Trastornos generalizados del desarrollo: programa de seguimiento post-CDIAP / Trastorns generalitzats del desenvolupament: programa de seguiment post CDIAP / Pervasive developmental disorders: post-CDIAP follow-up programme

Desde el Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP) del Maresme (Barcelona), organizamos un seguimiento longitudinal una vez finalizada nuestra intervención. En este seguimiento han participado niños con diagnósticos distintos, centrados en el abanico de los trastornos generalizados del desarrollo que se ubican en la órbita de los trastornos del espectro del autismo (TEA). Este seguimiento se realizó entre los años 2016 y 2020, y consistió en visitas presenciales anuales en nuestro servicio, y la aplicación de distintos cuestionarios para progenitores, maestros y terapeutas. En el presente artículo mostramos una parte de los resultados y las conclusiones obtenidas.(AU)

From the Child Development and Early Care Center (CDIAP) of Maresme (Barcelona), we organized a longitudinal follow-up once our intervention has finished. This follow-up has involved children with different diagnoses, focused on the range of pervasive developmental disorders that are located in the orbit of autism spectrum disorders (ASD). This follow-up was carried out between 2016 and 2020 and consisted of annual face-to-face visits to our service, and the application of different questionnaires for parents, teachers, and therapists. In this article, we show part of the results and the conclusions obtained.(AU)

Des del Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç (CDIAP) del Maresme (Barcelona), vam organitzar un seguiment longitudinal un cop finalitzada la nostra intervenció. En aquest seguiment, hi van participar nens amb diagnòstics diferents, centrats en el ventall dels trastorns generalitzats del desenvolupament que s'ubiquen a l'òrbita dels trastorns de l'espectre de l'autisme (TEA). Aquest seguiment es va realitzar entre els anys 2016 i 2020, i va consistir en visites presencials anuals al nostre servei, i en l'aplicació de diferents qüestionaris per a progenitors, mestres i terapeutes. En aquest article, mostrem una part de dels resultats i les conclusions obtingudes.(AU)

El cuidado de la salud mental en primera infancia: una experiencia de detección y prevención precoz entre Pediatría y CDIAP / La cura de la salut mental a la primera infància: una experiència de detecció i prevenció precoç entre pediatria i CDIAP / Mental health care in early childhood: an experience of early detection and prevention between Paediatrics and CDIAP

Este artículo explica una experiencia de prevención en el centro de atención primaria (EAP),en colaboración con el equipo de pediatría y el centro de desarrollo y atención precoz (CDIAP) de la zona. El objetivo del proyecto es poder realizar una tarea de sensibilización, detección y prevención de posibles trastornos del desarrollo en niños de 0 a 5 años. Durante el primer año de desarrollo del proyecto se atendieron a 29 niños. Se muestra a través de una viñeta clínica cómo se interviene de manera precoz para facilitar el desarrollo del niño y la calidad del vínculo con sus cuidadores desde el contexto de la consulta pediátrica:(AU)

This article explains a prevention experience in the primary care center (EAP), in collaboration withthe paediatrics team and the development and early care center (CDIAP) of the area. The project aims to raiseawareness and detect and prevent possible developmental disorders in children from 0 to 5 years of age. Duringthe first year of the project, 29 children attended. A clinical vignette shows how to intervene early to facilitate thechild's development and the quality of the bond with their caregivers in the context of paediatric consultation.(AU)

Aquest article explica una experiència de prevenció al centre d'atenció primària (EAP) en col·laboracióamb l'equip de pediatria i el centre de desenvolupament i atenció precoç (CDIAP) de la zona. L'objectiu del projecteés poder desenvolupar una tasca de sensibilització, detecció i prevenció de possibles trastorns del desenvolupamenten nens de 0 a 5 anys. Durant el primer any de desenvolupament del projecte es va atendre 29 nens. Esmostra, a través d'una vinyeta clínica, com s'intervé de manera precoç per facilitar el desenvolupament del nen i laqualitat del vincle amb els cuidadors des del context de la consulta pediàtrica.(AU)

Detección precoz de los trastornos del desarrollo (parte 2): trastornos del espectro autista / Early detection of developmental disorders (part 2): autistic spectrum disorders

El autismo o trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo de base genética que consiste en la afectación de dos ejes mayores de la conducta: comunicación e interacción social y patrones de conducta repetitivos con intereses restrictivos. El cribado masivo de los trastornos del espectro autista para población de bajo riesgo daría lugar a un valor predictivo positivo estimado en nuestro medio de alrededor del 38%, con un exceso de derivación a servicios especializados y efecto de etiquetado sobre los pacientes. Se considera más adecuado el cribado en población de riesgo o ante la sospecha por parte de padres o profesionales. Recomendaciones de PrevInfad: 1) se sugiere no hacer cribado universal con escalas de tipo M-CHAT y variantes; 2) se propone hacer cribado con escalas tipo M-CHAT/R/F en individuos de alto riesgo

Autism or autistic spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopment disorder, genetically based, that affects the two major exes of behaviour: communication and social interaction and repetitive patrons of behaviour with restrictive interests. ASD mass screening, in a low risk population, would produce a low positive predictive value of around 38%, with an excess of referrals to specialised services and label effect on patients. Screening on population at risk or under parents or professionals concern is considered more appropriate. PrevInfad recommendations: 1) we suggest not to do universal screening using scales such as M-CHAT and variations; 2) we recommend doing screening using scales such as M-CHAT to high risk individuals

De los síntomas psicóticos al síndrome de DiGeorge / From psychotic symptoms to DiGeorge syndrome

Objetivo: Detectar desde la clínica psicótica un síndrome multiorgánico, que había pasado desapercibido. Caso clínico: Varón de 19 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y agitación psicomotriz de 20 días de evolución. Antecedentes: prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal, rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales. Consultas en Psiquiatría infantil por trastorno generalizado del desarrollo. En la exploración destacan voz hipernasal, facies dismórfica. Escoliosis. Hipotonía. Contacto evitativo. Estereotipias. Ideas delirantes, alucinaciones auditivas. Síntomas negativos. Pruebas complementarias: Proteinograma, cuantificación de inmunoglobulinas, ecocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral, pruebas genéticas. Resultados: Diagnóstico: síndrome velo-cardio-facial (deleción 22q11.2). Tratamiento: antipsicóticos y anticonvulsivantes. Abordaje multidisciplinar para completar estudio. Discusión: Las comorbilidades psiquiátricas son altamente prevalentes en 22q11.2 DS, afectando a 3 cuartas partes de todos los individuos diagnosticados. Entre estos destacan los trastornos del espectro de la esquizofrenia; alrededor de un tercio de las personas con 22q11.2 DS desarrollan un trastorno psicótico, la mayoría de ellas al principio de la vida adulta. El 22q11.2 DS puede ser una oportunidad para estudiar la etiopatogenia de esquizofrenia. Es muy importante llevar a cabo un abordaje integral para realizar un diagnóstico precoz en estos casos y minimizar el cuadro clínico

Objective: To detect a multiorgan syndrome from psychotic symptoms that had been previously unnoticed. Clinical case: A 19 year-old male patient, with behavioural alterations, delusions, hallucinations, and psychomotor agitation, of 20 days progression. Personal history: Preterm, low birth weight; neonatal asphyxia, generalised seizures, otitis, recurrent urinary tract infections, nasal polyps, as well as an unsatisfactory academic performance, social difficulties. Consultations in Child Psychiatry for Generalised Development Disorder. Examination: Hyper-nasal voice, dysmorphic facies. Scoliosis. Hypotonia Contact avoided. Stereotypes. Delusions, auditory hallucinations. Negative symptoms. Complementary tests: Proteinogram, quantification of immunoglobulins, echocardiogram, EEG, CT and brain MRI, genetic tests. Results: Diagnosis: Velo-cardio-facial syndrome (22q11.2 deletion). Treatment: Antipsychotics and anticonvulsants. Multidisciplinary approach to complete study. Discussion: Psychiatric comorbidities are highly prevalent in 22q11.2 deletion syndrome (DS), affecting three quarters of all diagnosed individuals. These include schizophrenia spectrum disorders. About one third of individuals with 22q11.2DS developed a psychotic disorder, most of them early in adult life. The 22q11.2 DS may be an opportunity to study the aetiopathogenesis of schizophrenia. It is essential to carry out a comprehensive approach to perform an early diagnosis in these cases, and minimise the clinical impact

Tramas de la constitución subjetiva y la complejidad del diagnóstico de niños desde un enfoque relacional (parte 2) / Networks of subjetive constitution and the complexity of the diagnosis of children from a relational perspective (2nd part)

Este trabajo amplia uno precedente. Aporta al abordaje del diagnóstico y sus enlaces con las vicisitudes de la recomendación terapéutica; en términos de diferenciar entre dificultades por déficits, conflictos o reconstrucciones subjetivas en curso. Para trazar ejes conceptuales que delinean estas diferencias, como figura didáctica, puntualizamos observables evolutivos, organizados en torno a las primeras ligazones amorosas, un segundo tiempo de diferenciaciones amorosas y un tercero de descubrimiento de la alteridad del otro. Observables que se constituyen las capas profundas de la mente, coexisten y transforman a lo largo de la vida. En pos de señalar la importancia de elaborar diagnósticos que den cuenta de lo constituido y sus transformaciones, de déficits y/o dificultades nos focalizamos en la niñez. Dos supuestos básicos guían esta presentación; en la vida de una persona el diagnóstico nunca resulta neutro, es terapéutico o iatrogénico, tanto desarrollo como trauma devienen en la dimensión relacional intersubjetiva

This work expands one precedent. It contributes to the approach of the diagnosis and its links with the vicissitudes of the therapeutic recommendation; In terms of differentiating between difficulties due to ongoing deficits, conflicts or subjective reconstructions. As a didactic device, we decided to consider developmental aspects observable across childhood in order to outline core concepts that allow us to improve our analysis of these aspects. Said observable developmental aspects relate to the first affectionate bonds, a second stage of affectionate differentiations and a third stage of the discovery of otherness. These dimensions are pointed out as emergent in the frame of complex networks of nonlinear subjective constitution processes. These observable developmental aspects exist in the deep layers of our minds, coexist and transform along life. In this work, our descriptions focus on the first two dimensions. Our purpose is to highlight the importance of making diagnoses that account for what is established and its transformations, deficiencies and/or difficulties. Two basic assumptions guide this presentation: that in a person’s life, a diagnosis is never neutral; it is either therapeutic or iatrogenic, and that both development and trauma occur in an intersubjective relational dimension

Mecanismos autoregulatorios en el bebé y sus interacciones tempranas / Self-regulatory mechanisms un babies and their early interactions

Padres-bebé forman un complejo entramado de interacciones que de manera muy temprana van a contribuir a la construcción del yo del bebé. Las dificultades de regulación emocional suponen un volumen importante de consultas terapéuticas. En el camino que recorre un niño hasta la adquisición de mecanismos de regulación emocional propios, numerosos son los factores que van a contribuir a que este pase de manera saludable de una regulación fisiológica a la gestión de su propia emotividad. Según como sea este proceso nos encontraremos ante un amplio abanico de sintomatología en la clínica. Si detectamos tempranamente estos desajustes relacionales podremos intervenir de manera precoz y así contribuir a un mejor desarrollo en la construcción del Yo en el bebé

Parents-baby dyad form a complex network of interactions that will contribute to the construction of the baby's self from the very early stages. Difficulties in emotion regulation represent an important amount of therapeutic consultations. There are many factors that influence the path a child follows until the acquisition of his/her own emotion regulation mechanisms from a healthy way of a physiological regulation through the management of his own emotionality. Depending on how this process goes on, a wide range of symptomatology could be present in the clinic. Early detection of these relational imbalances allows an early intervention and thus contributes to a better development in the construction of the baby's self

Modèle d'évaluation des enfants en mal d'apprentissage: l'abord PACIdA (psycho-affectivo-contextuel intégré des apprentissages) / Evaluation model of children with learning disabilies: The PACIdA approach (psychological, affective, contextual and integrated approach)

L'évaluation des difficultés d'apprentissage chez l'enfant doit non seulement considérer les dimensions neurodéveloppementales comme facteurs explicatifs des troubles, mais également prendre en considération les dimensions psychoaffective et contextuelle. Une vision unifiée et intégrée des facteurs impactant les apprentissages est nécessaire pour permettre la mise en place de mesures adaptées et investies par les acteurs en jeu : l'enfant,la famille et l'école. Notre modèle d'évaluation PACIdA propose un regard intégré sur cette problématique

The assessment of learning difficulties in children should consider not only neurodevelopmental dimensions as explanatory factors for the disorders, but also take into account psycho-affective and contextual dimensions. An unified and integrated vision of the factors impacting learning is necessary to allow the implementation of measures which are adapted and invested by involved actors: the child, the family and the school. Our PACIdA evaluation model offers an integrated look at this issue

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Le mouvement, reflet des mouvements à l'intérieur de soi, situation clinique d'une enfant 'autiste' / No disponible

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Maternal symptoms of depression and paranoid ideation can be predictive of the onset of eating disorders in early adolescents offspring: a nine-year longitudinal study

Studies in the Developmental Psychopathology framework have demonstrated the maladaptive influence of maternal depression on offspring emotional-behavioral functioning. Moreover, many Authors have suggested that the chronicity and timing of maternal depression can be crucial aspects predictive of specific maladaptive outcomes in children such as Eating Disorders in early adolescence. Longitudinal studies in the field have usually focused on small clinical samples and covering short periods of time, typically from early childhood to toddlerhood. The present longitudinal study was aimed at investigating the stability of children and mother's psychopathological symptoms across different ages (2, 5, 8 years) in a community sample, and also at evaluating the capacity of these psychopathological problems to identify individuals at risk for the onset of eating disorders in adolescence. Results showed that both children's and mother's symptoms, assessed at different ages, can contribute to identify adolescents at risk for the onset of eating disorders. Moreover, among mothers' symptoms, only depression and paranoid ideation, which showed a high stability over time, gave a significant contribution to the categorization of youth at risk for eating disorders. Our study adds to the literature because, not only we confirmed the predictive power of general psychopathological maternal risk on offspring mental health, but we also found the effect of two specific symptomatic configurations: depression and paranoid ideation

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Veinte años de neurodesarrollo / Twenty years of neurodevelopment

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Una agenda para la medicina del neurodesarrollo en el siglo XXI: lecciones aportadas por el autismo / An agenda for 21st century neurodevelopmental medicine: lessons from autism

El futuro de la medicina de los trastornos del neurodesarrollo posee el potencial de situar a la neurología infantil en la vanguardia de un amplio esfuerzo de la sanidad pública con miras a optimizar los resultados del proceso de neurodesarrollo en los niños nacidos con diversas cargas genéticas, pre y perinatales y ambientales, de prevalencia elevada, que ponen en riesgo el desarrollo temprano de su cerebro y acaban provocando incapacidad durante toda la vida. Construida sobre los avances de la neurociencia del desarrollo social y de la ciencia traslacional, esa transformación ya está teniendo lugar en el ámbito de un trastorno del neurodesarrollo emblemático como es el autismo. Aprovechando la neuroplasticidad temprana y la cuantificación de las trayectorias del desarrollo comunicativo y social, están viendo la luz nuevas tecnologías de diagnóstico con alta capacidad, rentables y viables para administrar potentes tratamientos en el ámbito comunitario, en perfecta integración entre redes de atención sanitaria que en el pasado estaban fragmentadas. Estas soluciones son susceptibles de utilizarse para atender a otros colectivos de recién nacidos y niños con un riesgo acusado de autismo y retraso de la comunicación, como los prematuros extremos o los niños con cardiopatías congénitas. La idea motriz de este futuro ambicioso es que la sanidad pública se concentre en la promoción de las condiciones óptimas para el desarrollo inicial del cerebro, de modo similar a las actuales campañas de fomento de la atención prenatal, la nutrición o la vacunación (AU)

The future of neurodevelopmental medicine has the potential of situating child neurology at the forefront of a broad-based public health effort to optimize neurodevelopmental outcomes of children born with high-prevalence and diverse genetic, pre- and peri-natal, and environmental burdens compromising early brain development and leading to lifetime disabilities. Building on advancements in developmental social neuroscience and in implementation science, this shift is already occurring in the case of emblematic neurodevelopmental disorders such as autism. Capitalizing on early neuroplasticity and on quantification of trajectories of social-communicative development, new technologies are emerging for high-throughput and cost-effective diagnosis and for community-viable delivery of powerful treatments, in seamless integration across previously fragmented systems of healthcare delivery. These solutions could be deployed in the case of other groups of children at greater risk for autism and communication delays, such as those born extremely premature or with congenital heart disease. The galvanizing concept in this aspirational future is a public health focus on promoting optimal conditions for early brain development, not unlike current campaigns promoting pre-natal care, nutrition or vaccination (AU)

Alteraciones magnetoencefalográficas perisilvianas en pacientes con trastornos del espectro autista / Perisylvian magnetoencephalografic impairments in patients with autism spectrum disorders

Introducción. Las áreas perisilvianas se sitúan alrededor de la cisura de Silvio y están constituidas por regiones cerebrales frontales, temporales y parietales. Estas regiones están conectadas formando redes neurales especializadas y desempeñan una función elemental en el desarrollo de las habilidades lingüísticas y de la cognición social. Estas áreas son un posible sustrato neural de las alteraciones cognitivas y conductuales en los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Objetivo. Localizar y cuantificar las fuentes de actividad epileptiforme mediante magnetoencefalografía en áreas frontales perisilvianas en niños con TEA primario. Pacientes y métodos. Se estudió a 68 niños con TEA idiopático mediante magnetoencefalografía. Se clasificaron en dos grupos: uno de 41 niños con trastorno autista y un grupo combinado de 27 niños con síndrome de Asperger y niños con trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Se localizaron y se cuantificaron las fuentes de actividad epileptiforme magnetoencefalográfica detectadas en las áreas frontales perisilvianas. Resultados. La actividad epileptiforme en la región perisilviana frontal fue significativamente mayor en el grupo de niños con trastorno autista. Conclusiones. La localización y cantidad de actividad epileptiforme en áreas frontales perisilvianas difirieron significativamente entre los niños con trastorno autista y aquellos con síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (AU)

Introduction. The perisylvian areas, located around the Sylvian fissure, are constituted by frontal, temporal and parietal brain regions. These are connected forming specialized neural networks and play a primary role in the development of linguistic skills and social cognition. These areas are a possible neuronal substrate of cognitive and behavioral impairments in patients with autism spectrum disorders (ASD). Aim. To locate and quantify epileptiform activity sources through magnetoencephalography in frontal perisylvian areas in children with idiopathic ASD. Patients and methods. Sixty-eight children with idiopathic ASD were studied by magnetoencephalography. The children were classified into two groups: a group of 41 children with autistic disorder and a combined group of 27 children with Asperger syndrome and children with pervasive developmental disorder not otherwise specified. The sources of magnetoencephalografic epileptiform activity detected in the frontal perisylvian were localized and quantified. Results. The amount of epileptiform activity in frontal perisylvian region was significantly higher in children with autistic isorder. Conclusions. The amount of epileptiform activity in frontal perisylvian areas differed significantly between children with autistic disorder and those with Asperger syndrome and pervasive developmental disorder not otherwise specified (AU)

Coorcondancias entre los trastornos del espectro del autismo y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad / Concordances between autism spectrum disorders and attention deficit hyperactivity disorder

Introducción. La bibliografía actual reconoce un solapamiento de aspectos genéticos, clínicos y neuropsicológicos entre el trastorno del espectro del autismo (TEA) y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), sugiriendo que podría existir un patrón común que abarca desde la etiología genética y estructural común hasta patrones sintomatológicos compartidos. Objetivo. Revisar los avances actuales en estos aspectos comunes. Desarrollo. Se han encontrado trabajos que apuntan a dificultades atencionales preescolares en la base de ambos trastornos. Desde la perspectiva genética, se estima que un 50-72% de factores genéticos se solapan entre ambos trastornos. También comparten una disminución del volumen del cuerpo calloso y la sustancia gris frontal izquierda, y alteraciones funcionales como la hipoactivación prefrontal dorsolateral, estriadotalámica y parietal superior. Se encuentran resultados en cuanto al funcionamiento ejecutivo, con perfiles diferenciales para ambas condiciones, y también sobre la relación de los comportamientos repetitivos e impulsivos en las primeras etapas en TEA, con los problemas hiperactivos posteriores. Conclusiones. Esta nueva concepción del continuo TEA-TDAH, con una base neuroevolutiva común y características clínicas asociadas, podría ser de gran utilidad para la práctica clínica y se sugiere considerar la asociación a la hora de plantear el tratamiento (AU)

Introduction. The current literature acknowledges an overlap of genetic, clinical and neuropsychological aspects between autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), suggesting that there may be a common pattern that covers features ranging from the common genetic and structural aetiology to shared patterns of symptoms. Aim. To review the current advances in these common aspects. Development. Several studies have pointed out preschool attentional difficulties as the basis of both disorders. From the genetic perspective, it is estimated that 50-72% of the genetic factors overlap between the two disorders. They also share a decrease in the volume of the corpus callosum and left frontal grey matter, as well as functional alterations such as dorsolateral prefrontal, striato-thalamic and superior parietal hypoactivation. Results are also found regarding executive functioning, with differential profiles for the two conditions, and also concerning the relationship between the repetitive and impulsive behaviours in the early stages of ASD and ensuing problems of hyperactivity. Conclusions. This new conception of the ASD-ADHD continuum, with a common neurodevelopmental basis and associated clinical features, could be of great use in clinical practice. It is suggested that this association should be taken into account when it comes to deciding on the treatment (AU)

Bases neurobiológicas del trastorno del espectro autista y del trastorno por déficit de atención/hiperactividad: diferenciación neural y sinaptogénesis / Neurobiological bases of autistic spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder: neural differentiation and synaptogenesis

Objetivo. Conocer los procesos neurales ligados a la formación de sinapsis y circuitos cerebrales para entender su papel en las enfermedades del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Desarrollo. La actividad de los circuitos neuronales es la base neurobiológica de la conducta y la actividad mental (emociones, memoria y pensamientos). Los procesos de diferenciación de las células neurales y la formación de circuitos por contactos sinápticos entre neuronas (sinaptogénesis) ocurren en el sistema nervioso central durante las últimas fases del desarrollo prenatal y los primeros meses después del nacimiento. Los TEA y el TDAH comparten rasgos biológicos, relacionados con alteraciones en los circuitos cerebrales y la función sináptica, que permiten tratarlos científicamente de forma conjunta. Desde el aspecto neurobiológico, el TEA y el TDAH son manifestaciones de anomalías en la formación de circuitos y contactos sinápticos en regiones cerebrales implicadas en la conducta social, especialmente en la corteza cerebral prefrontal. Estas anomalías son causadas por mutaciones en genes involucrados en la formación de sinapsis y plasticidad sináptica, la regulación de la morfología de las espinas dendríticas, la organización del citoesqueleto y el control del equilibrio excitador e inhibidor en la sinapsis. Conclusiones. El TEA y el TDAH son alteraciones funcionales de la corteza cerebral, que presenta anomalías estructurales en la disposición de las neuronas, en el patrón de conexiones de las columnas corticales y en la estructura de las espinas dendríticas. Estas alteraciones afectan fundamentalmente a la corteza prefrontal y sus conexiones (AU)

Aim. To know the neural processes linked to the activity of brain circuits in order to understand the consequences of their dysfunction and their role in the development of neurodevelopmental diseases, such as autistic spectrum disorders (ASD) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Development. The activity of neuronal circuits is the neurobiological basis of behavior and mental activity (emotions, memory and thoughts). The processes of differentiation of neural cells and the formation of circuits by synaptic contacts between neurons (synaptogenesis) occur in the central nervous system during the late stages of prenatal development and the first months after birth. ASD and ADHD share biological features, mainly related to alterations in brain circuits and synaptic function, which allow us to treat them scientifically together. From the neurobiological aspect, ASD and ADHD are manifestations of anomalies in the formation of circuits and synaptic contacts in the brain regions involved in social behavior, and especially in the prefrontal cerebral cortex. These anomalies are caused by mutations in genes involved synaptogenesis and synaptic plasticity, regulation of dendritic spine morphology, synaptic cytoskeletal organization, synthesis and degradation of synaptic proteins, and control of excitatory and inhibitory balance in the synaptic function. Conclusions. ASD and ADHD are functional alterations of the cerebral cortex, which present structural anomalies in the arrangement of neurons, in the pattern of connections of cortical columns and in the structure of dendritic spines. These alterations affect mainly the prefrontal cortex and its connections (AU)

Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por déficit de atención/hiperactividad: diagnóstico diferencial / Neurodevelopment and phenocopies of attention deficit hyperactivity disorder: differential diagnosis

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes. Otros trastornos del neurodesarrollo pueden aparecer de forma comórbida o mimetizar el propio TDAH. Desarrollo. Se revisa la elevada prevalencia de otros trastornos del neurodesarrollo (trastornos específicos del aprendizaje, trastornos de la comunicación...) en los pacientes con TDAH. Por otro lado, entre los posibles diagnósticos diferenciales se sitúan los mismos trastornos del neurodesarrollo que pueden aparecer de forma comórbida. Se valorará, de acuerdo a la bibliografía, el papel de la valoración clínica y la neuropsicología en la distinción entre comorbilidad y mimetismo. Conclusiones. La valoración clínica podría ser insuficiente para el diagnóstico comórbido de los trastornos del neurodesarrollo. En estos casos, la valoración neuropsicológica es generalmente necesaria; ésta puede igualmente ofrecer hipótesis diagnósticas alternativas de la sintomatología observada y, por tanto, ser útil para el diagnóstico diferencial (AU)

Introduction. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent neurodevelopmental disorders. Other neurodevelopmental disorders may appear as a comorbidity or mimicking ADHD itself. Development. This study reviews the high prevalence of other neurodevelopmental disorders (specific learning difficulties, communication disorders, etc.) in patients with ADHD. Moreover, the possible differential diagnoses include the same neurodevelopmental disorders that can occur as a comorbidity. Based on the literature, the study evaluates the role of clinical evaluation and neuropsychology in distinguishing between comorbidity and mimicry. Conclusions. The clinical evaluation could be insufficient for the comorbid diagnosis of neurodevelopmental disorders. In these cases, a neuropsychological evaluation is generally required, since it can also offer alternative diagnostic hypotheses about the symptoms observed and may therefore be a valuable aid for the differential diagnosis (AU)

XX Congreso Internacional de Actualización en Trastornos del Neurodesarrollo: Valencia, 9-10 de marzo de 2018 / No disponible

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La tranquilidad = estar a gusto x (70x7) / Calm = getting comfortable x (70x7)

La elección de este caso se debe a la complejidad diagnóstica y terapéutica que ha supuesto y la escasa evolución positiva pese a los múltiples recursos humanos, profesionales, terapéuticos y farmacológicos invertidos. Se trata de un paciente con alteraciones de la conducta asociadas a un trastorno generalizado del desarrollo con sintomatología comórbida de TDAH, que posee un mundo imaginario que roza el pensamiento delirante. El paranoidismo, sin ninguna temporalidad en los hechos, le conduce a tener que vengarse en forma de pasos al acto violentos en el momento en que él cree ser la víctima. La evolución es tórpida, resaltando que esta mecánica de interpretación del mundo se presentaba generalmente como egosintónica, siendo muy escasas las ocasiones en que el paciente manifestaba, con llanto, un deseo de no querer hacer daño a nadie

We have chosen this case because of the therapeutic and diagnostic complexity. Furthermore the limited positive progress despite the numerous human, professional, therapeutic and pharmacological resources employed. It is about a patient who suffers behavioral disorders associated with a pervasive developmental disorder with comorbid symptomatology of ADHD, that owns an imaginary world which is close to delirious thought. The paranoid behavior with no temporality in the acts, drives him to revenge in a step way to the violent act in the moment he thinks himself as a victim. The evolution is torpid, standing out this mechanical world interpretation was usually presented as egosyntonic, being really limited the occasions in which the patient declared crying a wish of hurting no one

Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico / Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presentes en individuos afectos de DI/RGD (AU)

Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD (AU)

La privación social profunda deja una impronta permanente / Profound social deprivation produces permanent imprint

Conclusiones de los autores del estudio: a pesar de la resiliencia demostrada por algunos adoptados y la remisión en la edad adulta en algunos casos, la privación temprana prolongada se asoció con efectos perjudiciales a largo plazo sobre el bienestar de las personas estudiadas, que no mejoró tras años de nutrición y apoyo adecuado por parte de las familias adoptantes. Comentario de los revisores: aunque los resultados del estudio parecen válidos, no podemos asumir que el grado de repercusión observado en este estudio sea aplicable a otros ámbitos de adopción. Las conclusiones indican que los problemas a largo plazo llegan a ser permanentes a pesar de la acogida en un entorno familiar adecuado (AU)

Authors' conclusions: despite the resilience demonstrated by some of the adopted children and the remission of problems in the adult age in some cases, prolonged early deprivation was associated with adverse effects on the longterm on the wellness of the studied children and this situation was not susceptible to improvement even after years of adequate care and support by adopting families. Reviewers' commentary: this is a well-designed study with a control group that evaluates the impact of prolonged deprivation in infancy on posterior development. The conclusions indicate that the longterm problems can become permanent despite the inclusion in a normal familial environment (AU)

Tramas de la constitución subjetiva y la complejidad del diagnóstico de niños desde un enfoque relacional / Paths of subjetive constitution and the complexity of child diagnosis from a relational approach

Este trabajo amplia uno precedente. Aporta al abordaje del diagnóstico y sus enlaces con las vicisitudes de la recomendación terapéutica; en términos de diferenciar entre dificultades por déficits, conflictos o reconstrucciones subjetivas en curso. Para trazar ejes conceptuales que delinean estas diferencias, como figura didáctica, puntualizamos observables evolutivos, organizados en torno a las primeras ligazones amorosas, un segundo tiempo de diferenciaciones amorosas y un tercero de descubrimiento de la alteridad del otro. Observables que se constituyen las capas profundas de la mente, coexisten y transforman a lo largo de la vida. En pos de señalar la importancia de elaborar diagnósticos que den cuenta de lo constituido y sus transformaciones, de déficits y/o dificultades nos focalizamos en la niñez. Dos supuestos básicos guían esta presentación; en la vida de una persona el diagnóstico nunca resulta neutro, es terapéutico o iatrogénico, tanto desarrollo como trauma devienen en la dimensión relacional intersubjetiva

This work expands one precedent. It contributes to the approach of the diagnosis and its links with the vicissitudes of the therapeutic recommendation; In terms of differentiating between difficulties due to ongoing deficits, conflicts or subjective reconstructions.As a didactic device, we decided to consider developmental aspects observable across childhood in order to outline core concepts that allow us to improve our analysis of these aspects. Said observable developmental aspects relate to the first affectionate bonds, a second stage of affectionate differentiations and a third stage of the discovery of otherness. These dimensions are pointed out as emergent in the frame of complex networks of nonlinear subjective constitution processes. These observable developmental aspects exist in the deep layers of our minds, coexist and transform along life. In this work, our descriptions focus on the first two dimensions. Our purpose is to highlight the importance of making diagnoses that account for what is established and its transformations, deficiencies and/or difficulties. Two basic assumptions guide this presentation: that in a person’s life, a diagnosis is never neutral; it is either therapeutic or iatrogenic, and that both development and trauma occur in an intersubjective relational dimension