Schizotypy: the way ahead / Esquizotipia: el Camino a Seguir

BACKGROUND: Empirical evidence suggests that schizotypy is a useful construct for analyzing and understanding psychotic disorders. However, several issues remain to be resolved. METHOD: This selective, critical review, addresses some questions and limitations, and discusses future directions of work. RESULTS: First, we present a conceptual outline and discuss the evidence from translational and interdisciplinary studies on schizotypy. Next, we examine and discuss newer analytical and methodological approaches, including network and machine learning approaches. We also discuss newer psychometric identification approaches, such as those using biobehavioral and ambulatory assessment. Next, we review recent cross-cultural studies in schizotypy research. Finally, we identify new challenges and directions and draw conclusions. CONCLUSIONS: This selective, critical review suggests that new methods can contribute to the construction of a solid scientific model of schizotypy as a risk construct

ANTECEDENTES: la evidencia empírica ha demostrado que la esquizotipia es un constructo útil para analizar y comprender los trastornos psicóticos. Sin embargo, todavía quedan por resolver varias cuestiones. MÉTODO: en esta revisión selectiva y crítica se abordan algunas limitaciones, se discuten interrogantes y se comentan direcciones futuras de trabajo. RESULTADOS: en primer lugar, se presenta una delimitación conceptual y se comenta la evidencia acumulada en diferentes estudios y niveles de análisis en el campo de la esquizotipia. A continuación, se examinan nuevos modelos psicopatológicos, como el modelo de red, y se presentan las diferentes herramientas desarrolladas y validadas para su evaluación. Seguidamente, se abordan algunas inquietudes metodológicas de fondo y se presentan nuevas técnicas y procedimientos psicométricos, como la evaluación ambulatoria y bioconductual. También se analizan algunos de los problemas inherentes en la investigación entre países y culturas. Finalmente, se establecen las conclusiones y se abordan nuevos desafíos y direcciones futuras de investigación. CONCLUSIONES: esta revisión selectiva y crítica plantea que es necesario continuar trabajando en la construcción de un modelo científico sólido y refutable e incorporar nuevas pruebas científicas en el campo de la esquizotipia

Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management

Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous disorder characterized by hypogammaglobulinemia and increased susceptibility to recurrent bacterial infections. It is the most frequent symptomatic antibody deficiency, with a wide variety of infectious and noninfectious complications. Numerous studies have demonstrated that immunological and genetic defects are involved in the pathogenesis of CVID. However, in most cases, the genetic background of the disease remains unidentified. This review aims to discuss various aspects of CVID, including epidemiology, pathogenesis, symptoms, diagnosis, classification, and management

La inmunodeficiencia variable común (CVID) es un trastorno heterogéneo caracterizado por una hipogammaglobulinemia y por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes. Se trata de la inmunodeficiencia humoral sintomática más frecuente y cursa con una extensa variedad de complicaciones infecciosas y no infecciosas. En la patogenia de la CVID están involucrados diferentes defectos inmunológicos y genéticos. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el fondo genético de la enfermedad permanece sin identificar. Esta revisión tiene como objetivo discutir diferentes aspectos de la CVID, incluyendo epidemiología, patogenia, síntomas, diagnóstico, clasificaciones y tratamiento de la enfermedad

Atopy can be an interfering factor in genetic association studies of beta-lactam allergy

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Barrett's esophagus: "all diseases are divine and all are human"

Barrett's esophagus (BE) is a controversial condition. The significance of this condition lies in its premalignant potential, so it is important that clinically applicable biomarkers be identified for early detection and targeted prevention. Dysplasia is currently used as main biomarker, but others most recently surveyed in cancer also include microRNAs. Classically, BE was considered to be an acquired disease related to pathological gastroesophageal acid and bile reflux. However, some cases are associated with genetic predisposition, representing an inherited, familial form of BE. The actual gene, or genes, involved in this condition have not yet been identified. Main therapeutic options include medical treatment and antireflux surgery. Both types of treatment are equally efficient in controlling symptoms and neither is able to cause the metaplastic segment to disappear, which is why the risk of malignancy remains. However, we may use endoscopic radiofrequency to eradicate BE and replace it by the typical squamous epithelium of the esophagus. The currently accepted indications of radiofrequency in BE include low- and high-grade dysplasia, but not Barrett's esophagus without dysplasia. In conclusion, BE may have two different presentations: environmental ("human", reflux) or sporadic BE, which is the most common form, and genetic ("divine", inherited) or familiar BE, less common but with a greater risk for malignancy. As they might be two different diseases, surveillance programs and treatments should also be different

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Conceptos básicos en biología molecular relacionados con la genética y la epigenética / Basic concepts in molecular biology related to genetics and epigenetics

La observación de que «lo mismo no sirve para todos» en la prevención y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, entre otras, ha propulsado el concepto de medicina de precisión. Su objetivo es proporcionar las mejores intervenciones basadas en la información adicional que aporta el genoma. El genoma humano se compone de miles de millones de pares de bases que contienen un código que controla cómo se expresan los genes. Este código depende de reguladores no estáticos que rodean el ADN y constituyen el epigenoma. Además, los factores ambientales también desempeñan un papel importante en esta compleja regulación. Se presenta una perspectiva general sobre los conceptos básicos de la biología molecular relacionados con la genética y la epigenética y un glosario de términos clave, se revisan varios ejemplos de polimorfismos y escalas de riesgo genético relacionadas con el riesgo cardiovascular, y se proporciona una visión general de los principales reguladores epigenéticos, como la metilación del ADN, las proteínas de unión a metilcitosina-fosfato-guanina, las modificaciones de histonas, otras regulaciones de histonas, los efectos de los microARN y otros reguladores emergentes. Otro desafío es entender cómo los factores ambientales (dieta, ejercicio, tabaco, etc.) pueden alterar el epigenoma y resultar en fenotipos saludables o no. Se comentan algunas interacciones entre gen y ambiente y se proporciona una visión metodológica general (AU)

The observation that ‘one size does not fit all’ for the prevention and treatment of cardiovascular disease, among other diseases, has driven the concept of precision medicine. The goal of precision medicine is to provide the best-targeted interventions tailored to an individual’s genome. The human genome is composed of billions of sequence arrangements containing a code that controls how genes are expressed. This code depends on other nonstatic regulators that surround the DNA and constitute the epigenome. Moreover, environmental factors also play an important role in this complex regulation. This review provides a general perspective on the basic concepts of molecular biology related to genetics and epigenetics and a glossary of key terms. Several examples are given of polymorphisms and genetic risk scores related to cardiovascular risk. Likewise, an overview is presented of the main epigenetic regulators, including DNA methylation, methylcytosine-phosphate-guanine-binding proteins, histone modifications, other histone regulations, micro-RNA effects, and additional emerging regulators. One of the greatest challenges is to understand how environmental factors (diet, physical activity, smoking, etc.) could alter the epigenome, resulting in healthy or unhealthy cardiovascular phenotypes. We discuss some gene-environment interactions and provide a methodological overview (AU)

Genética y epigenética de la obesidad / Genetics and epigenetics of obesity

Aunque la obesidad es el resultado de la interacción entre la predisposición genética y los factores ambientales, todavía tenemos un conocimiento muy escaso sobre su contribución. En los últimos años, los estudios de asociación de genoma completo, conocidos como GWAs, nos han permitido identificar muchos genes asociados con la obesidad común, entre ellos destacan los siguientes: FTO, MC4R, KCTD15, MTCH2, NEGR1, BDNF, FAIM2, TMEM18, etc. Varios estudios de interacción gen-ambiente, nos han permitido conocer que la influencia de las variantes genéticas en esto genes no es determinista sino que está modulada por factores ambientales entre los que destaca la dieta y la actividad física. Paralelamente, se ha desarrollado también la epigenética, basada en modificaciones y regulaciones en el ADN que no implican cambios de secuencia. Entre los reguladores epigenéticos, los más importantes son la metilación y los microRNAs. Los estudios de metilación de genoma completo nos han permitido también identificar genes diferencialmente metilados asociados con obesidad. En esta revisión analizaremos los principales factores genéticos y epigenéticos relevantes en obesidad así como su modulación ambiental (AU)

Although obesity is the result of the interaction between genetic predisposition and environmental factors, we still have very little knowledge about their contribution. In recent years, genome-wide association studies (GWAs) have allowed us to identify many genes associated with common obesity, among them the following: FTO, MC4R, KCTD15, MTCH2, NEGR1, BDNF, FAIM2, TMEM18, etc. Moreover, several gene-environment interaction studies, have allowed us to know that the influence of genetic variants in these genes is not deterministic but is modulated by environmental factors among which diet and physical activity are the most relevant. In parallel, epigenetics has also developed, based on modifications and regulations that do not involve changes in the DNA sequence. Among the epigenetic regulators, the most important are methylation and microRNAs. Studies of genome-wide methylation have also allowed us to identify differentially methylated genes associated with obesity. In this review we will analyze the main genetic and epigenetic factors associated with obesity as well as its environmental modulation (AU)

Dieta y riesgo de enfermedades cardiovasculares en España. El Proyecto DRECE / Diet and risk of cardio-vascular diseases in Spain. The DRECE Project

Se repasa la situación global actual de la obesidad como gran problema de salud pública y sus implicaciones en todo el mundo. Se presenta el proyecto DRECE (Dieta y Riesgo de Enfermedades Cardiovasculares en España) y algunas de sus aportaciones al conocimiento de la obesidad y sus complicaciones en España. Finalmente se hace una aproximación al conocimiento fisiopatológico de la obesidad (AU)

The global current situation of the obesity as great public health problem and its implications all over the world is reviewed. The project DRECE (Diet and Risk of Cardiovascular Diseases in Spain) and some of its contributions to the knowledge of obesity and its complications in Spain are presented. Finally, an approximation is made to the actual knowledge of obesity’s pathophysiology (AU)

Importancia de los obesógenos en la adipogénesis y obesidad / Role of obesogens in adipogenicity and obesity

La incidencia y prevalencia de sobrepeso y obesidad ha experimentado un gran incremento en las últimas décadas. Aunque el balance entre ingreso y gasto energético es clave en la inducción y establecimiento de la obesidad, otros factores parecen estar netamente implicados. A este respecto la hipótesis de los obesógenos ambientales, ha ganado credibilidad en los años recientes, al identificarse agentes químicos que promueven la adipogénesis y obesidad en animales y humanos. En esta revisión, se hace un estudio de los disruptores endocrinos que son sustancias químicas contaminantes del medio ambiente y su relación con la obesidad. Se revisan los principales tipos de obesógenos, p.ej. dietilestilbestrol, bisfenol A, los compuestos orgánicos derivados del estaño, la genisteína y los ftalatos y sus características diferenciales y mecanismos de acción. Se ultima con unas reflexiones sobre la necesidad de profundizar en el conocimiento de estos compuestos tan abundantes hoy en día (AU)

Overweight and obesity incidence and prevalence have increased during the last decades. Although the energy intake/expenditure balance is a key factor in the obesity induction and development, other factors seem clearly implicated. In fact the environmental obesogens hypothesis has gain importance in the last years, as different chemical agents have been found to adipogenics and obesogenics in animal models and humans. In this review we study the role of environmental chemical polluting as endocrine disruptors and their relationship with obesity. Major obesogen types, e.g. diethylstilboestrol, bisphenol A, tinorganic derived compounds, genistein and ftalates are described. Their differential characteristics and action mechanisms are defined. The review ends with some considerations on the need to get knowledge on such abundant compounds (AU)

Interacciones genéticas y epigenéticas relacionadas con fisuras de labio y paladar no sindrómicas / Genetic and epigenetic interactions related to non-syndromic cleft lip and palate

En la actualidad, las fisuras de labio y fisuras de paladar no sindrómicas constituyen una de las alteraciones del crecimiento y desarrollo facial con alta prevalencia que ocasiona preocupación a nivel mundial porque generan efectos a nivel fisiológico al repercutir en la deglución, fonación, así como en la autopercepción y aceptación del individuo en lo relacionado con la socialización, ocasionando que el tratamiento de dicha alteración requiera de la utilización de un equipo interdisciplinario con el fin de lograr mejoría satisfaciendo las necesidades del individuo afectado. Con respecto a la etiología de este defecto del desarrollo, en la literatura se ha atribuido a diversos factores genéticos así como a factores ambientales, convergiendo hacia el modelo de interacción multifactorial en el que los genes emiten respuesta ante los estímulos que provienen del ambiente, lo que repercute en la expresión a nivel fenotípico. Aunque existen reportes de los cambios genéticos que pueden estar asociados con las alteraciones en el desarrollo labial y cierre palatino, existe gran tendencia a considerar la presencia de mutaciones; sin embargo en ocasiones se omite o resta cierta importancia a los efectos que derivan de las alteraciones en la expresión de la información genética como resultado de la exposición a ciertos factores ambientales. Por lo cual, en la presente revisión, los autores pretenden describir algunos factores genéticos y epigenéticos que intervienen en la aparición de las fisuras labiales y palatinas no sindrómicas (AU)

At present the non-syndromic cleft lip and cleft palate is one of the impaired growth and development facial with high prevalence and causes worldwide preoccupation because generates effects at the physiological level because impact on swallowing, phonation, as well as the perception and acceptance of the individual on socialization. Resulting a treatment of this alteration with needs the use of an interdisciplinary team in order to achieve improvement to meet the needs of the individual concerned. About the etiology of this developmental defect, in the literature has been attributed to various genetic and environmental factors, converging towards the model multifactorial interaction in which genes emit response to stimuli from the environment, which affects the phenotypic expression level. Although there are reports of genetic changes that may be associated with alterations in development during palate closure, there is a great tendency to consider the presence of mutations; however occasionally it omitted or subtract some importance to the effects deriving from changes in the expression of genetic information as a result of exposure to certain environmental factors. Therefore in the present review, the authors attempt to describe some genetic and epigenetic factors involved in the emergence of non-syndromic cleft lip and cleft palate (AU)

Etiología y patogenia del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) / Etiology and pathogenesis of the attention déficit hyperactivity disorder (ADHD)

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una de las alteraciones cerebrales mas comunes en la infancia. La etiología exacta del TDAH no es conocida pero se describe un importante papel de la herencia genética y la interacción medioambiental. Estudios demuestran que los niños y adultos con TDAH tienen un anormal funcionamiento o desregulación de ciertos neurotransmisores cerebrales. También tienden a tener un funcionamiento anormal de las vías nerviosas reguladoras del comportamiento. Además, los niños con TDAH tienen ciertas áreas cerebrales más pequeñas o menos activas que los niños sin TDAH. Este artículo es una revisión de las diferentes hipótesis etimológicas relacionadas con el TDAH y concluye con un modelo teórico que muestra como los factores genéticos, ambientales y de estructura y funcionamiento cerebral están relacionados en este proceso (AU)

Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most common childhood brain disorders. The exact etiology of ADHD is not known but it is recognized to be highly heritable with contributions from genes and environmental factors. Studies show that children and adults with ADHD tend to have abnormal functioning or dysregulation of certain brain neurotransmitters. There also tends to be abnormal functioning in the nerve pathways that regulate behavior. In addition, children with ADHD may have certain parts of the brain that are smaller or less active than they are in children who don't have ADHD. This article is a review of the different hypothesis involved in the etiology of the ADHD and concludes with a theoretical model showing how the genetic, environmental, structural and functioning brain factors are related in this condition (AU)

Genes, medio ambiente y asma / No disponible

La influencia familiar en el asma está documentada desde hace 100 años. Sin embargo, la exacta naturaleza de su herencia es sujeto de intensa investigación en nuestros días. La genética del asma y el estudio de los individuos susceptibles podrán arrojar nueva luz sobre la influencia del medio ambiente en esta enfermedad. Hay dos enfoques generales para el estudio de la genética del asma: los genes candidatos y la búsqueda amplia del genoma. Ambos enfoques pueden ser complementarios. El análisis de ligamiento, con distintas variables, es la técnica fundamental para el estudio de la genética del asma, aunque sólo puede identificar zonas amplias y no genes concretos. La clonación posicional puede llegar a identificar los genes exactos. En la actualidad, existen múltiples regiones candidatas definidas por búsquedas amplias del genoma o por su relación con las síntesis de mediadores relacionados con la inflamación asmática. Entre las más importantes están la del cluster de la interleucina 4 (5q34) y la del receptor de la inmunoglobulina E (11q13). Sin embargo, el asma parece ser una enfermedad poligénica en la que no sólo se requiere el concurso de varios genes para producir la susceptibilidad de un individuo, sino que ese individuo debe recibir la dosis adecuada del ambiente. Esa relación susceptibilidad genética-exposición ambiental, así como el momento del desarrollo del sistema inmunitario en el que se produce la interacción, va a ser objeto de enorme investigación durante los años venideros. También lo será la interacción entre genes de susceptibilidad y genes modificadores. La genética del asma no sólo tiene interés en la génesis de la enfermedad, sino en su tratamiento. En este sentido, la farmacogenética ha comenzado a aislar determinados polimorfismos que podrían estar relacionados con una mejor o peor respuesta clínica a los fármacos antiasmáticos. La farmacogenómica sustituirá en parte a la farmacología convencional a la hora de producir nuevos fármacos (AU)

No disponible