Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1 / Learning disorders in neurofibromatosis type 1

Introducción. Los déficits neurocognitivos y las dificultades de aprendizaje representan las complicaciones neurológicas más frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en la edad pediátrica y son responsables de una importante morbilidad evolutiva. Los niños con NF1 muestran alteraciones en atención, percepción visual, lenguaje, funciones ejecutivas, logros académicos y conducta. Los estudios en modelos animales sugieren que las alteraciones de aprendizaje en la NF1 se relacionan con una potenciación de la actividad Ras que conduce a un incremento de la inhibición mediada por el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y a una disminución de la potenciación sináptica a largo plazo. Objetivo. Describir la frecuencia, gravedad, tipología y evolución natural de los déficits neurocognitivos específicos de la NF1. Desarrollo. Los trastornos neurocognitivos y conductuales afectan al 50-80% de los niños con NF1. Se pueden definir tres subtipos de perfiles cognitivos en la NF1, incluyendo trastorno de aprendizaje global, trastorno específico de aprendizaje y trastorno por déficit de atención/hiperactividad aislado. Los déficits cognitivos más frecuentes se relacionan con la alteración visuoespacial, aunque también son importantes las alteraciones de la memoria de trabajo y de la función ejecutiva asociadas con la disfunción de la corteza prefrontal. Conclusiones. Existe una gran frecuencia global de problemas cognitivos en la NF1, lo cual implica que la disfunción neurocognitiva sea la mayor complicación médica que afecta la calidad de vida de estos pacientes. El diagnóstico y el tratamiento precoces de los trastornos de aprendizaje en estos niños son básicos para conseguir un mejor desempeño académico (AU)

Introduction. Neurocognitive deficits and academic learning difficulties are the most common neurologic complication of neurofibromatosis type 1 (NF1) in childhood and can be responsible for significant lifetime morbidity. Children with NF1 show impairments in attention, visual perception, language, executive function, academic skills, and behavior. Studies in animal models suggest that the learning disabilities associated with NF1 are caused by excessive Ras activity that leads to increased gamma-aminobutyric acid (GABA) inhibition and to decreased long-term potentiation. Aim. To describe the frequency, severity, typology, and natural course of specific cognitive deficits in children with NF1. Development. Cognitive and behavioral disorders affect between 50-80% of all children with NF1. We can define three subtypes of cognitive profiles in children with NF1 and learning disorder, including global learning disorder, specific learning disorder, and isolated attention deficit hyperactivity disorder. The most common cognitive deficits are connected with visual-spatial impairment, however working memory and executive function deficits associated with prefrontal cortex dysfunction are also important. Conclusions. There is an extremely high frequency of cognitive problems in children with NF1, making cognitive dysfunction the most common complication to affect quality of life in these children. Early diagnosis and treatment of learning disorders in these patients leads to improved academic outcome (AU)

Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte I. Actualización sobre los criterios dermatológicos diagnósticos de la enfermedad / An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café-au-Lait Spots, Freckling, and Neurofibromas. An Update. Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el síndrome neurocutáneo más frecuente y probablemente el mejor conocido por los dermatólogos. Aunque desde 1987 se sabe que el locus genético de la NF1 se localiza en el cromosoma 17, en la actualidad el diagnóstico de la NF1 sigue siendo fundamentalmente clínico. Los criterios diagnósticos del National Institute of Health están vigentes desde el año 1988 e incluyen 7 criterios diagnósticos, de los cuales tres se manifiestan en la piel: las manchas café con leche [MCCL], las efélides flexurales, y neurofibromas cutáneos. La edad de aparición de los distintos criterios diagnósticos es variable, y algunos pacientes los manifiestan tardíamente o incluso no los desarrollan nunca, por lo que el diagnóstico de certeza puede demorarse durante años. Las MCCL y las efélides aparecen en los primeros años de la vida y son muy sugerentes de la enfermedad, pero no son patognomónicas y resultan insuficientes para realizar el diagnóstico de certeza. Así, cuando los pacientes presentan exclusivamente MCCL y efélides es imprescindible considerar otros diagnósticos. Por el contrario, la existencia de múltiples neurofibromas cutáneos, o al menos un neurofibroma plexiforme, son muy específicos de la NF1. La identificación de las distintas formas de neurofibromas nos permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad y hacer un seguimiento adecuado de los mismos

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome and probably the one best known to dermatologists, who are generally the first physicians to suspect its diagnosis. Although the genetic locus of NF1 was identified on chromosome 17 in 1987, diagnosis of the disease is still mainly based on clinical observations and the diagnostic criteria of the National Institute of Health, dating from 1988. Cutaneous manifestations are particularly important because café-au-lait spots, freckling on flexural areas, and cutaneous neurofibromas comprise 3 of the 7 clinical diagnostic criteria. However, café-au-lait spots and freckling can also be present in other diseases. These manifestations are therefore not pathognomonic and are insufficient for definitive diagnosis in the early years of life. NF1 is a multisystemic disease associated with a predisposition to cancer. A multidisciplinary follow-up is necessary and dermatologists play an important role