Efectos del tratamiento con andrógenos sobre la neurocognición en adolescentes transgénero de mujer a hombre / Androgen treatment effects on neurocognition in female-to-male transgender adolescents

Introducción Se ha planteado la hipótesis de que la neurocognición en personas transgénero durante el tratamiento hormonal cruzado podría aproximarse a la del género subjetivo. Sin embargo, la investigación sobre este tema ha producido resultados inconsistentes y, hasta donde sabemos, ningún estudio ha investigado los cambios neurocognitivos en adolescentes transgénero de mujer a hombre (FM) tratados con andrógenos. Sujetos y métodos Quince adolescentes transgénero FM (14-17 años) se sometieron a pruebas neuropsicológicas para examinar los efectos de los andrógenos en sus habilidades visuoespaciales, memoria verbal, velocidad de procesamiento y funciones ejecutivas. Utilizamos un diseño longitudinal en el que se evaluó a 10 participantes dos veces, antes y después de recibir, durante 12 meses, tratamiento con testosterona. Este grupo también se comparó con cinco adolescentes transgénero FM sin tratamiento con andrógenos. Resultados Los participantes evaluados antes y después de 12 meses de tratamiento con andrógenos mejoraron significativamente en velocidad de procesamiento en una tarea visuoespacial (prueba de la figura compleja de Rey-Osterrieth) y en una tarea visual (Stroop), en una tarea de memoria verbal (test de aprendizaje verbal España-Complutense) y en interferencia (Stroop), y exhibieron un menor control de la impulsividad (test de percepción de diferencias revisado). Los adolescentes que recibieron tratamiento con andrógenos mostraron un peor control de la impulsividad cognitiva que los adolescentes que no recibieron tratamiento con andrógenos. Conclusiones Los resultados indican que los andrógenos influyen en la memoria verbal, la interferencia cognitiva, el control de la impulsividad y la velocidad de procesamiento. (AU)

INTRODUCTION It has been hypothesized that cognitive and memory-related brain function in transgender during cross-sex hormonal treatment might be activated towards that of the subjective gender. However, research on this topic has produced inconsistent results, and to the best of our knowledge no studies have investigated neurocognitive changes in androgen-treated female-to-male (FM) transgender adolescents. SUBJECTS AND METHODS A total of 15 FM transgender adolescents (14-17 years) underwent neuropsychological testing in order to examine the effects of androgen on visuo-spacial abilities, verbal memory language, processing speed and executive functions. We used a longitudinal design in which 10 participants were tested twice, before and after receiving 12 months of testosterone treatment. This group was also compared with 5 FM transgender adolescents off-androgen treatment. RESULTS Participants tested before and after 12 months of androgen treatment improved significantly on processing speed in a visuo-spatial (Rey-Osterrieth complex figure test) and in a visuo-oral task (Stroop), their performance on a verbal memory task (TAVEC) and on interference (Stroop) and they exhibited lower impulsivity control (CARAS-R). On-androgen treatment adolescents exhibited worse cognitive impulsivity control than off-androgen treatment adolescents. CONCLUSIONS The results indicate that androgen has an influence on immediate verbal memory, cognitive interference, impulsivity control and processing speed. (AU)

Uso del índice digital D2:D4 como indicador biológico del trastorno específico del lenguaje / Use of the 2 D: 4 D digit ratio as a biological marker of specific language disorders

INTRODUCCIÓN: Encontrar marcadores biológicos del trastorno específico del lenguaje facilitaría su detección e intervención precoz. En este sentido, el índice digital D2:D4 es considerado un indicador indirecto de la exposición prenatal a la testosterona, y estudios previos lo han relacionado con la competencia lingüística y la conducta agresiva, por lo que podría ser un candidato a marcador biológico. El objetivo es comparar el valor de este índice digital en niños con trastorno específico del lenguaje (TEL) frente a sujetos con desarrollo típico del lenguaje, estableciendo en qué medida correlacionan los valores del índice biológico con la conducta (lingüística, cognitiva, social...) de dichos sujetos. Sujetos y métodos: Se comparó el índice D2:D4, el lenguaje, la cognición y la conducta social en un grupo de niños con TEL (n = 15) con un grupo de niños sin dificultades del lenguaje (n = 16) de la misma la misma edad (entre 5-8 años), sexo (masculino) y nivel sociocultural. RESULTADOS: Los niños con TEL mostraron valores significativamente más altos en el índice D2:D4 de la mano derecha, y una correlación negativa entre el índice D2:D4 de la mano derecha y la competencia lingüística. Aunque los niños con TEL mostraron peores habilidades adaptativas y conductas internalizantes, aunque no mayor agresividad, estas medidas no se correlacionaron con el índice D2:D4, y sí con los valores de lenguaje y de cognición. CONCLUSIONES: Un valor más alto del índice biológico D2:D4 (menor exposición intrauterina a la testosterona) parece estar asociado con las dificultades del lenguaje de los niños con TEL, pero no con sus dificultades conductuales. Las dificultades conductuales de estos niños parecen ser consecuencia de sus dificultades lingüísticas y de su nivel de cognición

INTRODUCTION: The finding of biological markers of specific language impairment would facilitate their detection and early intervention. In this sense, the 2 D:4 D finger ratio is considered an indirect indicator of prenatal exposure to testosterone. Previous studies have related it to linguistic competence and aggressive behaviour, and could be a candidate for a biological marker of language impairment. The aim was to compare the value of the 2 D:4 D ratio in children with Specific Language Impairment (SLI) with those of children with typical language development, as well as to establish to what extent this biological index correlates with the behaviour (linguistic, cognitive, social,...) in both groups. Subjects and methods: 2 D:4 D ratio, language, cognition and social behaviour were compared in a group of children with SLI (n = 15), with a group of children without language difficulties (n = 16) of the same age (between 5-8 years), gender (male), and socio-cultural level. RESULTS: Children with SLI showed significantly higher values of 2 D:4 D ratio of the right hand, and a negative correlation between this ratio and their linguistic competence. Although the children with SLI showed impaired adaptive abilities, but not more aggressive behaviour, these measurements did not correlate with the 2 D:4 D index. Nevertheless, social behaviour correlated with language and cognition competence. CONCLUSIONS: A higher value of the biological 2 D:4 D ration (lower intrauterine exposure to testosterone) seems to be associated with language difficulties in boys with SLI, but not with their behavioural difficulties. Their behavioural difficulties seem to be a consequence of their linguistic difficulties and their level of cognition

Virilización en mujer menopáusica: limitaciones de la ecografía ginecológica en la detección de tumores ováricos / Virilization in menopausal women: limitations of gynecologic ultrasound for detection of ovarian tumors

Presentamos un caso de una mujer menopáusica de 56 años con clínica de hirsutismo progresivo severo de 7 meses de evolución. Entre otras pruebas, se realizó una ecografía transvaginal en el que se observaron unos anejos estrictamente normales. Ante la sospecha de patología ovárica debido a la ausencia de patología suprarrenal y test de frenación con análogos de la GnRh positivo, se solicitó una RMN pélvica que identificó una pequeña tumoración sugestiva de tumor del estroma ovárico. Se realizó una ooforectomia bilateral laparoscópica. El estudio anatomopatológico informó de tumor de células esteroideas (Tumor de células de Leydig). La clínica de virilización mejoró progresivamente después de la intervención

We report the case of a menopausal 56-year-old woman with severe progressive hirsutism with 7 months of evolution. Among other tests, a transvaginal Doppler Ultrasound was performed, revealing strictly normal ovaries. Due to the absence of suprarenal pathology and that the results of the gonadotropin-releasing hormone agonist test turned out positive, suggesting ovarian pathology, a Pelvic MRI was ordered. The results showed a small tumour suggestive of ovarian tumour stroma, so surgery was performed. The results of anatomical pathology reported Leydig cells tumour. Symptoms of virilisation improved progressively after the surgery

Estudio y tratamiento de los hiperandrogenismos / Study and treatment of hyperandrogenisms

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Tumor de células esteroideas sin otra especificación: reporte de un caso / Steroid cell tumour, not otherwise specified (NOS): A case report

Los tumores de ovario de células esteroideas constituyen una entidad infrecuente de virilización. Pueden originarse del estoma o de los cordones sexuales; en ocasiones el linaje tumoral es desconocido, denominándose tumor esteroide no especificado. Presentamos el caso de una paciente con signos de virilización rápidamente progresiva, sugestivo de origen ovárico. Las pruebas de imágenes fueron negativas, y tras ser sometida a intervención quirúrgica se objetivó la presencia de un tumor microscópico con marcadores positivos para células esteroideas

Ovarian steroid cell tumours are an uncommon cause of virilisation. They may originate from the stroma or sex cords; sometimes the tumour lineage is unknown, in which case the tumour is described as ‘not otherwise specified’. We report the case of a patient with signs of rapidly progressive virilisation, suggestive of ovarian origin. Imaging tests were negative. After surgical intervention, the presence of microscopic tumour markers positive for steroid cells was observed

Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa / Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia

La hiperplasia suprarrenal congénita debida al déficit de 21-hidroxilasa es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CYP21A2. En las formas clásicas se produce defecto de cortisol y aldosterona (insuficiencia suprarrenal y pérdida salina) y virilizacion de la recién nacida afecta con ambigüedad genital. En este artículo ofrecemos algunas recomendaciones para el diagnóstico, que debe ser lo más precoz posible, y el tratamiento, adecuado e individualizado. El estudio genético del paciente y su familia es clave en el diagnóstico del propio afectado, y también permite establecer el consejo genético, así como el diagnóstico y tratamiento prenatales en futuros embarazos (AU)

Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CYP21A2 gene. Cortisol and aldosterone synthesis are impaired in the classic forms (adrenal insufficiency and salt-wasting crisis). Females affected are virilised at birth, and are at risk for genital ambiguity. In this article we give recommendations for an early as possible diagnosis and an appropriate and individualised treatment. A patient and family genetic study is essential for the diagnosis of the patient, and allows genetic counselling, as well as a prenatal diagnosis and treatment for future pregnancy (AU)

Tumor de células de Sertoli-Leydig del ovario; un tumor virilizante poco frecuente. Dos casos clinicopatológicos / Ovarian Sertoli-Leydig cell tumor, a rare virilizing tumour. A report of 2 cases

Los tumores de células de Sertoli-Leydig son neoplasias ováricas infrecuentes; representan apenas el 0,5% de todos los tumores del ovario. Aunque estos tumores secretan andrógenos, produciendo signos de virilización, sin embargo, no todos son funcionalmente activos. El tratamiento y pronóstico dependen de la edad, el estadio y el grado de diferenciación tumoral. Presentamos 2 casos clinicopatológicos de mujeres de 13 y 47 años de edad, ambas con datos de androgenismo, hirsutismo e imagen de lesión sólida en el ovario. Fueron intervenidas quirúrgicamente con diagnóstico anatomopatológico de tumor de células de Sertoli-Leydig moderadamente diferenciado (AU)

Sertoli-Leydig cell tumors are uncommon ovarian neoplasms, accounting for only about 0.5% of all ovarian tumors. Although these tumors secrete androgen-producing signs of virilization, not all are functionally active. Treatment and prognosis depend on age and the stage and degree of tumor differentiation. We present 2 cases in a 13-year-old girl and a 47-year-old woman, both with findings of androgenism, hirsutism and images of solid lesion in the right ovary. Both patients underwent surgery with a histopathological diagnosis of moderately differentiated Sertoli-Leydig cell tumor (AU)

A hidden cause of virilization in postmenopausal women / Una causa oculta de virilización en mujeres postmenopaúsicas

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The 2D: 4D ratio and its relationship with other androgenisation parameters in parents of individuals with autism spectrum disorders / La ratio interdigital D2: D4 y su relación con otros indicadores de androgenización en progenitores de personas con trastornos del espectro autista

La ratio D2:D4 es el cociente entre la longitud de los dedos índice y anular e indicador indirecto de androgenización. A mayor testosterona prenatal, incrementa la probabilidad de desarrollar una menor ratio D2:D4. Se ha sugerido que personas con trastornos del espectro autista (TEA) y sus progenitores podrían tener cerebros altamente androgenizados, por lo que se ha utilizado como marcador de tal idiosincrasia. El objetivo principal es analizar si los progenitores de personas con TEA difieren de la población general en diversos parámetros de androgenización, principalmente la ratio D2:D4. La muestra estuvo compuesta por 43 progenitores de personas con TEA y 42 controles, de los que se midieron la ratio D2:D4, cuestionarios rasgo y niveles de testosterona y cortisol en saliva. Aunque no se encontraron diferencias por grupo en la ratio D2:D4, la ratio de la mano izquierda de progenitores de personas con TEA mostró mayor capacidad predictiva para explicar los cocientes de empatía y autismo, conductas cooperativas y niveles de cortisol. Además, en los progenitores varones predijo la gravedad de los hijos. Los resultados obtenidos indican que la ratio D2:D4 podría ser empleada, junto a otros parámetros, como indicador de la probabilidad de desarrollar rasgos autistas en los descendientes (AU)

The 2D:4D ratio is the quotient between the index and ring finger lengths and is a non-direct indicator of androgenisation. If prenatal testosterone levels in the amniotic fluid are high then the probability increases of developing lower ratio values. It has been suggested that people with autism spectrum disorders (ASD) and their parents may have highly androgenised brains, and for this reason the 2D:4D ratio is used as a marker of such idiosyncrasies. This study aims to analyse if parents of people with ASD differ from the general population in several parameters of androgenisation related to the 2D:4D ratio. The sample was composed of 43 parents of offspring with ASD and 42 controls who had the 2D:4D ratio measured, answered several trait questionnaires, and had their testosterone and cortisol levels measured. Although there were no differences between groups in the 2D:4D ratio, the left hand of the ASD parents showed greater predictive ability to explain empathy and autism quotients, cooperative behaviour, and cortisol levels. In addition, the severity of the symptoms of their offspring was predicted only with male parents. The results indicate that the 2D:4D ratio could be used together with other parameters as an indicator of the likelihood of developing autistic traits in offspring (AU)

Tumor virilizante de células esteroideas del ovario / Virilizing steroid cell tumor of the ovary

Los tumores de células esteroideas representan el 0,1% de los tumores ováricos. Pertenecen al grupo de los tumores del estroma, también llamados de los cordones sexuales. Aunque pueden aparecer a cualquier edad, son más frecuentes en mujeres menopáusicas y con frecuencia se asocian a síndromes endocrinos. El hirsutismo y la virilización son los hallazgos clínicos más significativos. El manejo debe individualizarse en función de la histología, el estadio quirúrgico y el deseo genésico de la mujer. Presentamos el caso de una paciente de 78 años con alopecia e hirsutismo severo, marcado incremento de testosterona y tumoración en ovario derecho de 4cms., informada de tumor de células esteroideas (AU)

Steroid cell tumors account for 0.1% of ovarian tumors and are classified within the group of stromal tumors, also known as sex cord tumors. These neoplasms can appear at any age but are more common in menopausal women and are associated with endocrine syndromes. The most significant clinical findings are hirsutism and virilization. Management should be individualized according to histological findings, surgical stage and the woman's reproductive wishes. We describe a 78-year-old patient with alopecia and severe hirsutism, a marked increase in testosterone and a 4-cm tumor of the right ovary, diagnosed as a steroid cell tumor (AU)

Luteoma estromal ovárico como causa de virilización en la mujer posmenopáusica / Ovarian stromal luteoma as a cause of postmenopausal virilization

Objetivo. Se presenta el caso de una paciente diagnosticada luteoma estromal de ovario con efecto virilizante. Material y métodos. Mujer de 67 años que presenta cuadro de virilización. A pesar de que no fue posible detectar mediante pruebas de imagen ningún tumor productor de andrógenos, se decidió someter a la paciente a una histerectomía y doble anexectomía debido a la fuerte sospecha clínica y analítica de un tumor productor de andrógenos de origen ovárico. Resultados. El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica demostró la presencia de un luteoma estromal de ovario como causa del cuadro de virilización que presentaba la paciente. Conclusiones. El luteoma estromal de ovario es una rara neoplasia ovárica que se presenta habitualmente en mujeres posmenopáusicas y puede comenzar con síntomas virilizantes o derivados de un ambiente hiperestrogénico. En un 20% de los casos, se diagnostica como un hallazgo incidental (AU)

Objective. We report the case of a patient diagnosed with a stromal luteoma of the ovary with a virilizing effect. Material and methods. A 67-year-old woman presented with symptoms of virilization. Although no androgen-producing tumor was detected on imaging tests, the patient underwent hysterectomy and double oophorectomy due to strong clinical and laboratory suspicion of an androgen-producing tumor of the ovary. Results. Pathologic study of the surgical specimen showed the presence of an ovarian stromal luteoma causing the patient's virilization. Conclusions. Ovarian stromal luteoma is a rare ovarian neoplasm that usually occurs in postmenopausal women and may present as virilization or hyperestrogenism. In 20% of cases, the diagnosis is incidental (AU)

Enfermedad de Cushing en la edad pediátrica. Tratamiento y evolución / Cushing’s syndrome in pediatric age. Treatment and evolution

El síndrome de Cushing endógeno es infrecuente en pediatría. La causa principal son los tumores hipofisarios productores de corticotropina (enfermedad de Cushing). Debe sospecharse en todo niño con una ganancia ponderal injustificada asociada a una disminución de la velocidad de crecimiento. La primera opción terapéutica en la enfermedad de Cushing es la adenomectomía transesfenoidal, seguida de la radioterapia si persiste el hipercortisolismo. Tras el tratamiento pueden asociarse alteraciones hipofisarias que precisen terapia sustitutiva; el déficit de hormona del crecimiento en niños puede originar un crecimiento recuperador insuficiente. Presentamos el caso de una niña de casi 11 años de edad, con ganancia ponderal injustificada, estancamiento del crecimiento, virilización y miopatía proximal. Mediante las determinaciones hormonales se confirmó un hipercortisolismo dependiente de corticotropina. La resonancia magnética craneal puso de manifiesto un microadenoma hipofisario, que se resecó mediante adenomectomía transesfenoidal, con remisión clínica y analítica. Previamente se había instaurado tratamiento con ketoconazol para controlar el hipercortisolismo. Al cabo de 4 años no había signos de recidiva (AU)

Endogenous Cushing’s syndrome is rare endocrine disorders in pediatric age whose most common cause are the pituitary tumors producers of adrenocorticotropin (ACTH) (Cushing’s syndrome, CS). This disease must be suspected in any children with unjustified weight gain associated with a decrease in the speed of growth. The first therapeutic option in the CS is the transsphenoidal adenomectomy, followed by radiotherapy if CS persists. After the treatment pituitary disorders can be associated which will need a substitutive therapy, growth hormone deficit can cause an inadequate catch-up growth in children. We report the case of a nearly 11 years-old girl with unjustified weight gain, growth stagnation, signs of virilization and proximalmyopathy. Through hormonal determinations was confirmed an ACTH-dependent hypercortisolism was confirmed. The cranial MRI showed a pituitary micro adenoma that was removed through transsphenoidal adenomectomy with clinical and analytic remission. Before surgery, ketoconazole was used in order to control hypercortisolism. There were no signs of relapse four years later (AU)

Desafíos quirúrgicos de las anomalías del desarrollo sexual / The surgical challenges of disorders of sex development (DSD)

Las Anomalías del Desarrollo Sexual (ADS) siguen siendo un desafío fascinante para los pediatras, endocrinos, biólogos, psiquiatras, genetistas, radiólogos, cirujanos y para toda la sociedad. Este artículo busca destacar las controversias y cuestiones actuales de la reconstrucción genital en niños nacidos con genitales anormales. Se revisan las principales técnicas actuales de masculinización y feminización junto con sus progresos y sus problemas. Se discuten las herramientas de decisión utilizadas para asignar un género en algunos recién nacidos con ADS complejas mostrando que en el amanecer del tercer milenio, uno todavía no conoce por qué un niño es un niño y una niña es una niña(AU)

Disorders of Sex Development (DSD) remain a fascinating challenge for the paediatricians, endocrinologists, biologists, psychiatrists, geneticists, radiologists, surgeons and for the whole society. This article aims at highlighting the current controversies and questions met with genital reconstruction in children born with abnormal genitalia. The main current techniques of masculinization and feminization are reviewed with their progress and their problems. The tools of decision used to assign a gender in some newborns with complex DSD are discussed showing that at the dawn of the third mille-nium, one still does not know why a boy is a boy, and a girl is a girl(AU)

Formas virilizantes simples de hiperplasia suprarrenal congénita: adaptación y validación prospectiva del cribado molecular de diagnóstico / Simple virilizing forms of congenital adrenal hyperplasia: adaptation and prospective validation of the molecular screening

Fundamento y objetivo: El análisis de mutaciones del gen CYP21A2 es de gran utilidad en el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). A diferencia de las formas pierde-sal, solo un 83% de las formas virilizantes simples (VS) se detectan con el cribado básico de mutaciones recurrentes. Las mutaciones raras con una distribución local podrían ser causantes de esta menor eficacia. El objetivo del presente trabajo es identificar nuevas variantes asociadas a formas VS en nuestra población y valorar su impacto en la eficiencia del cribado de diagnóstico.Pacientes y métodos: Fase preliminar: secuenciación de CYP21A2 en 13 pacientes con formas VS y caracterización molecular básica incompleta. Fase retrospectiva: se estudiaron 2.097 muestras de ADN (561 pacientes) para la mutación p.R426H. Fase prospectiva: incorporación de la mutación p.R426H al cribado básico de HSC en 1.041 muestras de ADN (245 pacientes) para la validación del estudio ampliado.Resultados: Se detectó la mutación p.R426H en 5 pacientes de la fase preliminar y 10 más posteriormente. La frecuencia estimada del alelo pp.R426H fue del 0,71% en total y del 7,14% en formas VS. Los haplotipos asociados al alelo mutado sugieren una diseminación preferente del mismo. Los fenotipos observados en los pacientes confirman la afectación moderada-severa de la actividad enzimática codificada. Conclusiones: La frecuencia alélica y su asociación a formas clínicas graves justifican la incorporación de la mutación p.R426H al panel de cribado molecular. La eficiencia diagnóstica mejora especialmente para las formas VS. Dos nuevos casos detectados prospectivamente demuestran la utilidad de esta nueva estrategia (AU)

Background and objective: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is not an infrequent genetic disorder for which mutation-based analysis for CYP21A2 gene is a useful tool. Contrarily to salt-wasting forms the basic mutation screening accounts only for 83% of simple virilising (SV) phenotypes. Rare alleles with a local distribution not included in the basic panel may reduce its diagnostic accuracy. Our aim is to explore underlying prevalent mutations among our partially characterised SV forms and to evaluate their potential impact in the mutation screening.Patients and methodsPreliminary study: CYP21A2 gene sequencing in 13 SV patients partially characterised. Retrospective targeted study: 2,097 DNA samples (561 patients) were re-analysed for p.R426H mutation. Prospective targeted study: incorporation of the p.R426H mutation to the initial exploration of CAH in 1,041 DNA samples to validate this extended screening.Results: p.R426H mutation was detected in five patients in the preliminary analysis and in ten more during targeted studies. A frequency for this mutation was 0.71% in the whole group and 7.14% in SV forms. Associated haplotypes were identical thus suggesting a preferential dissemination. The observed phenotypes correlated and confirmed the moderate-to-severe effect on the enzymatic activity.Conclusions: Our data relative to allelic frequency of the p.R426H mutation and its strong association to SV forms justify the incorporation of the p.R426H mutation into the basic screening panel because of the significant improvement in the initial characterization of affected patients, especially among those with SV forms. Two new cases detected remark the usefulness of this novel approach (AU)

Reconstrucción genital integral en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita: sensibilidad, estética y función (embarazo) / Integral genital reconstruction: sensitivity, aesthetic and function (pregnancy), in the Congenital Adrenal Hyperplasia

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita o Síndrome Adrenogenitales un cuadro clínico poco frecuente. Las anomalías que presenta van asociadas a síndromes que a veces son muy complejos, destacando, entre otros, el seudohermafroditismo femenino y el hermafroditismo verdadero. Las mujeres que la padecen presentan como alteración más evidente un clítoris aumentado de tamaño (megaloclítoris) y otras alteraciones en los genitales externos. Ante estas pacientes es necesario realizar un diagnóstico correcto mediante exploración física y otras pruebas complementarias: estudios genéticos, analíticos, hematológicos y urinarios. La corrección quirúrgica del megaloclítoris es necesaria no sólo para mejorar el aspecto de los genitales externos, sino también para que tanto la paciente como su familia se encuentren menos afectados psicológicamente. Existen varias técnicas quirúrgicas que intentan corregir esta malformación, como la amputación o clitorectomía total, la retroposición o enterramiento y la clitorectomía parcial selectiva. Todas ellas, junto con otras correcciones de los genitales externos afectados, han sido utilizadas hasta el día de hoy. Presentamos el caso de una paciente con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit del enzima 21-hidroxilasa. Describimos su clínica, la técnica quirúrgica aplicada en su caso y, sobretodo, dado la rareza de esta patología, comunicamos que, tras dos embarazos, los dos hijos nacidos, no presentaron la alteración congénita materna (AU)

Congenital Adrenal Hyperplasia is a rare patology, whith clinical expressions like female pseudo hermaphroditism or true hermaphroditism. Females affected mainly suffer clitoral hypertrophy and externalgenitalia abnormalityes. The complete diagnosis includes: careful examination of the genitals, complementary imaging proofs, hormonal and genetic testing. The surgical correction of the external genitals and megaloclitoris improves the physical and psychological condition of patients and relatives. Many surgical procedures has been used to correct these malformations, such as total clitorectomy, clitoris reposition, and partial clitorectomy. We report a female patient with Congenital Adrenal Hyperplasia caused by enzyme 21-hydroxilasa deficit, who suffered severe masculinizing of the external genitals. We describe surgical correction. Patient gave birth successfully two times and her descendents have not genetic disorders (AU)

Virilización en una mujer posmenopáusica. Consideraciones diagnósticas y terapéuticas / Virilization of a post-menopausal woman. Diagnostic and therapeutic considerations

Los tumores virilizantes son poco frecuentes, proceden del ovario o de la corteza adrenal. El diagnóstico etiológico es en ocasiones muy complejo debido a que los tumores ováricos secretores de andrógenos son habitualmente de tamaño milimétrico y no se detectan mediante las pruebas de imagen convencionales. Presentamos el caso de una paciente de 71 años de edad con hiperandrogenismo grave de perfil típicamente ovárico, en la que se detectó una masa adrenal de 10 cm (AU)

Virilizing tumors are rare disorders that commonly develop in the adrenal cortex or the ovaries. Because these tumors are usually millimetric, androgen-secreting ovarian tumors can be particularly difficult to identify through commonly available imaging techniques and can thus pose a diagnostic challenge. We present the case of a 71-year-old woman who presented with severe clinical hyperandrogenism and biochemical traits suggestive of an ovarian source but who was diagnosed with a 10cm adrenal mass (AU)

Diagnóstico y tratamiento prenatal de la hyperplasia suprarenal congénita por déficit clásico de 21 hidroxilasa / Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia due to classical deficiency of 21 hydroxulase

La forma más frecuente de hyperplasia suprarrenal congénita se debe al déficit de enzima 21 hidroxilasa que en su forma grave produce ambigüedad genital en la niña afecta. Este déficit puede ser diagnosticado intraútero mediante el análisis genético del ADN fetal obtenido de las vellosidades coriónicas hacia la 9-10 semana de gestación. La virilización puede ser eficazmente prevenida mediante la administración de dexametasona a la madre antes de la 7-8 semana de gestación. Solo se debe continuar el tratamiento en la niña afecta de forma grave. Los datos existente muestran que el diagnóstico y tratamiento prenatal son seguros tanto para la madre como para el feto. Todos los sujetos tratados deben ser seguidos hasta la vida adulta para valoración de su desarrollo físico, cognitivo y emocional (AU)

The most common form of congenital adrenal hyperplasia is 21-hydroxylase deficiency which in its sever form can cause genital ambiguity in females. Steroid 21-OHD can be diagnosed in utero through molecular genetic analysis of fetal DNA form a chorionic villous biopsy in the 10th week of gestation. Appropriate prenatal treatment by dexametasone administration to the pregnant mother is effective in reducing genital virilizaton in the female fetus. Data from current studies show that prenatal diagnosis and treatment are safe for the mother and the fetus. All fetus exposed to dexametasone should have their physical, cognitive and emotional developments recorded (AU)

Contracepción hormonal oral en Dermatología / Oral Contraceptives in Dermatology

Tanto los síndromes de androgenización y las enfermedades que empeoran con el embarazo, como la medicación de riesgo para el feto de uso habitual en Dermatología precisan la prescripción de contraceptivos por parte del dermatólogo. En mujeres sanas, no fumadoras, la anticoncepción oral no aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular (cerebral o cardiaca), y está asociada a grandes beneficios no anticonceptivos, incluidos la importante prevención del carcinoma de ovario y de endometrio, de la gestación ectópica, la enfermedad inflamatoria pélvica, el dolor ovulatorio y los trastornos del ciclo menstrual. Se revisan el mecanismo de acción, los efectos secundarios, los riesgos para la salud, las contraindicaciones, el inicio y el seguimiento del uso de los anticonceptivos orales, así como las interacciones de los anticonceptivos con otros fármacos (AU)

Patients with hyperandrogenic syndromes and diseases exacerbated by pregnancy and those taking common dermatologic drugs associated with risk to the fetus require prescription of contraceptives by the dermatologist. In healthy, nonsmoking women, oral contraception does not increase the risk of cerebral or cardiac vascular disease and is associated with major benefits besides avoiding pregnancy. These include prevention of ovarian and endometrial carcinoma, ectopic pregnancy, pelvic inflammatory disease, ovulation pain, and menstrual cycle disorders. This article will review the mechanism of action, side effects, health risks, contraindications, initiation of the oral contraceptive regimen, and patient follow-up, as well as interactions between contraceptives and other drugs (AU)

Poliglobulia como forma de presentación de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa / No disponible

No disponible