RESUMO
El síndrome de Sotos (SSo) es una patología autosómica dominante caracterizada por una apariencia facial típica, hipercrecimiento (talla y circunferencia craneal > 2 DE por encima de la media) y con frecuencia algún grado de discapacidad intelectual y/o problemas de aprendizaje. Muchos pacientes afectados presentan, además, problemas de comportamiento, anomalías congénitas cardiacas, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis y convulsiones. Es un síndrome de hipercrecimiento relativamente común, con una incidencia estimada de 1:15.0000 nacimientos. Las mutaciones y deleciones del gen NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de, al menos, el 7% de los caos. La gran mayoría de las anomalías identificadas en el gen NSD1 son de novo y hay algunos casos que son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (AU)
Sotos syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by overgrowth, a typical facial appearance and some degree of mental impairment or learning difficulties. Most patients also show behavioural problems, congenital heart defects, neonatal jaundice, renal anomalies, scoliosis and seizures. Sotos syndrome is a relatively common over growth syndrome, with an estimated frequency of 1:15.000 births. Mutations and deletions of the NSD1 gene are responsible of about 75% of affected patients. The majority of the mutations of NSD1 arises de novo, though some of them are familial. Recurrence risk of parents of children with Sotos syndrome is low (<1%) (AU)