Food protein-induced enterocolitis syndrome

Food protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES) is a non-IgE-, cell-mediated food allergy of unknown prevalence and pathophysiology. Onset is typically during the first year of life; seafood-induced FPIES may start in adulthood. Acute FPIES manifests within 1-4 hours after ingestion with repetitive emesis, pallor, and lethargy progressing to dehydration and hypovolemic shock in 15% of cases. Chronic FPIES manifests with intermittent emesis, watery diarrhea, and poor growth progressing to dehydration and hypovolemic shock over a period of days to weeks. Chronic FPIES has been only reported in infants aged less than 3 months fed with cow milk (CM) or soy formula. The most common triggers are CM, soy, rice, and oat. Diagnosis of FPIES relies on recognition of a pattern of clinical symptoms and may be missed owing to the absence of typical allergic symptoms (eg, urticaria, wheezing) and delayed onset in relation to food ingestion. Physician-supervised food challenge is recommended if diagnosis or the trigger food is not clear and to evaluate for resolution. Testing for food-specific IgE is usually negative, although a subset of patients, usually with CM-induced FPIES may develop sensitization to foods. Such atypical FPIES tends to have a more prolonged course. Despite the potential severity of the reactions, no fatalities have been reported, and FPIES has a favorable prognosis. In most cases, FPIES resolves by age 3-5 years, although persistence of CM-induced FPIES and soy FPIES into adulthood has been reported. The first international consensus guidelines on diagnosis and management of FPIES were published in 2017. Given that the pathophysiology of FPIES is poorly understood, there are no diagnostic biomarkers and no therapies to accelerate resolution. These unmet needs warrant future investigations to improve the care of patients with FPIES (AU)

SEIOA es una alergia alimentaria con patofisiología y prevalencia desconocidas, que típicamente comienza en el primer año de vida, mientras que la producida por pescado suelo tener su comienzo en adultos. La forma aguda se manifiesta entre la hora y 4 horas tras la ingesta del alimento con emesis, palidez, letargia progresiva por deshidratación y shock hipovolémico en el 15% de los casos. La forma crónica se manifiesta con emesis intermitente, diarreas y crecimiento pobre con progresión hacia la deshidratación y shock hipovolémico en un periodo de días o semanas. La forma crónica se ha podido observar únicamente en niños menores de 3 años alimentados con leche de vaca o fórmula de soja. Los desencadenantes más frecuentes son la leche de vaca, la soja, el arroz y avena. El diagnóstico es clínico y puede ser difícil debido a la ausencia de síntomas alérgicos típicos (urticaria, asma…) y a la relación retardada con la ingesta. Es recomendable la provocación controlada si el diagnóstico clínico o el alimento implicado no son claros y también para evaluar la evolución. La IgE específica suele ser negativa, aunque una parte de los pacientes puede desarrollar alergia mediada por IgE. Estos pacientes manifiestan un curso más prolongado. A pesar de la potencial severidad de las reacciones, no se han reportado casos fatales y tiene un pronóstico favorable. La mayoría de los niños consiguen la resolución entre los 3 y 5 años aunque existen casos de persistencia en adultos. Las guías del primer consenso internacional sobre el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad se publicarán en el 2017. Debido a la poco conocida patofisiología, no existen biomarcadores ni terapia que acelere su resolución. Son necesarios estudios que permitan investigar y mejorar la clínica de estos pacientes (AU)

Fenómeno de Raynaud en pediatría / Raynaud's phenomenon in children

El fenómeno de Raynaud está causado por vasoespasmo de las pequeñas arterias y arteriolas de los dedos. Se desencadena por diversos estímulos, entre ellos la exposición al frío o un evento estresante. Puede ser simétrico o envolver una sola extremidad. La aparición de esta entidad en niños es muy infrecuente. Presentamos el caso de un varón de 4 años que consulta en su centro de salud por episodios de frialdad, palidez y dolor en ambos pies (AU)

Raynaud's Phenomenon is caused by spasm of the small arteries and arterioles of the fingers. It is triggered by various stimuli including exposure to cold or a stressful event. It may be symmetrical or wrap one end. The appearance of this entity in children is rare. We report the case of a 4 year old male consultation health center by episodes of coldness, pallor and pain in both feet (AU)

Síndrome constitucional atípico / Atypical constitutional syndrome

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Déficit de cobalamina hereditario juvenil causado por mutaciones en el gen GIF / Hereditary juvenile cobalamin deficiency due to mutations in GIFgene

Los errores congénitos del metabolismo de la cobalamina afectan a su absorción, transporte o metabolismo intracelular. La anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de vitamina B12 está causada por una malabsorción de cobalamina. En la anemia perniciosa congénita por déficit de factor intrínseco, y en la anemia megaloblástica 1 por malabsorción de vitamina B12, causada por un defecto en el receptor vitamina B12/factor intrínseco o síndrome de Imerslund-Gräsbeck, existe un déficit de vitamina B12. El diagnóstico diferencial entre estas dos entidades no puede ser completado únicamente mediante la clínica y los datos de laboratorio. Presentamos un paciente español con anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de factor intrínseco, heterocigoto compuesto para dos mutaciones distintas en el gen GIF. La identificación de mutaciones causantes de la enfermedad en genes específicos ha mejorado nuestra capacidad de diagnóstico y tratamiento de estas situaciones (AU)

Inborn errors of cobalamin (Cbl) metabolism affect its absorption, transport, as well as its intracellular metabolism. Hereditary juvenile megaloblastic anaemia due to cobalamin deficiency, results from defects in Cbl absorption. There is a lack of vitamin B12 in congenital pernicious anaemia due to intrinsic factor deficiency and megaloblastic anaemia 1 due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12 or Imerslund-Gräsbeck syndrome. Differential diagnosis can't be accomplished only by clinical and biochemical findings. We present a patient from Spain with a megaloblastic anaemia due to intrinsic factor deficiency (IFD). The patient is a compound heterozygous in GIF gene for a splice site mutation inherited from his mother and a missense change inherited from his father. The identification of disease-causing mutations in specific genes has improved our ability to diagnose many of these conditions (AU)

Lactante con acrocianosis simétrica de ambos pies / Infant with symmetric acrocyanosis of both feet

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Tortícolis paroxístico benigno. Nuestra experiencia de 15 años / Benign paroxysmal torticollis. Our experience gained over a 15-year period

Introducción. El tortícolis paroxístico benigno (TPB) secaracteriza por episodios recurrentes de flexión lateral del cuello,acompañados en ocasiones de síntomas vegetativos, ataxia o posturaanormal del tronco, con tendencia a desaparecer espontáneamenteen meses o años, y sin alteraciones entre los episodios. Objetivo.Analizar las características clínicas y evolutivas de los casosvalorados por la Sección de Neuropediatría de nuestro hospital ycatalogados como TPB. Pacientes y métodos. Se han revisado lasanamnesis de los pacientes que figuran con diagnóstico de TPB enla base de datos de la Sección de Neuropediatría durante un períodode 15 años. Se ha contactado telefónicamente con los pacientesque no seguían un control. Resultados. Se han considerado13 pacientes con TPB con los criterios típicos, y 4 con TPB posible(p-TPB), por haber presentado un episodio aislado de tortícolis.Se realizó neuroimagen a nueve niños (69,2%) del grupo deTPB: a seis sólo ecografía transfontanelar (ECO TF), a un niñoECO TF y tomografía axial computarizada (TAC), a uno sólo TAC,y a otro, TAC y resonancia magnética. A todos los casos de p-TPBse les realizó neuroimagen: a dos TAC, y a los otros dos, ECO TF.Conclusiones. Establecer el diagnóstico de TPB con criterios estrictospuede excluir casos atípicos. Al no disponer de marcadoresbiológicos, el diagnóstico debe basarse en la clínica y evolución y,en algunos casos, deben realizarse exámenes complementariospara descartar otras patologías. Se debe tranquilizar a las familiasal diagnosticar al niño TPB, y explicarles que es un proceso benignocon tendencia a desaparecer espontáneamente

Introduction. Benign paroxysmal torticollis (BPT) is characterised by recurring episodes of lateral bending of theneck, occasionally accompanied by vegetative symptoms, ataxia or an abnormal position of the trunk, with a tendency todisappear spontaneously after some months or years, and with no alterations between episodes. Aim. To analyse the clinicaland developmental characteristics of the cases evaluated by the Neuropaediatric Service at our hospital that were classifiedas BPT. Patients and methods. We reviewed the history of the patients with BPT included in the Neuropaediatric Servicedatabase over a 15-year period. Patients who were not following any kind of control were contacted by telephone. Results. Wefound 13 BPT patients with typical criteria, and 4 others with possible BPT (p-BPT), because they had had an isolated episodeof torticollis. Neuroimaging was carried out in nine children (69.2%) from the BPT group: this included only transfontanellarultrasound recording (TF USR) in six cases, TF USR and computerised axial tomography (CAT) in one child, only a CAT scanin one case, and CAT and magnetic resonance imaging in another. Neuroimaging was performed in all the cases of p-BPT:CAT scans were carried out in two cases and TF USR was used in two others. Conclusions. Atypical cases can be excluded byestablishing a diagnosis of BPT with strict criteria. Since no biological markers are available, the diagnosis must be based onthe clinical pattern and course and, in some cases, complementary examinations have to be performed to preclude otherpathologies. When a child is diagnosed with BPT, the family needs to be reassured and told that it is a benign process with atendency to disappear spontaneously

Validación del signo de palidez palmar para diagnóstico de anemia en niños de Bucaramanga (Colombia) / Validation of the palmar pallor sign in the diagnosis of anemia in children in Bucaramanga (Colombia)

Antecedente: La prevalencia de anemia en niños de Santander (Colombia), está cercana al 28 %, pero las condiciones económicas dificultan la realización de hemoglobina en todos los niños sospechosos de padecerla. El signo de palidez palmar ha sido recomendado por la Organización Mundial de Salud (OMS) y Organización Panamericana de Salud (OPS) para el diagnóstico de anemia en menores de 5 años; sin embargo, el rendimiento de la prueba no se ha establecido en poblaciones de nuestro país. Los objetivos del estudio fueron establecer el rendimiento de dicha prueba y determinar su reproducibilidad. Métodos: El signo de palidez palmar fue evaluado en 167 niños, usuarios de un hospital de baja complejidad, en una zona económicamente deprimida de la ciudad de Bucaramanga. Dos pediatras determinaron la presencia del signo, según los criterios de la estrategia Atención Integrada a las Enfermedades Prevalentes de la Infancia, propuestos por la OMS y la OPS. El laboratorio de la institución determinó la concentración de hemoglobina de cada uno de ellos. A partir de estos datos se obtuvieron los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo. También se estableció la concordancia entre los observadores. Resultados: La prevalencia de anemia, en la muestra evaluada, fue el 28,74 %, la sensibilidad fue del 33,33 %, la especificidad del 79,83 %, el valor predictivo positivo del 40 % y el valor predictivo negativo del 74,80 %. La reproducibilidad de la prueba fue baja. El rendimiento de la prueba mejoró de manera sustancial cuando el punto de corte, en concentración de hemoglobina, se disminuyó de 11 g/dl, que es el propuesto por OMS, a 10,5 g/dl. Conclusiones: La anemia es frecuente en niños menores de 5 años de la ciudad de Bucaramanga (Colombia). El signo de palidez palmar es un recurso valioso para el diagnóstico de anemia grave pero, en los grados leve y moderado, carece de la concordancia y tiene poco rendimiento. Si se aceptan valores de corte inferiores, en las cifras de hemoglobina para la determinación de anemia, mejora la utilidad clínica del signo

Background: The prevalence of anemia in children from Santander (Colombia), is nearly 28 %. Economic conditions make it difficult to perform the hemoglobin test in all children with suspected anemia. The palmar pallor sign has been recommended by the World Health Organization (WHO) and the Pan-American Health Organization for the diagnosis of anemia in children aged less than 5 years old; however, the yield of the test has not been established in Colombian communities. The aims of the present study were to establish the efficiency of the test and to determine its reproducibility. Methods: The palmar pallor sign was evaluated in a sample of 167 children attending a low complexity hospital located in a deprived area of Bucaramanga city. Two pediatricians determined the presence of the sign, according to criteria from the "Integrated Management of Childhood Illness" strategy of the WHO and the Pan-American Health Organization. A hospital laboratory determined the concentration of hemoglobin in each of the children. Based on these data, the sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value were determined and the agreement between observers was established. Results: The prevalence of anemia in the sample evaluated was 28.74 %. Sensitivity was 33.33 %, specificity was 79.83 %, the positive predictive value was 40 % and the negative predictive value was 74.8 %. The reproducibility of the test was low. The yield of the test substantially improved when the hemoglobin cut-off point was reduced from 11 g/dl, which is the value proposed by the WHO, to 10.5 g/dl. Conclusions: Anemia is frequent in children aged less than 5 years old in Bucaramanga city. The Palmar pallor sign is a valuable tool for the diagnosis of severe anemia, but is much less useful in mild or moderate anemia. If the hemoglobin level proposed by the WHO were lower, the palmar pallor sign would be more useful

Valor del tacto en el diagnóstico de fiebre y de la palidez en el diagnóstico de anemia. Estudio observacional en adultos / Diagnosis of fever by touch and diagnosis of anemia by pallor. An observational study in adults

La estimación por el tacto de la temperatura y la inspección de la presencia de palidez son prácticas habituales durante la exploración de un paciente. Sobre el valor diagnóstico de estos procedimientos existen varios estudios realizados en niños, pero no en adultos. Objetivo: Conocer el valor diagnóstico del tacto y de la palidez en la estimación de la presencia o no de fiebre y anemia, respectivamente. Pacientes y métodos: Se incluyeron 600 pacientes (edad media 66 años, intervalo 14-94 años, 58 por ciento varones) ingresados en un Hospital (n=300) o atendidos en su Servicio de Urgencias (n=300). Dos médicos estimaron independiente-mente la presencia de elevación térmica mediante el tacto, así como de palidez cutánea, conjuntival y ungueal. La temperatura axilar medida y con la cifra de hemoglobina circulante se utilizaron como índices de referencia. Resultados: La especificidad del tacto fue mayor del 90 por ciento, tanto para el diagnóstico de una temperatura 37,2 ºC como 38 ºC, con una sensibilidad sensiblemente menor. La concordancia interobservador fue aceptable (índice Kappa 0,47). Para la prevalencia de fiebre observada (5 por ciento), el valor predictivo negativo fue alto (99 por ciento), con un valor predictivo positivo mucho menor. De modo similar, la especificidad de la palidez fue elevada, sobre todo para valores de hemoglobina <10 g/dL, con una menor sensibilidad. Los mayores valores diagnósticos se observaron con la palidez conjuntival. El índice de concordancia para los diferentes modos de palidez estuvo entre 0,39 y 0,44. Para la prevalencia encontrada de anemia (hemoglobina <10 g/dL) (9 por ciento), el valor predictivo negativo fue alto (98 por ciento), con un valor predictivo positivo mucho menor. Conclusiones: En pacientes adultos atendidos en un hospital, la sensación febril por el tacto y la palidez observada por el médico tienen un valor diagnóstico relativamente escaso. Sin embargo, la estimación de que el paciente tiene una temperatura no elevada o ausencia de palidez hacen improbable la presencia de fiebre y de anemia significativa, respectivamente. (AU)