Trastornos del sueño en niños con epilepsia / Sleep disorders in children with epilepsy

Introducción: Los niños con epilepsia tienen más trastornos del sueño (TS) que la población sana. Es fundamental su diagnóstico, ya que la epilepsia y los TS tienen una relación bidireccional. Objetivo: Determinar la incidencia de TS y malos hábitos de sueño en niños con epilepsia. Método: Estudio transversal de pacientes menores de 18 años con epilepsia sobre TS, mediante la versión española de Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC), y sobre hábitos de sueño, mediante cuestionario de elaboración propia. Resultados: La muestra incluyó 153 pacientes. El 84% de la población estudiada presentaba alterado algún aspecto del sueño. Lo más frecuente fueron las alteraciones en la transición sueño-vigilia (53%), en el inicio-mantenimiento del sueño (47,7%) y la somnolencia diurna (44,4%). Un 70% de los padres de los pacientes referían que su hijo «dormía bien», pero en este grupo se detectaron TS hasta en el 75,7%. Muchos de los pacientes tenían hábitos de sueño poco saludables, como dormirse con dispositivos electrónicos (16,3%), precisar presencia familiar para dormirse (39%) o dormir en colecho o cohabitación (23,5 y 30,5%, respectivamente). Aquellos con epilepsias generalizadas, refractarias, crisis nocturnas y discapacidad intelectual presentaron mayor probabilidad de presentar TS. En cambio, los malos hábitos de sueño fueron frecuentes independientemente de las características de la epilepsia. Conclusiones: Los TS y los malos hábitos de sueño son frecuentes en niños con epilepsia. Su tratamiento puede conllevar una mejoría en la calidad de vida del paciente y su familia, así como una mejoría en el pronóstico de la epilepsia.(AU)

Introduction: Children with epilepsy present greater prevalence of sleep disorders than the general population. Their diagnosis is essential, since epilepsy and sleep disorders have a bidirectional relationship. Objective: Determine the incidence of sleep disorders and poor sleep habits in children with epilepsy. Methods: We conducted a cross-sectional study of patients under 18 years of age with epilepsy, assessing sleep disorders using the Spanish-language version of the Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC), and sleep habits using an original questionnaire. Results: The sample included 153 patients. Eighty-four percent of our sample presented some type of sleep alteration. The most frequent alterations were sleep-wake transition disorders (53%), sleep initiation and maintenance disorders (47.7%), and daytime sleepiness (44.4%). In 70% of cases, the patients’ parents reported that their child “slept well,” although sleep disorders were detected in up to 75.7% of these patients. Many patients had poor sleep habits, such as using electronic devices in bed (16.3%), requiring the presence of a family member to fall asleep (39%), or co-sleeping or sharing a room (23.5% and 30.5%, respectively). Those with generalised epilepsy, refractory epilepsy, nocturnal seizures, and intellectual disability were more likely to present sleep disorders. In contrast, poor sleep habits were frequent regardless of seizure characteristics. Conclusions: Sleep disorders and poor sleep habits are common in children with epilepsy. Their treatment can lead to an improvement in the quality of life of the patient and his/her family, as well as an improvement in the prognosis of epilepsy.(AU)

Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente / Childhood-onset Huntignton´s disease. A rare presentation

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la expansión de tripletes de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la huntingtina. Los síntomas en la descendencia suelen ser más tempranos por el fenómeno de anticipación. La clínica de inicio en la infancia, antes de los 10 años, difiere de la observada en la adultez. Se manifiesta por afectación motora, dificultades conductuales y retraso o regresión del desarrollo. La corea es infrecuente. El objetivo del caso es describir aspectos clínicos de una paciente con EH de inicio infantil. Caso clínico Niña de 5 años con antecedentes familiares de EH y desarrollo típico hasta los 3 años. Presentó progresivamente afectación del lenguaje con habilidades descendidas para su edad en aspectos expresivos y comprensivos, sin afectación en las habilidades pragmáticas y sociales. En cuanto a la motricidad, la marcha y la bipedestación eran inestables, y mostraba rigidez, distonía y movimientos coreicos. Presentó atrofia de los núcleos lenticulares y caudados en la resonancia magnética, y posteriormente se realizó el diagnóstico molecular con la expansión de tripletes CAG (51 copias). Conclusión La EH de inicio en la infancia presenta manifestaciones clínicas distintas a la forma del adulto. Debe considerarse en pacientes con afectación motora y cognitiva progresiva. Por la herencia familiar, es importante interrogar cuidadosamente sobre los antecedentes familiares y tenerla en cuenta aun sin familiares afectados por el fenómeno de anticipación. (AU)

INTRODUCTIO NHuntington’s disease (HD) is a rare autosomal dominant disease caused by the expansion of CAG triplets in the gene that encodes huntingtin. There are earlier symptoms’ onset in offspring due to the phenomenon of anticipation. The clinical features of childhood-onset HD, before age 10 years, differs from adult-onset form. It is characterized by motor impairment, behavioral difficulties and delay or regression in areas of development; while chorea is rarely seen. In this case we describe clinical aspects of a patient with childhood-onset Huntington’s disease. CASE REPORT A 5-year-old girl with a family history of HD and typical development up to 3 years of age. She progressively acquired language impairment with skills that were below her age in expressive and receptive areas, without deficits in pragmatic and social skills. Regarding motor skills, she manifested instability at walking and standing, with rigidity, dystonia and choreic movements. Atrophy of the basal ganglia was evident on MRI, EEG was normal, and molecular confirmation of CAG triplet revealed repeat length of 51 copies. CONCLUSION. Childhood-onset HD differs from adult-form´s clinical manifestations. It should be considered in patients with progressive motor and cognitive impairment. Due to family inheritance, it is important to carefully examine family history and take it into account even without relatives affected, considering the anticipation phenomenon. (AU)

Teoría de la mente en trastornos del neurodesarrollo: más allá del trastorno del espectro autista / Theory of mind in neurodevelopmental disorders: Beyond autistic spectrum disorder

Introducción La teoría de la mente (ToM) es la capacidad humana de percibir, interpretar y atribuir los estados mentales de las otras personas y la alteración de esta función cognitiva es un síntoma nuclear del trastorno del espectro autista (TEA). Hay otros trastornos del neurodesarrollo como el trastorno obsesivo-compulsivo de inicio en la infancia (TOC) y el síndrome de Tourette (ST), que pueden presentarse con disfunciones cognitivas, y en los que la ToM ha sido menos estudiada, especialmente en población juvenil. El objetivo de este estudio fue comparar la ToM avanzada entre grupos de jóvenes con diagnóstico de TOC, ST o TEA y un grupo de controles sanos. Métodos Se entrevistaron clínicamente a varones de entre 11 y 17 años con diagnóstico principal de TOC (n = 19), ST (n = 14), TEA (n = 18), y un grupo control de sujetos sanos (n = 20). Se les administró instrumentos de estimación de cociente intelectual, severidad de los síntomas psiquiátricos y las pruebas para evaluar la ToM: la tarea Historias de la vida cotidiana y el Test de la mirada. Resultados Los jóvenes con ST presentan dificultades similares para resolver tareas de ToM avanzada al nivel de los pacientes con TEA, a diferencia de los pacientes con TOC de inicio en la infancia que presentan resultados similares a los controles sanos. Conclusiones La ToM está alterada en otros trastornos del neurodesarrollo más allá del TEA, como en el ST. (AU)

Introduction Theory of mind (ToM) is the human ability to perceive, interpret, and attribute the mental states of other people, and the alteration of this cognitive function is a core symptom of autistic spectrum disorder (ASD). In such other neurodevelopmental disorders as childhood-onset obsessive-compulsive disorder (OCD) and Tourette syndrome (TS) that can present with cognitive dysfunctions, ToM has been less extensively studied, especially in the young population. The aim of the study was to compare advanced ToM between groups of young people diagnosed with OCD, TS, or ASD and a control group. Methods Clinical interviews were conducted with male patients aged between 11 and 17 years with a main diagnosis of OCD (n = 19), TS (n = 14), or ASD (n = 18), and a control group (n = 20). We administered instruments for estimating intelligence quotient and severity of psychiatric symptoms, and tasks to evaluate ToM (the “Stories from everyday life” task and the “Reading the mind in the eyes” test). Results Young people with TS and with ASD present similar difficulties in solving advanced ToM tasks, whereas patients with childhood-onset OCD present similar results to controls. Conclusions ToM is altered in other neurodevelopmental disorders beyond ASD, such as TS. (AU)

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad: perfil neuropsicológico y estudio de su impacto en las funciones ejecutivas y académicas / Attention deficit hyperactivity disorder: Neuropsychological profile and study of its impact on executive functions and academic performance

Introducción: El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y su impacto en las funciones ejecutivas y académicas. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio analítico, observacional y retrospectivo. La muestra estuvo compuesta por 24 sujetos con diagnóstico de TDAH (6-15 años) sin tratamiento farmacológico y 24 controles (7-15 años) sin TDAH. Se realizó una evaluación neuropsicológica completa que abarcase los principales dominios cognitivos, así como la evaluación mediante cuestionarios a padres y profesores del funcionamiento ejecutivo y sintomatología psicopatológica. Resultados: El perfil cognitivo del grupo con TDAH se caracteriza por presentar puntuaciones globales (incluidas funciones ejecutivas y habilidades académicas) dentro del rango de la normalidad (puntuaciones z entre −1 y 1), aunque significativamente menores que las del grupo. Más de la mitad de los sujetos (58%) con TDAH presentan trastornos específicos de aprendizaje de manera comórbida. Por otro lado, los profesores tienden a informar de más dificultades de tipo ejecutivo cuando los sujetos son varones. Conclusiones: En nuestro grupo de estudio los pacientes diagnosticados con TDAH se caracterizan por presentar un rendimiento cognitivo dentro de la normalidad, aunque con menores puntuaciones que los controles. Los cuestionarios de conducta proporcionan información muy valiosa sobre el funcionamiento en entornos fuera de la consulta, pero pueden presentar sesgos al predominar los síntomas externalizantes. La evaluación neuropsicológica es una herramienta útil que puede facilitar el diagnóstico del TDAH y dar una respuesta eficaz a las características y a las necesidades de los pacientes y sus familias.(AU)

Introduction: The aim of the study was to describe the neuropsychological profile of patients with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and the impact of the disorder on executive functioning and academic performance. Patients and methods: We conducted a retrospective observational and analytical study. The sample consisted of 24 children with a diagnosis of ADHD (aged 6-15 years) without pharmacological treatment and 24 controls without ADHD (aged 7-15 years). A comprehensive neuropsychological evaluation was carried out, encompassing major cognitive domains, in addition to assessment of executive functioning and psychopathological symptoms through the administration of questionnaires to parents and teachers. Results: The cognitive profile of the ADHD group was characterized by overall scores (including executive functions and academic abilities) in the normal range (z scores between −1 and 1), although significantly lower compared to the control group. Over half of the patients with ADHD (58%) had associated specific learning disorders. Furthermore, teachers tended to report executive function difficulties more frequently in male students. Conclusions: In the study sample, the group of patients with ADHD exhibited cognitive performance within the normal range, although with lower scores compared to controls. Behavioural rating scales provide valuable information about functioning outside the clinic, but may yield biased results on account of the focus on externalising symptoms. The neuropsychological evaluation is a useful tool that can facilitate the diagnosis of ADHD and an effective response to the needs and characteristics of patients and families.(AU)

Desarrollo motor, cognitivo y conductual tras encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal / Motor, cognitive and behavioural outcomes after neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy

Introducción: El neurodesarrollo actual de pacientes con encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) neonatal en España se desconoce. Recientes estudios europeos destacan el desplazamiento de la patología grave hacia trastornos motores leves y problemas emocionales. El objetivo de este estudio fue analizar el estado neuroevolutivo integral a los 3años de una cohorte de neonatos con EHI. Pacientes y métodos: Estudio observacional multicéntrico de neonatos ≥35 semanas de edad gestacional con EHI moderada-grave nacidos entre 2011 y 2013 en 12 hospitales de una extensa región española (91.217m2) y ampliado hasta 2017 en el hospital coordinador. Se evaluaron los estudios de neuroimagen neonatal y del neurodesarrollo a los 3años mediante Bayley-III, Peabody Picture Vocabulary Test y Child Behaviour Checklist. Se incluyeron 79 controles sin asfixia perinatal. Resultados: Se reclutaron 63 pacientes, de los cuales 5/63 (7,9%) se excluyeron por presentar otra patología, y 14/58 (24%) fallecieron. De los 44 supervivientes, 42/44 (95,5%) fueron evaluados. De ellos, 10/42 (24%) presentaron evolución adversa (alteraciones visuales o auditivas, epilepsia, parálisis cerebral [PC] o retraso del desarrollo). Adicionalmente se detectaron otras alteraciones: trastorno motor mínimo (TMM) en 6/42 (14%) y más problemas de introversión (10,5% vs 1,3%), ansiedad (34,2% vs 11,7%) y depresión (28,9% vs 7,8%) que los controles (p<0,05). La gravedad de las lesiones en neuroimagen fue significativamente mayor en pacientes con trastorno motor (PC o TMM) (p=0,004) y muerte o evolución adversa (p=0,027). Conclusiones: Además de las secuelas clásicas, el seguimiento de los pacientes con EHI neonatal debería incluir el diagnóstico y el manejo de trastornos motores mínimos y problemas emocionales.(AU)

Introduction: The current neurodevelopmental status of patients with neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy (HIE) in Spain is unknown. Recent European studies highlight a shift of severe pathology towards mild motor disorders and emotional problems. The aim of this study was to analyse neurodevelopmental outcomes in a cohort of neonates with HIE at age 3years. Patients and method: Multicentre observational study of neonates born at 35 or more weeks of gestation with moderate to severe HIE in 2011-2013 in 12 hospitals in a large Spanish region (91,217m2), with the recruitment extended through 2017 in the coordinating hospital. We analysed the findings of neonatal neuroimaging and neurodevelopmental test scores at 3years (Bayley-III, Peabody Picture Vocabulary Test and Child Behavior Checklist). The sample included 79 controls with no history of perinatal asphyxia. Results: Sixty-three patients were recruited, of whom 5 (7.9%) were excluded due to other pathology and 14 (24%) died. Of the 44 survivors, 42 (95.5%) were evaluated. Of these 42, 10 (24%) had adverse outcomes (visual or hearing impairment, epilepsy, cerebral palsy or developmental delay). Other detected problems were minor neurological signs in 6 of the 42 (14%) and a higher incidence of emotional problems compared to controls: introversion (10.5% vs. 1.3%), anxiety (34.2% vs. 11.7%) and depression (28.9% vs. 7.8%) (P<.05). The severity of the lesions on neuroimaging was significantly higher in patients with motor impairment (P=.004) or who died or had an adverse outcome (P=.027). Conclusion: In addition to classical sequelae, the follow-up of patients with neonatal HIE should include the diagnosis and treatment of minor motor disorders and social and emotional problems.(AU)

Neurodesarrollo a los 2 años en cardiopatía congénita: utilidad pronóstica de los marcadores de daño cerebral / Neurodevelopmental outcomes in congenital heart disease: Usefulness of biomarkers of brain injury

Introducción: En la actualidad, las alteraciones del neurodesarrollo son la complicación más frecuente en los pacientes con cardiopatía congénita (CC) en edad escolar. Analizamos la incidencia de eventos neurológicos agudos (ENA) en pacientes con CC sometidos a cirugía cardiaca y la utilidad de los neuromarcadores para predecir el neurodesarrollo. Métodos: Estudio prospectivo observacional en recién nacidos (RN) con CC diagnosticada prenatalmente, y sometidos a cirugía el primer año de vida. Se evaluaron: 1) biomarcadores sanguíneos de lesión cerebral (S100B, enolasa neuronal específica) en sangre de cordón y periquirúrgicos; 2) datos clínicos y analíticos perinatales y periquirúrgicos; 3) tratamientos y complicaciones, y 4) neurodesarrollo (escala de Bayley III) a los 2 años. Resultados: Se incluyeron 84 RN con CC de diagnóstico fetal, confirmada posnatalmente, sometidos a cirugía cardiaca en el primer año de vida. Diecisiete pacientes tenían corazón univentricular, 20 pacientes obstrucción izquierda y 10 síndromes genéticos. Fallecieron en el periodo posquirúrgico 5 pacientes (5,9%) y 9 pacientes presentaron ENA (10,7%). Las puntuaciones medias en el test de Bayley III fueron normales, pero el 31% tuvieron alteración cognitiva, motora o en el lenguaje. Los pacientes con síndromes genéticos, ENA y CC univentriculares tuvieron peor neurodesarrollo. La elevación de S100B en el postoperatorio inmediato se correlacionó con peores puntuaciones. Conclusiones: Los pacientes con CC sometidos a cirugía tienen mayor riesgo de sufrir alteraciones del neurodesarrollo. Los pacientes con síndromes genéticos o corazones univentriculares presentan peores resultados. Presentar ENA posquirúrgico puede contribuir a peores resultados. Niveles de S100B elevados en el postoperatorio se correlacionan con peores resultados en los test de neurodesarrollo a los 2 años...(AU)

Introduction: At present, neurodevelopmental abnormalities are the most frequent type of complication in school-aged children with congenital heart disease (CHD). We analysed the incidence of acute neurologic events (ANEs) in patients with operated CHD and the usefulness of neuromarkers for the prediction of neurodevelopment outcomes. Methods: Prospective observational study in infants with a prenatal diagnosis of CHD who underwent cardiac surgery in the first year of life. We assessed the following variables: (1) serum biomarkers of brain injury (S100B, neuron-specific enolase) in cord blood and preoperative blood samples; (2) clinical and laboratory data from the immediate postnatal and perioperative periods; (3) treatments and complications; (4) neurodevelopment (Bayley-III scale) at age 2 years. Results: The study included 84 infants with a prenatal diagnosis of CHD who underwent cardiac surgery in the first year of life. Seventeen had univentricular heart, 20 left ventricular outflow obstruction and 10 genetic syndromes. The postoperative mortality was 5.9% (5/84) and 10.7% (9/84) patients experienced ANEs. The mean overall Bayley-III scores were within the normal range, but 31% of patients had abnormal scores in the cognitive, motor or language domains. Patients with genetic syndromes, ANEs and univentricular heart had poorer neurodevelopmental outcomes. Elevation of S100B in the immediate postoperative period was associated with poorer scores. Conclusions: Children with a history of cardiac surgery for CHD in the first year of life are at risk of adverse neurodevelopmental outcomes. Patients with genetic syndromes, ANEs or univentricular heart had poorer outcomes. Postoperative ANEs may contribute to poorer outcomes. Elevation of S100B levels in the postoperative period was associated with poorer neurodevelopmental outcomes at 2 years...(AU)

Abordaje diagnóstico de la macrocefalia / Diagnostic management of macrocephaly

La macrocefalia, definida como un aumento del perímetro occipitofrontal o craneal por encima de 2 desviaciones estándar para la edad, sexo y edad gestacional, es un hallazgo potencial en las exploraciones habituales en Pediatría en Atención Primaria y en otros ámbitos. Se trata de una situación que refleja una posible alteración en el neurodesarrollo, en el crecimiento del niño o una situación puramente benigna. Dado que no es indicativo de una patología concreta, es necesario aplicar un abordaje diagnóstico adecuado, distinguiendo entre cuadros que requieren estudios más profundos y aquellos que no precisan intervención por nuestra parte. En este artículo se analizarán los elementos de la historia clínica y la exploración física que permitirán orientar este hallazgo (AU)

Macrocephay, defined as an increase of the occipitofrontal or cranial perimeter over 2 standard deviation for a determined age, sex or gestational age; is a potential finding in the usual physical exploration in Paediatrics in Primary Care and other areas. It is a situation that may show a potential neurodevelopmental or growth disorder or a completely benign condition. Since it is not an indicative of a specific disease, it is necessary to resort to a proper diagnostic management, distinguishing between clinical presentations that require a deeper study and those that do not require an intervention on our part. Elements of the medical record and physical exploration that allow to guide the diagnosis will be analysed in this article. (AU)

Similitudes en el deterioro cognitivo de pacientes con esquizofrenia de inicio reciente y pacientes crónicos: una consideración sobre la hipótesisdel neurodesarrollo / Similarities in cognitive impairment between recent-onset and chronic schizophrenia patients: a consideration for the neurodevelopmental hypothesis

Se ha descrito la presencia de déficits cognitivos en pacientes con esquizofrenia, dichas alteraciones pueden observarse en fases tempranas y crónicas de la enfermedad.Sin embargo, los hallazgos respecto a los déficits en estas fases aún mantienen el debate sobre si la esquizofrenia es una condición neurodegenerativa que cursa con un deterioro continuo o si los déficits permanecen estables, como sugiere la hipótesis del neurodesarrollo. En el presente estudio se compara el rendimiento cognitivo de pacientes con esquizofrenia de inicio reciente (RO) y pacientes crónicos (CH) con la finalidad de contrastar la hipótesis del neurodesarrollo con la perspectiva neurodegenerativa. Método. Se incluyeron 20 participantes de RO (< 5 años desde el primer episodio psicótico) y 30 pacientes de CH (>5 años desde el primer episodio psicótico). Para la evaluación cognitiva se utilizó la Batería Cognitiva Consensuada MATRICS (MCCB), la Prueba Torre de Londres, la Prueba de Clasificación de Tarjetas de Wisconsin y la Prueba de Stroop. Se utilizó ANCOVA para las comparaciones de grupos. Resultados. No hubo diferencias entre los grupos en la mayoría de las pruebas cognitivas. Se observó una diferencia significativa en la prueba de span espacial del MCCB. Conclusiones. Los déficits cognitivos permanecen estables a lo largo del tiempo; nuestros hallazgos son consistentes con la hipótesis del neurodesarrollo de la esquizofreniamás que con el enfoque neurodegenerativo. (AU)

Impairment in attention, memory, processing speed and executive functions have been described in patients with schizophrenia. Such impairments can be observed in early stages of the disease and in chronic patients; discrepancy in findings regarding the cognitive deficits at different stages of the illness keeps the debate about schizophrenia as a neurodegenerative condition which courses with continuous deterioration, or if deficits remain stable, as the neurodevelopmental hypothesis suggests. The aim of the present study was to compare the cognitive performance of recent-onset (RO) and chronic (CH) schizophrenia patients to contrast the neurodevelopmental hypothesis against the neurodegenerative approach. Methods. Twenty RO participants (< 5 years from first psychotic episode) and 30 CH patients (> 5 years from first psychotic episode) were included in the sample. The MATRICS Consensus Cognitive Battery (MCCB), Tower of London test (ToL), Wisconsin Card Sorting Test (WCST) and Stroop Test were used for cognitive evaluation. ANCOVA analysis was performed for group comparisons. Results. No differences between RO and CH patients were identified on most cognitive tests. However, a significant difference was observed in the visual spatial span test from MCCB. Conclusions. We conclude that cognitive deficits remain stable over the course of the disease. Our findings are consistent with the neurodevelopmental hypothesis of schizophrenia rather than the neurodegenerative approach. (AU)

Cerebroplacental ratio as an indicator of placental functioning and its relationship with early communicative gestures acquisition / El índice cerebroplacentario como indicador del funcionamiento placentario y su relación con la adquisición temprana de gestos comunicativos

Background: Gestures are linked to developmental and neurological development. Cerebroplacental ratio (CPR) has proven to be a good predictor of neurological damage within the growth-restricted fetuses’ population. However, its usefulness in the general population has not been studied for this purpose. The aim of this study was to evaluate the usefulness of CPR as a predictor of gesture acquisition. Method: A prospective cohort of 35 singleton pregnancies with normally grown fetuses was recruited. Doppler indices for the umbilical artery (UA), middle cerebral artery (MCA) and cerebroplacental ratio (CPR) at 36–40 weeks of gestation were recorded. MacArthur-Bates I Communication Skills Development Questionnaires (SCDI) at 12 (±1) months of age were applied. Based on their gesture performance, they were divided into Normal Scores (NS), and Low Scores (LS). Results: The independent samples t-test analysis revealed a significant difference between the NS group and LS in terms of CPRz scores (t=2.706, p=.011). CPR z-scores values showed a positive correlation with early gesture centiles (R2=0.145, p=.029) and late gesture centiles (R2=0.178, p=.014). Conclusion: CPR within the last weeks of pregnancy could be of potential utility to predict gesture acquisition.(AU)

Antecedentes: Los gestos están relacionados con el desarrollo y el neurodesarrollo. El índice cerebroplacentario (ICP) ha demostrado ser un buen predictor de daño neurológico en la población de fetos con restricción de crecimiento. Sin embargo, su utilidad en la población general no ha sido estudiada con este propósito. El objetivo de este estudio fue evaluar la utilidad del ICP como predictor de la adquisición de gestos. Método: Se reclutó una cohorte prospectiva de 35 embarazos únicos con fetos de crecimiento normal. Se registraron los índices Doppler de la arteria umbilical (UA), la arteria cerebral media (ACM) y el ICP a las 36-40 semanas de gestación. Se aplicaron los Cuestionarios de Desarrollo de Habilidades de Comunicación MacArthur-Bates I (SCDI) a los 12 (+/−1) meses de edad. Con base en el desempeño en gestos, se dividieron en puntajes normales (NS) y puntajes bajos (LS). Resultados: El análisis de prueba t de muestras independientes reveló una diferencia significativa entre el grupo NS y LS en términos de puntajes ICPz (t=2.706, p=.011). Los valores de las puntuaciones z del ICP mostraron una correlación positiva con los percentiles de gestos tempranos (R2=.145, p=.029) y percentiles de gestos tardíos (R2=.178, p=.014). Conclusión: El ICP en las últimas semanas de embarazo podría tener una utilidad potencial para predecir la adquisición de gestos.(AU)

Utilidad diagnóstica de la secuenciación de segunda y tercera generación en pacientes con discapacidad intelectual: revisión rápida / Utility of second-generation sequencing and third-generation sequencing in the diagnosis of patients with intellectual disability: Rapid review

Introducción: la discapacidad intelectual se presenta hasta en el 18% de algunas poblaciones. Las causas son variantes genéticas puntuales y variantes en el número de copias detectadas por la secuenciación de segunda generación y el análisis cromosómico por micromatrices, respectivamente. Sin embargo, se tiene otras variantes, como las estructurales, repetición de trinucleótidos o trastornos de la impronta que solo son detectadas por otras pruebas específicas. La secuenciación de tercera generación tiene el potencial de detectar todas las variantes genéticas. El objetivo es determinar las ventajas de la secuenciación de tercera generación sobre la de segunda generación en pacientes con discapacidad intelectual. Material y métodos: búsqueda sistemática mediante los tesauros MESH «discapacidad intelectual» y «secuenciación de segunda generación»; así como el término de «secuenciación de tercera generación». Resultados: se seleccionaron 31 artículos; 9 utilizaron la secuenciación de tercera generación en pacientes con estudios genómicos previos y se encontró que el 40% tenían variantes estructurales. Los que emplearon la secuenciación de segunda generación (n = 22) determinaron mediante un metaanálisis, que detectaron variantes de un solo nucleótido y variantes en el número de copias en un 29,8 y 9,2% de los casos, respectivamente. Conclusiones: la secuenciación de tercera generación tiene la capacidad de encontrar variantes estructurales, disomías uniparentales, repetición de trinucleótidos y variantes de un solo nucleótido, lo cual permitiría tener una mayor probabilidad de establecer la etiología de la discapacidad intelectual. Sin embargo, se necesitan estudios con muestras más representativas no solo en quienes padecen de discapacidad intelectual, sino a nivel poblacional.(AU)

Introduction: Some populations have an intellectual disability frequency of nearly 18%. Among, the diverse genetic causes are single nucleotide variants and copy number variations, detected with second-generation sequencing and chromosomal microarray analysis, respectively. Nevertheless, other variants such as structural variants, trinucleotide repeat or imprinting disorders, cannot be detected by these tests and require different specific techniques. Third-generation sequencing have a power of found all variants. The purpose is to stablish the benefits of using third generation sequencing above second-generation sequencing in the diagnosis of patient with intellectual disability. Material and methods: A rapid systematic review was performed on the Medline using thesaurus terms MESH of “intellectual disability” and “second-generation sequencing”; as well as using the term “third-generation sequencing”. Results: 31 articles were selected in total. Of those, nine used third-generation sequencing in patients with previously genomic test, and founded structural variants in 40% of cases, all these variants were corroborated with other gold standard tests. Twenty-two studies used second-generation sequencing (n = 22) and showed through metanalysis, that 29,8% and 9,2% of these cases are due a single nucleotide variant and copy number variations, respectively. Conclusions: Third-generation sequencing can find structural variants, uniparental disomies, trinucleotide repeat and single nucleotide variation. Therefore, it would allow a broader and better study of the etiology of intellectual disability. Nevertheless, more research with larger representative samples in patients and healthy population is needed.(AU)

Dos décadas de evidencia: hacia un enfoque integrador sobre los efectos de la adversidad y el maltrato infantil en la salud mental / Dues dècades d’evidència: cap a un enfocament integrador sobre els efectes de l’adversitat i del maltractament infantil a la salut mental / Two decades of evidence: towards an integrative approach to the effects of childhood adversity and mal- treatment on mental health

El objetivo de este artículo es recopilar la evidencia actual sobre el impacto del maltrato y laadversidad en la infancia sobre la salud mental, priorizando aquellos trastornos que no han ocupado tradicional-mente un lugar nuclear en la etiología. Se revisan las publicaciones aparecidas en las principales bases de datosen los últimos veinte años. Concluimos con la gran importancia de detectar de forma precoz los antecedentestraumáticos en la atención clínica y la necesidad de implementar intervenciones preventivas efectivas. Primamosla aproximación a los trastornos desde una óptica transdiagnóstica, como un acercamiento más eficiente a larealidad del neurodesarrollo y a la naturaleza, génesis y curso de la psicopatología.(AU)

The aim of this article is to compile the current evidence on the impact of childhoodadversity and maltreatment on mental health, prioritizing those disorders that have not traditionally occupieda central place in the etiology. We review the publications that have appeared in the main databases in the lasttwenty years. We conclude with the great importance of early detection of traumatic antecedents in clinical careand the need to implement effective preventive interventions. We prioritize the approach to disorders from atransdiagnostic perspective, as a more efficient approach to the reality of neurodevelopment and to the nature,genesis and course of psychopathology.(AU)

L’objectiu d’aquest article és recopilar l’evidència actual sobre l’impacte del maltracta-ment i l’adversitat a la infància sobre la salut mental, prioritzant aquells trastorns que no han ocupat tradicional-ment un lloc nuclear a l’etiologia. Es revisen les publicacions aparegudes a les principals bases de dades en elsdarrers vint anys. Concloem amb la gran importància de detectar de manera precoç els antecedents traumàticsa l’atenció clínica i la necessitat d’implementar intervencions preventives efectives. Prioritzem l’aproximació alstrastorns des d’una òptica transdiagnòstica, com un apropament més eficient a la realitat del neurodesenvolu-pament i a la natura, gènesi i curs de la psicopatologia.(AU)

Discrepancias entre padres y maestros de estudiantes con trastorno de espectro autista (TEA) en funcionamiento ejecutivo según el BRIEF / Discrepancies between parents and teachers of students with autism spectrum disorder (ASD) in executive functioning according to the BRIEF

Uno de los puntos críticos en la evaluación del trastorno del espectro autista es la manifestación del comportamiento en varios contextos del desarrollo, por lo que la valoración por parte de diferentes informantes es un aspecto clave. El objetivo de este estudio fue analizar la existencia de discrepancias entre padres y maestros en la evaluación del funionamiento ejecutivo en una muestra de 43 niños con un trastorno del espectro autista de nivel de gravedad 2. Para ello se compararon las puntuaciones obtenidas en las subescalas del BRIEF entre padres y maestros, y se analizó la relación entre tales puntuaciones. Los resultados obtenidos indicaron, en primer lugar, diferencias estadísticamente significativas entre padres y maestros en todas las escalas, siendo los maestros quienes informaron de una mayor disfunción ejecutiva, y en segundo lugar, la ausencia de correlaciones estadísticamente significativas entre las puntuaciones otorgadas por ambos informantes en casi todas las escalas. Se puede concluir que existen diferencias en cuanto a la percepción que tienen padres y maestros con respecto a las funciones ejecutivas de los niños con TEA, lo que puede estar en consonancia con la relevancia o el papel que tienen estas funciones en el contexto en el que son evaluadas.(AU)

One of the critical issues in the assessment of autism spectrum disorder is the behavior exhibited in various developmental contexts, and so the assessment by different informants is important in understanding this disorder. The aim of this study was to analyze parent-teacher agree-ment on executive functioning assessment in a sample of 43 children with autism spectrum disorder with level 2 severity. For this purpose, scores given by parents and teachers on the BRIEF subscales were compared, and the relationship between these scores was analyzed. The results obtained indicated, first, statistically significant differences between parents and teachers on all the subscales, with teachers reporting greater executive dys-function in all cases. Second, there were no statistically significant correla-tions between the scores given by the two informants on almost all the subscales. Overall, these results point to the different perceptions of par-ents and teachers regarding the executive functioning of children with ASD, which may reflect the relevance or role of these functions in the con-text where they are assessed.(AU)

Prevalencia de alteraciones en el neurodesarrollo en niños de población rural de Oaxaca evaluados mediante la prueba Evaluación de Desarrollo Infantil / Prevalence of neurodevelopmental disorders in children from the rural population of Oaxaca evaluated by means of the Child Development Evaluation test

Introducción: Durante el desarrollo del niño, el acceso a la salud, la nutrición, las oportunidades de estimulación y el aprendizaje temprano son necesarios para un óptimo desarrollo del sistema nervioso central. En zonas rurales se denota la falta de acceso a ellas, y esto repercute en el neurodesarrollo de los niños. Objetivo: Identificar la prevalencia de rezago o retraso en el desarrollo de niños de población rural.Sujetos y métodos: Estudio descriptivo, transversal y prospectivo, con muestreo no probabilístico de conveniencia, en el que a 97 niños a partir de 1 mes de edad y hasta un día antes de cumplir los 5 años, pertenecientes a comunidades rurales del estado de Oaxaca, México, se les aplicó la Evaluación de Desarrollo Infantil, diseñada y validada para la población mexicana en la detección de problemas del neurodesarrollo. Resultados: La prevalencia de las alteraciones del desarrollo fue del 43%, con predominio en el sexo masculino. El área de desarrollo con mayor afectación fue el lenguaje, con un 29%, y en segundo lugar la motricidad gruesa, con un 18%; sin embargo, las afectaciones neurológicas sólo se presentaron en el 2% de los participantes. Los factores de riesgo de mayor prevalencia fueron las infecciones de las vías urinarias, presentes en el 56% de las madres. Conclusión: Existe un porcentaje mayor del 30% de alteraciones en el neurodesarrollo en comunidades rurales debido a los factores de riesgo social que viven los niños, como el difícil acceso a la atención médica, un ambiente poco estimulante y una mala nutrición.(AU)

Introduction: During child’s growth, access to health, nutrition, opportunities for stimulation, and early learning are necessary for an optimal development of the central nervous system. In rural areas there is a lack of access to them, and this has an impact on children’s neurodevelopment. Objective: To identify the prevalence of lag or delay in the development of children in rural areas. Subjects and methods: A descriptive, cross-sectional and prospective study, with non-probabilistic convenience sampling, where 97 infants from 1 month of age to one day before their 5th birthday, all belonging to rural communities in the state of Oaxaca, Mexico, were applied the Child Development Evaluation, designed and validated for the Mexican population in the early detection of neurodevelopmental problems. Results: The prevalence of developmental disorders was 43%, with predominance in the male sex. The area of development with the greatest affectation was language, with a total of 29%, and in second place gross motor skills, with 18%; however, neurological affectation as the only one occurred in 2% of the participants, the most prevalent risk factors were the urinary tract infections in 56% of mothers. Conclusion: There is a percentage greater than 30% of neurodevelopmental disorders in rural communities due to social risk factors that infants face, such as the difficult access to medical care, a poorly stimulating environment and bad nutrition.(AU)

Síndrome de Phelan-McDermid y anestesia general con diferentes hipnóticos / Phelan-McDermid and general anesthesia with different hypnotics

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad rara del neurodesarrollo, provocada por una mutación autosómica dominante debido a la deleción terminal de 22q13, dando lugar a un defecto en la proteína SHANK3. Presentamos el caso clínico de una paciente de 12 años con este síndrome, sometida a 3 intervenciones que precisaron de anestesia general. En ninguna de ellas presentó complicaciones intra o postoperatorias.(AU)

Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare neurodevelopmental disease, caused by an autosomal dominant mutation due to the terminal deletion of 22q13, leading to a defect in the SHANK3 protein. We present the clinical case of a 12-year-old patient with this syndrome, who underwent three interventions that required general anesthesia. In none of them did she present intraoperative or postoperative complications.(AU)

El papel de los cannabinoides en los trastornos del neurodesarrollo de niños y adolescentes / The role of cannabinoids in neurodevelopmental disorders of children and adolescents

Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo tienen una etiología multifactorial que resulta de la interacción entre factores biológicos y ambientales. La base biológica de muchos de estos trastornos se comprende sólo parcialmente, lo que hace que las intervenciones terapéuticas, especialmente las farmacológicas, sean particularmente difíciles. El impacto del cannabis medicinal en los trastornos neurológicos y psiquiátricos se ha estudiado durante mucho tiempo. Este estudio tuvo como objetivo revisar los estudios clínicos y preclínicos actualmente disponibles con respecto al uso de cannabinoides en trastornos del neurodesarrollo pediátrico y llamar la atención sobre el posible papel terapéutico del cannabidiol en este campo. Desarrollo: El cannabidiol es un modulador del sistema endocannabinoide y ejerce sus efectos tanto en cerebros en desarrollo como en cerebros maduros a través de numerosos mecanismos. El cannabidiol tiene un límite de toxicidad relativamente alto, y la bibliografía actual sugiere que puede tener propiedades ansiolíticas, antipsicóticas y neuroprotectoras. La evidencia clínica sugiere que el tratamiento temprano con cannabidiol podría ser una terapia prometedora para los trastornos del desarrollo neurológico, incluida la discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista, los tics y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Conclusiones: Es de esperar que esta revisión llame la atención sobre un cuerpo emergente de evidencia sobre el potencial significativo del cannabidiol para mejorar de manera segura muchos de los síntomas comunes que afectan a niños y adolescentes con trastornos del neurodesarrollo, especialmente el trastorno del espectro autista.(AU)

INTRODUCTION: Neurodevelopmental disorders have a multifactorial etiology that results from the interaction between biological and environmental factors. The biological basis of many of these disorders is only partially understood, which makes therapeutic interventions, especially pharmacological ones, particularly difficult. The impact of medical cannabis on neurological and psychiatric disorders has been studied for a long time. This study aimed to review the currently available clinical and pre-clinical studies regarding the use of cannabinoids in pediatric neurodevelopmental disorders and to draw attention to the potential therapeutic role of cannabidiol in this field. DEVELOPMENT: Cannabidiol is an endocannabinoid system modulator and exerts its effects on both developing and mature brains through numerous mechanisms. Cannabidiol holds a relatively high toxicity limit and current literature suggests that it may have anxiolytic, antipsychotic, and neuroprotective properties. Clinical evidence suggests that early treatment with cannabidiol might be a promising therapy for neurodevelopmental disorders, including intellectual disability, autism spectrum disorders, tics, and attention/deficit hyperactivity disorder. CONCLUSIONS: This review hopefully draws attention to an emerging body of evidence concerning cannabidiol’s significant potential to safely improve many of the common symptoms affecting children and adolescents with neurodevelopmental disorders, especially autism spectrum disorder.(AU)

Asociación entre las funciones ejecutivas y la teoría de la mente en niños: Evidencia empírica e implicaciones teóricas / Association between executive functions and theory of mind in children: Empirical evidence and theoretical implications

Estudios previos han encontrado que el funcionamiento ejecutivo (FE) se relaciona con la teoría de la mente (TdM). Sin embargo, la direccionalidad yfuerza de este vínculo sigue siendo un tema de debate en la literatura actual. El objetivo de este trabajo fue analizar las perspectivas de estudio y evidencia empírica sobre la direccionalidad y fuerza del co-desarrollo de la FE y la TdM en niños. La búsqueda bibliográfica se efectuó en Web of Science.Para el análisis se utilizaron Sci2 Tool y Gephi. El análisis de clúster mostró tres perspectivas de estudio enfocadas a la relación entre el rendimiento delas FEs y la TdM en niños con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) (1), trastorno del espectro autista (TEA) (2) y desarrollo típico(DT) (3). Se encontró un patrón consistente de asociación entre FE y TdM en niños con TEA, TDAH y DT. Los hallazgos longitudinales mostraron que laasociación entre FE temprana y TdM tardía, incluida la comprensión de falsas creencias, es más fuerte que la asociación inversa y tiende a consolidarsecon la edad, lo cual indica una direccionalidad FE→TdM, mas no TdM→FE, y no se explica mejor por el efecto de las demandas ejecutivas planteadasen las tareas de TdM. En conjunto, la evidencia apoya los relatos teóricos de la “emergencia” y el “enriquecimiento” al considerar que las FEs en elneurodesarrollo temprano del niño están implicadas ontogénicamente en la adquisición, consolidación y cambio de las capacidades de comprensiónde estados psicológicos en los demás. (AU)

Previous studies havefound that executive functioning (EF) is related to theory of mind (ToM). However, the directionality and strength of this link remain a topic of debatein the current literature. The aim of this paper was to analyze the study perspectives and empirical evidence on the directionality and strength of theco-development of EF and ToM in children. The literature search was performed in Web of Science. Sci2 Tool and Gephi were used for the analysis.Cluster analysis showed three study perspectives focused on the relationship between EF performance and ToM in children with attention deficithyperactivity disorder (ADHD) (1), autism spectrum disorder (ASD) (2) and typical development (TD) (3). We found a consistent pattern of association between EF and ToM in children with ASD, ADHD, and TD. Longitudinal findings showed that the association between early EF and late ToM,including false belief comprehension, is stronger than the inverse association and tends to consolidate with age, indicating an EF→ToM, but notToM→EF directionality, and is not better explained by the effect of executive demands posed in ToM tasks. Taken together, the evidence supportsthe “emergence” and “enrichment” theoretical accounts in considering that EFs in early child neurodevelopment are ontogenetically implicated inthe acquisition, consolidation, and change of psychological state comprehension abilities in others. (AU)

Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad: Ritmo Circanual en el Mes de Nacimiento / Attention Deficit Hyperactivity Disorder: Circannual Rhythm in the Month of Birth

Estudiamos la existencia de ritmo circanual en el mes de nacimiento en participantes con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)y analizamos la asociación entre meses de nacimiento y TDAH. La muestra incluye 10978 participantes (1778 TDAH / 9200 no TDAH), entre 3 y18 años, reclutados mediante muestreo consecutivo de primeras consultas atendidas en salud mental entre 1992 y 2021. Los participantes conTDAH presentan un ritmo circanual significativo en los meses de nacimiento, con una acrofase en octubre. Nacer en el último cuatrimestre del añoincrementa significativamente la probabilidad de ser diagnosticado TDAH, controlando el efecto de sexo y edad. Con el transcurso de los meses delaño, existe una tendencia lineal creciente significativa de ser diagnosticado de TDAH, no observada en población general, ni en casos sin TDAH.Es necesario tener precaución en el diagnóstico y tratamiento de los niños nacidos en los últimos meses del año, que, por su mayor inmadurez encomparación con los demás niños de la clase, pudieran ser diagnosticados y tratados erróneamente como TDAH. (AU)

We studied the existence of circanual rhythm in the month of birthin participants with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and analyzed the association between months of birth and ADHD. We analyzed10,978 participants (1,778 ADHD/9,200 non-ADHD), aged 3 to 18 years. A consecutive sample of first visits to mental health between 1992 and2021 is used. Participants with ADHD exhibit a significant circannual rhythm in the months of birth, with an acrophase in October. Being born in thelast quarter of the year significantly increases the probability of being diagnosed with ADHD, controlling for the effect of sex and age. As the monthsof the year go by, there is a significant increasing linear trend of being diagnosed with ADHD, which is not observed neither in general populationnor in cases without ADHD. Caution is necessary in diagnosis and treatment of children born in the last months of year, who, due to their greaterimmaturity compared to the other children in class, could be misdiagnosed and treated as ADHD. (AU)