MHC class II deficiency: Report of a novel mutation and special review

The MHC II deficiency is a rare autosomal recessive primary immunodeficiency syndrome with increased susceptibility to respiratory and gastrointestinal infections, failure to thrive and early mortality. This syndrome is caused by mutations in transcription regulators of the MHC II gene and results in development of blind lymphocytes due to the lack of indicatory MHC II molecules. Despite homogeneity of clinical manifestations of patients with MHC II deficiency, the genetic defects underlying this disease are heterogeneous. Herein, we report an Iranian patient with MHC II deficiency harbouring a novel mutation in RFXANK and novel misleading clinical features. He had ataxic gait and dysarthria from 30 months of age. Epidemiology, clinical and immunological features, therapeutic options and prognosis of patients with MHC II are reviewed in this paper

No disponible

Aproximación diagnóstica de la respuesta a vacunas en inmunodeficiencias / No disponible

No disponible

Papel de la inflamación en la etiopatogenia de la EPOC / Role of inflammation in the etiopathogenesis of COPD

La inflamación es una de las primeras respuestas que presenta el sistema inmunitario del organismo parahacer frente a cualquier tipo de agresión. La lesión que produce la inhalación del humo del tabaco desarrollauna respuesta inflamatoria que inicialmente se desencadena de manera innata, como sucede en cualquiertipo de agresión. Posteriormente se ve estimulada por la liberación de diferentes factores químicos que potencianla respuesta inflamatoria y, finalmente, dependiendo del tipo de agresión, llega a activar la inmunidadadquirida que, mediada por la participación de los linfocitos, sirve para establecer una barrera física contra lapropagación de la lesión y para promover la recuperación del tejido pulmonar dañado. Sin embargo, el equilibrioentre inflamación y reparación no siempre se mantiene, como sucede en el caso de la enfermedad pulmonarobstructiva crónica (EPOC), donde aparecen marcados cambios en la arquitectura de las vías aéreas,espacios alveolares y arterias pulmonares, que suponen el trasfondo estructural de los cambios funcionalescaracterísticos de esta enfermedad.Siendo la EPOC una enfermedad básicamente pulmonar, disponemos de datos acerca de la existencia de unainflamación asociada a nivel sistémico. Los orígenes de esta inflamación sistémica no están aclarados, hayinformación acerca de un origen común directo del humo del tabaco a todos los niveles y datos acerca de unainflamación primaria pulmonar que, por extensión, afecta secundariamente a nivel sistémico. En la presenterevisión se describen los principales mecanismos implicados en el proceso inflamatorio existente a nivelpulmonar y a nivel sistémico en la EPOC(AU)

Inflammation is one of the first immune system responses to any type of aggression. As with any type ofaggression, the lesion produced by inhalation of tobacco smoke prompts an innate inflammatory response.Subsequently, this lesion is stimulated by the release of various chemical factors that enhance theinflammatory response and, finally — depending on the type of aggression — acquired immunity is activated,which, mediated by lymphocyte participation, serves to establish a physical barrier against the propagationof the lesion and to aid repair of the damaged pulmonary tissue. However, the balance between inflammationand repair is not always maintained, as is the case in chronic obstructive pulmonary disease (COPD), in whichmarked changes appear in the architecture of the airways, alveolar spaces and pulmonary arteries, formingthe structural background of the functional changes characteristic of this disease.COPD is basically a pulmonary disease but data are available on the existence of associated systemicinflammation. The origins of this systemic inflammation are unclear: some information indicates that tobaccosmoke is a direct origin common to local and systemic inflammation, while other data point to primarypulmonary inflammation that secondarily produces systemic involvement. The present review describes themain mechanisms involved in both pulmonary and systemic inflammation in COPD(AU)

Hypophysectomy and neurointermediate pituitary lobectomy decrease humoral immune responses to T-independent and T-dependent antigens

No disponible

In rats, hypophysectomy (HYPOX) or neurointermediate pituitary lobectomy (NIL) reduce humoral and cell-mediated immune responses. However, to our knowledge, the differences in the effects of anterior versus posterior pituitary hormones on the immune responses have not been studied to date. We compared in rats, the effects of sham surgery (SHAM), HYPOX, and NIL on humoral immune responses to T cell-independent (TI) type 1 antigen DNP-LPS and to TI type 2 antigen DNP-FICOLL, as well as to T cell-dependent (TD) antigens ovalbumin (OVA) and bovine serum albumin(BSA). The results showed that: (1) both HYPOX and NIL induced a similar and significant decrease in IgM responses towards TI-1 antigens, (2) NIL but not HYPOX induced a decreased IgM response to TI-2 antigens, and (3) both HYPOX and NIL induced similar and significant decrease in IgG responses to TI-2 antigens. Compared with the SHAM group, IgM responses to both TD antigens did not change in HYPOX and NIL animals, whereas the IgG responses to OVA and BSA significantly decreased in HYPOX and NIL animals. These results indicate that hormones of the anterior and posterior pituitary play their own role in the regulation of humoral immune responses (AU)

Prevalencia aumentada de enfermedad celiaca en familiares de primer y segundo grado: descripción de una familia con 19 miembros estudiados / Increased prevalence of celiac disease in first-grade relatives. A report of a family with 19 studied members

Introducción: la enfermedad celiaca (EC) es un proceso autoinmune, desencadenado por la ingesta del gluten contenido en la mayor parte de los cereales, que afecta a individuos genéticamente predispuestos. Por todo ello, muestra una clara tendencia familiar, centrada fundamentalmente en marcadores del sistema HLA de clase II. Objetivos: nos propusimos en el presente trabajo analizar la prevalencia de EC en una familia extensa, a partir de un caso índice fallecido hacía unos años, como consecuencia de padecer la misma enfermedad, complicada además con el desarrollo de un tumor maligno del intestino delgado, del tipo del adenocarcinoma. Métodos: se estudiaron un total de 19 miembros. Se les realizó un protocolo diagnóstico que incluía un historia clínica detallada, junto con una hemograma y estudio de coagulación, una bioquímica amplia incluyendo pruebas de función hepática, estudio sérico del metabolismo del hierro, niveles circulantes de ácido fólico y vitamina B12, pruebas de función tiroidea, determinación de la transglutaminasa tisular y marcadores genéticos (DQ2 y DQ8). En los casos sospechosos y para su confirmación se realizó gastroscopia completada con toma de biopsias duodenales múltiples. Resultados: encontramos una prevalencia global de EC en 9/19 de los familiares estudiados, lo que representa un 47,4%, distribuidos de la siguiente manera en función del parentesco con el caso índice: cuatro de siete hermanos (57%); uno de tres hijos (33,3%); tres de ocho sobrinos (37,5%); y el único sobrino-nieto estudiado de nueve años de edad, también estaba afecto. Conclusiones: de todo ello se deduce la necesidad de hacer estudios amplios familiares, cada vez que se diagnostica un paciente de enfermedad celiaca, incluyendo familiares de primero y segundo grado, dada la relativa facilidad actual para llevarlos a cabo y la elevada prevalencia encontrada

Introduction: celiac disease (CD) is an autoimmune condition that is triggered by the ingestion of gluten, a substance present in most cereals, and that affects genetically predisposed individuals. As a result, this condition is clearly familial, and mainly associated with HLA class II markers. Objectives: in this work we set out to analyze the prevalence of CD in an extensive family based on an index subject who had already died from this disease a few years ago, where CD had been complicated by the development of a small-bowel malignancy, namely an adenocarcinoma. Methods: nineteen members were studied. They all were subjected to a diagnostic protocol including a detailed medical history, hemogram, coagulation tests, and blood biochemistry (including liver function tests, serum iron metabolism, circulating folic acid and vitamin B12 levels, thyroid function tests, tissue transglutaminase measurement, and genetic markers (DQ2 and DQ8). Suspect cases underwent gastroscopy plus multiple duodenal biopsy for confirmation. Results: overall we encountered CD in 9/19 studied members, which represents 47.4% with the following distribution according to degree of kinship –four of seven siblings (57%); one of three children (33.3%); three of eight nephews and nieces (37.5%), and the only grandnephew, who was 9 years old. Conclusions: from all this it may be seen that family studies are needed every time a patient is diagnosed with celiac disease; these studies should include both first- and second-degree relatives, given the high prevalence encountered and the fact that these tests are relatively straighforward to perform

Déficit de expresión de moléculas de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad / Major histocompatibility complex class II deficiency

El déficit de expresión de moléculas de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad es una inmunodeficiencia primaria combinada de herencia autosómica recesiva. Presenta mayor prevalencia en los países mediterráneos, sobre todo en el norte de África. La precocidad en el diagnóstico es vital, dada su elevada letalidad en los primeros 2 años de vida, así como su potencial tratamiento mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos. Se presenta una revisión de 4 casos mediante la descripción de las características epidemiológicas y clínicas, las pruebas diagnósticas, el abordaje terapéutico y la posterior evolución

Major histocompatibility complex class II deficiency is an autosomal recessive primary combined immunodeficiency. The prevalence of this deficiency is highest in Mediterranean areas, especially north Africa. Early diagnosis is essential due to high mortality in the first 2 years of life and the possibility of bone marrow transplantation. We report four cases of major histocompatibility complex class II deficiency and describe their epidemiologic and clinical characteristics, diagnostic tests, treatment and outcome

Aproximación diagnóstica a las inmunodeficiencias combinadas primarias / Diagnostic approach of primary immunodeficiencies

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo deenfermedades amplio, poco frecuente y de expresiónclínica muy variable que hacen difícil su diagnóstico.Por su gravedad, esta revisión se ha centradoen las Inmunodeficiencias Combinadas y orientadoal pediatra general, principal responsable de sudetección, que fundamentalmente se basa en lasospecha clínica que se analiza con detenimiento.También se repasan los principios básicos de la respuestainmune innata y adquirida normal, lo que nosayudará a reconocer las consecuencias esperablescuando fallen cualquiera de sus elementos, y orientarnuestro diagnóstico.Basados en la sospecha clínica inicial, se recomiendaun estudio inmunitario básico fácilmente accesible(hemograma, cuantificación de inmunoglobulinas,subpoblaciones linfocitarias y serologíaVIH) con el que se pueden detectar el 80 % de loscasos y, sobre todo, excluir las formas más severascon abolición del sistema inmune que suponen unaverdadera urgencia pediátrica. Posteriormente seránnecesarias otras exploraciones propias de centrosespecializados en inmunología infantil para confirmary concretar el diagnóstico preciso.Por último se presentan tres casos clínicos ilustrativosde IDC con la aplicación práctica de lo descrito

Primary immunodeficiencies are a large, infrequentgroup of diseases whose variable clinical expressionmakes them difficult to diagnose. Giventheir seriousness, this revision has been focusedon combined immunodeficiencies (CID) and directedat the general pediatrician, who is the main responsiblefor their detection, usually based on a carefullyanalyzed clinical suspicion. The basic principlesof the innate and normally acquired immunologicresponses are also reviewed; they will help usto recognize the consequences to be expectedwhen any of their elements fail, and will guide ourdiagnosis.Based on initial suspicion, we recommend an easilyaccessible basic immunological study (completeblood count, quantification of immunoglobulins,lymphocyte subsets y and HIV serology), which willallow to identify 80 % of the cases and, especially, toexclude more severe forms of immunologic systemabolition which are a real pediatric urgency. On a laterstage, further examinations will be required, to becarried out in centers specialized in pediatric immunology,in order to confirm and obtain a more precisediagnosis.Lastly, we present three illustrative clinical casesof IDC with practical application of the method described

Monitorización y efectos secundarios de los inmunosupresores en el trasplante / Monitoring and secondary effects of immunosuppressants in the transplant

El éxito del trasplante de órganos y su consideración como un tratamiento claramente establecido en algunas indicaciones se debe al desarrollo de fármacos inmunosupresores. Aunque no fue el primero de los fármacos utilizados, la introducción de la ciclosporina en los años 80 en el tratamiento inmunosupresor permitió el incremento del número de trasplantes y el éxito de esta práctica. Desde ese momento, la inmunosupresión se ha basado en la utilización de una combinación de fármacos, inicialmente ciclosporina, corticoides y azatioprina. En los últimos años se han introducido nuevos fármacos que han abierto las posibilidades de tratamiento. Pero todavía quedan algunas cuestiones pendientes, debido a la toxicidad asociada a su uso y a la posibilidad de interacciones con otros fármacos, lo cual complica su manejo y puede comprometer el pronóstico de estos enfermos. Inhibidores de la calcineurina y de la mTOR son los fármacos implicados con mayor frecuencia en interacciones con otros fármacos, lo cual obliga a anticiparse a esta posibilidad cuando se cambia la medicación concomitante

The success of organ transplants and their consideration as a clearly established treatment in some indications is due to the development of immunosuppressant drugs. While it was not the first of the drugs to be employed, the introduction of cyclosporin in the 1980s in immunosuppressant treatment made possible an increase in the number of transplants and the success of this practice. From then onwards, immunosuppression has been based on the use of a combination of drugs, initially cyclosporin, corticoids and azathioprine. In recent years new drugs have been introduced that have opened up the possibilities of treatment. But many pending questions remain, due to the toxicity associated with their use and the possibility of interaction with other drugs, which complicates their use and can compromise the prognoses of these patients. Calcineurin inhibitors and mTOR are the drugs involved with greater frequency in interactions with other drugs, which makes it necessary to anticipate this possibility when the concomitant medication is changed

Cell-mediated and not humoral immune response is responsible for partial protection against toxoplasmosis in SCID mice reconstituted with human PBMC

El objetivo de este estudio fue profundizar en el conocimientode la respuesta inmunológica específica contra Toxoplasma enhumanos. Usamos ratones SCID reconstituidos con PBMC dedonantes sanos con y sin antígenos séricos de Toxoplasma (PBMCToxo+ and PBMC Toxo-, respectivamente) y subsecuentementeinfectados con cistos de parásito. La proliferación linfocitaria especifica(LPR) fue mayor en los PBMC de los donantes immunes aToxoplasma y éstos PBMC secretaron más citocinas Th1 que losobtenidos de donantes no immunes a Toxoplasma. La implantaciónde células inmunológicas de humanos infectados augmentósignificativamente la supervivencia después de la infección silo comparamos con la de los animales no reconstituidos. Sinembargo, la implantación de células inmunológicas de humanosno infectados no alteró la supervivencia. Se encontraron anticuerposespecíficos humanos anti- Toxoplasma en los dos gruposde animales humanizados, lo que sugiere que la respuesta inmunológicahumoral no juega un papel determinante en ésta protección.Diez días después de la infección, los estudios de citometríarevelaron que había más células humanas CD45+ en el bazoy peritoneo de los ratones del grupo PBMC Toxo+ que en los delgrupo Toxo-. Además, los niveles plasmáticos de óxido nítrico(NO) alcanzaron un máximo en un estadío más temprano de lainfección en animales resistentes. Finalmente, no se encontróRNAm de CD4 o IFN-gama humanos en el cerebro durante la infección.Nuestros resultados sugieren que la respuesta humana inmunológicacellular aporta una protección parcial contra la encephalitistoxoplásmica (TE) en este modelo. Sin embargo, los mecanismosefectores involucrados podrían estar localizados fuera delsistema nervioso central (CNS)

The aim of this study was to further our understanding of thehuman Toxoplasma-specific immune response. We used severecombined immune deficiency (SCID) mice that had been reconstitutedwith peripheral blood mononuclear cells (PBMC) fromhealthy donors with and without serum Toxoplasma antigens(PBMC Toxo+ and PBMC Toxo-, respectively) and subsequentlyinfected with parasite cysts. The specific lymphocyte proliferationrate (LPR) was higher for PBMC from Toxoplasma-immunedonors and these PBMC secreted more Th1 cytokines than thoseobtained from Toxoplasma-non-immune donors. The engraftmentof human parasite-immune cells significantly increased the survivalrate following infection compared to in unreconstituted animals,whereas the engraftment of human non-parasite-immunecells did not alter the survival rate. Specific human anti-Toxoplasmaantibodies were found in both groups of humanised animals, suggestingthat the humoral immune response does not play a majorrole in this protection. Ten days after infection, cytometry revealedthat there were more human CD45+ cells in the spleen andperitoneum of mice from the PBMC Toxo+ group than from thePBMC Toxo- group. Furthermore, plasma levels of nitric oxide(NO) peaked at an early stage of infection in resistant animals.Finally, no human CD4 mRNA or IFN-gamma mRNA was found in thebrain during infection. All together, our results suggest that thehuman cell-mediated immune response provides partial protectionagainst toxoplasmic encephalitis (TE) in this model. However,the effector mechanisms involved may be located outsideof the central nervous system (CNS)

Expresión de las moléculas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad clase II y moléculas co-estimuladoras en carcinomas orales in vitro / Expression of Major Histocompatibility Complex class II and costimulatory molecules in oral carcinomas in vitro

El descubrimiento de que el epitelio escamoso estratificado que cubre la mucosa oral podía expresar moléculas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad clase II en varias condiciones patológicas de tipo inflamatorio abrió la posibilidad de que los queratinocitos orales sean células inmunológicamente activas,las cuales pueden funcionar con "células presentadoras de antígenos". Para una efectiva activación de los linfocitos T,las células presentadoras de antígenos requieren, además de la expresión de moléculas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad clase II, señales co-estimuladoras. El propósito del presente estudio fue determinar la expresión de moléculas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad clase II y las moléculas co-estimuladoras CD40, CD80 y CD86 en queratinocitos bucales normales y derivados de carcinomas de células escamosas. Usando citometría de flujo en queratinocitos cultivados de mucosa oral sana y siete líneas celulares derivadas de carcinomas orales, fue confirmado que los queratinocitos expresan moléculas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad clase II después de estimulación con IFNγ in vitro. Todas las líneas celulares expresaron constitutivamente CD40, por el contrario, CD80 y CD86 universalmente fueron negativos. La ausencia de estas últimas moléculas pudiera ser la causa por la cual los carcinomas orales escapan de la vigilancia inmunológica y pueden crecer, invadir y hacer metástasis pese al sistema inmunológico

Recognition in the 1980`s that keratinocytes can express class II molecules of the Major Histocompatibility Complex (MHC) first raised the possibility that these cells might have an immunological function, and may even act as antigen presenting cells (APC).For effective T lymphocyte activation, APC require, in addition to MHC II, appropriate costimulatory signals. The aim of this study was to determine the expression of MHC class II and the co-stimulatory molecules CD40, CD80 and CD86 in keratinocytes derived from healthy oral mucosa and oral carcinomas. Using flow cytometry, it was confirmed that oral keratinocytes "switch on" expression of MHC class II molecules after stimulation with IFNγ in vitro. All keratinocyte lines expressed CD40 constitutively; by contrast, CD80 and CD86 were universally absent. Loss of CD80 and CD86 may be one means where by tumours escape immunological surveillance

What can we learn from fish? An evolutionary perspective of pro-inflammatory cytokines

A pesar del importante papel desempeñado por las citocinasen el inicio y regulación de la respuesta inmunitaria, muy pocosestudios se han realizado sobre su evolución. La presente revisiónacoge trabajos recientes desarrollados principalmente pornuestro grupo de investigación sobre la interleucina-1β (IL-1β)y el factor de necrosis tumoral α (TNFα) de peces. En primer lugar,se revisa y se discute la implicación del ATP extracelular y desu receptor P2X7 sobre la liberación y maduración de la IL-1β. Enlo que se refiere al TNFα, se analiza desde un punto de vista filogenéticola conservación de su actividad biológica pro-inflamatoriay la especificidad de especie que presenta

Despite the key role played by cytokines in the initiation andregulation of the immune response, little has been done to lookat their evolution. This review summarises the recent work mainlyperformed by our research group on fish interleukin-1β (IL-1β)and tumour necrosis factor α (TNFα). The involvement of extracellularATP acting in P2X7 receptors in the secretion and maturationof IL-1β is revised and discussed. Regarding TNFα, its conservedpro-inflammatory biological activity, but restricted speciesspecificity are analysed from a phylogenetic point of view

Anticuerpos anti HLA post-trasplante. Un nuevo método de monitorización / No disponible

No disponible

El sistema inmunitario de las mucosas: una breve revisión / Mucosal immune system: a brief review

La mayoría de los antígenos que entran en contacto con el sistema inmune durante la vida de un ser vivo lo hacen a través de la superficie de la mucosa de los tractos respiratorio, gastrointestinal y urogenital. Ocupan una superficie de 400 m2 y forman el área de mayor tamaño en contacto directo con el ambiente externo. Las mucosas separan el ambiente externo del ambiente interno, estéril, y representan una primera línea de defensa. Esta barrera está en contacto tanto con patógenos que han desarrollado mecanismos eficaces para la colonización de epitelios e invasión de mucosas, como con antígenos inocuos, tales como comida, o la flora bacteriana comensal. En el primer caso se necesita una respuesta inmune eficaz y robusta, mientras que en el segundo se requiere una respuesta caracterizada por ignorancia o supresión activa. En estas condiciones, las mucosas han desarrollado un complejo sistema inmune, con características anatómicas y funcionales particulares, capaz de generar rigurosas respuestas frente a antígenos patogénicos, mientras mantiene una situación de ignorancia o supresión activa frente a antígenos no patogénicos (AU)

Grupos de riesgo citogenético en la leucemia mieloide aguda: comparación de los modelos adoptados por los grupos MRC (Medical ResearchCouncil, del Reino Unido) y SWOG (SouthwestOncology Group, de EE.UU.) / Cytogenetic risk categories in acute myeloid leukemia: a comparison between MRC (Medical Research Council) and SWOG (Southwest Oncology Group) models)

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La clasificación de los pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA) en función del cariotipo proporciona una importante información para la selección del tratamiento. Dos son los criterios más estandarizados para la clasificación de pacientes en grupos de riesgo citogenético, los establecidos por el Medical Research Council, del Reino Unido (MRC), y los establecidos por el Southwest Oncology Group, de EE.UU. (SWOG), los cuales definen tres y cuatro categorías citogenéticas, respectivamente. Los objetivos de este trabajo han sido, por un lado, definir la frecuencia de alteraciones citogenéticas en todos los pacientes diagnosticados de LMA y, por otro, comparar los grupos de riesgo citogenético en pacientes con LMA tratados con quimioterapia intensiva como guía de futuras investigaciones. PACIENTES Y MÉTODO: El análisis cromosómico se realizó por métodos estándar en células de médula ósea de 146 pacientes adultos, diagnosticados de LMA, entre enero 1995 y diciembre de 2001.Para el análisis estadístico se utilizaron los modelos de Kaplan-Meier y la regresión de Cox. RESULTADOS: Obtuvimos resultados citogenéticos en 142 pacientes. La incidencia de cariotipos complejos y del(5q) fue mayor entre pacientes con LMA secundaria. La clasificación por riesgo citogenético se llevó a cabo únicamente en los 105 pacientes tratados y fue idéntica según ambos modelos para 82 pacientes y distinta para 23. Los resultados del análisis univariable fueron significativos para la supervivencia libre de enfermedad (SLE) (p < 0,000 para MRC y p < 0,02 para SWOG). Sin embargo, para la supervivencia global (SG) únicamente el modelo MRC presentó significación (p < 0,001). En el análisis multivariable la edad y la citogenética fueron las únicas variables con valor pronóstico. CONCLUSIONES: Existe relación entre la LMA secundaria, la edad avanzada y el cariotipo adverso. Los dos modelos de clasificación tuvieron un gran valor pronóstico. En nuestra experiencia la codificación según el criterios del grupo MRC se presenta más efectiva para identificar a pacientes con alto riesgo de recaída (AU)

Características clínicas, metabólicas, inmunológicas y genotípicas de un grupo de adolescentes y adultos con diabetes mellitus tipo 1A. Inicio y pronóstico a corto plazo / Clinical, metabolic, immunologic and genotypic characteristics in non-pediatric patients with type 1A diabetes mellitus. Onset and short-term prognosis

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Aproximadamente la mitad de los nuevos diagnósticos de diabetes mellitus tipo 1A (DM1A) en nuestro medio se realizan en sujetos mayores de 15 años. En este contexto su caracterización tiene un interés indudable. Los objetivos de nuestro estudio fueron: a) caracterizar un grupo de sujetos, en edad no pediátrica, con DM1A al inicio de la enfermedad; b) valorar su pronóstico tras instaurar tratamiento intensivo con insulina, y c) investigar la presencia de mutaciones en el gen de HNF-1 en los sujetos sin datos de autoinmunidad pancreática. PACIENTES Y MÉTODO: Se estudió a todos los pacientes con edades comprendidas entre los 15 y 35 años, ambas inclusive, con un inicio reciente de DM1A (1998-2001). La función pancreática se evaluó mediante una prueba de estimulación con glucagón (al inicio y a los 12 meses).Se determinó la presencia de autoanticuerpos pancreáticos incluyendo GAD, IA2 y AAI. La tipificación genómica de los genes HLA de clase II y el estudio de los 10 exones del gen HNF-1 se efectuaron a partir de ADN genómico. Todos los pacientes fueron incluidos en un programa de tratamiento convencional intensivo con insulina en múltiples dosis. RESULTADOS: Se incluyó a 86 pacientes (32 mujeres, con una edad media [DE] de 23,9 [5,3] años). Un 80 per cent de los pacientes presentaba positividad para alguno de los autoanticuerpos pancreáticos. Solos o en combinación, GAD fue positivo en el 68,6 per cent de los pacientes; IA2, en el 45,3 per cent, y AAI, en el 27,9 per cent. El haplotipo más frecuente fue DRB1*0301-DQA1*0501-DQB*0201.La presencia o ausencia de anticuerpos antipancreáticos no condicionó diferencias clínicas, metabólicas o genotípicas (inicio y 12 meses). En ninguno de los pacientes estudiados (con o sin la presencia de autoanticuerpos pancreáticos) encontramos mutaciones en el gen HNF-1 . Después de un año de seguimiento la función pancreática permaneció inalterada. CONCLUSIONES: Las características clínicas, inmunológicas y de HLA en una población de edad no pediátrica con DM1A concuerda con lo esperado. La ausencia de marcadores de autoinmunidad pancreática no descarta la presencia de una DM1A ni se asocia a mutaciones del gen MODY-3. La instauración de un tratamiento intensivo con insulina previene el deterioro de la capacidad de secreción de insulina (AU)

Alelos del antígeno HLA de clase II (DRB1) en pacientes con artritis psoriásica-HLA B27 negativo / Class II HLA alleles in HLA-B27 negative patients with psoriatic arthritis

Objetivo: El propósito de nuestro estudio fue analizar el perfil de antígenos HLA de clase II (DRB1) en pacientes con artritis psoriásica y HLA B27 negativo en nuestro medio. Pacientes y métodos: Se estudió a 98 pacientes con artritis psoriásica y HLA B27 negativo, que cumplían criterios de Moll y Wright. Como grupo control se utilizaron los datos de 93 donantes de médula ósea que eran también HLA B27 negativo. Resultados: En los pacientes con artritis psoriásica y HLA B27 negativo se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias antigénicas del DR2, DR5 y DR13, con respecto a los controles HLA B27 negativo. Conclusiones: Los resultados obtenidos en este estudio sugieren que la presencia del antígeno HLA DR13 está asociada a un mayor riesgo de presentar artritis psoriásica, mientras que el HLA DR2 y HLA DR5 podrían tener un efecto protector frente al desarrollo de la enfermedad (AU)