El hueso en la cistinosis (estudio Cysti-Bone) / The bone in cystinosis (Cysti-Bone study)

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Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis / Cistinosis en pacientes adolescentes y adultos: recomendaciones para la atención integral de la cistinosis

Introduction: Cystinosis is a rare lysosomal systemic disease that mainly affects the kidney and the eye. Patients with cystinosis begin renal replacement therapy during the first decade of life in absence of treatment. Prognosis of cystinosis depends on early diagnosis, and prompt starting and good compliance with cysteamine treatment. Kidney disease progression, extra-renal complications and shorter life expectancy are more pronounced in those patients that do not follow treatment. The objective of this work was to elaborate recommendations for the comprehensive care of cystinosis and the facilitation of patient transition from paediatric to adult treatment, based on clinical experience. The goal is to reduce the impact of the disease, and to improve patient quality of life and prognosis. Methods: Bibliographic research and consensus meetings among a multidisciplinary professional team of experts in the clinical practice, with cystinotic patients (T-CiS.bcn group) from 5 hospitals located in Barcelona. Results: This document gathers specific recommendations for diagnosis, treatment and multidisciplinary follow-up of cystinotic patients in the following areas: nephrology, dialysis, renal transplant, ophthalmology, endocrinology, neurology, laboratory, genetic counselling, nursing and pharmacy. Conclusions: A reference document for the comprehensive care of cystinosis represents a support tool for health professionals who take care of these patients. It is based on the following main pillars: (a) a multi-disciplinary approach, (b) appropriate disease monitoring and control of intracellular cystine levels in leukocytes, (c) the importance of adherence to treatment with cysteamine, and (d) the promotion of patient self-care by means of disease education programmes. All these recommendations will lead us, in a second phase, to create a coordinated transition model between paediatric and adult care services which will contemplate the specific needs of cystinosis (AU)

Introducción: La cistinosis es una enfermedad lisosomal minoritaria de expresión sistémica con especial afectación renal y oftalmológica, en la que los pacientes inician terapia renal sustitutiva en la primera década de la vida en ausencia de tratamiento. El pronóstico de la cistinosis depende del diagnóstico precoz, la pronta instauración del tratamiento con cisteamina y el buen cumplimiento terapéutico. La progresión de la enfermedad renal y de las complicaciones extrarrenales y una menor supervivencia, son más acentuadas en pacientes no adherentes. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue la elaboración de unas recomendaciones para la atención integral de la cistinosis y la transición del adolescente a la medicina del adulto, basadas en la experiencia clínica, con el fin de reducir el impacto de la enfermedad y mejorar la calidad de vida y el pronóstico del paciente. Método: Búsqueda bibliográfica y reuniones de consenso de un equipo multidisciplinar de expertos en la práctica clínica con pacientes afectos de cistinosis (Grupo T-CiS.bcn), procedentes de 5 hospitales localizados en Barcelona. Resultados: El documento recoge recomendaciones específicas y necesarias para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento multidisciplinar de la cistinosis en las siguientes áreas: nefrología, diálisis, trasplante renal, oftalmología, endocrinología, neurología, laboratorio, consejo genético, enfermería y farmacia. Conclusiones: Disponer de un documento de referencia para la atención integral de la cistinosis constituye una herramienta de soporte para los profesionales de la salud que asisten a estos pacientes. Los principales pilares en los que se sustenta son: a) el enfoque multidisciplinar, b) la adecuada monitorización de la enfermedad y control de los niveles de cistina intraleucocitarios, c) la importancia de la adherencia al tratamiento con cisteamina y d) la promoción del autocuidado del paciente mediante programas de educación en la enfermedad. Todo ello conducirá, en una segunda fase, a la elaboración de un modelo de transición coordinado entre los servicios de pediatría y de adultos que contemple las necesidades específicas de la cistinosis (AU)

Colaboración interdisciplinar en el diagnóstico y tratamiento de cistinosis nefropática / Interdisciplinary collaboration in cystinosis diagnosis and monitoring therapy

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Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal / Cystinosis: an infrequent cause of distal myopathy

Introducción. La cistinosis es una enfermedad hereditaria cuyas manifestaciones clínicas se producen por la acumulación de cristales de cistina en diversos tejidos. Entre sus complicaciones tardías se ha descrito una miopatía distal vacuolar. Caso clínico. Se trata de un varón de 20 años, diagnosticado de cistinosis a los 2 años, con grave afectación renal que requirió trasplante. De forma insidiosa desarrolló debilidad y atrofia de los músculos de las manos. Mediante estudios neurofisiológicos e histológicos se estableció el diagnóstico de miopatía distal vacuolar, y se objetivaron depósitos de cristales de cistina en la microscopía electrónica. Conclusiones. La cistinosis debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las miopatías distales. Un tratamiento precoz con cisteamina podría evitar el desarrollo de esta complicación

Introduction. Cystinosis is a hereditary disease with clinical symptoms that are caused by the accumulation of cystine crystals in different tissues. Distal vacuolar myopathy has been reported as one of its later complications. Case report. Here, we present the case of a 20-year-old male diagnosed with cystinosis at the age of 2 years, with severe renal involvement that required a transplant. The patient gradually developed weakness and atrophy of the muscles in his hands. Neurophysiological and histological studies enabled a diagnosis of distal vacuolar myopathy to be established, and electron microscopy revealed deposits of cystine crystals. Conclusions. Cystinosis must be included within the differential diagnosis of distal myopathies. Timely treatment with cysteamine could prevent the development of this complication

Halitosis de origen periodontal: revisión / Halitosis of periodontal origin. A review

El mal aliento, mal olor de boca o halitosis, son términos que se utilizan para describir un olor ofensivo que emana de la cavidad oral, independientemente de que las sustancias de olor desagradable provengan de fuentes orales o no orales. La mayoría de las halitosis se originan en el interior de la boca. Se han atribuido principalmente a compuestos volátiles sulfurados (CVSs) tales como sulfídrico, metil mercaptano y dimetil sulfuro. La causa primaria es la existencia de bacterias gramnegativas, que son similares a las que causan las enfermedades periodontales. Estas bacterias producen CVSs a partir del metabolismo de distintas células epiteliales, leucocitos etc, localizadas en la saliva y en la placa dental principalmente. La superficie lingual está cubierta de una gran cantidad de células epiteliales descamadas y bacterias, que pueden, a traves de su actividad proteolítica y capacidad de putrefación, producir CVSs. El objetivo de este artículo de revisión es: 1°) analizar la importancia de la halitosis oral en el contexto actual, 2°) estudiar los datos sobre su etiología y 3°) valorar la evidencia de la asociación entre las enfermedades periodontales y la halitosis de origen oral (AU)

Bad breath, oral malodour and halitosis they are terms used describe unpleasant odour out from the oral cavity, independently from the source where the odorous can be oral no oral. The majority of bad breath originates within the mouth. They have been attributed mainly attributed to volatile sulfur compounds (VSC) such as hydrogen sulfide, methyl mercaptan and dimethyl sulfide. The primary cause are bacteria gram-negative bacteria that are similar to the causing periodontal diseases. These bacterias produce the VSC by metabolizing epithelial cells, leukocytes, etc., mainly located in saliva, dental plaque. Tongue surface is composed of desquamated epithelial cells and bacterias, suggestig that it has the proteolytic and putrefactive capacity to produce VSC. The aim of this review article: (1) to analyze the evidence the importance of the bad breath in the current context, (2) to study the data your etiology and (3) to value the association between the periodontal diseases and the halitosis of oral origin (AU)