Tratamiento en la enfermedad de Fabry / Treatment in Fabry disease

La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosomaX causada por un déficit de alfa-galactosidasaA. Esto da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos en todas las células y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimático en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasaA. Las mujeres portadoras y los varones con niveles mínimos de alfa-galactosidasaA deben tratarse si existe afectación renal, neurológica o cardíaca. Para terapia de reemplazo enzimático existen dos formulaciones intravenosas, agalsidasa alfa y agalsidasa beta, que muestran una eficacia y seguridad similares. Los pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasaA pueden tratarse con migalastat oral. El migalastat es una molécula que facilita el paso de alfa-galactosidasaA a los lisosomas, produciendo aumento de actividad del enzima. Los pacientes tratados con migalastat muestran mejoras significativas en la masa del ventrículo izquierdo y en los síntomas gastrointestinales

Fabry disease is an X-linked inborn disease caused by deficit of alpha-galactosidaseA. This results in accumulation of glycosphingolipids in all cells and tissues. All males should receive enzyme replacement treatment in case of very low or undetectable levels of alpha-galactosidaseA. Female carriers and males with marginally levels of alpha-galactosidaseA should be treated in case of renal, neurologic o cardiac manifestations. There are two intravenous formulations of human recombinant enzyme, agalsidase alpha and agalsidase beta, showing similar efficacy and safety. Patients with amenable mutations of alpha-galactosidase can be treated with oral migalastat hydrochloride. Migalastat hydrochloride is a pharmacological chaperone that facilitates trafficking of alpha-galactosidaseA to lysosomes increasing enzyme activity. Patients treated with migalastat hydrochloride had significant improvements in left ventricular mass and gastrointestinal symptoms

Diferencias entre agalsidasa alpha y agalsidasa Beta en el tratamiento de la enfermedad de Fabry / Differences between agalsidase alpha and agalsidase Beta in the treatment of Fabry disease

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Respuesta: Diferencias entre agalsidasa Alpha y agalsidasa Beta en el tratamiento de la enfermedad de Fabry / Reply: Differences between agalsidase Alpha and agalsidase Beta in the treatment of Fabry disease

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Efecto del consumo de harina de avena (avena sativa) y frijoles negros (phaseolus vulgaris) sobre la actividad de las disacaridasas intestinales en ratas / Effect of the consumption of flour of oats (avena sativa) and black beans (phaseolus vulgaris) on the activity of intestinal disaccharidases in rats

Objetivo: En este trabajo se estudió el efecto de la ingesta crónica de harina de caraotas negras y harina de avena sobre la actividad de las disacaridasas intestinales en ratas. Metodología: 15 ratas Sprague Dawley, con un peso inicial promedio de 85g se dividieron en tres grupos, un grupo control sin fibra, un grupo alimentado con harina de caraotas negras y un grupo con harina de avena por 21 días. Los animales fueron sacrificados, el intestino delgado se dividió en tres porciones (proximal, media, y distal), y se obtuvo un homogenato por raspado de la mucosa. Resultados: La actividad de las disacaridasas se estimó mediante la determinación de glucosa por un método enzimático con peroxidasa. El orden de actividad enzimática fue Maltasa > Sacarasa > Lactasa, obteniéndose una mayor actividad en la región intestinal media para cada disacaridasa. El consumo de harina de caraotas produjo un incremento significativo en la actividad de la maltasa y sacarasa, en esta última, de más de un 100% en relación con el control. La suplementación de las dietas con avena produjo una disminución de la actividad de la sacarasa de un 40% y no produjo ningún efecto sobre la actividad de la maltasa y lactasa. Conclusiones: Estos resultados señalan que el efecto que produce la ingesta crónica de fibra dietética sobre la actividad de las disacaridasas intestinales no se puede generalizar, cada enzima reacciona de manera particular frente a cada tipo de fibra, y puede variar además, según el segmento del intestino delgado estudiado (AU)

Objective: In this work was studied the effect of chronic intake of black beans flour and oat flour on the activity of the intestinal disaccharidases in rats. Methodology: 15 Sprague Dawley rats, with an initial average weight of 85g were distributed, into three groups, a fiber free control group, a group fed with black beans flour and a group with oat flour for 21 days. Then, the rats were sacrificed and the small intestine was divided into three sections (proximal, medial, and distal). The homogenate was obtained by scraping the mucosa of each section. Results: The activity of the disaccharidases was estimated by the glucose determination using peroxidase enzymatic method. The order of enzyme activity was maltase> Sucrase > lactase, obtaining a greater activity in the middle intestinal region for each disaccharidase. The consumption of beans flour produced a significant increase in the activity of maltase and sucrase, the latter, with more than 100% in relation to control. Diets with oats supplementation resulted in a decrease of 40% sucrase activity and did not produce any effect on the activity of maltase and lactase. Conclusions: These results indicate that the effect of chronic dietary fiber intake on the activity of intestinal disaccharidases cannot be generalized, each enzyme reacts in a particular way to each type of fiber and may also vary according to the segment of the small intestine (AU)

Utilization of lactose and presence of the phospho-β-galactosidase (lacG) genein Lactococcus garvieae isolatesfrom different sources

This study evaluates the utilization of lactose (Lac) and the presence of the phospho-β-galactosidase (lacG) gene as markers for distinguishing between fish (Lac-/lacG-) and dairy isolates (Lac+/lacG+) of Lactococcus garvieae, using a panel of L. garvieae isolates from different sources. None of the fish isolates produced acid from lactose (Lac-), however Lac-/lacG- isolates were observed in pigs, cows, birds and humans. Most of the dairy isolates (77.8%) were Lac+/lacG+, but some dairy isolates did not produce acid from this sugar. Data in the present study show that the ability to metabolize lactose and the presence of the lacG gene are heterogeneously scattered among L. garvieae isolates of different sources. Therefore, the use of these criteria as markers to differentiate between L. garvieae isolates of dairy and fish origin should be considered with caution (AU)

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Viabilidad de las bacterias ácido lácticas (BAL) del yogur en el tracto gastrointestinal / Viability of the lactic-acid bacteria (LAB) of yogurth in the gastrointestinal tract

Son muchos los aspectos que pueden influir sobre la viabilidad de las bacterias ácido-lácticas (BAL) que se encuentran presentes en las leches fermentadas, ya que éstas se someten a grandes cambios tras la ingestión en su camino hacia el colon. El primer obstáculo que se encuentran las BAL es precisamente el mayor mecanismo de defensa del organismo frente a la mayoría de los microorganismos ingeridos: la secreción de jugos gástricos. La capacidad de las BAL para sobrevivir a los cambios de pH varía según la especie. Existen numerosos estudios en humanos y en animales de experimentación sobre la supervivencia de las BAL dentro del tracto gastrointestinal. La importancia de esta supervivencia radica en que una vez en el intestino las BAL puedan continuar desarrollando su actividad metabólica ejerciendo así efectos beneficiosos en el huésped, llegando a producir un aumento de la resistencia contra microorganismos patógenos, estimulación del sistema inmunológico, reducción de la sintomatología de la intolerancia a la lactosa, prevención de diarreas, reducción de las enzimas fecales relacionadas con el cáncer de colon y disminución del colesterol sérico entre otros (AU)

Beta-Galactosidase activity of Escherichia coli under long-term starvation, alterations in temperature, and different nutrient conditions in lake water

beta-Galactosidase activity of Escherichia coli was investigated in response to long-term starvation, changes in temperature and the presence of certain nutrient sources in lake water. beta-Galactosidase activity decreased markedly in filtered-autoclaved lake water at 25 degrees C and 37 degrees C, whereas it remained almost constant at 4 degrees C and 15 degrees C for 60 days. Increases in beta-galactosidase activity were observed in response to the following nutrient sources: glycine, serine, methionine and ammonium sulfate at 4 degrees C; glycine and ammonium sulfate at 15 degrees C; glycine, serine, methionine and ammonium sulfate at 30 degrees C. Glycine addition led to an increase in beta-galactosidase activity of almost five and seven orders of magnitude at 15 degrees C and 30 degrees C, respectively. In addition, L-methionine had the strongest influence on beta-galactosidase activity, which was detected as an increase of seven and eleven orders of magnitude at 4 degrees C and 30 degrees C, respectively. The effect of several amino acids and other nitrogen sources depended on the concentration of the nutrient source and the temperature. The results showed that, in lake water, long-term starvation, temperature change, and variations in nitrogen sources alter beta-galactosidase activity. Those effects should be taken into account when monitoring coliforms from the environment (AU)

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Inducción de activación de NF-kB y maduración parcial en células dendríticas infectadas con adenovirus recombinantes / Dendritic cells infected with recombinant defective adenoviruses undergo NF-kB activation and partial maturation

Las células dendríticas se vienen usando como adyuvantes naturales para inducir respuestas inmunitarias con utilidad terapéutica. Para conseguir esto, los genes que codifican para antígenos relevantes son transfectados en células dendríticas mediante vectores virales y no virales. Los adenovirus recombinantes defectivos que codifican para antígenos o citoquinas se utilizan con gran eficiencia para transfectar ex vivo células dendríticas. Aquí hemos estudiado los efectos de infectar células dendríticas humanas y murinas con adenovirus que codifican para el gen reportero -galactosidasa (AdCMVLacZ). La infección con AdCMVLacZ induce la translocación nuclear de diferentes factores de transcripción de la familia de NF -B, a través la inducción de fosforilación de I -B según se demuestra mediante geles de retardo de movilidad e inmunoblots. La activación de NF- B se indujo también con capsides virales semipurificadas o adenovirus sin transgén, pero no mediante un adenovirus que codifica para un inhibidor dominante negativo de I -B (AdCMVI -B). A diferencia de AdCMVI B , AdCMVLacZ induce aumentos en la expresión de CD40, CD80 y CD86 con aumentos menos significativos de MHC clase II. También induce la expresión de IL-6 pero no de TNF ni IL-12. Estos cambios hacen que las células dendríticas sean más eficientes en inducir proliferación en MLR alogénicos. Nuestros resultados muestran que los adenovirus recombinantes inducen de forma independiente de transgén, cambios en el status madurativo de células dendríticas humanas y murinas que son relevantes para sus funciones. (AU)

Mancha mongólica generalizada en un niño con gangliosidosis GM1 tipo 1 / Extensive mongolian spot in a child with GM1, type 1 gangliosidosis

Se presenta el caso de un niño de raza blanca, de 9 meses de edad, con gangliosidosis GM1 tipo 1 que presentaba una mancha mongólica generalizada. Los casos informados con esta asociación bien pueden apoyar una relación causal entre ambas enfermedades o bien puede considerarse que la mancha mongólica generalizada sea una manifestación de la gangliosidosis GM1 (AU)