Un falso positivo para Beta2-transferrina en rinorrea. Traumatismo ocular / False positive for Beta2-transferrin in rhinorrhoea. Ocular trauma

Las perforaciones oculares precisan de una actuación acorde a la severidad de los hallazgos. Adicionalmente, la vecindad de la órbita a la cavidad nasal y a la fosa cerebral anterior obliga al menos a descartar daño asociado en estos espacios. La coexistencia de una herida ocular penetrante con secreción nasal homolateral, en la que se detecta β2-transferrina -marcador de alta especificidad y sensibilidad para presencia de líquido cefalorraquídeo- obliga a sospechar y localizar una fístula del mismo. Presentamos un caso en el que la detección de esta proteína desializada en una rinorrea postraumática tenía su origen en el propio globo ocular, y convirtió el diagnóstico de fístula de líquido cefalorraquídeo en un falso positivo

Ocular perforations require an action depending on the findings observed. Additionally, the closeness of the orbit to the nasal cavity and the anterior cranial fossa requires any collateral damage in these spaces to be ruled out. The presence of a penetrating ocular injury associated with ipsilateral rhinorrhoea in which the presence of β2-transferrin -a highly specific and sensitive marker to identify cerebrospinal fluid- is detected, obliges to suspect and locate any possible leakage. A case is presented in which this unbound protein is detected in post-traumatic rhinorrhoea with an origin in the eyeball, making the diagnosis of a CSF leak into a false positive

Hemocromatosis genética hepato-cerebral en un paciente con síndrome de piernas inquietas / Hepato-cerebral hereditary hemochromatosis in a patient with restless legs syndrome

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Hidrotórax como complicación de la derivación ventriculoperitoneal: caso clínico / Hydrothorax as a complication of a ventricle peritoneal shunt. A case report

La derivación ventriculoperitoneal (DVP) es el tratamiento habitual en caso de hidrocefalia. Se trata de una técnica sencilla y eficaz, pero hasta un 70% de los pacientes presentan algún tipo de complicación a lo largo de su vida. La mayoría de ellas son debidas a infección o disfunción mecánica, siendo las complicaciones torácicas poco frecuentes. El presente caso es uno de los pocos encontrados en la literatura en el que se objetiva hidrotórax como complicación de la DVP sin migración de la punta de catéter y sin ascitis. Describimos el caso de una niña de 2años con DVP. La paciente es diagnosticada de derrame pleural compatible con hidrotórax. Tras análisis de β2-transferrina en líquido pleural se comprobó que se trataba de líquido cefalorraquídeo. El TAC craneal mostró un catéter de DVP normoposicionado. La radiografía y la ecografía de abdomen mostraron punta de catéter bien situada en peritoneo

The ventricle peritoneal (VP) shunt is commonly used in the treatment of hydrocephalus. It is a relatively simple and effective technique, but around 70% of the patients with a VP shunt have a complication in their lifetime. Most of these complications are due to infection or mechanical dysfunction. The thoracic complications are rare. The present case is one of the small number of them found in the literature, describing hydrothorax as a complication of a VP shunt without catheter migration and without ascites. The case is presented of a 2 year-old girl with VP shunt. The patient was diagnosed with pleural effusion compatible with hydrothorax. After finding beta-2-transferrin in the pleural fluid, it was it was shown to be from cerebrospinal fluid. Cranial CT showed the catheter in a proper position, and the Xray and ultrasound showed the catheter correctly positioned in the peritoneum

Documento de consenso de la Sociedad Española de Cardiología y la Sociedad Española de Medicina Interna sobre el diagnóstico y tratamiento del déficit de hierro en la insuficiencia cardíaca / Consensus Document of the Spanish Society of Cardiology and the Spanish Society of Internal Medicine on the diagnosis and treatment of iron deficiency in heart failure

El déficit de hierro en los pacientes con insuficiencia cardiaca es un problema médico que últimamente suscita un interés particular. Esto se debe a la publicación de varios ensayos clínicos que demuestran que la administración de hierro intravenoso en estos pacientes mejora su capacidad funcional, e incluso reduce los ingresos por descompensación de insuficiencia cardiaca. Sin embargo, la aplicación de la evidencia aportada por estos estudios en la práctica clínica es aún controvertida, tanto en los criterios diagnósticos del déficit de hierro, absoluto y funcional, como en la forma óptima de reposición del hierro. Este artículo es un documento de consenso que integra las recomendaciones de las Sociedades Españolas de Medicina Interna y Cardiología en el que se revisa la evidencia científica y se propone un protocolo de actuación diagnóstica y terapéutica del déficit de hierro en la insuficiencia cardiaca (AU)

Iron deficiency in patients with heart failure is a medical problem of recent particular interest. This interest has resulted from the publication of several clinical trials that demonstrated that the administration of intravenous iron to such patients improved their functional capacity and even reduced the number of hospitalisations for heart failure decompensation. However, applying the evidence from these studies in clinical practice is still controversial, both in terms of the diagnostic criteria for iron deficiency (absolute and functional) and the optimal method for iron replenishment. This article is a consensus document that integrates the recommendations of the Spanish Society of Internal Medicine and the Spanish Society of Cardiology. The article reviews the scientific evidence and proposes a diagnostic and therapeutic performance protocol for iron deficiency in heart failure (AU)

Prognostic value of severity by various visceral proteins in critically ill patients with SIRS during 7 days of stay / Pronóstico de gravedad mediante niveles de proteínas viscerales en paciente crítico con SIRS

Introduction: Critically ill patients typically develop a catabolic stress state as a result of a systemic inflammatory response (SIRS) that alters clinical-nutritional biomarkers, increasing energy demands and nutritional requirements. Objective: To evaluate the status of albumin, prealbumin and transferrin in critically ill patients and the association between these clinical-nutritional parameters with the severity during a seven day stay in intensive care unit (ICU). Method: Multicenter, prospective, observational and analytical follow-up study. A total of 115 subjects in critical condition were included in this study. Clinical and nutritional parameters and severity were monitored at admission and at the seventh day of the ICU stay. Results: A significant decrease in APACHE II and SOFA (p < 0.05) throughout the evolution of critically ill patients in ICU. In general, patients showed an alteration of most of the parameters analyzed. The status of albumin, prealbumin and transferrin were below reference levels both at admission and the 7th day in ICU. A high percentage of patients presented an unbalanced status of albumin (71.3%), prealbumin (84.3%) and transferrin (69.0%). At admission, 27% to 47% of patients with altered protein parameters had APACHE II above 18. The number of patients with altered protein parameters and APACHE II below 18 were significantly higher than severe ones throughout the ICU stay (p < 0.01). Regarding the multivariate analysis, low prealbumin status was the best predictor of severity critical (p < 0.05) both at admission and 7th day of the ICU stay. Conclusion: The results of the present study support the idea of including low prealbumin status as a severity predictor in APACHE II scale, due to the association found between severity and poor status of prealbumin (AU)

Antecedentes: los pacientes críticos suelen desarrollar un estado de estrés catabólico que se traduce en una respuesta inflamatoria sistémica (RIS) que altera los biomarcadores clínico-nutricionales, aumentando las necesidades de nutrientes y de energía. Objetivo: evaluar el estatus de albúmina, prealbúmina y transferrina en pacientes críticamente enfermos y la asociación entre estos parámetros clínico-nutricionales con la severidad del paciente durante siete días de estancia en la unidad de cuidados intensivos (UCI). Método: estudio multicéntrico, de seguimiento, prospectivo, observacional y analítico. Un total de 115 sujetos en estado crítico fueron incluidos en el estudio. Los parámetros clínico-nutricionales y la gravedad clínica fueron controlados al ingreso y al séptimo día de estancia en UCI. Resultados: una disminución significativa en la gravedad del paciente (p < 0.05) fue registrada a lo largo de la evolución de la estancia en la UCI. En general, los pacientes mostraron una alteración de la mayoría de los parámetros analizados. El estatus de albúmina, prealbúmina y transferrina se situaron por debajo de los niveles de referencia tanto en la admisión como a los 7 días en UCI. Un alto porcentaje de pacientes presentó una alteración de los niveles de albúmina (71.3%), prealbúmina (84.3%) y transferrina (69.0%). Al ingreso, entre el 27 y 47 por ciento de pacientes con parámetros proteicos alterados presentaron un APACHE II por encima de 18. Los pacientes con parámetros proteicos alterados y APACHE II por debajo de 18 fueron significativamente más altos que los más graves y aumentaron a lo largo de la estancia en UCI (p < 0.01). En cuanto al análisis multivariado, niveles bajos de prealbúmina fueron el mejor predictor de severidad crítica (p < 0.05) tanto en la admisión como a los 7 días de estancia en la UCI. Conclusión: los resultados del presente estudio apoyan la idea de incluir la prealbúmina como predictor de la gravedad dentro de la escala APACHE II debido a la asociación encontrada entre la gravedad y un estatus pobre de prealbúmina (AU)

Serum copper evolution in patients that underwent endoscopic gastrostomy for long term enteral feeding / Evolución del cobre sérico en pacientes sometidos a gastrostomía endoscópica para nutrición enteral a largo plazo

Background and aims: Copper (Cu) is a well studied trace element but little is known about Cu evolution in long term endoscopic gastrostomy (PEG) feeding. We aimed to evaluate the evolution serum Cu since the gastrostomy until 12 weeks after the procedure in PEG patients fed with homemade meals. Methods: A prospective observational study was performed evaluating serum copper, albumin, transferrin and body mass index (BMI) at the time of the gastrostomy, 4 weeks and 12 weeks after. Data also included age, gender, NRS 2002 and nature of the underlying disease causing dysphagia: head and neck cancer (HNC) or neurological dysphagia (ND). After gastrostomy, patients were fed with homemade PEG meals. Results: One hundred and forty-six patients enrolled, 89 men, aged 21-95 years, 90 with neurologic dysphagia (ND), and 56 with head and neck cancer (HNC). 78 (53%) showed low BMI. Initially, Cu ranged 42-160 µg/dl (normal: 70-140 µg/dl); 130 patients (89%) presented normal Cu, 16 (11%) presented hypocupremia, 53% low albumin (n = 77), and 94 (65%) low transferrin. After 4 weeks, 93% presented normal Cu, 7% presented hypocupremia, low albumin was present in 34%, and low transferrin in 52%. After 12 weeks, 95% presented normal Cu, 5% presented hypocupremia, low albumin was present in 25%, and low transferrin in 32%. Comparing age, gender, underlying disease, BMI, albumin and transferrin, there were no significant differences on serum Cu. Conclusions: Most patients present normal serum Cu when gastrostomy is performed. For patients presenting hypocupremia before gastrostomy, homemade meals are effective for normalizing serum Cu (AU)

Introducción y objetivos: el cobre (Cu) es un oligoelemento muy estudiado, pero poco se sabe de su evolución en los pacientes alimentados por gastrostomía endoscópica (GEP). Pretendemos evaluar la evolución del Cu sérico desde la gastrostomía hasta 12 semanas después de la intervención en estos pacientes alimentados con preparaciones domésticas. Métodos: realizamos un estudio observacional prospectivo para evaluar el Cu sérico, la albúmina, la transferrina y el índice de masa corporal (IMC) en el momento de la GEP, tras 4 semanas y 12 semanas después de la intervención. Los datos incluyen edad, género, NRS 2002 y enfermedad subyacente: cánceres de cabeza y cuello (CCC) y disfagia neurológica (DN). Después de la intervención, estos pacientes fueron alimentados con preparaciones domésticas. Resultados: 146 enfermos (89 hombres), entre 21-95 años: CCC-56, DN-90. Valores de Cu entre 42-160 µg/dl (normal: 70-140 µg/dl); normales 89% (n = 130); bajos 11% (n = 16), albúmina baja: 53% (n = 77), transferrina baja: 65% (n = 94), IMC bajo: 53% (n = 78). Después de 4 semanas: valores normales de Cu en 93% y bajos en 7%, albúmina baja en 34%, transferrina baja en 52%. Tras 12 semanas: valores normales de Cu en 95% y bajos en 5%, albúmina baja en 25%, transferrina baja en 32%. No encontramos diferencias significativas en el Cu sérico cuando se compara edad, género, enfermedad subyacente, IMC, albúmina y transferrina. Conclusiones: la mayoría de los enfermos presentan Cu sérico normal en el momento de la gastrostomía. Para los enfermos con Cu sérico bajo antes del procedimiento, la alimentación con preparaciones domésticas parece suficiente para su normalización progresiva (AU)

Estado del hierro en la insuficiencia cardiaca crónica: impacto en síntomas, clase funcional y capacidad de ejercicio submáxima / Iron status in chronic heart failure: impact on symptoms, functional class and submaximal exercise capacity

Introducción y objetivos: Evaluar el efecto del déficit de hierro y la anemia en la capacidad de esfuerzo submáxima de pacientes con insuficiencia cardiaca crónica. Métodos: Se llevó a cabo un estudio transversal unicéntrico en un grupo de pacientes estables con insuficiencia cardiaca crónica. En el momento de incluirlos en el estudio, los pacientes aportaron información basal y realizaron una prueba de marcha de 6 minutos para evaluar la capacidad de ejercicio submáxima y los síntomas desencadenados por el esfuerzo. Al mismo tiempo, se obtuvieron muestras de sangre para la evaluación serológica. El déficit de hierro se definió como un valor de ferritina < 100 ng/ml o una saturación de transferrina < 20% cuando la ferritina era < 800 ng/ml. Se efectuaron también determinaciones de otros marcadores del estado del hierro. Resultados: Se consideró aptos para la inclusión en el estudio a 538 pacientes con insuficiencia cardiaca. La media de edad era 71 años y el 33% se encontraba en las clases III/IV de la New York Heart Association. La distancia media recorrida en la prueba de marcha de 6 minutos por los pacientes con alteración del estado del hierro fue 285 ± 101 m, en comparación con los 322 ± 113 m del otro grupo (p = 0,002). Los síntomas durante la prueba fueron más frecuentes en los pacientes con déficit de hierro (el 35 frente al 27%; p = 0,028) y el síntoma registrado con más frecuencia fue la fatiga. Los análisis de regresión logística multivariables mostraron que el aumento de la concentración de receptor de transferrina soluble, que indica un estado anormal del hierro, se asociaba de manera independiente con una clase avanzada de la New York Heart Association (p < 0,05). En el análisis multivariable realizado empleando modelos aditivos generalizados, el receptor de transferrina soluble y el índice de ferritina, biomarcadores que miden el estado del hierro, mostraron una asociación lineal, significativa e independiente con la capacidad de ejercicio submáxima (p = 0,03 en ambos casos). En cambio, en el análisis multivariable los valores de hemoglobina no mostraron una asociación significativa con la distancia recorrida en la prueba de marcha de 6 minutos. Conclusiones: En los pacientes con insuficiencia cardiaca crónica, el déficit de hierro, pero no así la anemia, se asoció con deterioro de la capacidad de ejercicio submáxima y limitación funcional sintomática (AU)

Introduction and objectives: To evaluate the effect of iron deficiency and anemia on submaximal exercise capacity in patients with chronic heart failure. Methods: We undertook a single-center cross-sectional study in a group of stable patients with chronic heart failure. At recruitment, patients provided baseline information and completed a 6-minute walk test to evaluate submaximal exercise capacity and exercise-induced symptoms. At the same time, blood samples were taken for serological evaluation. Iron deficiency was defined as ferritin < 100 ng/mL or transferrin saturation < 20% when ferritin is < 800 ng/mL. Additional markers of iron status were also measured. Results: A total of 538 heart failure patients were eligible for inclusion, with an average age of 71 years and 33% were in New York Heart Association class III/IV. The mean distance walked in the test was 285 ± 101 meters among those with impaired iron status, vs 322 ± 113 meters (P = .002). Symptoms during the test were more frequent in iron deficiency patients (35% vs 27%; P = .028) and the most common symptom reported was fatigue. Multivariate logistic regression analyses showed that increased levels of soluble transferrin receptor indicating abnormal iron status were independently associated with advanced New York Heart Association class (P < .05). Multivariable analysis using generalized additive models, soluble transferrin receptor and ferritin index, both biomarkers measuring iron status, showed a significant, independent and linear association with submaximal exercise capacity (P = .03 for both). In contrast, hemoglobin levels were not significantly associated with 6-minute walk test distance in the multivariable analysis. Conclusions: In patients with chronic heart failure, iron deficiency but not anemia was associated with impaired submaximal exercise capacity and symptomatic functional limitation (AU)

Imbalances in protein metabolism in critical care patient with systemic inflammatory response syndrome at admission in intensive care unit / Alteración del metabolismo proteico en paciente crítico con síndrome de respuesta inflamatoria sistémica al ingreso en la unidad de cuidados intensivos

Background: trauma and severe infections cause remarkable metabolic changes in patient with SIRS from an adaptive response aimed to control the underlying disease, repairing damaged tissue, and to synthesize substrates. If the attack is intense and sustained and the patient has a compromised nutritional status, can evolve into multiple organ failure and death. Objective: assessment of nutritional proteic status and the involvement of proteins and inflammatory factors in critically ill patients. Method: multicenter observational analytical study in critical ill patients at the admission in ICU. Results and discussion: patients showed disturbances in clinical nutritional parameters which confirm their hypercatabolic situation, showing malnutrition state at admission, where 42.9% had plasma levels below the reference prealbumin. Amino acid profile was situated below the reference values and 99% of patients had low plasma transferrin. Significant differences were observed in total protein, ferritin and transferrin parameters adjusted by CRP levels, being higher when patients presented high inflammation in the case of ferritin and the opposite for the rest of parameters. Adjusting APACHE and SOFA scores according to low, medium and high severity, results showed significant differences in creatinine, urea, and transferrin, being lower at high severity grade for the last one. Conclusion: critical illness is characterized by a high degree of stress and accelerated degradation of proteins that cause malnutrition, systemic inflammation and organ dysfunction, with a significant association between albumin, ferritin and transferrin (AU)

Antecedentes: el trauma y las infecciones severas causan cambios metabólicos notables en los pacientes con SRIS como una respuesta adaptativa dirigida a controlar la enfermedad subyacente, la reparación del tejido dañado y para sintetizar sustratos. Si el ataque es intenso y sostenido y el paciente tiene un estado nutricional comprometido puede evolucionar a insuficiencia orgánica múltiple y muerte. Objetivo: evaluación del estado nutricional proteico y la participación de las proteínas y los factores inflamatorios en pacientes críticamente enfermos. Método: estudio analítico observacional multicéntrico en pacientes enfermos críticos en la admisión en la UCI. Resultados y discusión: los pacientes mostraron alteraciones en los parámetros nutricionales clínicos que confirman su situación hipercatabólica, mostrando malnutrición a la admisión en UCI, donde el 42,9% tenían niveles plasmáticos de prealbúmina por debajo de la referencia. Los aminoácidos se encuentran por debajo de los valores de referencia y el 99% de los pacientes presentaron bajos niveles plasmáticos de transferrina. Se observaron diferencias significativas en los niveles de proteína total, ferritina y transferrina ajustados por los niveles de PCR, siendo mayor cuando los pacientes presentaron altos valores de inflamación, en el caso de la ferritina, y lo opuesto para el resto de parámetros. Al estratificar por las puntuaciones APACHE y SOFA de acuerdo a la gravedad baja, media y alta, los resultados mostraron diferencias significativas en creatinina, urea y transferrina, siendo menor cuanto mayor era el grado de severidad para la transferrina. Conclusión: la enfermedad crítica se caracteriza por un alto grado de estrés y la degradación acelerada de proteínas que causan malnutrición, inflamación sistémica y la disfunción de órganos, con una asociación significativa entre albúmina, ferritina y transferrina (AU)

Anemia perniciosa: ferritina normal y un posible déficit de hierro oculto / Pernicious anemia: normal ferritin levels and possible hidden iron deficiency

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Fibroblast growth factor is associated to left ventricular mass index, anemia and low values of transferrin saturation / El factor de crecimiento fibroblástico está asociado con el índice de masa ventricular izquierda, anemia y niveles bajos de saturación de la transferrina

Background: Fibroblast growth factor 23 (FGF-23) is a phosphorus-regulating hormone. In chronic kidney disease (CKD), circulating FGF-23 levels are markedly elevated and independently associated with mortality. Left ventricular hypertrophy (LVH) is a potent risk factor for mortality in CKD, and FGFs have been implicated in the pathogenesis of myocardial hypertrophy. In addition, the effect of anemia on CV disease and LVH is well known in CKD. A relation between iron and FGF-23 metabolism is mentioned in a few studies. The aim of this study was to test the association of FGF-23 levels with echocardiographic (ECHO) and iron parameters in peritoneal dialysis patients (PD). Methods: In this cross-sectional study, 61 subjects with PD (29 women and 32 men, mean age: 46.9±13.3 years, mean PD vintage: 69.5±39 months) underwent echocardiograms to assess left ventricular mass index (LVMI). Medical treatments and average values of the basic laboratory results of the last 6 months for all patients were recorded. Serum FGF- 23 concentrations were measured using intact FGF-23 (iFGF-23) human enzyme-linked immunosorbent assay (ELÿISA) kit. According to the median levels of serum FGF-23 the patients were grouped into two (FGF-23 high and low groups). Results: Significant positive correlation was recorded between serum FGF-23 levels and LVMI (P = 0.023). There was also significant difference in terms of hemoglobin (12.1±2 versus 11.0±2, P = 0.017), transferrin saturation (TSAT) (24.9±16.8 versus 19.5±10.8, P = 0.042) between low and high FGF-23 group. Also in linear regression analysis the negative relation between FGF-23 and hemoglobin is persisted (r = 0.199, P = 0.045). Conclusions: FGF-23 is associated with LVMI, anemia and low TSAT in patients with PD. Whether increased FGF-23 is a marker or a potential mechanism of myocardial hypertrophy and anemia in patients with end-stage renal disease (ESRD) requires further study (AU)

Introducción: El factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23) es una hormona reguladora del fósforo. En la enfermedad renal crónica (ERC), los niveles de FGF-23 son especialmente elevados y se relacionan de manera independiente con mortalidad. La hipertrofia ventricular izquierda (HVI) es un importante factor de riesgo de mortalidad en la ERC y se ha implicado a los FGF en la patogenia de la hipertrofia del miocardio. Además, se conoce el efecto de la anemia en la enfermedad cardiovascular y la HVI en la ERC. En algunos estudios se menciona una relación entre el hierro y el metabolismo del FGF-23. El objetivo de este estudio fue comprobar la asociación de los niveles de FGF-23 con parámetros ecocardiográficos y de hierro en pacientes con diálisis peritoneal (DP). Metodología: En este estudio transversal se procedió a realizar un ecocardiograma a 61individuos con DP (29mujeres y 32 hombres; media de edad: 46,9±13,3 años; DP clásica media: 69,5±39 meses) para evaluar el índice de masa ventricular izquierda (IMVI). Se registraron los tratamientos médicos y los valores promedio de los resultados básicos de laboratorio de los últimos 6 meses de todos los pacientes. Las concentraciones en suero del FGF-23 se midieron con el kit ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay) de FGF-23 humano intacto (iFGF-23). Según los niveles promedio de FGF-23 en suero, los pacientes se distribuyeron en dos grupos (FGF-23 alto y bajo). Resultados: Se registró una correlación positiva significativa entre los niveles de FGF-23 en suero e IMVI (P = 0,023). También hubo diferencias significativas en cuanto a la hemoglobina (12,1±2 frente a 11,0±2, P = 0,017) y saturación de la transferrina (TSAT; 24,9±16,8 frente a 19,5±10,8, P = 0,042) entre los grupos de FGF-23 bajo y alto. También en el análisis de regresión lineal se mantuvo la relación negativa entre el FGF-23 y la hemoglobina (r = 0,199, P = 0,045). Conclusiones: El FGF-23 se asocia con IMVI, anemia y TSAT baja en pacientes con DP. Saber si el aumento del FGF-23 es un marcador o un mecanismo potencial de la hipertrofia miocárdica y la anemia en pacientes con insuficiencia renal terminal exige un estudio en mayor detalle (AU)

Optimización de la hemoglobina preoperatoria en cirugía ortopédica mayor utilizando hierro intravenoso con o sin eritropoyetina. Estudio epidemiológico / Optimizing preoperative haemoglobin in major orthopaedic surgery using intravenous iron with or without erythropoietin. An epidemiologic study

Objetivo: Evaluar la efectividad del tratamiento con hierro intravenoso, solo o asociado a eritropoyetina (rHuEPO), mediante el incremento de hemoglobina (Hb). Como objetivo secundario se analizó la relación del incremento de Hb con los parámetros utilizados para evaluar la anemia. Material y método: Estudio observacional retrospectivo realizado en 2 centros entre enero de 2005 y diciembre de 2009. Se incluyeron pacientes sometidos a cirugía ortopédica electiva con déficit de hierro y que fueron tratados con hierro sacarosa intravenosos solo o asociado a rHuEPO. Se analizó la efectividad del tratamiento mediante la diferencia entre la Hb basal y la Hb previa a la cirugía y se valoró la relación entre los parámetros hematimétricos y del metabolismo del hierro con la efectividad del tratamiento. Resultados: Se incluyeron 412 pacientes que recibieron una mediana de 800 mg de hierro sacarosa. A 125 pacientes (30,4%) se les asoció 2,4 viales de rHuEPO. El incremento de Hb fue de 0,8 (1,1) g/dL en los pacientes tratados con hierro intravenoso y de 1,5 (1,3) g/dL en los que se asoció rHuEPO (p < 0,01). El incremento de Hb en los pacientes tratados con hierro se correlacionó con el porcentaje de hematíes hipocromos (r = 0,52) y el valor del receptor soluble de la transferrina (r = 0,59). Conclusiones: La efectividad del tratamiento con hierro sacarosa en pacientes con déficit de hierro para la optimización de la Hb preoperatoria fue moderada, siendo mayor con la administración adyuvante de eritropoyetina. La determinación de los parámetros funcionales del estado del hierro nos podría guiar para mejorar la efectividad del tratamiento (AU)

Aim: To evaluate the effectiveness of intravenous iron treatment, with or without associated erythropoietin (rHuEPO), measured as haemoglobin (Hb) increase. The relationships between the Hb increase and parameters used to evaluate anaemia were analysed. Material and method: Retrospective observational study carried out in two third-level hospitals between January 2005 and December 2009. The study included patients with iron deficiency anaemia scheduled for elective orthopaedic surgery and treated with intravenous iron sucrose alone or associated with rHuEPO. Treatment efficacy was analysed based on the Hb increase from baseline to just before surgery. Results: A total of 412 patients who received a median of 800 mg of iron sucrose were included; 125 of them (30.4%) additionally received 2.4 vials of rHuEPO. The Hb increase was 0.8 (1.1) g/dL in patients treated with intravenous iron and 1.5 (1.3) g/dL in those additionally given rHuEPO (P < .01). The percentage of hypochromic red blood cells (r = 0.52) and soluble transferrin receptor (r = 0.59) value were significantly correlated to the Hb increase in patients receiving iron. Conclusions: In patients with iron deficiency anaemia, the effectiveness of iron sucrose treatment to optimize Hb before surgery was moderate; adjuvant administration of erythropoietin improved the results. Determination of functional iron status parameters may improve the treatment effectiveness (AU)

Primer pilar del «Patient Blood Management». Tipos de anemia y parámetros diagnósticos / The first pillar of patient blood management. Types of anemia and diagnostic parameters

Llamamos «Patient Blood Management» al diseño de un plan personalizado multimodal y multidisciplinar para minimizar la transfusión y, al mismo tiempo, conseguir un impacto positivo sobre la evolución de los pacientes. El primer pilar del «Patient Blood Management» incluye la optimización de la masa eritrocitaria, y la mejor oportunidad para esta acción la ofrece la preparación preoperatoria. Una historia clínica detallada, el examen físico y una determinación analítica identificarán, en la mayoría de casos, la causa de la anemia. Una correcta evaluación de los parámetros que valoran el estado y la función del hierro, como la ferritina, y los parámetros que miden el hierro funcional, como la saturación de la transferrina y el receptor soluble de la transferrina, nos aportan una información esencial para guiar el tratamiento con hierro. Los nuevos analizadores de hemograma que determinan la hipocromía (porcentaje de hematíes hipocrómicos y la concentración de hemoglobina reticulocitaria), nos aportan una información útil para el diagnóstico y seguimiento de la respuesta al tratamiento con hierro. La determinación de valores séricos de ácido fólico y vitamina B12 es fundamental para tratar los déficits y conseguir así una mejor optimización de la hemoglobina (AU)

Patient Blood Management (PBM) is the design of a personalized, multimodal multidisciplinary plan for minimizing transfusion and simultaneously achieving a positive impact on patient outcomes. The first pillar of PBM consists of optimizing the erythrocyte mass. The best chance for this step is offered by preoperative preparation. In most cases, a detailed medical history, physical examination and laboratory tests will identify the cause of anemia. A correct evaluation of parameters that assess the state and function of iron, such as ferritin levels, and the parameters that measure functional iron, such as transferrin saturation and soluble transferrin receptor levels, provide us with essential information for guiding the treatment with iron. The new blood count analyzers that measure hypochromia (% of hypochromic red blood cells and reticulocyte hemoglobin concentrations) provide us useful information for the diagnosis and follow-up of the response to iron treatment. Measuring serum folic acid and vitamin B12 levels is essential for treating deficiencies and thereby achieving better hemoglobin optimization (AU)

Optimización de la hemoglobina preoperatoria en pacientes no anémicos y/o sometidos a cirugía de elevada pérdida hemática / Optimization of preoperative hemoglobin levels in patients without anemia and/or patients who undergo surgery with high blood loss

Para minimizar la transfusión de sangre alogénica en cirugía compleja y con gran riesgo de pérdida hemática, es necesario disponer de varias técnicas de ahorro de sangre (abordaje multimodal). Todos los pacientes quirúrgicos deben ser evaluados con el tiempo suficiente para optimizar la hemoglobina y las reservas de hierro, para que la estrategia perioperatoria de transfusión establecida sea adecuada. En algunos casos, aunque el paciente no esté anémico, estará justificado mejorar el valor de hemoglobina para reducir el riesgo de transfusión de sangre alogénica, especialmente en los casos que por alguna razón la rechacen. También puede estar justificado tratar con hierro y/o agentes eritropoyéticos en los casos en que necesitemos una reserva de sangre autóloga importante para minimizar la transfusión de sangre alogénica en la cirugía de gran pérdida hemática (AU)

To minimize allogeneic blood transfusions (ABTs) during complex surgery and surgery with considerable blood loss risk, various blood-sparing techniques are needed (multimodal approach). All surgical patients should be assessed with sufficient time to optimize hemoglobin levels and iron reserves so that the established perioperative transfusion strategy is appropriate. Even if the patient does not have anemia, improving hemoglobin levels to reduce the risk of ABT is justified in some cases, especially those in which the patient refuses a transfusion. Treatment with iron and/or erythropoietic agents might also be justified for cases that need a significant autologous blood reserve to minimize ABT during surgery with considerable blood loss (AU)

Iron deficiency in patients with solid tumours: prevalence and management in clinical practice

PURPOSE: The objective of the present study was to describe the prevalence and management of anaemia and iron deficiency (ID) in treatment-naïve patients with solid tumours in Spain and the incidence of anaemia over 4 months of cancer treatment in clinical practice. METHODS: Multicentre, prospective and observational study in newly diagnosed cancer patients. Data on anaemia and iron parameters and its management were collected prior to the initiation of chemotherapy, at each cycle of chemotherapy and after 4 months of treatment. The main outcomes of the study were the prevalence of anaemia at baseline, its incidence during cancer treatment and the prevalence of absolute ID (AID) and functional ID (FID) prior to chemotherapy initiation. RESULTS: A total of 295 patients were included in the study. Anaemia was present at diagnosis in 38.6 % of patients and was treated only in 32.5 % of those. A total of 106 patients (60.2 %) without anaemia at baseline developed anaemia during cancer treatment. Serum ferritin and transferrin saturation data were available for 151 of the patients (51.2 %) included in the study. The overall prevalence of ID was 59 %: 48 patients (31.8 %) presented with AID and 41 patients (27.2 %) presented with FID before starting anti-cancer therapy. Thirty-three of 44 non-anaemic iron-deficient patients did not receive any type of iron supplementation before initiating cancer therapy. CONCLUSIONS: Iron parameters are not commonly measured in newly diagnosed cancer patients. A correct evaluation and early management of ID could reduce the incidence of treatment-related anaemia in cancer patients (AU)

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Predicting survival of endoscopic gastrostomy candidates using the underlying disease, serum cholesterol, albumin and transferrin levels / Predicción de supervivencia en candidatos a gastrostomía endoscópica haciendo uso de la enfermedad de base del paciente y de los niveles plasmáticos de colesterol, albúmina y transferrina

Background: Endoscopic gastrostomy (PEG) is the gold standard for long-term enteral feeding. An adequate PEG candidate must have life expectancy longer than a few weeks. Patients surviving less than three weeks should have a nasogastric tube, and gastrostomy should be avoid. There are few studies looking to prognostic factors and fewer attempts of creating a predictor model for PEG patient's survival. Aim: The aim of this study was creating a predictive survival model for PEG candidates, using underlying disease, cholesterol, albumin and transferrin. Methods: Data was obtained from records of adult patients that underwent PEG between 1999 and 2011. Patients surviving < 3 weeks were considered short survivors; surviving > 3 weeks were considered adequate survivors. A full logistic regression model was used to classify future cases into one of the two groups of survival. Results: An equation for the probability of future cases was generated, in order to obtain a P value. In the future, patients with a P > 0,88 will have a 64,7% probability of adequate surviving; patients with a P < 0,88 will have a 70.3% probability of short surviving. Conclusions: When clinical evaluation alone does not display a clear prognosis, this equation should be included in the evaluation of gastrostomy candidates, avoiding useless gastrostomy (AU)

Introducción: La Gastrostomia Endoscópica Percutánea (PEG) es una técnica de elección para la nutrición enteral de largo plazo, pero en pacientes con una perspectiva de vida menor que tres semanas debe evitarse la gastrostomia e utilizarse la sonda nasogástrica. Existen pocos estudios que tengan en cuenta factores de pronóstico y pocos intentos de crear un modelo predictivo de supervivencia de estos pacientes. Objetivo: Crear un modelo predictivo de la sobrevida de los candidatos a PEG, utilizando la enfermedad de base, los niveles de colesterol, albúmina y transferrina. Métodos: Los datos han sido recogidos de los registros clínicos de adultos sometidos a PEG entre 1999 y 2011. Los que han sobrevivido menos de 3 semanas se han considerado como sin supervivencia adecuada (short survivors); los que han sobrevivido más de 3 semanas se consideraran como teniendo sobrevivencia adecuada (adequate survivors). Se utilizó un modelo estadístico de regresión para clasificar pacientes futuros en cada uno de los grupos definidos anteriormente. Resultados: De este análisis estadístico resultó una ecuación que permite obtener un valor de P, para determinar la probabilidad de futuros casos. En el futuro se puede predecir que pacientes con un valor de P > 0,88 tendrán 64,7% de probabilidades de supervivencia adecuada; los pacientes con un valor de P < 0,88 tendrán 70,3% de probabilidades de supervivencia no adecuada. Conclusiones: Cuando la evaluación clínica por si sola no es suficiente para predecir un pronóstico fiable, esta ecuación debe ser incluida en la evaluación de los pacientes candidatos a gastrostomia, para evitar gastrostomías inútiles (AU)

Intronic SNP rs3811647 of the human transferrin gene modulates its expression in hepatoma cells / El SNP intrónico rs3811647 del gen de la transferrina humano, modula su expresión en células hepáticas

Introduction: Transferrin (Tf) exerts a crucial function in the maintenance of systemic iron homeostasis. The expression of the Tf gene is controlled by transcriptional mechanism, although little is known about genetic factors influence. Objective: To study the role of rs3811647 in Tf expression using an in-vitro assay on hepatoma cells. Design and Methods: Hep3B cells were co-transfected with constructs containing A (VarA-Tf-luc) and G (VarG-Tf-luc) variants of rs3811647, using luciferase as a surrogate reporter of Tf expression. Results: Luciferase assays showed a higher intrinsic enhancer activity (p < 0.05) in the A compared with the G variant. In silico analysis of SNP rs3811647 showed that the A allele might constitute a binding site for the transcription factor glucocorticoid receptor (GR). Conclusion: The A allele of SNP rs3811647 increases Tf expression in a manner that might underlie inter-individual variation in serum transferrin levels observed in different population groups (AU)

Introducción: La transferrina (Tf) ejerce una función crucial en el mantenimiento de la homeostasis sistémica del hierro. La expresión del gen de la transferrina es controlada a nivel transcripcional, aunque la posible influencia de factores genéticos todavía se desconoce. Objetivo: Estudiar el papel del rs3811647 en la expresión de la transferrina mediante un ensayo in-vitro en células de hepatoma. Diseño y métodos: Células Hep3B fueron co-transfectadas con vectores que contenían las variantes A (VarA-Tf-luc) y G (VarG-Tf-luc) del rs3811647, utilizándose la luciferasa como marcador de la expresión del gen Tf. Resultados: Los ensayos con la luciferasa mostraron un mayor aumento de la expresión del gen Tf en presencia de la variante A comparada con la G (p < 0,05). El análisis in silico del SNP rs3811647 mostró que la presencia del alelo A puede constituir un sitio de unión del receptor de glucocorticoides (GR). Conclusión: El alelo A del SNP rs3811647 incrementa la expresión del gen Tf de modo que podría modular la variación interindividual en los niveles de transferrina sérica observados en diferentes poblaciones (AU)

Trastornos congénitos de la glucosilación. Estudio de 2 pacientes / Congenital glycosylation disorders: A study of two patients

Antecedentes: Los trastornos congénitos de la glucosilación constituyen un grupo de situaciones originadas por un defecto en la síntesis de las glucoproteínas. Sus manifestaciones pueden afectar a diversos órganos. Objetivos: Dar a conocer dos nuevos pacientes afectados de esta patología para contribuir a difundir el conocimiento de esta entidad. Métodos: Presentamos 2 pacientes con las manifestaciones clínicas, radiológicas, analíticas y genéticas compatibles con CD. Conclusiones: Los trastornos de la glucosilación constituyen un grupo de situaciones que se deben tener en cuenta en el diagnóstico de un paciente con un cuadro neurológico de origen inexplicable, en particular si asocia alteraciones hepáticas o de la coagulación(AU)

Background: Congenital glycosylation disorders (CGDs) are a group of disorders caused by a defect in glycoprotein synthesis. Clinical manifestations may affect to different organs. Aims: To describe two new patients cases with a CGD in order to make paediatricians aware of this disorder. Clinical cases: Two new cases of different age and gender are presented, showing clinical manifestations, and radiological and laboratory findings compatible with CGD. One of the cases was followed up for several years. Conclusions: Glycosylation disorders are a group of conditions to bear in mind when considering the diagnosis of a patient with neurological symptoms of unexplained origin, particularly in those cases that include a delay in psychomotor activity, low muscle tone, epilepsy, and hepatic or coagulation disorders, as well as in patients with cerebellar or olivopontocerebellar atrophy(AU)

Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de laglicosilación de las proteínas / Diagnosis and treatment of congenital disorders of glycosylation of proteins

Objetivo. Se realiza una revisión actualizada de los procedimientos diagnósticos y del tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Desarrollo. Con la revisión de la literatura referente a estas enfermedades, se detallan los datos clínicos que permiten realizar una sospecha fundada, destacando los hallazgos de laboratorio, tanto los referentes a las isoformas de la transferrina (se encuentra un aumento de la disialotransferrina y de la asialotransferrina y un descenso de la tetrasialotransferrina), los enzimáticos específicos -deficiencia de fosfomanonomutasa-, así como las pruebas hepáticas (elevación de transaminasas) y de coagulación (descenso de los factores) y los aspectos radiológicos (atrofia del cerebelo y del tronco cerebral, con normalidad de estructuras supratentoriales). Además, se refieren las situaciones clínicas con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial y se comentan los aspectos terapéuticos, destacando que sólo dos trastornos: CDG-Ib (manosa oral) y CDG IIc (mucosa) tienen un tratamiento etiopatogénico eficaz. Conclusiones. En los pacientes con sospecha clínica de esta patología, la determinación de la transferrina es el primer paso para su diagnóstico, completándose con la demostración de la deficiencia enzimática, para confirmar mediante el análisis de las mutaciones del gen PMM2. En la actualidad no se dispone de un tratamiento para la forma CDGIa, la variante más frecuente (AU)

Objective. An up-dated review is made of the diagnostic procedures and treatment of congenital disorders of glycosylation of proteins. Development. With the review of the literature regarding these diseases, details are given of the clinical data that make it possible to perform a well-founded suspicion, stressing the laboratory findings, both those regarding the transferrin isoforms (an increase is found in the disialotransferrin and asialotransferrin and decrease of the tetrasialotransferrin), specific enzymes - deficiency of the enzyme phosphomano mutase and hepatic (transaminase elevation) and coagulation (decrease of the factors) tests and radiological features (cerebellum and brain stem atrophy with normality of supratentorial structures). Furthermore, the clinical situations needed to make a differential diagnosisare mentioned and the therapeutic aspects are discussed, it standing out that only two disorders: CDG-Ib (oral mannose) and CDG IIc (mucose) have an effective etiopathogenic treatment. Conclusions. In patients with clinical suspicion of this condition, determination of transferrin is the first step for its diagnosis, completing it with the demonstration of the enzyme deficiency, to confirm the mutations of the PMM2 gene through the analysis. Currently, there is no treatment available for the CDG-Ia form, this being the most frequent variant (AU)

Revisión de los parámetros hematológicos y bioquímicos para identificar la ferropenia / Review of haematology and biochemistry parameters to identify iron deficiency

Introducción: La ferropenia es una de las deficiencias nutricionales más frecuentes en la primera infancia. En las últimas décadas se han incorporado nuevas técnicas para el diagnóstico de la ferropenia a los clásicos marcadores bioquímicos; sin embargo, no se conoce bien qué parámetros deberían incluirse en un panel para identificar el déficit de hierro y la anemia ferropénica. Los objetivos de este estudio fueron los siguientes: a) determinar los valores de los parámetros hematológicos eritrocíticos y del contenido de hemoglobina eritrocitaria (CHr), así como de ferritina, de sideremia, de saturación de transferrina, de transferrina y de capacidad total de fijación de hierro, con objeto de analizar su relevancia en la identificación de la ferropenia en la muestra, y b) determinar qué parámetros hematológicos y bioquímicos son predictores independientes de ferropenia en la muestra estudiada. Pacientes y métodos: La muestra procedía de una población urbana con una edad comprendida entre los 6 meses y los 14 años, de ambos sexos. El protocolo de estudio incluía un cuestionario y la realización de una analítica que constaba de hemograma con CHr y bioquímica del metabolismo férrico. Resultados: Se incluyó a 237 niños. El análisis de regresión logística identificó al CHr y al hierro como los únicos parámetros independientemente asociados al diagnóstico de ferropenia (p<0,05); la reducción relativa del riesgo fue más significativa para el parámetro CHr. Conclusiones: Este estudio apoya que un panel basado exclusivamente en parámetros hematológicos, con la inclusión del CHr, es una alternativa válida al panel conjunto hematológico y bioquímico tradicionalmente empleado para identificar el déficit de hierro y la anemia ferropénica en la infancia (AU)

Introduction: There has been a continuous improvement in the methods to detect iron deficiency, a common condition in children, in the last decades or so, but it is still difficult to establish which parameters should be included in a diagnostic panel for iron deficiency and iron deficiency anaemia. The objectives of this study were to evaluate the diagnostic efficiency of commonly used haematological and biochemical markers, as well as the reticulocyte haemoglobin content (CHr) in the diagnosis of iron deficiency with or without anaemia. Study design: A descriptive cross-sectional study was carried out on an urban population of both sexes aged 6 months to 14 years. A complete blood cell count with CHr was obtained. Biochemical markers of iron metabolism, transferrin saturation, serum iron, ferritin and total iron binding capacity were also measured. Results: Samples were obtained for 237 children. A multiple stepwise logistic regression analysis identified CHr and iron serum as the only parameters independently associated to iron deficiency (P<0.05). CHr was the strongest predictor of iron deficiency and iron deficiency anaemia. Conclusions: Our study indicates that the measurement of CHr may be a reliable method to assess deficiencies in tissue iron supply. CHr together with a complete blood count may provide an alternative to the traditional biochemical panel for the diagnosis of iron deficiency in children (AU)