Comparación fluorofotométrica de la administración de riboflavina en la cámara anterior mediante aplicación corneal e instilación en el fórnix / A fluorophotometric comparison of anterior chamber riboflavin delivery via corneal application and fornix instillation

Introducción y objetivos Investigamos si la autoadministración de riboflavina por parte de los pacientes podría ser una opción viable para el cross-linking corneal (CXL), teniendo en cuenta los importantes recursos necesarios para la impregnación de la córnea. Analizamos si administrar la riboflavina en el fórnix inferior (lugar de autoadministración) resulta en concentraciones de riboflavina no menores a cuando se aplica directamente en la córnea (zona de aplicación por personal médico). Pacientes y métodos Realizamos un estudio prospectivo para evaluar las concentraciones de riboflavina en seis puntos de tiempo (basal, cinco, 15, 30, 45 y 60 minutos) en 18 voluntarios para cada uno de los dos lugares de aplicación: córnea y fórnix. Las concentraciones de riboflavina (Peschke® TE 0,25%; Peschke Trade GmbH, Huenenberg, Suiza) en la cámara anterior fueron medidas por fluorofotometría (FluorotronTM Master FM-2; OcuMetrics Inc., Mountain View, CA, EE. UU.). Resultados En los dos lugares de aplicación, córnea y fórnix, se observó una autofluorescencia de 16,7 ng/mL (desviación estándar [DE] 5,5) y 14,6 ng/mL (DE 4,6) al inicio de la serie de mediciones (p = 0,221). Después de 30 minutos, las concentraciones de fluorescencia en la cámara anterior habían aumentado a 55,1 ng/mL (DE 25,5) y a 46,1 ng/mL (DE 25,1) (p = 0,293) sin un incremento relevante adicional a los 60 minutos. Conclusiones Este estudio encontró que la aplicación de gotas de riboflavina en el fórnix inferior no fue menor a la aplicación directa en la córnea, según las mediciones fluorométricas de las concentraciones de riboflavina en la cámara anterior. Sugiere que la autoadministración es viable en términos de impregnación corneal de riboflavina (AU)

Introduction and objectives We investigated whether riboflavin self-administration by patients could be a feasible option for corneal cross-linking, given the considerable resources required to impregnate the cornea with riboflavin. We analysed whether administering riboflavin in the inferior fornix (the site of self-administration) results in non-inferior riboflavin concentrations as when applied directly on the cornea (the site of administration by medical personnel). Patients and methods We conducted a prospective study to evaluate riboflavin concentrations at six time-points (baseline, 5, 15, 30, 45 and 60min) in 18 healthy volunteers for each of two application sites: cornea and fornix. Anterior chamber riboflavin (Peschke® TE 0.25%) concentrations were measured by fluorophotometry (Fluorotron™ Master FM-2). Results For the two application sites cornea and fornix, participants did not differ in terms of age and sex. At baseline, the autofluorescence in the anterior chamber was 16.7ng/ml (SD 5.5) and 14.6ng/ml (SD 4.6) (p=0.221). After 30min, anterior chamber fluorescein concentrations had risen to 55.1ng/ml (SD 25.5) and 46.1ng/ml (SD 25.1) (p=0.293) without a further relevant increase by 60min. Conclusions This study found that applying riboflavin drops in the inferior fornix was non-inferior to applying it directly to the cornea, based on fluorophotometric measurements of anterior chamber riboflavin concentrations. This suggests that self-application of riboflavin is feasible in terms of corneal riboflavin impregnation (AU)

The ABCD grading system in assessment of corneal cross-linking effect in keratoconus with different cone locations

Purpose: The aim of this study was to analyse the postoperative corneal cross-linking results of corneal parameters and the ABCD grading system, depending on the cone location.MethodsThirty eyes of 25 patients with keratoconus (KC), who received the corneal cross-linking (CXL) treatment, were included in this study. The exclusion criteria were: patients under 18 years of age, corneal pachymetry less than 400 μm, corneal scarring, history of ocular trauma, history of ocular surgery, and corneal pathology other than KC. Patients were examined at the baseline visit, and followed-up at three, six, and twelve months after the CXL. All patients underwent visual acuity and Scheimpflug tomography at all visits. Progression parameters, keratometries, and ABCD grading were compared between the visits. Patients were classified into two groups: central and paracentral cones group (within the central 5 mm corneal zone) and peripheral cones group (outside the central 5 mm corneal zone), based on X-Y coordinates of maximal keratometry (Kmax).ResultsParameter A remained relatively stable throughout the follow-up period in both groups. Parameter B and parameter C showed a significant increase in both groups postoperatively. Parameter D showed stability at the 6-month post-CXL visit in the peripheral KC group, while the central and paracentral KC group showed improvement at the 12-month post-CXL visit.ConclusionThere was no significant difference in the postoperative response between different cone locations in the ABCD grading system, when classifying according to the Kmax, except an earlier recovery of the parameter D in peripherally located cones. (AU)

Bromhidrosis por trimetilaminuria. Dificultades en su diagnóstico y tratamiento / Bromhidrosis caused by trimethylaminuria. Difficulties in its diagnosis and treatment

La trimetilaminuria es una causa de bromhidrosis, que hay que tener en cuenta en niños prepúberes con un desarrollo normal. Su relación con la ingesta, sobre todo de pescado marino, nos hará sospechar su existencia, que deberemos confirmar mediante el análisis de la excreción urinaria de trimetilamina y el estudio genético. Presentamos cuatro casos de trimetilaminuria donde se analizan y discuten las fórmulas más empleadas para valorar una excreción urinaria aumentada de trimetilamina, su correlación con la gravedad del cuadro y con el rendimiento de las pruebas genéticas. Por último, se describen los tratamientos empleados y se realiza una propuesta de tratamiento, basada en las recomendaciones dietéticas y en el asesoramiento a los padres para un mejor conocimiento y manejo de la enfermedad (AU)

Trimethylaminuria is a cause of bromhidrosis to be considered in pre-pubertal children, with normal development. Its relation with the ingestion, especially of marine fish, will make us suspect its existence that we will have to confirm by means of the analysis of the urinary excretion of trimetilamine and the genetic study. We present four cases of trimethylaminuria where the most used formulas to assess increased urinary excretion of trimethylamine are analysed and discussed, as well as their correlation with the severity of the disease and with the performance of genetic tests. Finally, the used treatments are described, and a treatment proposal is made, based on dietary recommendations and advices to parents for a better understanding and management of the disease (AU)

Epithelium-Off vs. transepithelial corneal collagen crosslinking in progressive keratoconus: 3 years of follow-up

Purpose: To compare the efficacy of epithelium-off corneal collagen crosslinking (CXL) with transepithelial CXL in patients with progressive keratoconus with a follow-up of 3 years, taking into account the patients’ age and the location of the corneal ectasia.MethodsIn this prospective study participated 64 eyes with progressive keratoconus were included in this long-term study, of which 31 eyes were treated by epithelium-off CXL and 33 by transepithelial CXL. All of the patients with a follow-up of 36 months were evaluated for visual variables (corrected distance visual acuity (CDVA), corneal aberrations, and corneal densitometry), structure variables (astigmatism, keratometry, corneal asphericity, maximum posterior elevation, corneal thickness, and corneal volume), and keratoconus index variables.ResultsAfter corneal CXL, CDVA improved significantly in both central and paracentral keratoconus, with greater improvement in the centrals (p = 0.001), asphericity at 6 mm improved in central keratoconus (p = 0.047). In the epi-off group, there was a significant improvement in coma-like (p = 0.038), higher-order aberrations (p = 0.036), asphericity at 8 mm (p = 0.049), asphericity at 10 mm (p = 0.049), and index of surface variance (p = 0.049).ConclusionAlthough both techniques halted and stabilized the progression of keratoconus, epithelium-off CXL was more effective. In addition, after the corneal CXL, there was a greater degree of regularization of the corneal surface and, therefore, a greater improvement in the CDVA with central keratoconus than with paracentral keratoconus. (AU)

Manejo de la ampolla isquémica hiperfiltrante: crosslinking mediante el uso de riboflavina y radiación ultravioleta versus deslizamiento conjuntival y autotrasplante de conjuntiva / Management of the hyper-filtrating ischaemic bleb: crosslinking with riboflavin and UV radiation versus a conjunctival sliding flap and conjunctival autologous graft

INTRODUCCIÓN: En este estudio se com:para y evalúa la seguridad y los resultados clínicos de 3 técnicas para el manejo de las ampollas isquémicas hiperfiltrantes en glaucoma: el crosslinking con riboflavina (CXL) respecto al deslizamiento y el autotrasplante conjuntival. MÉTODOS: Se seleccionaron un total de 24 ojos de 18 pacientes con ampollas isquémicas intervenidos de cirugía filtrante de glaucoma entre 2012 y 2017. Fueron intervenidos de CXL mediante el uso de riboflavina (n = 4), autotrasplante conjuntival (n = 5) y deslizamiento conjuntival (n = 15). Se comparan los resultados de la presión intraocular (PIO) previa al procedimiento y a los 12 meses, así como de la agudeza visual y de la medicación antiglaucomatosa previa y a los 12 meses. RESULTADOS: Los 4 de la riboflavina pasaron de una PIO media previa de 12,11 ± 3,14 a una PIO al año de 12,32 ± 5,29 (p = 0,655). Los 5 ojos del autotrasplante de conjuntiva tuvieron una PIO previa media de 11,65 ± 5,76 y al año de 14,68 ± 7,21 (p = 0,273). Los 15 ojos tratados mediante deslizamiento conjuntival presentaron una PIO previa de 9,32 ± 5,34 y al año de 15,16 ± 9,24 (p = 0,021). No hubo efectos adversos ni complicaciones asociadas a ninguna de las 3 técnicas. CONCLUSIONES: El manejo de la ampolla isquémica hiperfiltrante resulta difícil. Los procedimientos quirúrgicos se asocian a incrementos tensionales y a necesidad de medicación, mientras que el CXL mediante el uso de riboflavina y radiación UV no parece tener un efecto sobre la revitalización de la ampolla

INTRODUCTION: This article compares and evaluates the safety and clinical results of 3 techniques for the management of hyper-filtrating ischaemic bleb in glaucoma, such as collagen crosslinking (CXL) with riboflavin versus conjunctival sliding and conjunctival autologous graft. METHODS: A total of 24 eyes were selected from 18 patients with ischemic blebs that underwent filtering glaucoma surgery between 2012 and 2017 and subjected them to crosslinking using riboflavin (n = 4), conjunctival autologous graft (n = 5), and conjunctival sliding (n = 15). The results of the intraocular pressure (IOP) prior to the procedure and at 12 months were compared, as well as visual acuity and previous anti-glaucoma medication at 12 months. RESULTS: The 4 eyes that underwent CXL, went from a previous mean IOP of 12.11 ± 3.14 to an IOP of 12.32 ±5.29 at one year (P = .655). Five eyes were treated by conjunctival autologous graft, had a previous mean IOP of 11.65 ± 5.76 and an IOP at one year of 14.68 ± 7.21 (P = .273). Fifteen eyes subjected to conjunctival sliding had a previous IOP of 9.32 ±5.34 and at one year it was 15.16 ± 9.24 (P =. 021). There were no adverse effects or complications associated with any of the 3 techniques. CONCLUSIONS: The management of the hyper-filtrating ischaemic bleb is difficult. Surgical procedures are associated with increased IOP and need for medication, while CXL using riboflavin and UV radiation does not seem to have an effect on the revitalisation of the bleb

Ingestas de energía y nutrientes recomendadas en la Unión Europea: actualización para vitamina K, riboflavina, sodio y cloruro / Recommended energy and nutrient intake in the European Union: update on vitamin K, riboflavin, sodium, and chloride

Una revisión anterior limitaba el análisis de las recomendaciones de ingesta de la Unión Europea hasta el 2016 y por ello quedaron pendientes de inclusión los "valores de referencia de la dieta" de vitamina K, riboflavina, sodio y cloruro. El Panel de Productos Dietéticos, Nutrición y Alergias (NDA) de la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA) publicó estos valores, que se incluyen en la presente revisión actualizada, para ambas vitaminas en 2017 y para ambos minerales en 2019

An earlier review limited the analysis of the intake recommendations issued by the European Union until 2016, and therefore the "dietary reference values" for vitamin K, riboflavin, sodium and chloride were pending inclusion. The Panel on Dietetic Products, Nutrition and Allergies (NDA) of the European Food Safety Authority (EFSA) published these values for both vitamins in 2017 and for both minerals in 2019, which are now included in this updated review

Patrón alimentario de pacientes mexicanas con cáncer de mama y obesidad / Dietary patterns of Mexican patients with breast cancer and obesity

Introducción: La dieta ha sido implicada en muchos mecanismos relacionados con el desarrollo de carcinogénesis, incluyendo apoptosis, diferenciación del ciclo celular, inflamación y angiogénesis. Objetivo: Evaluar la asociación del patrón del consumo de alimentos con el cáncer de mama en pacientes con obesidad. Métodos: Estudio transversal comparativo en 98 mujeres obesas con menopausia y cáncer de mama de reciente diagnóstico y 95 mujeres obesas sin cáncer de mama, con menopausia. Se aplicó un cuestionario semi-cuantitativo de 116 ítems de frecuencia de consumo de alimentos, se evaluó edad, IMC, antecedentes ginecoobstétricos, tabaquismo y alcohol. Se realizó ajuste de modelos multivariados de regresión logística utilizando el software STATA V 11. Resultados: El hallazgo principal fue que las pacientes que tenían un consumo de vitamina B2 por debajo de la recomendación, tuvieron 6,74 veces la posibilidad de presentar cáncer de mama, con un valor de p=0,06 comparada con mujeres que tenían un consumo adecuado de vitamina B2. El modelo de regresión fue ajustado por edad, IMC, glucosa, triglicéridos séricos y dieta. Discusión: Los resultados muestran asociación marginalmente significativa entre el consumo de vitamina B2 por debajo de la recomendación con la presencia de cáncer de mama. Hallazgo similar a lo reportado por otros autores, quienes encontraron evidencia débil de una asociación inversa entre el riesgo de cáncer de mama y la ingestión de riboflavina. La metionina, vitamina B12, vitamina B6, riboflavina están involucradas en el metabolismo de grupos metilo. Conclusiones: Los resultados de este estudio sustentan la necesidad de seguir fortaleciendo los esfuerzos sobre los procesos para comprender la complejidad y los problemas que constituyen el uso de las estimaciones individuales de la ingestión de nutrimentos individuales y potencial papel de las vitaminas del complejo B como protectoras contra este tipo de cáncer (AU)

Introduction: Diet has been implicated in many mechanisms related to the development of carcinogenesis, including apoptosis, cell cycle differentiation, inflammation and angiogenesis. Objective: To evaluate the association of the pattern of food consumption with breast cancer in obese patients. Methods: Comparative cross-sectional study in 98 obese women with menopause and newly diagnosed breast cancer and 95 obese women without breast cancer, with menopause. A semi-quantitative questionnaire of 116 items of food consumption frequency was applied, age, BMI, gyneco- obstetric history history, smoking and alcohol were evaluated. Adjustment of multivariate logistic regression models using the STATA V 11 software. Results: The main finding was that patients who had a vitamin B2 intake below the recommendation had a 6.74-fold chance of developing breast cancer, with a value of p = 0.06 compared to women who had adequate intake Of vitamin B2. The regression model was adjusted for age, BMI, glucose, serum triglycerides and diet. Discussion: The results show a marginally significant association between vitamin B2 intake below the recommendation with the presence of breast cancer. Findings similar to those reported by other authors, who found weak evidence of an inverse association between breast cancer risk and riboflavin intake. Methionine, vitamin B12, vitamin B6, riboflavin are involved in the metabolism of methyl groups. Conclusions: The results of this study support the need to further strengthen efforts on processes to understand the complexity and problems of using individual estimates of individual nutrient intakes and the potential role of B vitamins as protectors against this Type of cancer (AU)

Long-term results of corneal collagen crosslinking for progressive keratoconus / Resultados a largo plazo del cross-linking corneal del colágeno en el queratocono progresivo

Purpose: To evaluate long-term keratoconus stability after corneal crosslinking (CXL) with riboflavin. Methods: In this prospective study, 57 eyes of 55 patients with progressive keratoconus, consecutively treated with ultraviolet A (UVA) --- riboflavin CXL, were examined with the corneal topographer Pentacam, the biometer IOLMaster and the analyzer of corneal biomechanics Ocular Response Analyzer before and during a 24 months follow-up after CXL. Results: Twenty-four months after CXL, there was a significant improvement in best corrected visual acuity (BCVA) (P < 0.01), a significant decrease in corneal thinnest point (CTP), keratometry readings at the keratoconus apex (K max), and corneal volume (CV) (P < 0.01), and a significant increase in axial eye length (AL) (P = 0.01). No significant changes in anterior chamber volume (ACV) and depth (ACD), (P = 0.8), corneal hysteresis (CH) (P = 0.16) and corneal resistance factor (CRF) (P = 0.06) were found. However, in the subgroup of patients with decreased K max readings 24 months after treatment, both CH and CRF showed a significant reduction (P < 0.01). Conclusion: In the first month after the procedure, CXL induces a reduction in corneal volume. During the 24 months follow-up the cornea tends to recover its original volume with a persistence of the CXL efficacy (AU)

Objetivo: Evaluar la estabilidad del queratocono a largo plazo tras cross-linking corneal (CXL) con riboflavina. Métodos: En este estudio prospectivo, se examinaron 57 ojos de 55 pacientes con queratocono progresivo, tratados consecutivamente con UVA-CXL con riboflavina utilizando el topógrafo corneal Pentacam, el biómetro IOLMaster y el analizar de la biomecánica corneal ‘‘Ocular Response Analyzer’’ preoperatoriamente y a los 24 meses de haberse realizado el CXL. Resultados: A los veinticuatro meses del CXL, se produjo una mejora considerable de la agudeza visual mejor corregida (BCVA) (p < 0.01), un importante decremento del punto más fino de la córnea (CTP), de las medidas queratométricas en el vértice del queratocono (K max), y del volumen de la córnea (VC) (p < 0.01), y un incremento significativo de la longitud axial del ojo (LA) (p = 0.01). No se produjeron cambios significativos en el volumen de la cámara anterior (VCA) ni en la profundidad de la misma (PCA), (p = 0.8), histéresis de la córnea (HC) (p = 0.16) y factor de resistencia de la córnea (FRC) (p = 0.06). Sin embargo, en el subgrupo de pacientes con disminución de los valores de K max, a los 24 meses del tratamiento, tanto la HC como la FRC mostraron una reducción considerable (p < 0.01). Conclusión: Durante el primer mes tras la intervención, el CXL induce una reducción del volumen de la córnea. Durante los 24 meses de seguimiento, la córnea tiende a recuperar su volumen original, persistiendo la eficacia del CXL (AU)

Estimación del contenido de hierro, ácido fólico, tiamina, riboflavina y niacina en alimentos elaborados con harina de trigo enriquecida / Estimate of content of iron, folic acid, thiamine, riboflavin and niacin in foods prepared with fortified wheat flour

Fundamentos: El enriquecimiento de la harina de trigo con hierro, tiamina, riboflavina, niacina y ácido fólico ha sido en muchos países una medida sanitaria relevante en materia de prevención de la deficiencia moderada de ciertas vitaminas y minerales, por tratarse de un alimento de consumo masivo, económico, ampliamente aceptado por la población y de consumo diario. En la República Argentina la Ley 25.630 "Prevención de anemias y malformaciones del tubo neural" establece dicha disposición. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue estimar el contenido de hierro, tiamina, riboflavina, niacina y ácido fólico en los alimentos elaborados con harina de trigo enriquecida. Material y métodos: Se llevó a cabo un estudio de tipo observacional, descriptivo y transversal. Se tomó una muestra no probabilística al azar, en la cual se incluyeron aquellas panaderías e industrias dispuestas a brindar información; también se tomaron datos del rotulado nutricional. Resultados: Se confeccionó la tabla con los valores de micronutrientes (mg/100 g) de alimentos elaborados a base de harina de trigo, a partir de los datos proporcionados por 10 panaderías de la ciudad de Rufino y Rosario (Santa Fe), dos fábricas de pastas y los datos declarados en los rótulos de los alimentos. Los grisines, la masa para tarta industrial y el pan común francés son los alimentos con un mayor contenido en hierro. Conclusiones: La estimación de nutrientes a partir de cálculos, como los que se llevaron a cabo en el presente estudio, no es el método más exacto, por lo cual sería fundamental obtener información a partir del análisis de la composición química, mediante técnicas de laboratorio, incorporada a las tablas de composición de alimentos(AU)

Background: The enrichment of the wheat flour with iron, thiamine, riboflavin, niacin, and folate, has been a relevant nutrition strategy in the prevention of moderate deficiency of certain vitamins and minerals in many countries, because it is a widely consumed commodity, cheap, highly accepted by the population and consumed daily. In Argentina the law 25.630 "Prevention of anaemia and neural tube defects" sets that provision. Aim: The aim of this work was to assess iron, thiamine, riboflavin, niacin, folic acid content in food elaborated with enriched wheat flour. Material and methods: This observational, descriptive, cross-sectional study was carried out on a random sample of bakeries and industries willing to provide information; nutritional labelling data were also considerate. Results: Values (mg/100g) for the content of iron, thiamine, riboflavin, niacin and folic acid in foods elaborated with fortified wheat flour were compiled from data provided by ten bakeries of Rufino and Rosario city (Santa Fe), two factories of pasta and data declared in food labels. Grisines, industry prepared tart pastry and common French bread were the food items with a higher iron content. Conclusions: Estimations of nutrient content in foods based on calculations, as done in this study, are less accurate than those based on chemical analysis of foods that could be incorporated into food composition tables(AU)

Respuesta a la idebenona asociada a multivitaminoterapia en neuropatía óptica hereditaria de Leber / Response to idebenone and multivitamin therapy in leber´s hereditary optic neuropathy

Objetivo: Determinar la eficacia del tratamiento con idebenona y multivitamínico en la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL). Método: Dos pacientes diagnosticados de NOHL, fueron tratados con idebenona, vitamina C y riboflavina durante un año. Ambos fueron evaluados clínicamente antes, durante y después del tratamiento. Resultado: Ninguno de los dos pacientes experimentó mejoría visual y ambos sufrieron afectación en el segundo ojo. Conclusiones: A pesar de casos publicados en la literatura de recuperación visual con idebenona en pacientes con NOHL, nuestra experiencia indica que este tratamiento no es efectivo para la enfermedad de Leber

Objective: To ascertain the efficacy of idebenone and multivitamin treatment in Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). Method: Two patients diagnosed of unilateral LHON were treated with megadoses of idebenone, vitamin C and riboflavin for one year. They were examined clinically before, during and after treatment. Results: No improvement of visual function was observed. Despite the idebenone treatment, in both cases the second eye became involved. Conclusions: Despite previous reports of visual recovery with idebenone in patients with LHON, our experience shows that an effective treatment for Leber’s disease remains to be found

Macrocefalia como forma de presentación de la aciduria glutárica tipo 1. Importancia de un diagnóstico precoz / Macrocephaly in the first manifestation of glutaric aciduria type I: the importance of early diagnosis

Introducción. La aciduria glutárica tipo I (AG-I) habitualmente se presenta con un deterioro neurológico agudo en los primeros 2 años de vida con secuelas irreversibles. La macrocefalia progresiva puede ser una manifestación precoz de la enfermedad. Presentamos un caso diagnosticado en la fase presintomática, por estudio de macrocefalia, en el cual el tratamiento instaurado precozmente evitó las crisis encefalopáticas y el deterioro neurológico. Caso clínico. Varón de 9 meses de edad remitido por macrocefalia de 51 cm (> p97). El perímetro cefálico al nacimiento era de 37,5 cm (p97) y presentó un incremento acelerado durante los primeros 4 meses de vida. En la exploración física presentaba una discreta hipotonía axial sin otros hallazgos y desarrollo psicomotor normal. Exploraciones complementarias: ácidos orgánicos (o): glutárico: 78.000 mmolfmol creatinina (normal: 2-10); 3-hidroxiglutárico: 250 mmolfmol creatinina (normal: 1-12). Resonancia magnética (RM) cerebral a los 12 meses: atrofia frontotemporal con aumento del espacio subaracnoideo de predominio bitemporal, hiperintensidad en T2 en núcleos pálidos y hematomas subdurales bilaterales. Estudio genético: mutación S 305 L/Q 352 X. Se inició tratamiento con carnitina y riboflavina y dieta restringida en lisina y triptófano. Los procesos intercurrentes infecciosos o de intolerancia oral fueron tratados con aportes intravenosos de líquidos, glucosa y carnitina. Con 3 años y 6 meses no ha presentado crisis encefalopáticas y el desarrollo es normal sin distonías. La RM muestra atrofia de predominio temporal, sin alteraciones de núcleos de la base. Conclusiones. En la AG-I la macrocefalia con frecuencia precede al resto de las manifestaciones neurológicas. El tratamiento en la fase presintomática puede prevenir las crisis encefalopáticas, mejorar el pronóstico e incluso mantener al paciente asintomático. También las alteraciones neurorradiológicas de los núcleos de la base pueden desaparecer con el tratamiento precoz. Ante una macrocefalia de diagnóstico incierto debe realizarse un estudio de ácidos orgánicos en orina

Introduction. The clinical manifestations of glutaric aciduria type 1 (GA-I) usually develop during the first two years of life as acute encephalopathic crisis leading to irreversible dystonic. Progressive macrocephaly can be an early clinical signo We report a 9 month old patient with macrocephaly diagnosed of GA-I in the presyntomatic stage. This early diagnosis and treatment avoided the irreversible neurologic damage associated to this disease. Case report. A 9 month old male referred to the pediatrics neurology clinic because of macrocephaly with a head circumference of 51 cm (> 97th percentle). At birth this head circumference was 37.5 cm (97th percentile) and showed rapid growth during the first 4 months of life. In the physical exam there was ínild hypotonia and no other neurologic alterations with normal psychomotor development. In the work up for macrocephaly urinary organic acids were determined showing a glutaric acid: 78,000 mmolfmol creatinine (normal values: 2-10); 3-hydroxyglutaric acid: 250 mmolfmol creatinine (normal values: 1-12). Cerebral magnetic resonance (MR) performed at 12 months of age showed frontotemporal atrophy with enlargement of subarachnoid spaces, a high signal in T2 in the pallidus nucleus and subdural hematomas. Genetic analysis showed a mutation S 305 LfQ 352 X in GCDH gene. L-camitine and riboflavin supplementation and a diet with restriction of lysine and tryptophan was started. Intercurrent illnesses were treated with intravenous fluid, glucose and L-camitine. At 3 years and 6 month of age, he had not shown any encephalopathic crisis, he had a normal psychomotor development and no dystonia. MR shows mild temporal lobe atrophy without basal ganglia alterations. Conclusions. In GA-I, macrocephaly is an early sign before other neurologic alterations. In patients with little or no neurological symptoms, early treatment may prevent the acute encephalopathic crisis and neurological deterioration, improving the prognosis and may also normalize the basal ganglia neuroradiological alterations. Urinary organic acid analysis should be performed in the work up of macrocephaly of unknown aetiology

Aciduria glutárica tipo 1 con evolución normal: seguimiento de un caso hasta la edad adulta / Glutaric aciduria type 1 with normal evolution: follow-up of one case untill adult age

Presentamos a una paciente de 20 años con aciduria glutárica tipo 1 (AG1) y desarrollo psicomotor normal. Los únicos síntomas que tuvo consistían en episodios convulsivos entre los 2,5 y los 4,5 años. El diagnóstico fue hecho cuando tenía 9 años debido a las alteraciones neurorradiológicas características de la AG1. La actividad enzimática era inexistente y la excreción de ácido glutárico por la orina ha sido muy elevada en los controles que se le han realizado cada año desde que se le diagnosticó la enfermedad hasta la actualidad. La resonancia magnética (RM) mostró hiposeñal en la sustancia blanca subcortical, gran ensanchamiento de los espacios subaracnoideos en las zonas silvianas y en las fosas temporales, con hipoplasia del parénquima cerebral subyacente y de ambos lóbulos temporales. El cuerpo calloso aparecía muy engrosado y también con cambios en la señal, al igual que en sus zonas colindantes. La RM espectroscópica mostró signos de inestabilidad de la membrana y de empobrecimiento celular en la sustancia blanca subcortical y los núcleos basales y presencia de ácido láctico. La macrocefalia siempre se mantuvo en percentiles por encima de 98. La paciente no presenta movimientos anormales ni problemas motores, su comportamiento e inteligencia son normales y estudia una carrera de tipo medio

We present a patient of 20 years of age with glutaric aciduria type 1 (GAl) and normal psychomotor development Her symptoms consisted of a few convulsions between 2.5 and 4.5 years of age. She was diagnosed at 9 years of age because of the typical alterations of GAl that appeared in computed tomography and magnetic resonance (MR) imaging studies. Enzymatic activity in fibrablasts culture was nonexistent and glutarate excretion was elevated in the annual controls where this was investigated from the diagnosis of the disease so far. MR studies showed hyposignal in T1 of the subcortical white matter, severe dilatation of the Sylvian region and temporal fossa subarachnoid spaces, and hypoplasia of the subjacent cerebral parenchyma and of both temporal lobes. The corpus callosum and the surraunding zones appeared very enlarged and with signal changes. Spectroscopic MR showed signs of membrane instability and cellular impoverishment in subcortical white matter and basal ganglia and presence of lactic acid. Macrocephaly always maintained centiles over 98. The patient has no abnormal movements or motor disturbances, her behavior and intelligence being normal and she is able to follow studies of middle level

Actividad antioxidante in vitro del extracto de metanol de los rizomas de Curculigo orchioides Gaertn / In vitro antioxidant activity of methanol extract of rhizomes of Curculigo orchioides Gaertn

Se analizó la actividad antioxidante in vitro del extracto de metanol de Curculigo orchioides mediante ensayo DPPH, barrido de superóxido, barrido de óxido nítrico, determinación del poder reductor y peroxidación lipídica in vitro vitro. El extracto de metanol resultó ser extremadamente eficaz en el barrido del radical superóxido (IC 50 29.28 ìg/ml), mientras que la actividad fue moderada en el barrido del radical DPPH (IC 50 105.94 µg/ml), el radical de óxido nítrico (IC 50 90.96 µg/ml) y la inhibición de la peroxidación lipídica (IC 50 94.78 µg/ml). El extracto de metanol presentó distintos niveles de actividad antioxidante en los modelos anali- analizados. También apoyó la actividad antioxidante al presentar un poder reductor significativo. Para facilitar litar su identificación y caracterización, se estableció un perfil de huella de cromatografía de capa fina de alto rendimiento (HPTLC) adicional del extracto de metanol. El presente estudio ha demostrado la actividad antioxidante in vitro del extracto de metanol de Curculigo orchioides

Methanol extract of Curculigo orchioides was screened for in-vitro antioxidant activity using DPPH assay, superoxide scavenging, nitric oxide scavenging, determination of reducing power and in-vitro lipid peroxidation. Methanol extract was found to be extremely effective in scavenging superoxide radical (IC 50 29.28 µg/ml) whereas activity was moderate in scavenging DPPH radical (IC 50 105.94 µg/ml), nitric oxide radical(IC 50 90.96 µg/ml) and in inhibition of lipid peroxidation (IC 50 94.78 ìg/ml). Methanol extract showed different levels of antioxidant activities in tested models. It also supported anti oxidant activity by showing significant reducing power. Further HPTLC finger print profile of the methanol extract was established to facilitate its identification and characterization. Present study demonstrated antioxidant activity of methanol extract of Curculigo orchioides in-vitro

Úlcera de pierna aterosclerótica reveladora de una hiperhomocisteinemia. Curación mediante tratamiento específico / Arteriosclerotic leg ulcer revealing hyperhomocysteinemia, resolved by specific treatment

Presentamos el caso de una mujer de 58 años tratada en el Servicio de Cardiología por múltiples infartos del miocardio asociados a hipertensión arterial desde 1992. En octubre 2000 presentó una úlcera de la pierna de tipo arteriosclerótica. La paciente era muy delgada, con desnutrición severa, historia de alcoholismo y fumadora. En los exámenes de laboratorio se encontró una elevación plasmática de homocisteína con valores que oscilaban entre 50 a 60 umoI/I ) (v.n: 5 a 15 umoI/I). El estudio básico de la hemostasis mostró diversas anormalidades, pues estaba en tratamiento con fármacos hipotensores y anticoagulantes (heparina, ticlopidina, dipiridamol). Fue tratada con Vitamina B1 (600 mg/d), B6 (600 mg/d), B12 (5000 mcg/d) y ácido fólico 40 mg/d durante varios meses, logró una mejoría de los niveles de homocisteína a cifras entre 20 y 25 umoI/I. A los 11 meses se observó una curación de su úlcera de la pierna. La causa principal de su úlcera arterial fué el trastorno metabólico de la homocisteína dañando directamente, y por varios mecanismos fisiopatológicos, todos los elementos de la pared arterial, especialmente la célula endotelial, a lo que se sumó la hipertensión arterial. Sugerimos que ésta no fue el elemento fundamental para la formación de la úlcera, pues apareció bajo el control de los fármacos hipotensores y anticoagulantes. Posiblemente los altos valores plasmáticos de homocisteina fueron secundarios a la severa alteración metabólica acompañante (AU)

Vino y medicina / Wine and medicine

No disponible

Productos lácteos en la alimentación del/la deportista. Desde la infancia a la tercera edad / Dairy products in the nutrition of the athlete. From infancy to old age

Un consumo adecuado de productos lácteos puede ayudar a mejorar la situación nutricional del deportista (e indirectamente su rendimiento), así como la salud en ese momento o en etapas posteriores de la vida. Algunos lácteos, como el yogur o las leches fermentadas son especialmente útiles para mejorar la microflora intestinal, lo que ayuda en la protección frente a diarreas, trastornos gastrointestinales y otras patologías. Estos lácteos fermentados con microorganismos vivos también suelen ser mejor tolerados por los deportistas con intolerancia a la lactosa. En el contexto de una alimentación correcta, el consumo aconsejado de lácteos para deportistas es de 3-4 raciones/día. En un grupo de mujeres físicamente activas estudiadas por nosotros, el consumo fue inferior al mínimo marcado en el 55,2 per cent-83,3 per cent de los casos. Los lácteos son la principal fuente de calcio y riboflavina de la dieta y se ha encontrado menor densidad ósea y peor situación en riboflavina en deportistas que toman menos lácteos. Por otra parte, la relación calcio/proteínas óptima para el hueso es de 20 mg/g; sin embargo, el consumo de calcio es con frecuencia inferior, y el de proteínas resulta superior al aconsejado, lo que contribuye a disminuir esta relación, que en los colectivos estudiados es de 8,1-12 mg/g. Existe un desconocimiento en la población sobre el consumo de lácteos aconsejable y sobre los componentes de los alimentos/bebidas (exceso de proteínas, sodio, fósforo, etc) que contribuyen a aumentar las necesidades de calcio y favorecen la desmineralización ósea. En base a los resultados de diversos estudios parece que los hábitos y conocimientos sobre el tema deben ser mejorados (AU)

Aciduria glutárica tipo I: diagnóstico en el adulto y variabilidad fenotípica / Glutaric aciduria type I: diagnosis in adulthood and phenotypic variability

La aciduria glutárica tipo I (AG I) es una enfermedad metabólica infrecuente de herencia autosómica recesiva. De forma habitual, se presenta en la infancia y cursa con trastornos del movimiento.En el adulto se han diagnosticado muy pocos casos, pero un número significativo de pacientes adultos con trastornos del movimiento desde la infancia podría sufrir esta enfermedad, conocida desde hace pocos años. Se presentan dos hermanos diagnosticados de AG I tras más de 20 años de evolución. El hermano mayor, tras desarrollo psicomotor normal, sufrió a los 9 meses una encefalopatía aguda con hipotonía generalizada y, posteriormente, movimientos discinéticos. En los años siguientes se desarrolló un grave cuadro distónico generalizado. El hermano menor, a los 16 meses, tras un cuadro de encefalopatía aguda, quedó con hipotonía y movimientos coreoatetósicos generalizados, que han persistido. La tomografía computarizada puso de manifiesto un discreto agrandamiento de cisuras de Silvio y alteración difusa de sustancia blanca en ambos casos. La resonancia magnética craneal realizada al hermano menor demostró, además, hiperintensidades en caudado y putamen. A los 29 y 24 años de edad, respectivamente, se detectó en ambos pacientes un importante aumento de la excreción de ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en orina. La actividad de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa en fibroblastos fue nula en ambos pacientes. Fueron tratados con carnitina y riboflavina sin experimentar ningún cambio clínico después de 5 años desde el diagnóstico. El presente trabajo muestra que el diagnóstico de AG I debe tenerse en cuenta en adultos que presenten diversos trastornos del movimiento residuales desde la infancia. (AU)

Determinación de vitaminas del Complejo B enArthrospira maxima por cromatografía líquidade alta resolución / The Determination of vitamin B-complex in Arthrospira maxima through high resolution liquid chromatography

Se diseñan dos métodos para la extracción de las vitaminas del complejo B en muestras de Arthrospira maxima cubana. Para la determinación, se emplea un sistema HPLC formado por una columna de octadecilsilano y fases móviles de metanol - agua - ácido fosfórico 0.1 mol/L (20:79.5:0.5) para el análisis de la cianocobalamina y (30:69.5:0.5) para el resto de las vitaminas, empleando hexanosulfonato sódico 5 mM en ambos casos. Las velocidades de flujo son de 1 y 0.8 mL/min respectivamente. La determinación se realiza a 362 y 270 nm. Se observó que la Arthrospira maxima cultivada en Cuba constituye una rica fuente de vitaminas del grupo B presentando un contenido promedio de 3.1 mg/10g de tiamina, 4.0 mg/10g de riboflavina, 9.0 mg/10g de piridoxina, 0.29 mg/10g de cianocobalamina, 21 mg/10g de ácido nicotínico y 26 mg/10g de nicotinamida (AU)

Situación dietética y bioquímica en riboflavina de un colectivo de jóvenes de la Comunidad de Madrid / Riboflavin status in young people from Madrid

Se ha valorado la situación en riboflavina de un colectivo de 228 jóvenes (101 mujeres y 127 varones), de 18-35 años, de la Comunidad Autónoma de Madrid. El estudio dietético se llevó a cabo utilizando un registro de los alimentos consumidos durante 3 días, incluyendo un festivo. También se ha cuantificado el coeficiente de activación de la eritrocito glutation reductasa ( -EGR) como indicador de la situación en la vitamina a nivel bioquímico. A pesar de que la ingesta media de riboflavina observada en el colectivo, parece aceptable (107,1 ñ 29,1 por ciento de las ingestas recomendadas), un 46,9 por ciento de los jóvenes tuvieron aportes inferiores a los recomendados. En cuanto a la situación en B2 a nivel bioquímico, se ha encontrado un 14,9 por ciento de jóvenes con un riesgo moderado de padecer una deficiencia en esta vitamina ( -EGR: 1,2-1,4) y un 1,3 por ciento con riesgo elevado ( -EGR > 1,4). Los varones presentan niveles más elevados de -EGR, lo que coincide con su menor ingesta de vitamina B2 respecto a población femenina. En cuanto a la procedencia alimentaria de la riboflavina, los lácteos contribuyeron en un 40,4 por ciento a la ingesta de esta vitamina, las carnes en un 19,9 por ciento, cereales (8 por ciento), verduras (7,2 por ciento), huevos (6,3 por ciento) y los demás grupos de alimentos en menor medida, por lo que se pone de relieve que, aunque la riboflavina está ampliamente distribuida en los alimentos, sin embargo la leche y los productos lácteos representan su fuente más importante. De hecho se observó que aquellos jóvenes con consumos superiores de lácteos (más de una ración/día), presentaron mayores ingestas de ribofiavina y niveles más adecuados de -EGR. El estudio realizado pone de manifiesto que la situación en riboflavina es mejorable, especialmente entre los individuos con menor consumo de productos lácteos. Aumentar el consumo de lácteos hasta los niveles aconsejados (2-3 raciones/día), puede ayudar a conseguir una mejora de su situación, tanto a nivel dietético como bioquímico (AU)

Riboflavin status was measured in 228 young people (101 women and 127 men) between 18 and 35 years of age, resident in the Comunidad Autónoma de Madrid. A dietetic study was undertaken using a three day food record (which included one non-working day). Also, biochemical levels of riboflavin were investigated via the determination of the activation coefficient of erythocyte glutation reductase (a-EGR). Although the mean intake of riboflavin was acceptable (107.1 ± 29.1 of recommended intakes), 46.9 of subjects showed intakes below recommended. At the biochemical level, 14.9% of subjects showed a moderate risk of vitamin B2 deficiency (a-EGR: 1.2-1.4) whilst 1.3% were at high risk (a-EGR > 1.4). Male subjects showed higher a-EGR levels than did females, which coincides with their greater intake of vitamin B2. Milk products provided some 40.4% of the vitamin, meats 19.9%, cereals 8%, vegetables 7.2%, eggs 6.3%. Other foods provided lesser amounts. Therefore, although riboflavin is available across the food groups, it Would seem that milk products are its most important source. Indeed, subjects with high milk product intakes (more than one ration per day) showed the highest riboflavin levels and the most adequate a-EGR levels. Tins study shows that riboflavin status can be improved, especially amongst those with low milk product intakes. An increase in the consumption of these foods to recommended levels (2-3 rations per day) might improve this situation at both dietetic and biochemical levels (AU)