¿Un nuevo caso de síndrome de Pitt-Hopkins like 2? / A new case of Pitt-Hopkins-like syndrome 2?

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Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM: presentación de tres casos del síndrome CRASH / X-linked hereditary spastic paraplegia due to mutation in the L1CAM gene: three cases reports of CRASH syndrome

Introducción. La paraplejía espástica hereditaria (PEH) representa un conjunto de cuadros clínicos neurodegenerativos que se caracteriza por pérdida progresiva de fuerza en los miembros inferiores con espasticidad. Esto se debe a una lesión axonal en los haces corticoespinales. La de tipo 1, conocida como SPG1, es la forma más común de PEH ligada al cromosoma X. Ésta se produce por una mutación en el gen de la molécula de adhesión celular L1 (L1CAM). La SPG1 se manifiesta con el síndrome CRASH (corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spasticity and hydrocephalus). Casos clínicos. Tres varones, dos hermanos y un primo (materno), con un cuadro clínico de discapacidad intelectual, paraparesia espástica, piramidalismo, dismorfias faciales y pulgares en aducción. La neuroimagen mostró agenesia del cuerpo calloso y ventriculomegalia en los tres. Los estudios neurofisiológico y metabólico fueron normales. El estudio genético evidenció en todos ellos una mutación concreta en el gen L1CAM (Xq28). Conclusión. Se describen los hallazgos clinicorradiológicos de tres varones afectos de síndrome CRASH por mutación c.516G>A en el exón 5 del gen L1CAM. Éstos parecen ser los primeros casos descritos en España según la bibliografía actual. Recomendamos sospechar este síndrome cuando se asocian paraparesia espástica, discapacidad intelectual y pulgares aductos

Introduction. Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a set of neurodegenerative clinical features characterised by a progressive loss of strength in the lower limbs together with spasticity. It is the result of an axonal lesion in the corticospinal tracts. Type 1, known as SPG1, is the most common form of X-linked HSP. This is produced by a mutation in the gene for the L1 cell adhesion molecule (L1CAM). SPG1 presents with CRASH syndrome (corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spasticity and hydrocephalus). Case reports. We report the cases of three males, two brothers and a cousin (on the mother’s side), with clinical features including intellectual disability, spastic paraparesis, long tract signs, facial dysmorphism and adducted thumbs. Neuroimaging revealed agenesis of the corpus callosum and ventriculomegaly in all three of them. Neurophysiological and metabolic studies were normal. The genetic study evidenced a specific mutation of the L1CAM gene (Xq28) in all three cases. Conclusion. We describe the clinical-radiological findings in three males with CRASH syndrome due to mutation c.516G>A in exon 5 of the L1CAM gene. These seem to be the first cases reported in Spain, according to the current literature. We recommend suspecting this syndrome when spastic paraparesis, intellectual disability and adducted thumbs are associated

¿Cómo se conecta la olfacción? Mecanismos celulares y moleculares que dirigen el desarrollo de las conexiones sinápticas desde la nariz a la corteza (I) / How is the sense of smell connected? Cellular and molecular mechanisms guiding the development

Resumen. Dentro del conjunto del sistema nervioso central, el sistema olfativo resulta fascinante por sus particularidades fisiológicas durante el desarrollo, siendo uno de los modelos más estudiados para entender los mecanismos relacionados con la guía y el crecimiento axonal hacia sus objetivos apropiados. Se conoce una constelación de mecanismos, unos mediados por contacto (lamininas, moléculas de adhesión celular, efrinas, etc.) y otros secretables (semaforinas, slits, factores de crecimiento, etc.), por desempeñar diversas funciones en el establecimiento de las interacciones sinápticas entre el epitelio olfativo, el bulbo olfativo y la corteza olfativa. También se han propuesto al respecto otros mecanismos específicos de este sistema, incluida la increíble familia de cerca de 1.000 receptores olfativos distintos. En los últimos años, diferentes revisiones se han concentrado en los elementos parciales de este sistema, sobre todo en los mecanismos implicados en la formación del nervio olfativo, echándose en falta una revisión detallada de aquellos relacionados con el desarrollo de las conexiones entre las distintas estructuras olfativas (epitelio, bulbo y corteza). En esta primera parte de la revisión, abordamos este tema desde el siguiente enfoque: los diversos mecanismos celulares y moleculares que dirigen la formación del nervio olfativo y el tracto olfativo lateral (AU)

Summary. The physiological particularities that occur during the development of the olfactory system make it one of the most fascinating parts of the central nervous system and one of models that has been most widely studied in order to understand the mechanisms related with axonal growth and guidance towards the right targets. A variety of mechanisms are known, some mediated by contact (laminins, cell adhesion molecules, ephrins, etc.) and others that are secreted (semaphorins, slits, growth factors, etc.), to play diverse roles in establishing the synaptic interactions among the olfactory epithelium, the olfactory bulb and the olfactory cortex. In relation to this, other specific mechanisms for this system have also been proposed, including the incredible family of close to 1000 different olfactory receptors. In recent years, different reviews have focused on the partial elements of this system, especially on the mechanisms involved in the formation of the olfactory nerve. However, no detailed review of those related with the development of the connections between the different olfactory structures (epithelium, bulb and cortex) has been put forward to date. In this first part of the review, we address this topic from the following perspective: the different cellular and molecular mechanisms that guide the formation of the olfactory nerve and the lateral olfactory tract (AU)

Hidrocefalia ligada al cromosoma X (síndrome de Bickers-Adams). Presentación de un caso confirmado por la genética molecular / X-linked hydrocephalus (Bickers-Adams syndrome). A case report confirmed by molecular genetic studies

Introducción. La hidrocefalia ligada al cromosoma X (HLX) es una hidrocefalia con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, con una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos de sexo masculino. Es la forma genética más común de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1/30.000 nacimientos de sexo masculino. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y retraso mental, generalmente grave. Otras manifestaciones frecuentes son los pulgares aductos y la paraplejía (o cuadriplejía) espástica. Caso clínico. Lactante cuya historia familiar, clínica, neuroimagen y estudio genético permitieron diagnosticar la HLX. Conclusión. La identificación de la mutación L1CAM en esta familia hará posible la identificación de las portadoras y dará la oportunidad de efectuar el consejo genético y el diagnóstico prenatal (AU)

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