Asociación de la deficiencia de cinc con factores inmunológicos y clínicos / Association between zinc deficiency and immunological and clinical factors

INTRODUCCIÓN: El cinc es un elemento imprescindible para el buen funcionamiento del organismo en todas las etapas de la vida, tanto para la síntesis celular, la reparación de tejidos y el desarrollo cerebral como para el crecimiento. Es cofactor de numerosas enzimas (lactato deshidrogenasa, fosfatasa alcalina, anhidrasa carbónica, carboxipeptidasa, SOD, etc.), siendo muy importante para el funcionamiento de la próstata, desarrollo de los órganos de reproducción, para buen funcionamientode la retina, y está involucrado en la regeneración de rodopsina. El sistema inmune requiere de Zn y es necesario para el mantenimiento de la integridad estructural del ADN y la síntesis de ácidos nucleicos y proteínas. OBJETIVO: El objetivo es estudiar el estado nutricional del cinc en una población sana y establecer la relación con otros factores como ejercicio físico, consumo de alcohol, y otros parámetros bioquímicos como GOT, FA, CPK, ASLO Inmunoglobulina G, Inmunoglobulina A, Alfa 1 anti tripsina, LDH, factor reumatoide. METODOLOGÍA: El estudio se realizó en un colectivo de personas de 21 a 59 años, 56 hombres y 61mujeres. Los criterios de inclusión se basaron en la aceptación de los sujetos a participar en el estudio y en que dichos sujetos no presentaran ningún tipo de patología que pudiera afectar su situación nutricional. El Zn se analizó mediante Espectrofotometría de Absorción Atómica (AAS) en muestras de eritrocitos y plasma mineralizadas por vía húmeda. Se aplicó un cuestionario de frecuencia de consumo, y mediante programa informático Nutriber® (Mataix, y Garcia Diz, 2006) se obtuvo el % RDA. Se contó con la aceptación del Comité ético y el consentimiento informado. Los parámetros clínicos analizados se determinaron en un equipo autoanalizador Hitachi mediante método colorimétrico(AU)

RESULTADOS: La recomendación de ingesta de Zn en la población adulta es de 7 a 15 mg/d. Nuestros resultados muestran una ingesta de Zn por debajo de los 2/3 de las RDA en un 56% de los individuos estudiados. En plasma, aparece deficiencia de Zn en el 17%, y en eritrocitos en un 35%. Se encontró una correlación significativa positiva entre los niveles de Zn y el consumo de alcohol, los niveles de GOT, FA, CPK, ASLO, IgG, IgA y α-1-Antitripsina, y negativa con la intensidad de ejercicio, LDH y factor reumatoide CONCLUSIÓN: según los resultados obtenidos, se hace necesario controlar tanto la ingesta como los niveles plasmáticos y eritrocitarios de Zn para que la población no sufra carencias en este mineral que derivan en el desarrollo de numerosas enfermedades, tal y como se demuestra con las asociaciones encontradas con los parámetros clínicos inmunológicos y enzimáticos que afectan a la integridad celular(AU)

INTRODUCTION: Zinc is an essential element for the proper functioning of the body at all stages of life, both for cell synthesis, tissue repair and brain development to growth. Cofactor of numerous enzymes (lactate dehydrogenase, alkaline phosphatase, carbonic anhydrase, carboxypeptidase, SOD, etc.), being very important for the functioning of the prostate, development of reproductive organs for proper functioning of the retina, and is involved in the regeneration of rhodopsin. The immune system requires Zn and is necessary for maintaining the structural integrity of DNA and the synthesis of nucleic acids and proteins. OBJECTIVE: The objective is to study the nutritional status of zinc in a healthy population and establish relationship with other factors such as exercise, alcohol consumption, and other biochemical parameters such as GOT, ALP, CPK, ALSO immunoglobulin G, immunoglobulin A, alpha 1antitrypsin, lactate dehydrogenase, rheumatoid factor. METHODS: The study was conducted in a group of people from 21 to 59 years, 56 men and 61women. Inclusion criteria were based on the acceptance of subjects to participate in the study and that these subjects did not display any pathology that could affect their nutritional status. Zn was analyzed by Atomic Absorption Spectrometry (AAS) in blood cells and plasma samples mineralized by wet. We applied a food frequency questionnaire, and through software Nutriben (Mataix, and Garcia Diz, 2006) won the% RDA. It was accepted by the Ethics Committee and informed consent. The clinical parameters analyzed were determined on a computer Hitachi autoanalyzer using a colorimetric method. RESULTS: The recommended intake of Zn in the adult population is 7 to 15 mg/d. Our results show that Zn intake below 2 / 3 of the RDA in 56% of individuals studied. In plasma, Zn deficiency occursin 17%. There was a significant positive correlation between Zn levels and alcohol consumption, levels of GOT, ALP, CPK, ASO, Immunogen, Inmuno A and alpha-1-antitrypsin, and negative with exercise intensity, LDH and rheumatoid factor CONCLUSION: According to the results, it is necessary to control both the intake and plasma and cellular levels of Zn for the population are deficient in this mineral that lead to the development of numerous diseases, as demonstrated by the association found with immunological and clinical parameters that affect enzymatic cell integrity (AU)

Estructura de la rodopsina: luz en las sombras de las degeneraciones retinianas / Rhodopsin structure: some light into the shadows of retinal degenerations

La retinosis pigmentaria comprende un grupo muy importante de enfermedades degenerativas de la retina, dentro del amplio conjunto de las retinopatías hereditarias, para las cuales no existe curación en la actualidad. Las mutaciones en diversas proteínas relacionadas con el metabolismo de las células fotorreceptoras y el proceso de fototransducción visual se encuentran en el origen de esta enfermedad. La rodopsina, fotorreceptor responsable de la absorción de luz y proteína fundamental en las primeras etapas del proceso visual, es una de las moléculas más estudiadas de la retina. Las mutaciones en el gen de la opsina son responsables del 25 por ciento de todos los casos de la forma autosómica dominante de la retinosis pigmentaria. La reciente cristalización de este receptor en su estado inactivo ha puesto de manifiesto nuevos detalles estructurales que permiten avanzar en la comprensión de los mecanismos intra e intermoleculares en los que la proteína participa como consecuencia de su activación. Asimismo, el estudio in vitro -mediante diversas técnicas espectroscópicas y funcionales- de rodopsinas con mutaciones detectadas previamente en pacientes con retinosis pigmentaria permite entender cuáles deben ser los requerimientos estructurales mínimos de la molécula para su funcionamiento correcto, así como los defectos que subyacen en el mecanismo molecular desencadenante de la muerte de las células fotorreceptoras. En este trabajo se presentan los principales aspectos de las investigaciones realizadas en los últimos años en este campo. La información molecular obtenida ha de facilitar el avance en la obtención de posibles soluciones terapéuticas para diversas enfermedades degenerativas de la retina, en particular de la retinosis pigmentaria (AU)

Estudio genético molecular de 148 casos de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD) / Genetic and molecular characterization of 148 patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP)

Objetivo: Análisis mutacional en un colectivo de pacientes afectos de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD).Métodos: Exploración oftalmológica completa que incluye pruebas de electrofisiología, campimetría computerizada y en ocasiones angiografía fluoresceínica y estudio genético del ADN para detección de mutaciones en los genes candidatos (rodopsina, periferina, ROM-1, CRX, RP1 y NRL).Resultados: 148 familias diferentes afectas de RPAD fueron evaluadas en nuestro centro desde junio de 1991 hasta septiembre de 2001 y se hallaron las siguientes mutaciones: 29 familias diferentes (19,5 por ciento) presentaron una mutación en el gen de la rodopsina (RHO) de las que Pro-347-Leu fue la más frecuente; 5 mutaciones en el gen RP1 (3,3 por ciento); 2 mutaciones en el gen periferina/RDS y una mutación en el gen NRL que es la segunda descrita en la literatura mundial. Conclusiones: El gen RHO seguido del RP1 son los que con mayor frecuencia se asocian a RPAD al igual que el resto de estadísticas mundiales y el gen RDS causa principalmente distrofias maculares. En un 25 por ciento se obtuvo un diagnóstico molecular, lo cual es de gran importancia para el consejo genético y pronóstico visual del paciente (AU)

Mutación Asp-190-Tyr en el gen de la rodopsina en una familia española afectada de retinosis pigmentaria autosómica dominante / Asp-190-Tyr mutation in the rodopsin gene in a Spanish family with autosomic dominant pigmentary retinosis

Ciertas mutaciones en el gen de la rodopsina causan retinosis pigmentaria autosómica dominante (ADRP). Se presenta una extensa familia afectada de ADRP. El análisis mediante electroforesis en gel de acrilamida con gradiente desnaturalizante y secuenciación directa de ADN detectó la presencia en heterozigosis del cambio G por T en la secuencia del ADN del tercer exón del gen de la rodopsina. Esta mutación destruye una diana de restricción para la endonucleasa Taq I y produce el cambio Asp-190-Tyr en la rodopsina. Todos los portadores de la mutación en la familia presentan un fenotipo de RP regional con una clínica variable. Esta mutación es la causante de la enfermedad en esta familia. (AU)

Retinosis pigmentaria: resultados del análisis del gen de la rodopsina en la población gallega / Retinitis pigmentosa: results of rhodopsin gene analysis in the galician population

Objetivo: La retinosis pigmentaria es la degeneración retiniana hereditaria más frecuente. Las manifestaciones clínicas son variables en lo que se refiere a severidad, edad de inicio y progresión. Esta heterogeneidad clínica es paralela a la heterogeneidad genética (hasta el momento actual se han descrito más de 20 loci diferentes). Los objetivos de este trabajo fueron identificar mutaciones puntuales en el gen de la rodopsina y determinar las frecuencias de los diferentes tipos genéticos de retinosis pigmentaria en la población gallega. Métodos: Hemos estudiado a 47 pacientes, previamente diagnosticados de retinosis pigmentaria, y a sus familiares. Las diferentes formas genéticas se establecieron según los datos recogidos de la historia familiar y los derivados de la exploración clínica. Se realizó un estudio de screening, para la búsqueda de mutaciones puntuales en el gen de la rodopsina, mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa, análisis por SSCPs y secuenciación directa en 36 pacientes no emparentados con RP no sindrómica. Resultados: Presentamos la distribución por frecuencias de las diferentes formas genéticas de la RP. En el análisis mediante SSCPs del gen de la rodopsina, encontramos diferentes patrones de movilidad: 1 variante en la región 5' no codificante del gen y 1 variante en el tercer intrón. La secuenciación directa demostró dos transiciones: A269®G y C3982®T, respectivamente. Ademas, observamos un cambio de base en el codón 160 (C®A) de este gen. Conclusiones: Los polimorfismos son hallazgos comunes en los exones 1 y 3 del gen de la rodopsina. Son variaciones neutras y no conllevan cambio en la proteína. No hemos encontrado diferencias significativas en la frecuencia de los polimorfismos A269®G y C3982®T entre los tres grupos de pacientes y los individuos normales. No hubo desviación significativa del equilibrio Hardy-Weinberg en ninguno de los grupos (AU)

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Retinosis pigmentaria, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus no relacionadas con una mutación en el gen de la rodopsina, periferina/rds y ROM-1 / Retinitis pigmentosa, pattern dystrophy and fundus flavimaculatus not related to mutations in rhodopsine, peripherin/rds and ROM-1 genes

Objetivo: Se han descrito varias familias en las que diferentes distrofias retinianas habían sido aparentemente causadas por una mutación en el gen periferina/RDS. Presentamos los hallazgos clínicos y genéticos de una nueva familia con retinitis pigmentosa, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus en la que una mutación del gen periferina/RDS fue descartada. Métodos: Mediante análisis SSCP (single strand conformation polymorphism) y PCR se estudiaron los genes de la rodopsina, periferina/RDS y ROM1 de los miembros afectados de la familia. Resultados: No se encontraron mutaciones en ninguno de los familiares afectados. Conclusiones: Mutaciones en otros genes estarían relacionadas con distrofias retinianas (AU)

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