Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 81
Filtrar
4.
J. investig. allergol. clin. immunol ; 30(2): 127-132, 2020. tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-195476

RESUMO

BACKGROUND: Patterns of sensitization to house dust mites depend on geographic area and are important in clinical practice. However, the role of molecular diagnosis is not currently defined. We sought to characterize a pediatric population by focusing on sensitization to different mite species and major mite components in order to assess the clinical relevance of sensitization to allergenic components in our practice. METHODS: Consecutive children with respiratory allergy sensitized to house dust mites (determined by skin prick test [SPT]) were recruited. We determined specific IgE to nDer p 1, rDer p 2, and rDer p 23 using ImmunoCAP and sIgE using ImmunoCAP-ISAC microarray. Patients were followed up for 3 years. RESULTS: A total of 276 children were recruited. The frequency of sensitization was 86.6% for nDer p 1, 79.3% for rDer p 2, and 75.8% for rDer p 23. Lepidoglyphus species was the most common storage mite detected by SPT. Twenty-six patients (9.4%) were not sensitized to Der p 1 or Der p 2. It is noteworthy that IgE binding to Der p 23 was positive in 14 (53.8%). Asthmatic patients, especially those with a persistent moderate-severe phenotype, more frequently recognized the 3 major allergens. CONCLUSIONS: Most patients with mite allergy were sensitized to the major allergens Der p 1, Der p 2, and Der p 23. Of the allergens evaluated, 5% were sensitized to Der p 23 but not to Der p 1 or Der p 2. Sensitization to Der p 23 should be considered in the diagnosis and treatment of mite allergy, especially in patients with moderate-severe asthma, because it may worsen the clinical phenotype


ANTECEDENTES: El perfil de sensibilización a los ácaros del polvo depende del área geográfica y es importante en la práctica clínica. Sin embargo, el papel del diagnóstico molecular no ha sido del todo definido. Nuestro objetivo fue la caracterización del perfil de sensibilización de una población pediátrica a diferentes especies de ácaros; y evaluar la sensibilización a componentes alergénicos y su relevancia en nuestra práctica clínica. MÉTODOS: Se reclutaron de forma consecutiva pacientes con alergia respiratoria y sensibilización a ácaros del polvo doméstico mediante pruebas cutáneas. Se determinó la IgE específica por ImmunoCAP a nDer p 1, rDer p 2, rDer p 23 y la sIgE mediante el microarray de ImmunoCAP ISAC. Los pacientes fueron evaluados durante tres años según práctica cínica habitual. RESULTADOS: Se reclutaron un total de 276 niños. La sensibilización fue de 86,6% a nDer p 1, 79,3% a rDer p 2 y 75,8% a rDer p 23. Lepidoglyphus fue el ácaro de almacén más común según prueba cutánea. Un total de veintiséis pacientes (9,4%) no estaban sensibilizados a Der p 1 ni Der p 2; cabe destacar que 14 de ellos (53,8%) presentaban IgE positiva a Der p 23. Los pacientes con asma, y en especial los de fenotipo persistente moderado y grave, reconocieron con mayor frecuencia los tres alérgenos mayores. CONCLUSIONES: La mayoría de nuestra población pediátrica con alergia a ácaros está sensibilizada a los alérgenos mayores Der p 1, Der p 2 y Der p 23. Un 5% estaba sensibilizado a Der p 23, pero no a Der p 1 ni a Der p 2. La sensibilización a Der p 23 debe considerarse en el diagnóstico y tratamiento de la alergia a ácaros, especialmente en pacientes con asma persistente moderada y grave


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Pyroglyphidae/imunologia , Poeira/imunologia , Asma/diagnóstico , Asma/etiologia , Doença Ambiental , Hipersensibilidade Imediata/diagnóstico , Asma/imunologia , Técnicas Genéticas , Estudos Prospectivos , Estatísticas não Paramétricas , Testes Cutâneos
5.
Gac. sanit. (Barc., Ed. impr.) ; 33(5): 462-467, sept.-oct. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-189021

RESUMO

Objetivo: Presentar una metodología para optimizar, a través de la Z'-Score de Altman para empresas privadas, la predicción de entrada en situación de concurso de acreedores (bancarrota) en empresas privadas del sector sanitario español. Método: El método propuesto consiste en la aplicación de los algoritmos genéticos (AG) para encontrar los coeficientes de la fórmula de la cadena de ratios propuestos por Altman en su versión para empresas privadas que optimicen la predicción en empresas privadas sanitarias españolas, maximizando la sensibilidad y la especificidad, y con ello reduciendo los errores de tipo I y tipo II. Con este propósito se ha utilizado una muestra de 5903 empresas del sector sanitario privado español obtenidas de las bases de datos de Sistema de Análisis de Balances Ibéricos (SABI) entre los años 2007 y 2015. Resultados: El modelo predictivo obtenido con los AG presenta mayor exactitud, sensibilidad y especificidad que el propuesto por Altman para empresas privadas, tanto con los datos de test como con todos los datos de la muestra. Conclusiones: El hallazgo más importante del presente estudio es establecer una metodología que logra identificar unos coeficientes optimizados para la Z de Altman, lo cual permite realizar una predicción más precisa de la bancarrota en las empresas sanitarias privadas españolas


Objective: This paper presents a methodology to optimize, using Altman's Z-Score for private companies, the prediction of private companies of the Spanish health sector entering a situation of bankruptcy. Method: The proposed method consists of the application of genetic algorithms (GA) to find the coefficients of the formula of the chain of ratios proposed by Altman in the version of the score for private companies which optimize the prediction for Spanish private health companies, maximizing sensitivity and specificity, and thereby reducing type I and type II errors. For this purpose, a sample of 5,903 companies from the Spanish private health sector obtained from the database of the Iberian Balance Analysis System (SABI) between 2007 and 2015 was used. Results: The results show that the predictive model obtained with the AG presents greater accuracy, sensitivity and specificity than that proposed by Altman for private companies with both test data and all sample data. Conclusions: The most important finding of this study was to establish a methodology that can identify the optimized coefficients for the Altman Z-Score, which allows a more accurate prediction of bankruptcy in Spanish private healthcare companies


Assuntos
Humanos , Algoritmos , Falência da Empresa/estatística & dados numéricos , Instituições Privadas de Saúde/economia , Previsões/métodos , Inteligência Artificial/tendências , Técnicas Genéticas
6.
Rev. derecho genoma hum ; (48): 15-28, ene.-jun. 2018.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-189562

RESUMO

La división de los derechos humanos en tres generaciones fue inicialmente propuesta por el jurista Karel VASAK en el Instituto Internacional de Derechos Humanos, en Estrasburgo, en 1979. Su división tenía la vocación de seguir las nociones centrales de las tres frases que fueron la divisa de la revolución francesa: Libertad, Igualdad y Fraternidad, que son, a su vez, valores profundamente europeos. Sin embargo, la evolución de la sociedad y la aparición de nuevos problemas complejos que afectan a las personas en su diversidad y los estados han hecho emerger una nueva generación de derechos humanos, llamada la cuarta generación, en pro de dar cabida a las necesidades de protección de esos nuevos derechos derivados de dicha evolución; generación ligada al mundo de la tecnología y también de la bioética, en toda su amplitud y diversidad. El autor, en su condición de actual Ararteko (Defensor del Pueblo del País Vasco) afronta los proyectos e iniciativas frente a esta cuarta generación de derechos humanos. Así, la institución que representa no es ajena a esta realidad y su evolución así como a la progresiva configuración y formalización de los distintos rangos de derechos humanos, que afronta como retos dentro de su rol como Alto Comisionado del Parlamento Vasco para la defensa de los derechos de las personas, en relación con las actuaciones y políticas públicas de la Comunidad Autónoma del País Vasco


The division of human rights into three generations was initially proposed by the jurist Karel VASAK at the International Institute of Human Rights in Strasbourg in 1979. His division had the vocation to follow the central notions of the three phrases that were the motto of the revolution French: Freedom, Equality and Fraternity, which are, in turn, deeply European values. However, the evolution of society and the emergence of new complex problems that affect people in their diversity and states have led to the emergence of a new generation of human rights, called the fourth generation, in order to accommodate the needs of protection of these new rights derived from said evolution; generation linked to the world of technology and also of bioethics, in all its breadth and diversity. The author, current Ararteko (Ombudsman of the Basque Country) faces the projects and initiatives in front of this fourth generation of human rights. Thus, this institution is not alien to this reality and its evolution, as well as to the progressive configuration and formalization of the different ranges of human rights, which it faces as challenges within its role as High Commissioner of the Basque Parliament for the defense of the rights of people in relation to the actions and public policies of the Autonomous Community of the Basque Country


Assuntos
Humanos , Direitos Humanos/classificação , Direitos do Paciente/tendências , Ética Médica , Defesa do Paciente/ética , Técnicas Genéticas/ética , Disciplinas das Ciências Biológicas/ética , Direitos Humanos/tendências , Temas Bioéticos , Defensoria Pública , Engenharia Genética/legislação & jurisprudência , Cooperação Internacional/legislação & jurisprudência
8.
Rev. esp. med. legal ; 43(4): 176-179, oct.-dic. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-167696

RESUMO

En el campo de la genética del cáncer, los avances en innovación tecnológica han ayudado a detectar variaciones patogénicas con baja prevalencia en la población en genes que todavía están en investigación, lo que significa que todavía hay poca evidencia científica disponible sobre el riesgo que estas variaciones podrían conllevar en cuanto a la susceptibilidad de desarrollar cáncer. La difícil tarea de asesorar genéticamente e informar del seguimiento, detección precoz y acciones profilácticas de estos casos, como el aquí expuesto, conlleva importantes implicaciones desde el punto de vista ético y legal sobre las que hay muy poco descrito en la literatura (AU)


In the field of the genetics of the cancer, advances in technological innovation have helped to detect low prevalence deleterious variation in genes within the population that still are under investigation. This means that little scientific evidence is available concerning the risk that these variations might constitute as regards the susceptibility of developing cancer. The difficult task of genetically assessing and reporting on the early detection, the prophylactic actions, and follow-up of these cases, as detailed herein, has important implications from an ethical and legal point of view, but hardly anything about them has been discussed in the literature (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias da Mama/genética , Neoplasias Ovarianas/genética , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Aconselhamento Genético/ética , Aconselhamento Genético/legislação & jurisprudência , Neoplasias/genética , Neoplasias/patologia , Aconselhamento Genético/normas , Técnicas Genéticas/ética , Técnicas Genéticas/normas , Medicina Legal/legislação & jurisprudência
9.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 32(7): 469-475, sept. 2017. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-166252

RESUMO

Introducción: Existe información limitada de la realización de diagnóstico presintomático en ataxias espinocerebelosas (SCA) autosómicas dominantes. La llegada del diagnóstico molecular, además de brindar la posibilidad de realizar identificación en pacientes portadores de distintas enfermedades, permitió también la posibilidad de detectar enfermedades incluso antes de su presentación. Esto atrajo la atención sobre las implicaciones éticas que deberían ser consideradas en estos sujetos, con la finalidad de salvaguardar su bienestar físico y psicológico. Desarrollo: La SCA está compuesta por un grupo de trastornos neurodegenerativos con patrón de herencia autosómico dominante. Existen pocas publicaciones que describen el proceso de asesoramiento y los lineamientos considerados durante el proceso de diagnóstico presintomático. El número de integrantes de los equipos multidisciplinarios, sus áreas de especialidad y número de sesiones durante el asesoramiento es variable en cada uno de los trabajos analizados. Sin embargo, las bases para su realización tienen origen en documentos comunes, en los cuales algunos de los autores han participado en fechas más recientes. Conclusiones: El diagnóstico presintomático debe ser realizado bajo lineamientos que salvaguarden el bienestar de los sujetos. Sería recomendable que el diagnóstico de SCA sea realizado solo a pacientes con clínica sugestiva, mayores de 18 años y con un riesgo mínimo del 50%. Deben estar disponibles esquemas de asesoramiento genético en todos aquellos centros que pretenden realizar diagnóstico de SCA antes de la presentación de síntomas (AU)


Introduction: Information on achieving presymptomatic diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA) is limited. The advent of molecular diagnosis makes it possible to identify the carriers of different diseases and has also introduced the prospect of detecting diseases even before their onset. This has drawn attention to the ethical implications that must be considered in these subjects with a view to preserving their physical and psychological well-being. Development: SCA is composed of a group of neurodegenerative disorders with autosomal dominant inheritance. Only a few publications have described the genetic counselling processes and guidelines to be followed during the process of presymptomatic diagnosis (PSD). The size of the multidisciplinary teams, their areas of expertise, and the number of counselling sessions are different for each of the studies analysed here. However, the basis of presymptomatic diagnosis originates in common guidelines to which members of our team have contributed recently. Conclusion: Presymptomatic diagnosis should be performed according to guidelines that safeguard the subjects’ welfare. The diagnostic process is only recommended for patients over 18 years old with symptoms suggesting SCA, and a minimum risk of 50%. Genetic counselling programmes must be available in all centres that offer presymptomatic diagnosis of SCA (AU)


Assuntos
Humanos , Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico , Técnicas Genéticas/ética , Aconselhamento Genético/provisão & distribuição , Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
10.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 32(6): 377-385, jul.-ago. 2017. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-165050

RESUMO

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia total de la distrofina, generalmente debida a mutaciones en el gen DMD, que altera la pauta de lectura y en torno al 80% de los casos son debidos a deleciones y duplicaciones de uno o más exones. Métodos: Se han revisado 284 casos de varones diagnosticados genéticamente de DMD entre los años 2007 y 2014. Estos pacientes provienen de 8 hospitales españoles de referencia que cubren la mayor parte del territorio español. Para la identificación de las mutaciones se realizaron las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa multiplex, MLPA y secuenciación. Resultados: Los pacientes con DMD presentan en su mayoría grandes deleciones (46,1%) o grandes duplicaciones (19,7%) en el gen de la distrofina. El restante 34,2% corresponde al conjunto de mutaciones puntuales, destacando las sustituciones nucleotídicas tipo nonsense que aparecen en la mitad de los casos. Este estudio permitió identificar 23 nuevas mutaciones en DMD: 7 grandes deleciones y 16 mutaciones puntuales. Conclusiones: El algoritmo de diagnóstico genético aplicado por los centros participantes es el más adecuado para genotipificar a los pacientes con DMD. La especificidad genética de las distintas terapias en desarrollo pone de manifiesto la importancia de conocer la mutación de cada paciente, siendo un 38,7% de ellos susceptibles de participar en los ensayos clínicos actuales (AU)


Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. Methods: We reviewed 284 cases of males with a genetic diagnosis of DMD between 2007 and 2014. These patients were selected from 8 Spanish reference hospitals representing most areas of Spain. Multiplex PCR, MLPA, and sequencing were performed to identify mutations. Results: Most of these DMD patients present large deletions (46.1%) or large duplications (19.7%) in the dystrophin gene. The remaining 34.2% correspond to point mutations, and half of these correspond to nonsense mutations. In this study we identified 23 new mutations in DMD: 7 large deletions and 16 point mutations. Conclusions: The algorithm for genetic diagnosis applied by the participating centres is the most appropriate for genotyping patients with DMD. The genetic specificity of different therapies currently being developed emphasises the importance of identifying the mutation appearing in each patient; 38.7% of the cases in this series are eligible to participate in current clinical trials (AU)


Assuntos
Humanos , Distrofia Muscular de Duchenne/genética , Análise Mutacional de DNA/métodos , Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos , Análise de Sequência de DNA/métodos , Técnicas Genéticas , Distrofina/genética
12.
Rev. bioét. derecho ; (40): 231-242, jul. 2017.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-163468

RESUMO

La sentencia del TEDH del pasado 24 de enero pone punto y final al asunto Paradiso y Campanelli c. Italia, en que las autoridades italianas declararon en situación de desamparo a un menor que había pasado sus primeros ocho meses de vida con los comitentes, dos cónyuges italianos que habían accedido a la gestación por sustitución con gametos donados en Rusia. La Gran Sala se aparta del razonamiento seguido por la Sec. 2ª y considera que la actuación de las autoridades nacionales no vulnera el art. 8 CEDH. Así, no existe interferencia en la vida familiar de los comitentes y la injerencia en su vida privada se encuentra justificada. Aunque es cierto que una decisión en sentido contrario podría conducir a legalizar situaciones creadas contraviniendo la legislación italiana, el análisis que la Gran Sala realiza de la conducta de las autoridades nacionales presenta varios puntos débiles. Pese a ello, Paradiso (II) es un caso difícil del cual no pueden extraerse conclusiones generales, más allá de confirmar la necesidad de mayor control de una práctica que presenta riesgos claros de explotación


Last January the 27, the Grand Chamber of the European Court of Human Rights delivered its final judgement in Paradiso and Campanelli v. Italy, in which the Italian authorities declared in a state of abandonment a child conceived with donated gametes and gestated in Russia through surrogacy ordered by Italian spouses with whom the child had spent her first eight months of life. The decision, which overturns the previous ruling by the 2nd Section, considers that the national authorities’ behavior does not infringe art. 8 ECHR, since it does not interfere with the commissioning parents’ family life, but constitutes a justified interference with their private life. Although a contrary solution could lead to legalize a situation created by them against the Italian law, the Grand Chamber’s analysis on the national authorities’ behavior contains some weak points. In spite of this, Paradiso (II) is a difficult case from which general readings cannot be inferred but it confirms the need of monitoring a practice which poses serious exploitation risks


Assuntos
Humanos , Bioética , Técnicas de Introdução de Genes/ética , Luto , Técnicas de Reprodução Assistida/ética , Técnicas Genéticas/ética , Técnicas de Reprodução Assistida/legislação & jurisprudência , Genética/ética
13.
J. physiol. biochem ; 73(1): 89-98, feb. 2017. tab, ilus, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-168396

RESUMO

Whole body cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase knockout (PEPCK-C KO) mice die early after birth with profound hypoglycemia therefore masking the role of PEPCK-C in adult, non-gluconeogenic tissues where it is expressed. To investigate whether PEPCK-C deletion in the liver was critically responsible for the hypoglycemic phenotype, we reexpress this enzyme in the liver of PEPCK-C KO pups by early postnatal administration of PEPCK-C-expressing adenovirus. This maneuver was sufficient to partially rescue hypoglycemia and allow the pups to survive and identifies the liver as a critical organ, and hypoglycemia as the critical pathomechanism, leading to early postnatal death in the whole-body PEPCK-C knockout mice. Pathology assessment of survivors also suggest a possible role for PEPCK-C in lung maturation and muscle metabolism (AU)


No disponible


Assuntos
Animais , Camundongos , Hipoglicemia/prevenção & controle , Fígado/enzimologia , Hepatopatias/veterinária , Pulmão/metabolismo , Músculo Esquelético/metabolismo , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/veterinária , Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (GTP)/deficiência , Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (GTP)/metabolismo , Técnicas Genéticas , Gotículas Lipídicas , Heterozigoto , Gluconeogênese , Proteínas Recombinantes/metabolismo , Animais Recém-Nascidos
15.
Nefrología (Madr.) ; 36(5): 481-488, sept.-oct. 2016. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-156554

RESUMO

Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores derivados de células de la cresta neural, que pueden ser diagnosticados mediante la determinación bioquímica de metanefrinas y metoxitiramina. Los avances en la investigación genética han permitido identificar múltiples genes implicados en la fisiopatogenia de estos tumores, de forma que hasta el 35-45% podrían tener una mutación germinal subyacente. Estos genes tienen una firma biológica de transcripción característica y se pueden agrupar en 2 grandes grupos (o clusters), el grupo 1 (VHL y SHDx), con implicación de la vía de la angiogénesis e hipoxia; y el grupo 2 (MEN2 y NF1), implicados en la vía de señalización de la cinasa. A su vez estos genes se asocian a un fenotipo bioquímico (adrenérgicos y noradrenérgicos), y presentación clínica (localización, comportamiento biológico, edad de presentación…) característicos en un número elevado de casos. Un diagnóstico precoz de estos tumores, acompañado de un correcto diagnóstico genético, debe ser una prioridad que permita un mejor tratamiento, la detección precoz de complicaciones, un correctoscreening de familiares y de otros tumores relacionados, así como una mejoría en el pronóstico global de estos pacientes (AU)


Pheochromocytomas and paragangliomas are tumours derived from neural crest cells, which can be diagnosed by biochemical measurement of metanephrine and methoxytyramine. Advances in genetic research have identified many genes involved in the pathogenesis of these tumours, suggesting that up to 35-45% may have an underlying germline mutation. These genes have a singular transcriptional signature and can be grouped into 2 clusters (or groups): cluster 1 (VHL and SHDx), involved in angiogenesis and hypoxia pathways; and cluster 2 (MEN2 and NF1), linked to the kinase signalling pathway. In turn, these genes are associated with a characteristic biochemical phenotype (noradrenergic and adrenergic), and clinical features (location, biological behaviour, age of presentation, etc.) in a large number of cases. Early diagnosis of these tumours, accompanied by a correct genetic diagnosis, should eventually become a priority to enable better treatment, early detection of complications, proper screening of family members and related tumours, as well as an improvement in the overall prognosis of these patients (AU)


Assuntos
Humanos , Feocromocitoma/diagnóstico , Paraganglioma/diagnóstico , Detecção Precoce de Câncer , Biomarcadores Tumorais/análise , Marcadores Genéticos , Técnicas Genéticas
18.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 39(7): 481-493, ago.-sept. 2016. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-155194

RESUMO

De todas las neoplasias digestivas hereditarias, las más importantes por su frecuencia son las que afectan al colon y recto, principalmente el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar. Sin embargo existen otros grupos de neoplasias digestivas extracolónicas muy poco estudiadas y conocidas, que constituyen un pequeño porcentaje de los cánceres hereditarios digestivos. A pesar de ser poco frecuentes, estas neoplasias merecen importancia debido a la gran morbimortalidad que conllevan, destacando principalmente el adenocarcinoma gástrico y pancreático. Este artículo tiene como objetivo hacer una revisión de los datos conocidos hasta la fecha de los síndromes hereditarios y familiares asociados a estas dos neoplasias, de cara a un mayor conocimiento y entendimiento de estas patologías, con la intención de mejorar la sospecha diagnóstica y así poner en marcha las estrategias diagnósticas, de cribado, de vigilancia y terapéuticas adecuadas


The most common hereditary gastrointestinal cancers are colorectal, mainly hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and familial adenomatous polyposis. Other extracolonic neoplasms, including the gastric and pancreatic adenocarcinomas, are less well known and studied because they account for a relatively small percentage of hereditary gastrointestinal cancers. Nonetheless, they merit special attention because of the high associated morbidity and mortality rates. We review the hereditary and familial syndromes associated with gastric and pancreatic cancers with a view to improving knowledge and understanding of these diseases, in order to heighten diagnostic suspicion and thus implement appropriate diagnostic strategies, screening, surveillance and treatment


Assuntos
Humanos , Neoplasias Pancreáticas/genética , Neoplasias Gástricas/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Doenças Genéticas Inatas/genética , Técnicas Genéticas
19.
Cuad. bioét ; 27(90): 223-239, mayo-ago. 2016.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-155655

RESUMO

Tras el descubrimiento del CRISPR-Cas9 como un método extraordinario de edición genética es necesario llevar a cabo una reflexión sobre los aspectos éticos, políticos y legales de esta tecnología. Este trabajo pretende hacer una consideración preliminar de estos problemas. No trata de dar cuenta del potencial del CRISPR-Cas9 en el ámbito de la salud y el medio ambiente, ni de identificar todos los problemas éticos, jurídicos y políticos que puede traer consigo y, menos aún, darles una respuesta. Se centra en identificar los problemas de la aplicación del CRISPR-Cas9 a la línea germinal humana. Para ello, se hace referencia a la regulación internacional que le es aplicable en estos momentos y a la posición que los científicos están adoptando sobre su uso, que en su mayoría se inclinan por la moratoria. El trabajo comienza explicando brevemente en qué consiste el CRISPR-Cas9


After discovering the CRISPR-Cas9 as an extraordinary method for Gene editing it is necessary to reflect on the ethical, political and legal impact of this technology. This work pretends to offer a preliminary consideration of these problems. I do not pay attention to the potential of CRISPR-Cas9 in the fields of health or environment, nor to all the ethical, legal and political challenges it involves. I principally focus the attention on the possibility of using CRISPR-Cas9 to alter the human germ line. There are some rulings on this topic delivered by intergovernmental organizations. There also are some statements from the scientific community on the matter. They are important in order to know the reasons why they propose a moratorium on the use of CRISPR-Cas9 for human germ line editing. I begin the paper with a short explanation on how CRISPR-Cas9 works


Assuntos
Humanos , Técnicas Genéticas/ética , Regulação da Expressão Gênica , Sistemas CRISPR-Cas , Ética em Pesquisa , Diversidade de Anticorpos , Ética Médica , Bioética/tendências
20.
Rev. derecho genoma hum ; (43): 123-159, jul.-dic. 2015.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-153403

RESUMO

El rasgo jurídico inédito que la manipulacion genética no terapéutica en estado embrionario despliega, exige un abordaje jurídico-procedimental, hasta ahora inexplorado que, a la vez, demanda la redefinición y ampliación de la estatura legal vinculante de categorías tradicionales del derecho positivo y que alcanzan las fronteras del derecho constitucional, de familia, reparatorio y penal. En este artículo busco demostrar la necesidad de definir un marcojuridico para regular la manipulación genética no terapéutica en estado embrionario preimplantacional que introduce desmejoras o discapacidades que redundan en perjuicios objetivos para un nuevo sujeto de derechos que debiera ser considerado en el mapa juridico: la persona futura. Por ello, pretendo subsanar el vacio legal existente, proponiendo actualizar, ampliar y profundizar los ordenamientos jurídicos iberoamericanos, a través de la recategorizacion jurídica de la manipulación genética no terapéutica y la emergencia de un nuevo sujeto de derechos: la persona futura (AU)


The unprecedented legal implications that non-therapeutic genetic manipulation in pre-implantation embryonic state points out demand a, until now, unexplored approach, which, at the same time, requires the redefinition and extension of legal-binding status of traditional categories of law related to constitutional, restorative, criminal and international law. ln this paper, l will identify and define a juridical framework to regulate non-therapeutic genetic manipulation in pre-implantation embryonic state, specifically when that manipulation introduces deteriorations, disabilities or illnesses, which imply objective harms for a new subject of rights who should be considered in the juridical map: the future person. ln addition, I intend to remedy the existing legal vacuum and loopholes in this matter by proposing to update, expand and deepen international legal systems through the juridical re-categorization of non-therapeutic genetic manipulation and the concept ot legal existence of the person (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Técnicas Genéticas/ética , Bioética , Biologia/ética , Biologia/legislação & jurisprudência , Técnicas de Cultura Embrionária/ética , Desenvolvimento Embrionário , Genética/ética , Genética/legislação & jurisprudência , Direitos Humanos/legislação & jurisprudência
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA
...