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1.
Allergol. immunopatol ; 45(6): 616-618, nov.-dic. 2017.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-168470

RESUMO

Many recent studies discredit breastfeeding protection against coeliac disease. We will try to answer the question: "Is the evidence of breast feeding protection against coeliac disease real?"


No disponible


Assuntos
Humanos , Doença Celíaca/epidemiologia , Aleitamento Materno/estatística & dados numéricos , Fatores de Proteção , Glutens/uso terapêutico , Microbioma Gastrointestinal/imunologia , Antígenos de Histocompatibilidade/imunologia
2.
Nefrología (Madr.) ; 37(4): 415-422, jul.-ago. 2017. graf, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-165704

RESUMO

Introduction: Steroid withdrawal in renal transplantation is desirable to avoid their adverse effects. However, by decreasing the immunosuppression, could lead to an increased risk for the development of HLA-Abs. Objective: Evaluate the relationship between steroid withdrawal and development of HLA-Abs in renal transplantation. Methods: We analyzed sera by Luminex from 182 kidney transplants performed from 1998 to 2011, before and two years after transplantation. All the patients had a pretransplant PRA (panel reactive of antibodies) <20% by complement-dependent cytotoxicity (CDC) and maintenance immunosuppression with tacrolimus and mycophenolate mofetil (MMF). We compared a group of steroid withdrawal at 7 months (group-I; n=130) and another control with non-withdrawal (group-II; n=52). Results: 22 patients (16.9%) in group-I and 11 patients in group-II (21.1%) had HLA-Abs after two years (pNS). Despite excluding patients with PRA >20%, we detected HLA-Abs pretransplant by Luminex in 11.5% of patients in both groups, of which, 66.6%, versus 53% (p 0.058), developed new specificities, with a similar percentage of donor specific antibodies (DSA) in both groups (33.33% vs 36.36%), pNS. In the subgroup without pretransplant HLA-Abs (group-I; n=115, group-II; n=45), 6.08% developed de novo HLA-Abs, being DSA 3.4% (Group-I) versus 7.69% in group II with 3.84% DSA (pNS). Conclusions: Steroid withdrawal at 7 months of renal transplantation does not entail a higher risk in terms of HLA-Abs development in patients without pretransplant HLA-Abs and treatment with tacrolimus and MMF, although larger studies are needed to confirm these findings (AU)


Introducción: La retirada de esteroides en el trasplante renal es deseable por sus efectos adversos, sin embargo, al disminuir la inmunosupresión podría conllevar un riesgo superior para el desarrollo de Ac-anti-HLA. Objetivo: Evaluar la relación entre la retirada de esteroides y el desarrollo de Ac-anti-HLA en el trasplante renal. Métodos: Se evaluaron los sueros por Luminex de 182 trasplantados renales desde 1998 a 2011, antes y a los 2 años del trasplante. Todos tenían un panel reactivo frente a anticuerpos (PRA)<20% pretrasplante por citotoxicidad dependiente de complemento y mantuvieron la inmunosupresión con tacrolimús y micofenolato mofetilo (MMF). Comparamos un grupo de retirada de esteroides a los 7 meses (grupo I; n=130) y otro de no retirada (grupo II; n=52). Resultados: 22 pacientes (16,9%) en el grupo I y 11 pacientes en el grupo II (21,1%) presentaban Ac-anti-HLA a los 2 años (pNS). A pesar de excluir a los pacientes con PRA>20%, detectamos Ac-anti-HLA pretrasplante por Luminex en el 11,5% de los pacientes en ambos grupos, de los cuales, desarrollaron nuevas especificidades el 66,6% del grupo Iy el 53% en el grupo II (p 0,058), con un similar porcentaje de anticuerpos donante específicos (DSA) (33,3% vs. 36,36%), pNS. En el subgrupo sin Ac-anti-HLA pretrasplante (grupo I; n=115; grupo II; n=45), el 6,08% desarrollaron Ac-anti-HLA de novo, siendo DSA el 3,4% (grupo-I) vs. 7,69% con DSA en el 3,84% (grupo-II), pNS. Conclusiones: La retirada de esteroides a los 7 meses del trasplante renal no conlleva un riesgo superior en términos de desarrollo de Ac-anti-HLA en aquellos pacientes sin anticuerpos pretrasplante y en tratamiento con tacrolimús y MMF, aunque se requieren estudios más amplios para confirmar estos hallazgos (AU)


Assuntos
Humanos , Esteroides/administração & dosagem , Transplante de Rim , Antígenos de Histocompatibilidade/imunologia , Suspensão de Tratamento/normas , Imunologia de Transplantes , Terapia de Imunossupressão , Tempo
3.
Endocrinol. diabetes nutr. (Ed. impr.) ; 64(3): 146-151, mar. 2017. mapas, graf, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-171256

RESUMO

Introduction: Incidence of childhood-onset type 1 diabetes mellitus in the Canary Islands is the highest reported so far in Spain, and among the highest worldwide. The HLA region accounts for approximately half the genetic risk of type 1 diabetes. Our aim was to assess distribution of high-risk and protective HLA haplotypes in the Canarian families included in the T1DGC, as compared to the rest of Spain. Methods: The T1DGC study, an international project to study the genetics and pathogenesis of type 1 diabetes, enrolled more than 3000 families with type 1 diabetes worldwide. Spain provided 149 of these families, of whom 42 were from Tenerife and Gran Canaria. HLA was genotyped centrally using a PCR-based, sequence-specific oligonucleotide probe system. Haplotypes were reconstructed using the deterministic algorithm alleHap in the R programming environment. Based on prior T1DGC results in Caucasian population, haplotypes DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0302, DRB1*0401-DQA1*0301-DQB1*0302, DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201, DRB1*0402-DQA1*0301-DQB1*0302 and DRB1*0404-DQA1*0301-DQB1*0302 were considered high-risk. DRB1*0701-DQA1*0201-DQB1*0303, DRB1*1401-DQA1*0101-DQB1*0503, DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602, DRB1*1101-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1104-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1303-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1301-DQA1*0103-DQB1*0603 and DRB1*0403-DQA1*0301-DQB1*0302 were considered protective. The distribution of protective, high-risk, and other haplotypes in the (first two) affected siblings and unaffected parents from Canarian and non-Canarian Spanish families was compared (Chi-square test). Results: No significant differences were found between the regions in distribution of the HLA haplotypes in the affected siblings or in the non-affected parents. Conclusions: The high incidence of childhood-onset type 1 diabetes in the Canarian population does not appear to be explained by a greater prevalence of high-risk class II HLA haplotypes in families with the disease. However, sample size limits the differences that can be detected in this study (AU)


Introducción: La incidencia de diabetes tipo 1 infantil en Canarias es la más alta descrita hasta el momento en España y una de las mayores a nivel mundial. La región HLA explica aproximadamente el 50% del riesgo genético de la diabetes tipo 1. Nuestro objetivo fue comparar la frecuencia de haplotipos de HLA de riesgo y protectores en familias españolas canarias y peninsulares incluidas en el T1DGC. Métodos: El T1DGC es un proyecto internacional que estudia la genética y patogenia de la diabetes tipo 1, para el que fueron inluidas más de 3000 familias con la enfermedad. Un total de 149 familias provenían de España, y 42 de ellas, de Tenerife y Gran Canaria. El HLA fue genotipado en un laboratorio central, utilizando un método basado en PCR y sondas específicas de secuencia. Los haplotipos fueron reconstruidos utilizando el algoritmo determinista alleHap en el entorno de programación R. En base a los resultados previos del T1DGC en población caucásica, los haplotipos DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0302, DRB1*0401-DQA1*0301-DQB1*0302, DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201, DRB1*0402-DQA1*0301-DQB1*0302 y DRB1*0404-DQA1*0301-DQB1*0302 fueron definidos como de alto riesgo. DRB1*0701-DQA1*0201-DQB1*0303, DRB1*1401-DQA1*0101-DQB1*0503, DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602, DRB1*1101-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1104-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1303-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1301-DQA1*0103-DQB1*0603 y DRB1*0403-DQA1*0301-DQB1*0302 fueron considerados protectores. La distribución de haplotipos de riesgo, protectores y otros en los (dos primeros) hermanos afectos y en los padres no afectos fue comparada entre las familias canarias y no canarias (chi cuadrado). Resultados: No se encontraron diferencias significativas en la distribución de haplotipos HLA entre las regiones estudiadas, ni en los hermanos afectos ni en los padres no afectos. Conclusiones: La alta incidencia de la enfermedad en la población canaria no parece ser explicada por una mayor prevalencia de haplotipos de HLA de clase II de riesgo en los casos con agregación familiar, aunque el tamaño de la muestra limita las diferencias detectables en este estudio (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Diabetes Mellitus Tipo 1/epidemiologia , Antígenos HLA/análise , Haplótipos , Antígenos de Histocompatibilidade/análise , Espanha/epidemiologia , Projetos , Algoritmos
4.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 8(2): 78-83, mar.-abr. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-97840

RESUMO

La interacción molecular doble y simultánea entre las células presentadoras de antígeno (CPA) y los linfocitos T es imprescindible para la activación óptima de la respuesta inmunitaria y requiere de la participación de dos grupos de receptores de membrana. El abatacept es una proteína de fusión que modula selectivamente una de estas dos vías, uniéndose a los receptores CD80 y CD86 de las CPA. De esta forma el fármaco inhibe la activación de las células T, bloqueando selectivamente la unión específica de los receptores CD80/CD86 al CD28 y como consecuencia inhibiendo la proliferación de las células T y la respuesta inmunitaria de las células B. Esta acción farmacológica se traduce en la normalización de los niveles de los mediadores inflamatorios en los enfermos con artritis reumatoide y en una respuesta clínica segura y eficaz. El abatacept, en combinación con metotrexato, evita la progresión de la lesión articular y mejora la función física en enfermos con artritis reumatoide (AU)


The double and simultaneous molecular interaction between antigen-presentig cells (APC) and T lymphocytes is essential for the optimal activation of the immunological response and requires the participation of two membrane receptor groups. Abatacept is a fusion protein that selectively modulates one of these two ways, by binding to CD80 and CD86 receptors on APC. In this way, the drug inhibits T cell activation, selectively blocking the specific interaction of CD80/CD86 receptors to CD28 and, therefore, inhibiting T cell proliferation and B cell immunological response. This pharmacological action results in the normalization of inflammatory mediators in rheumatoid arthritis patients and in a safe and efficacious clinical response. Abatacept in combination with methotrexate prevents the progression of joint damage and improves physical function in rheumatoid arthritis patients (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Antirreumáticos/metabolismo , Antirreumáticos/uso terapêutico , Artrite Reumatoide/tratamento farmacológico , Artrite Reumatoide/epidemiologia , Artrite Reumatoide/prevenção & controle , Linfócitos T , Histocompatibilidade , Antígenos de Histocompatibilidade/administração & dosagem , Biotecnologia/métodos , Antígeno B7-1/biossíntese , Antígeno B7-1/uso terapêutico , Antígenos CD28/uso terapêutico , Metotrexato/metabolismo , Metotrexato/uso terapêutico , Artrite Reumatoide/fisiopatologia
6.
Inmunología (1987) ; 26(3): 127-134, jul.-sept. 2007. ilus, tab
Artigo em En | IBECS | ID: ibc-62528

RESUMO

HLA-G desempeña un papel tolerogénico en la interfase maternofetal.En programas de reproducción asistida, en los que se cultivan embrionesin vitro, ha cobrado interés la detección de las isoformas solubles deesta molécula (sHLA-G) en el medio en el que se han crecido los embriones.Aunque la determinación es compleja, tiene interés por su aparenterelación con la idoneidad de dichos embriones. En el presente trabajo,se ha puesto a punto un ensayo ELISA amplificado para medir sHLA-Ga las concentraciones esperables en dichos sobrenadantes. Como modelocomparativo se ha utilizado el cultivo a dilución límite de la línea de coriocarcinomaJEG-3. Con el ELISA desarrollado se han analizado retrospectivamente111 sobrenadantes recogidos a las 44-48 horas de efectuadafecundación mediante inyección intracitoplasmática del espermatozoide,y los datos se han correlacionado con los resultados reproductivos dedichos embriones. En 22 de los sobrenadantes (19.8%) se ha detectadosHLA-G. No se ha encontrado relación entre los niveles de sHLA-G y elgrado morfológico de los embriones. Los resultados reproductivos de losembriones de morfología normal que fueron transferidos al útero de laspacientes (2-3 por caso) fueron los siguientes: en el grupo de mujeres querecibió únicamente embriones sHLA-G negativos, las tasas de embarazoe implantación fueron, respectivamente, 29% (4 embarazos/14 mujeres)y 14% (5 sacos gestacionales/35 embriones transferidos). Por contra,en el grupo que recibió al menos un embrión sHLA-G positivo, las tasasde embarazo e implantación subieron al 60% (3 / 5) y 29% (4/14) respectivamente.En conclusión, es posible cuantificar niveles de sHLA-G ensobrenadantes de embriones y los resultados obtenidos sugieren asociacióncon la probabilidad de embarazo. La detección de sHLA-G, por tanto,podría ser un buen complemento de la selección morfológica de embrionesútil para incrementar la tasa de implantación y reducir la de embarazosmúltiples


HLA-G plays a tolerogenic function at the maternal-fetal interface.Detection of the soluble isoforms of HLA-G (sHLA-G) in culture mediumderived from embryos grown in vitro, although technically complex,has gained interest in assisted reproduction programs because of an apparentrelationship with embryo competence. Here, an amplified ELISA wasdesigned to measure sHLA-G at the concentrations expected in embryosupernatants using a limiting-dilution assay of the choriocarcinoma JEG-3 cell line as a surrogate model. With this ELISA approach, 111 singleembryo culture supernatants, collected 44-48 hours after intracytoplasmicsperm injection, were retrospectively analysed and levels correlatedwith pregnancy results. The presence of sHLA-G was demonstrated in 22(19.8%) of the embryo cultures. There was no relationship between sHLAGlevels and grading of embryo morphology. The reproductive outcomeof the morphologically normal embryos that were transferred to thewomen uterus (2-3 per patient) was as follows: in the group of women inwhich all transferred embryos were sHLA-G negative, the pregnancy andimplantation rates were 29% (4 pregnancies/14 women) and 14% (5 gestationalsacs/35 embryos transferred), respectively. In contrast, in thegroup in which the embryo transfers included at least one sHLA-G positivethe pregnancy and implantation rates increased to 60% (3/5) and29% (4/14) respectively. In conclusion, sHLA-G levels in preimplantationembryo supernatants can be quantified and results suggest positive associationwith pregnancy likelihood. sHLA-G detection seems to be usefulto complement morphology in selecting good quality embryos for increasingimplantation rates and reducing multiple gestations


Assuntos
Humanos , Teste de Histocompatibilidade , Antígenos de Histocompatibilidade/análise , Fertilização In Vitro/métodos , Meios de Cultura/análise , Técnicas de Cultura de Órgãos , Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
7.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 44(5): 298-302, 1 mar., 2007.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-054490

RESUMO

Introducción. Numerosos estudios intentan definir los marcadores genéticos de las enfermedades neurológicas. Entre ellos, destacan los antígenos y los alelos del sistema mayor de histocompatibilidad humano. El sistema HLA (human leukocyte antigens) ejerce una influencia genética sobre la susceptibililidad, la manifestación clínica y la gravedad de varias enfermedades. Nuevos métodos moleculares para realizar la tipificación de los alelos del HLA y las constantes actualizaciones de su nomenclatura han contribuido en el mejor entendimiento de ese sistema. Lamentablemente, esas informaciones no se han introducido de manera adecuada en la literatura clínica. Objetivo. Revisar la estructura, la función, la nomenclatura y los métodos de detección del polimorfismo del HLA, y explicar sus asociaciones con enfermedades neurológicas comunes en la práctica clínica. Desarrollo. Se buscaron artículos publicados entre los años 1990 y 2004 en las bases de datos MEDLINE y LILACS. Esa revisión mostró que aunque el HLA esté asociado a algunas enfermedades neurológicas (por ejemplo, HLADQB1* 0602 con la esclerosis múltiple y la narcolepsia, HLA-B7 y HLA-A2 con la enfermedad de Alzheimer, HLA-DR3-DR8 con el síndrome de Lamber-Eaton, y los antígenos HLA de clase II con la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica), esas asociaciones no son muy consistentes y muestran variaciones en las diferentes etnias debido a su marcado polimorfismo. Conclusiones. Es necesario llevar a cabo investigaciones en poblaciones de diferentes etnias para identificar nuevas asociaciones o reforzar las ya existentes. Las asociaciones más consistentes pueden permitir el uso del sistema HLA para evaluar el riesgo de que una persona portadora de un alelo o haplotipo en particular pueda llegar a desarrollar una determinada enfermedad, lo que podría contribuir a un mejor entendimiento de su patogenia


Introduction. Several studies have been trying to define genetic markers of neurological disorders. Among them, antigens and alleles of the HLA (human leukocyte antigens) system are distinguished. The HLA exerts genetic influence on the susceptibility, clinical aspects and severity of many diseases. The discovery of new molecular methods to typify HLA alleles and the recent nomenclature updates have been contributing to a better understanding of this system. Unfortunately, this information has not been adequately published in the clinical literature. Aim. To review the structure, function, nomenclature and methods of detection of the HLA polymorphism and its associations with common neurological disorders. Development. Articles that were published between 1990 and 2004 were searched in the MEDLINE and LILACS databases. This review demonstrated that although the HLA association is well established for some neurological disorders (e.g., HLA-DQB1*0602 with multiple sclerosis and narcolepsy; HLA-B7 e HLA-A2 with Alzheimer’s disease; HLA-DR3-DR8 with Lamber-Eaton syndrome; and HLA class II Parkinson’s disease and amyotrophic lateral sclerosis), these associations are not consistent and vary in different ethnic groups. Conclusions. It is necessary to study populations from different ethnic backgrounds to identify new associations or to strength the ones already identified. This knowledge will contribute in the evaluation of the risk that a person carrying a particular allele or haplotype has to develop a neurological disease and therefore contribute towards a better understanding of its pathogenesis


Assuntos
Humanos , Antígenos de Histocompatibilidade/imunologia , Doenças do Sistema Nervoso/imunologia , Doenças do Sistema Nervoso/fisiopatologia , Alelos , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença , Haplótipos , Estudos Retrospectivos , Polimorfismo Genético
8.
Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.) ; 19(2): 76-81, mar. 2007. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-053198

RESUMO

Introducción. Los polimorfismos genéticos están considerados como los nuevos factores de riesgo para la enfermedad coronaria. Dentro de estos genes podría incluirse al complejo mayor de histocompatibilidad, dada la naturaleza inflamatoria de esta patología. El objetivo de este estudio fue conocer si existe asociación entre el complejo mayor de histocompatibilidad y el infarto de miocardio. Métodos. Se realizó la determinación de los antígenos de histocompatibilidad por el método de microlinfocitotoxicidad en 2 pasos modificado para doble fluorescencia, en 60 pacientes masculinos con antecedentes de infarto de miocardio y 142 donantes sanos, y se estudió la relación con algunos factores de riesgo cardiovasculares. Resultados. Se encontró asociación positiva con los antígenos DR4 (odds ratio [OR] = 3,75; p < 0,025; intervalo de confianza [IC] del 95%, 0,60-2,45) y B8 (OR = 4,37; p < 0,025; IC del 95%, 1,69-3,11) para el infarto de miocardio en comparación con los controles. El antígeno B15 (1,66 frente al 16,66%, p < 0,001; OR = 0,14; p < 0,007; IC del 95%, 0,06-0,63) resultó el menos frecuente en el grupo de pacientes, pudiendo ser útil como marcador de protección. Asimismo, la frecuencia de los haplotipos B8-DR4 (1,2 frente al 9,0%, p < 0,001; OR = 7,50; p < 0,0003; IC del 95%, 2,15-4,17) y B8-DR3 (8,5 frente al 2,3%, p < 0,001; OR = 3,70; p < 0,004; IC del 95%, 2,50-5,12) fue significativamente mayor. Los pacientes DR4 positivos mostraron mayor predisposición para desarrollar múltiples infartos, mientras que los B8 tuvieron mayores antecedentes familiares de cardiopatía isquémica, sin que se encontraran diferencias significativas con los otros factores de riesgo estudiados. Conclusiones. Se encontró asociación entre el sistema mayor de histocompatibilidad y el infarto de miocardio, así como evidencias sobre la posible naturaleza autoinmune de dicho episodio (AU)


Introduction. Genetic polymorphisms have recently been identified as a risk factor for coronary heart disease. Because of the inflammatory nature of this disease, major histocompatibility complex may be included among these genes. The aim of this study was to investigate whether major histocompatibility complex is involved in conferring resistance or susceptibility to myocardial infarction. Methods. Selected human leukocyte antigens (HLA) were studied by the classical two-step microlymphocytotoxicity assay modified for double staining in 60 male patients with a history of myocardial infarction and 142 healthy donors. Several risk factors were analyzed. Results. Positive associations with HLA-DR4 (odds ratio [OR] = 3.75; p < 0.025; 95% confidence interval [CI], 0.60-2.45) and B8 (OR = 4.37; p < 0.025; 95% CI, 1.69-3.11) antigens were found for myocardial infarction compared with healthy controls. The frequency of HLA-B15 antigen was lower in the patient group (1.66% vs. 16.66%, p < 0.001; OR = 0.14; p < 0.007; 95% CI, 0.06-0.63), which would suggest that this antigen is probably a protective factor against myocardial infarction. The frequency of haplotypes B8-DR4 (1.2% vs. 9.0, p < 0.001; OR = 7.50; p < 0.0003; 95% CI, 2.15-4.17) and B8-DR3 (8.5% vs. 2.3%, p < 0.001; OR = 3.70; p < 0.004; 95% CI, 2.50-5.12) was significantly increased in the patient group. DR4-positive patients showed a strong predisposition to developing multiple infarctions, while HLA-B8 positive patients more frequently had a familial history of coronary heart disease. No significant differences were observed between the presence of HLA-DR4 and B8 and the risk factors analyzed. Conclusions. An association was found between major histocompatibility complex and myocardial infarction, as well as evidence of the possible autoimmune nature of this event (AU)


Assuntos
Humanos , Antígenos de Histocompatibilidade/análise , Infarto do Miocárdio/fisiopatologia , Complexo Principal de Histocompatibilidade , Antígenos HLA/análise , Estudos de Casos e Controles , Haplótipos , Fatores de Risco , Antígeno HLA-DR4/análise , Autoimunidade , Polimorfismo Genético
9.
Med. clín (Ed. impr.) ; 128(10): 361-364, mar. 2007. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-052894

RESUMO

Fundamento y objetivo: Analizar la distribución de variables clínicas, electrofisiológicas y biológicas, así como su relación con los valores de hipocretina 1 (Hcrt-1) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), en pacientes con hipersomnia central diagnosticados, según los criterios de la segunda revisión de la Internacional Classification of Sleep Disorders (ICSD-2), como narcolepsia-cataplejía (NC), narcolepsia sin cataplejía (NnC) e hipersomnia idiopática (HI). Pacientes y método: A todos los pacientes se les realizaron una entrevista clínica, un polisomnograma nocturno y un test de latencias múltiples de sueño, tipificación de antígenos de histocompatibilidad (HLA) y análisis de Hcrt-1 en el LCR (valores bajos ¾ 110 pg/ml). Resultados: De un total de 51 pacientes, se diagnosticó a 32 de NC, a 11 de NnC y a 8 de HI, y en 34 (66,7%) se encontraron valores bajos de Hcrt-1 (29 con NC, 3 con NnC y uno con HI). Entre los pacientes con NC, un 96,1% fueron positivos para HLA DQB1*0602 y el 91% presentó valores bajos de Hcrt-1. Las variables más frecuentemente encontradas en pacientes con NC y en aquéllos con valores bajos de Hcrt-1 fueron la cataplejía, el sueño nocturno fragmentado, siestas cortas reparadoras, conductas automáticas, el HLA DQB1*0602 y, en el test de latencias múltiples de sueño, una latencia media de sueño reducida, un número mayor de episodios de sueño REM y una latencia media reducida de éstos. El tiempo de sueño nocturno prolongado o las dificultades en el despertar, 2 variables incorporadas a la ICSD-2 en el diagnóstico de HI, no diferenciaron los distintos grupos. Conclusiones: Las hipersomnias centrales presentan una superposición de diversas características clínicas, electrofisiológicas y biológicas que dificultan su diagnóstico diferencial. La determinación de Hcrt-1 en LCR puede facilitar el diagnóstico en casos con escasa definición clínica y/o electrofisiológica


Backgrund and objective: To evaluate the distribution of clinical, electrophysiological and biological variables, and their relationship with the CSF hypocretin-1 levels, in patients with central hypersomnias diagnosed as narcolepsy-cataplexy (NC), narcolepsy without cataplexy (NnC) and idiopathic hypersomnia (IH) based on the ICSD-2 criteria. Patients and method: We performed in all patients a clinical interview, a nocturnal polysomnogram and a multiple sleep latency test (MSLT), HLA analysis and measurement of CSF Hcrt-1 levels (low ¾ 110 pg/mL). Results: Out of 51 patients, 31 were classified as NC, 11 as NnC and 8 as IH. 34 patients (66.7%) had low CSF Hcrt-1 levels (29 NC, 3 NnC and 1 IH). In the NC group, 96.1% were HLA DQB1*0602 positive and 91% had low CSF Hcrt-1 levels. The most frequent variables found in NC patients and in those with a low CSF Hcrt-1 levels were cataplexy, fragmented nocturnal sleep, short refreshing naps, automatic behavior, HLA DQB1*0602, and, in the MSLT, a short mean sleep latency, a higher number of REM sleep episodes and a short mean latency of REM sleep episodes. A long nocturnal sleep time and morning sleep drunkenness, 2 variables used in the ICSD-2 for the diagnosis of IH, were not different among the three groups of hypersomnias. Conclusions: Central hypersomnias have a superposition of several clinical, electrophysiological and biological variables that makes sometimes difficult the differential diagnosis. The measurement of CSF Hcrt-1 levels may help in the diagnosis of those patients with unclear clinical or electrophysiological forms


Assuntos
Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Humanos , Narcolepsia/diagnóstico , Cataplexia/diagnóstico , Hipersonia Idiopática/diagnóstico , Polissonografia , Antígenos de Histocompatibilidade/análise , Sono REM/fisiologia , Diagnóstico Diferencial , Líquido Cefalorraquidiano , Antidepressivos/uso terapêutico
10.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 48(8): 392-397, ago. 2005. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-039139

RESUMO

Objetivo: Estudiar la repercusión del herpes gestationis en los estados materno y fetal. Sujetos y métodos: La base de este estudio la constituyen 2 pacientes controladas durante los meses de marzo a octubre de 2003 por el Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Son Dureta de Palma de Mallorca. Ambas fueron fotografiadas en diferentes momentos de su evolución y se les realizaron biopsias de las lesiones que confirmaron el diagnóstico de herpes gestationis. Los controles obstétricos realizados no difieren de los habituales durante una gestación de curso normal. Resultados: La evolución de las pacientes fue favorable tras el uso de corticoterapia. Respecto a las complicaciones fetales descritas, observamos un caso de crecimiento intrauterino retardado y otro de prematuridad. El carácter autoinmune de la enfermedad y su predisposición hereditaria quedan reflejados por el hallazgo de antígenos de histocompatibilidad específicos en una de nuestras pacientes. Conclusiones: El herpes gestationis no es una entidad grave siempre y cuando realicemos un diagnóstico y tratamiento correctos


Objective: To analyze the effect of herpes gestationis on maternal and fetal health. Subjects and methods: Two patients were studied from March to October, 2003 by the Obstetrics and Gynecology Service of Son Dureta University Hospital of Palma, Majorca. Both patients were photographed at various times during the course of the disease. The diagnosis of herpes gestationis was confirmed by biopsy. Their obstetric management did not differ from that in normal pregnancy. Results: Outcome in these patients was favorable after steroid therapy. Regarding fetal complications, low intrauterine growth was observed in one fetus and prematurity in the other. The autoimmune character of the disease and hereditary predisposition were reflected in the finding of specific histocompatibility antigens in one of the two patients. Conclusion: Herpes gestationis is not a serious disease if a correct diagnosis is made and appropriate treatment provided


Assuntos
Feminino , Gravidez , Humanos , Corticosteroides/uso terapêutico , Penfigoide Gestacional/complicações , Complicações na Gravidez , Antígenos de Histocompatibilidade/isolamento & purificação , Teste de Histocompatibilidade
11.
Inmunología (1987) ; 24(2): 224-234, abr.-jun. 2005. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-93304

RESUMO

El receptor de células T (TCR) reconoce péptidos unidos al complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y transmite esta información a la célula T a través de proteínas adaptadoras. Eladaptador LAT (de «Linker for Activation of T cells») es una proteína transmembrana que, una vez fosforilada en sus residuos detirosina, coordina la unión de muchas proteínas implicadas en señalización intracelular, de modo que promueve la formación de complejos multi-moleculares que regulan la activación y maduraciónde las células T. Estudios funcionales y estructurales, tanto in vitro como in vivo, han revelado un papel central de LAT como plataforma de distribución de señales procedentes del TCR y pre-TCR, así como una inesperada función en la regulación del desarrollo y homeostasis de las células T. En esta revisión se discuten algunos de los más recientes avances acerca de las funciones de este adaptador en la maduración y activación de los linfocitos T (AU)


The T Cell Receptor (TCR) recognizes peptides bound to majorhistocompatibility complex (MHC) molecules and relays this information to the T cell through adapter proteins. The adapter LAT(Linker for Activation of T cells) is a transmembrane protein that,once phosphorylated in its tyrosine residues, coordinates the binding of many signaling proteins in order to assemble multi-molecular complexes that regulate T cell activation and maturation.Structure/function studies, both in vitro and in vivo, have revealeda central role of LAT as a platform for the distribution of signalscoming from the TCR and the pre-TCR, and also an unexpectedfunction in the regulation of T cell development and homeostasis.Thus, in the present review we discuss some of the recent advances on the role of this adaptor in T lymphocyte developmentand activation (AU)


Assuntos
Humanos , Receptores de Antígenos de Linfócitos T/imunologia , Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/imunologia , Membro 7 da Superfamília de Receptores de Fatores de Necrose Tumoral/imunologia , Antígenos de Histocompatibilidade/imunologia
12.
Rev. esp. geriatr. gerontol. (Ed. impr.) ; 39(2): 113-121, mar. 2004. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-31813

RESUMO

La diarrea es un problema clínico frecuente que puede ser expresión de enfermedades sistémicas, intestinales o bien estar en relación con formas de colitis de descripción relativamente reciente que pueden plantear dificultades de diagnóstico diferencial, por lo que se debe estar preparado para reconocerlas. En este sentido, la colitis microscópica es una causa no excesivamente infrecuente de diarrea crónica en el paciente geriátrico con colonoscopia normal y que requiere biopsias colónicas para llegar al diagnóstico. Esta entidad tiene dos subtipos, colitis colágena y linfocítica, según la presencia o ausencia de una banda colágena subepitelial engrosada, y que posiblemente correspondan a variantes de la misma enfermedad, con una clínica similar en ambas. Aunque un escaso porcentaje de pacientes presenta remisión espontánea, la evolución es por lo habitual intermitente y destaca que, a pesar del escaso número de ensayos terapéuticos controlados, dispone de un tratamiento eficaz para el control sintomático. (AU)


Assuntos
Idoso , Feminino , Masculino , Humanos , Diarreia/complicações , Colite/complicações , Doenças do Colágeno/complicações , Linfocitose/complicações , Doença Crônica , Ensaios Clínicos Controlados como Assunto , Diagnóstico Diferencial , Antígenos de Histocompatibilidade/análise , Autoimunidade , Doenças Autoimunes/diagnóstico , Colite/patologia
15.
Allergol. immunopatol ; 28(6): 323-327, oct. 2000.
Artigo em En | IBECS | ID: ibc-8589

RESUMO

Common variable immunodeficiency is a disorder characterised by hypogammaglobulinemia with Blymphocytes in peripheral blood and repeated infections. We report a child with a diagnosis of diabetes mellitus and celiac disease during lactation, and in whom common variable immunodeficiency was diagnosed at the age of 5. During evolution of the disease he presented multiple respiratory infections in spite of substitution therapy with gamma globulins. He presented pulmonary fibrosis with a pulmonary volume reduced, and a spirometric restrictive patron. Immunologically, he presents reduction in CD4 lymphoid population. He expresses the alleles DQ2 A1 0501 and B1 which are strongly associated with susceptibility to insulin - dependent diabetes mellitus and celiac disease, but don’t express antigens HLA class II DR3 and DR4 that are more frequent in these entities. The main disease and all the complications had affected his curve pondostatural (AU)


La inmunodeficiencia común variable es un trastorno caracterizado por hipogammaglobulinemia con linfocitos B en sangre periférica e infecciones de repetición. Describimos un niño diagnosticado a la edad de cinco años de inmunodeficiencia común variable que de lactante se diagnosticó diabetes mellitus y enfermedad celíaca. Ha presentado durante su evolu ción múltiples infecciones respiratorias a pesar de la terapia de sustitución con gammaglobulinas. Inmunológicamente ha presentado disminución de la población linfoide CD4. Expresa los alelos DQ2 A1 0501 y B1 los cuales están fuertemente asociados con susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente y enfermedad celíaca, pero no expresa los alelos que más frecuentemente se describen en esta asociación HLA clase II DR3 y DR4. Su crecimiento pondoestatural se ha visto afectado debido a su enfermedad de base y a todas las complicaciones secundarias. (AU)


Assuntos
Adolescente , Masculino , Humanos , Imunodeficiência de Variável Comum , Doença Celíaca , Antígenos de Histocompatibilidade , Imunoglobulinas , Infecções , Transtornos do Crescimento , Diabetes Mellitus Tipo 1
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