Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13: un caso con un inicio poco común / Mitochondrial DNA depletion syndrome-13: a case with an unusual onset

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Spotlight on the relevance of mtDNA in cancer

The potential role of the mitochondrial genome has recently attracted interest because of its high mutation frequency in tumors. Different aspects of mtDNA make it relevant for cancer‘s biology, such as it encodes a limited but essential number of genes for OXPHOS biogenesis, it is particularly susceptible to mutations, and its copy number can vary. Moreover, most ROS in mitochondria are produced by the electron transport chain. These characteristics place the mtDNA in the center of multiple signaling pathways, known as mitochondrial retrograde signaling, which modifies numerous key processes in cancer. Cybrid studies support that mtDNA mutations are relevant and exert their effect through a modification of OXPHOS function and ROS production. However, there is still much controversy regarding the clinical relevance of mtDNA mutations. New studies should focus more on OXPHOS dysfunction associated with a specific mutational signature rather than the presence of mutations in the mtDNA (AU)

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Influencia de las variantes genéticas y genómicas mitocondriales en la práctica deportiva / Influence of genomic and genetic mitochondrial variants on sport practice

La mitocondria. Es un orgánulo celular que aporta la mayor parte de la energía celular. Presenta genoma propio, pequeño, con alta tasa de mutación y heredado por línea materna, del que se conocen variantes geográficas no patológicas, los haplogrupos mitocondriales. Efecto de las variantes genéticas. Al menos en haplogrupos caucásicos, el fondo genético mitocondrial influye en el VO2max, aunque el entrenamiento parece enmascarar este efecto. Los haplogrupos H (más eficiente energéticamente) y J(menos eficiente) son los que presentan los valores máximo y mínimo de consumo de oxígeno, respectivamente, lo quepodría resultar paradójico si se olvida que el oxígeno total incluye el consumido en la cadena respiratoria y el utilizado en la producción de radicales libres. Esta elevada producción en H justificaría el mayor daño oxidativo muscular encontrado respecto a J. En su conjunto, las características bioquímicas de los haplogrupos sugieren que, en pruebas cortas e intensas, el haplogrupo H podría resultar ventajoso al aportar más ATP, aunque a causa del mayor daño oxidativo inducido, el proceso de recuperación fuese más largo. Efecto de la dosis genómica mitocondrial (copias del genoma mitocondrial/célula). Se sabe que la dosis genómica mitocondrial varía según las necesidades energéticas de las células, siendo las fibras musculares, hepatocitos y neuronas lasque presentan valores más altos. Estudiado el efecto del entrenamiento regular, sobre todo aeróbico, se ha observado un aumento en la dosis genómica mitocondrial como adaptación a una elevada y continuada demanda de ATP. Sin embargo, las pruebas físicas de intensidad media-alta, en condiciones de deshidratación e hipertermia, inducen una caída significativa de la dosis genómica mitocondrial, debido al intenso daño oxidativo generado, lo que a su vez desencadenaría la intensa fatiga del deportista. Los trabajos sobre el tiempo necesario para recuperar la dosis genómica mitocondrial inicial se estiman entre las 48-72 horas (AU)

Mitochondrion. It is a cellular organelle that provides the most part of cellular energy. This organelle presents a small genome, with high rate of mutation, inherited by maternal line and which shows geographical non-pathological variants, the mitochondrial haplogroups. Effect of genetic variants. At least in Caucasians haplogroups, mitochondrial genetic background influences on VO2max, although the training seems to mask this effect. Haplogroups H (more energy efficient) and J (less efficient) are those with the maximum and minimum values of oxygen consumption, respectively, which may seem paradoxical if it is forgotten that total oxygen includes those consumed in the respiratory chain, besides those used in the free radicals production. This high production in H would justify greater muscle oxidative damage found in respect to J. Taken together, the biochemical characteristics of the haplogroups suggest that in short-intense physical exercise, haplogroup H may be advantageous to provide more ATP, but, because of higher induced oxidative damage, the recovery process would be longer.Eff ect of mitochondrial genomics dose (mitochondrial genome copies/cell). It is known that mitochondrial genomics dose varies on dependence of the energy needs of the cells, being muscle fibers, hepatocytes and neurons those that show higher values. Studied the effect of regular training, particularly aerobic, there has been observed an increase in mitochondrial genomic dose as adaptation to continued high ATP demand. However, a bout of medium-high intensity physical exercise, under conditions of dehydration and hyperthermia, induced a significant drop in mitochondrial genomic dose, probably due to intense oxidative damage, which in turn triggers the intense fatigue of the athlete. Works on the recovery time of the initial mitochondrial genomics dose were estimated between 48-72 hours (AU)

Identificación sanitaria: la huella genética / Medical identification: genetic fingerprint

Hasta hace poco, la identificación de los restos de las personas desaparecidas se basaban en comparar la información que se tenía de esas personas antes y después de la desaparición o la catástrofe. Hoy en día se ha introducido el análisis del ADN para la completa y fiable identidad de dichas personas. La variabilidad del genoma y la identificación de esa variabilidad a través del estudio de diversos polimorfismos (RFLP, SN P, etc) hacen que cada individuo se pueda separar de su semejante con un alto grado de fiabilidad (99’999 %) y al mismo tiempo se uede seguir su linaje. E stas técnicas han sido sometidas a procesos de validación y están altamente automatizadas. E l sistema «AmpFlSTR® Identifiler™ PCR A mplification Kit» junto con el equipo «ABI Prism® 3130 G enetic A nalyzer» de A pplied Biosystems permiten la identificación de 15 loci más un marcador de sexo (amelogenina). El sistema CODIS está constituido por 13 STRs de los 15 que analiza este kit (AU)

Until recently the identification of human remains was based on comparing the data available of the missing persons before and after their disappearance or the disaster. N owadays DNA analysis allows complete and reliable identification. T he variability of the genome and theidentification of that variability through the study of different polymorphisms (RFLP, SN P, etc) facilitate the differentiation of individuals with a high degree of reliability (99.999 %) and simultaneously follow their lineage. T hese techniques have been validated and are highlyautomated. T he system «AmpFlSTR® I dentifiler™ PCR A mplification Kit», together with the «ABI Prism® 3130 G enetic A nalyzer» of A pplied Biosystems, allows the identification of 15 loci and one sex marker (amelogenin). T he CODIS system is integrated by 13 STR s among the 15 analyzed by this kit (AU)

Diversidad del Genoma Mitocondrial en Poblaciones Amerindias de Eucador / Diversity of the Mitochondrial Genome amongst Amerindian Populations in Ecuador

En este estudio se ha caracterizado genéticamente la población Huaorani, un grupo amerindio de la Amazonía Ecuatoriana de gran interés forense y antropológico, por sus características socioculturales (aislamiento geográfico y social, difícil acceso, bajo mestizaje y reciente descubrimiento), y cuyo estudio contribuirá a ampliar las bases de datos genéticos existentes en Ecuador, así como a la reconstrucción de la historia del país. Mediante el análisis de la región control del ADN mitocondrial de 154 individuos Huaorani, se ha logrado, entre otros: 1) ampliar las bases de datos genéticos con nuevos perfiles amerindios; 2) identificar una baja diversidad intragrupal, que reflejaría un proceso de deriva genética causado por el largo aislamiento y restringido flujo étnico de estos individuos; 3) descartar la contribución genética materna de europeos o afroamericanos en esta población (AU)

In this study, a genetic characterization is made of the Huaorani population, an Amerindian group from the Ecuadorian Amazon of major forensic and anthropological interest due to its soci-cultural characteristics (its geographic and social isolation, difficult Access, low level of racial mixing and recent discovery), whose study will contribute towards extending the existing genetic databases in Ecuador, as well as the reconstruction of the country´s history. By analyzing the control region of the mitochondrial DNA of 154 Huaorani individuals, amongst other aspects it has been possible to: 1)extend the genetic databases with new Amerindian profiles; 2)identify a low intra-group diversity, which reflects a process of genetic drift caused by the long isolation and restricted ethnic flow of these individuals, and 3) discard the maternal genetic contribution of Europeans or Afro-Americans in this population (AU)