Osteogénesis imperfecta. Descripción de 15 casos / Osteogenesis imperfecta. Report of 15 cases

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo generalmente relacionado con mutaciones de los genes del colágeno tipoI. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. El manejo clínico de la OI en adultos no está del todo establecido y comprende desde la rehabilitación física y los procedimientos quirúrgicos hasta el uso de tratamientos antirresortivos y osteoformadores. El objetivo del presente trabajo ha sido analizar las características clínicas y analíticas de estos pacientes en la edad adulta, así como evaluar los diferentes tratamientos administrados. Se han revisado los casos de OI diagnosticados en nuestro centro en los últimos 12 años (2005-2017). Se describen 15 pacientes adultos con OI

Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disease. The disease has been linked to mutations in one of the type I collagen genes. The diagnosis is based on clinical and radiologic findings. The management of OI in adults is not well-established and includes physical rehabilitation, surgical procedures, the use of antiresorptive therapy and anabolic agents. The aim of the present work was to analyze the clinical and analytical characteristics of these patients in adulthood, as well as to evaluate the different treatments administered. We reviewed the cases of OI diagnosed in our center over the last 12 years (2005-2017). We describe 15 adult patients with OI

Biomarcadores, índices y algoritmos para el diagnóstico de fibrosis hepática en pacientes con hepatitis crónica por virus C / Biomarkers, indexes and algorithms for the detection of liver fibrosis in chronic hepatitis C patients

Determinar el estadio de fibrosis hepática es esencial en el manejo de la enfermedad hepática en pacientes con hepatitis crónica por virus C. La biopsia hepática ha sido considerada el gold standard para diagnosticar la enfermedad, la actividad necroinflamatoria y el estadio de fibrosis, pero tiene algunas limitaciones técnicas y riesgos. Teniendo en cuenta estas limitaciones, existe cierta exigencia en introducir biomarcadores séricos no invasivos para el diagnóstico de fibrosis que podrían ser capaces de reemplazar parcialmente a la biopsia hepática. El biomarcador sérico ideal debería ser específico para el hígado y fácil de determinar. Los marcadores séricos se dividen en directos e indirectos. Los directos reflejan el recambio de la matriz extracelular, mientras que los indirectos reflejan alteraciones en la función hepática. Aunque todavía está limitado el grado de implementación de los test no invasivos de fibrosis hepática, esta revisión es una visión de conjunto de los biomarcadores, índices y algoritmos diagnósticos de fibrosis hepática estudiados en hepatitis crónica C pero con un interés potencial en otras hepatopatías crónicas (AU)

Precise staging of liver fibrosis is essential in the management of liver disease activity in chronic hepatitis C patients. Liver biopsy has been considered the reference method for diagnosing disease, grading necroinflammatory activity, and staging fibrosis, but it has some technical limitations and risks. Taking into account these limitations, there is a need to introduce non-invasive serum markers for fibrosis that would be able to partially replace liver biopsy. Ideal serum markers should be specific for the liver and easy to perform. Serum markers of hepatic fibrosis are divided into direct and indirect. Direct markers reflect extracellular matrix turnover, whereas indirect markers reflect alterations in hepatic function. The degree of implementation of non-invasive diagnostic tests for liver fibrosis still remains limited. This review provides a current overview of biomarkers, indexes and algorithms for hepatic fibrosis diagnosis in chronic hepatitis C patients (AU)

Niveles de propéptido aminoterminal de procolágeno tipos I y III y gravedad de la enfermedad pulmonar intersticial en mujeres mexicanas con esclerosis sistémica progresiva / Procollagen Type I and III Aminoterminal Propeptide Levels and Severity of Interstitial Lung Disease in Mexican Women With Progressive Systemic Sclerosis

Antecedentes: La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una complicación frecuente en la esclerosis sistémica (ES) progresiva, presente en el 25-90% de los pacientes. Objetivo: Evaluar si los niveles séricos de propéptido aminoterminal de procolágeno tipos i y iii (PINP y PIIINP) se correlacionan con la gravedad de la EPI en mujeres mexicanas con ES. Métodos: En 33 pacientes con ES se evaluaron las características de la enfermedad, anticuerpos antitopoisomerasa (topo i), pruebas de función pulmonar y tomografía computarizada de alta resolución (TCAR). Diecinueve pacientes tenían ES + EPI y 14 no presentaban afectación pulmonar (ES sin EPI). Se compararon con 45 controles sanos. Se evaluaron PINP y PIIINP en los 3 grupos. Resultados: El grupo ES tuvo mayores niveles de PINP y PIIINP que el control (p = 0,001 y p < 0,001, respectivamente). Las pacientes ES + EPI habían presentado la enfermedad más años que las ES sin EPI (p = 0,005), tenían mayor puntuación en el índice modificado de Rodnan (p < 0,001), puntuación alta en el índice de evaluación de discapacidad (p < 0,001), mayores niveles de antitopoisomerasa i (p < 0,001), PINP (49,28 ± 28,63 vs. 32,12 ± 18,58 μg/l, p = 0,05), y PIIINP (4,33 ± 1,03 vs. 2,67 ± 1,26 μg/l, p < 0,001). La gravedad de la EPI en TACAR se correlacionó con los niveles de PINP (r = 0,388, p = 0,03) y PIIINP (p = 0,594, p < 0,001). En el análisis ajustado, la gravedad de la EPI se asoció con la duración de la enfermedad (p = 0,037) y con los niveles de PIIINP (p = 0,038) y de antitopoisomerasa i (p = 0,045). Conclusiones: El PINP y el PIIINP son marcadores útiles para la ES + EPI grave. Esto apoya su uso clínico para el seguimiento de esta complicación

Background: Interstitial lung disease (ILD) is a frequent complication in progressive systemic sclerosis (SSc), being present in 25% to 90% of cases. Objectives: To evaluate whether serum levels of procollagen type i and iii aminoterminal propeptide (PINP and PIIINP) correlate with severity and patterns of ILD in Mexican women with SSc. Methods: Thirty three SSc patients were assessed for disease characteristics and anti-topoisomerase antibodies (topo i), and also underwent pulmonary function tests and high-resolution computed tomography (HRCT). Nineteen patients had ILD + SSc, and 14 had no lung involvement (no ILD-SSc); data were compared with those from 45 healthy controls. PINP and PIIINP were assessed in all 3 groups. Results: Patients with SSc had higher PINP and PIIINP vs controls (P = .001, P < .001, respectively). Compared to no ILD-SSc patients, those with ILD + SSc had longer disease duration in years (P = .005), higher modified Rodnan skin score (P < .001), higher Health Assessment Questionnaire-Disability-Index scores (P < .001), higher topo i U/mL (P < .001), PINP (49.28 ± 28.63 vs. 32.12 ± 18.58 g/L, P = .05), and PIIINP (4.33 ± 1.03 vs. 2.67 ± 1.26 g/L, P < .001) levels. ILD severity based on total HRCT correlated with PINP (r = .388, P = .03) and PIIINP (P = .594, P < .001). On adjusted analysis, ILD severity was associated with disease duration (P = .037), PIIINP (P = .038), and topo i (P = .045). Conclusions: PINP and PIIINP are useful markers for severe ILD + SSc, suggesting they could play a role in the follow-up of this complication in SSc

Relación del telopéptido carboxiterminal del colágeno tipo I sérico con la densidad mineral ósea y el consumo de fármacos en mujeres posmenopáusicas. Datos preliminares del estudio FRODOS / Relationship between C-telopeptides of type I collagen serum values with bone mineral density and antiosteoporotic drug intake in postmenopausal women. Preliminary data from the FRODOS study

Fundamento y objetivo: El estudio de los marcadores del recambio óseo se ha abordado en series limitadas de mujeres posmenopáusicas. Los objetivos del trabajo fueron estudiar la relación del telopéptido carboxiterminal del colágeno tipo I sérico (βCTXs) con la densidad mineral ósea (DMO) y con el consumo de fármacos antiosteoporóticos en una amplia población de mujeres posmenopáusicas. Pacientes y método: Se estudiaron 1.495 mujeres seleccionadas aleatorizadamente de la población general de 59–70 años (con una media de 15,7 años de menopausia) dentro de la fase transversal de un estudio de cohorte. Se determinó el βCTXs en ayunas, se realizó una densitometría ósea y una encuesta clinicoepidemiológica con registro de consumo de fármacos. Resultados: El 26% de las participantes tenía osteoporosis por densitometría y el 18% consumía fármacos contra la osteoporosis. En las mujeres no tratadas con fármacos antiosteoporóticos los valores de βCTXs fueron superiores en las participantes con osteoporosis y osteopenia frente a aquéllas con DMO normal (p<0,05). En las mujeres tratadas, el βCTXs fue significativamente menor y con valores similares a los premenopáusicos. Conclusiones: En la población estudiada de mujeres posmenopáusicas no seleccionadas, los valores de βCTXs se asocian a las categorías de DMO y muestran un descenso marcado por el consumo de fármacos antiosteoporóticos (AU)

Background and objective: Few studies have addressed the role of bone turnover markers (BTM) in Spanish postmenopausal women. The goal of the study was to analyse the relationship between crosslinked C-telopeptides of type I collagen (βCTXs) serum values and bone mineral density (BMD) and antiosteoporotic drug intake in a large sample of postmenopausal women.Patients and method: We have recruited 1495 women aged 59–70 years (15,7 years since menopause) randomly selected from the general population within the cross-sectional phase of a cohort study. All participants had undergone βCTXs testing in fast state, BMD scan of spine and femur (WHO classification) and a clinic-epidemiological questionnaire with specific drug intake record. Results:Twenty-six (26) % of the participants had osteoporosis and 18% took antiosteoporotic drugs. In women who did not receive antiosteoporotic drugs, βCTXs was higher in participants with osteoporosis and osteopenia when compared with those with normal BMD (p<0,05). In women under therapy, βCTXs was significantly lower compared with women with no therapy and the mean values were similar to those of premenopausal women. Conclusions:In this group of unselected postmenopausal women, βCTXs values are associated with BMD categories and showed a marked decrease in those taking antiosteoporotic drugs (AU)

Efectos de la desnutrición sobre la colagenización de anastomosis intestinales: análisis de procolágeno y telopéptido carboxiterminal mediante radioinmunoanálisis / Role of malnutrition in intestinal anastomosis collagenization: an analysis of procollagen (PINP) andcarboxyterminal telopeptide (ICTP) by radioimmunoassay

Introducción: diversos factores influyen en la cicatrización correcta de las suturas intestinales tras la práctica de una resección intestinal. Uno de los factores más implicados es el estado nutricional del paciente. Objetivos: evaluar la influencia de la desnutrición inducida sobre la viabilidad de una anastomosis intestinal primaria mediante el análisis del procolágeno (PINP) como marcador de la síntesis de colágeno I, y del telopéptido carboxiterminal del colágeno I (ICTP) como marcador de la destrucción del mismo. Métodos: 40 ratas Wistar y material de radioinmunoensayo. Métodos: diseñamos 2 grupos de ratas, 20 animales por cada grupo: grupo control (A) y grupo “desnutrición” (B). Se analiza PINP e ICTP mediante RIA sobre tejido colónico homogeneizado, preanastomótico y anastomótico. Resultados: existen unos niveles menores de PINP en el colon de las ratas del grupo B comparado con el colon del grupo A (0,3620 y 0,4340 μg/g respectivamente) (p = 0,032). Hay un mayor nivel de ICTP analizado en el colon del grupo B (0,9545 en contraposición a 0,8460 μg/g en el grupo A) (p = 0,875). En las anastomosis del grupo B existe una menor síntesis de PINP en comparación con el grupo A (0,376 y 0,468 μg/g respectivamente, p = 0,002). Conclusiones: la anastomosis colónica incrementa los niveles de PINP e ICTP en el tejido cicatricial (p = 0,000); la malnutrición reduce la colagenización de las anastomosis (p = 0,000)

Introduction: some clinical, anatomo-pathological, and technical factors influence the correct healing of intestinal suture following an intestinal resection. One of the most influential factors is patient nutritional status. Objectives: to evaluate the influence of malnutrition on the viability of primary intestinal anastomosis by the analysis of collagen I deposition. Methods: 40 Wistar rats, radioimmunoassay material. We used 2 groups of rats, 20 animals in each group: a control group (A) and a “malnutrition” group (B). Results: there was a decrease in PINP (procollagen) deposition in the colon of group B rats as compared to the colon of group A (0.3620 and 0.4340 μg/g respectively) (p = 0.032). There is an increase in ICTP (carboxyterminal telopeptide) in the colon of group B (0.9545 as against 0.8460 μg/g in group A) (p = 0.875). In anastomoses of group B there was a decrease in PINP synthesis as compared to group A (0.376 and 0.468 mg/g respectively, p = 0.002). As regards ICTP, there was an increase in group B (p = 0.330). In relation to the control group no differences were observed in ICTP increases in group B (p = 1). Conclusions: colonic anastomosis increases the levels of PINP and ICTP in healed tissue (p = 0.000); malnutrition reduces collagenization in anastomoses (p = 0.000)

Papel de la desnutrición en la síntesis de colágeno en anastomosis cólicas primarias: análisis de procolágeno y telopéptido carboxiterminal mediante radioinmunoanálisis / Role of malnutrition in collagen synthesis in primary colonic anastomosis. Analysis of procollagen and carboxyterminal telopeptide through radioimmunoassay

Introducción: Diversos factores clínicos, anatomopatológicos y técnicos influyen en la cicatrización correcta de las suturas intestinales tras la práctica de una resección intestinal. Uno de los factores más implicados es el estado nutricional del paciente. Objetivos: Evaluar la influencia de la desnutrición inducida en la viabilidad de una anastomosis intestinal primaria mediante el análisis del procolágeno (PINP) y del telopétido carboxiterminal del colágeno I (ICTP) depositados en ella. Material y método: Usamos 40 ratas Wistar y material de radioinmunoanálisis (kits comerciales de RIA ICTP-RIA® e Intact PINP®). Se formaron 2 grupos de ratas, 20 animales para cada grupo: grupo control (A) y grupo "desnutrición" (B). Se analizó PINP e ICTP mediante RIA sobre tejido colónico homogeneizado, preanastomótico y anastomótico. Resultados: Hay menores valores de PINP en el colon de las ratas del grupo B que en el del grupo A (0,3620 y 0,4340 µg/g, respectivamente) (p = 0,032). Hay un mayor valor de ICTP analizado en el colon del grupo B (0,9545 en contraposición a 0,8460 µg/g, en el grupo A) (p = 0,875). En las anastomosis del grupo B hay menos síntesis de PINP que en el grupo A (0,376 y 0,468 µg/g, respectivamente; p = 0,002). Conclusiones: La anastomosis colónica incrementa las concentraciones de PINP e ICTP en el tejido cicatrizal (p < 0,001); la desnutrición reduce la colagenización de las anastomosis (p < 0,001)

Introduction: Various clinical, pathological and technical factors influence the viability of intestinal suturing after intestinal resection. One of the most important factors is the patient's nutritional status. Objectives: To evaluate the influence of induced nutrition on the viability of primary intestinal anastomosis by means of analysis of collagen I procollagen (PINP) and telopeptide (ICTP) deposited in the anastomosis. Material and method: 40 Wistar rats and material for the radioimmunoassay (ICTP-RIA® and Intact PINP® commercial radioimmunoassay kits) were used. We used two groups of 20 rats each: control group (A) and a "malnourished" group (B). PINP and ICTP were analyzed through radioimmunoassay of homogenized, preanastomotic and anastomotic colonic tissue. Results: PINP levels were lower in the colons of group B rats than in the control group (0.3620 and 0.4340 µg/g respectively) (p = 0.032). ICTP levels were higher in the colons of group B rats than in those of group A rats (0.9545 versus 0.8460 µg/g respectively) (p = 0.875). PINP synthesis was lower in the anastomoses of group B than in group A (0.376 and 0.468 µg/g respectively; p = 0.002). Conclusions: Colonic anastomosis increases PINP and ICTP levels in scar tissue (p < 0.001). Malnutrition reduces collagenization of colonic anastomoses (p < 0.001)

Los cuidados paliativos: un modelo de atención integral al niño gravemente enfermo y a su familia / Pediatric palliative care: a comprehensive model of care for children with life-threatening conditions and their families

En este artículo se exponen aspectos como la importancia de las actitudes del personal sanitario ante la muerte y la enfermedad grave del niño, las diferentes trayectorias de la muerte pediátrica, las razones por las que niños con enfermedades que amenazan su vida y sus familias sufren y las características que hacen de los cuidados paliativos un desafío para niños, familias, personal sanitario y la sociedad. Se definen los conceptos de cuidados paliativos pediátricos y se describen diferentes enfoques, además de exponer los principios universales de estos servicios. Se presta especial atención a los modelos que apoyan el inicio de los cuidados paliativos en el diagnóstico de la enfermedad grave, que no requieren un pronóstico de vida a corto plazo, y que no excluyen tratamientos curativos o que prolonguen la vida, ya que estos enfoques pueden beneficiar a los niños que sobreviven condiciones médicas graves, así como a los que fallecen y sus familias. Se propone la necesidad de ciertos cambios mediante educación e investigación para mejorar la calidad de vida de niños y las familias que actualmente sufren, la satisfacción y cohesión del personal sanitario y la calidad de los servicios asistenciales (AU)

Valores normales de los marcadores del recambio óseo durante la infancia / Normal values of bone turnover markers in childhood

Objetivo: Obtener el perfil normal de los marcadores del recambio óseo durante la infancia para poder valorar el estado de mineralización ósea de la población infantil normal y de la población de riesgo para osteoporosis. Pacientes y métodos: Se ha estudiado una población de 75 niños sanos de entre 6 meses y 14 años de edad. Se han determinado en suero los valores de osteocalcina y de propéptido carboxiterminal del procolágeno tipo I como marcadores de aposición ósea y de la hidroxiprolina y las piridinolinas en orina, como marcadores de resorción ósea. Se ha realizado el análisis estadístico de los resultados. Resultados: Los valores más elevados para estos marcadores se han obtenido en los primeros 4 años de vida. A continuación los de resorción ósea presentan una continua disminución estadísticamente significativa hasta los 14 años de edad (p < 0,05), mientras que los de aposición ósea descienden ligeramente a partir de los 4 años y se mantienen posteriormente estables hasta los 14 años. Discusión: Este comportamiento es compatible con la presencia de un intenso recambio óseo durante los 4 primeros años, y con un predominio de los fenómenos de aposición ósea a lo largo de los primeros 14 años de vida. El conocimiento de los valores normales de dichos marcadores permite valorar el estado de la mineralización ósea de la población infantil normal y de la población de riesgo para osteoporosis (AU)

Comportamiento del factor de necrosis tumoral (FNT) y del péptido procolágeno tipo III (PPIII) en trabajadores expuestos a polvo de sílice / Tumor necrosis factor and procollagen III behavior in workers exposed to silica dust

Con el objetivo de conocer el comportamiento de los valores séricos del factor de necrosis tumoral (FNT) y el procolágeno III (PPIII) fueron estudiados 46 trabajadores que se desempeñaban como fabricantes de baldosas y estaban expuestos a polvo de sílice. Un grupo control fue conformado por 21 trabajadores universitarios que tuvieron como condición principal el no haber estado expuesto a sílice. A cada trabajador del estudio se le realizó una historia ocupacional que incluyó un examen médico, electrocardiografía y espirometría y todos fueron sometidos a una evaluación sérica del FNT y del PPIII. Los resultados del estudio mostraron que los trabajadores tuvieron un patrón espirométrico predominantemente normal y que los valores séricos del FNT y del PPIII no fueron diferentes cuando se compararon ambos grupos. No se encontró asociación significativa entre el tiempo de exposición, el patrón espirométrico y los valores séricos de los marcadores, lo cual pudiera estar en relación con el hecho de que eran trabajadores sanos con un tiempo de exposición a sílice insuficiente como para provocar respuestas inmunológicas (AU)

Marcadores bioquímicos de remodelado óseo: aspectos descriptivos / Biochemical markers of bone turnover: descriptives aspects

La osteoporosis posmenopáusica es un problema de salud pública mundial, y su principal causa es la deficiencia estrogénica. El metabolismo óseo presenta dos actividades opuestas: la formación de hueso nuevo por el osteoblasto y la degradación o resorción de hueso viejo por el osteoclasto. Dado que estas actividades cursan con el vertido a la circulación de una serie de productos, los denominados marcadores bioquímicos de remodelado óseo, nosotros podemos estimar la tasa de ambos procesos determinando los valores séricos o urinarios de estos productos en el laboratorio. Estos marcadores son una poderosa herramienta para el ginecólogo, ya que su determinación es fácil de realizar, es barata, puede ser repetida a menudo y refleja el metabolismo óseo en un momento dado. En los últimos años se han desarrollado marcadores más específicos como los telopéptidos del colágeno tipo I (CTx y NTx), y se están introduciendo métodos automatizados para su determinación que disminuyen la variabilidad intra e interensayo, aunque existen diversas fuentes de variabilidad que deben tenerse en cuenta a la hora de evaluar su uso (AU)

Variación del perfil de consumo de sustancias en la unidad de desintoxicación del Hospital Psiquiátrico de Madrid: 1994-1999 / Drug use patterns among patients of detoxification unit of Psychiatric Hospital of Madrid: 1.994 and 1.999

El estudio compara los perfiles y patrones de consumo de los pacientes ingresados en la Unidad de Desintoxicación del Hospital Psiquiátrico de Madrid durante los años 1.994 y el 1.999 (AU)

El niño con osteogénesis imperfecta. Una enfermedad infrecuente pero importante / A child with imperfect osteogenesis: an infrequent but important disease

La O.I. es una enfermedad que se engloba en el grupo de las displasias óseas de carácter genético heterogéneo y cuyo defecto básico es una alteración en la síntesis de procolágeno I. Ello va a dar lugar a una importante fragilidad tanto de las estructuras esqueléticas como extraesqueléticas, ocasionando múltiples fracturas y deformidades. La ausencia de un tratamiento médico, quirúrgico u ortopédico, verdaderamente eficaz, hace que unos cuidados de enfermería correctamente planificados, adquieran vital importancia al conseguir evitar y disminuir las fracturas y deformidades derivadas de un inadecuado manejo de estos pacientes, contribuyendo por el contrario a que logren una integración en la sociedad en las mejores condiciones. Este es el primero de dos artículos en que dividiremos la enfermedad; en él se hará una descripción de la enfermedad. El segundo se dedicará exclusivamente a los cuidados de enfermería (AU)