Manejo a diferentes niveles de la neutropenia secundaria a glucogenosis: a propósito de un caso / Management at different levels of neutropenia secondary to glycogenosis: a case report

La glucogenosis tipo Ib es una patología metabólica rara de carácter hereditario originada por deficiencias en el transportador microsomal de glucosa-6-fosfatasa. Considerando la baja incidencia de esta enfermedad, los casos clínicos suponen la fuente principal de información sobre su manejo. La neutropenia secundaria a la glucogenosis tipo Ib se asocia con la aparición de infecciones y enfermedad inflamatoria intestinal. El tratamiento es la administración de factores estimulantes de colonias (CSF) diariamente. La literatura previa describe la caída abrupta e inmediata del recuento de neutrófilos tras la interrupción del tratamiento con CSF. Se presenta el caso clínico de una mujer tratada con filgrastim cada 48 horas a dosis menores que no ha sido descrita previamente, estabilizando el recuento de neutrófilos por encima de 1 x 109 células/L sin aparición de infecciones. Por otra parte, se muestra el impacto negativo del contacto público, junto a medidas adoptadas que evitaron la aparición de infecciones durante la pandemia de la COVID-19. Por tanto, este caso clínico puede aportar información a diferentes niveles sobre el manejo de los pacientes con glucogenosis tipo Ib. (AU)

Glycogen storage disease type Ib is a rare hereditary metabolic pathology caused by deficiencies in the microsomal transporter of glucose-6-phosphatase. Considering the low incidence of this disease, clinical cases are the main source of information on its management. Neutropenia secondary to glycogenosis type Ib is associated with the appearance of infections and inflammatory bowel disease. The treatment is daily administration of colony stimulating factors (CSF). Previous literature describes the abrupt and immediate drop in the neutrophil count after discontinuation of CSF treatment. We present a case of a woman treated with filgrastim every 48 hours using a lower dose that has not been previously described. The neutrophil count was stabilized above 1 x 109 cells/L without the appearance of infections. On the other hand, the negative impact of public contact along with measures to prevent the appearance of infections during the COVID-19 pandemic was showed. Therefore, this case report can provide information at different levels on the management of patients with glycogen storage disease type Ib (AU).

Desensitization to filgrastim in a 2-year-old girl with a vaginal endodermal sinus tumor

No disponible

Filgrastim en la enfermedad de Crohn refractaria con absceso intraabdominal / Filgrastim in refractory Crohn’s disease with an intra-abdominal abscess

El tratamiento con factor recombinante estimulante de progenitores granulocíticos (filgrastim) parece ser una alternativa terapéutica segura, bien tolerada y potencialmente efectiva en pacientes con una enfermedad de Crohn activa. Presentamos el caso de un varón adolescente con enfermedad de Crohn y absceso intraabdominal asociado, en el que los tratamientos convencionales habían fracasado, que experimentó una importante respuesta al tratamiento con factor recombinante estimulante de progenitores granulocíticos

The aplication of recombinant human granulocyte colony-stimulating factor (filgrastim) seems to be a safe, well tolerated and potentially effective therapy for active Crohn's disease. We report the case of an adolescent boy with Crohn's disease and intra-abdominal abscess associated who had a significant response to treatment with recombinant human granulocyte colony-stimulating factor after all standard treat-ments had failed

Tratamiento de infecciones multirresistentes: filgastrim, una alternativa en infecciones de accesos vasculares de hemodiálisis / No disponible

No disponible

El uso de factores de crecimiento hematopoyéticos, ¿es seguro a largo plazo? / Is the long-term use of hematopoietic growth factors safe?

Los factores de crecimiento hematopoyéticos (G-CSF) son fármacos de reciente adquisición en nuestro arsenal terapéutico; su descubrimiento y posterior síntesis mediante técnicas de recombinación genética ha abierto una posibilidad de tratamiento en diversas situaciones clínicas en las que las opciones terapéuticas eran como mínimo limitadas. El tratamiento con G-CSF es generalmente bien tolerado, y sus escasos efectos secundarios, así como su facilidad de administración, son los responsables de su amplia utilización. Describimos el caso de una paciente de 16 años diagnosticada de neutropenia cíclica a los 9, tratada desde entonces con G-CSF por vía subcutánea mediante autoadministración. Después de un seguimiento de 66 meses, la paciente no ha padecido efectos secundarios relevantes, su calidad de vida es buena y únicamente ha necesitado antibioticoterapia en 2 ocasiones durante estos 7 años. Por tanto, la utilidad clínica del tratamiento con G-CSF, medida en términos de calidad de vida, es evidente, ya que permite el desarrollo de la actividad habitual para su edad, sin complicaciones infecciosas ni consultas médicas continuas (AU)