Hipouricemia con hipercalciuria. Estudio longitudinal y revisión del tema / Hypouricemia with hypercalciuria: Longitudinal study and review of the topic

Antecedentes y objetivo: La asociación de hipouricemia e hipercalciuria es poco frecuente. En 1974 se describió un nuevo síndrome nominado Hipouricemia con hipercalciuria y reducción de la densidad ósea. Posteriormente, se publicaron algunos casos con esa asociación en los que la excreción fraccional de urato era superior a 20/100ml FGR. Hemos analizado una serie de niños que fueron diagnosticados de hipouricemia e hipercalciuria y que fueron controlados evolutivamente. El objetivo del trabajo es intentar conocer si nuestros pacientes podrían estar afectos del síndrome antes mencionado o ser portadores de una variante de hipercalciuria idiopática. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo longitudinal en el que se estudiaron las historias clínicas de 8 pacientes (5V y 3M) diagnosticados de hipouricemia e hipercalciuria en la infancia. Se anotaron la clínica al diagnóstico, los hallazgos ecográficos y densitométricos, y determinadas variables bioquímicas, con especial hincapié en el manejo tubular renal del urato. Los resultados se compararon con los de 36 niños afectos de hipercalciuria idiopática sin hipouricemia (14V y 22M). Resultados: En el grupo con hipouricemia los niveles iniciales de uricemia fueron 1,9 (0,3) mg/dl (rango: 1,5-2) y los del cociente calcio/creatinina en primera orina del día, 0,27 (0,05) mg/mg (rango: 0,23-0,31). En todos los casos la excreción fraccional de urato fue inferior a 20ml/100ml FGR. Los valores de z-DMO fueron menores de −1 en 4/8 casos. En el último control, solo en 3 casos persistía el cociente calcio/creatinina elevado, y en todos la uricemia era superior a 2mg/dl. El valor de z-DMO había mejorado en 5 casos y empeorado en otros 3... (AU)

Background and objective: The association of hypouricemia and hypercalciuria is rare. In 1974 a new syndrome named Hypouricemia with hypercalciuria and decreased bone density was described. Afterwards, some cases with such association were published in which the fractional excretion of urate was higher than 20/100ml FGR. We have analyzed a series of children who were diagnosed with hypouricemia and hypercalciuria and who were monitored. The aim of this study was to determine whether our patients could be affected by the aforementioned syndrome or be carriers of a variant of idiopathic hypercalciuria. Patients and methods: Retrospective longitudinal study in which the medical records of eight patients (5V and 3M) diagnosed with hypouricemia and hypercalciuria in childhood. Clinical features at diagnosis, ultrasound and densitometric findings and selected biochemical variables were noted, with special emphasis on renal tubular handling of urate. Results were compared with 36 children with idiopathic hypercalciuria without hypouricemia (14V and 22M). Results: In the hypouricemia group baseline urate levels were 1.9 (0.3)mg/dl (range: 1.5-2) and first day urine calcium/creatinine ratio 0.27 (0.05)mg/mg (range: 0.23-0.31). In all cases fractional urate excretion was less than 20/100ml FGR. The z-DMO values were less than −1 in 4/8 cases. At the last follow-up only three cases still had an elevated calcium/creatinine ratio and in all of them the urates levels was greater than 2mg/dl. The z-DMO value had improved in five cases and worsened in three others. In relation to the group without hypouricemia, no differences were observed between the various parameters studied including the z-DMO value, with the exception of fractional excretion and tubular urate reabsorption although plasmatic uric acid levels were still significantly lower... (AU)

Pharmacological interventions for preventing complications in patients with idiopathic hypercalciuria: A systematic review / Intervenciones farmacológicas para prevenir complicaciones en pacientes con hipercalciuria idiopática: una revisión sistemática

Objective: To assess the effects of pharmacological interventions in patients with idiopathic hypercalciuria. Methods: We performed a search of multiple databases, trial registries, grey literature and conference proceedings up to October 2019. We included randomized and quasi-randomized controlled trials that examined any pharmacological intervention for preventing complications of idiopathic hypercalciuria (given for at least four months and six of follow-up). The primary outcomes were stone-free patients, urinary symptoms and severe adverse events. Results: We included five RCTs (n=446 patients, all adults, 4 in individuals with kidney stones and 1 in postmenopausal women with osteoporosis). Diuretics were likely to increase the number of stone-free patients (RR 1.61, 95% CI 1.33–1.96, moderate quality of evidence (QoE)); 274 more stone-free patients/1000 patients treated (95% CI: 148–432) and produced a slight decrease in the stone formation rate (mean difference −0.18, 95% CI −0.30 to −0.06, low QoE); 180 fewer stones/year/1000 patients treated (95% CI: 300 r to 60). No data on urinary symptoms were reported. The association between diuretic use and severe adverse events was uncertain (RR 5.00, 95% CI 0.60–41.88, very low QoE); 4 more severe adverse events/1000 patients treated (95% CI: 0 fewer to 39 more). Conclusions: The addition of diuretics to a normal or modified diet probably reduces the number of stone recurrences and may decrease the stone formation rate. It is uncertain whether diuretics increase the occurrence of severe adverse events. There were no studies investigating other outcomes or in children. (AU)

Objetivo: Evaluar los efectos de intervenciones farmacológicas en pacientes con hipercalciuria idiopática. Métodos: Realizamos una búsqueda en múltiples bases de datos, registros de ensayos, literatura gris y actas de congresos hasta octubre de 2019. Incluimos ensayos clínicos aleatorizados y cuasialeatorizados que examinaban cualquier intervención farmacológica para prevenir las complicaciones de la hipercalciuria idiopática (mínimo 4 meses de intervención y 6 meses de seguimiento). Los outcomes primarios fueron pacientes libres de cálculos, síntomas urinarios y efectos adversos graves. Resultados: Incluimos 5 RCT (n=446 pacientes, todos adultos, 4 en individuos con cálculos renales y uno en mujeres posmenopáusicas con osteoporosis). Los diuréticos aumentaban probablemente el número de pacientes libres de cálculos (RR 1,61; IC 95%: 1,33 a 1,96, moderada calidad de evidencia [QoE]); 274 más pacientes libres de cálculos/1.000 pacientes tratados (IC 95%: 148 a 432) y producían una ligera disminución en la tasa de formación de cálculos (diferencia media −0,18; IC 95%: −0,30 a −0,06, baja QoE); 180 menos cálculos/año/1.000 pacientes tratados (IC 95%: 300 a 60). No se informaron datos sobre síntomas urinarios. La asociación entre el uso de diuréticos y los efectos adversos graves fue incierta (RR 5,00; IC 95%: 0,60 a 41,88, muy baja QoE); 4 efectos adversos severos más/1.000 pacientes tratados (IC 95%: 0 a 39). Conclusiones: Los diuréticos añadidos a una dieta normal o modificada probablemente reducen la aparición de cálculos y pueden disminuir su tasa de formación. Es incierto si los diuréticos incrementan la ocurrencia de efectos adversos graves. No se encontraron estudios que investigaran otros outcomes o realizados en niños. (AU)

Irritabilidad y síndrome de Williams / Irritability and Williams syndrome

El síndrome de Williams es una enfermedad genética poco frecuente que fue descrita por primera vez en 1961. Entre su espectro clínico, destaca la aparición de dismorfia facial, cardiopatía (en especial, estenosis aórtica supravalvular), discapacidad intelectual e hipercalcemia idiopática. En estos niños es frecuente la aparición de irritabilidad en el periodo lactante. Se presenta el caso de un lactante con este problema, y se aprovecha el mismo para hacer el diagnóstico diferencial de sus posibles orígenes (AU)

Williams syndrome is a rare genetic disease that was first described in 1961. Among its clinical spectrum, the appearance of facial dysmorphia, heart disease (especially supravalvular aortic stenosis), intellectual disability and idiopathic hypercalcemia stand out. In these children, irritability in the lactating period is frequent. We report the case of an infant with this problem, and it is used to make the differential diagnosis of its possible origins. (AU)

Diagnóstico metabólico / Metabolic diagnosis

La patología litiásica es una afección frecuente en nuestra sociedad que está aumentando su prevalencia en las últimas décadas. Especialmente preocupante es su alta probabilidad de recidiva tras un primer episodio. Este hecho, obliga a profundizar en la búsqueda de la causa que origina la litiasis, para intentar evitar en la medida de lo posible los nuevos eventos litiásicos en el futuro. La profundidad del estudio dependerá de varios factores como la edad del paciente y de las características del mismo que le conviertan en más vulnerable a la recidiva litiásica. La etiopatogenia de la litiasis es un proceso multicausal, por lo que en nuestra evaluación debemos realizar una exhaustiva historia clínica del paciente con especial atención a los aspectos dietéticos, un correcto estudio cristalográfico del cálculo y radiológico del paciente y por último un estudio analítico de sangre y orina que nos oriente sobre qué tipo de litiasis y cuál es su posible origen. En este artículo, procederemos a desmenuzar el diagnóstico metabólico y a intentar aclarar su significado, aportando una orientación terapéutica para cada caso. Comentaremos en especial los estados de hipercalciuria, hiperoxaluria, hiperuricosuria, hipocitraturia e hipomagnesuria en orina de 24h, el diagnóstico diferencial del hiperparatiroidismo y las alteraciones más frecuentes del sistemático de orina

Kidney stones is a prevalent condition with a rising incidence in the last few decades. Disease relapse is an especially important issue, that requires further investigations in order to prevent new episodes. Adequate work up must be suited to patients' characteristics such as age and the presence of risk factors for recurrence. An initial approach should focus on a thorough clinical history, with special attention to dietary habits, analysis of the stone composition when available, and basic blood and urine exams to guide further investigations. In this article, we aim to explain proper metabolic evaluation in kidney stone formers, explaining its indications, how to perform it and how to interpret it, in order to stablish an adequate treatment. Special attention will be given to: hypercalciuria, hyperoxaluria, hyperuricosuria, hypocitraturia, hypomagnesuria, hyperparathyroidism and the most frequent disturbances in urine analysis

Diagnóstico del hiperparatiroidismo primario / Diagnosis of primary hyperparathyroidism

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: Describir la etiopatogenia y el diagnóstico diferencial entre el hiperparatiroidismo primario y otras causas de hipercalcemia. SÍNTESIS: El hiperparatiroidismo primario (HPP) es una enfermedad endocrina frecuente, que se define de forma convencional como la existencia de hipercalcemia en presencia de niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH). Aunque la forma más común de presentación en la actualidad sea como hipercalcemia asintomática, la elevada morbilidad asociada con esta patología requiere que se realice un diagnóstico precoz y preciso, tanto de la etiología como de sus complicaciones, para poder llevar a cabo un manejo adecuado de los pacientes afectados

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: To describe the etiopathogenesis and differential diagnosis between primary hyperparathyroidism and other causes of hypercalcemia. SYNTHESIS: Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a common endocrine disease, which is conventionally defined as the existence of hypercalcemia in the presence of elevated levels of parathyroid hormone (PTH). Although the most common form of presentation nowadays is as asymptomatic hypercalcemia, the high morbidity associated with this pathology requires that an early and precise diagnosis be made, both of the etiology and its complications, in order to carry out an adequate management of the affected patients

Consideraciones acerca de las bases moleculares de algunas tubulopatías en relación con la endogamia y los desplazamientos poblacionales / Considerations about the molecular basis of some kidney tubule disorders in relation to inbreeding and population displacement

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Estudio longitudinal del manejo renal del agua en pacientes diagnosticados de hipercalciuria idiopática en la infancia / Longitudinal study of kidney water management in patients diagnosed with idiopathic hypercalciuria in childhood

Existe controversia si la hipercalciuria idiopática (HI) produce alteraciones en el manejo renal del agua. Por primera vez en la literatura, llevamos a cabo un estudio longitudinal del manejo renal del agua (MRA) en pacientes diagnosticados de HI en edad pediátrica y con seguimiento hasta la edad adulta (media de seguimiento de 17,7 ± 1,4 años). MÉTODOS: Veintinueve pacientes (7 M, 22 F) mayores de 24 años (media 28,2 ± 2,9 años, rango: 24,1-35,9) que fueron diagnosticados de HI en la edad pediátrica (media 7,6 ± 3,2 años, rango: 1-14) fueron incluidos. Se determinaron la osmolaridad urinaria máxima (OsU) y/o el volumen urinario ajustado para 100 ml de tasa de filtrado glomerular (V/TFG) en ambos tiempos (pediátrico y adulto). Además, siempre que fue posible, en ambas edades se recogieron los niveles plasmáticos de creatinina, sodio plasmático, ácido úrico, cociente citrato/creatinina y calcio/citrato y, además, se realizó una ecografía renovesical. RESULTADOS: El MRA estuvo alterado en edad pediátrica en 9/29 casos (31%) (4 con OsU máxima reducida y 5 con V/TFG elevado). En la edad adulta, 7/29 (24,1%) presentaron alteración del MRA (6 OsU reducidos y uno con V/TFG elevado). En comparación con el grupo de edad pediátrica, los pacientes adultos mostraron valores reducidos de V/TFG, cociente calcio/creatinina y citrato/creatinina, así como aumento de creatinina plasmática, ácido úrico y del cociente calcio/citrato. No hubo diferencias en la OsU máxima en ambos tiempos. Sin embargo, la OsU en la edad adulta fue significativamente menor en aquellos que tenían cólicos renales comparado con aquellos que no los tuvieron (p = 0,04). CONCLUSIONES: La alteración del MRA ocurrió en aproximadamente un tercio de los pacientes con HI, y no se alteró tras 20 años después de su diagnóstico. Nosotros pensamos que estos resultados pueden ser debido a un cierto cumplimiento de la dieta protectora recomendada y al tratamiento farmacológico administrado en el diagnóstico de HI en la edad pediátrica

INTRODUCTION: There is much debate about whether idiopathic hypercalciuria (IH) affects kidney water management. For the first time in the literature, we carried out a longitudinal study of kidney water management (KWM) in patients diagnosed with IH in childhood and followed-up until adulthood (mean follow-up 17.7 ± 1.4 years). Methods; Twenty-nine patients (7 M, 22 F) over the age of 24 years (mean 28.2 ± 2.9 years, range: 24.1-35.9) who were diagnosed with IH in childhood (mean 7.6 ± 3.2 years, range: 1-14) were included. Maximum urine osmolality (UO) and/or urine volume adjusted for 100ml of glomerular filtration rate (V/GFR) in both age groups (paediatric and adult) were determined. Moreover, whenever possible, in both age groups plasma creatinine levels, plasma sodium levels, uric acid levels, the citrate/creatinine ratio and the calcium/citrate ratio were recorded and a renal and bladder ultrasound was performed. RESULTS: In the paediatric age group, KWM was altered in 9/29 cases (31%) (4 with reduced maximum UO and 5 with elevated V/GFR). In adulthood, KWM was found to be affected in 7/29 cases (24.1%) (6 with reduced UO and one with elevated V/GFR). Compared to the paediatric age group, adult patients had lower V/GFR, calcium/creatinine and citrate/creatinine values, as well as higher plasma creatinine, uric acid and calcium/citrate. There were no differences in the maximum UO in both age groups. However, UO in adulthood was significantly lower in subjects who had renal colic compared to those who did not (P = .04). CONCLUSIONS: KWM was affected in approximately one third of patients with IH, which persisted 20 years after diagnosis. We think that these results may be due to adherence to the recommended protective diet and to the pharmacological treatment administered at the diagnosis of IH during childhood

La hipercalciuria idiopática revisada. ¿Anomalía metabólica o enfermedad? / The idiopathic hypercalciuria reviewed. Metabolic abnormality or disease?

La hipercalciuria idiopática (HI) se define como aquella situación clínica en la que se comprueba un incremento en la eliminación urinaria de calcio, en ausencia de hipercalcemia y de otras causas conocidas de hipercalciuria. En los últimos años, su diagnóstico en la edad pediátrica ha sido más frecuente debido a que se ha conocido que puede comenzar con síntomas muy diversos, en ausencia de formación de cálculos renales. El descubrimiento de las ratas hipercalciúricas ha permitido vislumbrar el mecanismo fisiopatológico de la HI ya que muestran muchos datos en común con los humanos con HI, como niveles normales de calcemia, hiperabsorción intestinal de calcio, incremento de la resorción ósea y un defecto en la reabsorción tubular renal de calcio. En 1993, se demostró que en esos animales existe un incremento en el número de receptores de la vitamina D (VDR) del intestino, lo que favorece un aumento de la capacidad funcional de los complejos calcitriol-VDR que explica el incremento en el transporte intestinal de calcio. Lo mismo ocurre a nivel óseo produciéndose una mayor resorción. En nuestra opinión, la HI es una «anomalía metabólica» o, mejor, una característica metabólica constitutiva heredable. En este sentido, lo que los pacientes con HI heredarían es la disponibilidad de tener en sus células un mayor número de VDR que aquellas personas con calciurias normales. La HI no se puede considerar una enfermedad sensu stricto, por lo que el tratamiento farmacológico debe ser individualizado

Idiopathic hypercalciuria (IH) is defined as that clinical situation in which an increase in urinary calcium excretion is observed, in the absence of hypercalcemia and other known causes of hypercalciuria. In recent years, its diagnosis in pediatric age has been more frequent because it has been known that it can debut with very different symptoms, in the absence of kidney stone formation. The discovery of genetic hypercalciuric stone-forming rats has allowed us to glimpse the pathophysiological mechanism of IH since they show many data in common with humans with IH as normal levels of blood calcium, intestinal calcium hyperabsorption, increased bone resorption and a defect in the renal tubular calcium reabsorption. In 1993, it was shown that in these animals there is an increase in the number of vitamin D receptors (VDR) in the intestine, which favors an increase in the functional capacity of calcitriol-VDR complexes that explains the increase in intestinal transport of calcium. The same happens at the bone level producing a greater resorption. In our opinion, IH is a 'metabolic anomaly' or, better, an inheritable constitutive metabolic characteristic. In this sense, what patients with IH would inherit is the availability of having a greater number of VDRs in their cells than those with normal urinary calcium excretion. IH cannot be considered a sensu stricto disease, so pharmacological treatment must be individualized

Nefrocalcinosis, un hallazgo casual, pero un signo guía / Nephrocalcinosis, a casual finding, a guiding sign

Se presenta el caso de una niña de diez años diagnosticada de nefrocalcinosis bilateral tras un estudio radiológico solicitado por sospecha de escoliosis. El estudio de sangre y orina inicial nos orienta hacia el diagnóstico de una rara enfermedad, como es el síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. El diagnóstico genético dirigido solicitado en ámbito hospitalario confirma el diagnóstico y permite iniciar el tratamiento

We present the case of a ten-year-old girl diagnosed with bilateral nephrocalcinosis after a radiological study requested for suspected scoliosis. The initial blood test and urine test guided us to the diagnosis of the rare disease called familial hypomagnesemia syndrome with hypercalciuria and nephrocalcinosis. The genetic diagnosis requested in the hospital confirms the diagnosis and allows to start the treatment

Resumen ejecutivo del documento de consenso SEORL CCC-SEEN sobre hipoparatiroidismo postiroidectomía / Executive summary of the SEORL CCC-SEEN consensus statement on post-thyroidectomy hypoparathyroidism

El hipoparatiroidismo es la complicación más frecuente tras la tiroidectomía total. Se define por la presencia de hipocalcemia con unos niveles de hormona paratiroidea (PTH) bajos o inadecuadamente normales. La hipocalcemia aguda es una complicación potencialmente grave. Su tratamiento se basa, según la gravedad del cuadro, en la administración de calcio por vía oral o intravenosa, pudiendo requerir asimismo calcitriol oral. El riesgo de hipocalcemia sintomática tras una tiroidectomía es muy bajo si la PTH postoperatoria desciende menos del 80% respecto de la preoperatoria. Estos pacientes podrían ser dados de alta sin tratamiento, aunque los umbrales son variables entre laboratorios y recomendamos extremar la vigilancia en los casos de riesgo aumentado (enfermedad de Graves, grandes bocios, reintervenciones o constancia de la extirpación de alguna paratiroides). El tratamiento a largo plazo busca controlar los síntomas manteniendo la calcemia en el límite bajo de la normalidad, vigilando el producto calcio-fósforo y la aparición de hipercalciuria

Hypoparathyroidism is the most common complication after total or completion thyroidectomy. It is defined as the presence of hypocalcemia accompanied by low or inappropriately normal parathyroid hormone (PTH) levels. Acute hypocalcemia is a potential lethal complication. Hypocalcemia treatment is based on endovenous or oral calcium supplements as well as oral calcitriol, depending on the severity of the symptoms. The risk of clinical hypocalcemia after bilateral thyroidectomy is considered very low if postoperative intact PTH decrease less than 80% with respect to preoperative levels. These patients could be discharged home without treatment, although this threshold may vary between institutions, and we recommend close surveillance in cases with increased risk (Graves disease, large goiters, reinterventions or evidence of parathyroid gland removal). Long-term treatment objectives are to control the symptoms and to keep serum calcium levels at the lower limit of the normal range, while preserving the calcium phosphate product and avoiding hypercalciuria

Hipoparatiroidismo postquirúrgico: un trastorno de interés creciente entre los endocrinólogos / Post-surgical hypoparathyroidism: a condition of growing interest among endocrinologists

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Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico / Michaelis-Manz syndrome. A case report

El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatia de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable

Michaelis-Manz syndrome is an autosomal recessive hereditary tubulopathy associated with mutations in the tight-junction proteins claudin-16 and claudin-19, which are present in the distal convoluted tubule and the loop of Henle in the kidney. Claudin-19 is also expressed in the retinal pigmentary epithelium. The clinical picture causes hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis that can lead to renal failure, which is the condition that marks the prognosis of the disease. Ophthalmologically patients can present macular coloboma, myopic staphyloma and nystagmus. We present the case report of an 18-year-old man suffering from hereditary hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis, or Michaelis-Manz syndrome, with macular coloboma and stable visual acuities

Historia familiar de litiasis renal en pacientes diagnosticados de infección del tracto urinario por Escherichia coli / A family history of renal lithiasis in children diagnosed of urinary tract infection by Escherichia coli

INTRODUCCIÓN: Las infecciones de la vía urinaria (IVU) causadas por Escherichia coli (E. coli) son frecuentes en pacientes con hipercalciuria idiopática. Al ser tanto IVU como hipercalciuria (prelitiasis) de origen genético, planteamos si la historia familiar de urolitiasis es más frecuente en niños con IVU causada por E. coli. Secundariamente, planteamos si las cicatrices renales son más frecuentes en niños con prelitiasis. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio ambispectivo con datos de 104 pacientes (40 masculinos y 64 femeninos) seguidos tras haber sido diagnosticados, al menos una vez, de IVU por E. coli. Se preguntó por la existencia de urolitiasis en familiares (primer y segundo grado). En 80 pacientes se determinó la eliminación urinaria de calcio y citrato. RESULTADOS: En toda la muestra, la historia familiar de urolitiasis fue positiva en una frecuencia significativamente mayor de estos niños (n = 71; 68,3%) que en la población de control del mismo área (el 29,7% según datos previos publicados). La frecuencia de prelitiasis en niños con IVU fue del 47,5% (38/80). Se observó asociación entre prelitiasis tanto con la historia familiar de urolitiasis (p = 0,030) como con el reflujo vesicoureteral (p = 0,034). Además, los pacientes que desarrollaron cicatrices renales tenían más prelitiasis (OR 5,3; p = 0,033). CONCLUSIONES: La frecuencia de historia familiar de urolitiasis en niños con IVU causada por E. coli es muy alta. Basándonos en nuestros resultados, sugerimos la hipótesis de que la predisposición a litiasis involucra una defensa alterada contra E. coli y, consecuentemente, una mayor posibilidad de cicatrices renales

INTRODUCTION: Urinary tract infections (UTI) caused by Escherichia coli (E. coli) are common in patients with idiopathic hypercalciuria. As both UTI and hypercalciuria (prelithiasis) have a genetic basis, we wanted to know whether the family history of urolithiasis is more common in children with UTIs caused by E. coli. Secondarily, we wondered if the renal scars are more common in children with prelithiasis. MATERIAL AND METHODS: Ambispective study with collected data from 104 patients (40 male, 64 female) followed after having been diagnosed of UTI by E. coli at least once. These patients were asked about the existence of urolithiasis in relatives. The calcium and citrate urinary elimination was qunatified in 80 children. RESULTS: In the total sample, family history was positive for urolithiasis in a significantly higher frequency in those children (n = 71; 68.3%) than in the control population in our area (29.7%; previously published data). Prelithiasis frequency in children with UTI was 47.5% (38/80). An association was observed between the diagnosis of prelithiasis both with family history of urolithiasis (P=.030) and the diagnosis of vesicoureteral reflux (P=.034). Children who developed renal scarring had an increased risk of prelithiasis (OR 5.3; P=.033). CONCLUSIONS: The frequency of family history of urolithiasis in children with UTI caused by E. coli is very high. Based on our results we hypothesize that the predisposition to lithiasis can involve a constitutively altered defense to E. coli and, therefore, a greater possibility for renal scars

Vómitos y dolor abdominal: a veces nos pueden sorprender / Vomiting and abdominal pain: sometimes we may be surprised

La incidencia de litiasis renal se ha multiplicado por cinco en las últimas décadas, siendo la modificación de los patrones alimenticios una de las principales causas. La recurrencia de la enfermedad es muy frecuente si no se diagnostican las causas y se tratan precozmente. La hipercalciuria es la causa más frecuente de litiasis en la infancia, pero existen otras alteraciones metabólicas implicadas que deben descartarse (AU)

Renal lithiasis incidence has increased in recent decades, being one of the main causes the changes of eating paterns. Recurrence of the disease is very frequent if the causes are not diagnosed and treated early. Hypercalciuria is the most frequent cause of childhood lithiasis, but there are other metabolic alterations involved that should be ruled out (AU)

Hyponatremia as presentation in a patient with neurosarcoidosis / Hiponatremia como presentación en un paciente con neurosarcoidosis

Sarcoidosis is an inflammatory disease with unknown cause characterized by non-caseating granuloma formations. It may present with bilateral hilar lymphadenopathy, skin lesions, eye and musculoskeletal system involvement. Hypercalcemia and hypercalciuria are important electrolyte imbalances resulting from sarcoidosis and sometimes they may cause nephrolitiasis and kidney failure. Hyponatremia, although being quite rare, has been found in some patients with sarcoidosis. Herein, we have reported a patient with neurosarcoidosis who presented with hyponatremia and responded well to corticosteroid treatment (AU)

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria, de causa desconocida, que se caracteriza por la formación de granulomas no caseificantes. Se puede presentar con linfadenopatía hiliar bilateral, lesiones en la piel, en los ojos, y la implicación del sistema musculoesquelético. La hipercalcemia y la hipercalciuria son importantes desequilibrios electrolíticos resultantes de la sarcoidosis, y algunas veces pueden causar nefrolitiasis e insuficiencia renal. La hiponatremia, a pesar de ser bastante rara, se ha encontrado en algunos pacientes con sarcoidosis. Aquí, hemos informado de un paciente con neurosarcoidosis que se presentó con hiponatremia y respondió bien al tratamiento con glucocorticoides (AU)

Índices de riesgo litogénico de pacientes litiásicos y su evolución post tratamiento / Lithogenic risk index in urinary lithiasis patients and their evolution after treatment

OBJETIVO: Determinar los índices de riesgo litogénico y su evolución post tratamiento en pacientes litiásicos paraguayos. MÉTODOS: Este trabajo experimental de series temporales, incluyó 28 pacientes litiásicos adultos de ambos sexos que concurrieron al Instituto de Previsión Social en el 2012. Se realizó una evaluación basal mediante el estudio metabólico e índices de saturación urinaria con el software EQUIL con estos datos se indicó un tratamiento específico para cada paciente. El seguimiento incluyó una consulta mensual y la evaluación metabólica a los 6 meses. El protocolo fue aprobado por el comité de ética. RESULTADOS: La evaluación basal mostró hipocitraturia, hipercalciuria e hiperoxaluria en el 50%, 46,4%, y 14,3% de los pacientes, mientras que el 42,9% presentó una diuresis inferior a 2L/día. Se observó riesgo de cristalización de oxalato de calcio, urato de sodio, hidroxiapatita y ácido úrico en 1, 3, 12 y 12 pacientes respectivamente. Después del tratamiento se observó una disminución de la frecuencia de hipercalciuria, hipocitraturia, así como de las saturaciones urinarias de riesgo para todos los cristales estudiados. El análisis estadístico mostró una variación postratamiento significativa en los valores de diuresis (p 0,0001) y saturación urinaria de ácido úrico (p 0,002). CONCLUSIÓN: Los factores de riesgo litogénicos más frecuentemente detectados fueron la hipocitraturia y la hipercalciuria. Las medidas de tratamiento lograron la disminución de los índices de saturación de riesgo para todos los cristales analizados, siendo los efectos más significativos aquellos registrados en el aumento de la diuresis y la disminución de la saturación de ácido úrico. El uso de herramientas informáticas para el cálculo del riesgo de cristalización es una innovación importante introducida al Paraguay

OBJECTIVE: To determine the lithogenic risk index and its evolution after treatment of paraguayan lithiasic patients. METHODS: This experimental study of temporal series included 28 lithiasic patients of both sexes that attended to the Instituto de Prevision Social in 2012. Basal evaluation included metabolic study and urinary saturation indexes determined by EQUIL software. With this data, a specific treatment was selected for each patient. The follow up included a medical consultation monthly and the metabolic evaluation after 6 month. The study was approved by an ethical committee. RESULTS: Basal evaluation showed hypocitraturia, hypercalciuria and hyperoxaluria in 50%, 46.4% and 14.3% of patients, whereas 42.9% showed diuresis lower than 2 L/day. Crystallization risk for calcium oxalate, sodium urate, hidroxiapatite and uric acid was observed in 1,3, 12 and 12 patients respectively. After treatment, a decrease in the frequency of hypercalciuria and hypocitraturia was observed, just like the urinary saturation risk for all types of crystals studied. Statistical analysis showed a significant variation of diuresis (p 0,0001) and uric acid urinary saturation (p 0,002) after treatment. CONCLUSIONS: The lithogenic risk factors more frequently detected were hipocitraturia and hypercalciuria. Therapeutic measures achieved the decrease of saturation risk indexes for all the crystals analyzed, registering significant effects in the increase of diuresis and uric acid saturation decrease. The use of software tools for the calculation of crystallization risk is an important innovation in Paraguay

Transient hyperphosphatasemia in a child with nephrolithiasis and severe prematurity / Hiperfosfatasemia transitoria en un niño con nefrolitiasis y antecedentes de prematuridad severa

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Características de los factores fisicoquímicos que componen la orina de los niños con hipercalciuria / Characteristics of the physicochemical factors that compound the urine of children with hypercalciuria

OBJETIVO: La hipercalciuria constituye un factor de riesgo litógeno frecuente. El objetivo de este estudio ha sido, en primer lugar, examinar las características de los factores bioquímicos que componen la orina de los niños con hipercalciuria (HC) y compararlas con las de niños normales. En segundo lugar, analizar las diferencias que presentan los niños con hipercalciuria y litiasis (HCL) de los niños con hipercalciuria sin litiasis (HSL) MÉTODOS: Muestra constituida por 111 casos con HC, divididos en 2 grupos: grupo HSL, compuesto por 93 casos sin historia personal de litiasis renal, grupo HCL, 18 casos con historia personal de litiasis renal. Como grupo control se utilizó una cohorte de 113 niños sanos. En sangre y en orina de 24 horas se determinaron los siguientes parámetros: creatinina, urea, sodio, potasio, cloro, ácido úrico, calcio, fósforo, magnesio y osmolalidad. En la orina se determinó oxalato y citrato. RESULTADOS: En comparación con el grupo control, los valores medios de la natriuresis, uricosuria, fosfaturia, magnesuria, citraturia, saturación de sales oxalato cálcico y saturación de fosfato cálcico estaban más elevados en las HSL. El grupo HCL presentaba la fosfaturia, saturación de oxalato cálcico y fosfato cálcico más elevadas en comparación con el grupo control. No había diferencias significativas en la excreción urinaria de los distintos parámetros cuando se compararon los grupos HSL y HCL. CONCLUSIONES: Nuestros resultados muestran que en los niños con hipercalciuria sin litiasis asociada existe una elevación en la excreción renal de sodio, ácido úrico, magnesio, y citrato. No encontramos diferencias entre estas anomalías urinarias cuando comparamos los casos con hipercalciuria sin litiasis de aquellos que presentan hipercalciuria y litiasis asociada

OBJECTIVE: Hypercalciuria is a common lithogenic risk factor. The aim of this study was, first, to study the characteristics of urine biochemical factors of children with hypercalciuria (HC) and compare them with those of children without hypercalciuria. Second, to analyze the differences between children with HC and lithiasis (HCL) and children with HC and no lithiasis (HCNL). METHODS: The sample was composed by 111 cases with HC, divided into 2 groups: HCNL group, consisting of 93 cases with no personal history of kidney stones, and HCL group, 18 cases with personal history of kidney stones. As a cohort control group, 113 healthy children were used. Creatinine, urea, sodium, potassium, chlorine, uric acid, calcium, phosphorus, magnesium and osmolality: blood and 24-hour urine following parameters were determined. Oxalate and citrate were determined in urine. RESULTS: The mean values of natriuresis, uricosuria, phosphaturia, magnesuria, citraturia, calcium oxalate and calcium phosphate saturation were higher in HCNL than in control group. The HCL group had phosphaturia, calcium oxalate and calcium phosphate saturations more elevated compared with the control group. There were no significant differences in urinary excretion of various parameters when the groups HCL and HCNL were compared. CONCLUSIONS: Our results show that children with hypercalciuria without lithiasis associated show an increase in natriuresis, phosphaturia, uricosuria, magnesuria and citraturia. We found no differences between these urinary abnormalities when compared hypercalciuric children without lithiasis with those with hypercalciuria and urolithiasis

Hipoparatiroidismo por mutación en el gen del sensor—receptor del calcio (CASR). Aportación de dos nuevos casos / Hypoparathyroidism due to mutation in the calcium sensing receptor (CASR) gene. Presentation of two new cases

El hipoparatiroidismo secundario a mutaciones activadoras en el gen que codifica el sensor receptor del calcio, denominado hipocalcemia autosómica dominante, se caracteriza por hipercalciuria relativa. El tratamiento con calcio y vitamina D conlleva un alto riesgo de nefrocalcinosis, por ello es importante estudiar el gen del sensor receptor del calcio en pacientes con hipoparatiroidismo idiopático. Presentamos dos casos clínicos, uno de ellos con una mutación no descrita previamente (AU)

Hypoparathyroidism secondary to activating mutations in the gene encoding the calcium receptor sensor, termed autosomal dominant hypocalcemia, is characterized by relative hypercalciuria. Treatment with calcium and vitamin D carries a high risk of nephrocalcinosis, so it is important to study the gene of the calcium receptor sensor in patients with idiopathic hypoparathyroidism. We present two clinical cases, one of them with a mutation not previously described (AU)