Cáncer de mama: nueva clasificación molecular / Breast cancer: New molecular classification

A pesar de utilizar criterios histológicos e inmunohistoquímicos, no somos capaces de reflejar la heterogeneidad del cáncer de mama. En 2012 se realiza el estudio Molecular Taxonomy of Breast Cancer International Consortium (METABRIC), el cual analiza la arquitectura genómica y de transcripción en 2000 cánceres de mama. Aparecieron subtipos moleculares con gran implicación. Tal es la importancia de la biología molecular que, en el AJCC-TNM8 (2017), se incorporaron grupos pronósticos con base en la expresión de biomarcadores (RE, RP, HER2, Ki67). Estos grupos complementan a la clasificación tradicional y añade un enfoque biológico al puramente anatómico existente. Hemos analizado el estudio METABRIC, haciendo hincapié en la nueva línea de investigación que aportó. Realizamos una exhaustiva búsqueda bibliográfica en las principales bases de datos, obteniendo los artículos que exponen los resultados del METABRIC. Desglosamos los 10 grupos integradores descubiertos recientemente, sus variaciones genéticas y su implicación para nuestra práctica clínica. Comprobamos que la clasificación actual del cáncer de mama no es lo suficientemente precisa, cuyas incongruencias se explican por los grupos integradores. Sientan los cimientos para una nueva clasificación o para refinar los subtipos existentes. (AU)

Despite using histological and immunohistochemical criteria, we are unable to reflect the heterogeneity of breast cancer. In 2012 METABRIC analyzed the genomic and transcriptional architecture of 2000 breast cancers. Molecular subtypes were found to be highly implicated. Such is the importance of molecular biology that, in AJCC-TNM8 (2017), prognostic groups based on biomarker expression (ER, PR, HER2, and Ki67) were incorporated. These groups complement the traditional classification and add a biological approach to the existing purely anatomical one. We have analyzed the METABRIC study, emphasizing the new line of research it contributed. We did an exhaustive literature search in the main databases, obtaining the articles presenting the METABRIC results. We broke down the 10 recently discovered integrative clusters, their genetic variations and their implication for our clinical practice. We found that the current classification of breast cancer is not enough accurate, the inconsistencies of which are explained by the integrative clusters. They lay the foundation for a new classification or for refining existing subtypes. (AU)

Microscopía vs. biología molecular en el diagnóstico de infecciones protozoarias intestinales, ¿es el momento del cambio? / Microscopy vs. molecular biology in the diagnosis of intestinal protozoal infections, is it time for a change?

Introducción: El examen microscópico de las parasitosis intestinales, a partir de las heces concentradas del paciente, presenta una menor sensibilidad si se compara con las técnicas de diagnóstico molecular. Por ello, el objetivo del presente estudio ha sido comparar ambas técnicas, así como evaluar si existe correlación entre el examen microscópico y los ciclos umbrales (Ct) obtenidos para Blastocystis hominis. Material y métodos: Estudio retrospectivo de las muestras recibidas en el laboratorio de Microbiología durante septiembre de 2021. Se realizó la prueba de concentración MiniParasep SF® para la visualización microscópica y posteriormente se realizó la PCR con el panel Seegene AllplexTM Parasite Assay. Resultados: Un 27% (n=74) de las muestras fueron positivas por diagnóstico molecular, con un total de 87 parásitosdetectados. El 53% (n=39) fueron mujeres con una edad media de 47 ± 24 años. En el 76% (n=56) de los casos el servicio de procedencia fue Atención Primaria. El parásito hallado con más frecuencia fue B. hominis, 85% (n=64), seguido de Dientamoeba fragilis 20% (n=15) y Giardia lamblia 11% (n=8). En 13 casos se detectaron co-infección por dos parásitos (en 6 casos B. hominis + D. fragilis, y en 7 casos B. hominis + G. lamblia). En el diagnóstico microscópico se obtuvo un 9,5% (n=26) de positividad. El parásito hallado con más frecuencia fue B. hominis,84% (n=23), seguido de G. lamblia se visualizó en tres casos por microscopía. D. fragilis no se visualizó en ningún caso. En una muestra se observó coinfección de B. hominis + G. lamblia. Conclusiones: Las técnicas para el diagnóstico molecular de las parasitosis intestinales son rápidas, fiables y más sensibles que las técnicas microscópicas, mejorando el diagnóstico microbiológico y la calidad asistencial. (AU)

Introduction: Microscopic examination of the intestinal parasites, from the patient’s concentrated feces, has a lower sensitivity when compared to molecular diagnostic techniques. Therefore, the objective of this study has been to compare both techniques, as well as to evaluate whether there is a correlation between the microscopic examination and the threshold cycles (Ct) obtained for Blastocystis hominis. Material and methods: Retrospective study of the samples received in the Microbiology laboratory during September 2021. The MiniParasep SF® concentration test was performed for microscopic visualization and then PCR was performed with the Seegene AllplexTM Parasite Assay panel. Results: A 27% (n=74) of the samples were positive by molecular diagnosis, with a total of 87 parasites detected. 53% (n=39) were women with a mean age of 47 ± 24 years. In 76% (n=56) of the cases the service of origin was Primary Care. The most frequently found parasite was B. hominis, 85% (n=64), followed by Dientamoeba fragilis 20% (n=15) and Giardia lamblia 11% (n=8). Co-infection by two parasites was detected in 13 cases (B. hominis + D. fragilis in 6 cases, and B. hominis + G. lamblia in 7 cases). In the microscopic diagnosis, 9.5% (n=26) positivity was obtained. The most frequently found parasite was B. hominis, 84% (n=23), followed by G. lamblia, which was seen in three cases by microscopy. D. fragilis was not seen in any case. Coinfection of B. hominis + G. lamblia was observed in one sample. Conclusions: Techniques for molecular diagnosis of intestinal parasites are fast, reliable and more sensitive than microscopic techniques, improving microbiological diagnosis and quality of care. (AU)

Vinculación del virólogo profesor Adolfo García Sastre con la Universidad de Salamanca y con la Real Academia Nacional de Farmacia / Relationship of the virologist professor Adolfo García Sastre with the University of Salamanca and the Royal National Academy of Pharmacy

Se detallan y comentan algunos datos biográficos relativos al virólogo Profesor Adolfo García Sastre correspondientes a su etapa como estudiante en la Facultad de Biología de la Universidad de Salamanca, durante los cursos finales de su Licenciatura (años 1981-1986), así como a los siguientes en que realizó su Tesis de Licenciatura (Tesina) en 1986, y Doctorado (1986-1990), en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de dicha Facultad (Director: Prof. J.A. Cabezas); habiendo obtenido en ambas las máximas calificaciones y el Premio Extraordinario en la de Doctorado. También se resumen las líneas de investigación que cultivó en Salamanca hasta 1991 en colaboración con el director de ambas Tesis (el Profesor Titular Enrique Villar), el Profesor J.A. Cabezas y, a veces, otros. Los resultados obtenidos, así como los derivados de su breve etapa inmediata en el Instituto Pasteur de Paris, en coordinación con el Departamento salmantino, fueron publicados en revistas de Virología o de Bioquímica de gran prestigio y presentados en congresos nacionales e internacionales. Posteriormente, en su etapa americana en el Mount Sinai de Nueva York, entró en contacto con el Profesor Mariano Esteban, entonces trabajando en el Downstate Medical Center de New York, SUNY, y ambos, conjuntamente con el grupo del New York University (NYU) dirigido por Ruth Nussenweig y Fidel Zavala, llevaron a cabo experimentos seminales de inmunología que abrieron las bases a la combinación de vacunas en protocolos prime/boost y activación de linfocitos TCD8+ con resultado de alta eficacia frente a patógenos. Estos protocolos están siendo implementados en numerosos ensayos preclínicos y clínicos. La contribución del Prof. García Sastre a la ciencia está actualmente en fase exponencial, abriendo nuevos horizontes en el entendimiento de la biología molecular de virus emergentes, su patología, interacción virus-hospedador y desarrollando nuevos procedimientos de control viral. (AU)

We give some biographical details of the virologist Professor Adolfo Garcia Sastre, as a Graduate student (1981-1986) in the Biology School of University of Salamanca and during his PhD Thesis (1986-1990) in the Department of Biochemistry and Molecular Biology (Chairman Prof J.A. Cabezas), under the supervision of Prof. Enrique Villlar and obtaining the highest academic marks. The research lines that he established in collaboration with his Thesis director, with Prof. J.A Cabezas and others, as well as his results during his stay at the Pasteur Institute in Paris, are also highlighted. His findings in this period were published in prestigious Virology and Biochemistry journals and presented at national and international meetings. Thereafter, when he moved to Mount Sinai in New York, he met Prof Mariano Esteban, then working at Downstate Medical Center in New York, SUNY, and both, in collaboration with the group of Prof. Ruth Nussenzweig and Fidel Zavala at New York University, set up seminal immunological studies that are the basis for combined vaccination approaches, prime/boost and activation of CD8+ T cells, now widely used in preclinical and clinical studies. The scientific research contributions of Prof. García Sastre are growing at an exponential rate, opening new horizons in understanding the molecular biology of emerging viruses, their pathology, virus-host cell interactions and strategies of virus control. (AU)

Relación entre la Real Academia Nacional de Farmacia y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular / Relationship between the Royal National Academy of Pharmacy and the Spanish Society of Biochemistry and Molecular Biology

La relación entre la Real Academia Nacional de Farmacia y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular ha sido, desde la fundación de la Sociedad, un claro exponente del compromiso mantenido entre un número elevado de personas al pertenecer simultáneamente a ambas, en algunos casos además desempeñando cargos de relevancia y responsabilidad. Como muestra se citan algunas de las personas más representativas.La relación entre ambas instituciones se ha visto recientemente reforzada y consolidada con la firma el 17 de noviembre de 2020 de un Convenio de Colaboración entre ambas. Este hecho debe estimular a investigadoras e investigadores jóvenes y de gran valía –ya miembros de las dos instituciones- a intervenir en las actividades promovidas por ambas. Estrechar lazos en iniciativas e intereses comunes será sin duda enormemente beneficioso para las dos instituciones.

The relationship between the Royal National Academy of Pharmacy and the Spanish Society of Biochemistry and Molecular Biology has been, since the foundation of the Society, a clear exponent of the commitment that is maintained among a large number of people for simultaneously belonging to both, in some cases also occupying positions of relevance and responsibility. Some of the most representative people are cited.This relationship has recently been strengthened and consolidated with the signing on November 17, 2020 of a Collaboration Agreement between both institutions. This fact should stimulate young and valuable researchers – and members of the two institutions – to participate in the activities promoted by both. Undoubtedly, closing ties in initiatives and common interests will be enormously beneficial for the two institutions. (AU)

Dr. Joseph Milic-Emili (1931-2022) / Dr. Joseph Milic-Emili (1931-2022)

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[Translated article] Dr. Joseph Milic-Emili (1931–2022) / Dr. Joseph Milic-Emili (1931–2022)

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MicroARN: la biología molecular como herramienta de predicción en preeclampsia / MicroRNAs: molecular biology as a tool for preeclampsia prediction

La preeclampsia es una patología con una importante incidencia a nivel mundial que se encuentra asociada directamente con el 15% de las muertes maternas. Esta se caracteriza usualmente por la presencia de hipertensión y proteinuria, que se manifiestan desde la mitad de la gestación. Los microARN son moléculas de ARN monocatenario que actúan principalmente degradando el ARN mensajero transcrito o inhibiendo la traducción de microARN. Los microARN placentarios ejercen un papel en el crecimiento y función de la placenta, se considera factible su uso potencial como biomarcadores de diagnóstico debido a la capacidad de entrar en la circulación materna y ser detectables en el plasma materno.

Preeclampsia is a disease with a significant incidence worldwide that is directly associated with 15% of maternal deaths. This is usually characterized by the presence of hypertension and proteinuria, which manifests itself from the middle of pregnancy. MicroRNAs are single-stranded RNA molecules that act primarily by degrading transcribed messenger RNA or inhibiting microRNA translation. Placental microRNAs play a role in the growth and function of the placenta, their potential use as diagnostic biomarkers is considered feasible due to the ability to enter the maternal circulation and be detectable in maternal plasma.

Tecnología molecular para optimizar el uso de biomarcadores en la clínica / Molecular technology to optimize the use of biomarkers in the clinic

Este capítulo pretende introducir lastecnologías moleculares que se han ido optimizandopara el análisis de los biomarcadores en los últimosaños y que están siendo aplicadas actualmente en lapráctica clínica.El capítulo está dividido en tres bloques, en los quese tratan los conceptos y técnicas de biología molecular relacionadas con los biomarcadores basados enDNA, RNA y proteínas. Además, se dan ejemplos de casos reales en los que se utilizan estas tecnologías moleculares en la rutina clínica. (AU)

logies that have been optimized for theanalysis of biomarkers in recent years and that are currently being applied in clinical practice.The chapter is divided into three blocks, which dealwith the concepts and techniques of molecular biology related to DNA-, RNA- and proteins-based biomarkers.In addition, real case examples in which these molecular technologies are used in clinical routine are given. (AU)

Molecularización, genetización y centros de referencia: el Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona (1969-1980) / Molecularization, geneticization and reference centers: the Institute of Clinical Biochemistry of Barcelona (1969-1980)

En conjunto, la molecularización y la genetización de la biomedicina del siglo XX construyeron un enorme listado de enfermedades, la mayoría raras, con unas necesidades asistenciales muy específicas, una gran dependencia del laboratorio e importantes dificulta-des para la creación de expertos. Estos fenómenos indujeron grandes cambios en las redes asistenciales y en los itinerarios diagnósticos. Uno de los más significativos fue la aparición de centros de referencia en los que concentrar los recursos humanos y materiales para enferme-dades tan poco prevalentes. A partir del estudio del Instituto de Bioquímica Clínica “Fundación Juan March” de Barcelona, este artículo aborda la aparición de estos nuevos espacios en la España del Tardofranquismo. Farmacéuticos, pediatras, políticos y gestores sanitarios, con sus diferentes intereses, aparecen como actores involucrados en la forja de un instituto que en pocos años se erigió como centro de referencia nacional para enfermedades de depósito lisosomal. El trabajo revela la importancia que tuvo la sensibilidad social sobre la discapacidad intelectual como motor (y excusa) de la iniciativa, el papel de las fundaciones filantrópicas y la influencia de la ciencia norteamericana en todo el proceso, en circulación a través de los viajes de los científicos españoles al extranjero (AU)

Relación entre la Real Academia Nacional de Farmacia y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular / Relationship between the Royal National Academy of Pharmacy and the Spanish Society of Biochemistry and Molecular Biology

La relación entre la Real Academia Nacional de Farmacia y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular ha sido, desde la fundación de la Sociedad, un claro exponente del compromiso mantenido entre un número elevado de personas al pertenecer simultáneamente a ambas, en algunos casos además desempeñando cargos de relevancia y responsabilidad. Como muestra se citan algunas de las personas más representativas. La relación entre ambas instituciones se ha visto recientemente reforzada y consolidada con la firma el 17 de noviembre de 2020 de un Convenio de Colaboración entre ambas. Este hecho debe estimular a investigadoras e investigadores jóvenes y de gran valía -ya miembros de las dos instituciones- a intervenir en las actividades promovidas por ambas. Estrechar lazos en iniciativas e intereses comunes será sin duda enormemente beneficioso para las dos instituciones

The relationship between the Royal National Academy of Pharmacy and the Spanish Society of Biochemistry and Molecular Biology has been, since the foundation of the Society, a clear exponent of the commitment that is maintained among a large number of people for simultaneously belonging to both, in some cases also occupying positions of relevance and responsibility. Some of the most representative people are cited. This relationship has recently been strengthened and consolidated with the signing on November 17, 2020 of a Collaboration Agreement between both institutions. This fact should stimulate young and valuable researchers - and members of the two institutions - to participate in the activities promoted by both. Undoubtedly, closing ties in initiatives and common interests will be enormously beneficial for the two institutions

Características moleculares y microanatómicas de la grasa y su aplicación en el tratamiento de quemaduras agudas y secuelas / Molecular and microanatomic characteristics of fat and its application in the treatment of acute burns and sequelae

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: Durante los últimos 20 años, el tejido adiposo ha sido reconocido universalmente como algo más que solo un depósito de energía y ahora se sabe que la grasa es un tejido que tiene funciones endocrinas, paracrinas y autocrinas, capaz de sintetizar y secretar varias citocinas de señalización llamadas adipocinas, en además de hormonas, pro hormonas, enzimas y material genético. Este artículo tiene como objetivo analizar la biología molecular, la microanatomía, la comunicación intercelular y el potencial regenerativo del tejido adiposo, presentando la experiencia del autor en el uso de grasa para tratar lesiones producidas por quemaduras en diversas fases, profundidades y regiones anatómicas. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio realizado en varios pacientes que sufrieron quemaduras térmicas, eléctricas y químicas, agudas y tardías, tratados en la Unidad de Tratamiento de Quemaduras de la Clinica Sáo Vicente en Rio de Janeiro, Brasil. Abordamos las técnicas de aplicación tópica e inyección de grasa, según los tipos de quemaduras o secuelas. RESULTADOS: Presentamos los resultados obtenidos con esta técnica a corto y largo plazo. CONCLUSIONES: La preservación de la actividad metabólica del tejido adiposo aspirado es muy importante para lograr el resultado regenerativo esperado

BACKGROUND AND OBJECTIVE: During the past 20 years, adipose tissue has been universally recognized as more than just an energy deposit and it is now known that fat is a tissue that has endocrine, paracrine and autocrine functions, capable of synthesizing and secreting several signaling cytokines called adipokines, in addition to hormones, pro hormones, enzymes and genetic material. This article aims to analyze molecular biology, microana-tomy, intercellular communication and the regenerative potential of adipose tissue, presenting the author's experience in the use of fat to treat lesions caused by burns in various phases, depths and anatomical regions. METHODS: Study conducted in several patients who suffered thermal, electrical and chemical burns, both acute and late, treated in a Burn Treatment Unit. Topical application and fat injection techniques are addressed, depending on the types of burns or sequelae. RESULTS: The results obtained with this technique in several cases of short- and long-term burns are presented, demonstrating the effectiveness of this new modality of treatment. CONCLUSIONS: Preservation of the metabolic activity of the aspirated adipose tissue is very important to achieve the expected regenerative result

Análisis de resultados del Programa de Control de Calidad Externo SEIMC. Año 2016 / Analysis of the results of the SEIMC External Quality Control Program. Year 2016

Se presenta el análisis anual de los resultados remitidos durante el año 2016 por los participantes inscritos en el Programa de Control de Calidad de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC), que incluye las áreas de bacteriología, serología, micología, parasitología, micobacterias, virología, microbiología molecular y genotipos de resistencia bacteriana. Los resultados obtenidos por los centros participantes destacan, de nuevo, la adecuada capacitación de la inmensa mayoría de los laboratorios españoles de microbiología clínica, como ya iba sucediendo en los últimos años. Sin embargo, el programa muestra que es posible obtener un resultado erróneo, incluso en determinaciones de la mayor trascendencia y en cualquier laboratorio. Una vez más, se resalta la importancia de complementar el control interno que lleva a cabo cada laboratorio con estudios de intercomparación externos, como los que ofrece el Programa de Control de Calidad SEIMC. Información sobre el suplemento: este artículo forma parte del suplemento titulado "Programa de Control de Calidad Externo SEIMC. Año 2016", que ha sido patrocinado por Roche, Vircell Microbiologists, Abbott Molecular y Francisco Soria Melguizo, S.A

The External Quality Control Programme of the Spanish Society of Infectious Diseases and Clinical Microbiology (SEIMC) includes controls for bacteriology, serology, mycology, parasitology, mycobacteria, virology, molecular microbiology, and genotypic bacterial resistance. As in previous years, the results obtained in 2016 confirm the excellent skill and good technical standards in the vast majority of clinical microbiology laboratories in Spain. However, erroneous results can be obtained in any laboratory and in clinically relevant determinations. Once again, the results of this programme highlight the need to implement both internal and external controls. Supplement information: This article is part of a supplement entitled "SEIMC External Quality Control Programme. Year 2016", which is sponsored by Roche, Vircell Microbiologists, Abbott Molecular and Francisco Soria Melguizo, S.A

Diagnóstico de las infecciones por geohelmintos. Un problema sin resolver en la era de las ómicas / Diagnosis of soil-transmitted helminth infections. An unsolved problemin the omics era

Las infecciones producidas por Strongyloides stercoralis y otros geohelmintos, como las uncinarias (Necator americanus y Ancylostoma duodenale), representan un importante problema a nivel mundial, especialmente en áreas en vías de desarrollo. Clínicamente son difíciles de sospechar ya que producen cuadros inespecíficos y muchas veces solapados entre ellos. Asimismo, los largos períodos prepatentes que presentan dificultan la detección de las formas parasitarias. El diagnóstico microscópico continúa siendo la herramienta más utilizada en los laboratorios asistenciales, pero aún dista mucho de ser la herramienta ideal para detectarlos debido a su baja sensibilidad. Además, morfológicamente estos nematodos presentan similitudes importantes, por lo que el diagnóstico microbiológico aún es un reto. La serología ha permitido avanzar en cuanto al diagnóstico de la infección por S. stercoralis, pero esta opción no está disponible todavía para las uncinarias. Las técnicas de biología molecular han demostrado aumentar discretamente esta falta de sensibilidad, pero al igual que en otras infecciones parasitarias, actualmente no están disponibles para su uso en los laboratorios de microbiología clínica. Información sobre el suplemento: este artículo forma parte del suplemento titulado "Programa de Control de Calidad Externo SEIMC. Año 2016", que ha sido patrocinado por Roche, Vircell Microbiologists, Abbott Molecular y Francisco Soria Melguizo, S.A

Infections caused by Strongyloides stercoralis and other soil-transmitted worms such as hookworms (Necator americanus and Ancylostoma duodenale) represent a major problem worldwide, especially in developing areas. They are difficult to suspect clinically since they produce non-specific and often overlapping signs and symptoms. Likewise, their long prepatent periods hamper the detection of parasitic structures. Microscopic diagnosis is still the most commonly used tool in healthcare laboratories but it is still far from being the ideal technique to detect these infections due to its low sensitivity. In addition, these nematodes have strong morphologic similarities and consequently microbiological diagnosis remains a challenge. Serology has made progress in the diagnosis of S. stercoralis infection but this option is not yet available for hookworms. Molecular biology techniques have been shown to slightly increase this lack of sensitivity, but as with other parasitic infections, they are not currently available for use in clinical microbiology laboratories. Supplement information: This article is part of a supplement entitled "SEIMC External Quality Control Programme. Year 2016", which is sponsored by Roche, Vircell Microbiologists, Abbott Molecular and Francisco Soria Melguizo, S.A

Encefalitis por virus Zika / Zika virus encephalitis

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Biología molecular del cáncer de próstata resistente a la castración / Molecular biology of castration resistant prostate cancer

OBJETIVOS: El cáncer de próstata resistente a la castración (CPRC) es una enfermedad heterogénea de la que estamos empezando a conocer sus bases moleculares en profundidad. Hay diversas vías y dianas en estudio en estos momentos y probablemente otras tantas por caracterizar. En este trabajo revisamos los conocimientos mas recientes relativos a la biología molecular del CPRC con un foco especial en la aplicación terapéutica de este conocimiento. Metodos: Se ha llevado a cabo una revisión de la literatura utilizando Pubmed como motor de búsqueda, incluyendo los siguientes términos: "castration-resistant prostate cáncer", "genomics", "molecular biology", "AR", "WNT", "mTOR", "PTEN", "cell-cycle", "DNA damage repair gene" y "chromatin modifier genes". RESULTADOS: El CPRC tiene una alta carga de alteraciones genéticas, probablemente derivadas de la presión terapéutica. Las alteraciones más frecuentes afectan al receptor androgénico (RA) [60-70%] y a la vía de PI3K-AKT-mTOR [40-60%], si bien se han identificado alteraciones relevantes de otras vías como aquellas relativas al control del ciclo celular [25%], en genes de reparación de lesiones en el ADN [20%] y en otras vías como la de WNT-betacatenina [15-22%]. El conocimiento de estas alteraciones esta sirviendo como base para el desarrollo de terapias especificas a nuevas dianas terapéuticas con resultados prometedores y multiples estudios en curso. CONCLUSIONES: En la ultima década el avance en el conocimiento de las bases moleculares del CPRC ha sido muy relevante. Si bien las alteraciones del RA son las mas frecuentes y mejor caracterizadas, anomalías en otras vías han sido también identificadas como destacadas en la biología del CRPC y han derivado en un desarrollo terapéutico notable

OBJECTIVES: Castration resistant prostate cancer (CRPC) is an heterogeneous disease the molecular basis of which we are starting to know in depth. Currently, there are various pathways and targets under study, and probably many others to be characterized. In this paper, we review the most recent knowledge concerning the molecular biology of CRPC with a special focus on the therapeutic application of this knowledge. METHODS: We performed a bibliographic review using PUBMED as the search engine, including the following terms: "Castration resistant prostate cancer", "genomics", "molecular biology", "AR", "WNT", "mTOR", "PTEN", cell-cycle", "DNA damage repair gene" and "chromatin modifier genea". RESULTS: CRPC has a high load of genetic alterations, probably derived from therapeutic pressure. The most frequent alterations involve the androgen receptor (RA) [60-70%] and the PI3K- AKT-mTOR [40-60%], even though other relevant pathways alterations have been identified such as those relative to cellular cycle [25%], DNA lesion repair genes [20%] and other pathway like WNT-Betacatenin [15-22%]. The knowledge of these pathways is helping as a base for development of new therapeutic targets with promising results and multiple ongoing studies. CONCLUSIONS: Over the last decade, the progress in the knowledge of the molecular bases of CRPC has been very relevant. Even though AR alterations are the most frequent and best characterized, anomalies in other pathways have been also identified as important in the biology of CRPC and derived a notable therapeutic development

Estudios genéticos en la disfunción reproductiva. Diagnóstico genético preimplantatorio. Consejo preconcepcional (2017) / Genetic testing in reproductive dysfunction. Pre-implantation genetic diagnosis. Preconception counseling (2017)

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Estrategias para el diagnóstico y seguimiento molecular de leucemias y linfomas / Different tools for the diagnosis and molecular follow-up of leukemias and lymphomas

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Oral findings in Williams-Beuren syndrome

Background: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM #194050) is a developmental disorder characterized by congenital heart disease, intellectual disability, dysmorphic facial features and ophthalmologic abnormalities. Oral abnormalities are also described in clinical manifestations of the disease. This paper describes orofacial features in patients with WBS. Material and Methods: Seventeen patients with a confirmed molecular diagnosis of WBS were examined for oral abnormalities through clinical oral evaluations and panoramic radiography. Results: Malocclusion, specifically with dental midline deviation, and high-arched palate were the most common findings. Conclusions: The present results contribute to knowledge on the orofacial manifestations of WBS. Since such patients with WBS may develop severe oral abnormalities, early detection and treatment can help improve their quality of life (AU

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Bacteriemia en lactante de 2 meses / Bacteraemia in a two month-old infant

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