Enfermedad de Coats con edema macular sensible al aflibercept y láser argón / Coats’ disease with macular oedema responsive to aflibercept and argon laser

Caso clínico: Varón de 14 años con enfermedad de Coats en su ojo derecho. Agudeza visual (AV) 0,1. Microaneurismas, exudados, edema macular de 959μm y telangiectasias periféricas. Tras 12 meses iniciales con 6 inyecciones de ranibizumab y 3 sesiones de láser argón, persistía edema macular de 553μm y AV 0,2. Después de 4 dosis de aflibercept y otras 2 sesiones de láser, presenta buen perfil foveal y AV 0,5, sin recurrencias desde hace 12 meses. Discusión: El tratamiento con aflibercept combinado con láser argón, resultó efectivo en nuestro paciente con enfermedad de Coats en estadio 2B y edema macular, con respuesta incompleta al ranibizumab (AU)

Clinical case: A 14 year-old boy with Coats’ disease in his right eye, presented with a visual acuity (VA) of 0.1, micro-aneurysms, exudates, a macular oedema of 959 microns, and peripheral telangiectasias. After 12 months follow-up with 6 ranibizumab injections and 3 sessions of argon laser photocoagulation, the macular oedema remained and VA was 0.2. Following 4 aflibercept injections and another 2 laser sessions, he had a good foveal slope and a VA of 0.5, with no recurrences in the last 12 months. Discussion: Treatment with aflibercept and argon laser was effective in our patient with stage 2B Coats’ disease and macular oedema unresponsive to ranibizumab (AU)

PAX7-FKHR fusion gene inhibits myogenic differentiation via NF-kappaB upregulation

OBJECTIVE: Alveolar rhabdomyosarcomas (ARMS) are characterised by a PAX3/7-FKHR translocation, which is presumed to promote a differentiation arrest in the myogenic lineage, in which setting secondary genetic events occur, resulting in sarcomagenesis. The aim of this study was to identify the mechanism by which PAX3/7-FKHR expression results in a myogenic differentiation block, as discrete from the secondary genetic events that complete the sarcomagenic process. METHODS: We performed a novel differential gene expression analysis comparing normal mesenchymal stem cells with previously generated non-tumorigenic mesenchymal stem cells expressing the PAX7-FKHR fusion gene, as well as with a known tumorigenic, PAX7-FKHR-expressing ARMS cell line, CW9019. RESULTS: This novel analysis uncovered the upregulation of the NF-kappaB pathway as a function of PAX3/7-FKHR expression, but distinct from the secondary sarcomagenic process; thus implicating NF-kappaB as a mediator of the PAX3/7-FKHR differentiation block. We further show that NF-kappaB activity is upregulated in PAX7-FKHR cells when compared to parental MSCs due to upregulation of the PI3K/AKT pathway. In addition we show that NF-kappaB inhibits myogenesis via activation of cyclinD1/ cdk4 complexes, which sequester MyoD1, a key myogenic transcription factor. CONCLUSIONS: Our results highlight the importance of the NF-kappaB pathway in myogenesis and sarcomagenesis and suggest that this pathway may be one of the potential therapeutic targets in the treatment of ARMS (AU)

Intoxicación digitálica secundaria a una alteración del metabolismo intestinal de la digoxina en una paciente tratada con claritromicina / Digoxin toxicity secondary to inhibition of digoxin intestinal metabolism in a patient receiving clarithromycin

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Leucemia aguda mieloblástica con reordenamiento de MOZ/CBP / Acute myeloid leukemia with MOZ/CBP rearrangement

No disponible

Características epidemiológicas relacionadas con el cáncer de mama en mujeres pre y posmenopáusicas / Epidemiological characteristics of breast cancer development in pre and postmenopausal women

Fundamento: Caracterizar la relación entre el cáncer de mama y distintas variables, personales, familiares y sociodemográficas. Para ello se analizó a todas las mujeres en conjunto, y clasificadas en dos grupos: pre y posmenopáusicas. Población y métodos: Se realizó un estudio de casos y controles, equiparando caso y control en función de la edad, el área sanitaria y la actividad hormonal. En total se estudiaron 274 casos y 274 controles. Las variables de estudio se obtuvieron mediante un cuestionario que recogía el nivel de estudios, la historia reproductiva, los antecedentes personales y familiares y los estilos de vida. Se realizó un análisis de regresión logística múltiple en los grupos de estudio. Resultados: En las mujeres consideradas en conjunto, la menarquia tardía se comportó como variable de riesgo, al igual que la primiparidad añosa y los antecedentes familiares maternos, y como factor de protección el menor nivel de estudios y el consumo de anticonceptivos orales. Este último patrón se repitió en la población posmenopáusica, con excepción del consumo de anticonceptivos, que no se mantuvo en el modelo final de regresión. En la población premenopáusica, se comportaron como factor de riesgo los antecedentes familiares maternos y los antecedentes personales de enfermedad mamaria. Así mismo, el nivel de estudios inferior apareció como factor de protección. Conclusiones: La presencia de antecedentes familiares maternos actuó como variable de riesgo en todas las poblaciones, constituyendo el primer factor en importancia en las mujeres premenopáusicas. En las dos categorías de estudio, el menor nivel de estudios apareció como factor protector (AU)

Monitorización de la enfermedad mínima residual mediante detección conjunta de los reordenamientos PML/RAR* y RAR*/PML en la leucemia promielocítica aguda / Monitoring of minimal residual disease by combined detection of PML/RAR* and RAR*/PML rearrangements in acute promyelocytic leukemia

Fundamento: La ajustada sensibilidad del método de RT-PCR empleado en la detección del reordenamiento PML/RAR* en la leucemia promielocítica aguda (LPA), en comparación con la mayor sensibilidad alcanzada para otros reordenamientos, justificó que en el presente estudio se planteara la monitorización de la enfermedad mínima residual (EMR) en la LPA determinando conjuntamente el reordenamiento RAR* y el RAR*/PML. Pacientes y métodos: Se incluyeron 56 pacientes con LPA tratados siguiendo el protocolo PETHEMA LPA-96. La detección de PML/RAR* se efectuó según el método de Biondi et al y la de RAR*/PML siguiendo el procedimiento de Grimwade D et al (Human Press Inc.). Resultados: RAR*/PML se detectó en el 90 por ciento (20/22) de los pacientes al diagnóstico positivo para PML/RAR*. En la postinducción, RAR*/PML se detectó en el 74 por ciento de los pacientes (14/19) frente al 37 por ciento (7/19) de PML/RAR*. Asimismo, en algunas muestras en la posconsolidación (2/11) se detectó RAR*/PML, siendo negativas para PML/RAR*. En los pacientes en mantenimiento se detectó una mayor proporción de positividades (6/28) para RAR*/PML que para PML/RAR* (2/28). En un paciente en remisión completa, RAR*/PML precedió a la aparición del PML/RAR* y persistió un mayor tiempo tras la negativización de PML/RAR*. En el grupo de pacientes seguidos desde el diagnóstico se observó que RAR*/PML suele negativizarse un mes después de la negativización de PML/RAR*. Conclusiones: RAR*/PML se expresa en el 90 por ciento de los pacientes con LPA al diagnóstico. RAR*/PML se detecta en una mayor proporción de muestras recogidas durante la evolución que PML/RAR*. RAR*/PML persiste un mayor tiempo que PML/RAR* tras el tratamiento inicial. (AU)