Hipoglucemia de causa autoinmune por anticuerpos anti-insulina / Autoimmune hypoglycemia due to anti-insulin antibodies

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Grupos de riesgo citogenético en la leucemia mieloide aguda: comparación de los modelos adoptados por los grupos MRC (Medical ResearchCouncil, del Reino Unido) y SWOG (SouthwestOncology Group, de EE.UU.) / Cytogenetic risk categories in acute myeloid leukemia: a comparison between MRC (Medical Research Council) and SWOG (Southwest Oncology Group) models)

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La clasificación de los pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) en función del cariotipo proporciona una importante información para la selección del tratamiento. Dos son los criterios más estandarizados para la clasificación de pacientes en grupos de riesgo citogenético, los establecidos por el Medical Research Council, del Reino Unido (MRC), y los establecidos por el Southwest Oncology Group, de EE.UU. (SWOG), los cuales definen tres y cuatro categorías citogenéticas, respectivamente. Los objetivos de este trabajo han sido, por un lado, definir la frecuencia de alteraciones citogenéticas en todos los pacientes diagnosticados de LMA y, por otro, comparar los grupos de riesgo citogenético en pacientes con LMA tratados con quimioterapia intensiva como guía de futuras investigaciones. PACIENTES Y MÉTODO: El análisis cromosómico se realizó por métodos estándar en células de médula ósea de 146 pacientes adultos, diagnosticados de LMA, entre enero 1995 y diciembre de 2001.Para el análisis estadístico se utilizaron los modelos de Kaplan-Meier y la regresión de Cox. RESULTADOS: Obtuvimos resultados citogenéticos en 142 pacientes. La incidencia de cariotipos complejos y del(5q) fue mayor entre pacientes con LMA secundaria. La clasificación por riesgo citogenético se llevó a cabo únicamente en los 105 pacientes tratados y fue idéntica según ambos modelos para 82 pacientes y distinta para 23. Los resultados del análisis univariable fueron significativos para la supervivencia libre de enfermedad (SLE) (p < 0,000 para MRC y p < 0,02 para SWOG). Sin embargo, para la supervivencia global (SG) únicamente el modelo MRC presentó significación (p < 0,001). En el análisis multivariable la edad y la citogenética fueron las únicas variables con valor pronóstico. CONCLUSIONES: Existe relación entre la LMA secundaria, la edad avanzada y el cariotipo adverso. Los dos modelos de clasificación tuvieron un gran valor pronóstico. En nuestra experiencia la codificación según el criterios del grupo MRC se presenta más efectiva para identificar a pacientes con alto riesgo de recaída (AU)

Características clínicas, metabólicas, inmunológicas y genotípicas de un grupo de adolescentes y adultos con diabetes mellitus tipo 1A. Inicio y pronóstico a corto plazo / Clinical, metabolic, immunologic and genotypic characteristics in non-pediatric patients with type 1A diabetes mellitus. Onset and short-term prognosis

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Aproximadamente la mitad de los nuevos diagnósticos de diabetes mellitus tipo 1A (DM1A) en nuestro medio se realizan en sujetos mayores de 15 años. En este contexto su caracterización tiene un interés indudable. Los objetivos de nuestro estudio fueron: a) caracterizar un grupo de sujetos, en edad no pediátrica, con DM1A al inicio de la enfermedad; b) valorar su pronóstico tras instaurar tratamiento intensivo con insulina, y c) investigar la presencia de mutaciones en el gen de HNF-1 en los sujetos sin datos de autoinmunidad pancreática. PACIENTES Y MÉTODO: Se estudió a todos los pacientes con edades comprendidas entre los 15 y 35 años, ambas inclusive, con un inicio reciente de DM1A (1998-2001). La función pancreática se evaluó mediante una prueba de estimulación con glucagón (al inicio y a los 12 meses).Se determinó la presencia de autoanticuerpos pancreáticos incluyendo GAD, IA2 y AAI. La tipificación genómica de los genes HLA de clase II y el estudio de los 10 exones del gen HNF-1 se efectuaron a partir de ADN genómico. Todos los pacientes fueron incluidos en un programa de tratamiento convencional intensivo con insulina en múltiples dosis. RESULTADOS: Se incluyó a 86 pacientes (32 mujeres, con una edad media [DE] de 23,9 [5,3] años). Un 80 per cent de los pacientes presentaba positividad para alguno de los autoanticuerpos pancreáticos. Solos o en combinación, GAD fue positivo en el 68,6 per cent de los pacientes; IA2, en el 45,3 per cent, y AAI, en el 27,9 per cent. El haplotipo más frecuente fue DRB1*0301-DQA1*0501-DQB*0201.La presencia o ausencia de anticuerpos antipancreáticos no condicionó diferencias clínicas, metabólicas o genotípicas (inicio y 12 meses). En ninguno de los pacientes estudiados (con o sin la presencia de autoanticuerpos pancreáticos) encontramos mutaciones en el gen HNF-1 . Después de un año de seguimiento la función pancreática permaneció inalterada. CONCLUSIONES: Las características clínicas, inmunológicas y de HLA en una población de edad no pediátrica con DM1A concuerda con lo esperado. La ausencia de marcadores de autoinmunidad pancreática no descarta la presencia de una DM1A ni se asocia a mutaciones del gen MODY-3. La instauración de un tratamiento intensivo con insulina previene el deterioro de la capacidad de secreción de insulina (AU)

Hipoglucemia por hiperinsulinismo endógeno autoinmune. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía / Hypoglycemia due to endogenous hyperinsulinism. Case report and review of the literature

La hipoglucemia por hiperinsulinismo endógeno tiene su origen principal en los tumores pancreáticos y extrapancreáticos. En los últimos años asistimos al incremento de las causas autoinmunes, cuya etiología reconoce la presencia de anticuerpos específicos dirigidos contra la insulina, su receptor, e incluso la propia célula beta. Son producidos en el curso de otras enfermedades autoinmunes y están relacionados con las mismas y/o con fármacos empleados en su tratamiento (destacando aquellos que contienen el grupo sulfidrilo), que alterarían de algún modo la molécula de insulina confiriéndole mayor inmunogenicidad y disminuyendo, a la vez, su actividad biológica. El escaso número de publicaciones en la bibliografía mundial, y el hecho de que la gran mayoría se haya descrito en razas orientales, así como su fuerte correlación con determinado sistema HLA, sugieren la existencia de un componente genético predisponente. Describimos un caso de hipoglucemia por hiperinsulinismo endógeno, en el que descartamos origen tumoral y hallamos valores elevados de insulina y péptido C junto con una alta tasa de anticuerpos antiinsulina, coincidiendo con el tratamiento con metimazol para una enfermedad de Graves, cuadro que mejora espontáneamente y desaparece tras suprimir el fármaco. Aunque coincide con el cuadro de síndrome autoinmune de insulina descrito inicialmente por Hirata, existen particularidades que le confieren especial interés: por una parte, la etnia y un sistema HLA diferente del referido por dicho autor; por otra, una tasa de insulina libre muy elevada si la comparamos con la hallada en la mayoría de los casos y, por último, la coexistencia de anticuerpos anti-GAD que permanecen positivos tras la normalización de los parámetros clínicos y biológicos, y que sugieren la posibilidad de aparición futura de una (AU)