RESUMO
El uso de la tecnología del ADN ha revolucionado la ciencia forense en los últimos años, convirtiéndose en una herramienta de incalculable valor en los procesos de investigación e identificación forense. Además, la creación de bases de datos de perfiles genéticos de ADN ha permitido relacionar de manera eficiente personas y escenas del delito. La búsqueda familiar es una estrategia importante que permite establecer relaciones familiares entre el perfil genético hallado en la escena del delito, y objeto de la investigación, y eventuales familiares que pudieran encontrarse en dicha base de datos. Esta identificación de potenciales familiares puede permitir la identificación de la persona desconocida y la resolución del hecho delictivo. Esta estrategia de investigación cuenta con impulsores y detractores en relación con su utilización en el ámbito legal, social, ético y científico. El presente artículo revisa todos estos aspectos y aporta una visión general de la situación actual (AU)
In recent years, DNA technology has revolutionised forensic science, becoming an invaluable tool in the investigation and forensic identification processes. Moreover, the creation of DNA databases has allowed to efficiently link people and crime scenes. Familial searching is an important strategy for establishing family relationships between the genetic profile at the centre of the investigation, found at the crime scene, and any family members who might be in the database. This identification of potential relatives can lead to identification of the unknown person and the crime being solved. In the legal, social, ethical and scientific fields, this investigation strategy has both promoters and detractors regarding the effectiveness of its use. This article aims to review all these aspects and provide an overview of the current situation (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , DNA/análise , Bases de Dados como Assunto/legislação & jurisprudência , Medicina Legal/legislação & jurisprudência , Medicina Legal/métodos , Genética Forense/legislação & jurisprudência , Genética Forense/métodos , Marcadores Genéticos/genética , Mapeamento Cromossômico/ética , Mapeamento Cromossômico/métodosRESUMO
La artrosis (OA) es una enfermedad compleja en la que diferentes factores ambientales interactúan con múltiples factores genéticos. Esta revisión se centra en los estudios que han contribuido a descubrir los factores genéticos de susceptibilidad a la OA. También se tratan con detalle los loci más relevantes en la actualidad, como GDF-5, el locus en el cromosoma 7q22, MCF2L, DOT1L, NCOA3 y los provenientes del estudio arcOGEN. Además, se discuten las diferentes aproximaciones que pueden servir para minimizar los problemas específicos del estudio de la genética de la OA. Entre ellas se encuentran la estandarización de los fenotipos, el estudio de microsatélites y también el uso de otras estrategias de estudio, como metaanálisis de GWAS y análisis basados en genes. Mediante estos nuevos enfoques se espera contribuir al descubrimiento de nuevos factores genéticos de susceptibilidad a la OA (AU)
Osteoarthritis (OA) is a complex disease caused by the interaction of multiple genetic and environmental factors. This review focuses on the studies that have contributed to the discovery of genetic susceptibility factors in OA. The most relevant associations discovered until now are discussed in detail: GDF-5, 7q22 locus, MCF2L, DOT1L, NCOA3 and also some important findings from the arcOGEN study. Moreover, the different approaches that can be used to minimize the specific problems of the study of OA genetics are discussed. These include the study of microsatellites, phenotype standardization and other methods such as meta-analysis of GWAS and gene-based analysis. It is expected that these new approaches contribute to finding new susceptibility genetic factors for OA (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Osteoartrite/genética , Genoma/imunologia , Ligamentos/imunologia , Marcadores Genéticos/imunologia , Marcadores Genéticos/fisiologia , Estudos de Associação Genética/instrumentação , Estudos de Associação Genética/métodos , Estudos de Associação Genética , Osteoartrite do Quadril/genética , Mapeamento Cromossômico/tendências , Estudos de Associação Genética/normas , Estudos de Associação Genética/tendências , Loci Gênicos/imunologia , Loci Gênicos/fisiologia , Técnicas de Genotipagem/métodosRESUMO
Introducción. Se conocen numerosas reestructuraciones cromosómicas compatibles con un fenotipo normal, principalmente algunos cromosomas marcadores sin contenido genéticamente relevante y heteromorfismos cromosómicos. Material y métodos. Estudio retrospectivo de 20.098 casos prenatales. Resultados. Se han detectado 24/17.784 casos (0,13%) de pequeños cromosomas marcadores (SMC) en líquido amniótico, 8/2.223 (0,36%) en vellosidad corial y 31/20.007 (0,15%) reestructuraciones estructurales clasificadas como heteromorfismos. Conclusiones. Se proponen guías de actuación basándose en nuestra experiencia y la bibliografía existente(AU)
Introduction. Many chromosome reorganizations compatible with a normal phenotype are known, mainly some marker chromosomes with no genetically relevant content or chromosomal heteromorphisms. Material and methods. Retrospective study of 20,098 prenatal cases. Results. We detected 24/17,784 cases (0.13%) of small marker chromosomes (SMCs) in amniotic fluid, 8/2223 (0.36%) in chorionic villus, and 31/20,007 (0.15%) structural reorganizations classified as heteromorphisms. Conclusions. Clinical practice guidelines are proposed based on our experience and the literature(AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Diagnóstico Pré-Natal/instrumentação , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Fenótipo , Marcadores Genéticos/genética , Marcadores Genéticos/fisiologia , Diagnóstico Pré-Natal/normas , Diagnóstico Pré-Natal/tendências , Diagnóstico Pré-Natal , Somatotipos/genética , Marcadores Genéticos , Marcadores Genéticos/imunologia , Mapeamento Cromossômico/instrumentação , Mapeamento Cromossômico , Estudos RetrospectivosRESUMO
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Humanos , Diabetes Mellitus Tipo 2/genética , Mapeamento Cromossômico , Genômica , Estudo de Associação Genômica Ampla/métodos , Doenças Genéticas Inatas/epidemiologiaRESUMO
The genomic organization of nine strains of Oenococcus oeni belonging to two previously suggested divergent groups was examined by a top-down approach, including analysis of isolated genes and construction of physical and genetic maps. Genomic sequence data from Oenococcus oeni strain PSU-1 were also examined by a bottom-up approach, using sequence data accessible from the U.S. Joint Genome Institute (Walnut Creek, CA, USA), which enabled the confirmation of gene location and the assessment of transcription direction. A comparison of the genomic maps revealed that O. oeni is a homogeneous species and supported the existence of two different genomic groups, although in a phase of divergence much too early for the recognition of subspecies. The genomic organization of O. oeni is characterized by an unusual conserved distribution of the two rrn operons, located at least 500 kb apart from the putative chromosome replication origin. Differential degrees of conservation are observed in O. oeni chromosomes, the neighboring region of the replication terminus being the most conserved one. Since most of the structural polymorphisms can be correlated to the presence of transposase genes and sites of prophage integration, the occurrence of macrodiversity events, such as insertions-deletions, duplications, or inversions of larger genomic regions, can most likely be ruled out in O. oeni evolution (AU)
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Mapeamento Cromossômico/métodos , Análise Citogenética/métodos , Análise Citogenética/tendências , Genoma/genética , Genoma/fisiologia , Filogenia , Polimorfismo Genético/genética , Bactérias/isolamento & purificação , Bactérias/ultraestrutura , Biodiversidade , Polimorfismo Genético/fisiologia , Bactérias/genética , Hibridização Genética/genética , Hibridização Genética/fisiologiaRESUMO
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Humanos , Transformação Celular Neoplásica/genética , Neoplasias/genética , Mapeamento Cromossômico , Análise Mutacional de DNA , Genes , Técnicas Genéticas , Genômica , Haplótipos/genética , Genótipo , Programas Governamentais/organização & administração , Espanha , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Projetos de PesquisaRESUMO
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Masculino , Adolescente , Humanos , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Trissomia/genética , Trissomia/fisiopatologia , Sobrevivência , Anormalidades Múltiplas , Aberrações Cromossômicas , Mapeamento Cromossômico , Anormalidades Craniofaciais , Evolução Fatal , Cardiopatias Congênitas , Cariotipagem , Fenótipo , Reação em Cadeia da PolimeraseRESUMO
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Feminino , Masculino , Adulto , Humanos , Japão , Doença de Parkinson , Proteínas do Tecido Nervoso , Europa (Continente) , Mapeamento Cromossômico , Idade de Início , Heterogeneidade GenéticaRESUMO
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Adulto , Masculino , Humanos , Feminino , Europa (Continente) , Doença de Parkinson , Japão , Proteínas do Tecido Nervoso , Idade de Início , Mapeamento Cromossômico , Heterogeneidade Genética , Europa (Continente)RESUMO
Las enfermedades mitocondriales se empezaron a describir en la década de 1960, cuando se observaron acúmulos musculares de mitocondrias en pacientes con intolerancia al ejercicio. En la mitocondria se encuentra la cadena de transporte electrónico que forma el sistema de la fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS) que es el encargado de conseguir la energía, en forma de ATP. La cadena de transporte electrónico está codificada por dos genomas: el nuclear y el mitocondrial, con características genéticas muy diferenciadas. Los rasgos que diferencian la genética mitocondrial de la nuclear son la heteroplasmia el efecto umbral, la segregación mitótica y la herencia materna. Las enfermedades mitocondriales se originan por alteraciones en los genes que codifican las reacciones metabólicas que tienen lugar en la mitocondria. Estos genes pueden codificar ARN de transferencia, proteínas estructurales de la cadena de transporte electrónico, o proteínas asociadas con la mitocondria (transportadores o proteínas ensambladoras). Los cambios que se pueden dar en estos genes pueden ser mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones en cuanto al genoma mitocondrial, y alteraciones en la señalización genómica entre el nuclear y el mitocondrial (AU)
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Humanos , Feminino , Mutação Puntual , Mutação , Encefalomiopatias Mitocondriais , Doenças Mitocondriais , Mitocôndrias , Herança Extracromossômica , Transporte de Elétrons , DNA Mitocondrial , DNA , Mapeamento Cromossômico , Núcleo Celular , Doenças MitocondriaisRESUMO
INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: En el desarrollo del carcinoma de células renales no papilar (Carcinoma Renal Convencional-CRC) se han implicado deleciones terminales e intersticiales de diversas regiones del 3p. Se ha realizado un análisis de microsatélites en la región 3p13-p25 para estudiar el papel del brazo corto del cromosoma 3 en la patogénesis del Carcinoma de Células Renales (CCR).MATERIAL Y MÉT ODOS: Se obtuvieron muestras de las piezas de nefrectomía de 57 pacientes afectos de tumor renal. Los controles normales de DNA constitucional lo constituyeron las muestras de riñón sano y sangre periférica de cada paciente. La valoración de la pérdida de heterocigosidad (LOH) se determinó mediante 8 marcadores localizados en 3p13-p25. Las alteraciones genéticas se han correlacionado con la histología, grado nuclear, estadio patológico e infiltración celular estromal.RESULTADOS: Un total de 41 casos (71,9 por ciento) correspondieron a carcinomas renales de células claras o convencionales (CRC), 7 (12,3 por ciento) carcinomas cromófobos, 5 (8.8 por ciento) carcinomas papilares, y 4 (7 por ciento) oncocitomas. El 73.2 por ciento de los CRC mostró LOH, pero ninguno de los restantes tipos histológicos. Deleciones terminales se detectaron en 53,3 por ciento de los CRC con LOH, y el resto mostraron deleciones intersticiales múltiples (46,6 por ciento). La región 3p14.2 presenta una región común de pérdida. Debido a la contaminación con ADN normal, cuando la infiltración celular estromal aumenta. se detectan menor número de LOH. No se ha encontrado asociación de LOH 3p con el grado nuclear, ni con el estadio patológico.CONCLUSIONES: 1. El análisis de microsatélites de LOH en 3p puede ser utilizado para el diagnóstico diferencial de los tumores renales. 2. La evidencia de múltiples deleciones intersticiales en un gran número de CRC sugiere que más de un gen debe estar implicado eu la génesis de esta neoplasia, y que ya debe estar presente en estadios tempranos de la oncogénesis. 3. La región común de pérdida 3p14.2 sugiere la presencia de secuencias inestables de ADN que juegan un papel importante en la patogénesis del CRC. 4. LOH en 3p en la mayoría de los CRC, independientemente del grado y estadio. demuestra que estas alteraciones moleculares no marcan un comportamiento más agresivo del tumor. (AU)
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Humanos , Repetições de Microssatélites , Carcinoma de Células Renais , Mapeamento Cromossômico , Cálculos RenaisRESUMO
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Humanos , Simportadores , Desequilíbrio Hidroeletrolítico , Canais de Potássio , Canais de Sódio , Erros Inatos do Transporte Tubular Renal , Transporte de Íons , Antiporters , Canais de Cloreto , Antiportadores de Cloreto-Bicarbonato , Simportadores de Sódio-Bicarbonato , Aquaporinas , Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos , Proteínas de Transporte , Túbulos Renais Proximais , Túbulos Renais , Alça do Néfron , ATPases Translocadoras de Prótons , Simportadores de Cloreto de Sódio-PotássioRESUMO
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Masculino , Feminino , Humanos , Risco , Heterogeneidade Genética , Estatísticas não Paramétricas , Fenótipo , Sistema Renina-Angiotensina , Regiões Promotoras Genéticas , Predisposição Genética para Doença , Mutação de Sentido Incorreto , Substituição de Aminoácidos , Angiotensinas , Mapeamento Cromossômico , Alelos , Hipertensão , Etnicidade , Métodos Epidemiológicos , Haplótipos , Previsões , Genótipo , Regulação da Expressão Gênica , Técnicas Genéticas , Desequilíbrio de Ligação , Polimorfismo Genético , Polimorfismo GenéticoRESUMO
Los descubrimientos de los aspectos moleculares del funcionamiento celular están cambiando los conceptos de salud y enfermedad. Todas las áreas de la medicina, incluyendo la cardiología, se enriquecen con pruebas diagnósticas para determinar la predisposición y realizar la detección de alteraciones moleculares. Esta revisión acerca de la genética y de los aspectos moleculares en cardiología se escribe en el centenario del redescubrimiento de los principios de Mendel y en el momento en que se anuncia la secuenciación del genoma humano. El artículo comienza con consideraciones acerca de la constitución pluricelular del cuerpo humano y de los principios de la genética y sus bases moleculares, incluyendo una breve descripción de los métodos de mapeo genético. A continuación, se hace una reseña histórica sobre la genética médica, la medicina molecular y el Proyecto del Genoma Humano. Finalmente se realiza una exposición sobre el espectro de enfermedades genéticas, utilizando ejemplos de afecciones cardiovasculares (AU)
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Humanos , Biologia Molecular , Genética , Genoma Humano , Mapeamento Cromossômico , Divisão Celular , Cardiologia , DNARESUMO
Since the detection of the first patient with hereditary angioedema (HA) in 1978, 88 new patients belonging to 16 families have been referred to our clinic. Eighty patients had Type I disease, 5 Type II, and 3 Type III (secondary). We describe the clinical onset, frequent complications, diagnostic tests of the complement system, and abnormalities of the coagulation pathway linked to complement activation. Particular attention was paid to family members who could present succedaneum symptoms. The results of danazole and other therapies and protective and preventive treatment for surgery also are discussed (AU)
Desde la detección del primer paciente con angioedema hereditario (AH) en 1978, se han remitido a nuestra clínica 88 pacientes nuevos pertenecientes a 16 familias. Ochenta pacientes tuvieron enfermedad de tipo I, cinco de tipo II y tres de tipo III (secundario). Describimos el comienzo clínico, las complicaciones más frecuentes, estudios diagnósticos del sistema de complemento y alteraciones de la vía de coagulación relacionadas con la activación de complemento. Se prestó atención especial a familiares que podrían presentar síntomas sucedáneos.También examinamos los resultados de danazol y otros tratamientos como tratamiento protector y preventivo para intervenciones quirúrgicas. (AU)
Assuntos
Pré-Escolar , Criança , Adulto , Adolescente , Masculino , Lactente , Feminino , Humanos , Angioedema , Argentina , Coagulação Sanguínea , Cromossomos Humanos Par 11 , Mapeamento Cromossômico , Danazol , Antagonistas de Estrogênios , Seguimentos , Proteínas do Sistema Complemento , Proteínas Inativadoras do Complemento 1 , Complemento C4RESUMO
Al igual que ha ocurrido en otros campos de la neurología, el desarrollo de la genética está revolucionando nuestro conocimiento de las epilepsias. En los últimos años se han definido nuevos síndromes epilépticos de base genética y en algunos de ellos se ha determinado el mecanismo que da lugar a la aparición de las crisis. En los próximos años es de esperar que los avances que se produzcan permitirán determinar los mecanismos íntimos relacionados con la epileptogénesis y, con ello, diseñar nuevas estrategias más racionales de prevención y tratamiento. Se presentan a continuación, de forma resumida, los síndromes epilépticos en los que está establecido que los factores genéticos desempeñan un papel destacado en su aparición (AU)
