Características radiológicas de la artropatía microcristalina asociada a hemocromatosis hereditaria con mutación homocigota C282Y / Radiological features of crystal-induced arthropathy associated with hereditary hemochromatosis with homozygous C282Y mutation

Se expone el caso clínico de un paciente varón de 64 años con hemocromatosis (homocigoto C282Y) y artropatía microcristalina mostrando las características radiológicas más comunes que se encuentran en este trastorno metabólico y las diferencias que pueden existir al compararla con otros procesos degenerativos primarios u otras patologías inflamatorias

I present a clinical case of a 64-year-old male patient with hemochromatosis (homozygous C282Y) and crystal induced arthropathy showing the most common radiological features found in this metabolic disorder and the differences that may exist when compared to other primary degenerative processes or other inflammatory pathologies

Transferrina y ceruloplasmina en orina de pacientes con lupus eritematoso sistémico. ¿Son útiles para diferenciar pacientes con nefritis lúpica? / Utility of urinary transferrin and ceruloplasmin in patients with systemic lupus erythematosus for differentiating patients with lupus nephritis

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: El diagnóstico de la nefritis lúpica (NL) se suele hacer con la biopsia renal, que es una técnica invasiva que conlleva múltiples riesgos. Por lo tanto, han surgido diferentes biomarcadores en orina como posibles alternativas para el diagnóstico de la NL. Sin embargo, los estudios de biomarcadores en orina de pacientes latinoamericanos con lupus eritematoso sistémico (LES) son escasos; por lo tanto, el objetivo del presente estudio fue determinar el valor diagnóstico de la transferrina (TF) y la ceruloplasmina (CP) en orina, para diferenciar los pacientes que tienen compromiso renal de aquellos que no. MATERIALES Y MÉTODOS: Se incluyeron prospectivamente pacientes con diagnóstico de LES de acuerdo a los criterios del American College of Rheumatology (ACR). Se excluyeron los pacientes con otra enfermedad autoinmune concomitante, infección activa (de vías urinarias o sistémica), terapia de reemplazo renal, infección por virus de la inmunodeficiencia humana y embarazo. A cada paciente se le tomó una muestra de orina. El diagnóstico de NL se realizó mediante los criterios ACR para la definición de NL. La actividad y la cronicidad de la NL en la biopsia renal fueron medidas con el índice de Austin. La determinación de los niveles de TF y CP se realizó con kits comerciales de ELISA. Se utilizó la prueba t de Student y la prueba U de Mann Whitney para comparar los datos. Para determinar las asociaciones entre las variables se utilizaron los coeficientes de correlación de Spearman. Por último, se construyeron curvas ROC. RESULTADOS: Se incluyeron 120 pacientes con LES, de los cuales el 85% fueron de sexo femenino. El 76% fueron de raza mestiza. Presentaron una edad media de 32,8+/-12,1años, y una media del SLEDAI de 8,4+/-8,9, y un 64% presentaron compromiso renal. Los niveles de ambos biomarcadores fueron significativamente mayores en pacientes con NL comparados con aquellos sin NL. De igual manera, los niveles de ambos biomarcadores fueron significativamente mayores en pacientes con NL activa comparados con aquellos con NL inactiva. Los niveles de TF fueron significativamente mayores en pacientes afro-latinoamericanos. Por otro lado, las concentraciones de TF se correlacionaron con el SLEDAI y el rango de proteinuria, y las concentraciones de TF y CP se correlacionaron entre sí. Las curvas ROC para ambos biomarcadores mostraron un buen valor diagnóstico de la NL. CONCLUSIONES: En nuestra cohorte de pacientes con LES encontramos que la TF y la CP son potenciales biomarcadores para el diagnóstico de la NL e, incluso, de la actividad de la NL

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Diagnosis of lupus nephritis (LN) is usually based on renal biopsy, which is an invasive technique that involves multiple risks. Therefore, different biomarkers have emerged as alternatives for the diagnosis of LN. Nonetheless, studies regarding urinary biomarkers in Latin American patients are limited. The objective of this study was to assess the diagnostic value of urinary transferrin and ceruloplasmin to differentiate patients who have renal involvement from those who do not. MATERIALS AND METHODS: Systemic lupus erythematosus (SLE) patients that met the revised American College of Rheumatology (ACR) classification criteria were recruited. Patients with another autoimmune disease, active infection (urinary tract or systemic infection), renal replacement therapy, human immunodeficiency virus infection or pregnancy were excluded. A urine sample was collected from each patient. LN was diagnosed according to ACR criteria. The activity and chronicity of LN were measured using the Austin indices. Urinary transferrin and ceruloplasmin levels were measured using commercial enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) kits. Mann-Whitney U test and Student's t-test were used to compare data. Spearman's rank correlation was used to determine associations. Lastly, receiver operating characteristic (ROC) curves were created. RESULTS: The study involved 120 SLE patients. In all, 85% were female, 76% mestizo, the mean age was 32.8+/-12.1years and mean systemic lupus erythematosus disease activity index (SLEDAI) was 8.4+/-8.9; 64% had renal involvement. Urinary levels of the two biomarkers were significantly higher in patients with LN compared to those without LN. Similarly, urinary levels of both biomarkers were significantly higher in patients with active LN compared to those with inactive LN. Furthermore, urinary transferrin levels were significantly higher in Afro-Latin American patients. On the other hand, urinary transferrin levels correlated with SLEDAI and proteinuria, and transferrin and ceruloplasmin levels correlated with each other. The diagnostic value of ROC curves for these urinary biomarkers for LN were good. CONCLUSIONS: In our cohort of SLE patients, we found that transferrin and ceruloplasmin were potential biomarkers for LN, and can even differentiate active LN

Estudio de la ferropenia en el laboratorio clínico / Laboratory evaluation of iron deficiency

El hierro es un elemento químico esencial para todos los organismos vivos, necesario para un amplio espectro de funciones metabólicas vitales. La exploración del metabolismo del hierro puede ser difícil en algunas situaciones, tales como en el paciente con una enfermedad crónica, por la respuesta de los biomarcadores frente a la inflamación. En los últimos años el laboratorio clínico ha incorporado nuevos biomarcadores a los tradicionalmente empleados, con el fin de mejorar su contribución al diagnóstico y seguimiento de la ferropenia. Se ha realizado una búsqueda sistemática de la evidencia científica publicada en los diez últimos años para los siguientes biomarcadores: el diagnóstico morfológico de la sangre periférica, los índices hematimétricos, y las concentraciones plasmáticas de transferrina (y sus índices), ferritina, receptor soluble de transferrina y hemoglobina, en la ferropenia. Se emiten recomendaciones para estos biomarcadores en relación al diagnóstico y manejo del paciente ferropénico

Iron is an essential chemical element for all living organisms, and is required for a broad spectrum of vital metabolic functions. The study of iron metabolism can be challenging in some situations, such as in patients with chronic diseases, due to the effect of inflammation response. In recent years, clinical laboratory research has introduced new biomarkers to those commonly used, with the aim of improving the diagnosis and management of iron deficiency. In this work, a systematic search of the scientific evidence reported during the last decade has been made for the following biomarkers: morphological diagnosis of peripheral blood, hematimetric indices, and plasma concentrations of transferrin (and its indices), ferritin, transferrin receptor, and haemoglobin, in iron deficiency. Recommendations are made for these biomarkers related to the diagnosis and management of the iron-deficient patient

Selenium in dysphagic patients who underwent endoscopic gastrostomy for long term enteral feeding / Selenio sérico en pacientes con disfagia sometidos a gastrostomía endoscópica percutánea para nutrición enteral prolongada

Background and aims: endoscopic gastrostomy (PEG) patients usually present protein-energy malnutrition, but little is known about selenium deficiency. We aimed to assess serum selenium evolution when patients underwent PEG, after 4 and 12 weeks. We also evaluated the evolution of albumin, transferrin and Body Mass Index and the influence of the nature of the underlying disease. Methods: a blood sample was obtained before PEG (T0), after 4 (T1) and 12 (T3) weeks. Selenium was assayed using GFAAS (Furnace Atomic Absorption Spectroscopy). The PEG patients were fed through homemade meals. Patients were studied as a whole and divided into two groups: head and neck cancer (HNC) and neurological dysphagia (ND). Results: we assessed 146 patients (89 males), between 21-95 years old: HNC-56; ND-90. Normal values of selenium in 79% (n=115); low albumin in 77, low transferrin in 94, low values for both serum proteins in 66. Low BMI in 78. Selenium has slow evolution, with most patients still displaying normal Selenium at T3 (82%). Serum protein levels increase from T0 to T3, most patients reaching normal values. The nature of the underlying disease is associated with serum proteins but not with selenium. Conclusions: low serum selenium is uncommon when PEG is performed, after 4 and 12 weeks of enteral feeding and cannot be related with serum proteins levels or dysphagia cause. Enteral nutrition using customized homemade kitchen meals is satisfactory to prevent or correct Selenium deficiency in the majority of PEG patients (AU)

Introducción y objetivos: los pacientes con gastrostomía endoscópica (GEP) presentan malnutrición calórica-proteica, pero poco se conoce sobre la deficiencia de selenio. Estudiamos la evolución del selenio sérico en el momento de la GEP y después 4 y 12 semanas. Además, evaluamos la evolución de albúmina, transferrina, índice de masa corporal (IMC) y la influencia de la enfermedad subyacente. Métodos: obtenemos una muestra de sangre antes de la gastrostomía (T0), y después de 4 (T1) y 12 (T3) semanas. El selenio fue valorado mediante GFAAS (Furnace Atomic Absorption Spectroscopy). Los enfermos consumieron alimentos de preparación doméstica. Los pacientes fueron estudiados como un grupo y después separados en dos grupos: cánceres de cabeza y cuello (CCC) y disfagia neurológica (DN). Resultados: 146 enfermos (89 hombres), entre 21-95 años: CCC-56, DN-90. Valores normales de selenio en 79% (n=115), albúmina baja: 77 enfermos, transferrina baja: 94, las dos proteínas bajas: 66, IMC bajo: 78. El selenio ha demostrado una evolución lenta en el 82% de los enfermos presentando selenio normal en T3. Las proteínas séricas incrementaron sus valores en T0-T3, la mayoría de los enfermos alcanzó niveles normales. La enfermedad subyacente, CCC o DN, se relacionó con las proteínas, pero no con el selenio. Conclusiones: el selenio sérico bajo es poco común antes de la gastrostomía; después de 4 y 12 semanas de nutrición enteral no tiene relación con las proteínas séricas ni con la enfermedad que causa la disfagia. La nutrición con alimentación de preparación doméstica es suficiente para prevenir o corregir la deficiencia de selenio de la mayoría de los enfermos (AU)

Hemocromatosis: diagnóstico casual en un examen de salud periódico de un trabajador / Haemochromatosis casual diagnosis in a worker sanual health exam

Trabajador de nuestro centro de trabajo que al realizarle una analítica de control se objetiva hipertransaminemia y alteración del perfil férrico, (elevación de ferritina y del IST con valores de hierro dentro de la normalidad), entre otras alteraciones analíticas. Se le realiza una Ecografía abdominalcompatible con esteatosis hepática grado II/III y esplenomegalia, una serología para virus de Hepatitis A, B y C y un estudio genético para hemocromatosis, confirmándose el diagnóstico de Hemocromatosis hereditaria al encontrar la mutación del gen HFE con la mutación C282Y. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad sistémica caracterizada por sobrecarga de hierro que se deposita en numerosos órganos, como el hígado, páncreas, corazón, glándulas endocrinas, piel y articulaciones, por un aumento de la absorción intestinal del mismo, debido a la mutación del gen HFE. La mayoríade los pacientes son asintomáticos, relacionándose la aparición de manifestaciones clínicas (cirrosis hepática, diabetes mellitas, cardiopatía, artropatía) con el daño orgánico. El diagnóstico incluye estudios fenotípicos (ferritinae índice de saturación de transferrina), genotípicos (gen HFE homocigosis para la mutación C282Y) y biopsia hepática. El tratamiento de elección es la realización de flebotomías tempranas, evitando el daño orgánico y de esta manera determinando un buen pronóstico y una supervivencia igual a la dela población sana (AU)

After a control laboratory analysis, a worker from our work center shows hypertransaminasemia and altered ferric profile (ferritin levels and the transferrin satutarion index) were increased, with iron levels within the normal range), as well as other laboratory abnormalities. He underwent an abdominal ultrasound compatible with hepatic steatosis grade II/III and splenomegaly, serology for hepatitis A, B and C virus and genetic testing for haemachromatosis, confirming the hereditary haemachromatosis diagnosis by the detection of the mutation C282Y of the gene HFE. Hereditary haemachromatosis is a systemic disease characterized by iron overload deposited in several organs like liver, pancreas, heart, endocrine glands, skin and joints, and an increased intestinal absorption of iron as a result of a mutation in the HFE gene. Most of patients are asymptomatic, correlating the appearance of clinical manifestations (cirrhosis, diabetes mellitus, cardiomyopathy, joint disease) with organic damage.The diagnosis includes phenotypic testing (ferritin and transferring saturation values), genetic testing (HFE gene homozygous for the C282Y mutation) and liver biopsy. The treatment of choice is the early phlebotomy, avoiding the organ damage and getting a good prognosis and the same survival as healthy population (AU)

¿Existe dificultad para mantener los objetivos de hemoglobina en pacientes prediálisis tratados con agentes estimulantes de la eritropoyesis? / Is there a difficulty in maintaining haemoglobin target levels in pre-dialysis patients treated with erythropoiesis-stimulating agents?

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Manejo de las otolicuorreas / Management of cerebrospinal fluid otorrhea

Introducción: Las fístulas de líquido cefalorraquídeo en el oído derivan de una comunicación anormal entre el espacio subaracnoideo y el timpanomastoideo, la mayoría de etiología traumática. Tienen gran interés desde el punto de vista clínico por el potencial riesgo de meningitis, directamente relacionado con la etiología. Nuestro objetivo es mostrar nuestra experiencia en el manejo de dicho proceso. Métodos: Presentamos un total de 17 pacientes diagnosticados y tratados de fístulas de líquido cefalorraquídeo en el oído desde el año 2003 hasta el 2011. Resultados: En nuestro estudio el mayor porcentaje de casos correspondían a otolicuorreas de tipo espontáneo, con una presentación clínica variada. El diagnóstico se basó en la determinación de la beta-2-transferrina y en estudios de imagen, especialmente importantes por su valor localizador del defecto. El tratamiento quirúrgico fue el de elección. Conclusiones: Las fístulas de líquido cefalorraquídeo en el oído constituyen una entidad rara en la patología otorrinolaringológica. Su diagnóstico se sospecha por signos característicos como la otolicuorrea, pérdida auditiva y sensación de plenitud ótica, mientras que la tomografía computarizada y la resonancia magnética nos ayudan a su localización. La cirugía es la técnica de elección, y su éxito se basa en la técnica multicapas con 2 o más materiales de soporte (AU)

Introduction: Cerebrospinal fluid otorrhea results from an abnormal communication between the subarachnoid space and tympanomastoid compartment; most of them are of traumatic aetiology. They have clinical interest due to the potential risk of meningitis, directly related to the aetiology. Our aim was to show our experience in the management of this process. Methods: A total of 17 patients diagnosed and treated for cerebrospinal fluid otorrhea from 2003 to 2011. Results: In our study, the highest percentage of cases was spontaneous cerebrospinal fluid otorrhea, with a wide clinical presentation. The diagnosis was based on the determination of beta-2-transferrin and radiological studies, especially important for its locator value. The treatment of choice was surgery. Conclusions: Cerebrospinal fluid otorrhea is a rare entity in otorhinolaryngological pathology. Its diagnosis is suspected through otorrhea, hearing loss and aural fullness, while computed tomography and magnetic resonance help us to locate the defect. Surgery is the preferred technique, and its success is based on multilayer technology with 2 or more support materials (AU)

Ingesta dietética de hierro y su deficiencia en las jugadoras de voleibol femenino de élite / Dietary iron intake and deficiency in elite women volleyball players

Introducción: La práctica del voleibol requiere repetidos impactos en brazos y pies provocados por saltos verticales, caídas, remates, cambios bruscos y rápidos de dirección, por lo que se nos podría plantear problemas en el metabolismo del hierro (Fe) y la ingesta recomendada de Fe de 18 mg/día (en el colectivo femenino a nivel general), no sea suficiente para cubrir las necesidades de Fe de las jugadoras de voleibol femenino (JVF). Objetivo: Evaluar el estado de los depósitos de Fe mediante los cambios producidos en la ferritina sérica (FS) e índice de saturación de transferrina (IST) y evaluar la ingesta de Fe tras 11 semanas de entrenamiento. Métodos: Se analizó la FS e IST de 10 JVF de un equipo de la Superliga española (26,6 ± 5,9 años y talla 178,05 ± 8,7 cm) en dos momentos de la temporada: Semana 0 (previo al inicio de los entrenamientos de pretemporada) y semana 11 (tras 11 semanas de entrenamiento y 6 partidos de la liga regular). Así mismo se calculó el consumo de Fe en este periodo a partir de cuestionarios de frecuencia de consumo de alimentos elaborados y comprobados a partir de registros dietéticos de 7 días. Resultados: Se observó que una ingesta de 25,8 mg/día de Fe dietario no es suficiente para prevenir que un 30% de las JVF sufran déficit de Fe pre-latente y el 20% déficit latente (pre-anemia). Conclusión: Sería recomendable la realización de analíticas periódicas y una educación alimentaria, enseñando que alimentos contienen un alto contenido en Fe de tipo hemo, así como los factores que pueden interferir en su absorción (AU)

Introduction: Volleyball practice requires repeated impacts on arms and feet caused by vertical jumps, falls, auctions, sudden and rapid changes of direction, which is why might raise us problems in the metabolism of iron (Fe) and the recommended intake of 18 mg/day (in the women in general), is not sufficient to meet the needs of the players of volleyball female (JVF). Objective: We analyzed the FS and IST of 10 JVF a team of Spanish SuperLeague (26.6 ± 5.9 years and height 178.05 ± 8.7 cm) in two moments of the season: Week 0 (pre-start of preseason) and week 11 (after 11 weeks of training and 6 games of the regular season). Also calculated Fe intake in this period with consumption frequency questionnaire developed and tested with food dietary records of 7 days. Results: We observed that an intake of 25.8 mg/day of dietary Fe is not sufficient to prevent 30% of the JVF suffer pre-latent iron deficiency and 20% latent deficit (pre-anemia). Conclusion: It could be recommended conducting periodic blood analytical and a food education, teaching which foods containing a high content of Fe-type heme, and the factors that can interfere with absorption (AU)

Progreso en la reducción de la anemia en niños y niñas de un año de edad en La Habana entre los años 2005 y 2007 / Progress in the reduction of anemia in one year old childrens in La Havana from 2005 to 2007

Introducción: Los lactantes menores de 6 meses que no reciben lactancia materna exclusiva, y a partir de los 6 hasta los 12 meses de edad, constituyen los grupos con mayor riesgo de padecer anemia. Existen en Cuba actualmente múltiples programas como parte del Plan Integral para la prevención y el control de la anemia por deficiencia de hierro. La última estrategia que se implementó en el país fue la leche evaporada fortificada con hierro y zinc que se destina a todos los lactantes a partir del último trimestre del año 2005. Objetivo: Evaluar el estado nutricional del hierro en un grupo de niños y niñas de un año de edad mediante indicadores hematológicos y bioquímicos en dos períodos de tiempo. Métodos: Se realizó un estudio transversal en los años 2005 y 2007 en niños supuestamente sanos entre 10-14 meses, de ambos sexos de tres municipios de Ciudad de la Habana. Se realizaron determinaciones de hemoglobina (Hb), volumen corpuscular medio (VCM) e índice de distribución de eritrocitos (IDE) mediante contador hematológico automatizado; e indicadores bioquímicos de deficiencia de hierro: ferritina (FS), proteína C reactiva (PCR), receptores de Trans ferrina (sTfR) y zinc protoporfirina (ZPP). Se realizó una encuesta epidemiológica, evaluación antropométrica y dietética. La base de datos bioquímica, antropométrica, dietética y epidemiológica se preparó en el paquete estadístico SPSS 10.0; se realizó la evaluación de diferencia de proporciones, la evaluación de la adecuación de la ingestión de nutrientes y la comparación de los resultados por Chi-cuadrado con un 95% de intervalo de confianza. Resultados y Discusión: La prevalencia de anemia en el año 2007 (29.1%) fue menor que en 2005 (44.8%). En la última etapa se encontraron valores superiores de Hb y VCM e inferiores de IDE. La deficiencia de hierro fue alta en ambas etapas sin diferencias significativas. No se registraron niños con desnutrición en el estudio, pero sí hubo un mayor desbalance y dispersión de la muestra con relación a la clasificación normal de peso para la talla, con mayor cantidad de niños delgados, sobrepeso y obesos en la última etapa. Se incrementó el número de niños con ingestión adecuada de hierro en un 8.5 % pero la dieta no cubrió todas las necesidades nutricionales. Conclusiones: Se encontró una reducción de un 15,7% de la prevalencia de la anemia en niños de 10 a 14 meses de edad; y una mejoría de los indicadores hematológicos de deficiencia de hierro (VCM e IDE). Sin embargo las reservas de hierro (FS) continuaron deficientes (AU)

Introduction: Infants under 6 months are the main risk groups of anemia. Multiple programs for prevention and control of anemia are developing in Cuba, the last one is evaporated milk fortified with iron and zinc for infants. Objetive: To assess the nutritional status of iron in a group of children one year old using hematological and biochemical indicators in two periods of time. Methods: A cross-sectional study were conducted in 2005 and 2007 in apparently healthy children aged 10- 14 months old, both sexes from three municipalities in Havana. The hemoglobin (Hb), mean corpuscular volume (MCV) and red cell distribution width (RDW) by automated hematologic counter, and biochemical indicators of iron deficiency, ferritin (SF), C reactive protein (CRP), transferrin receptors (sTfR) and zinc protoporphyrin (ZPP) were measured. An epidemiological survey, anthropometric and dietary assessment was conducted. Biochemical, anthropometric, dietary and epidemiological database were prepared in SPSS 10.0. Difference of proportions, evaluation of adequacy of nutrient intake and comparison of iron results by Chisquare with 95% confidence interval was assessed. Results and Discussion: Anemia prevalence was lower in 2007 (29.1%) related to 2005 (44.8%). In the final stage Hb and MCV were higher and RDW were lower. Iron deficiency was high in both stages, with no significant differences. No malnourished children were founded but a greater imbalance and dispersion of the sample exist compared to the normal classification of weight for height; the amount of the children thin, overweight and obese increase in 2007 related to 2005. The percentage of infants with adequate iron intake increased (8.5%) but the diet did not cover all the nutritional needs of children. Conclusions: The15.7% of reduction the anemia prevalence in children 10 to 14 months old and improvement of hematological indicators of iron deficiency (MCV and RDW) was founded in second stage; however, iron stores (FS) are depleted (AU)