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1.
O.F.I.L ; 33(1): 1-4, 2023.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-220704

RESUMO

Introducción: La terapia basada en péptidos con radionúclidos representa una estrategia terapéutica eficaz frente a tumores neuroendocrinos pero no está exenta de efectos adversos como la nefrotoxicidad. Para prevenir esta nefrotoxicidad se emplean soluciones de aminoácidos de Lisina y Arginina. El objetivo de este artículo es conocer el contenido de L-Lisina, L-Arginina y la osmolaridad en las soluciones de aminoácidos autorizadas en España hasta marzo de 2021 y comparar la composición de éstas con las características de las soluciones nefroprotectoras indicadas en la ficha técnica de Lutecio. Métodos: Revisión de las fichas técnicas de todas aquellas soluciones de aminoácidos comercializadas en España. Las presentaciones comerciales con otros macronutrientes o electrolitos que no tengan una función de estabilidad o conservación de la solución fueron excluidas. Resultados: De las 23.658 presentaciones a marzo de 2021, fueron seleccionadas 90 soluciones. Tras esta primera selección, 18 presentaciones comerciales cumplían los criterios de inclusión. De las soluciones incluidas, al extrapolar el contenido a un volumen máximo de 2000 ml, cumplían con los objetivos de L-Lisina y L-Arginina. El contenido difería entre presentaciones pero contenían más L-Arginina y presentaban una alta osmolaridad. Discusión: Empleando un volumen máximo de 2000 ml, la mayoría de las soluciones incluidas en el estudio cumplían con los requisitos de L-Lisina y L-Arginina indicadas en la ficha técnica, si bien pueden existir problemas de administración por vía periférica por su osmolaridad. El hecho de que incluyan otros aminoácidos podría dar lugar a otro tipo de efectos adversos como toxicidad gastrointestinal. (AU)


Introduction: Peptide Receptor Radionuclide Therapy represents an effective therapeutic strategy against neuroendocrine tumors, but it is not without serious adverse effects such as nephrotoxicity. In order to prevent this nephrotoxicity, Lysine and Arginine amino acid solutions are used. The objectives of this article are to to know the content of L-Lysine, L-Arginine and the osmolarity in commercial amino acid solutions authorized in Spain until march 2021 and to compare their composition with the characteristics of the nephroprotective solutions indicated in the Lutetium technical data sheet. Methods: Review of all the technical sheets of all those amino acid solutions that were marketed in Spain. Commercial presentations with other macronutrients or electrolytes that do not have a stability or solution conservation function were excluded. Results: From the 23,658 commercial presentations as of march 2021, 90 parenteral nutrition solutions were selected. After this first selection, 18 commercial presentations met the inclusion criteria. Of the included solutions, when the content was extrapolated to a maximum volume of 2000 ml, they met the objectives of L-Lysine and L-Arginine. The content varied between solutions and was mostly the highest content in L-Arginine. The solutions studied had a high osmolarity. Discussion: Using a maximum volume of 2000 ml, most of the solutions included in the study fulfilled the requirements of the content of L-Lysine and L-Arginine indicated in the technical data sheet, although there may be problems of administration by peripheral route to the have a high osmolarity. The fact that they include other amino acids could lead to other types of adverse effects such as gastrointestinal toxicity. (AU)


Assuntos
Humanos , Aminoácidos , Lisina , Arginina , Espanha
2.
Clin. transl. oncol. (Print) ; 24(7): 1238-1249, julio 2022.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-203825

RESUMO

Histone lysine methylation plays a key role in gene activation and repression. The trimethylation of histone H3 on lysine-27 (H3K27me3) is a critical epigenetic event that is controlled by Jumonji domain-containing protein-3 (JMJD3). JMJD3 is a histone demethylase that specifically removes methyl groups. Previous studies have suggested that JMJD3 has a dual role in cancer cells. JMJD3 stimulates the expression of proliferative-related genes and increases tumor cell growth, propagation, and migration in various cancers, including neural, prostate, ovary, skin, esophagus, leukemia, hepatic, head and neck, renal, lymphoma, and lung. In contrast, JMJD3 can suppress the propagation of tumor cells, and enhance their apoptosis in colorectal, breast, and pancreatic cancers. In this review, we summarized the recent advances of JMJD3 function in cancer cells.


Assuntos
Humanos , Apoptose , Histonas/genética , Histonas/metabolismo , Histona Desmetilases/genética , Histona Desmetilases/metabolismo , Lisina/metabolismo , Neoplasias/genética
4.
J. investig. allergol. clin. immunol ; 27(3): 169-174, 2017. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-163166

RESUMO

Background: Safer and less time-consuming alternatives to single-blind placebo-controlled oral challenge (SBPCOC) have been sought for the diagnosis of aspirin-exacerbated respiratory disease (AERD). Nasal challenges with various nonsteroidal anti-inflammatory drugs and assessment methods have been developed. Objective: Our objective was to evaluate the utility and safety of nasal ketorolac challenge (NKC) using acoustic rhinometry in patients with suspected AERD. Methods: The study population comprised 36 patients with suspected AERD. NKC was performed with placebo (saline) and 13 mg of ketorolac sprayed as aerosol into both nostrils. A positive challenge result was defined as an increase of ≥30% in nasal symptoms (recorded using a visual analog scale) and a 30% drop in the sum of the volumes of both nasal cavities at 2-8 cm. Patients with a negative NKC result underwent SBPCOC with aspirin (cumulative dose of 750 mg). Results: A naso-ocular reaction during NKC was detected in 21 patients. Four patients also developed mild asthma exacerbations (although only 1 experienced a decrease in FEV1 >15%). No other significant adverse events occurred. The remaining 15 patients with a negative NKC result had a negative response during aspirin SBPCOC. Conclusion: NKC assessed using acoustic rhinometry is a reliable method for the study of patients with AERD. We suggest that NKC assessed with acoustic rhinometry was useful and safe for selection of candidates for safe oral aspirin challenge (AU)


Introducción: El test de exposición simple ciego controlado con placebo (TEC) con aspirina es el patrón-oro para el diagnóstico de la enfermedad respiratoria exacerbada por aspirina (EREA), aunque presenta un riesgo elevado de reacciones durante su realización. Por este motivo, se han desarrollado diferentes procedimientos de provocación nasal con aspirina, lisina y ketorolaco. Objetivo: Evaluar la utilidad y la seguridad del test inhalatorio nasal con ketorolaco (TNK) usando un rinómetro acústico en pacientes con sospecha de EREA. Métodos: Se incluyeron 36 pacientes con sospecha de EREA. El TNK se realizó con placebo (solución salina) y 13 mg de ketorolaco instilado como aerosol en ambas fosas nasales. Un test de exposición positivo se definió como un aumento del 30% o más de los síntomas nasales registrados mediante una escala analógica visual y un descenso mayor del 30% en la suma de ambos volúmenes de las cavidades nasales entre 2 a 8 cm del vestíbulo nasal. Si el TNK era negativo, los pacientes se sometían a un TEC con 750 mg de aspirina (en dosis acumulativas). Resultados: Veintiún pacientes presentaron una reacción nasoocular durante el TNK. Cuatro de ellos presentaron síntomas de asma bronquial (aunque solo uno mostró un descenso del FEV1> 15%), pero no se produjeron otros acontecimientos adversos significativos. Los 15 pacientes restantes que tuvieron un TNK negativo, tuvieron una respuesta negativa durante el TEC con aspirina. Conclusión: El TNK evaluado mediante rinómetro acústico es un método fiable para el estudio de pacientes con sospecha de EREA (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Respiratórias/induzido quimicamente , Aspirina/administração & dosagem , Aspirina/efeitos adversos , Testes de Provocação Nasal/métodos , Lisina/administração & dosagem , Lisina/efeitos adversos , Cetorolaco/administração & dosagem , Cetorolaco/análise , Placebos/administração & dosagem , Fluticasona/uso terapêutico
6.
Med. oral patol. oral cir. bucal (Internet) ; 14(8): 411-415, ago. 2009. graf, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-73530

RESUMO

Objective: The purpose of this study is to compare the analgesic effect of lysine clonixinate, paracetamol anddipyrone after lower third molar extraction.Material and Methods: The sample consisted of 90 individuals, with clinical indication for inferior third molarsextraction. The mean age of the sample was 22.3 years (DP±2.5). The individuals received the medication in unidentifiedbottles along with the intake instructions. The postoperative pain parameters were measured accordingto Visual Analogical Scale (VAS) and the data was evaluated using the Kruskal-Wallis Test and Friedman Test,with the latter used to test different time intervals for each one of the drugs.Results: The final sample consisted of 64 individuals, including 23 males (45.9%) and 41 females (64.1%) Themean age of the entire sample was 22.3 years (±2.5). The average length of the procedures was 33.9 minutes (±9.8).The distribution of mean values for this variable showed little variance for the different drugs (p=0.07).Conclusion: Lysine Clonixinate did not show any substantial impact on the postoperative pain control when comparedto other drugs (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Anti-Inflamatórios não Esteroides/uso terapêutico , Acetaminofen/uso terapêutico , Analgésicos/uso terapêutico , Dipirona/uso terapêutico , Clonixina/análogos & derivados , Extração Dentária , Lisina/análogos & derivados , Dente Serotino , Dor Pós-Operatória/prevenção & controle , Clonixina/uso terapêutico , Lisina/uso terapêutico
7.
Med. clín (Ed. impr.) ; 131(12): 463-465, oct. 2008. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-69458

RESUMO

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Las hemoglobinopatías estructurales son el resultado de mutaciones enlos genes de globina que determinan una alteración cualitativa en la expresión de dichos genes.En la mayoría de ellas la alteración estructural no condiciona ningún cambio significativo,por lo que cursan de forma silente o asintomática. En este trabajo presentamos un nuevo casode hemoglobina (Hb) Stanleyville II.PACIENTES Y MÉTODO: El probando es una mujer de 72 años, raza blanca y origen canario. En laanalítica presentaba Hb de 14,3 g/dl, hematocrito del 44,4%, volumen corpuscular medio de85,8 fl, Hb corpuscular media de 27,7 pg y concentración de Hb corpuscular media de 32,2g/l; el índice de anisocitosis era del 15,1%, reticulocitos del 1,2%, HbA2 del 3,1% y HbF del1,6%. En la electroforesis en acetato de celulosa a pH alcalino y en el isoelectroenfoque se separóuna Hb anormal a la altura de la HbS. En agar citrato a pH ácido la Hb anormal no se separabade la HbA. Por cromatografía líquida de alta resolución de fase reversa se eluyó una cadenaalfa anormal más precoz que la alfa normal.RESULTADOS: En el análisis molecular, que se completó con la secuenciación de los productos deamplificación por reacción en cadena de la polimerasa de los genes alfa1 y alfa2, se demostró lamutación AAC → AAA en el codón 78 del segundo exón del gen alfa2 en estado heterocigoto, quedetermina un cambio de asparagina por lisina.CONCLUSIONES: La sustitución de un aminoácido con carga neutra, como la asparagina, por otrocon carga muy positiva, como la lisina, en el segmento EF, que corresponde a la superficie externade la estructura terciaria de la cadena de globina, determina un cambio neto en la cargade la cadena. Esto permite su fácil diferenciación por métodos electroforéticos y cromatográficos.Sin embargo, como la localización no es fundamental para la estabilidad, solubilidad y afinidadpor el oxígeno del tetrámero, cursa de forma silente o asintomática. La Hb Stanleyville IIse había descrito hasta ahora en familias de raza negra del Congo, Uganda, Zaire, EE.UU., Alsaciay Brasil. Este caso representa el primero descrito en España


BACKGROUND AND OBJECTIVE: Structural hemoglobinopathies are the result of mutations in the genesof globin, which determine a qualitative alteration in the expression of these genes. Mostalterations do not originate any significant change, and correspond to silent or asymptomaticforms. This study proves a new case of hemoglobin (Hb) Stanleyville II.PATIENTS AND METHOD: The propositus was a 72 years old Caucasian woman, from the Canary Islands.Her hematological data were: Hb 14.3 g/dl; hematocrit 44.4%; mean corpuscular volume85.8 fl; mean corpuscular hemoglobin 27.7 pg; red cell distribution width 15.1%; reticulocytes1.2%; HbA2 3.1% and HbF 1.6%. Electrophoretic studies in cellulose acetate electrophoresisat alkaline pH = 8.6 and isoelectrofocusing showed an anomalous Hb similar to HbS. The anomalousHb did not appear in agar citrate electrophoresis (pH 6.0). The analysis by reverse phasehigh perfomance liquid chromatography for globin chains showed an alphaX anomalous after alphaA.RESULTS: Molecular analysis by sequentiation of the polymerase chain reaction products genesalpha1 and alpha2 showed the mutation AAC → AAA at CD78 of second gene alpha2 in heterozygote state,which leads the change of asparagine to lysine.CONCLUSIONS: The substitution of an amino acid with neutral charge like asparagine for anotherone with positive charge like lysine in the segment EF, which corresponds to the external surfaceof the tertiary structure of the chain of globin, determines the change of charge in the chain.This allows an easy differentiation by electrophoretic and chromatographic methods. Nevertheless,owing to its position in the chain, which is not critique for the stability, solubility and affinityfor the oxygen allows for silent or asymptomatic forms. The Hb Stanleyville II had beendescribed before in black families of the Congo, Uganda, USA, Alsace and Brazil. This case representsthe first case described in Spain


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Talassemia alfa/diagnóstico , Hemoglobinopatias/terapia , Asparagina/farmacocinética , Lisina/farmacocinética
8.
Rev. Med. Univ. Navarra ; 51(3): 9-12, jul.-sept. 2007. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-057580

RESUMO

La acidosis glutárica tipo I (AGTI) es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los ácidos orgánicos consecuencia de un défi cit congénito de la enzima mitocondrial glutaril-CoA deshidrogenasa. Existe una alteración del metabolismo de los aminoácidos triptófano, lisina e hidroxilisina y se produce un aumento de los niveles de ácido glutárico que clínicamente se manifi esta con crisis distónicas agudas en niños de corta edad. La acumulación de ácido glutárico produce neurotoxicidad en los ganglios de la base y corteza fronto-temporal lo que puede causar distonía progresiva, hipotonía, disartria y crisis epilépticas. El diagnóstico precoz de esta enfermedad es crucial ya que la dieta y el tratamiento pueden alterar su historia natural. Presentamos los hallazgos neuroradiológicos de una adolescente de 16 años con AGTI que presentaba un síndrome distónico crónico. La RM demostró afectación del putamen de forma bilateral y de la sustancia blanca periventricular, además de atrofi a temporal en ambos hemisferios y ensanchamiento de ambas cisuras de Silvio


Glutaric aciduria type I is a rare disorder of organic acid metabolism caused by defi ciency of glutaryl-CoA dehydrogenase, a mitochondrial enzyme. Improper degeneration of amino acids: tryptophan, lysine, and hydroxylysine, results in increased levels of glutaric acid, which typically becomes clinically manifest as an acute dystonic crisis in young children. Accumulation of glutaric acid causes neurotoxicity in the basal ganglia and fronto-temporal cortex which can lead to progressive dystonia, hypotonia, permanently impaired speech and seizures. Because dietary and drug therapy may alter the natural history of the disease, early diagnosis of such patients is critical. We report the magnetic resonance (MR) imaging fi ndings in a 16 year-old girl with this disorder who presented with a chronic dystonic syndrome and previously diagnosed of brain paralysis. MR imaging demonstrated bilateral involvement of the putamina and periventricular white matter, and bilateral temporal atrophy and widened Silvian fi ssures


Assuntos
Feminino , Adolescente , Humanos , Glutaratos/toxicidade , Distonia/etiologia , Triptofano/metabolismo , Lisina/metabolismo , Hidroxilisina/metabolismo
9.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 20(2): 90-93, mar. 2005. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-036783

RESUMO

Presentamos a un paciente de 22 años con un cuadro de afectación cerebelosa grave que comenzó en los primeros años de vida, con nivel mental límite, epilepsia y síndrome de Klinefelter. La resonancia magnética (RM) cerebral mostraba alteaciones de la señal en la sustancia blanca de ambos hemisferios cerebrales y de los dos núcleos dentados del cerebelo. Las alteraciones de la RM no han variado desde el primer estudio realizado a los 4 años, hasta el último, realizado a los 21 años. El estudio analítico de sangre y orina mostró gran elevación del ácido L-2-hidroxiglutárico y elevación menor de sus metabolitos y de la lisina. Los padres del paciente son primos hermanos


We present a of 22 years old patient who has a severe cerebellar disease that started during the first years of life, borderline mental level, epilepsy and Klinefelter syndrome. Brain magnetic resonance (MR) imaging revealed swollen white matter with a loss of signal on T1- weighted slices and an increase in signal intensity on T2-weighted images in both cerebral hemispheres and in both cerebelar dentate nuclei. MRI alterations did not change during the studies performed from 4 to 21 years. Blood and urine were analyzed and showed great elevation of L-2-hydroxyglutaric acid (L-2-HGA) and more discrete elevation of its metabolites and lysine. The parents of the patient are first cousins


Assuntos
Masculino , Adulto , Humanos , Síndrome de Klinefelter/complicações , Doenças Cerebelares/complicações , Epilepsia/fisiopatologia , Lisina , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Doenças Desmielinizantes/fisiopatologia
10.
Nutr. hosp ; 20(1): 70-76, ene.-feb. 2005. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-038321

RESUMO

Durante el tratamiento térmico de los alimentos puede desarrollarse la reacción de Maillard, que tiene lugar, fundamentalmente, entre los grupos carbonilo de azúcares reductores y los grupo amino proteicos. Los productos de la reacción de Maillard (PRM) pueden afectar la biodisponibilidad mineral por modificaciones de su forma físico-química en el alimento o en el lumen, alterando el proceso de absorción o su normal metabolismo. En este trabajo se estudió la influencia de PRM sobre aspectos de la biodisponibilidad del Ca in vitro e in vivo. Mezclas equimolares de glucosa-lisina (GL) y glucosa-metionina (GM) (40% humedad) fueron calentadas a 150º C durante 90 minutos (muestras GL90 y GM90, respectivamente). La solubilidad in vitro se midió adicionando cada muestra a una solución 3,75 mM Ca con pH y fuerza iónica del intestino; tras agitación y centrifugación se determinó el calcio soluble e insoluble. Un 3% de GL90 y GM90 se añadieron individualmente a la dieta AIN93-G para la obtención de las dietas D-GL90 y D-GM90. Con ellas y con la AIN93-G, como control, se alimentaron durante 21 días tres grupos de ratas Wistar, realizándose balance de calcio en la última semana y, tras sacrificio, extracción de distintos órganos. La presencia de GM90 no afectó a la solubilidad del calcio; GL90 la disminuyó ligeramente, quedando en ambos casos más del 94% soluble. El consumo de D-GL90 y D-GM90 no modificó la biodisponibilidad del elemento, utilizándose tan eficazmente como en la dieta control (57,6 ± 1,3%, 57,8 ± 2,3% y 63,9 ± 2,6% en las dietas control, D-GL90 y D-GM90 respectivamente). Sin embargo, la ingesta de los PRM produjo cambios en el metabolismo que disminuyeron el calcio óseo, acumulándose de forma compensatoria en otros órganos (AU)


During food thermal treatment Maillard's reaction may occur, which implicates mainly the carbonyl groups of reductory sugars and amino protein groups. Maillard's reaction products (MRP) may interfere with mineral bioavailability because of modifications of their physical-chemical moiety in the food or the lumen, disrupting the absorption process or its normal metabolism. In this study, we sought to investigate MRP influence on issues related to Ca bioavailability in vitro and in vivo. Equimolar mixtures of glucose-lysine (GL) and glucose-methionine (GM) (40% moisture) were heated at 150º C for 90 minutes (samples GL90 and GM90, respectively). In vitro solubility was measured by additioning each samples to a 3.75 mM Ca solution at intestinal pH and ionic strength; after shaking and centrifugation, soluble and insoluble calcium was determined. Three percent of GL90 and GM90 were individually added to the AIN93-G diet to obtain D-GL90 and D-GM90 diets. Three Wistar rats groups were fed for 21 days with both diets and with AIN93-G as control, carrying out calcium balance during last week and extirpating various organs after sacrifice. GM90 did not affect calcium solubility; GL90 reduced it slightly, remaining in both cases more than 94% soluble. D-GL90 and D-GM90 did not modify calcium bioavailability, with as effective usage as with the control diet (57.6 ± 1.3%, 57.8 ± 2.3% and 63.9 ± 2.6% in control diet, D-GL90 and D-GM90, respectively). MRP intake produced, however, metabolic changes that decreased bone calcium, accumulating compensatorily in other organs (AU)


Assuntos
Ratos , Humanos , Animais , Osso e Ossos , Cálcio/metabolismo , Lisina/farmacologia , Metionina/farmacologia , Osso e Ossos/metabolismo , Cálcio/análise , Glucose/farmacologia , Calefação , Reação de Maillard , Ratos Wistar
11.
Med. intensiva (Madr., Ed. impr.) ; 27(10): 676-685, dic. 2003. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-28757

RESUMO

Aunque poco numerosos, existen algunos estudios que analizan los diferentes parámetros de la coagulación, determinan el rango patológico de sus desviaciones y establecen con ellos valoraciones pronósticas al incluirlos en escalas de gravedad. Cuando revisamos las escalas de puntuación de disfunción-fallo orgánico encontramos que los parámetros hematológicos se consideran como representativos de un sistema más, si bien no existe ninguna escala de puntuación que relacione el fallo de este sistema con un pronóstico de morbimortalidad. Por otra parte, la situación de hemorragia activa y de shock hipovolémico hemorrágico no son entidades ajenas al paciente crítico, son múltiples y diversas sus etiologías y se asocian con elevada mortalidad y morbilidad, sobre todo si afectan al pulmón o al sistema nervioso central. Sobre estas entidades nosológicas se debe incidir en que no están relacionadas obligatoriamente con alteraciones de la coagulación, y pueden presentarse en pacientes con coagulación absolutamente normal. A pesar de que existen diversos trabajos que explican los mecanismos de lesión, las posibilidades terapéuticas son limitadas. Ello obliga a la transfusión de productos biológicos y a las subsecuentes intervenciones quirúrgicas, endoscópicas y/o de radiología intervencionista. El objetivo de esta segunda parte de la revisión es establecer criterios pronósticos basados en las alteraciones de la coagulación y hacer especial hincapié en efectuar una puesta al día sobre los fármacos prohemostáticos (AU)


Assuntos
Humanos , Hemorragia/fisiopatologia , Estado Terminal , Transtornos da Coagulação Sanguínea/fisiopatologia , Choque/fisiopatologia , Antifibrinolíticos/farmacologia , Transfusão de Plaquetas , Produtos de Degradação da Fibrina e do Fibrinogênio , Tempo de Protrombina , Tempo de Tromboplastina Parcial , Hemostáticos/farmacologia , Heparina/farmacologia , Choque/tratamento farmacológico , Transtornos da Coagulação Sanguínea/tratamento farmacológico , Proteína C-Reativa/farmacologia , Selectinas/farmacologia , alfa 1-Antitripsina/farmacologia , Proteína S/farmacologia , Lisina/análogos & derivados , Hirudinas/farmacologia
13.
Med. clín (Ed. impr.) ; 115(16): 610-616, nov. 2000.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-7089

RESUMO

Fundamento: El objetivo de este trabajo fue realizar una caracterización fenotípica de los pacientes con cistinuria en la Comunidad Valenciana en el contexto de su genealogía y abordar desde esta perspectiva la amplia heterogeneidad de esta enfermedad. Sujetos y método: A partir de 29 individuos que habían sido diagnosticados de cistinuria con anterioridad a este estudio se logró la colaboración de 20 familias. Se recogió una muestra de orina de cada individuo, se analizó el sedimento y se cuantificaron los aminoácidos mediante cromatografía de alta resolución. El análisis genético se llevó a cabo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de patrones de polimorfismos de restricción (RFLP). Mediante un cuestionario se obtuvieron las variables demográficas y clínicas. Resultados: De las 20 familias participantes en el estudio, se clasificaron 4 como tipo I, 10 como tipo no I, y 6 como de tipo desconocido. Los pacientes con cistinuria tipo I presentaron valores de cistina y ornitina superiores. Asimismo, se asoció la presencia de cristales de cistina y de la mutación M467T en el gen SLC3A1 con el tipo familiar I. Sin embargo, no se encontró un mayor riesgo de nefrolitiasis asociado al tipo familiar. Conclusiones: La caracterización fenotípica de los pacientes con cistinuria en el contexto de su genealogía nos ha permitido constatar la amplia variabilidad de manifestaciones fenotípicas incluso dentro del mismo patrón de transmisión. Esta variabilidad podría ser debida a la heterogeneidad genética y ambiental que ha desencadenado esta enfermedad y modulado su evolución. (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Masculino , Feminino , Humanos , Espanha , Linhagem , Ornitina , Fenótipo , Arginina , Creatinina , Cistinúria , Cistina , Concentração de Íons de Hidrogênio , Lisina , Família
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