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1.
Nefrología (Madrid) ; 40(1): 99-103, ene.-feb. 2020. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-198959

RESUMO

ANTECEDENTES Y OBJETIVOS: La cistinosis es un error innato del metabolismo cuyas características clínicas incluyen compromiso renal severo y formación de cristales de cistina en la córnea, especialmente en la presentación adulta de la enfermedad. Es una enfermedad tratable, por lo cual establecer el diagnóstico de forma oportuna es fundamental para iniciar la terapia. Para la confirmación bioquímica de la enfermedad se requiere determinar las concentraciones intracelulares de cistina, para lo cual se han reportado diferentes métodos tanto para el aislamiento de las células como para la cuantificación del aminoácido. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico bioquímico confirmatorio en nuestro medio establecimos un protocolo de cuantificación intraleucocitaria de cistina. MÉTODOS: Se implementó un método de cuantificación de cistina en polimorfonucleares por cromatografía líquida de alta resolución, evaluando el mejor anticoagulante a utilizar, la estabilidad de la muestra a 4̊ C y estableciendo valores de referencia para nuestra población. RESULTADOS: Se determinó que la muestra para cuantificación intraleucocitaria de cistina debe ser anticoagulada mediante la adición de ácido cítrico-dextrosa como anticoagulante. La muestra debe ser procesada inmediatamente, dada su baja estabilidad incluso en refrigeración. Con 50 individuos sanos se estableció como punto de corte para nuestra población 0,34 nmol 1/2 cistina/mg. CONCLUSIÓN: La adaptación realizada del método de cuantificación de cistina utiliza el número más alto de muestras control hasta ahora reportado en la literatura. Nuestros resultados dan cuenta de la necesidad de implementar el método a nivel local y reafirman la conveniencia de que cada laboratorio establezca sus propios valores de referencia para proporcionar una mayor confiabilidad a la hora de interpretar los resultados


Background and aims: Cystinosis is an inborn error of metabolism, clinically characterised by severe renal involvement and development of corneal cystine deposits, especially in the adult form of the disease. Cystinosis is a treatable condition. Therefore, an early diagnosis is necessary to start therapy. For biochemical confirmation of the condition it is necessary to quantify intracellular cystine concentrations. For this, different methods have been described with variations in cell isolation strategies and the amino acid quantification techniques used. In order to improve confirmatory biochemical diagnosis in our setting, a protocol for intraleukocitary cystine quantification was established. METHODS: A high performance liquid chromatography based method for cystine quantification in polymorphonuclear cells was implemented. Evaluation of the best anticoagulant to use and temperature stability of the sample at 4̊C were performed. In addition, we established reference values for our population. RESULTS: It was determined that intraleukocitary cystine quantification must be performed in blood samples containing acid-citrate-dextrose as anticoagulant. Samples must be processed immediately due to their poor stability even when refrigerated. Based on the results from 50 healthy individuals, the cut-off point established for our population was 0.34 nmol 1/2 cystine/mg. CONCLUSION: The adaptation performed to the cystine quantification method here presented the highest control population that has been reported in the literature so far. Our results highlight the need for making available a cystine quantification method locally and confirm the convenience for each laboratory to establish its own reference values to provide greater reliability for interpreting results


Assuntos
Humanos , Cistina/sangue , Cistinose/diagnóstico , Neutrófilos/química , Anticoagulantes , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Ácido Cítrico , Temperatura Baixa , Colômbia , Síndrome de Fanconi/etiologia , Glucose/análogos & derivados , Valores de Referência
2.
Rev. lab. clín ; 12(4): 161-164, oct.-dic. 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-187313

RESUMO

La cistinuria es causada por el exceso de un aminoácido llamado cistina (dímero del aminoácido cisteína) en la orina. Fue descrita por primera vez a principios del siglo XIX. Es una enfermedad metabólica congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, se caracteriza por un defecto en el transporte que afecta a determinados aminoácidos dibásicos: cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA) en su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal; como resultado solo la cistina, debido a su gran insolubilidad en orinas ácidas por aumento de la excreción y sobresaturación en la orina, favorece la formación de cristales o precipitados formando cálculos. Presentamos un caso de cistinuria en un adulto que fue diagnosticado por los cristales encontrados en el sedimento urinario, después de hacer diagnóstico diferencial con los cristales de colesterol anhidro, con los que pueden confundirse


Cystinuria is caused by the excess of an amino acid called cystine (amino acid dimer cysteine), in the urine. It was first described at the beginning of the 19th century. It is a congenital metabolic disease with an autosomal recessive inheritance pattern. It is characterised by a defect in transport, which affects certain dibasic amino acids, cystine, ornithine, lysine, and arginine in its reabsorption into the renal tubule and gastrointestinal tract. As a result, only cystine (due to its great insolubility in acid urine owing to increased excretion and supersaturation in urine), promotes the formation of crystals or precipitates that form stones. The case is presented of an adult with cystinuria, who was diagnosed by the crystals found in the urinary sediment, after making a differential diagnosis with the crystals of anhydrous cholesterol, with which they can be confused


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Cistinúria/diagnóstico , Cistina/análise , Diamino Aminoácidos/análise , Urinálise/métodos , Urolitíase/diagnóstico , Cálculos Urinários/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Ureteroscopia/métodos
3.
Nutr. hosp ; 32(1): 139-143, jul. 2015. tab, ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-141352

RESUMO

Background & aim: plasma amino acid levels may show differences in regard to physiological changes, diet and diseases. The aim of the study is to measure the amino acid levels in children with celiac disease and compare them with the controls. Material and methods: sixty-two children with classic celiac disease and 62 age and sex matched healthy control were enrolled in this study. Plasma amino acid levels of the children were measured by using tandem mass spectrometry. Results: celiac children had significant lower plasma levels of citrülline, glutamine and cystine than control (p0.05). Conclusions: this study indicated that plasma amino acid levels can be variable in the celiac disease. Further studies with a large number size are needed whether plasma amino acids assays help to reflect of the intestinal mucosal damage and for following compatibility of gluten free diet in the celiac patients (AU)


Antecedentes y objetivo: los niveles de aminoácidos en plasma pueden mostrar diferencias en lo que se refiere a los cambios fisiológicos, la dieta y las enfermedades. El objetivo del estudio es medir los niveles de aminoácidos en los niños con enfermedad celíaca y compararlos con los controles. Material y métodos: en este estudio se inscribieron 62 niños con enfermedad celíaca clásica emparejados por edad y sexo con 62 controles sanos. Los niveles de aminoácidos en plasma de los niños se midieron utilizando la espectrometría de masas. Resultados: los niños celíacos tenían niveles significativamente inferiores plasmáticos de citrulina, glutamina y cistina que el grupo control (p0,05). Conclusiones: este estudio mostró que los niveles de aminoácidos en plasma pueden ser variables en la enfermedad celíaca. Se necesitan estudios con un tamaño mayor para conocer si los ensayos de aminoácidos en plasma ayudan a reflejar la lesión de la mucosa intestinal y para el seguimiento de la compatibilidad de la dieta libre de gluten en los pacientes celíacos (AU)


Assuntos
Criança , Humanos , Aminoácidos/sangue , Doença Celíaca/fisiopatologia , Mucosa Intestinal/fisiopatologia , Dieta Livre de Glúten , Arginina/sangue , Argininossuccinato Sintase/sangue , Estudos de Casos e Controles , Cistina/sangue
4.
Nutr. hosp ; 27(6): 2133-2138, nov.-dic. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-112203

RESUMO

La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles (AU)


Homocystinuria is a congenital disorder of methyonine metabolism that leads to increased plasmatic, urinary and tissue deposits of methyonine and its main metabolite: homocysteine. Homocysteine deposits are toxic for the skeletal system (osteoporosis), the eyes (lens dislocation), central nervous system (seizures, psychiatric disorders) and also induce vascular damage (stroke and other cardiovascular events). This article reports two patients with homocystinuria in two siblings, followed by a concise review on the therapeutic strategies available for this disorder (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Adulto , Homocistinúria/dietoterapia , Metionina , Vitamina B 6/uso terapêutico , Cistina/uso terapêutico , Ácido Fólico/uso terapêutico , Betaína/uso terapêutico
7.
Med. clín (Ed. impr.) ; 123(3): 97-99, jun. 2004.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-33614

RESUMO

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una acumulación de cistina en el interior de los lisosomas. Existen 3 formas de la enfermedad, la infantil, la juvenil y la ocular no nefropática, clasificadas según la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El conocimiento de las manifestaciones clínicas tempranas y el inicio de un tratamiento adecuado retrasan la evolución de la enfermedad y mejoran las condiciones generales. Por ello es necesario desarrollar un método diagnóstico sensible para la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad. CASO CLÍNICO Y MÉTODOS: Se determinó el contenido de cistina intraleucocitaria mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), en una paciente de 42 años de edad que había recibido un trasplante renal y presentaba las características clínicas de la cistinosis intermedia. Se realizó asimismo el estudio molecular de posibles alteraciones estructurales en el gen de la cistinosina (CTNS), tanto en la paciente como en los miembros de la familia. RESULTADOS: Mediante la determinación del contenido de cistina intraleucocitaria en la paciente y los miembros familiares, se encontró a 5 miembros de la familia heterocigotos para la enfermedad. Este resultado se confirmó posteriormente con el análisis molecular, que mostró la presencia de la deleción de aproximadamente 65 kb en todos ellos. La paciente fue heterocigota para dicha deleción, pero la segunda alteración no se determinó. CONCLUSIONES: La determinación del contenido de cistina de leucocitos polimorfonucleares, que es un método útil de diagnóstico de cistinosis, permite detectar a los individuos heterocigotos (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Triagem de Portadores Genéticos , Cistinose , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Cistina , Linhagem , Leucócitos , Proteínas de Membrana , Glicoproteínas
8.
Rev. toxicol ; 20(3): 159-165, sept.-dic. 2003. tab, ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-28963

RESUMO

Las Microcistinas (MCs) son toxinas de estructura heptapeptídica producidas por floraciones de cianobacterias tóxicas de aguas superficiales eutróficas. Las MCs al igual que la nodularina son hepatotóxicas en humanos, aunque también dan lugar a alteraciones gastrointestinales, reacciones alérgicas o irritación y sintomatología similar a la neumonía. El principal riesgo tóxico deriva de su actividad promotora tumoral, y capacidad genotóxica. Diversos estudios epidemiológicos sugieren una mayor incidencia de cáncer de hígado en zonas cuya población está expuesta de forma prolongada a MCs, por consumo de aguas de bebida contaminadas, advirtiéndose la necesidad de conocer otras posibles fuentes de exposición humana, tales como alimentos. La Organización Mundial de la Salud ha adoptado (WHO, 1998) un valor guía provisional de 1,0 ug/L de MCLR en aguas de bebida, comprendiendo tanto las MCs intra como las extracelulares. En la Reglamentación técnico-sanitaria vigente en España para el abastecimiento y control de la calidad de las aguas potables de consumo público (RD 1138/1990 de 14 de Septiembre) no se hace referencia a la determinación y control de MCs; sin embargo en el nuevo proyecto de reglamentación, anexo D, que hace referencia a las sustancias tóxicas, se fija una concentración máxima admisible de MCs de 1 ug/L en el caso de aguas eutróficas. En esta revisión se consideran los efectos tóxicos agudos, crónicos y el mecanismo de acción de las Microcistinas (AU)


Assuntos
Mutagênese/fisiologia , Mutagênese , Mutagênicos/toxicidade , Cistina/análise , Cistina/toxicidade , Cianobactérias/isolamento & purificação , Cianobactérias/crescimento & desenvolvimento , Toxinas Biológicas/análise , Toxinas Biológicas , Toxinas Biológicas/efeitos adversos , Epoprostenol/toxicidade , Epoprostenol , Meio Ambiente , Testes de Toxicidade/métodos , Testes de Toxicidade , Queratinas/toxicidade
11.
Actas Fund. Puigvert ; 21(2): 65-68, abr. 2002.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-15011

RESUMO

Un enfoque terapéutico adecuado e individualizado es la base fundamental para prevenir la recidiva litiásica en la cistnuria. Al ser un tratamiento de por vida existe una elevada falta de adherencia al mismo, por lo que se requiere de un seguimiento periódico por parte del médico. A pesar de todas las medidas terapéuticas y normas de conducta empleadas, en algunos casos la recidiva litiásica puede persistir (AU)


Assuntos
Adulto , Masculino , Humanos , Cistina/administração & dosagem , Cistina/uso terapêutico , Cálculos Renais/diagnóstico , Cálculos Renais/etiologia , Cálculos Renais/terapia , Recidiva , Cistinúria/diagnóstico , Cistinúria/cirurgia , Cistinúria , Cálculos Renais/diagnóstico , Cálculos Renais/cirurgia , Cálculos Renais/etiologia , Cálculos Urinários/complicações , Cálculos Urinários/diagnóstico , Cálculos Urinários/cirurgia , Nefropatias/cirurgia , Nefropatias/complicações , Nefropatias/diagnóstico
12.
Arch. esp. urol. (Ed. impr.) ; 54(9): 989-996, nov. 2001.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-6236

RESUMO

La litiasis renal de cistina es la única consecuencia clínica de la cistinuria, enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que afecta de promedio a 1 de cada 7.000 nacidos vivos, existiendo una gran variabilidad geográfica. Los avances realizados en estos últimos 8 años sobre la genética y biología molecular de la enfermedad han permitido caracterizar por el momento dos genes responsables, lo cual demuestra el origen poligénico de la enfermedad. Desde un punto de vista fenotípico clasificamos la cistinuria en dos tipos: el tipo I y el tipo no I, ambos presentan diferencias genéticas y bioquímicas pero no clínicas. Desde un punto de vista terapéutico el objetivo primordial será la eliminación de los cálculos existentes y sobre todo la prevención de la recidiva incidiendo en los mecanismos fisiopatológicos de la cistina a nivel renal. La experiencia nos indica que aún a pesar de emplear correctamente el arsenal terapéutico existente y aplicar las normas generales comentadas en este capítulo, algunos pacientes cistinúricos mantienen un índice de actividad litiásica importante. El estudio clínico-genético del paciente y su familia será decisivo para la catalogación fenotípica (AU)


Assuntos
Humanos , Linhagem , Cistina , Cálculos Renais , Aconselhamento Genético
13.
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.) ; 48(7): 193-197, ago. 2001. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-13326

RESUMO

Las alteraciones en la función del tiroides originan importantes cambios en la respuesta cardiovascular, en los que están implicados modificaciones en el sistema renina-angiotensina circulante (SRA) y otros péptidos vasoactivos. Las actividades aminopeptidasas (AP), a través del control de la hormona liberadora de la tirotropina (TRH), el SRA y otros péptidos vasoactivos como la vasopresina desempeñan un importante papel en el control de la función del tiroides y de la presión arterial. Con el fin de evaluar el papel de distintas aminopeptidasas plasmáticas en la función tiroidea, determinamos las actividades alanina (AlaAP), cistina (CysAP), piroglutamato (pGluAP), glutamato (GluAP) y aspartato (AspAP) aminopeptidasa, utilizando derivados de la naftilamida como sustratos en animales eu hipo e hipertiroideos. Los resultados demuestran que el hipertiroidismo disminuye significativamente las actividades pGluAP y CysAP, mientras que aumenta la actividad AlaAP.Sin embargo, no se observaron diferencias para las actividades AspAP y GluAP. El hipotirodismo incrementó significativamente los valores de AlaAP, no observándose diferencias en el resto de las actividades. Los presentes resultados apuntan a un papel preponderante de la actividad AlaAP (AP M) en lugar de la GluAP (AP A) en la regulación del SRA circulante, en modelos animales de hiper e hipotiroidismo (AU)


Assuntos
Animais , Ratos , Hipertireoidismo/fisiopatologia , Hipotireoidismo/fisiopatologia , Aminopeptidases/fisiologia , Alanina/fisiologia , Cistina/fisiologia , Piroglutamil-Peptidase I/fisiologia , Ácido Glutâmico/fisiologia , Ácido Aspártico/fisiologia
14.
Med. clín (Ed. impr.) ; 115(16): 610-616, nov. 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-7089

RESUMO

Fundamento: El objetivo de este trabajo fue realizar una caracterización fenotípica de los pacientes con cistinuria en la Comunidad Valenciana en el contexto de su genealogía y abordar desde esta perspectiva la amplia heterogeneidad de esta enfermedad. Sujetos y método: A partir de 29 individuos que habían sido diagnosticados de cistinuria con anterioridad a este estudio se logró la colaboración de 20 familias. Se recogió una muestra de orina de cada individuo, se analizó el sedimento y se cuantificaron los aminoácidos mediante cromatografía de alta resolución. El análisis genético se llevó a cabo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de patrones de polimorfismos de restricción (RFLP). Mediante un cuestionario se obtuvieron las variables demográficas y clínicas. Resultados: De las 20 familias participantes en el estudio, se clasificaron 4 como tipo I, 10 como tipo no I, y 6 como de tipo desconocido. Los pacientes con cistinuria tipo I presentaron valores de cistina y ornitina superiores. Asimismo, se asoció la presencia de cristales de cistina y de la mutación M467T en el gen SLC3A1 con el tipo familiar I. Sin embargo, no se encontró un mayor riesgo de nefrolitiasis asociado al tipo familiar. Conclusiones: La caracterización fenotípica de los pacientes con cistinuria en el contexto de su genealogía nos ha permitido constatar la amplia variabilidad de manifestaciones fenotípicas incluso dentro del mismo patrón de transmisión. Esta variabilidad podría ser debida a la heterogeneidad genética y ambiental que ha desencadenado esta enfermedad y modulado su evolución. (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Masculino , Feminino , Humanos , Espanha , Linhagem , Ornitina , Fenótipo , Arginina , Creatinina , Cistinúria , Cistina , Concentração de Íons de Hidrogênio , Lisina , Família
15.
Actas urol. esp ; 24(2): 190-196, feb. 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-5420

RESUMO

Presentamos un caso clínico de litiasis de cistina múltiple en el contexto de una Cistinuria homocigota, en un varón de 5 años de edad. Tras el tratamiento quirúrgico del episodio litiásico, el enfermo ha seguido tratamiento profiláctico con sobrehidratación, alcalinización de la orina y captopril. Durante una evolución de tres años y medio el enfermo no ha vuelto a presentar nue-vos episodios litiásicos, manteniendo cifras normales de aminoácidos dibásicos en orina de 24 horas (AU)


No disponible


Assuntos
Pré-Escolar , Masculino , Humanos , Cistina , Cálculos Urinários , Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina , Captopril
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