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1.
Nefrología (Madrid) ; 42(3): 1-10, Mayo-Junio, 2022. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-205766

RESUMO

El sistema del Complemento protege al organismo frente a procesos infecciosos, tumorales y autoinmunes, y requiere una regulación muy estricta para evitar una activación excesiva o inespecífica. Entre los componentes reguladores del Complemento destaca el factor H (FH), que controla su activación en plasma y sobre la superficie de las células y tejidos propios. FH está relacionado evolutiva y estructuralmente con un conjunto de proteínas plasmáticas denominadas FHRs (FH-Related proteins), que podrían actuar como antagonistas funcionales de FH. Numerosos estudios realizados en pacientes de Síndrome Hemolítico-Urémico atípico (SHUa), glomerulopatía C3 (GC3), y nefropatía por IgA (NIgA) han identificado variantes genéticas raras que alteran sustancialmente la función del FH y las proteínas FHRs, y contribuyen de forma muy relevante a la predisposición genética a estas patologías. Estos pacientes presentan también una mayor frecuencia de determinados polimorfismos cuya repercusión en el mecanismo patogénico se está empezando a dilucidar. En los últimos años, la disponibilidad de reactivos específicos para cuantificar las proteínas FHRs de forma fiable en controles y pacientes, ha mostrado que algunos de los polimorfismos asociados a SHUa, GC3 o NIgA determinan cambios en los niveles plasmáticos de FH y proteínas FHRs, que podrían repercutir en la correcta regulación de la activación del Complemento y contribuir así al desarrollo de estas patologías. (AU)


The complement system is a first line of defence against infectious, tumoral or autoimmune processes, and it is constitutively regulated to avoid excessive or unspecific activation. Factor H (FH), a most relevant complement regulator, controls complement activation in plasma and on the cellular surfaces of autologous tissues. FH shares evolutionary origin and structural features with a group of plasma proteins known as FH-Related Proteins (FHRs), which could act as FH functional antagonists. Studies in patient cohorts of atypical Haemolytic-Uraemic Syndrome (aHUS), C3 Glomerulopathy (C3G), and IgA nephropathy (IgAN), have identified rare genetic variants that give rise to severe FH and FHRs dysfunctions, and are major genetic predisposing factors. These patients also have a higher frequency of a few polymorphisms whose relevance as disease risk factors is incompletely understood. In the last years, the availability of specific reagents has allowed a more precise quantitation of FH and FHRs in plasma samples from patients and controls. These studies have revealed that some aHUS, C3G or IgAN risk polymorphisms determine mild changes in FH or FHRs levels that could somehow perturb complement regulation and favour disease pathogenesis. (AU)


Assuntos
Humanos , Nefrologia , Fator H do Complemento , Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica , Nefropatias , Literatura de Revisão como Assunto
3.
Nefrología (Madrid) ; 38(4): 433-437, jul.-ago. 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-177523

RESUMO

El síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad relacionada con alteración en la regulación del complemento que generalmente evoluciona a enfermedad renal crónica terminal, con alta tasa de recaída en el trasplante renal y elevado riesgo de pérdida del injerto. La terapia anticomplemento ha mejorado el pronóstico de estos pacientes, logrando tener remisión de la enfermedad en la mayoría de los casos, aumentando la posibilidad de un trasplante renal exitoso e incrementando la supervivencia del paciente y del injerto; igualmente el uso de medicamentos con bajo riesgo de inducción de microangiopatías trombóticas como el belatacept y micofenolato se han utilizado con resultados satisfactorios. Presentamos el caso de una paciente joven de alto riesgo inmunológico, con síndrome hemolítico urémico atípico por mutación del factor H, a quien se realizó trasplante renal exitoso con eculizumab, timoglobulina, belatacept, micofenolato y esteroides conservando excelente función del injerto y sin recaídas de su enfermedad


Atypical haemolytic uremic syndrome is a disease caused by complement regulation abnormalities that generally progresses to chronic end-stage renal disease with a high rate of recurrence in kidney transplantation and a high risk of graft loss. Anti-complement therapy has improved the prognosis of these patients, achieving disease remission in most cases, increasing the likelihood of a successful kidney transplant and increasing patient and graft survival. Drugs with low risk of induction of thrombotic microangiopathies such as belatacept and mycophenolate have also been used with satisfactory results. We present the case of a young patient at high immunological risk, with atypical haemolytic uraemic syndrome due to factor H mutation, who underwent a successful kidney transplantation with eculizumab, thymoglobulin, belatacept, mycophenolate and steroids, to date preserving excellent graft function without disease recurrence


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Abatacepte/uso terapêutico , Anticorpos Monoclonais Humanizados/uso terapêutico , Soro Antilinfocitário/uso terapêutico , Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/cirurgia , Imunossupressores/uso terapêutico , Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/genética , Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/imunologia , Fator H do Complemento/genética , Quimioterapia Combinada , Transplante de Rim , Mutação , Resultado do Tratamento
4.
Rev. esp. anestesiol. reanim ; 65(6): 351-355, jun.-jul. 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-177079

RESUMO

Introducción y objetivos: La púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) son microangiopatías trombóticas agudas, infrecuentes y potencialmente fatales que requieren una gestión rápida. Reportamos un caso de anemia hemolítica microangiopática aguda (MAHA) que se presentó en el entorno perioperatorio. Caso clínico: Tras la realización de periquistectomía hepática debida a quiste hidatídico, una mujer de 46 años desarrolló MAHA, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda durante el periodo postoperatorio inmediato. Se consideró la posibilidad de SHUa, iniciándose intercambio de plasma inmediato. Se realizó intercambio de plasma durante 2 semanas, con remisión de la disfunción renal. Posteriormente se evaluaron las mutaciones genéticas y las causas inmunológicas de MAHA. Se identificaron mutaciones en el factor H del complemento asociadas a deficiencia del factor H, que están asociadas a un incremento del riesgo de SHUa. Conclusión: MAHA constituye una situación postoperatoria infrecuente, que requiere un rápido diagnóstico diferencial y tratamiento. Los anestesiólogos deberán considerar el SHUa como causa posible de MAHA, especialmente en lo referente al cuidado inmediato de estos pacientes


Introduction and objectives Thrombotic thrombocytopenic purpura and atypical haemolytic uremic syndrome (aHUS) are acute, rare, life-threatening thrombotic microangiopathies that require swift management. We report a case of acute microangiopathic haemolytic anaemia (MAHA) presenting in perioperative setting. Clinical case After hepatic pericystectomy for hydatid cyst, a 46-year-old female developed MAHA, thrombocytopenia and acute renal failure in the immediate postoperative period. "aHUS" was considered and immediate plasma exchange was initiated. Plasma exchange was performed for 2 weeks with remission of renal dysfunction. Further evaluation of genetic mutations and immunological causes for MAHA were sought. Mutations in complement factor H associated with factor H deficiency were identified, which are associated with increased risk of aHUS. Conclusion MAHA is a rare postoperative condition, requiring rapid differential diagnosis and treatment. Anaesthetists should bear in mind aHUS as a possible cause of MAHA, especially concerning immediate care for these patients


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/terapia , Fator H do Complemento/genética , Troca Plasmática/métodos , Complicações Pós-Operatórias , Equinococose Hepática/complicações , Marcadores Genéticos , Diagnóstico Diferencial
5.
Rev. clín. esp. (Ed. impr.) ; 214(5): 266-274, jun.-jul. 2014.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-122774

RESUMO

La glomerulopatía C3 es una nueva entidad descrita recientemente que ha cambiado la visión, el tratamiento y la clasificación de algunas enfermedades glomerulares. Engloba 2patologías similares pero claramente diferenciadas: la enfermedad por depósitos densos y la glomerulonefritis C3 propiamente dicha. La vía alternativa del complemento juega un papel fundamental en su patogenia, y en concreto las mutaciones o defectos en sus factores reguladores (fundamentalmente factorH y factorI), así como la presencia de autoanticuerpos adquiridos (factor nefrítico C3) que generan una activación desenfrenada del sistema, y en último término un depósito de sus productos a nivel glomerular. Su mal pronóstico y la aparición en población joven hacen preciso el estudio de nuevas alternativas terapéuticas. Recientemente eculizumab, un anticuerpo anti C5, ha demostrado efectividad en el tratamiento de estos pacientes (AU)


C3 glomerulopathy is a new, recently described entity that has changed the perspective, treatment and classification of a number of glomerular diseases. It encompasses 2 similar but clearly differentiated pathologies —the dense-deposit disease and C3 glomerulonephritis itself. The alternative complement pathway plays a fundamental role in its pathogenesis and, specifically, the mutations and defects in its regulatory factors (mainly factor H and factorI), as well as the presence of acquired autoantibodies (C3 nephritic factor), which generates an unbridled activation of the system, and ultimately, a deposit of its products at the glomerular level. Its poor prognosis and onset in young populations makes the detailed study of new therapeutic alternatives for this disease essential. Recently eculizumab, an anti-C5 antibody, has demonstrated effectiveness in the treatment of these patients (AU)


Assuntos
Humanos , Glomerulonefrite/diagnóstico , Fator Nefrítico do Complemento 3 , Fator H do Complemento , Fator I do Complemento , Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico , Autoanticorpos , Complemento C5/antagonistas & inibidores
6.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 88(1): 3-10, ene. 2013. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-109503

RESUMO

Propósito: Demostrar la influencia genética en el desarrollo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) analizando las distribuciones genotípicas de haplotipos de polimorfismos de genes con relación demostrada con la aparición de DMAE (CFH, ARMS2, HTRA1) en pacientes con DMAE y personas sanas. Método: Se tomaron 101 pacientes diagnosticados de DMAE (74 exudativa y 27 atrófica) según las normas del sistema internacional de clasificación Wisconsin. Como control se tomaron 91 pacientes sin DMAE ni otras alteraciones maculares. Se analizó el polimorfismo rs 1410996 del gen CFH, el rs 10940923 de ARMS2 mediante PCR a tiempo real con sondas Taqman y el HTRA1 -625 mediante digestión con endonucleasas de restricción .Se estudió la presencia de haplotipos que combinaban los genotipos que habían demostrado aumentar el riesgo de DMAE de los polimorfismos estudiados de CFH, HTRA1 y ARMS2 en estudios previos en nuestro grupo de pacientes y el grupo control. Resultados: Se demostró que es más frecuente en el grupo de pacientes, de forma estadísticamente significativa, la expresión simultánea de los genotipos GG de CFH (rs 1410996) y TT de ARMS2 (rs 10940923) (p=0,037; OR: 7,742 [1,010-63,156]); TT de ARMS2 (rs 10940923) y GG de HTRA1-625 (p=0,001; OR: 9,006 [2,019-40,168]) y GG de CFH (rs1410996), TT de ARMS2 (rs 1040923) y GG de HTRA1 -625 (p=0,043; OR: 6,702 [1,003-55,565]). Conclusiones: La presencia de haplotipos que combinan genotipos, considerados de riesgo en estudios previos, de los polimorfismos analizados es más frecuente en pacientes con DMAE y parece aumentar el riesgo de padecer la enfermedad en nuestra población(AU)


Objective: To demonstrate genetic influence on the onset of age-related macular disease (AMD), analyzing genotype distribution of haplotypes, including polymorphisms of genes with proved relationships with AMD risk (CFH, ARMS2, HTRA1) in patients with AMD and in healthy people. Methods: We took 101 consecutive patients with an AMD diagnosis following Wisconsin international classification. For our control group, we took 91 patients without AMD or any significant macular changes. We analyzed CFH rs 1410996, ARMS2 rs 10940923 polymorphisms using real time PCR with taqman probes, and HTRA1 -625 using restriction endonuclease digestion. We studied haplotypes by simultaneously combining genotypes which, in previous studies, had been shown to have relationship with AMD (CFH, ARMS2, HTRA1) in patients with AMD and healthy people. Results: There was a statistically significant higher proportion of patients with AMD simultaneously expressing CFH GG (rs 1410996) and ARMS2 TT (rs 10940923) (P=0.037; OR: 7.742 [1.010-63.156]); ARMS2 TT (rs 10940923) and HTRA1-625 TT (P=0.001; OR: 9.006 [2.019-40.168]) and CFH GG (rs 1410996), ARMS2 TT (rs 1040923) and HTRA1 -625 GG (P=0.043; OR: 6.702 [1.003-55.565]) genotypes. Conclusions: Haplotypes which combine «risk genotypes», demonstrated in previous studies, of our anlyzed polymorphisms are more frequent in patients with AMD than in the control group, and they seem to increase the risk of suffering the disease in our population(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Degeneração Macular/complicações , Degeneração Macular/diagnóstico , Haplótipos , Haplótipos/fisiologia , Técnicas de Genotipagem/instrumentação , Técnicas de Genotipagem/métodos , Técnicas de Genotipagem , Fator H do Complemento , Fator H do Complemento/uso terapêutico , Inibidores da Dipeptidil Peptidase IV/uso terapêutico , Degeneração Macular/fisiopatologia , Degeneração Macular , Técnicas de Genotipagem/tendências
8.
Actas Fund. Puigvert ; 29(2): 54-60, abr. 2010. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-95004

RESUMO

En los últimos años se han aprobado las pruebas de marcadores tumorales no invasivos para el diagnóstico del carcinoma vesical ImmunoCyt/uCyt+, BTA TRAK, BTA STAT, NMP22, NMP22 BladderChek y UroVysion, sin embargo, ninguno de estos nuevos marcadores ha demostrado una sensibilidad y especificidad de manera simultánea lo suficientemente elevadas que permita sustituir la cistoscopia. Globalmente han demostrado mayor sensibilidad que la citología de orina, con una sensibilidad y especificidad medias del 64,80% y del 71-95% respectivamente, y valores predictivos positivo y negativo medios del 49-84% y del 79-95%. Las pruebas BTA TRAK, BTA stat, NMP22 y NMP22 BladderChek están limitadas por el elevado número de falsos positivos en casos de litiasis, infección urinaria o hematuria y debido a su baja especificidad, no se recomienda el uso de BTA TRAK, BTA stat, NMP22 Y NMP22 BladderChek sin descartar primero la presencia de una enfermedad genitouriana benigna o maligna aparte del cáncer de vejiga. Solamente UroViysion alcanza un 80% de sensibilidad y un 94% de especificidad (AU)


Over the last years, the non-invasive diagnostic tests, ImmunoCyt /uCyt+, BTA TRAK, BTA stat, NMP22, NMP22 BladderChek and UroVysion, for the diagnosis of bladder carcinomas have been approved. Nonetheless, these new markers have failed to achieve high enough sensitivity and specificity to replace cystoscopy. Globally they have shown higher sensitivity than urine cytology with a median sensitivity and specificity of 64-80% and 71-95% respectively, and median positive and negative predictive values of 49-84% and 79to 95%. The BTA TRAK, BTA stat, NMP22 and NMP22 BladderChek test have the limitation of a high false positive rate in the context of litbiasis, urinary infection or haematuria and do to its low specificity, the use of BTA TRAK, BTA stat, NMP22 and NMP22 BladderChek without first ruling out the presence of a benign or malignant genitourinary disease beside bladder cancer is not recommended. Only the UroVysion test reaches 80% sensitibity and 94% specificity (AU)


Assuntos
Humanos , Biomarcadores Tumorais/análise , Neoplasias da Bexiga Urinária/diagnóstico , Sensibilidade e Especificidade , Hematúria/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Infecções Urinárias , Proteínas Associadas à Matriz Nuclear/análise , Fator H do Complemento/análise , Queratinas/análise
9.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 66(2): 188-190, feb. 2007.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-054411

RESUMO

El síndrome hemolítico urémico (SHU) asocia anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal. La mayoría de los casos están relacionados con las toxinas (verotoxinas) producidas por Escherichia coli 0157:H7 y generalmente tienen un buen pronóstico renal. Existen formas atípicas, con peor pronóstico, que pueden ser secundarias, entre otras causas, a mutaciones en el gen codificador del factor H, proteína que regula la activación de la vía alternativa del complemento. Su déficit, produce una activación continua del complemento, dañando las células endoteliales de los capilares. Presentamos un caso clínico de SHU incompleto (ausencia de plaquetopenia y uremia) y atípico en el que se detectó una hipocomplementemia secundaria a un déficit parcial de factor H, cuya evolución fue favorable. Previo al inicio de los síntomas, el paciente presentó una infección por Campylobacter que actuó como agente precipitante del cuadro. El análisis genético demostró una mutación en heterocigosis (C846T) localizada en el dominio SCR4 que genera un cambio de aminoácido en la molécula del factor H (Pro240Leu). Es posible que dicha mutación haya sido la causante del déficit parcial del factor H y del cuadro que presentó al ingreso


Hemolytic uremic syndrome (HUS) consists of the association of hemolytic anemia, thrombocytopenia and renal failure. Most cases are related to toxins (verotoxins) produced by Escherichia coli 0157:H7 and generally have good renal prognosis. Atypical forms can occur, with a less favorable prognosis, and can be due to mutations in the gene codifying factor H, a protein that regulates activation of the alternative complement pathway, among other causes. Factor H deficiency produces continuous complement activation, causing injury to capillary endothelial cells. We report a case of incomplete (absence of thrombocytopenia and uremia), atypical HUS in which hypocomplementemia secondary to partial factor H deficiency was detected, with favorable outcome. Prior to symptom onset, the patient had a Campylobacter infection, precipitating the symptoms. Genetic analysis showed a heterozygous mutation (C846T) located in the SCR4 domain, generating an amino acid change in the factor H molecule (Pro240Leu). This mutation may have been the cause of the partial factor H deficiency and the patient's symptoms on admission


Assuntos
Masculino , Lactente , Humanos , Síndrome Hemolítico-Urêmica/complicações , Síndrome Hemolítico-Urêmica/diagnóstico , Fator H do Complemento/deficiência , Campylobacter jejuni , Campylobacter jejuni/isolamento & purificação , Anemia Hemolítica/complicações , Anemia Hemolítica/diagnóstico , Síndrome Hemolítico-Urêmica/terapia , Fator H do Complemento/análise , Fator H do Complemento/isolamento & purificação , Fator H do Complemento/metabolismo , Anemia Hemolítica/fisiopatologia
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