The relationship between cognitive impairment and fatty acids and carnitine in hemodialysis patients / Relación entre el deterioro cognitivo y los ácidos grasos y la carnitina en pacientes en hemodiálisis

Background/Aim The prevalence of cognitive impairment (CI) is high in hemodialysis patients. In this study, the relationship between CI and serum carnitine, plasma omega-3, omega-6 and omega-3/omega-6 fatty acid ratio was evaluated in hemodialysis patients. Materials and methods Sixty two patients [male: 40 (64.5%), mean age 51±13 years] were included in this cross-sectional study. Serum total and free-carnitine levels were determined by ELISA. Plasma omega-3 [eicosapentaenoic acid (EPA), docosahexaenoic acid (DHA)] and omega-6 [arachidonic acid (AA), dihomo gamma linoleic acid (DGLA)] levels were measured using LC-ESI-MS/MS. According to the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) scores, ≤24 points were considered as CI. MoCA score ≤24 and >24 were determined as Group 1 and Group 2, respectively. Results Group 1 had significantly higher AA+DGLA/EPA+DHA ratios and lower free-carnitine, DHA and EPA+DHA levels compared to Group 2 (P=0.008, P=0.040, P=0.032, P=0.032, respectively). Group 1 had a statistically lower education level (P<0.05). Negative correlation was found between MoCA scores and AA+DGLA/EPA+DHA ratios (rs=−0.284, P=0.026). Free-carnitine levels were positively correlated with EPA and EPA+DHA levels (rs=0.278, P=0.030 and rs=0.271, P=0.034, respectively), and negative correlated with AA+DGLA/EPA+DHA ratios (rs=−0.414, P=0.001). In multivariate logistic regression analysis, MoCA scores was associated with AA+DGLA/EPA+DHA ratio (P=0.009) and education level (P<0.001). Conclusion It was determined that high AA+DGLA/EPA+DHA ratio and low education level could be independent risk factors of the CI (AU)

Contexto/objetivo La prevalencia de deterioro cognitivo (CI) es alta en pacientes en hemodiálisis. En este estudio se evaluó la relación entre el CI y las proporciones de carnitina sérica, ácidos grasos omega-3, omega-6 y omega-3/omega-6 en plasma en pacientes en hemodiálisis. Materiales y métodos En este estudio transversal se incluyeron 62 pacientes (hombres: 40 [64,5%], edad media 51±13años). Los niveles séricos de carnitina total y libre se determinaron mediante ELISA. Los niveles plasmáticos de omega-3 (ácido eicosapentaenoico [EPA], ácido docosahexaenoico [DHA]) y omega-6 (ácido araquidónico [AA], ácido dihomo gamma linoleico [DGLA]) se midieron utilizando LC-ESI-MS/MS. Según las puntuaciones de la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA), ≤24 indican CI. Las puntuaciones MoCA ≤24 y >24 se determinaron como grupo 1 y grupo 2, respectivamente. Resultados El grupo 1 tenía proporciones de AA + DGLA/EPA + DHA significativamente más altas y niveles más bajos de carnitina libre, DHA y EPA +DHA en comparación con el grupo2 (p=0,008, p=0,040, p=0,032 y p=0,032, respectivamente). El grupo1 tenía un nivel educativo estadísticamente más bajo (p<0,05). Se descubrió una correlación negativa entre las puntuaciones de MoCA y las proporciones AA + DGLA/EPA + DHA (rs=−0,284, p=0,026). Los niveles de carnitina libre se correlacionaron positivamente con los niveles de EPA y EPA + DHA (rs=0,278, p=0,030, y rs=0,271, p=0,034, respectivamente), y negativamente con las proporciones AA +DGLA/EPA +DHA (rs=−0,414, p=0,001). En el análisis de regresión logística multivariante las puntuaciones de MoCA se asociaron con las proporciones AA +DGLA/EPA + DHA (p=0,009) y con el nivel educativo (p<0,001). Conclusión Se determinó que una alta relación AA +DGLA/EPA +DHA y un bajo nivel educativo podrían ser factores de riesgo independientes del CI (AU)

Acilcarnitinas en plasma y riesgo de insuficiencia cardiaca y fibrilación auricular: el estudio Prevención con dieta mediterránea / Plasma acylcarnitines and risk of incident heart failure and atrial fibrillation: the Prevención con dieta mediterránea study

Introducción y objetivos La desregulación del metabolismo de los ácidos grasos en la mitocondria es un mecanismo involucrado en el desarrollo de insuficiencia cardiaca (IC) y fibrilación auricular (FA). Se evaluó la asociación entre la concentración plasmática de acilcarnitinas y la incidencia de IC o FA y si la dieta mediterránea (DietMed) puede atenuar la asociación entre las acilcarnitinas y el riesgo de IC o FA. Métodos Dos estudios de casos y controles anidados en el ensayo Prevención con dieta mediterránea (PREDIMED). Se incluyó a participantes con elevado riesgo cardiovascular en España: 326 casos incidentes de IC y 509 de FA se emparejaron individualmente con 1 a 3 controles. Las acilcarnitinas en plasma se midieron con espectrometría de masas en tándem con cromatografía líquida de alta resolución. Se ajustaron modelos de regresión logística condicional para estimar las OR multivariables y los IC95%. Se evaluaron interacciones multiplicativas y aditivas por el grupo de intervención, obesidad (índice de masa corporal ≥ 30) y diabetes mellitus tipo 2. Resultados Las altas concentraciones de acilcarnitinas de cadena mediana y larga se asociaron con un mayor riesgo de IC (respectivamente, ORporDE ajustada=1,28; IC95%, 1,09-1,51, y ORporDE ajustada=1,21; IC95%, 1,04-1,42). Se observó una asociación significativa entre las acilcarnitinas de cadena larga y el riesgo de FA: 1,20 (1,06-1,36). Se encontró una interacción aditiva entre las acilcarnitinas de cadena larga y la FA con la DietMed suplementada con aceite de oliva virgen extra (p de interacción=0,036) y con la obesidad (p=0,022) de forma inversa y directa respectivamente. Conclusiones En las personas con alto riesgo cardiovascular, las altas concentraciones de acilcarnitinas de cadena larga se asocian con mayor riesgo de IC y FA incidentes. Una intervención con DietMed+aceite de oliva virgen extra puede reducir el riesgo asociado con las acilcarnitinas de cadena larga (AU)

Introduction and objectives Fatty acid metabolic dysregulation in mitochondria is a common mechanism involved in the development of heart failure (HF) and atrial fibrillation (AF). We evaluated the association between plasma acylcarnitine levels and the incidence of HF or AF, and whether the mediterranean diet (MedDiet) may attenuate the association between acylcarnitines and HF or AF risk. Methods Two case-control studies nested within the Prevención con dieta mediterránea (PREDIMED) trial. High cardiovascular risk participants were recruited in Spain: 326 incident HF and 509 AF cases individually matched to 1 to 3 controls. Plasma acylcarnitines were measured with high-throughput liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Conditional logistic regression models were fitted to estimate multivariable OR and 95%CI. Additive and multiplicative interactions were assessed by intervention group, obesity (body mass index ≥ 30 kg/m2), and type 2 diabetes. Results Elevated levels of medium- and long-chain acylcarnitines were associated with increased HF risk (adjusted ORperDE, 1.28; 95%CI, 1.09-1.51 and adjusted ORperDE, 1.21; 95%CI, 1.04-1.42, respectively). A significant association was observed for AF risk with long-chain acylcarnitines: 1.20 (1.06-1.36). Additive interaction of the association between long-chain acylcarnitines and AF by the MediDiet supplemented with extra virgin olive oil (P for additive interaction=.036) and by obesity (P=.022) was observed in an inverse and direct manner, respectively. Conclusions Among individuals at high cardiovascular risk, elevated long-chain acylcarnitines were associated with a higher risk of incident HF and AF. An intervention with MedDiet+extra-virgin olive oil may reduce AF risk associated with long-chain acylcarnitines (AU)

Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid / Newborn Screening Program in the Community of Madrid: evaluation of positive cases

OBJETIVO: La tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en los programas de cribado neonatal ha permitido la detección de gran número de errores congénitos del metabolismo (ECM). En la comunidad de Madrid se implementó en marzo de 2011 incluyendo 13 aminoacidopatías, defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos y acidemias orgánicas. El objetivo de este estudio fue describir nuestra experiencia y analizar los casos positivos de cribado en un periodo de 9 años (2011-2019). MÉTODOS: Durante el periodo de estudio se realizó el cribado mediante MS/MS a 592822 recién nacidos en la Comunidad de Madrid. Se cuantificaron aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona en todas las muestras que cumplieron los criterios de calidad. Se calcularon medias, medianas, percentiles y desviación típica de los analitos y ratios de interés. RESULTADOS: Se derivaron a las unidades clínicas de seguimiento por sospecha de una ECM un total de 901 (0,15 %) casos. Se confirmaron 230 casos de 30 ECM diferentes (prevalencia 1:2577), 11 de los cuales no eran inicialmente objetivo de detección del programa. El valor predictivo positivo global fue de 25,6 %. Durante este periodo se detectaron dos falsos negativos. Las enfermedades con mayor prevalencia fueron fenilcetonuria/hiperfenilalaninemia y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (1:6444 y 1: 13174 respectivamente). 93 % de los casos fueron detectados en fase presintomática. CONCLUSIONES: En estos 9 años de experiencia se han detectado numerosos casos de ECM con un valor predictivo positivo global aceptable. Estos resultados confirman la utilidad del cribado neonatal de ECM como programa de salud pública

OBJECTIVE: Tandem mass spectrometry (MS/MS) is being used for newborn screening since this laboratory testing technology increases the number of metabolic disorders that can be detected from dried blood-spot specimens. In the Community of Madrid, it was implemented in March 2011 and it includes 13 aminoacidopathies, fatty acid oxidation disorders and organic acidemias. The aim of this study was to describe our experience and evaluate the screening positive cases in a period of 9 years (2011-2019). METHODS: During the period of the study, a total of 592.822 neonates were screened with this expanded program by MS/MS in the Community of Madrid. Amino acids, acylcarnitines, and succinylacetone were quantified in all samples that met the quality criteria. Means, medians, percentiles and standard deviation of the analytes and ratios of interest were calculated. RESULTS: 901 patients (0,15 %) with a positive screening test were referred to clinical evaluation. 230 patients were diagnosed of 30 different inborn errors of metabolism (prevalence 1:2577), 11 of which were not included as a target in the Community of Madrid newborn screening program. The global positive predictive value was 25,6 %. During this period of time, two false negative cases were detected. The most prevalent disorders were phenylketonuria/hyperphenylalaninemia and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1:6444 and 1:13174 respectively). 93 % of the patients were detected in the presymptomatic stage. CONCLUSIONS: During the last 9 years a large number of cases of IEM have been detected with an acceptable global positive predictive value. These results confirm the utility of inborn errors of metabolism newborn screening as a public health program

Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13: un caso con un inicio poco común / Mitochondrial DNA depletion syndrome-13: a case with an unusual onset

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La miocardiopatía dilatada con intervalo QT corto indica un déficit primario de carnitina / Dilated cardiomyopathy with short QT interval suggests primary carnitine deficiency

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Revisión sistemática sobre la suplementación profiláctica de L-carnitina en la nutrición parenteral de recién nacidos pretérmino / A systematic review about prophylactic L-carnitine administration in parenteral nutrition of extremely preterm infants

Objetivo: Los recién nacidos pretérmino con nutrición parenteral total tienen tanto una reducción de la ingesta de L-carnitina como de las reservas tisulares, lo que podría suponer una peor tolerancia de los lípidos paren‑ terales. El objetivo fue revisar la literatura científica en busca de los posibles beneficios clínicos de su administración en la nutrición parenteral. Métodos: Revisión sistemática de los documentos recuperados en las bases de datos MEDLINE/Pubmed, Scopus, The Cochrane Library, British Library EThOS y TESEO. Los términos utilizados como descriptores fueron «Total Parenteral Nutrition» y «Carnitine». La calidad de los artículos se evaluó mediante la escala de Jadad. Resultados: Tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión, se seleccionaron para la revisión 18 artículos de las 93 referencias recuperadas, de los cuales 4 fueron descartados al no ser considerados de alta calidad. Casi la totalidad de los estudios coincidían en las variables analíticas medidas (carnitina libre y acilcarnitina, triglicéridos, ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos). Además, en algunos se tenían en cuenta otras variables clínicas, como la ganancia ponderal o la apnea. Conclusiones: La suplementación rutinaria en la nutrición parenteral de recién nacidos pretérmino sí parece mejorar los niveles plasmáticos de carnitina, pero sin llegar a demostrar una mejoría significativa en el perfil lipídico, ni aumento de la ganancia ponderal, ni disminución de la morbi-mortalidad o reducción de la estancia hospitalaria. Son necesarios más estudios para demostrar si la suplementación sistemática a recién nacidos pretérmino que requieren nutrición parenteral total durante más de un mes aportaría beneficios clínicos

Objective: Preterm infants with total parenteral nutrition are at particular risk of developing carnitine deficiency with impaired tolerance of parenteral lipids. The objective was to review the scientific literature on potencial benefits of prophylactic L-carnitine administration in parenteral nutrition of preterm newborns. Methods: Selected scientific articles in MEDLINE/PubMed, Scopus, The Cochrane Library, British Library EThOS and TESEO databases were assessed for this systematic review. The terms used as descriptors were «Total Parenteral Nutrition» and «Carnitine». Jadad scale was chosen to evaluate the quality of them. Results: 18 out of the 93 references retrieved were selected for reviewing after applying the inclusion and exclusion criteria, 4 of them were discarded for being considered of low quality. Almost all studies agreed on the analytical variables measured (free carnitine and acylcarnitine, triglycerides, free fatty acids and ketone bodies). Other clinical variables such as weight gain, apnea, or lenght of stay at hospital were also considered. Conclusions: The present results prove that routine supplementation in the parenteral nutrition of preterm newborns may help to increase carnitine levels, but neither a relevant improvement in the lipid profile, or an increase in weight gain, or a decrease in morbimortality or reduction of hospital stay could be demonstrated. More studies are needed in preterm infants to know whether routine supplementation of L-carnitine in neonates requiring total parenteral nutrition for a long time would provide any clinical benefit

Falsos positivos en cribado neonatal: elevación de C5-carnitina en neonatos por tratamiento preparto con cefditoreno pivoxilo / C5-carnitin increase in newborns due to pre-labour treatment with cefditoren pivoxil

El aumento de C5-carnitina (C5) cuantificada mediante espectrometría de masas en tándem permite la detección precoz de la acidemia isovalérica (IVA) en neonatos. La administración de profármacos como el cefditoreno pivoxilo (CFP), formados por ésteres de ácido piválico también provoca elevaciones de C5 en sangre. En este trabajo se presenta la experiencia del Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid en el cribado neonatal de IVA. Se han analizado 418.863 niños y no se ha detectado ningún caso de IVA, pero sí 18 casos de elevación de C5 en recién nacidos de madres tratadas con CFP antes del parto. Las concentraciones de C5 obtenidas en estos casos fueron comparables a las de casos diagnosticados de IVA en otros países. También estudiamos la concentración de C5 en la sangre de una paciente tratada con CFP, en la que observamos una elevación de dicha concentración que se normalizó al finalizar el tratamiento. El CFP es un antibiótico que se prescribe a mujeres gestantes en España y puede dar lugar a elevaciones de C5 en sangre que induzcan a sospechar un caso de IVA, provocando alarma en la familia del niño y obligando a hacer un seguimiento del caso

The increase in C5-carnitin (C5) quantified by tandem mass spectrometry allows for early detection of isovaleric acidemia (IVA) in newborns. The administration of prodrugs like cefditoren pivoxil (CFP) composed by pivalic acid esters also causes increases of C5 in blood. This work shows the experience of the Laboratorio de Cribado Neonatal of the Comunidad de Madrid in the newborn screening for IVA. 418.863 newborns have been analyzed and no cases of IVA have been detected, but there were 18 cases of increase of C5 in newborns from mothers treated with CFP before labour. The concentrations of C5 obtained in these cases were comparable to those from cases diagnosed of IVA in other countries. We also studied the concentration of C5 the blood of a patient who was treated with CFP, in whom we observed an elevation which was restored after treatment was finished. CFP is an antibiotic prescribed to pregnant women in Spain and can cause elevation of C5 in blood that can induce to suspect a case of IVA, causing alarm in the newborn family and forcing to a follow-up

Rol de la estevia y L-carnitina sobre el impacto glicémico de un suplemento nutricional en adultos / Role of the stevia and L-carnitine of a nutritional supplement on glycemic impact in adults

Actualmente la industria alimentaria ha generado interés en edulcorantes no nutritivos, por ejemplo la estevia y en componentes especiales como la L-carnitina, utilizados en formulaciones de suplementos nutricionales para el control glicémico específicos para diabéticos. El presente estudio evaluó el efecto de la estevia y la L-carnitina sobre el índice glicémico (IG) y la carga glicémica (CG) de un suplemento nutricional en 19 sujetos sanos (9 hombres y 10 mujeres), quienes completaron aleatoriamente 3 pruebas de consumo, 1 para el suplemento y 1 para cada producto de referencia: solución glucosada (SG) y pan blanco (PB), obteniendo muestras de sangre a los tiempos 0, 15, 30, 45, 60, 90 y 120 min; para medición de glicemias, e insulina basal y postprandial. El área de incremento bajo la curva de glucosa (IAUC) fue menor para el suplemento 11.778,73 que para los productos de referencia (SG) 13.724,06; (PB) 13.153,56 α = p 0,005. El IG = (62) y la CG = (16) resultaron intermedios y más bajos que el del pan blanco IG = (69) y la CG = (18), sin diferencias en la insulina postprandial. Esto demuestra que este suplemento nutricional formulado con estevia y L-carnitina es capaz de prolongar la respuesta glicémica sin aumentar los requerimientos insulínicos en sujetos sanos. Se requieren estudios específicos en diabéticos para validar si el impacto glicémico es menor que el producto patrón. La presencia de otros nutrientes en la fórmula, influyentes en estos indicadores, no permite inferir que los resultados se deban únicamente al tipo de endulzante utilizado y a la L-carnitina (AU)

Currently the food industry has generated interest in non-nutritive sweeteners, for example Stevia and in special components such as L-carnitine, used in formulations of nutritional supplements for glycemic control specific for diabetics. The present study evaluated the effect of stevia and L-carnitine on the glycemic index (GI) and glycemic load (CG) of a nutritional supplement in 19 healthy subjects (9 men and 10 women), who randomly completed 3 consumption tests, 1 for the supplement and 1 for each reference product: Glucose solution (SG) and white bread (PB), obtaining blood samples at the 0, 15, 30, 45, 60, 90 and 120 min times; for measurement of blood glucose, basal and postprandial insulin. The increase area under the glucose curve (IAUC) was lower for supplement 11,778.73 than for reference products (SG) 13,724.06; (PB) 13,153.56 α = p 0.005. IG = (62) and CG = (16) were intermediate and lower than white bread IG = (69) and CG = (18), with no difference in postprandial insulin. This demonstrates that this nutritional supplement formulated with stevia and L-carnitine is able to prolong the glycemic response without increasing the insulin requirements in healthy subjects. Specific studies are required in diabetics to validate whether the glycemic impact is lower than the standard product. The presence of other nutrients in the formula, influential in these indicators, does not allow to infer that the results are due only to the type of sweetener used and the L-carnitine (AU)

Tratamiento de la encefalopatía por ácido valproico con ácido carbaglúmico: descripción de dos casos y revisión de la bibliografía / Treatment of encephalopathy by means of valproic acid with carglumic acid: two case reports and a review of the literature

Introducción. El ácido valproico (VPA) es un fármaco principalmente usado en la epilepsia. La encefalopatía hiperamoniémica por VPA es una complicación grave e infrecuente. El mecanismo por el que el VPA influye en la elevación del amonio es bloqueando el ciclo de la urea, inhibiendo la N-acetilglutamato sintasa y disminuyendo la acetil coenzima A. De forma general, el tratamiento que se ha empleado ha sido la suspensión del VPA y la administración de arginina, carnitina, antibióticos, glucosa y restricción proteica. La experiencia con ácido carbaglúmico se limita a comunicaciones de casos aislados de pacientes pediátricos. Casos clínicos. Descripción de dos casos de pacientes adultos con encefalopatía por VPA tratados, además de las medidas convencionales, con ácido carbaglúmico. Tras el tratamiento con el fármaco se aprecia una normalización de los niveles de amonio. En uno de los casos, al existir otra causa de encefalopatía, no se apreció mejora clínica. Conclusiones. Desde el punto de vista bioquímico es lógico tratar la encefalopatía por VPA con ácido carbaglúmico, ya que revierte el bloqueo del ciclo de la urea condicionado por el VPA. El mecanismo propuesto por el que se produce la toxicidad cerebral y, por tanto, la encefalopatía, es el paso de amonio en forma de glutamina al interior celular, que retorna a amonio y glutamato en la mitocondria y genera estrés oxidativo. El ácido carbaglúmico ha de considerarse como parte importante del tratamiento en pacientes adultos con encefalopatía hiperamoniémica por VPA, aunque es necesario realizar un ensayo clínico aleatorizado con el fármaco para comprobar su eficacia (AU)

Introduction. Valproic acid (VPA) is a drug mainly used to treat epilepsy. Hyperammonaemic encephalopathy due to VPA is a rare but serious complication. The mechanism by which VPA influences the increase in ammonia consists in blocking the urea cycle, thereby inhibiting N-acetylglutamate synthase and diminishing acetyl coenzyme A. Generally, the treatment employed has been to withdraw VPA and to administer arginine, carnitine, antibiotics, glucose and protein restriction. Previous experience with carglumic acid is limited to reports of isolated cases of paediatric patients. Case reports. We report the cases of two adult patients with encephalopathy due to VPA who were treated with carglumic acid, in addition to the conventional measures. Following treatment with the drug, ammonia levels can be seen to return to normal values. In one of the two cases, owing to the existence of another cause of encephalopathy, no clinical improvementwas observed. Conclusions. From the biochemical point of view, treating encephalopathy due to VPA with carglumic acid is a logical step, as it reverses the blockage of the urea cycle conditioned by VPA. The mechanism proposed as being the one by which brain toxicity and, therefore, encephalopathy are produced is the passage of ammonia in the form of glutamine to the inside of the cell, which then returns to ammonia and glutamate in the mitochondria and leads to oxidative stress. Carglumic acid must be considered an important part of the treatment in adult patients with hyperammonaemic encephalopathy due to VPA, although a randomised clinical trial needs to be conducted with the drug in order to test its efficacy (AU)

Componentes de las mezclas de nutrición parenteral para pediatría / Available products for pediatric parenteral nutrition

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Ritme idioventricular accelerat transitori en un nounat afectat d’acidèmia metilmalònica / Ritmo idioventricular acelerado en un neonato afecto de acidemia metilmalónica / Transient accelerated idioventricular rhythm in a newborn with methylmalonic academia

Introducció: el ritme accelerat idioventricular (RIVA) és una disrítmia originada a nivell dels feixos de His, de les fibres de Purkinje o dels miòcits ventriculars, molt rara en infants i nadons. Cas clínic: es presenta el cas d'un nounat a terme amb la presència de RIVA els primers dies de vida, sense repercus-sió hemodinàmica, i que s'autolimita als dos mesos d'edat. Posteriorment es va diagnosticar d'acidèmia metilmalònica tipus mut0, i es va iniciar el tractament amb dieta específica, carnitina i vitamina B12, amb bon control metabòlic. En el seguiment presenta extrasístoles ventriculars aïllades i un desenvolupament físic i psicomotor correctes. Comentaris: la identificació d'aquesta disrítmia pot ser difícil i és de gran transcendència, ja que planteja el diagnòstic diferencial principalment amb la taquicàrdia ventricular. El seu pronòstic generalment és benigne i tendeix a la resolució espontània; per tant, els fàrmacs antiarítmics no estan indicats. La coexistència de RIVA i acidèmia metilmalònica en un mateix pacient no ha estat descrita fins al moment

Introducción. El ritmo acelerado idioventricular (RIVA) es una disritmia originada a nivel de los haces de His, de las fibras de Purkinje o de los miocitos ventriculares, muy rara en niños y neonatos. Caso clínico. Se presenta el caso de un recién nacido a término con la presencia de RIVA los primeros días de vida, sin repercusión hemodinámica, y que se autolimita a los dos meses de edad. Posteriormente se diagnosticó de acidemia metilmalónica tipo mut0, y se inició el tratamiento con dieta específica, carnitina y vitamina B12, con buen control metabólico. En el seguimiento presenta extrasístoles ventriculares aisladas y un desarrollo físico y psicomotor correctos. Comentarios. La identificación de esta disritmia puede ser difícil y es de gran trascendencia, puesto que plantea el diagnóstico diferencial principalmente con la taquicardia ventricular. Su pronostico es, generalmente, benigno y tiende a la resolución espontánea; por tanto, los fármacos antiarrítmicos no están indicados. La coexistencia de RIVA y acidemia metilmalónica no ha sido descrita hasta el momento en un mismo paciente (AU)

Introduction. The accelerated idioventricular rhythm (AIVR) is a very rare pediatric dysrhythmia originated in the bundles of His, Purkinje fibers, or ventricular myocytes. Case report. A term newborn presented with AIVR in the first days of life; he was hemodynamically stable, and the arrhythmia resolved by two months of age. The infant was subsequently diagnosed with mut0 methylmalonic acidemia, and was started on specific diet, carnitine, and vitamin B12, with good response. On follow-up, the infant was found to have isolated ventricular extrasystoles and normal physical and psychomotor development. Comments. The identification of this dysrhythmia can be difficult; its prompt recognition is critical due to its differential diagnosis with ventricular tachycardia. The prognosis is usually benign, with spontaneous resolution in most cases; thus, antiarrhythmic agents are not indicated. The coexistence of AIVR and methylmalonic academia has not been previously described (AU)

Comparación entre los niveles de carnitina libre y el estado nutricional en pacientes con cistinosis nefropática infantil / Comparison of free carnitine levels with nutritional status in infantile nephropathyc cistinosis patients

Introducción: la cistinosis nefropática infantil (CNI) es una enfermedad genética debida a un defecto del transporte de la cistina, con la subsecuente acumulación de este aminoácido predominantemente en el riñón. Existen pocos estudios sobre la evaluación del estado nutricional en pacientes con esta patología, pero se sabe que tienen una excreción de carnitina urinaria aumentada, lo que puede dar como resultado una deficiencia plasmática y muscular de este compuesto; sin embargo, la suplementación de carnitina en CNI es controversial. Objetivo: comparar la concentración sanguínea de carnitina libre (C0) con el estado nutricional de una cohorte de pacientes con CNI. Material y métodos: evaluación antropométrica mediante la medición de peso, talla, perímetro braquial (PB) y pliegue cutáneo tricipital (PCT). La C0 se cuantificó mediante espectrometría de masas en tándem en muestras de sangre en ayuno. Resultados: se analizaron 10 pacientes con CNI, 5 con y 5 sin trasplante renal. De acuerdo con el IMC, 3/10 presentaron desnutrición. La reserva de masa magra se encontró baja en 8/10 pacientes (3 no trasplantados y todos los trasplantados). El PB mostró correlación con las concentraciones sanguíneas de C0 (r2=0,353); Los pacientes no trasplantados tuvieron niveles de C0 significativamente más bajos que los trasplantados (Chi2=0,0027). Conclusión: en esta población de pacientes con CNI se encontró un 70% de sujetos con C0 baja, que se correlaciona con la masa magra disminuida. Es recomendable hacer una evaluación nutricional de rutina que incluya los tres parámetros antropométricos como parte del seguimiento médico-nutricional integral de estos pacientes (AU)

Introduction: infantile nephropathic cystinosis (INC) is an autosomal recessive disorder that causes defects in cystine transport with subsequent accumulation in almost all body tissues, especially kidneys. There are few studies regarding the nutritional status assessment of patients with INC. It has been reported that patients with INC showed increased urinary losses of carnitine, resulting in plasma and muscle carnitine deficiency also increased metabolic requirements of carnitine in this patients have also been proposed, but to date carnitine supplementation is controversial. Objective: the aim of this study was to compare carnitine blood concentrations with nutritional status assessed by three anthropometric parameters: body mass index, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold in patients with INC. Material and methods: anthropometric assessment of 10 patients with INC which included measurement of weight, height, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold thickness. Free carnitine (C0) was measured by tandem mass spectrometry in fasting blood samples. Results: a total of 10 patients with INC were analyzed, 5 with and 5 without renal graft. According to the body mass index, 3/10 presented malnutrition. Muscular mass was found low in 8/10 patients (3 without renal graft and all the transplanted) the mid-upper arm circumference showed correlation with C0 blood concentrations (r2=0.353); non transplanted patients had C0 levels significantly lower than the transplanted ones (Chi2=0.0027). Conclusion: in this study we found that 70% of patients had low C0 blood levels that had a correlation with depleted lean body mass. It is recommendable to evaluate the nutritional status of these patients as part of their routine medical evaluation (AU)

Percentiles de carnitina y acilcarnitinas en muestras de cribado neonatal de prematuros de muy bajo peso / Carnitine and acylcarnitine percentiles in very low birth weight premature newborn screening samples

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Falsos positivos de C5-carnitina elevada en cribado neonatal: ¿a qué son debidos? / C5-carnitine false positive results in newborn screening: What is the cause?

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Uso de antídotos en un servicio de urgencias pediátricas / Antidote use in a pediatric emergency department

INTRODUCCIÓN: La intoxicación es un motivo de consulta poco frecuente en un servicio de urgencias pediátricas (SUP) pero potencialmente grave. Conviene que el pediatra conozca el uso adecuado de los antídotos disponibles. OBJETIVOS: Analizar el uso de antídotos en un SUP y evaluar la idoneidad de su indicación. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los pacientes que consultaron, entre enero del 2008 y junio del 2012, por sospecha de intoxicación por una sustancia para la cual existe antídoto. La evaluación de la idoneidad de la indicación del antídoto se basó en las recomendaciones de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría. RESULTADOS: Se recogieron 1.728 consultas por sospecha de intoxicación (0,4% de las visitas). En 353 (20,4%) el tóxico implicado podía ser tratado con un antídoto. Recibieron antídoto 67 pacientes (3,9% de las consultas por sospecha de intoxicación) y se realizaron en total 69 administraciones de antídoto: oxígeno 100% (46), N-acetilcisteína (10), flumazenilo (4), naloxona (3), desferroxamina (2), vitamina K (2), bicarbonato (1) y carnitina (1). En 3 casos no existía indicación del antídoto: flumazenilo sin depresión respiratoria (2) y vitamina K tras exposición a cumarínico (1). Como efecto secundario se objetivó agitación psicomotriz tras uso de flumazenilo y disminución del tiempo de protrombina durante la infusión de N-acetilcisteína. CONCLUSIONES: La administración de antídotos en este SUP es infrecuente, mayoritariamente acorde a las recomendaciones y sin efectos secundarios importantes. Debe insistirse en la necesidad de limitar el uso de flumazenilo a los casos claramente indicados, y comprobando siempre la ausencia de contraindicaciones

INTRODUCTION: Poisoning is an infrequent cause of consultation in a pediatric emergency department (PED), but it can be potentially serious. Pediatricians should know how to use the available antidotes properly. OBJECTIVES: To analyze the use of antidotes in a PED and to assess the suitability of their indications. MATERIALS AND METHODS: A retrospective review of antidote use in a PED between January 2008 and June 2012. Inclusion criteria were age younger than 18 years and consultation for suspicious poisoning by a substance that could be treated with an antidote. The adequacy of antidote indication was based on the recommendations of the Spanish Society of Pediatric Emergencies (SSPE). RESULTS: A total of 1728 consultations for suspicious poisoning (0.4% of the total visits in the PED) were recorded. In 353 cases (20.4%) the involved poison could be treated with an antidote. Sixty-seven patients received an antidote (3.9% of consultations for suspicious poisoning), and a total of 69 administrations of an antidote were made: 100% oxygen (46), N-acetylcysteine (10), flumazenil (4), naloxone (3), deferoxamine (2), vitamin K (2), bicarbonate (1), and carnitine (1). In 3 cases there was no indication for administration: flumazenil without respiratory depression, and vitamin K following coumarin exposure. As side effects, agitation was noted after the use of flumazenil, and a decrease in the prothrombin time during infusion of N-acetylcysteine. CONCLUSIONS: The administration of antidotes in this PED is uncommon and, mainly, in accordance with the SSPE recommendations, and without serious side effects. The use of flumazenil needs to be limited to the cases with a clear indication and without any contraindication

Encefalopatía hiperamoniémica inducida por ácido valproico en un neonato. Tratamiento con ácido carglúmico / Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy in a neonate: Treatment with carglumic acid

La encefalopatía hiperamoniémica inducida por ácido valproico (EHV) es una entidad grave e inusual. Para su diagnóstico, precisa un elevado índice de sospecha, pues resulta reversible con la retirada del fármaco y el tratamiento precoz de la hiperamoniemia. Presentamos el caso de un neonato tratado con valproico (AV) por convulsiones refractarias, que desarrolló una EHV grave que revirtió con la retirada del AV y el tratamiento con ácido carglúmico, junto con otras medidas para control de la hiperamoniemia

Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy (VHE) is an unusual and serious complication of valproate (VA) treatment. When an early diagnosis is made, it can be reversed with VA withdrawal and early treatment for hyperammonemia. We describe the case of a 20 days old male, who developed a serious VHE after receiving VA for refractory neonatal seizures. The VHE was resolved with VA withdrawal in association with carglumic acid and other measures for hyperammonemia treatment

Effects of warfarin and L-carnitine on hemostatic function and oxidative stress in streptozotocin-induced diabetic rats

Diabetes mellitus (DM) is a complex progressive disease characterized by hyperglycemia and a high risk of atherothrombotic disorders affecting the coronary, cerebral, and peripheral arterial trees. Oxidative stress is reported in diabetic patients. We investigated the hemostatic functions and oxidative stress in streptozotocin (STZ)-induced diabetic rats and the effects of warfarin and L-carnitine on those parameters. Forty male Sprague-Dawley rats were divided into four groups: control, DM, and DM received warfarin or L-carnitine. In all rats, blood glucose, insulin, hemoglobin A1c (HbA1c), fibrinogen, factor VII (FVII), plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1), fibrin degradation products (FDP), protein C, antithrombin III (ATIII), malondialdehydes (MDA), and antioxidants (superoxide dismutase, catalase, glutathione peroxidase, glutathione) were measured. Also, prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), coagulation time, and platelet aggregation were evaluated. In diabetic rats, plasma glucose, HbA1c, MDA, fibrinogen, FVII, FDP, PAI-1, and platelet aggregation increased while insulin, PT, aPTT, coagulation time, protein C, ATIII, and antioxidants decreased. Warfarin administration to diabetic rats decreased FVII and FDP and increased PT, aPTT, and coagulation time with no effect on MDA, antioxidants, PAI-1, protein C, ATIII, and platelet aggregation. On the other hand, L-carnitine decreased fibrinogen, FVII, FDP, PAI-1, MDA, and platelet aggregation and increased PT, aPTT, coagulation time, protein C, ATIII, and antioxidants in diabetic rats. Therefore, we concluded that hyperglycemia plays an important role in hypercoagulation state and oxidative stress in STZ-induced DM. While L-carnitine improves oxidative stress and decreases the hypercoagulation state in DM, warfarin normalizes the hypercoagulation state with no effect on oxidative stress

L-Carnitina en la hiperamoniemia inducida por ácido valproico / L-Carnitine in valproic acid-induced hyperammonemia

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Ergogenic effect of dietary L-carnitine and fat supplementation against exercise induced physical fatigue in Wistar rats

L-carnitine (LC) plays a central role in fatty acid metabolism and in skeletal muscle bioenergetics. LC supplementation is known to improve physical performance and has become widespread in recent years without any unequivocal support to this practice. A scientific-based knowledge is needed, to understand the implications of LC supplementation on physical fatigue. In current study, we have explored synergistic effects of dietary LC and fat content against physical fatigue in rats. Ninety male Wistar rats were supplemented with different concentrations of LC (0.15, 0.3, and 0.5 %) and fat content (5, 10, and 15 %) through diet in different combinations. Our results elucidated that LC (0.5 %) along with 10 and 15 % fat diet supplemented rats showed significant ergogenic effect. The swimming time until exhaustion was increased by ~2- and ~1.5-fold in rats fed with 10 and 15 % fat diet containing LC (0.5 %). LC supplementation improved the energy charge by increasing the levels of ATP, tissue glycogen, reduced GSH, plasma triglyceride, plasma glucose levels, and enzymatic antioxidant status, i.e., superoxide dismutase, catalase, and glutathione peroxidase. LC supplementation also significantly reduced lipid peroxidation, lactic acid, plasma urea nitrogen, creatinine, creatinekinase, and lactate dehydrogenase levels in various tissues compared to its respective control group. Thus the present study indicates that LC ameliorates the various impairments associated with physical endurance in rats (AU)