Enfermedad de Wilson / Wilson's disease: overview

La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad hereditaria rara causada por la deficiencia del trasportador ATP7B. La proteína codificada por este gen facilita la incorporación del cobre a la ceruloplasmina. Por lo tanto, la EW condiciona una acumulación de cobre principalmente en el hígado y en el sistema nervioso central. Su espectro clínico es amplio, desde pacientes asintomáticos hasta enfermedad hepática crónica, fallo hepático agudo o síntomas neurológicos. El diagnóstico se establece mediante la combinación de signos y pruebas diagnósticas como medición de ceruloplasmina, excreción urinaria de cobre, cuantificación de cobre en tejido seco y estudio genético. Las terapias farmacológicas deben ser mantenidas de por vida e incluyen fármacos quelantes del cobre como la D-penicilamina o la trientina e inhibidores de la absorción de cobre como las sales de zinc. El trasplante hepático debe ser una opción en la enfermedad hepática terminal. (AU)

Wilson's disease (WD) is an uncommon hereditary disorder caused by a deficiency in the ATP7B transporter. The protein codified by this gene facilitates the incorporation of the copper into ceruloplasmin. Therefore, WD accumulates copper primary in the liver and secondary in other organs, such as the central nervous system. It represents a wide spectrum of disease, ranging from being asymptomatic in some patients to promote an acute liver failure in others. The diagnosis requires a combination of clinical signs and symptoms, as well as some diagnostic tests such as the measurement of serum ceruloplasmin, the urinary excretion of copper, the liver biopsy or the genetic testing. The treatment must be maintained lifelong and includes some drugs such as chelating agents (penicillamine and trientine) and inhibitors of the copper absorption (zinc salts). Lastly, the liver transplant should be an option for patients with end-stage liver disease. (AU)

Efficacy of casein phosphopeptide varnish reducing dental hypersensitivity: a randomized clinical trial

Introduction: Dentin hypersensitivity (DH) is the most common concern faced by most dentists in their day-to-day clinical practice. It is characterized by short-term, acute pain of variable intensity, which occurs in response to thermal, tactile, osmotic or chemical stimuli that cannot be attributed to any other type of defect or dental decay. Casein phosphopeptide varnish is a newer material used to treat dentinal hypersensitivity as it reduces demineralization and promotes remineralization. The aim of this study is to evaluate the efficacy of casein phosphopeptide based varnish (MI Varnish®) vs sodium fluoride-based varnish (Fluoritop SR® varnish) in treating dentinal hypersensitivity. Materials and methods: 40 subjects with a chief complaint of DH were divided into two equal groups, Group A (MI varnish®) and Group B (Fluoritop SR® varnish). Scaling and root planing was done and sensitivity was assessed using Visual analog scale (VAS) at baseline. On the 14th day, sensitivity was reassessed using VAS. The data obtained were subjected to statistical analysis using students‘t’ test.Results: On intragroup comparison, VAS scale showed a statistically significant difference for both the groups. On intergroup comparison, no statistical difference was found between both groups (p = 0.139). Conclusions: From the above results, it can be concluded that MI varnish® and Fluoritop SR® varnish are equally efficacious in reducing dentinal hypersensitivity (AU)

Malabsorción de ácidos biliares en pacientes con diarrea crónica y enfermedad de Crohn / Bile acid malabsorption in patients with chronic diarrhea and Crohn's disease

Introducción y objetivo: la enfermedad de Crohn (EC) es una de las entidades que constituyen la enfermedad inflamatoria intestinal. Sus síntomas principales son la diarrea y el dolor abdominal. El objetivo de nuestro estudio es analizar la utilidad de 75SeHCAT en pacientes con EC que presentan diarrea crónica, con sospecha de malabsorción de ácidos biliares (MAB), y establecer si existe relación con las características de la enfermedad y la resección intestinal. Pacientes y método: se realizó un estudio observacional transversal a 39 pacientes con diagnóstico de EC y diarrea crónica. A todos se les realizó una gammagrafía con 75SeHCAT para el diagnóstico de MAB, tras descartar actividad de la enfermedad. Resultados: se analizó un total de 19 mujeres y 20 hombres con una mediana de edad de 44 años y con una clasificación de Montreal A2 L1 B1 en el mayor porcentaje. El 84,6% de los pacientes presentaban antecedentes de resección intestinal. El porcentaje global de MAB fue del 97,4% (el 100% de los pacientes intervenidos y el 83,3% de los pacientes no intervenidos), y esta fue grave en el 92,1% de los casos. Se estableció tratamiento con quelantes de ácidos biliares, que obtuvo una respuesta del 72,7%. Se analizó la existencia de una posible relación entre las características de la enfermedad y de la cirugía intestinal y la respuesta al tratamiento con quelantes con el grado de MAB que presentaban los pacientes (moderada o grave). El resultado obtenido fue no significativo. Conclusión: la MAB es una causa muy frecuente de diarrea en pacientes con EC en remisión endoscópica o radiológica, estando presente en todos los pacientes analizados con resección intestinal previa. La respuesta al tratamiento con quelantes de ácidos biliares estuvo presente en el 73% de los pacientes

Introduction and aim: Crohn's disease (CD) is a form of inflammatory bowel disease and is mainly characterized by diarrhea and abdominal pain. The aim of our study was to analyze the usefulness of performing a 75SeHCAT scan in CD patients with chronic diarrhea and suspected bile acid malabsorption (BAM). In addition, we aimed to determine whether there was a relationship with the clinical features of the disease and a previous bowel resection. Patients and methods: this was an observational cross-sectional study of 39 patients with a diagnosis of CD and chronic diarrhea. All cases underwent a 75SeHCAT scan for BAM diagnosis, after discarding disease activity. Results: the study cohort included 19 females and 20 males. The median age was 44 years and the majority of patients were A2 L1 B1 according to the Montreal classification; 84.6% of patients had undergone a previous bowel resection. BAM was present in 97.4% of patients (100% and 83.3% of patients with and without previous surgery, respectively), which was severe in 92.1% of cases. Treatment with bile acid sequestrants was initiated and a favorable response was obtained in 72.2% of patients. The relationship between BAM degree (moderate or severe), bowel surgery and the response to bile acid sequestrant treatment was also analyzed but not statistically significant. Conclusion: BAM is a frequent cause of diarrhea in CD patients in endoscopic or radiological remission. This condition was present in all patients with a history of a bowel resection. A response to bile acid sequestrants treatment was observed in 73% of patients

Toxicidad asociada a vapores de mercurio en una lactante: a propósito de un caso / Mercury steam toxicity in a nursling: case report

La exposición a metales pesados como el mercurio genera toxicidad para los seres humanos, ocasionando riesgos neurológicos, respiratorios, hematológicos y renales, los cuales están directamente relacionados con el estado químico del metal, que está a su vez influenciado por la ruta de entrada al organismo, el tiempo de exposición, biotransformación y eliminación. Hay pocos informes de casos de toxicidad relacionada con vapores de mercurio, en los cuales hay compromiso neurológico y pulmonar. Presentamos el caso de una lactante expuesta de forma aguda a vapores de mercurio, quien presentó compromiso pulmonar como principal manifestación de toxicidad y respondió adecuadamente al tratamiento con Ácido Dimercapto Succínico (DMSA)

The exposition to heavy metals like mercury generates toxicity to humans, producing neurologic, pulmonary, hematologic and renal risks, which are directly related to the chemical state of the metal, also influenced by the route of access to the organism, time of exposition, biotransformation and elimination.There are few reports of toxicity related to mercury steam, with neurologic and pulmonary injury. Here we present the case of a nursling girl with acute exposition to mercury vapors, who presented with pulmonary injury as the main manifestation of toxicity, with a good recovery after Dimercapto Succinic Acid (DMSA) treatment

Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo / Spanish multicenter study: hyperammonemia not associated with inborn errors of metabolism in children

Introducción: la encefalopatía hiperamoniémica inducida por causas diferentes a los errores innatos del metabolismo es una complicación relativamente infrecuente, pero muy grave. Objetivos: conocer las características de un episodio de hiperamoniemia secundaria, tratar de discernir las causas desencadenantes, cómo se llega al diagnóstico del episodio y cómo se desarrolla la actuación terapéutica. Métodos: es un estudio multicéntrico retrospectivo de casos pediátricos con hiperamoniemia no relacionada con errores innatos del metabolismo, llevado a cabo en hospitales españoles. Resultados: fueron seleccionados 19 pacientes y en un 47% el episodio de hiperamoniemia apareció en menores de un año, que fueron diagnosticados mayoritariamente con dos o más síntomas. La clínica más frecuente fue la de alteración del nivel de conciencia tipo intoxicación, seguida de las crisis convulsivas, sumando en ambas hasta 14 pacientes con alguna de ellas o las dos. Doce de los 19 pacientes utilizaban más de dos fármacos antiepilépticos de forma habitual. Todos los niños recibieron tratamiento con restricción proteica (n: 10), quelantes (n: 10) y/o ácido carglúmico (n: 12) para el tratamiento de la hiperamoniemia. Conclusiones: este estudio sugiere que la hiperamoniemia secundaria puede estar infradiagnosticada y solo se detecta cuando aparece una sintomatología grave. Parecen ser pacientes de riesgo aquellos que reciben fármacos antiepilépticos o aquellos críticos con una alimentación restringida o un metabolismo elevado. La respuesta con tratamiento específico es adecuada pero debe ser precoz para evitar las secuelas neurológicas de esta entidad (AU)

Introduction: The hyperammonemic encephalopathy induced by causes different from inborn errors of metabolism is a relatively uncommon but severe complication. Objectives: To study the characteristics of a secondary hyperammonemia episode to discern the triggering causes to get to the diagnosis, and the development in the therapeutic intervention. Methods: A multicenter retrospective study of children with hyperammonemia unrelated to inborn errors of metabolism, conducted in Spanish hospitals. Results: Nineteen patients were selected; hyperammonemia developed in infants under one year old in 47% of them, being diagnosed mostly with two or more symptoms. The most common clinical fi nding was an altered consciousness level similar to that of intoxication symptoms, followed by seizures. These clinical symptoms were present in 14 patients, with one of them or both. Twelve of the 19 patients were in treatment with more than two antiepileptic drugs routinely. All children were treated with protein restriction (n: 10), scavengers (n: 10) and/or carglumic acid (n: 12) for the treatment of hyperammonemia. Conclusions: This study suggests that secondary hyperammonemia could be underdiagnosed because it is only detected when severe symptoms appear. Risk seems to be higher in those patients receiving antiepileptic drugs or those critically ill with a restricted diet or incremented metabolism. The response to specific treatment is adequate but should be established earlier to avoid neurological sequelae of this entity (AU)

Gammagrafía con 75SeHCAT en la diarrea crónica por malabsorción de ácidos biliares / 75SeHCAT scan in bile acid malabsorption in chronic diarrhoea

La diarrea crónica es una entidad común en la práctica clínica diaria y supone un deterioro en la calidad de vida de los pacientes. Puede ser el síntoma principal de múltiples etiologías, entre las que se encuentra la malabsorción de ácidos biliares (MAB), que en la población general presenta una prevalencia comparable a la enfermedad celíaca. La MAB ocurre por una alteración en la homeostasis de los ácidos biliares en la circulación enterohepática. Puede aparecer como consecuencia de una disfunción o enfermedad ileal (MAB tipo II), por causas idiopáticas (MAB tipo II) o asociada con otras entidades gastrointestinales (MAB tipo III). Entre los diferentes métodos diagnósticos disponibles destacamos la gammagrafía con 75SeHCAT como gold standard debido a sus valores de sensibilidad, especificidad, seguridad y bajo coste. La principal desventaja es que no se encuentra disponible en todos los países, por lo que se han desarrollado otros métodos como la medición sérica de FGF19 y C4 que, sin embargo, presentan una mayor complejidad y coste. El tratamiento de primera línea ante un diagnóstico de MAB es con quelantes de ácidos biliares como la colestiramina, pero presenta baja tolerabilidad y efectos secundarios, que son menores con los nuevos fármacos como el colesevelam. En resumen, la MAB es una entidad común que se encuentra infradiagnosticada e infratratada, por lo que es fundamental establecer un adecuado algoritmo diagnóstico de la diarrea crónica en el que el estudio con 75SeHCAT ocuparía la primera o segunda línea en el diagnóstico diferencial de estos pacientes (AU)

Chronic diarrhoea is a common entity in daily clinical practice and it leads to a loss in these patients quality of life. It may be the main symptom of multiple ethiologies including bile acid malabsorption (BAM) which has a comparable prevalence to celiac disease. The BAM results from imbalances in the homeostasis of bile acids in the enterohepatic circulation. It can be a consequence of ileal disease or ileal dysfunction (BAM type I), it can be considered idiopathic or primary (BAM type II) or associated with other gastrointestinal entities (BAM type III). Among the different diagnostic methods available, 75SeHCAT study is the primary current method due to its sensitivity, specificity, safety and low cost. The main disadvantage is that it's not available in all countries, so other diagnostic methods have appeared, such as serum measurement of FGF19 and C4, however they are significantly more complex and costly. The first-line treatment of bile acid diarrhoea is bile acid sequestrant, such as cholestyramine, which can be difficult to administer due to its poor tolerability and gastrointestinal side effects. These are less prominent with newer agents such as colesevelam. In summary, the BAM is a common entity underdiagnosed and undertreated, so it is essential to establish a diagnosis algorithm of chronic diarrhoea in which the 75SeHCAT study would be first or second line in the differential diagnosis of these patients (AU)

Manejo nutricional de la hiperfosfatemia en la enfermedad renal crónica / Dietary approach to hyperphosphatemia in chronic kidney disease

La pérdida de la funcionalidad renal ocasiona diversas alteraciones en el metabolismo de los electrolitos, entre ellos el acúmulo de fósforo. La hiperfosfatemia se asocia con un mayor riesgo de mortalidad cardiovascular en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC), por lo que es necesario el inicio de diversas estrategias terapéuticas para disminuir las concentraciones séricas de dicho mineral. El objetivo del presente trabajo es realizar una revisión de las estrategias dieté- ticas que han mostrado efectividad en la prevención y tratamiento de la hiperfosfatemia en el paciente con ERC (AU)

Patients with renal impairment progressively lose the ability to excrete phosphorus. High serum phosphorus has been linked to cardiovascular mortality in chronic kidney disease (CKD). Serum phosphorus levels are managed with diverse therapeutically approaches. This work aims to conduct a review of the nutritional strategies that are used in the treatment of hyperphosphatemia in CKD patients (AU)

Calcificaciones cardiovasculares en la enfermedad renal crónica: Potenciales implicaciones terapéuticas / Cardiovascular calcifications in chronic kidney disease: Potential therapeutic implications

La calcificación cardiovascular (CV) es una condición muy prevalente en todos los estadios de la enfermedad renal crónica (ERC) y se asocia directamente a una mayor morbimortalidad CV y global. En la primera parte de esta revisión hemos mostrado cómo las calcificaciones CV son una característica destacada del complejo CKD-MBD (chronic kidney disease-mineral and bone disorders) así como un predictor superior de la evolución clínica de nuestros pacientes. No obstante, es necesario también demostrar que la calcificación CV es un factor de riesgo modificable y con la posibilidad, como mínimo, de poder disminuir su progresión (o al menos no agravarla) con maniobras iatrogénicas. Aunque estrictamente solo se disponga de evidencias circunstanciales, sabemos que el uso de determinados fármacos puede modificar la progresión de las calcificaciones CV, aunque no se ha demostrado un vínculo directo causal sobre la mejoría de la supervivencia. En este sentido, el uso de quelantes del fósforo no cálcicos ha demostrado reducir la progresión de las calcificaciones CV en comparación con el uso liberal de quelantes cálcicos en varios ensayos clínicos aleatorizados. Por otra parte, aunque solo a nivel experimental, los activadores selectivos del receptor de la vitamina D parecen mostrar un mayor margen terapéutico contra la calcificación CV. Finalmente, los calcimiméticos también parece que podrían atenuar la progresión de la calcificación CV en pacientes en diálisis. Mientras se desarrollan nuevas estrategias terapéuticas (p. ej. vitamina K, SNF472…), proponemos que la valoración de las calcificaciones CV puede ser una herramienta usada por el nefrólogo para la toma individualizada de decisiones terapéuticas (AU)

Cardiovascular (CV) calcification is a highly prevalent condition at all stages of chronic kidney disease (CKD) and is directly associated with increased CV and global morbidity and mortality. In the first part of this review, we have shown that CV calcifications represent an important part of the CKD-MBD complex and are a superior predictor of clinical outcomes in our patients. However, it is also necessary to demonstrate that CV calcification is a modifiable risk factor including the possibility of decreasing (or at least not aggravating) its progression with iatrogenic manoeuvres. Although, strictly speaking, only circumstantial evidence is available, it is known that certain drugs may modify the progression of CV calcifications, even though a direct causal link with improved survival has not been demonstrated. For example, non-calcium-based phosphate binders demonstrated the ability to attenuate the progression of CV calcification compared with the liberal use of calcium-based phosphate binders in several randomised clinical trials. Moreover, although only in experimental conditions, selective activators of the vitamin D receptor seem to have a wider therapeutic margin against CV calcification. Finally, calcimimetics seem to attenuate the progression of CV calcification in dialysis patients. While new therapeutic strategies are being developed (i.e. vitamin K, SNF472, etc.), we suggest that the evaluation of CV calcifications could be a diagnostic tool used by nephrologists to personalise their therapeutic decisions (AU)

Tratamiento hipercalcêmico em nefropata pós paratireoidectomia: relato de caso / Hypercalcaemic treatment in post parathyroidectomy renal disease: case report

Introdução: O declínio da função renal promove altera- ções no metabolismo do cálcio, fósforo, vitamina D e paratormônio. Essas modificações podem resultar em hiperparatireoidismo secundário à doença renal crônica. Método: Trata-se de um relato de caso do tipo observacional descritivo. Discussão: O hiperparatireoidismo secundário pode causar calcificação de tecidos, inclusive do miocárdio, pondo o indivíduo em risco de vida. O tratamento é indicado é comumente cirúrgico, entretanto o paciente pode evolui com a síndrome da fome óssea, caracterizada por um quadro de hipocalcemia grave. Esse quadro deve ser revertido o mais breve possível. Todavia, não há na literatura científica uma dose recomendada de cálcio por dia para esse tipo de paciente, Portanto este relato tem o objetivo de descrever a terapêutica usada e quantidade de cálcio por dia que se mostrou eficiente em reverter a síndrome. Resultados: A suplementação medicamentosa de cálcio, quando associada à suplementação alimentar obteve melhora relevante, em torno de 83%, no nível sérico de cálcio. Conclusões: A suplementação alimentar de cálcio otimizou a elevação dos níveis séricos de cálcio contribuindo para o tratamento medicamentoso do paciente. O aumento na incidência de casos como este, traz à comunidade cientifica, a necessidade de estipular uma dose de cálcio\dia, onde a que foi eficaz em nosso estudo, foi cerca de 3 vezes a RDA para doentes renais crônicos

Introduction: The decline in kidney function causes changes in calcium metabolism, phosphorus, vitamin D and parathyroid hormone. These changes can result in hyperparathyroidism secondary to chronic kidney disease. Method: This is a case report of descriptive observational. Discussion: Secondary hyperparathyroidism can cause calcification of tissues, including the myocardium, putting the individual at risk of life. The treatment is indicated is commonly surgery, however, the patient may evolve with hungry bone syndrome characterized by a severe hypocalcemia above. This must be reversed as soon as possible. However, there isn't in the scientific literature a recommended dose of calcium by day for this type of patient, so this report is intended to describe the therapeutic use and amount of calcium a day that proved effective in reversing the syndrome. Results: The calcium supplementation, when combined with food supplementation achieved significant improvement, around 83% in the serum calcium level. Conclusions: Dietary calcium supplementation optimized the elevated serum calcium levels contributing to the medical treatment of the patient. The increase in the incidence of cases like this, brings the scientific community, the need to state a calcium dose \ Day, where it has been effective in our study was about 3 times the RDA for chronic renal failure patients

No disponible

Nefropatía aguda por depósitos de oxalato en un paciente con síndrome de malabsorción por pancreatitis crónica / Acute oxalate nephropathy in a patient with malabsorption syndrome for chronic pancreatitis

No disponible

Cristales de sevelamer asociados a lesión de la mucosa del tracto gastrointestinal. Presentación de 2 casos, revisión de la literatura y diagnóstico diferencial morfológico con los cristales de kayexalato / Sevelamer crystals associated with mucosal lesions of the gastrointestinal tract. A report of 2 cases with emphasis on the morphological differential diagnosis with kayexalate crystals and a review of the literature

Sevelamer es un quelante no absorbible del fosfato, usado para tratar la hiperfosfatemia en pacientes con enfermedad renal crónica. La morfología de sevelamer ha sido descrita en un artículo recientemente publicado por Swanson et al., en el que se hace la primera descripción histológica de esta resina en el tracto gastrointestinal. En este artículo informamos de la presencia de cristales de sevelamer asociados a lesión mucosa en 2 pacientes con insuficiencia renal crónica en tratamiento con este fármaco, que presentaron apendicitis aguda perforada con peritonitis el primer caso, y úlceras esofágicas el segundo. Realizamos la descripción histológica de los cristales de sevelamer y hacemos un diagnóstico diferencial morfológico con los cristales de kayexalato, otra resina también usada en pacientes con enfermedad renal crónica (AU)

Sevelamer is a non-absorbable phosphate binder used to treat hyperphosphatemia in patients with chronic renal disease. Sevelamer morphology has been described in a recently published article by Swanson et al., in which the first histological description of this resin in the gastrointestinal tract is made. In this article we report the presence of sevelamer crystals associated with mucosal injury in 2 patients with chronic renal failure treated with this drug; one of them suffered acute perforated appendicitis with peritonitis and other developed oesophageal ulcers. We describe the histology of sevelamer crystals and the morphological differential diagnosis with kayexalate crystals, another resin used in chronic renal disease (AU)

Dietas «milagro» en pediatría. Posibilidades dietéticas en los trastornos del espectro autista / Miracle diets in Pediatrics. Dietary possibilities in autism spectrum disorders

Los trastornos del espectro autista (TEA) son alteraciones del neurodesarrollo caracterizadas por una afectación de la interacción social y de la comunicación asociada a comportamientos rituales, estereotipados y repetitivos, que habitualmente son diagnosticados en los niños. Su prevalencia parece estar aumentando, aunque este incremento podía deberse a un mejor conocimiento del problema y, por tanto, a una mayor sospecha clínica. Los clínicos, y sobre todo los pediatras que tratan a niños diagnosticados de TEA, deberían adquirir conocimientos científicos sobre los tratamientos considerados en este momento alternativos, para poder proporcionar información y consejos sobre sus posibles riesgos y beneficios (AU)

Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders characterized by impairment of social interaction and communication associated to rituals, stereotyped and repetitive behaviors, which are usually diagnosed in children. Its prevalence appears to be increasing although this increase could be due to a better understanding of the problem and therefore to a greater clinical suspicion. Clinical and especially pediatricians who treat children diagnosed with ASD should acquire scientific knowledge about treatments considered, at this time, alternative to provide information and advice about potential risks and benefits (AU)

Effect of calcium acetate/magnesium carbonate in the treatment of hyperphosphataemia in dialysis patients in real clinical practice. One year follow up / Efectos del acetato cálcico/carbonato magnésico en el tratamiento de la hiperfosfatemia en pacientes en diálisis en la práctica clínica real. Seguimiento durante un año

Background: This observational study was conducted to investigate the use and effectiveness of calcium acetate/magnesium carbonate (CaMg) in the treatment of hyperphosphataemia in dialysis patients in real-world clinical practice. Methods: 120 adult CKD patients on dialysis who received CaMg alone or in combination with other phosphate binders were followed-up for 3-12 months. Serum phosphorus, calcium, magnesium, parathyroid hormone and albumin concentration was measured at baseline and after 3, 6 and 12 months respectively. In addition, CaMg dosage, use of concurrent phosphate binders, vitamin D and cinacalcet was documented. Patients were evaluated in 2 subgroups - CaMg alone (n=79) vs. CaMg + concurrent phosphate binder (n=41). Results: In both subgroups serum phosphorus levels decreased significantly from baseline at 3, 6 and 12 months of CaMg treatment. The percentage achievement of recommended serum phosphorus targets improved after CaMg initiation. At month 6, a total of 78% were within the Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (K/DOQI) target range. Total corrected serum calcium increased during CaMg treatment, but mildly exceeded the upper limit of normal in three patients only. Asymptomatic significant increases in magnesium (p<0.001) were observed in the monotherapy group at 3, 6 and 12 months. A total of 80 patients (67%) experienced episodes of mild hypermagnesaemia (>2.6mg/mL, 1.05mmol/L). Conclusions: This analysis of current clinical practice shows that - consistent with findings from a randomised controlled trial - CaMg treatment leads to marked improvement in serum phosphorus levels, helping patients in trying to achieve K/DOQI and KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcome) targets (AU)

Antecedentes: Este estudio observacional se llevó a cabo para investigar el uso y la efectividad, en la práctica clínica real, del acetato cálcico/carbonato magnésico (CaMg) en el tratamiento de la hiperfosfatemia en pacientes en diálisis. Métodos: Se realizó un seguimiento durante 3-12 meses en 120 pacientes adultos con enfermedad crónica renal en tratamiento con diálisis que recibían monotratamiento con CaMg o en combinación con otros quelantes del fósforo. Se midieron en suero los valores de fósforo, calcio, magnesio, hormona paratiroidea y concentración de albúmina a nivel basal y tras 3, 6 y 12 meses, respectivamente. Además, se documentó la dosis de CaMg, el uso de quelantes de fósforo concomitantes, la vitamina D y el cinacalcet. Los pacientes se dividieron en 2 subgrupos: aquellos a los que solo se les administraba CaMg (n=79) frente a los que recibían CaMg y un quelante de fósforo concomitante (n=41). Resultados: En ambos subgrupos, los niveles de fósforo sérico disminuyeron de forma significativa, con respecto a los basales, a los 3, 6 y 12 meses de tratamiento con CaMg. El porcentaje de logro de los niveles recomendados de fósforo sérico mejoró tras iniciar el tratamiento con CaMg. El mes 6, un total del 78% se encontraba dentro de las recomendaciones objetivo de Calidad de los Resultados de la Insuficiencia Renal (K/DOQI). El calcio sérico total corregido aumentó durante el tratamiento con CaMg, pero superaba levemente los límites superiores normales solo en tres pacientes. Asimismo, se observaron incrementos significativos del magnesio asintomáticos (P<0,001) en el grupo de monoterapia a los 3, 6 y 12 meses. Un total de 80 pacientes (67%) sufrieron episodios de hipermagnesemia leve (>2,6 mg/mL, 1,05 mmol/L). Conclusiones: El presente análisis de la práctica clínica habitual, en consonancia con los datos obtenidos de un ensayo aleatorizado controlado, demuestra que el tratamiento con CaMg mejora de forma considerable los niveles de fósforo sérico y ayuda a los pacientes a conseguir los objetivos K/DOQI y KDIGO (mejora de los resultados globales en la enfermedad renal) (AU)

Efecto en el control del fósforo sérico tras la sustitución de hidróxido de aluminio por acetato cálcico/carbonato magnésico en pacientes en hemodiálisis / The effect of replacing aluminium hydroxide with calcium acetate/magnesium carbonate on serum phosphorus control in haemodialysis patients

Introducción: El acetato cálcico/carbonato magnésico (MgCO3) es un quelante de fósforo con ventajas en cuanto a coste, seguridad y tolerancia, con similar eficacia a la de otros fármacos. El objetivo del estudio es evaluar los efectos sobre el metabolismo fosfocálcico al sustituir hidróxido de aluminio [Al(OH3)] por MgCO3 en una cohorte de pacientes en hemodiálisis. Material y métodos: Se incluyen 21 pacientes con fósforo < 5 mg/dl, con Al(OH3) como único quelante. La conversión a MgCO3 se realizó sin variar el número de comprimidos. Se registraron características clínico-demográficas, tratamiento para hiperparatiroidismo secundario y parámetros analíticos antes de la conversión, y mensualmente durante cuatro meses. Resultados: La fosforemia disminuyó de 4,52 ± 0,99 a 4,02 ± 1,07 mg/dl (p = 0,027), con una reducción del producto calcio-fósforo de 40,20 ± 10,44 a 35,16 ± 11,06 mg2/dl2 (p = 0,037). No encontramos variaciones significativas en los niveles de calcio, hormona paratiroidea o 25-OH-vitamina D3. El número prescrito de comprimidos diarios se redujo de 3,33 ± 2,29 a 2,15 ± 2,21 (p = 0,020). Los tratamientos concomitantes no variaron. Observamos un aumento significativo inicial de la magnesemia de 2,21 ± 0,24 a 2,43 ± 0,39 mg/dl (p = 0,001), que posteriormente se mantuvo estable. Encontramos una disminución del aluminio sérico de 14,91 ± 8,55 a 8,47 ± 3,98 µg/l (p = 0,004), con niveles en rango recomendado en todos los pacientes. Conclusiones: El MgCO3 permite un buen control del fósforo sérico en pacientes en hemodiálisis previamente bien controlados con Al(OH)3, con menos comprimidos diarios. Se produce un ligero aumento en el magnesio sérico, sin significado clínico a corto plazo. Desconocemos los efectos de este aumento a más largo plazo (AU)

Introduction: Calcium acetate/magnesium carbonate (MgCO3) is a phosphorus binder with advantages in terms of cost, safety and tolerance and it has a similar efficacy to other drugs. The objective of the study is to assess the effects of replacing aluminium hydroxide [Al(OH3)] with MgCO3 on phosphorus and calcium metabolism in a cohort of haemodialysis patients. Materials and methods: We included 21 patients with phosphorus <5mg/dl, with Al(OH3) as the only binder. The conversion to MgCO3 was carried out without changing the number of pills. We recorded clinical-demographic characteristics, treatment for secondary hyperparathyroidism and laboratory parameters before conversion and every month for four months. Results: Phosphataemia decreased from 4.52±0.99 to 4.02±1.07mg/dl (p=.027), and there was a decrease in the calcium-phosphorus product from 40.20±10.44 to 35.16±11.06mg2/dl2 (p=.037). We did not observe significant changes in levels of calcium, parathyroid hormone or 25-OH-vitamin D3. The daily number of pills prescribed was reduced from 3.33±2.29 to 2.15±2.21 (p=.020). Concomitant treatments were not altered. We observed an initial significant increase in magnesaemia from 2.21±0.24 to 2.43±0.39mg/dl (p=.001), which subsequently remained stable. We found a decrease in serum aluminium from 14.91±8.55 to 8.47±3.98µg/l (p=.004), with levels within the recommended range in all patients. Conclusions: MgCO3 allowed good control of serum phosphorus in haemodialysis patients who were previously well controlled with Al(OH)3, using fewer daily pills. There was a slight increase in serum magnesium, without short-term clinical significance. We do not know the effects of this increase in the longer term (AU)

Myelopathy secondary to copper deficiency as a complication of treatment of Wilson's disease

Wilson's Disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper metabolism resulting in a pathological accumulation of this metal, initially in the liver and later in other organs, mainly brain. Treatment with copper chelating agents and zinc salts results in a depletion of copper deposits and prevents or reverses the clinical manifestations. Copper deficiency may cause haematological and neurological changes, the latter principally being polyneuropathy and myelopathy. We report a patient with WD who developed a myelopathy associated with a deficiency of copper following prolonged treatment with D-penicillamine and zinc salts (AU)

La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo del cobre que provoca la acumulación patológica de este metal, primero en el hígado y posteriormente en otros órganos, principalmente el cerebro. El tratamiento con agentes quelantes del cobre y sales de zinc conduce al agotamiento de los depósitos de cobre y previene o revierte las manifestaciones clínicas de esta enfermedad. El déficit de cobre puede causar alteraciones hematológicas y neurológicas, entre estas últimas principalmente polineuropatía y mielopatía. Se presenta un paciente con EW que ha desarrollado una mielopatía asociada con la deficiencia de cobre tras un tratamiento prolongado con D-penicilamina y sales de zinc (AU)

Hipercalcemia como efecto secundario de los quelantes de potasio / Hypercalcaemia as a side effect of potassium binding agents

La hipercalcemia es un efecto adverso potencial de las resinas cálcicas de intercambio iónico, de uso frecuente en el tratamiento y la prevención de la hiperpotasemia en la enfermedad renal crónica (ERC). Describimos una serie de siete pacientes con ERC moderada de la consulta de Nefrología Clínica (filtrado glomerular medio estimado por CKD-EPI: 41,29 ± 10,83 ml/min/1,73 m2), que presentan hipercalcemia leve en relación con el tratamiento con poliestireno sulfonato cálcico. El calcio sérico se elevó de media 0,91 ± 0,46 mg/dl, con un descenso paralelo de los niveles de hormona paratiroidea intacta (iPTH) de 49,29 ± 52,24 ng/dl de media. Tras la retirada o la reducción de la dosis, se objetivó una recuperación de las cifras de calcio e iPTH séricos. Los quelantes cálcicos de potasio se deben incluir en el diagnóstico diferencial de la hipercalcemia en pacientes con ERC no avanzada (AU)

Hypercalcaemia is a potential adverse effect of calcium-containing ion exchange resins, often used in the treatment and prevention of hyperkalaemia in chronic kidney disease (CKD). We describe a series of seven outpatients with moderate CKD (mean glomerular filtration rate estimated with the CKD-EPI formula: 41.29±10.83mL/min/1.73m2), presenting mild hypercalcaemia in relation to the treatment with calcium polystyrene sulfonate. Serum calcium increased a mean of 0.91±0.46mg/dL, with a mean concomitant decrease of serum intact parathormone (iPTH) of 52.24±49.29ng/dL. After treatment withdrawal or dose reduction, we observed a recovery of serum calcium and iPTH values. Treatment with calcium-based potassium binders should be included in the differential diagnosis of hypercalcaemia in patients with moderate CKD (AU)

Captores de fósforo. ¿El precio determina la elección? Sí / Phosphate binders. Is selection determined by price? Yes

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Captores de fósforo. ¿El precio determina la elección? No / Phosphate binders. Is selection determined by price? No

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Cistinuria: diagnóstico y aproximación terapéutica / Cystinuria: diagnosis and therapeutic approach

La cistinuria es una aminoaciduria debida a un transporte defectuoso de cistina y de aminoácidos dibásicos (arginina, ornitina, y lisina) en la membrana apical del epitelio intestinal y túbulo proximal renal. El resultado es una ausencia de reabsorción de cistina en el túbulo proximal renal produciendo un exceso de cistina en orina y con la consiguiente formación de cálculos renales. Los cálculos de cistina son muy difíciles de eliminar por litotricia a diferencia del resto de cálculos. Por lo tanto, debería de llevarse a cabo una terapia no invasiva para prevenir la recidiva en la formación de cálculos. Esta terapia estaría basada en una alta ingesta de líquidos, alcalinización de la orina, y empleo de agentes quelantes. A la hora de preservar la función renal es necesaria la combinación de estas tres medidas terapéuticas tanto para disminuir la recurrencia como la morbilidad de la enfermedad (AU)

Cystinuria is an aminoaciduria due to the impairment of transport of cystine and dibasic amino acids (arginine, ornithine, and lysine) in the apical membrane of the intestinal epithelium and proximal renal tubule. The result is an absence of cystine reabsorption in the renal tubule producing an excess of cystine in urine and stone formation. Unlike the other stones, cystinestones are very difficult to eliminate with lithotripsy. Non invasive therapy should therefore be used to prevent relapse in stone formation. This therapy is based on the use of high fluid in take, urine alkalinization, and chelating agents. In order to preserve renal function, a combination of these three therapeutic measures is necessary to produce a low recurrence and morbidity of the disease (AU)

Hiperamoniemia. Tratamiento de urgencia y en fase aguda de un paciente con citrulinemia / Hyperammonaemia. Treatment in the emergency and acute phase of a patient with citrullinaemia

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