RESUMO
Introducción. El objetivo es presentar un caso de trastorno músculo-ojo-cerebro con estudio genético. Material y métodos. Se ha estudiado un varón afecto desde los 7 meses hasta los 21 años y se le han practicado todos los estudios clínicos, analíticos, neurofisiológicos (EEG, EMG, potenciales evocados visuales [PEV] y electrorretinograma [ERG]), de imagen (TC, RM), biopsia cerebral y genéticos (secuenciacion de la región codificante y sitios de splicing del gen POMGnT1). Resultados. Afectación visual con atrofia papilar desde los primeros meses de vida, afectación severa de los PEV y del ERG, imágenes típicas de afectación cortical cerebral tipo cobblestone complex, de la sustancia blanca subcortical que afectaban a la mielinización en la TC y en la RM y lesiones hipomielínizantes y trastornos de la migración en el estudio histológico del tejido cerebral obtenido en la biopsia. El paciente sigue vivo. El estudio genético muestra la presencia de dos mutaciones recesivas, c.1274G > C y c.1895 + 1_4deIGTGA, en el gen POMGnT1. Conclusión. El paciente muestra todas las características clínicas, neurofisiológicas, de imagen, histológicas y genéticas del trastorno músculo-ojo-cerebro
Introduction. The objetive is to present a case of muscle-eye-brain (MEB) disease with genetic study. Material and methods. We studied an affected male from the age of 7 months to 21 years. During this time, clinical, analytical, neurophysiological (EEG, EMG, visual evoked potential [VEP], electroretinogram [ERG]), image (CT, MR), cerebral biopsy and genetic studies were performed. Results. Severe visual acuity impairment with optic atrophy from the first months of life, abnormal VEP and ERG, CT and MR showing «cobblestone complex» image of the cerebral cortex and subcortical white matter with myelinating changes; the histologic study ofthe cerebral biopsy sample showed hypomyelinating lesions and migration changes. The patient is alive at 21 years of age. The genetic study confirmed the presence of two recessive mutations, c.1274G > C and c.1895 + 1-4deIGTGA, within the POMGnT1 gene. Conclusions. The patient shows typical clinical, neurophysiological, histological and genetic MEB features
