Mejoría de la espasticidad en esclerosis lateral primaria tras la inyección de toxina botulínica. A propósito de un caso / Decreased spasticity in primary lateral sclerosis after botulinum toxin injection: A case report

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Litio para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica: mucho ruido para nada / Lithium for treatment of amyotrophic lateral sclerosis: much ado about nothing

Introducción: El litio fue propuesto en 2008 como un candidato eficaz en el tratamiento de ELA tras reportarse que era capaz de retrasar el deterioro funcional en un 40% y que ninguno de los 16 pacientes tratados con una combinación de litio más riluzole falleció durante un periodo de seguimiento de 15 meses. Los excelentes resultados de este estudio piloto despertaron una gran expectativa en pacientes, familiares, asociaciones de enfermos y comunidad científica. Consecuencia directa de esta noticia fue la puesta en marcha de numerosos ensayos clínicos en fase ii. Muchos de los pacientes, que no pudieron ser incluidos en estos estudios, utilizaron todos sus recursos para acceder a este fármaco mediante uso compasivo. Objetivos: Evaluar la eficacia del litio en ELA mediante un metaanálisis de la información reportada en 12 de estos estudios. Se analiza su calidad metodológica. Material y métodos: Se realizaron búsquedas en MEDLINE, EMBASE y Registros Cochrane del Grupo de Enfermedades Neuromusculares, ClinicalTrials.gov y EudraCT (enero de 1996-agosto de 2012). Resultados: Hasta la fecha disponemos de información de más de 1.100 pacientes tratados con litio. Lamentablemente los resultados obtenidos no confirman el efecto positivo descrito en el estudio piloto y sugieren que este fármaco es ineficaz para detener la progresión de la enfermedad. Dos ensayos tuvieron que ser suspendidos antes del plazo previsto por ineficacia del fármaco y por numerosos efectos adversos. En un estudio publicado recientemente se descarta también cualquier posibilidad de un mínimo efecto. Conclusiones: Hay evidencia de que el litio no ofrece beneficios a corto plazo en ELA. Al comparar el grupo de pacientes tratados con litio + riluzole con el grupo control tratado con riluzole no se observan diferencias estadísticamente significativas en las tasas de deterioro funcional o de deterioro de la función respiratoria ni tampoco en la supervivencia. No hay tampoco evidencia de que sea superior al placebo

Introduction: Lithium was proposed in 2008 as an effective candidate in the treatment of ALS after a report claimed that it was able to delay functional deterioration by 40% and that none of the 16 patients treated with a combination of lithium plus riluzole had died during a 15-month follow-up period. The excellent results of this pilot study engendered considerable optimism among patients, their families, patients’ associations, and the scientific community. This report sparked numerous phase ii clinical trials. Many patients who were not included in these studies used all resources at their disposal to access the drug as treatment under a compassionate use programme. Objectives: To evaluate the effectiveness of lithium in ALS using a meta-analysis of the information reported in 12 studies which were examined for methodological quality. Material and methods: Searches were performed using MEDLINE, EMBASE, the Cochrane Neuromuscular Disease Group Trials Register, ClinicalTrials.gov, and EudraCT (January 1996-August 2012). Results: To date, we have information on more 1100 patients treated with lithium. Unfortunately, the results do not confirm the positive effect described in the pilot study, which suggests that this drug is not effective at slowing disease progression. Two trials had to be suspended before the scheduled completion date due to the ineffectiveness of the drug as well as numerous adverse effects. A recently published study also ruled out any possible modest effect. Conclusions: There is evidence to suggest that lithium has no short-term benefits in ALS. A comparison of the group of patients treated with lithium + riluzole and the control group treated with riluzole alone showed no statistically significant differences in rates of functional decline, deterioration of respiratory function, or survival time. Furthermore, there was no evidence that it was more effective than the placebo

Ventilación mecánica no invasiva con interfase facial durante la sedación para una gastrostomía endoscópica percutánea en un paciente con esclerosis lateral amiotrófica / Non-invasive mechanical ventilation with a facial interface during sedation for a percutaneous endoscopic gastrostomy in a patient with amyotrophic lateral sclerosis

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad crónica y neurodegenerativa del sistema nervioso central que afecta a las motoneuronas, produciendo debilidad muscular progresiva, que conduce a una atrofia y una parálisis muscular, y finalmente a la muerte. La realización de una gastrostomía endoscópica percutánea con sedación en los pacientes afectos de esclerosis lateral amiotrófica puede ser un reto para el anestesiólogo. Presentamos el caso de un paciente de 76 años afecto de esclerosis lateral amiotrófica en estadio avanzado, ASA III, en el que se realizó una gastrostomía endoscópica percutánea con sedación profunda, para lo que se empleó ventilación mecánica no invasiva como soporte respiratorio, para evitar la hipoventilación y las complicaciones respiratorias postoperatorias (AU)

Amyotrophic lateral sclerosis is a chronic neurodegenerative disease of the central nervous system which affects the motor neurons and produces a progressive muscle weakness, leading to atrophy and muscle paralysis, and ultimately death. Performing a percutaneous endoscopic gastrostomy with sedation in patients with amyotrophic lateral sclerosis can be a challenge for the anesthesiologist. The case is presented of a 76-year-old patient who suffered from advanced stage amyotrophic lateral sclerosis, ASA III, in which a percutaneous endoscopic gastrostomy was performed with deep sedation, for which non-invasive ventilation was used as a respiratory support to prevent hypoventilation and postoperative respiratory complications (AU)

Síndrome del «hombre en barril» (diplejía braquial como variante de esclerosis lateral amiotrófica): a propósito de un caso / "Man in the barrel syndrome" (brachial diplegia as a variant of amyotrophic lateral sclerosis): a case report

El síndrome del «hombre en barril» describe un cuadro clínico poco frecuente de diplejía braquial proximal bilateral con movilidad conservada de miembros inferiores y preservación de la sensibilidad, generalmente se debe a lesiones supratentoriales, de forma menos frecuente se han descrito casos de lesiones del tronco encéfalo o de la médula. Presentamos un caso de una mujer de 75 años con dolor y paresia braquial proximal bilateral de miembros superiores como variante poco frecuente de cuadro clínico de inicio de una esclerosis lateral amiotrófica. Describimos sus peculiaridades, evolución y tratamiento, destacando la rápida progresión de la enfermedad, no siendo usual en esta variante (AU)

"Man in the barrel" syndrome describes an uncommon clinical picture of bilateral proximal brachial paralysis with preserved mobility of lower limbs and sensitivity. This is generally due to supratentorial lesions, and lesions of the encephalic trunk or spinal cord have been described less frequently. We report the case of a 75-year old woman with bilateral proximal brachial paralysis and pain in an uncommon variant of the onset picture of amyotrophic lateral sclerosis. We describe her evolution and treatment, stressing the rapid progression of her condition, this being uncommon in this variant (AU)

Mutación SOD1-N19S en una familia de esclerosis lateral amiotrófica / SOD1-N196 mutation in a family with amyotrophic lateral sclerosis

Introducción: La N19S es una mutación por la sustitución en la posición 139 de la SOD1 y fue descrita por Mayeux et al, donde los autores sugirieron que no tenía un efecto causal al hallarse casos asintomáticos y esporádicos pero autores posteriores han sugerido lo contrario. Material y métodos: Se describe una familia con 4 pacientes con ELA en los que en el caso propósito es portador de la mutación N19S. Se realiza un estudio molecular en 15 personas de la familia de diferente orden. Resultados: La enfermedad se halla en la línea materna del primer caso. Se detecta la presencia de la mutación en tres personas, el primer y dos asintomáticos. Uno de los pacientes afectos de ELA de la familia que murió previamente, no presentaba la mutación. Dos de los hijos del tercer caso y otro del cuarto caso tampoco la mostraron. Contrariamente, la mutación está presente en la rama paterna del primer caso, que es asintomática. Conclusión: La familia descrita apoya la hipótesis de Mayeux et al y va en contra que la mutación N19S tenga connotaciones patológicas, ya que la mutación se encuentra en la línea familiar no afecta de la enfermedad y no está en la línea con enfermos de ELA. En consecuencia, aunque el caso descrito es una forma familiar no puede ser atribuido a la mutación y su relación debe ser considerada como casual (AU)

Introduction: N19S mutation is produced by substitution in the 139 position of SOD1 and was described by Mayeux in a patient with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). He suggested that it did not have a causal effect as it was found in asymptomatic and sporadic cases. Other authors in later articles did not agree. Material and methods: We describe a family with 4 members with ALS patients and attempt to find the carrier of the N19S mutation of the propositus. Molecular studies were performed on 15 members of the family of a different order. Results: The ALS cases were found in the maternal line of the propositus. The presence of the mutation was detected in 3 people, the other two were asymptomatic. One of patients with ALS in the family, who died previously, did not have the mutation. Two of the sons of this case and another of the other case did not show it. On the other hand, N19S mutation was only present in paternal branch of the propositus, where there were no cases. Conclusion: The described family supports the hypothesis by Mayeux and against that mutation N19S has pathological consequences, since mutation is only in the family line where there are no cases with ALS. In consequence, although the described case is included as a familiar form, it cannot be attributed to the mutation, and its relationship with N19S should be considered as casual (AU)

Ventilación mecánica no invasiva nasal en la sedación de un paciente con esclerosis lateral amiotrófica durante una gastrostomía endoscópica percutánea / No disponible

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Insuficiencia respiratoria aguda como manifestación inicial de esclerosis lateral amiotrófica / Acute respiratory failure as initial manifestation of amyotrophic lateral sclerosis

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Atrofia de la musculatura de la mano: a propósito de un caso / Atrophy of the hand muscles: a case report

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa de comienzo en la edad adulta que cursa con denervación progresiva de las motoneuronas superior e inferior. El cuadro clínico está formado por la combinación de signos y síntomas del compromiso de éstas, permaneciendo conservadas las funciones cognitiva y sensitiva así como la motilidad ocular extrínseca y los esfínteres. El conocimiento de esta patología permitirá realizar un diagnóstico lo más precoz posible, ya que éste es eminentemente clínico. Y, aunque esto no detendrá su evolución, progresiva hasta la muerte, permitirá establecer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades potencialmente tratables así como adelantarnos a los problemas clínicos que vayan surgiendo, en su mayoría predecibles, e instaurar las medidas paliativas y rehabilitadoras adecuadas. Presentamos un caso en el que la observación del médico de la atrofia muscular de las manos del paciente orienta hacia el diagnóstico

Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease beginning in the adult age that occurs with progressive denervation of the upper and lower mononeurons. The clinical picture is formed by the combination of signs and symptoms of the involvement of these, the cognitive and sensory functions remaining conserved as well as extrinsic ocular motility and sphincter motility. Knowledge of this disease will make it possible to make a diagnosis as early as possible since it is prominently clinical. Although this will not stop its progressive course towards death, it will make it possible to establish the differential diagnosis with other potentially treatable diseases and anticipate the clinical problems that are going to arise, most predictable, as well as initiate the adequate palliative and rehabilitating measures. We present a case in which the observation of the physician of muscular atrophy of the patient's hands oriented towards the diagnosis

Alta sospecha de toxicidad pulmonary por riluzol / Strong suspicion of luna toxicity due to riluzole

El riluzol es un fármaco utilizado en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica. Hasta la fecha, las referencias de toxicidad pulmonar han sido excepcionales. Presentamos el caso de un varón de 74 años, diagnosticado de esclerosis lateral amiotrófica, que tras 3 meses y medio de tratamiento con riluzol (Rilutek®) inició un cuadro clínico consistente en tos no productiva, disnea progresiva hasta hacerse de pequeños esfuerzos, astenia sin fiebre y con progresión radiológica con aparición de infiltrados pulmonares bilaterales de predominio periférico que no respondieron al tratamiento con amoxicilina-ácido clavulánico. Los estudios bacteriológicos realizados no demostraron gérmenes y otras exploraciones tampoco apuntaron un diagnóstico alternativo. El paciente no accedió a la realización de pruebas complementarias destinadas a la obtención de muestras histológicas ni a la reintroducción del fármaco. No obstante, la coincidencia en el tiempo, la falta de respuesta al tratamiento antibiótico, la resolución del cuadro tras la retirada del fármaco sin instaurar otro tratamiento salvo 40 mg/día de metilprednisolona durante 6 días, la ausencia de diagnósticos alternativos y hallazgos clínicos y radiológicos indicativos apuntan a la toxicidad por el riluzol

Riluzole is a drug used in the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. To date, reports of lung toxicity have been exceptional. We present the case of a 74-year-old man diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis. Following 3,5 months of treatment with riluzole (Rilutek®), the patient began to present a clinical picture consisting of nonproductive cough, progressive dyspnea (even with slight exertion), weakness, and radiologic progression with the appearance of predominantly peripheral bilateral pulmonary infiltrates that did not respond to treatment with amoxicillin-clavulanic acid. Bacterial tests did not reveal the presence of germs, nor did other examinations suggest an alternative diagnosis. The patient did not resume treatment with the drug or undergo complementary procedures aimed at obtaining histologic samples. Nevertheless, the coincidence in time, lack of response to antibiotic treatment, remission of symptoms following withdrawal of the drug without initiating any other treatment except 40 mg/d of methylprednisolone for 6 days, absence of alternative diagnoses, and suggestive clinical and radiologic findings all together point to toxicity due to riluzole