Parámetros forenses del sistema Powerplex® 21 (Promega Corp) en población mestiza del occidente de México / Forensic parameters of the Powerplex® 21 System (Promega Corp) in mestizo populations from the West of Mexico

Introducción. Los microsatélites o short tandem repeats son los marcadores de elección en identificación humana, para lo cual se deben analizar en las poblaciones. Esta tarea se ha realizado escasamente con los sistemas genéticos de nueva generación, lo cual es crítico en las poblaciones mestizas de México, ya que se ha demostrado una subestructura genética significativa por diferencias en sus componentes de mezcla. Objetivo. Hacer la validación poblacional del sistema de análisis genético Powerplex® 21 en mestizos de la región occidente de México. Material y métodos. Se analizaron 374 individuos no emparentados residentes de la región occidente de México con el sistema Powerplex® 21. Los datos genéticos se analizaron con diversos programas estadísticos y se compararon con poblaciones de referencia. Resultados y conclusiones. Se determinaron las frecuencias alélicas y la distribución de genotipos de todos los marcadores estuvieron en equilibrio Hardy-Weinberg; la prueba de desequilibrio de ligamiento descartó asociaciones entre pares de loci. Se estimaron los siguientes parámetros de interés forense para el sistema PowerPlex® 21: poder ddee discriminación (PD), poder de exclusión (PE), (heterocigosidad (Het), (contenido de información polimórfica (PIC) e índice de paternidad (IP) típico, cuyo poder de discriminación y exclusión combinado fue -100% y 99,999999473%, respectivamente. Esto constituye un incremento importante respecto a lo ofrecido por sistemas tradicionales con 15 short tandem repeats para la misma población/región. La información reportada valida el uso del sistema PowerPlex® 21 en mestizos del occidente de México para interpretar de forma confiable perfiles de ADN en pruebas de paternidad y casos forenses (AU)

Introduction. Microsatellites or short tandem repeats (STR) are the markers of choice in human identification. For this purpose, they must be analyzed in populations. This task has been scarcely performed for new generation human identification systems, which is critical in Mexican mestizo populations, because a significant genetic structure has been demonstrated due to admixture differences. Objective. To validate the System in mestizo populations from the west region of Mexico. Methods. A total of 374 unrelated Mexican-mestizos from the west region were analyzed with the Powerplex® 21 system. Genetic data were analyzed using different softwares and including additional related populations for comparison purposes. Results and conclusions. We estimated allele frequencies, and genotype distribution of all markers was in agreement with Hardy-Weinberg expectations; the linkage disequilibrium test discarded association between all pair of loci. The following forensic parameters were estimated: power of discrimination (PD), power of exclusion (PE), heterozygosity (Het), polymorphism information content (PIC), and typical paternity index (PI); its combined power of discrimination and exclusion was -100% and 99.999999473%, respectively. This constitutes an important increment with respect to typical 15 STR systems for the same population/region. This report validates the PowerPlex® 21 system in western Mexican-mestizos for confident interpretation of DNA profiles in forensic cases and paternity testing. Sistema Powerplex® 21; México; Identificación humana; Poblaciones (AU)

Datos genéticos poblacionales de 15 marcadores tipo «short tandem repeats» empleados en las pruebas de paternidad e identificación de individuos por genética forense en el área metropolitana de la región centro de México / Population genetic data for 15 markers kind of short tandem repeats used in paternity testing and individual identification by forensic genetic in the metropolitan area from central region of Mexico

Introducción: Actualmente en México se ha incrementado el uso de marcadores del tipo «short tandem repeats» en la práctica forense para la identificación de individuos debido a su excelente poder discriminativo y a su uso extendido en los laboratorios de todo el mundo. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue profundizar en el conocimiento de la frecuencia de los alelos pertenecientes a los marcadores D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S17, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 y FGA en la población del área metropolitana de la región centro de México. Material y métodos: Las frecuencias alélicas fueron obtenidas a partir de una muestra de 300 individuos sanos y no relacionados entre sí. Los datos fueron analizados estadísticamente. Resultados y conclusiones: Todos los loci se encuentran en equilibrio de Hardy-Weinberg y muestran un poder de discriminación de 0,999999999. Los resultados contribuyen a establecer una base de datos representativa de las frecuencias alélicas característica de la región y muestran la heterogeneidad genética que existe entre las distintas poblaciones latinoamericanas (AU)

Introduction: Nowadays in Mexico the use of short tandem repeats has increased in Forensic practice for individual identification, due to its excellent discriminative power and its widespread use in laboratories around the world. Objective: The aim of this research work was to delve into the knowledge of allelic frequencies from markers such as D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 and FGA in the metropolitan area in the central region of Mexico. Material and methods: A study about the allelic frequencies obtained from 300 healthy and unrelated individuals was developed. Data were analyzed statistically. Results and conclusions: The combined power of discrimination was 0.999999999. All loci are in Hardy-Weinberg equilibrium, and show high discrimination for paternity analysis and forensic genetic applications. Results contribute to establishing a representative database of genome admixture in the region, and show the marked genetic heterogeneity that characterizes Latin American populations (AU)

Conocimiento del estado vascular para la toma de decisiones terapéuticas en el ictus isquémico agudo: ¿cuál es el papel de la neurosonología? / Knowledge of vascular status for therapeutic decision-making in acute ischemic stroke: which is the role of neurosonology?

Existe en los últimos años un interés creciente en el conocimiento del estado vascular de los pacientes con ictus agudo. La detección y localización de una oclusión arterial resultan de gran interés para un enfoque pronóstico adecuado y la selección del tratamiento recanalizador agudo más apropiado. La neurosonología constituye una herramienta diagnóstica útil en el estudio del estado vascular del paciente con ictus agudo. En el presente trabajo se revisan diversas situaciones en las que los ultrasonidos aportan información diagnóstica valiosa, como en el caso de la oclusión de la arteria cerebral media (ACM), oclusión ‘en T’ de la arteria carótida interna (ACI), oclusión ‘en tándem’ ACI-ACM, monitorización de oclusiones de arterias intracraneales, oclusión aguda de la ACI extracraneal y presencias de trombos flotantes intracarotídeos. La neurosonología aporta ventajas evidentes frente a otras técnicas diagnósticas: es rápida, dinámica, económica, inocua, accesible, permite la monitorización del estado vascular del paciente en tiempo real, evita retrasos en la administración de tratamientos agudos y posee un efecto terapéutico (sonotrombólisis). Por todo ello, la neurosonología ocupa un papel fundamental en el diagnóstico del estado vascular y en la toma de decisiones terapéuticas en el paciente con ictus isquémico agudo (AU)

In the last years there is an increasing interest in the knowledge of vascular status in patients with acute stroke. Detection and localization of an artery occlusion is of great interest for an accurate prognosis and the selection of the most appropriate recanalizing therapy. Neurosonology is a useful diagnostic tool for vascular status study in patients with acute stroke. Different situations where ultrasounds offer a valuable diagnostic information are reviewed, such as middle cerebral artery (MCA) occlusion, ‘T’ internal carotid artery (ICA) occlusion, ‘tandem’ ICA-MCA occlusion, monitoring of intracranial artery occlusions, acute occlusion of extracranial ICA, and free-floating thrombus in the ICA. Neurosonology offers evident advantages compared with other diagnostic techniques: it is faster, dynamic, cheaper, harmless, and accessible, allows real-time monitoring of patients vascular status, avoids delays in acute treatments and has a therapeutic effect (sonothrombolysis). Neurosonology has an essential role in the diagnosis of vascular status and in therapeutic decisionmaking of acute ischemic stroke patients (AU)

New Staphylococcus aureus genetic cluster associated with infectious osteomyelitis

Diverse genotyping methods, including multiple-locus variable-number tandem-repeat (VNTR) analysis (MLVA), pulsed field gel electrophoresis (PFGE), and multilocus sequence typing (MLST), were used for genotyping Staphylococcus aureus in samples recovered from a clinical case of osteomyelitis. An unexpected genetic diversity of strains was determined, including four new sequence types (ST 1521, 1522, 1628 and 1629) belonging to the same genetic lineage, implying the appearance of a new subgroup derived from clonal complex CC121 isolated from that hospital. A close phylogenetic relationship among the STs was demonstrated, reflecting a possible diversifying evolution process. To our knowledge, there have no been previous reports of staphylococcal genetic variability observed within a single individual with such a high degree of variation. These findings emphasize the need for infection control measures to monitor the high genetic variability continuously occurring in this often dangerous infectious agent (AU)

No disponible

Screening metabólico neonatal expandido / Expanded neonatal metabolic screening

No disponible

Frecuencia y distribución de las variantes alélicas del gen de la tiopurina S-metiltransferasa en distintos grupos étnicos españoles / Frequency of thiopurine S-methyltransferase alleles in different ethnic groups living in Spain

Fundamento y objetivo: La tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) participa en el metabolismo de diversos fármacos. La presencia de diferentes alelos del gen de la TPMT se relaciona con la actividad de dicha enzima. La existencia de un número variable de repeticiones en tándem en la región promotora del gen de la TPMT parece modular la actividad enzimática. En este trabajo se estudian la frecuencia y la distribución de las variantes alélicas del gen de la TPMT en distintos grupos étnicos españoles. Sujetos y método: Se han analizado 4 variantes alélicas del gen de la TPMT y se define el genotipo en la región promotora del gen en población española (n = 138) y en 2 grupos étnicos diferenciados residentes en España: población gitana (n = 95) y población vasca (n = 51). Resultados: En el grupo de 138 donantes de sangre españoles se encontraron 13 heterocigotos de un alelo TPMT mutado (*3A, *3B, *3C), un homocigoto TPMT*3B y un caso de doble heterocigotia TPMT*3A/ TPMT*3B. En la población de origen vasco (n = 51) se detectaron 3 portadores del alelo TPMT*3A y un sujeto heterocigoto para el alelo TPMT*3B. El estudio de la población gitana (n = 95) mostró un individuo con un alelo TPMT*3A y 3 individuos heterocigotos compuestos TPMT*3A/TPMT*3B. El alelo mutante más prevalente fue el TMPT*3A. En referencia al número de repeticiones en tándem de la región 5' del gen de la TPMT, los alelos con 4 o 5 repeticiones representan el 96,4% de los cromosomas en el grupo de control de población española. Esta cifra desciende hasta el 75% en los vascos y hasta un 62% en el grupo de población gitana. En estos últimos, el 37% de los alelos contienen más de 5 repeticiones en la región promotora del gen. Conclusiones: Las frecuencias alélicas del gen de la TPMT observadas en los 3 grupos estudiados han sido similares a las descritas en otras poblaciones caucásicas

Background and objective: Thiopurine S-methyltransferase (TPMT) metabolizes thiopurine drugs regulating their cytotoxicity and clinical response. TPMT activity is inherited as an autosomal recessive trait and several mutations in the TPMT gene have been identified which correlate with a low activity phenotype. A variable number of tandem repeat within the TPMT promoter has been reported to modulate the levels of this enzyme activity. The allelic variants of the TPMT gene were analyzed in ethnic groups living in Spain. Subjects and method: The frequency of 4 allelic variants of the TPMT gene as well as the genotype in the promoter region were analyzed in 138 Spanish blood donors, 95 gypsies and 51 Basque subjects. Results: In the group of 138 blood donors, we identified: 13 carriers of a mutated TPMT allele (*3A, *3B, *3C), one homozygous TPMT*3B and a compound heterozygote (TPMT*3A/TPMT*3B). In the Basque group, 3 subjects were TPMT*3A carriers and one case was a TPMT*3B heterozygote. In the gypsy group one subject carried a TPMT*3A allele and 3 were compound heterozygotes TPMT*3A/TPMT*3B. The TMPT*3A was the most frequent mutant alelle. As for the polymorphic tandem repeat in the 5' flanking region of the TPMT gene, alleles with 4 or 5 repeats made up the vast majority (96%) of the chromosomes in the control group of Spanish subjects. This figure decreased to 75% in Basques and to 62% in gypsies, in whom 37% of the alleles contained more than 5 tandem repeats. Conclusions: The frequencies of the mutant TPMT alleles observed in the 3 groups are similar to those reported in Caucasian populations

Futuro de la epidemiología molecular en la lepra

La evidencia actual, aunque limitada, indica que la diversidad genética entre las cepas de M. leprae es muy baja, incluso en comparación con M. tuberculosis. Las variaciones en la cantidad de copias de tandems de repetición cortas, desta can como una importante excepción en este modelo y parecen ser los más prometedores a corto plazo para la epidemiología molecular. Resultará difícil identificar loci polimórficos adicionales y se conseguirá de manera más efectiva generando información secuencial parcial del genoma con más cepas de M. leprae (AU)