Overcome tumor relapse in CAR T cell therapy

Chimeric antigen receptor (CAR) T cell therapy is a novel therapeutic approach that uses gene editing techniques and lentiviral transduction to engineer T cells so that they can effectively kill tumors. However, CAR T cell therapy still has some drawbacks: many patients who received CAR T cell therapy and achieve remission, still had tumor relapse and treatment resistance, which may be due to tumor immune escape and CAR T cell dysfunction. To overcome tumor relapse, more researches are being done to optimize CAR T cell therapy to make it more precise and personalized, including screening for more specific tumor antigens, developing novel CAR T cells, and combinatorial treatment approaches. In this review, we will discuss the mechanisms as well as the progress of research on overcoming plans. (AU)

Seguimiento para la realización, trazabilidad y seguimiento de los resultados de test de antígenos de SARS-COV-2 / Monitoring for the performance, traceability and follow-up of SARS-COV-2 antigen test results

JUSTIFICACIÓN: debido a la crisis sanitaria provocada por el virus SARS-COV-2, resulta necesaria la implicación de la farmacia comunitaria. Por ello, los Colegios Oficiales de Farmacéuticos de Aragón junto con el Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón, firman un acuerdo de colaboración para la realización de test para la detección de antígenos de SARS-COV-2 a pacientes asintomáticos.OBJETIVOS: -Emisión de certificados: Certificados COVID Digitales de la UE y Certificados privados emitidos por las farmacias.-Detección de pacientes asintomáticos.-Controlar la transmisión del COVID-19 mediante el registro y notificación de los resultados positivos obtenidos al Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón.MATERIAL: para adherirse a este acuerdo, las farmacias han de cumplir una serie de requisitos que garanticen la calidad y la seguridad del servicio. •Comunicación previa al colegio profesional y firma de la declaración responsable.• Consentimiento informado en el que el paciente autoriza la realización del test, así como el tratamiento de sus datos personales.• Zona diferenciada para la realización del test que garantice confidencialidad y seguridad.• Test de diagnóstico/autodiagnóstico de antígenos de COVID-19 (autorizados por la UE). •Acceso a la plataforma web de generación de Certificado COVID Digital de la UE.MÉTODOS: •Paciente asintomático solicita la realización del test de antígenos.• Firma del consentimiento informado.• Realización del test.• Registro del resultado. o En caso positivo: Notificación a través de la plataforma web.Posibilidad de emitir un certificado COVID privado emitido por la farmacia. Indicar aislamiento y contactar con asistencia sanitaria o En caso negativo:Emisión de certificado, en función del test utilizado. (AU)

Nuevo servicio SARS-COV-2 implantado en farmacia comunitaria. Evidencia de la ayuda que pueden prestar las farmacias comunitarias en la pandemia / New SARS-COV-2 service implemented in community pharmacies. Evidence of how community pharmacies can help in the pandemic

INTRODUCCIÓN: con la sexta ola pandémica, la alta transmisión de casos en la comunidad provoca la saturación del sistema sanitario.OBJETIVOS: para aliviar la carga de trabajo de atención primaria, desde el Servicio de Salud del Principado de Asturias (SESPA), se autorizó a las farmacias comunitarias a realizar la supervisión de los test de antígenos, pudiendo notificar los casos positivos al SESPA. Ello conlleva la no necesidad de confirmación del positivo con una PCR, puesto que la prueba ha estado supervisada por un profesional sanitario (farmacéutico comunitario) con un test validado. Además, el paciente ya no necesita llamar a su médico de cabecera para realizar la notificación, solicitar la baja laboral, etc.MATERIAL Y MÉTODOS: las farmacias comunitarias adscritas al servicio sólo pueden supervisar que el paciente realice la toma correctamente, y que se respeten los tiempos para confirmar que el resultado del test sea fiable. Los test se adquieren en la propia farmacia, por lo que queda constatada la validez y fiabilidad de estos.RESULTADOS: desde el comienzo de la implantación del servicio el 10 de enero, y hasta el 2 de marzo, hemos realizado 250 supervisiones, de las cuales 106 resultaron positivas (un 42.40 %).De todas las personas que acudieron, 117 eran asintomáticas, resultando 25 de ellas ser positivas (el 21.37 %), siendo este valor el 10 % de nuestra muestra total. Por otro lado, 110 de las personas que solicitaron el servicio fue por un contacto estrecho, de las cuales 37 (un 14.80 %) resultaron ser positivos. De ellos 13 (un 35.14 %) no presentaban ningún síntoma compatible con SARS-COV-2. (AU)

Realización y comunicación de resultados de test de autodiagnóstico de antígenos SARS- CoV-2 bajo supervisión en farmacia de Cantabria / Performance and communication of results of self-diagnostic test for SARS-CoV-2 antigens under supervision in pharmacies in Cantabria

JUSTIFICACIÓN: la Consejería de Sanidad del Gobierno de Cantabria y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Cantabria colaboran en estrategias para asegurar la trazabilidad de resultados positivos de test de autodiagnóstico de antígenos SARS-COV-2 a través de las farmacias comunitarias. En enero de 2022, ambas entidades han iniciado un procedimiento mediante el cual la realización del test bajo supervisión por el profesional farmacéutico en farmacia es considerado para el diagnóstico de confirmación de infección activa, y los resultados positivos del test se consideran casos COVID-19 confirmados.OBJETIVOS: •Realizar in situ en la farmacia, o acompañar a la población que lo solicite, test de autodiagnóstico de antígenos SARS-COV-2 •Comunicar el resultado obtenido a la Consejería de Sanidad mediante la Aplicación móvil Plataforma CAÑIA. •Informar a los usuarios sobre la actuación a seguir según el resultado obtenido.MATERIAL Y MÉTODOS: la población susceptible de solicitar el test es toda persona que en riesgo de haber adquirido infección por SARS-COV-2 por presentar síntomas compatibles de COVID-19 o haber tenido contacto con un positivo. Las farmacias que participan voluntariamente se identifican con un cartel informativo, y comunican los resultados al Servicio Cántabro de Salud (SCS) mediante la aplicación móvil Cañía, de uso exclusivo para profesionales sanitarios, que mediante tecnología de inteligencia artificial realiza la lectura del resultado del test y de la identidad de la persona y la carga automáticamente en el sistema del SCS. Si el resultado es positivo, el paciente entra directamente en el circuito de Atención Primaria y de Farmacovigilancia del SCS. Si el resultado es negativo, el paciente puede descargar durante 48 horas un certificado a través del SCS. (AU)

Cribado de COVID-19 en una farmacia comunitaria / COVID-19 screening in a community pharmacy

JUSTIFICACIÓN: las pruebas rápidas de antígenos (PRA) es una de las herramientas para el control de la progresión de la pandemia de COVID-19. Se considera una herramienta de diagnóstico rápido de casos positivos, útil para conseguir el objetivo de ampliar la capacidad diagnóstica. La agencia española de medicamentos y productos sanitarios (AEMPS) comunica el 30-abril-2021 aprobación y modificación del real decreto 1662/2000 sobre productos sanitarios para diagnóstico in vitro. Por el que las pruebas de autodiagnóstico de la COVID-19 quedan exentas de prescripción. El 22- julio -2021 se inicia la dispensación en Farmacia comunitaria (FC). Una parte de la población necesita ayuda en la realización de las PRA y solicitan la realización de estas por parte del farmacéutico.OBJETIVOS: evaluar la necesidad que tiene la población del farmacéutico en la realización de PRA ya sea en la FC o en domicilio. Conocer el perfil del paciente que solicita dichas pruebas.MATERIAL Y MÉTODO: estudio observacional transversal realizado en una FC de Alcoy por 2 farmacéuticas, (29-10-2021 al 28-02-2022).Se realiza la PRA en la farmacia habilitando una zona, o en domicilio, con medidas de protección necesarias, a todo paciente que lo solicita. Se realiza la prueba con Rapid SARS-COV-2 Antigen Test Card, XIAMEN BOSON BIOTECH CO y se registra en la Plataforma SEFAC e_XPERT: datos demográficos, síntomas (tos seca, fiebre, cefalea, diarrea, fatiga, disnea, mialgia, náuseas, odinofagia,), contacto con positivo COVID 19 y realización de PRA en domicilio. Análisis estadístico con Microsoft ExcelR. (AU)

Cribado de test de antígenos COVID-19 desde las farmacias comunitarias madrileñas / COVID-19 antigen test screening from Madrid community pharmacies

JUSTIFICACIÓN: según el BOE-A-2011-15623 Ley 33/2011, se habilitan para participar en estrategias de salud pública, promoción de la salud y prevención de enfermedades a las farmacias comunitarias, pero no es hasta el 19 de enero de 2021 que se autorizó a las farmacias madrileñas a colaborar en la realización de las pruebas rápidas de antígeno para la detección del virus SARS-CoV-2, mediante convenios de colaboración, pese a los numerosos ofrecimientos por parte de los colegios profesionales desde el inicio de la pandemia.OBJETIVOS: describir y analizar la realización de los cribados poblacionales realizados en la comunidad de Madrid como medida de apoyo al control y prevención de la infección COVID-19.MÉTODOS: búsqueda bibliográfica de periódicos y revistas nacionales, así como páginas del ministerio de sanidad, consejerías de sanidad.RESULTADOS: en Madrid se han realizado 1.223.879 test de antígenos y 1.031.309 PCR en el periodo entre el 29 de enero y el 5 de mayo de 2021. Desde que el pasado 5 de febrero de 2021, que se iniciaran los cribados masivos en las 415 farmacias de la Comunidad de Madrid de manera voluntaria, y hasta el 10 de mayo de 2021, se han realizado 5115 pruebas de antígenos, detectándose 46 positivos asintomáticos de COVID-19, correspondiéndose con el 0,89% del total. El Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid llevaba reclamando desde agosto de 2020 la realización de estas pruebas en la red de 2880 farmacias comunitarias de la región que se ofrecieran voluntarias, como forma de colaborar en la pandemia. Sin embargo, el ministerio ha desestimado esta ayuda, y desde febrero de 2021, ha optado porque las farmacias se limitarán al mero apoyo en el cribado poblacional, en las zonas básicas de salud de alta incidencia de contagio. Los pacientes recibían un SMS en su teléfono móvil, para que eligieran el punto donde se querían realizar el test, pudiendo elegir farmacia, clínica dental, o grandes superficies como polideportivos, etc. (AU)

Instauración del Servicio de realización de test de antígeno para la emisión de certificados oficiales por Farmacia Comunitaria en Zaragoza / Establishment of the antigen testing service for the issuing of official certificates by the Community Pharmacy in Zaragoza

JUSTIFICACIÓN: dentro del marco de la pandemia por SARS-CoV-2 y con fecha 3 de agosto de 2021 se firmó una “acuerdo de colaboración entre el Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón para la trazabilidad y el correcto seguimiento de la información derivada de la realización de test de antígenos de SAR_CoV-2 (test de autodiagnóstico de venta libre en Farmacia y test de diagnóstico profesional)” por el cual se autorizaba a las Farmacias Comunitarias de Aragón a la realización de dichos test y la emisión de certificados oficiales.OBJETIVOS: describir el modus operandi para instaurar el Servicio de realización de test de antígeno para la emisión de certificados oficiales por una Farmacia Comunitaria en Zaragoza.MATERIAL Y MÉTODOS: los farmacéuticos comunitarios que iban a realizar el servicio se formaron mediante cursos disponibles en www.campussefac.org y se aclararon dudas con farmacéuticos que habían realizado test de antígeno de diagnóstico con toma nasofaríngea en Madrid y Cataluña. Se adquirió material necesario para la realización del servicio: test de diagnóstico/autodiagnóstico autorizados; batas desechables impermeables con puños ajustables; guantes; mascarillas FFP2/FFP3; pantalla protectora; gorro; material para la desinfección de superficies. Se destinó una zona de atención personalizada ventilada .Para obtener la acreditación se presentó en el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Zaragoza una declaración responsable mediante la que se asegura que se dispone material necesario y personal cualificado y se preparó el PNT, así como una hoja de registro donde conservar un listado de los resultados. Los test se realizaron con cita previa. (AU)

Fístula traumática de líquido cefalorraquídeo tras realización de test PCR mediante hisopo nasal para el diagnóstico de COVID-19. Revisión sistemática / Traumatic cerebrospinal fluid leak after performing PCR test using a nasal swab for the detection of COVID-19 disease. A Systematic review

Introducción y objetivo: Las fístulas de líquido cefalorraquídeo (LCR) pueden producirse tras un traumatismo, esto conlleva una disrupción entre la aracnoides y la duramadre, frecuentemente asociado a un defecto óseo. La epidemia mundial producida por la COVID-19 ha generado la necesidad de disponer de test rápidos para la detección del virus en mucosa nasal y orofaríngea. Los hisopos nasales (HN) han demostrado ser útiles a la hora de recoger muestras nasofaríngeas y por lo tanto se ha generalizado su uso. Este método diagnostico se considera seguro, pero existen una serie de posibles complicaciones entre las que se encuentra una de las más temidas; la fístula de LCR. El objetivo de este artículo es realizar una revisión bibliográfica exhaustiva de artículos disponibles que describan esta complicación, investigando los factores predisponentes y a su vez describir una técnica segura para evitarla.Método: Se realizaron búsquedas en las bases de datos de PubMed, Web of Science y Scopus de acuerdo con las pautas de PRISMA desde marzo de 2020 hasta noviembre de 2021. Se revisaron los estudios que informaron datos clínicos de pacientes con fistulas de LCR tras ser sometidos a frotis nasales mediante hisopos. Nos centramos en los síntomas de alarma presentados, las estrategias diagnosticas y el manejo terapéutico. Resultados: Hasta la fecha se han reportado once casos publicados de pacientes con diagnostico de fistula de LCR segundaria a la realización de test PCR mediante HN. En esta revisión sistemática se incluyen estos artículos. (AU)

Introduction and objective: Cerebrospinal fluid leaks (CSF) can occur after trauma, this leads to a disruption between the arachnoid and the dura, frequently associated with a bone defect. The global epidemic produced by COVID-19 has generated the need for rapid tests to detect the virus in the nasal and oropharyngeal mucosa. Nasal swabs (NS) have proven to be useful in collecting nasopharyngeal specimens and therefore their use has become widespread. This diagnostic method is considered safe, but there are a number of possible complications, including one of the most feared; CSF leak. The objective of this article is to carry out an exhaustive bibliographic review of available articles that describe this compli-cation, investigating the predisposing factors and describe a safe technique to avoid it. Method: PubMed, Web of Science and Scopus databases were searched according to PRISMA guidelines, from March 2020 to November 2021. Studies reporting clinical data of patients with CSF leak after being subjected to NS were reviewed. We focus on the alarm symptoms presented, diagnostic strategies and therapeutic management. Results: To date, eleven published cases have been reported of patients with a diagnosis of CSF leaks caused by performig a PCR test using a nasal swab. All the articles were included in this systematic review. Each article described this complication in one patient, so we have a total of eleven patients. The average age at diagnosis was 45 years, with 8 women and 3 men. The cribriform plate is the most frequently affected anatomical location. In five patients, 45,5%, the preexistance of malformation at the level of the skull base was known, which corresponds to a risk factor when suffering a CSF leaks after NS. (AU)

Evaluación de estuches comerciales para el diagnóstico inmunológico y molecular de la enfermedad de Chagas en zonas endémicas de Venezuela / Evaluation of commercial kits for the immunological and molecular diagnosis of Chagas disease in endemic areas of Venezuela

IntroducciónLa sensibilidad y especificidad de las técnicas de diagnóstico para la enfermedad de Chagas dependen en gran parte de los antígenos y las dianas utilizadas y de la respuesta inmunológica y las características de la infección de la población donde se aplica, de allí la necesidad de la evaluación de las técnicas de diagnóstico disponibles en un área determinada, por lo que el objetivo de este trabajo fue evaluar dos estuches comerciales para el diagnóstico inmunológico y molecular de la enfermedad de Chagas en zonas endémicas de Venezuela.MétodosSe evaluaron los estuches: Chagas ELISA IgG+IgM® y Speed Oligo Chagas® (Vircell®, Granada, España). Se valoraron con 129 muestras (35 de pacientes en fase aguda, 33 en fase crónica, 31 de pacientes con otras enfermedades y 30 de individuos sanos). Se compararon los resultados con los obtenidos en las pruebas convencionales ELISA y PCR-ADN satélite de Trypanosoma cruzi.ResultadosCon Chagas ELISA IgG+IgM® se obtuvo una sensibilidad de 94,1% y especificidad de 93,4%, con Speed Oligo Chagas® se obtuvo una sensibilidad de 92,6% y especificidad de 100%, valores similares a los obtenidos con ELISA y PCR-ADNsat convencionales.ConclusiónLa sensibilidad y especificidad de los estuches comerciales evaluados los hacen adecuados para el diagnóstico de la enfermedad de Chagas en zonas endémicas de Venezuela.

IntroductionThe sensitivity and specificity of diagnostic techniques for Chagas disease depend largely on the antigens and targets used and on the immune response and characteristics of the infection of the population where it is applied, hence the need for evaluation of the diagnostic techniques available in a given area. So, the objective of this work was to evaluate two commercial kits for the immunological and molecular diagnosis of Chagas disease in endemic areas of Venezuela.MethodsThe evaluated kits were: Chagas ELISA IgG+IgM® and Speed Oligo Chagas® (Vircell®, Granada, Spain). They were evaluated with 129 samples (35 from patients in the acute phase, 33 in the chronic phase, 31 from patients with other diseases, and 30 from healthy individuals). The results were compared with those obtained in the conventional ELISA and PCR-satellite DNA tests for Trypanosoma cruzi.ResultsWith Chagas ELISA IgG+IgM® a sensitivity of 94.1% and specificity of 93.4% were obtained, with Speed Oligo Chagas® a sensitivity of 92.6% and specificity of 100% were achieved, values similar to those showed by conventional ELISA and satDNA-PCR.ConclusionThe sensitivity and specificity of the commercial kits evaluated make them suitable for the diagnosis of Chagas disease in endemic areas of Venezuela.

Diagnostic utility of LDH, CA125 and CYFRA21-1 in tuberculosis pleural effusion

ObjectiveThe aim of this study was to assess the diagnostic value of several markers for tuberculosis pleural effusion (TPE) using the combined analysis of Lactate dehydrogenase (LDH), Carbohydrate antigen 125 (CA125), Cytokeratin-19 fragment (CYFRA21-1).MethodsFrom January to December in 2018, a total of 37 patients with pleural effusion (22 cases of transudative pleural effusion, 15 cases of tuberculosis pleural effusion and 22 cases of Transudative pleural effusion who were hospitalized in our hospital were reviewed. Receiver operating characteristic (ROC) curves and logistic regression equations was used to evaluate the diagnostic efficiency of each marker.ResultsThe levels of LDH and CYFRA21-1 of tuberculosis pleural effusions were obviously higher than those of transudative pleural effusion with statistically significant difference (<0.05). The areas under the ROC curve of LDH, CA125 and CYFRA21-1 were 0.92, 0.344 and 0.656, respectively. The diagnostic sensitivity of LDH, CA125 and CYFRA21-1 were 100%, 13.3%, 73.3%, respectively. The combined detection of LDH, CA125 and CYFRA21-1 were higher than those of any other combinations of the indexes.ConclusionsThe study showed a high diagnostic sensitivity and specificity of combined speculation of LDH, ADA and CYFRA21-1 in Tuberculosis pleural effusion.

Papel de PCA3 y SelectMDx en la optimización de la vigilancia activa en el cáncer de próstata / Role of PCA3 and SelectMDx in the optimization of active surveillance in prostate cancer

Introducción y objetivos: Un porcentaje no despreciable de pacientes incluidos en programas de vigilancia activa (VA) para el cáncer de próstata (CaP) de bajo y muy bajo riesgo son reclasificados en la biopsia confirmatoria o desarrollan progresión de la enfermedad durante el seguimiento. Nuestro objetivo es evaluar el papel del PCA3 y el SelectMDx, de manera individual y combinada, para predecir la progresión patológica (PP) en un programa habitual de VA.Materiales y métodosEstudio prospectivo y observacional que incluyó 86 pacientes inscritos en un protocolo de VA desde 2009 hasta 2019, con resultados de PCA3 y SelectMDx previos al diagnóstico de CaP o durante su periodo de confirmación. Se realizaron análisis univariantes y multivariantes para la correlación de las puntuaciones de PCA3 y SelectMDx, así como de las variables clinicopatológicas con la supervivencia libre de progresión patológica (SLPP). Se definieron los puntos de corte más fiables para ambos biomarcadores en el contexto de VA.ResultadosSelectMDx mostró diferencias estadísticamente significativas en relación con la SLPP (HR: 1,035; IC95%: 1,012-1,057) (p=0,002) con un índiceC de 0,670 (IC95%: 0,529-0,810) y un AUC de 0,714 (IC95%: 0,603-0,825) a 5años. En nuestra serie, el punto de corte más fiable para el SelectMDx fue 5, con una sensibilidad y una especificidad para la PP del 69,8 y del 67,4%, respectivamente. El punto de corte del test PCA3 fue de 65, con una sensibilidad y una especificidad para la PP del 51,16 y del 74,42%, respectivamente. La combinación de ambos biomarcadores no mejoró la predicción de la PP, con un índiceC de 0,630 (IC95%: 0,455-0,805).ConclusionesEn el contexto del CaP de bajo o muy bajo riesgo, SelectMDx >5 predijo una supervivencia libre de PP de 5años con una capacidad de discriminación moderada, superando al PCA3. La combinación de ambos no mejoró los resultados. (AU)

Introduction and objectives: A not negligible percentage of patients included in active surveillance (AS) for low and very low risk prostate cancer (PCa) are reclassified in the confirmatory biopsy or have disease progression during follow-up. Our aim is to evaluate the role of PCA3 and SelectMDx, in an individual and combined way, in the prediction of pathological progression (PP) in a standard AS program.Materials and methodsProspective and observational study comprised of 86 patients enrolled in an AS program from 2009 to 2019, with results for PCA3 and SelectMDx previous to PCa diagnosis or during their confirmatory period. Univariate and multivariate analysis were performed to correlate PCA3 and SelectMDx scores as well as clinical and pathological variables with PP-free survival (PPFS). The most reliable cut-offs for both biomarkers in the context of AS were defined.ResultsSelectMDx showed statistically significant differences related to PPFS (HR: 1.035; 95%CI: 1.012-1.057) (P=.002) with a C-index of 0.670 (95%CI: 0.529-0.810) and AUC of 0.714 (95%CI: 0.603-0.825) at 5years. In our series, the most reliable cut-off point for SelectMDx was 5, with a sensitivity and specificity for PP of 69.8% and 67.4%, respectively. Same figure for PCA3 was 65, with a sensitivity and specificity for PP of 51.16% and 74.42%, respectively. The combination of both biomarkers did not improve the prediction of PP, C-index 0.630 (95%CI: 0.455-0.805).ConclusionsIn the context of low or very low risk PCa, SelectMDx >5 predicted 5years PP free survival with a moderate discrimination ability outperforming PCA3. The combination of both tests did not improved outcomes. (AU)

Síndrome de Joubert: incidencia y descripción clinicorradiológica de una serie genotipada de siete casos / Joubert syndrome: incidence and clinicoradiological description of a genotyped series of seven cases

Introducción: El síndrome de Joubert se produce por una alteración de las proteínas ciliares esenciales para la estructura y la función de neuronas y órganos como los riñones, el hígado, la retina y el oído. Se conocen unas 34 mutaciones en la actualidad. Objetivo: Calcular la incidencia/prevalencia y describir el fenotipo/genotipo y las alteraciones clinicorradiológicas de esta ciliopatía en nuestra área de salud. Pacientes y métodos: Revisamos las historias clínicas con diagnóstico de síndrome de Joubert en los últimos 10 años para recoger el fenotipo, las características radiológicas y las manifestaciones extraneurológicas en relación con la alteración genética detectada. Resultados: Se incluyeron siete casos, de los cuales cinco eran varones (6-17 años). Presentaban seis mutaciones diferentes. Fue constante la hipotonía, los dedos finos/largos y el retraso en el desarrollo psicomotor. Presentaban rasgos dismórficos, retraso mental, apraxia ocular y nistagmo indistintamente, 3/7; apnea/hiperpnea neonatal, 2/7; hipoplasia de vermis, 7/7; síndrome del molar, 6/7; elongación-adelgazamiento de los pedúnculos cerebelosos, 2/7; estrechez en la unión pontomesencefálica, 6/7, y fastigio del IV ventrículo alto, 4/7. Entre las complicaciones somáticas había: retinopatía, 2/7; coloboma retiniano, 1/7; fibrosis hepática, 1/7; nefronoptisis, 1/7, y quiste renal 1/7. Conclusiones: La incidencia del síndrome de Joubert fue de al menos 1/20.000 recién nacidos/año. Las alteraciones radiológicas pontomesencefálicas y pedunculares fueron constantes. La hipotonía, el retraso psicomotor y los dedos finos/largos afectaron a todos los casos.(AU)

Introduction: Joubert syndrome is produced by an alteration of the ciliary proteins essential for the structure and function of neurons and organs such as the kidneys, liver, sight, and hearing. Some 34 mutations are currently known. Objective: Calculate the incidence / prevalence, describe the phenotype / genotype and radiological alterations of this ciliopathy in our health area. Patients and methods: We reviewed the medical records with a diagnosis of Joubert Syndrome in the last 10 years to collect phenotype, radiological characteristics, and extra-neurological manifestations in relation to the genetic alteration detected. Results: 7 cases were included: 5 children (6 -17 years). They had 6 different mutations. Hypotonia, thin / long fingers and delayed psychomotor development were constant. They presented dysmorphic features, mental retardation, ocular apraxia, and nystagmus indistinctly in 3/7; Neonatal apnea/hyperpnea 2/7; hypoplasia of vermis 7/7; Molar syndrome was evident in 6/7 and in 2/7 there was elongation-thinning of cerebellar peduncles. Pontomesencephalic junction tightness 6/7; fastigium of the IV ventricle high in 4/7. Among the somatic complications, retinopathy 2/7, retinal coloboma 1/7, liver fibrosis 1/7, nephronoptysis 1/7 and renal cyst 1/7. Conclusions: The incidence of Joubert syndrome was at least 1 / 20,000 newborns / year. The pontomesencephalic and peduncular radiological alterations were constant. Hypotonia, psychomotor retardation, and thin / long fingers affected all cases.(AU)