3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency: a case report and literature review / Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa: un caso clínico y revisión de la literatura

Introduction: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) lyase deficiency is an autosomal recessive disorder that usually presents in the neonatal period with vomiting, metabolic acidosis, hypoglycemia and absent ketonuria. Few cases are reported in the literature, and optimal dietary management and long term outcome are not fully understood. Case report: We report a 2 year old girl with HMG-CoA-lyase deficiency who had limited fasting tolerance on a low protein diet, with several recurrent hospital admissions with severe hypoketotic hypoglycaemia and metabolic acidosis. We also review the dietary management and outcome of other reported cases in the literature. Discussion: In order to define optimal dietary treatment, it is important to collect higher numbers of case studies with detailed dietary management, fasting times and outcome (AU)

Introducción: la deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa es un desorden autosómico recesivo que normalmente se presenta en la infancia con vómitos, acidosis metabólica, hipoglicemia y sin cetonuria. Se han publicado pocos casos en la literatura científica sobre el mejor tratamiento dietético para el adecuado desarrollo de los pacientes a largo plazo, por lo que esta deficiencia no es bien conocida. Caso clínico: presentamos una niña de 2 años con deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. Recibiendo una dieta baja en proteína con una tolerancia de ayuno limitada con episodios recurrentes de admisión hospitalaria con hipoglicemia hipoketotica y acidosis metabólica. También hemos revisado el tratamiento dietético y el desarrollo de otros casos publicados en la literatura científica. Discusión: es importante recoger más casos clínicos describiendo el tratamiento dietético seguido, el tiempo máximo de ayuno y el desarrollo de los pacientes con el objetivo de definir el mejor tratamiento (AU)

Bases moleculares de la deficiencia de la hmg-coa sintasa mtocondrial / Molecular basis of hmg-coa synthase mitocondrial deficiency

La deficiencia de la HMG-CoA sintasa mitocondrial (mHS) (MIM600234) es un error innato del metabolismo de tipo autosómico recesivo que está causada por mutaciones en el gen HMGCS2. La mHS es una enzima mitocondrial que cataliza el paso de condensación de acetil-CoA con acetoacetil-CoA para forma 3-hidroxi-2-metilgutaril CoA en la ruta de síntesis de los cuerpos cetónicos. Esta deficiencia suele aparecer en la primara infancia en situaciones de ayuno y alto consumo energético. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas e incluyen vómitos, letargia y a veces coma. Hasta la fecha, sólo se han diagnosticado a nivel clínico y genético ocho pacientes en todo el mundo (AU)

The HMG-CoA synthase mitocondrial (mHS) deficiency (OMIM 600234) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by mutations in the HMGCS2 gene. mHS is a mitochondrial enzyme that cathalyzes the condensation step of acetyl-CoA with acetoacetyl-CoA to form 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA in the synthesis pathway of the ketone bodies. This deficiency frequently appears during childhood under fasting and/or high energy consumption situations. Clinical manifestations are rather inespecific and include vomiting, lethargy and, in some cases, coma. To date, only eight patients have been clinically and genetically characterized around the word (AU)