Efecto a largo plazo de las infusiones de hematina en el desarrollo de enfermedad renal crónica en la porfiria aguda intermitente / Influence of long-term treatment with hemin in the development of chronic renal failure in acute intermittent porphyria

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Porfiria aguda intermitente en población pediátrica de la región de Murcia: fenotipo y prevalencia / Acute intermittent porphyria in a paediatric population in the region of Murcia: Phenotype and prevalence

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Porfiria aguda intermitente: seguimiento a largo término de 35 pacientes / Acute intermittent porphyria: Long-term follow up of 35 patients

Fundamento y objetivos: La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad causada por un defecto en la enzima porfobilinógeno deaminasa que cataliza la tercera etapa de síntesis del hemo. Los portadores pueden presentar ataques neuroviscerales agudos tras sobreproducción hepática de precursores del hemo. Pacientes y método: Se presentan las características de todos los pacientes con PAI atendidos en el Hospital Clínic de Barcelona entre los años 1993-2013, y su seguimiento a largo plazo. Resultados: Treinta y cinco pacientes con PAI (33 mujeres y 2 varones) presentaron ataques agudos neuroviscerales. El tratamiento con hemina resolvió el cuadro agudo en todos los casos. Nueve pacientes presentaron polineuropatía y secuelas persistentes. El seguimiento permitió clasificar a los pacientes en: A, con sintomatología aguda durante 1-2 años y posterior remisión duradera (n = 24) o bien alguna crisis puntual (n = 3), y B, con ataques recurrentes que requirieron administración crónica de hemina (n = 8). En la mayoría de los pacientes del grupo A la concentración urinaria de precursores del hemo fue disminuyendo progresivamente, mientras que en el grupo B esta se mantuvo elevada sin descenso observable a largo término. Adicionalmente, el estudio familiar permitió identificar 44 portadores asintomáticos, la mayoría (70,5%) con valores normales de precusores del hemo en orina. Conclusiones: Una mayoría de pacientes con PAI de nuestra serie logró una remisión clínica duradera. Una minoría presenta ataques recurrentes, sin que el tratamiento crónico con hemina haga factible su interrupción ni induzca remisión bioquímica a largo plazo. El tipo de mutación en el gen de la porfobilinógeno deaminasa, y también factores asociados al estilo de vida, pueden determinar el curso de la remisión (AU)

Background and objectives: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare disease that results from a deficiency of porphobilinogen deaminase, the third enzyme of the heme biosynthetic pathway. AIP carriers are at risk of presenting acute neurovisceral attacks associated with overproduction of heme-precursors in the liver. Patients and method: We report the characteristics of all AIP patients attended in the Hospital Clinic of Barcelona during the years 1993-2013 and their long-term follow-up. Results: Thirty-five AIP patients (33 women, 2 men) experienced acute attacks. Treatment with hemin resolved the acute neurovisceral crisis in all cases. Nine patients presented peripheral neuropathy and persistent sequelae. Long-term follow-up allowed classifying the patients into groups: A, patients with acute symptoms during 1-2 years and subsequent long-lasting clinical remission (n = 24) or a few sporadic crises (n = 3), and B, patients with recurrent attacks requiring chronic administration of hemin (n = 8). In a majority of the patients of group A, the urinary excretion of heme-precursors decreased gradually over time. However, the chronic hemin regime did not induce a decline of urinary heme-precursors in the patients of group B. Additionally, we identified 44 asymptomatic AIP carriers, most (70.5%) with normal values of heme-precursors in urine. Conclusions: A majority of the AIP patients of our series achieved a long-lasting clinical remission. A minority (23%) presented recurrent attacks that required chronic hemin infusions without feasible interruption and without long-term biochemical remission. The type of mutation within the porphobilinogen deaminase gene and also life-style related factors may determine remission time-course (AU)

Porfiria aguda intermitente y síndrome de secreción inadecuada de ADH / Acute intermittent porphyria and aldehyde dehydrogenase deficiency

Presentamos el caso de una mujer de 44 años con uncuadro abdominal de cuatro días de evolución, acompañadode vómitos alimenticios y orina colúrica. Durantesu ingreso se asoció clínica neurológica, consistente polineuropatíaaxonal e hiponatremia que en ausencia deotras causas se diagnosticó de síndrome de secreción inadecuadade ADH. Fue valorada por diferentes especialistaspor la clínica inespecífica del cuadro e ingreso en launidad de reanimación, por empeoramiento de la clínicaneurológica y con la sospecha de porfiria aguda intermitente.El diagnóstico se verificó con los datos analíticos,ácido deltaaminolevulínico y porfobilinógeno elevadoscon coproporfirinas en heces normal. Se instauró tratamientocon hematina intravenosa durante cuatro díascon mejoría del cuadro(AU)

A 44-year-old woman complained of abdominal pain of4 days’ duration accompanied by vomiting and painfulurination. The admitting physician noted neurologic signsconsistent with axonal polyneuropathy and hyponatremia.In the absence of other explanations for the syndrome,aldehyde dehydrogenase deficiency was diagnosed. Becauseof the nonspecific nature of the observations, the patientwas assessed by various specialists and admitted to theanesthetic recovery unit due to worsening of neurologicsigns and suspicion of acute intermittent porphyria. Thediagnosis was confirmed by laboratory findings of elevatedd-aminolevulinic acid and porphobilinogen levels andnormal stool porphyrins. The patient improved withintravenous hematin infused over 4 days(AU)

Manifestaciones psiquiátricas en las porfirias / Psychiatric manifestations in porphyrias

Las porfirias son trastornos hereditarios o adquiridos de la biosíntesis del Hem. Las principales manifestaciones clínicas son crisis intermitentes de disfución del sistema nervioso, hipersensibilidad de la piel a la luz solar o ambas. Se ha informado de manifestaciones psiquiátricas en el 24 al 80 por ciento de los casos de porfiria aguda intermitente, siendo las más comunes el delirium y la depresión. Presentamos un caso de porfiria aguda intermitente en el que coinciden las manifestaciones somáticas y psiquiátricas de la enfermedad (AU)