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1.
J. physiol. biochem ; 64(3): 205-210, jul.-sept. 2008. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-61825

RESUMO

It has been proposed that functional mutations in the melanocortin 4 receptor(MC4R) gene have an important impact in body mass index, being considered as amajor susceptibility gene for obesity. A number of mutations have been reported inthe MC4R gene in subjects from different countries and ethnic groups. However, noreports of MC4R mutations are have been published for South American populations.In this study, DNA samples of thirty-two unrelated obese women of Chileanorigin were examined to search for genetic variants in the single exon of the genethrough the use of single strand conformational polymorphism techniques and directsequencing, leading to the identification of a Thr150Ile mutation in heterozygous status.The evaluation of family relatives of the index case for this mutation using PCRRFLPanalysis, identified two additional carriers in a three-generation family. Obesity,eating behavior and body composition phenotypes in this family revealed a possiblerelation of this variant with obesity in the presence of reduced penetrance.According to our knowledge, this is the first report of MC4R mutations in SouthAmerican populations (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adulto , Idoso , Pessoa de Meia-Idade , Comportamento Alimentar/fisiologia , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Obesidade/genética , Receptor Tipo 4 de Melanocortina/genética , Composição Corporal , Isoleucina/genética , Índice de Massa Corporal , Frequência do Gene , Heterozigoto , Linhagem , Penetrância , Treonina/genética , Comportamento Alimentar/classificação , Comportamento Alimentar
2.
Acta pediatr. esp ; 58(7): 397-401, jul. 2000. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-9750

RESUMO

Objetivo: Evaluar nutricionalmente una fórmula de bajo grado de hidrólisis proteica (FBGH). Material y métodos: Se realiza un estudio comparativo de un grupo de lactantes alimentados con una fórmula FBGH a base de hidrolizado de proteínas del suero (grupo FBGH) (n= 31) con un grupo control alimentado con lactancia materna (grupo LM) (n= 16). Se compara entre ambos grupos el peso, talla, perímetro craneal (PC) y braquial (PB) a la edad de recién nacido, 1, 2 y 4 meses. Asimismo, se llevó a cabo un estudio bioquímico del estado nutricional proteico a la edad de 4 meses mediante determinación de prealbúmina, proteína por cientofiadora del retinol, fibronectina y somatomedina-C, y nivel de aminoácidos en sangre. Resultados: No se encontraron diferencias significativas en la evaluación antropométrica entre el grupo FBGH y el LM. Las proteínas de vida media corta investigadas eran más elevadas en el grupo FBGH, siendo esto especialmente significativo para la prealbúmina (17,8 ñ 5,7 frente al 14,7 ñ 4 mg/100 mL del grupo LM; p= 0,025). Por otra parte, se han registrado diferencias significativas en el nivel de metionina en sangre a la edad de 4 meses entre el grupo FBGH (22,3 ñ 16,8 umol/ L) y el LM (14,7 ñ 10,6 umol/L) (p= 0,025). Asimismo, se observa una diferencia casi significativa entre la cifra de treonina en el grupo FBGH (125,9 ñ 61,9 umol/L) y el LM (103,83 ñ 52 umol/L) (p= 0,08). Conclusiones: Las diferencias encontradas en los niveles de aminoácidos y de proteínas de vida media corta entre el grupo FBGH y el LM hacen necesario que la administración de estos alimentos especiales se controle desde el punto de vista nutricional y se restrinja su indicación a las situaciones clínicas que lo precisen (AU)


Assuntos
Lactente , Humanos , Recém-Nascido , Alimentos Formulados , Hidrólise , Proteínas , Estudos de Casos e Controles , Estado Nutricional , Pré-Albumina/metabolismo , Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo , Aminoácidos/sangue , Metionina/sangue , Treonina/sangue , Fibronectinas/sangue , Aleitamento Materno , Peso-Estatura , Circunferência Braquial , Proteínas de Ligação ao Retinol/metabolismo
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