Miniprobe endoscopic ultrasonography for the diagnosis of colon hemangiolymphangioma

Hemangiolymphangioma is a very rare benign vascular tumor that affects the gastrointestinal tract in less than 1% of cases. We present the case of an asymptomatic 52-year-old female referred for endoscopic colorectal cancer screening. A sub-epithelial pediculated polypoid lesion in the splenic angle of the colon was identified. An endoscopic ultrasonography with a miniprobe was performed, which identified an anechoic lesion in the submucosal layer. Surgery was performed and the histologic findings were compatible with two hemangiolymphangioma lesions. This is one of the few cases reported in the literature of hemangiolymphangioma diagnosed by miniprobe endoscopic ultrasonography and the first to describe two lesions in the same patient

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Diagnóstico molecular de cavernomatosis cerebral / Molecular diagnosis in cerebral cavernous malformations

Introducción: Las malformaciones cavernosas cerebrales (CCM; OMIM 116860) son engrosamientos cavernosos vasculares sin intervención del parénquima cerebral con una prevalencia estimada en la población general del 0,1-0,5%. La cavernomatosis cerebral presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia clínica y radiológica incompleta. Tres genes se han asociado al desarrollo de lesiones: CCM1/KRIT1, CCM2/MGC4607 y CCM3/PDCD10. Desarrollo: La mutación responsable no es detectada en un alto porcentaje de casos, por lo que nuevos enfoques son necesarios para su detección. En esta revisión se analizan las técnicas actualmente utilizadas y las posibles mutaciones o variantes que pueden ser detectadas en un laboratorio de genética molecular o biología molecular. Asimismo, se analizan alternativas que pueden ser abarcadas para la detección de mutaciones en aquellos pacientes en los que los estudios hayan resultado negativos. Conclusiones: El diagnóstico molecular de la cavernomatosis cerebral debe incluir al menos la detección del número de copias y la secuenciación de los genes CCM. Finalmente, ofrecer un adecuado consejo genético es crucial para proporcionar información y apoyo a los pacientes y familias que padecen la enfermedad (AU)

Introduction: Cerebral cavernous malformations (CCMs; OMIM 116860) are enlarged vascular cavities without intervening brain parenchyma whose estimated prevalence in the general population is between 0.1% and 0.5%. Familial CCM is an autosomal dominant disease with incomplete clinical and radiological penetrance. Three genes have been linked to development of the lesions: CCM1/KRIT1, CCM2/MGC4607, and CCM3/PDCD10. Development: : The aetiological mutation is not detected in a large percentage of cases and new approaches are therefore needed. The aim of this review is to analyse current molecular techniques and the possible mutations or variations which can be detected in a molecular genetics or molecular biology laboratory. Likewise, we will analyse other alternatives that may help detect mutations in those patients showing negative results. Conclusions: A molecular diagnosis of cerebral cavernous malformations should provide at least the copy number variation and sequencing of CCM genes. In addition, appropriate genetic counselling is a crucial source of information and support for patients and their relatives (AU)

Initial experience in sentinel lymph node detection in pancreatic cancer / Experiencia inicial en la detección del ganglio centinela en cáncer de páncreas

Background. The local recurrence of pancreatic cancer is around 30% when complete resection can be achieved. Extended lymphatic resections may improve survival, but increases severe morbidity. As accurate patient selection should be mandatory, a new method is presented for pancreatic sentinel lymph node (SLN) detection with lymphoscintigraphy and gamma probe. Materials and methods. Seven patients with cT2N0M0 pancreatic head cancer were enrolled between 2009 and 2012 in this prospective study. One day prior to surgery, preoperative lymphoscintigraphy with echoendoscopic intratumoural administration of Tc99m-labelled nanocolloid was performed, with planar and SPECT-CT images obtained 2h later. Gamma probe detection of SLN was also carried out during surgery. Results. Radiotracer administration was feasible in all patients. Scintigraphy images showed inter-aortocaval lymph nodes in 2 patients, hepatoduodenal ligament lymph nodes in 1, intravascular injection in 3, intestinal transit in 5, and main pancreatic duct visualisation in 1. Surgical resection could only be achieved in 4 patients owing to locally advanced disease. Intraoperative SLN detection was accomplished in 2 patients, both with negative results. Only in one patient could SLN be confirmed as truly negative by final histopathological analysis. Conclusions. This new method of pancreatic SLN detection is technically feasible, but challenging. Our preliminary results with 7 patients are not sufficient for clinical validation (AU)

Objetivo. Tras una resección quirúrgica completa, la recidiva local del cancer de páncreas es de aproximadamente el 30%. La linfadenectomía extendida podría mejorar la supervivencia pero implica una morbilidad grave, por lo que una adecuada selección de los pacientes seria fundamental. Presentamos una nueva técnica de determinación del ganglio centinela (GC) en el cáncer de páncreas mediante el uso de SPECT/TC y sonda gamma. Materiales y Métodos. Siete pacientes con cáncer de páncreas estadío cT2N0M0 fueron incluidos entre 2009 y 2012 en este estudio prospectivo. El día antes de la cirugía se realizó una ecoendoscopia con inyección intratumoral de un nanocoloide marcado con Tc99m y dos horas más tarde se obtuvieron imágenes planares y de SPECT-TC. Intraoperatoriamente se realizó asimismo un rastreo con sonda gamma para detectar el GC. Resultados. La administración del radiotrazador fue posible en todos los pacientes. La linfogammagrafía detectó ganglios interaortocavos en 2 pacientes, ganglios en el ligamento hepatoduodenal en 1 paciente, inyección intravascular en 3 pacientes, tránsito intestinal en 5 pacientes y visualizó el conducto pancreático principal en 1 paciente. Debido a la progresión local, la resección quirúrgica pudo ser completada únicamente en 4 pacientes. La detección intraoperatoria del GC se completo en 2 pacientes, ambos con resultado negativo. Sólo en uno de estos pacientes el resultado pudo confirmarse con el estudio anatomopatológico definitivo. Conclusiones. Este nuevo método de detección del GC en cáncer de páncreas es viable pero complejo. Nuestros resultados preliminares con 7 pacientes no permiten una validación clínica (AU)

Incidencia y distribución del género Armillaria en viñedos de las cinco denominaciones de origen de vino de Galicia (noroeste de España) / Incidence and distribution of the genus Armillaria in vineyards of the five protected designation of origin wines in Galicia (Northwestern Spain)

Antecedentes: el género Armillaria, y más concretamente la especie Armillaria mellea, constituye un problema muy importante en el sector vitivinícola de Galicia, lo que ha ocasionado importantes reducciones del rendimiento de los viñedos en los últimos 15 años. Este hongo ataca al sistema radicular, causando un descenso del vigor y, finalmente, la muerte de la planta. Hasta la fecha, no se conoce ningún método químico o biológico que resulte efectivo contra el patógeno una vez que ha entrado en la planta. Objetivos: el objetivo principal del presente trabajo fue conocer la incidencia y distribución del género Armillaria mediante técnicas moleculares en las distintas zonas de cultivo de vid en Galicia, abarcando las cinco denominaciones de origen (DO) vitivinícolas gallegas (Rías Baixas, Ribeiro, Ribeira Sacra, Valdeorras y Monterrei). Métodos: se analizaron 624 muestras (483 de suelo y 141 de plantas de vid sintomáticas) mediante nested-PCR/RFLP, PCR-RFLP y análisis filogenéticos. Resultados: Armillaria mellea está ampliamente distribuida en viñedos de las cinco DO, con mayor incidencia en la DO del Ribeiro. Conclusiones: es necesario establecer medidas para reducir el avance de la podredumbre radicular causada por Armillaria mellea en las cinco DO de Galicia

Blackground: the genus Armillaria, specifically Armillaria mellea, is an important phytopathological problem in the wine sector in Galicia (NW Spain), having caused yield reductions in vineyards for the last 15 years. The fungus attacks the root system, resulting in a decrease in vigour, and eventually in the death of the plant. Up to now, there is no chemical or biological method really effective against the pathogen once it has infected the plant. Aims: the main objective of this work was to study the incidence and distribution of the genus Armillaria across the five Galician protected designation of origin (DO) wines (namely Rías Baixas, Ribeiro, Ribeira Sacra, Valdeorras and Monterrei) through the application of molecular techniques. Methods: a total of 624 samples (483 soils and 141 symptomatic vines) were analyzed by nested-PCR/RFLP, PCR-RFLP and phylogeny. Results: Armillaria mellea is widely distributed in vineyards of the five DO wines, with the highest incidence in the Ribeiro DO. Conclusions: preventive control measures against Armillaria mellea must be established in the five DO wines of Galicia, in order to reduce the advance of white root rot

Detección mediante multiplex ligation-dependent probe amplification de un caso de atrofia muscular espinal tipo i identificada en paciente de tres meses y extensa detección de portadores sanos en la familia / Multiplez ligation-dependent probe amplification detection of spinal muscular atrophy type i in a 3 months patient and wide detection of healthy carriers in the family

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Utilización de diferentes técnicas de biología molecular integradas en un algoritmo de identificación de micobacterias no tuberculosas / Use of different PCR-based techniques integrated into a non-tuberculous identification algorithm

Introducción El objetivo del presente trabajo fue demostrar la utilidad de un algoritmo de identificación de micobacterias no tuberculosas (MNT) que integra diferentes técnicas de biología molecular y características fenotípicas básicas. Además se ha realizado una actualización del algoritmo de interpretación del análisis del patrón de restrición de hsp65 (PRA hsp65).Métodos La manera elegida de trabajar consistió en la identificación mediante hibridación con sondas de ADN seguido de PRA hsp65 en aquellos aislados que no pudieron ser identificados mediante hibridación con sondas de ADN. En caso necesario se realizó secuenciación del 16S rDNA y hsp65.ResultadosSe aislaron 236 MNT. De ellos, 102 (43,2%) aislados fueron identificados mediante hibridación con sondas de ADN y 76 (32,2%) mediante PRA hsp65. En los 58 (24,5%) aislados restantes se secuenció 16S rDNA, lo cual permitió la identificación de 53 (22,4%). Para 5 (2,1%) aislados se secuenció hsp65 y permitió la identificación de un aislado más. Cuatro (1,7%) aislados no pudieron ser identificados. Tres nuevos patrones de PRA hsp65 fueron encontrados. Siete aislamientos hibridaron con la sonda AccuProbe Mycobacterium avium complex Identification pero no lo hicieron con las sondas específicas de especie incluidas en el MAC. Cinco y 2 aislados fueron identificados como M. intracellulare y Mycobacterium colombiense, respectivamente. Conclusión Este esquema de trabajo nos permitió la identificación de casi todas las MNT encontradas en este estudio, incluyendo especies recientemente descritas(AU)

Introduction The aim of the present work was to demonstrate the utility of a non-tuberculous mycobacteria (NTM) identification algorithm, which integrates different PCR-based techniques and basic phenotypic features. Moreover, the algorithm for pattern restriction analysis of hsp65 (hsp65 PRA) interpretation has been updated. Methods The workflow chosen consisted of the identification by a DNA hybridization probe method, followed by PCR-restriction enzyme analysis of hsp65 (hsp65 PRA) in those isolates that cannot be identified by hybridization probes. If necessary, 16S rRNA gene and hsp65 gene sequencing were used for speciation. Results A total of 236 NTM were collected, in which 102 (43.2%) isolates were identified by DNA specific probes and 76 (32.2%) isolates were identified with hsp65 PRA. Partial sequencing of the 16S rRNA gene was used for species identification of the remaining 58 (24.5%) isolates. Fifty-three (22.4%) were identified using this method. Five isolates (2.1%) were submitted for partial sequencing of hsp65 gene and one isolate was identified with this method. Four strains (1.7%) could not be identified at species level. Three new PRA patterns were found. Seven isolates tested positive with the AccuProbe Mycobacterium avium complex identification test but did not test positive with the M. avium or Mycobacterium intracellulare specific probes. Five and two of these isolates were identified as M. intracellulare and Mycobacterium colombiense, respectively. Conclusion This approach allowed us to identify almost all NTM isolates found in this study, including some recently described species(AU)

Biotecnología blanca e industria farmacéutica / White biotechnology and pharmaceutical industry

La Biotecnología blanca está relacionada con la utilización de sistemas biológicos para la fabricación, transformación o degradación de moléculas gracias a procesos enzimáticos y fermentativos. Esta definición encuadra los procesos biocatalíticos y las biotransformaciones dentro de este conjunto de disciplinas y ciencias más amplio que se ha definido como Biotecnología. La estabilización de enzimas y células para hacerlas más resistentes a los disolventes orgánicos mediante técnicas de inmovilización y modificación así como posteriormente por ingeniería genética ha supuesto el impulso significativo para este campo. Por otra parte, el conocimiento del medio de reacción así como el control de las variables que intervienen en el proceso ha supuesto una verdadera transformación tecnológica. La Biotecnología Industrial puede ser de una gran ayuda para la obtención de medicamentos (y otros bioproductos) que son difícil o imposibles de obtener mediante métodos químicos tradicionales. En la actualidad más de 325 millones de personas en el mundo consumen medicamentos de origen biotecnológico, de lo que se deduce que la aplicación de la Biotecnología y Biocatálisis en particular ha atravesado la frontera académica encontrando un amplio campo de acción en la Industria Farmacéutica. Los procesos biotecnológicos, por su elevada eficiencia y especificidad, cuentan entre sus propiedades más características el que generan unos menores niveles de residuos que los procesos químicos convencionales y, además, esos residuos son comparativamente mucho menos peligrosos

White Biotechnology is related to the utilization of biological systems for the manufacture, transformation or degradation of molecules using enzymatic and fermentative processes. This definition fits the biocatalytic processes and the biotransformations in the huge set of disciplines and sciences that have been defined as Biotechnology. The stabilization of enzymes and cells for increasing their resistance towards the organic solvents by immobilization and modification techniques, as well as using genetic engineering, has supposed a significant impulse. On the other hand, the knowledge of the reaction media and the control of the variables affecting the process has supposed a real technological transformation. Industrial Biotechnology has become an important tool for obtaining drugs (and other bioproducts) which are difficult or impossible to obtain by chemical traditional methods. At the present, more than 325 million people in the world use drugs with a biotechnological origin, so it can be deduced that the application of the Biotechnology (and specially Biocatalysis) has crossed the academic border finding a wide range of utilities in the pharmaceutical Industry. The biotechnological processes, due to their high efficiency and specificity, generate reduced levels of residues when compared to chemical conventional processes which on the other hand, are comparatively more dangerous

Diagnóstico molecular de las enfermedades infecciosas en Oftalmología / Molecular diagnosis of the infectious diseases in ophthalmology

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