RESUMO
Objetivos: El objetivo de este estudio fue analizar los datos clínicos en 138 casos de pacientes con inmunodeficiencia primaria (IDP) y realizar el diagnóstico genético con el fin de mejorar la capacidad de su diagnóstico para pediatras, especialmente en el sur de China. Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de pacientes con IDP hospitalizados entre mayo de 1999 y junio del 2012, realizando el estudio genético en 59 casos. Resultados: En cuanto a los resultados obtenidos comprobamos como las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre e infecciones de repetición, generalmente respiratorias y digestivas. En 138 pacientes estudiados la relación varón: mujer fue 113:25, la edad de comienzo 0-119 meses, la edad de diagnóstico 2-159 meses. En 20 casos (14.49%) había una historia familiar de infecciones recurrentes o de miembros muertos en la infancia por dichas infecciones. En 48 casos (34.78%) se evidenciaron defectos en la producción de anticuerpos, 45 casos (32.61%) mostraban inmunodeficiencia común combinada, y 45 casos (32.61%) otros síndromes de inmunodeficiencias bien definidas. En 59 casos se realizó estudio genético encontrando en 24 de ellos (15.94%) una clara mutación genética, incluyendo 8 casos con Hipogammaglobulinemia selectiva con déficit de IgA, 8 casos con inmunodeficiencia combinada de células T y B, 3 casos de inmunodeficiencia combinada con aumento de IgM, 3 casos con aumento de IgE, 2 casos con CGD. Se encontraron 4 mutaciones nuevas. El resto de los 35 casos no mostraron mutaciones relevantes. Tras el tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas y antibióticos, 16 pacientes fallecieron en el hospital, otros 5 tras el tratamiento, siendo la mortalidad del 15.22%. Conclusiones: En conclusión, en los últimos años se aprecia una elevación de la incidencia de pacientes con IDP en el sur de China. El análisis genético confirma el diagnóstico de la enfermedad, que afecta gravemente la calidad de vida de los niños, siendo muy importante su diagnóstico y tratamiento precoz. Los resultados de este estudio pueden guiar el protocolo de estudio de la IDP (AU)
Objectives: We analyzed the clinical features of 138 patients with primary immunodeficiency (PID) and performed genetic testing on a subset of patients in order to complete gaps in research on PID in South China and thus improve pediatricians' ability to recognize and diagnose PID. Methods: We performed a retrospective analysis based on the medical records of PID patients hospitalized in our institution between May 1999 and June 2012. Gene sequencing was performed in 59 cases. Results: Children with PID usually present with fever and repeated infections that generally affect the respiratory and digestive tracts. Growth retardation is observed in some cases. Of the 138 patients, 113 were boys, median age at onset was 5 months (range, 0-119 months), and age at diagnosis was 10 months (2-159 months). A family history of repeated infection or death of family members in infancy because of recurrent infections was recorded in 20 cases (14.49%). Antibody defects were detected in 48 cases (34.78%), combined immunodeficiency disease in 45 cases (32.61%), and other well-defined immunodeficiency syndromes in 45 cases (32.61%). Of the 59 patients from the genetic subanalysis, 24 (15.94%) had a genetic mutation (x-linked agammaglobulinemia, 8 cases; severe combined immunodeficiency, 8 cases; hyperimmunoglobulin M syndrome, 3 cases; hyperimmunoglobulin E syndrome, 3 cases; chronic granulomatous disease, 2 cases). We detected 4 novel mutations. No relevant mutations were found in the remaining 35 cases. After treatment with intravenous immunoglobulin and anti-infectious agents, 16 patients died in hospital, and 5 cases died after discontinuing treatment (mortality, 15.22%). Conclusions: In recent years, the number of patients with PID has risen gradually in South China. Genetic testing can confirm diagnosis (AU)
