Edición genómica y libertad de investigación: ¿nuevos retos para viejos derechos? / Genome editing and scientific freedom: new challenges for old rights?

El sistema CRISPR-Cas ha permitido editar el genoma de células y organismos vivos de forma sencilla y precisa. Pese a su extendido uso en diversas áreas de investigación en Biología, incluida la Biomedicina, existen problemas de seguridad que han de ser analizados antes de que el llamado 'bisturí molecular' llegue a la práctica clínica. Sin embargo, en noviembre de 2018, un científico chino aseguró haber creado las dos primeras bebés editadas genéticamente para conferirles resistencia al VIH. El experimento abre el debate sobre la libertad de investigación, un derecho fundamental que no solo ha permitido importantes avances en Genética, sino que también podría afectar otros derechos y libertades. El presente artículo aborda los desafíos en la relación entre la edición genómica y la libertad de investigación

The CRISPR-Cas system has enabled scientists to easily and precisely edit the genome in cells and living organisms. Despite its widespread use in many biological research areas, including Biomedicine, there are still important safety issues that need to be addressed before translating the so-called 'molecular scalpel' to clinical practice. However, in November 2018, a Chinese scientist claimed to had created the first genetically edited babies to make them more resistant to HIV. The experiment opens the debate about scientific freedom, a fundamental right that not only has allowed important advances in Genetics, but could also affect other rights and liberties. The present article discusses the challenges ahead the relationship between genome editing and scientific freedom

La tutela jurídico-penal de los datos genéticos con fines médicos / The legal and criminal protection of genetic data for medical purposes

El artículo realiza una valoración en torno a la evolución de la medicina del futuro y su incidencia en la protección de los derechos fundamentales. El autor centra su discurso en dos enfoques que, en la actualidad, parecen dominar el campo de la medicina: la medicina genómica y la medicina personalizada de precisión, entendiendo que existen diferencias entre medicina genómica y medicina personalizada de precisión que no permiten identificarlas. Una amplia exposición es dedicada al tema que el autor considera más relevante en la actualidad, esto es, el de la medicina personalizada de precisión, íntimamente ligada a los big data y a la inteligencia artificial

This paper deals with the evolution of the medicine of the future and its impact on the protection of fundamental rights. The author focuses the discourse on two approaches that currently seem to dominate the field of medicine: genomic medicine and personalized precision medicine, understanding that there are differences between genomic medicine and personalized precision medicine that do not allow them to be identified. An extensive exposition is dedicated to the subject that the author considers most relevant today, that is, precision personalized medicine, intimately linked to big data and artificial intelligence

2006-2016: diez años de inmersión en el mundo de las enfermedades raras / 2006-2016: Ten years of immersion in the world of rare diseases

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El derecho a no saber la información genética. EI caso del País Vasco de reconocimiento a favor de una pareja con antecedentes familiares de Corea de Huntington / No disponible

Una vez analizada brevemente la naturaleza jurídica del derecho a no saber, se describe a continuación un caso clínico, tramitado en 2015 ante el Departamento de Salud del Gobierno del País Vasco, que sirve de ejemplo para reflexionar acerca de la fortaleza de este derecho, singularmente cuando colisiona con los estrictos criterios de financiación de las prestaciones sanitarias (AU)

After analyzing the legal nature of the right not to know, we describe below a case which was conducted in 2015 before the Basque Country Department of Health. This case stands as an example to reflect on the strength of this right, singularly when it clashes with the strict criteria of financing of health care delivery (AU)

Almacenamiento de muestras humanas aptas para investigación: autonomía y datos genéticos / Storage of human samples for research: Autonomy and genomic data

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Análisis de las patentes de invención sobre genes humanos en torno al caso Association for Molecular Pathology et al v. Myriad Genetics Inc. et al / Analysis of human gene patents based on Association for Molecular Pathology et al v. Myriad Genetics Inc. et al

El objetivo principal del presente trabajo consiste en introducir algunas cuestiones relevantes en torno a la discusión sobre el patentamiento de genes humanos a partir del análisis del Caso Association for Molecular Pathology et al v. Myriad Genetics Inc. et al en Estados Unidos. Nos proponemos subrayar las nociones centrales que se postulan en esta sentencia de la Corte Suprema del año 2013 (AU)

The main purpose of this paper is to introduce some relevant points around the debate of patenting human genome through Association for Molecular Pathology et al v. Myriad Genetics Inc. et al Case in United States. We are interested to underline the main concepts of this court ruling issued in 2013 (AU)

Governing synthetic biology in the light of the Access and Benefit Sharing Regulation (ABS)

Synthetic biology is a change of paradigm, i.e. from the exploitation of natural and genetic resources to lab production of biological entities. This transitional shift represen15 a great challenge for developing countries, particularly those which host biodiversity, and users of genetic resources, since the latter might not be longer required to access to actual genetic resources (tangible genetic resources) but rather genetic resources' information (intangible genetic resources) in order to replicate those resources in labs. This could mean that users of genetic resource would not have to comply with the Convention on Biological Diversity (CBD) and i15 complementary treaty, the Nagoya Protocol, known also as the Access and Benefit Sharing regime (ABS). Both international instrument demands that States create legal mechanisms to secure access and benefit sharing, Le., users of genetic resources are required to obtain prior informed consent (PIC) from host countries of biodiversity and reach mutual agreed terms (MATs), in which users and countries agree how to share the benefi15 arise from the utilization of genetic resources. The ABS regime is particularly relevant since i15 implementation at national and regional level has created tensions between users of genetic resources and developing countries. This situation could lead to users removing interest in the exploitation of genetic resources, subsequently, meaning that their focus would move towards technologies that rely less on tangible genetic resources, including synthetic biology. This papers aim to discuss the scope of the CBD and the Nagoya Protocol in the light of synthetic biology and the implications for developing countries (AU)

La biología sintética es un cambio de paradigma, es decir, a partir de la explotación de 105 recursos naturales y genéticos para la producción en laboratorio de entidades biológicas. Este cambio de transición representa un gran desafío para los países en desarrollo, en particular para aquellos que albergan biodiversidad y para los usuarios de recursos genéticos, ya que ésta última podría no ser ya necesaria para acceder a los recursos genéticos reales (recursos genéticos tangibles), sino para la información de los recursos genéticos (recursos genéticos intangibles) con el fin de replicar esos recursos en los laboratorios. Esto podría significar que los usuarios de recursos genéticos no tendrían que cumplir con el Convenio sobre la Diversidad Biológica (CDB) y su tratado complementario, el Protocolo de Nagoya, conocido también como el régimen de Acceso y Participación en los Beneficios. Ambos instrumentos internacionales demandan que los Estados creen mecanismos legales que aseguren el acceso y distribución de beneficios, es decir, se requiere que los usuarios de recursos genéticos obtengan el consentimiento previo e informado de los países de acogida de la biodiversidad y que alcancen términos mutuamente acordados, y así usuarios y países están de acuerdo en cómo compartir los beneficios que se derivan de la utilización de los recursos genéticos. El régimen de Acceso y Participación en los Beneficios es particularmente relevante ya que su implementación a nivel nacional y regional ha creado tensiones entre los usuarios de recursos genéticos y los países en desarrollo. Esta situación podría conducir a que los usuarios retiren su interés en la explotación de los recursos genéticos, consecuentemente significaría que su objetivo se centraría hacia tecnologías que dependen menos de los recursos genéticos tangibles, como la biología sintética. Este trabajo tiene como fin discutir el alcance del Convenio sobre la Diversidad Biológica (CDB) y el Protocolo de Nagoya, con respecto a la biología sintética y sus implicaciones para los países en desarrollo (AU)

Genetic resources, biotech patents and gene ownership

Human genetic resources are increasingly considered as ordinary commercial goods, but their value and utility go beyond the simple and immediate private profit. In contrast to other biological resources, commercial use does not focus upon the material itself but rather upon the genetic information it contains. Information goods are then usually subject to intellectual property rights, but in the biological and life science domains, property rights can have a negative influence upon the proper allocation of several goods, including genetic material or goods that are related to it. This scenario reflects the facts of recent litigations in the United States and Europe. In particular, these lawsuits have revived the debate over private ownership and control over genes. Within this context, the objective of the paper is to discuss how to recast the traditional right to access to and use of biochemical and human genetic material currently considered as part of the market framework. Looking beyond the protection of traditional public goods, the paper emphasizes the debate around the progressive commodification of human genetic resources facilitated by an improper use of intellectual property rights. Different scenarios are analyzed to evaluate alternative instruments and new regulatory approaches to avoid the private appropriation of human genetic resources and other natural assets (AU)

Los recursos genéticos humanos son considerados cada vez más como bienes comerciales ordinarios, pero su valor y utilidad van más allá del simple e inmediato beneficio privado. A diferencia de otros recursos biológicos, el uso comercial no se centra en el material en sí mismo, sino más bien en la información genética que contiene. Los bienes de información son entonces generalmente sujetos de derechos de propiedad intelectual, pero en el ámbito biológico y en el de las ciencias de la vida, los derechos de propiedad pueden tener una influencia negativa sobre la asignación adecuada de varias mercancías, incluido el material genético o los bienes que se relacionan con él. Este escenario es reflejo de los hechos sobre los que se fundamentan los recientes litigios en los Estados Unidos y en Europa. En particular, estas demandas han reavivado el debate sobre la propiedad privada y el control de los genes. Dentro de este contexto, el objetivo de este trabajo es la discusión sobre cómo reformular el derecho tradicional al acceso y uso de material genético y bioquímico humano, considerado actualmente como parte de la estructura de mercado. Mirando más allá de la protección de los bienes públicos tradicionales, el artículo hace hincapié en el debate en torno a la mercantilización progresiva de los recursos genéticos humanos facilitados por un uso indebido de los derechos de propiedad intelectual. Se analizan diferentes escenarios para evaluar instrumentos alternativos y nuevos enfoques normativos que eviten la apropiación privada de los recursos genéticos humanos y otros compuestos naturales (AU)

Mejoras genéticas: igualdad y factor temporal / Genetic improvement: equality and temporal factor

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Cuestiones no resueltas en la evaluación de los proyectos de investigación que involucran células madre de pluripotencia inducida (iPS) / Unresolved issues in the evaluation of research projects involving induced pluripotent stem cells (iPS)

El presente trabajo identifica los problemas y analiza los conflictos que se plantean en la evaluación de los proyectos de investigación que involucran la obtención y el uso de células madre humanes de pluripotencia inducida (iPS) en España. La regulación actual conlleva problemas de interpretación, remisiones normativas innecesarias, inseguridad y dilaciones indebidas. Una situación que puede revertir en un inadecuado control y seguimiento e incluso, cierta parálisis de la investigación en medicina regenerativa y terapia celular, por la que hoy, no obstante, se apuesta. El análisis de la normativa vigente y de la reflexión bioética que la acompaña, permite concluir que la evaluación de la investigación con iPS no puede ser asimilada a la investigación con células madre embrionarias humanas (hESC). Es este contexto, se propone que los correspondientes Comités de Ética de la Investigación evalúen la investigación de células iPS y que se la Comisión de Garantías para la Donación y Utilización de Células y Tejidos Humanos quien revise tal evaluación. Asimismo, se hace necesaria una efectiva articulación del Registro de Proyectos de Investigación para que sea accesible. Finalmente, se propone un modelo de Protocolo de verificación - o checklist - para la revisión de proyectos de investigación biomédica que involucren células madre iPS (AU)

This paper identifies problems and analyzed those coflicts posed by the evaluation of research projects involving the collectin and use of humaninduced pluripotent stem cells (iPs) in Spain. Current legislationis causing problems of interpretation, circular and unnecessary refferrals, legal uncertainty and undue delays. Actually, this situation may cause a lack of control and monitoring, and even some paralysis in regenerative medicine and cell therapy research, that is a priority nowadays. The analysis of the current legislation and its biothical implications, led us, to conclude that the review of iPS research projects cannot be assimilated to the evaluation of research projects that involve human embryonic stem cell (hESC). In this context, our proposal is based on the review by the Research Ethics Committees and the checkout by the Spanish Comission of Guarantees for Donation and Use of Human Cells and Tissues (CGDUCTH) of human iPS cells research projects. Moreover, this article claims for a more transparent research system, of effectively articulating the Registry of Research Projects. Finally, a model of verification protocol (checklist) for checking out biomedical research projects involving human iPS cell is suggested (AU)

El acceso a la historia clínica con motivos de investigación / Accessing medical records for research purposes

Las normativas fundamentales que regulan en España la historia clínica son por una parte, la Ley Orgánica 15/1999 de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter personal (LOPD) y la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica (LAP). No obstante, la falta de desarrollo específico de estas leyes en cuanto a la protección de datos en la investigación clínica, en especial en lo referente al acceso a la historia clínica, origina en numerosas ocasiones dudas de interpretación en los Comités de Ética de la investigación. Por este motivo, el objetivo de este artículo es analizar la normativa que regula el accesoa a la historia clínica con motivos de investigación, haciendo un especial énfasis en los problemas habituales que se plantean en los Comités durante la evaluación ética de estos proyectos y estableciendo finalmente una seria de recomendaciones. Se aborda también en este trabajo la utilización para investigación de esos datos genéticos de carácter personal contenidos en la historia clínica. En este sentido, una contribución trascendental de la Ley de Investigación Biomédica es la regulación específica de los datos genéticos de carácter personal, tanto en lo que concierne a su obtención, como en el acceso a los datos para asistencia o su utilización con fines de investigación (AU)

The organic Law 15/1999 of 13 December on the Protection of Personal Data and the Law 41/2002 of 14 November regulating patient autonomy and rights and obligations of information and clinical documentation are the basic rules which govern the medical history in Spain. However, the lack of development of these laws regarding data protection in clinical research, particularly in terms of access to the medical history, repeatedly causes doubts about its construction by the Research Ethics Committees. Therefore, the aim of this paper is to analyze the rules with govern the access to the medical history for research purposes, with particular emphasis on the common problems that arise in the Committees for the ethical evaluation of these projects and finally setting a series of recommendations. The use for research purpose of genetic personal data contained in the medical history is also addressed in this paper. In this sense, a key contribution of the Law of Biomedical Research is relating to the specific regulation of the genetic personal data, both with respect to their production and access to the data as a support and regarding to its use for research purpose (AU)

Actualización de la labor de los Comités de Ética de la Investigación en la evaluación de la investigación genética y en su función como comité de ética externo de un biobanco / Update of the work of the Ethics Research in evaluating genetic research and its role as an external ethics committee biobank

Las investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones abren inmensas perspectivas de mejora en la salud de los individuos. Sin embargo, estos avances no deben poner nunca en riesgo el respecto por la dignidad, la libertad y los derechos de los participantes en la investigación, garantizando la prohibición de toda forma de discriminación fundada en las características genéticas. Los Comités de Ética de la Investigación ( CEI), responsables de velar por la protección de los derechos, seguridad y bienestar de los sujetos que participar en la Investigación Biomédica, evalúan estudios genéticos presentados de forma independiente, ensayos clínicos en los que el objetivo principal es la obtención de información genética y subestudios genéticos de ensayos clínicos con medicamentos (…) (AU)

Research on human genome and its applications open great perspectives to improve human being´s health. However, these advances must never endanger the respect of dignity, freedom and rights of the participants in medical research, assuring prohibition of any way of discrimination because of genetic features. The Independent Research Boards (IRB), responsible for safeguarding rights, safety and well-being of the subjects taking part in the biomedical research, assess independently submitted genetic studies, clinical trials whose primary objective is obtaining genetic information and genetic sub-studies of clinical trials with drugs (…) (AU)

Legal aspects of genetic databases for international biomedical research: the example of the International Cancer Genome Consortium (ICGC)

Existe una notable carencia de regulación internacional sobre el intercambio de datos personales y la gestión de la investigación. Este artículo arroja luz en este ámbito mediante la descripción de cómo el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer está desarrollando políticas y procedimientos para abordar las cuestiones éticas y jurídicas que plantea la transferencia internacional de datos y resultados. El objetivo de estas políticas y procedimientos, es, en primer y más importante lugar, salvaguardar los intereses de los participantes en la investigación y de otros actores involucrados y, en segundo lugar, facilitar el intercambio de datos y resultados a fin de obtener mayores beneficios de este tipo de investigación genética de colaboración internacional (AU)

There is noticeable lack of international regulation on personal data Exchange and management in research. This article sheds light in this area by describing how the International Cancer Genome Consortium is developing policies and procedures to address the ethical and legal issues raised by the international transfer of data and results. These policies and procedures aim, first and most importantly, to safe guard the interests of the research participants and other involved stakeholders and, secondly, to facilitate the sharing of data and results to realize greater from this kind internationally collaborative genetic research (AU)

Bio-patents, development and socity: on thepatentability of human genes

Este estudio versa sobre la posibilidad de patentar las invenciones basadas en los genes humanos y sobre la necesidad de una efectiva adaptación del sistema de la Ley de Patentes que permita patentar material derivado de genes humanos. Además, para permitir la inclusión de invenciones basada en genes humanos en el actual sistema de patentes, se requiere un mayor número de modificaciones de las que ya se han convertido en norma durante y desde el siglo XX. Cabe destacar que una de las principales características de la Ley de Patentes es la variabilidad que requiere que la ley responda constantemente a las necesidades económicas, a los avances en la ciencia y a sus desafíos resultantes con el fin de proteger el producto del ingenio humano. Por lo tanto, se requieren nuevas adaptaciones. En este contexto, el presente artículo se basa en que los genes humanos pueden servir de base para las invenciones patentables, siempre que los requisitos tradicionales de novedad, actividad inventiva, utilidad y adecuación descriptiva se adapten a la naturaleza específica de la materia viva humana. Asimismo, deben estar en consonancia con los principios de legalidad y moralidad y no infringir la dignidad humana, los derechos de la personalidad y deben cumplir sus funciones sociales y ambientales. Por lo tanto, una biopatente tiene una triple función: económica, social y ambiental. La función económica consistente en el derecho exclusivo de explotación de una invención, la función social está implícita porque no hay ninguna razón para la existencia de una patente que únicamente beneficie a su propietario sin que la sociedad también disfrute de sus beneficios y, la función ambiental es la que garantiza que una biopatente debe preservar la biodiversidad y la diversidad social (AU)

This study discusses the possibility of patenting inventions base don human genes and the need for an effective adaptation of the Patent. Law system to enable the patenting of material derived from human genes. Furthermore, to allow for the inclusion of human gene-based inventions in the current, patent system, many more amendments are required than those that have already become law during and since the twentieth century. It should be emphasized that one of the main characteristics of Patent Law is this changeability that requires the law to constantly respond to economic needs, advances in science and their resulting challenges in order to protect the product of human ingenuity. Therefore, new adaptations are required. In this context, the present paper adopts the understanding that human genes may serve as a basis for patentable inventions provided that the traditional requirements of novelty, inventiveness, utility and descriptive adequacy are adapted to the specific nature of living human matter. They should also be in line with the principles of legality and morality and not infringe human dignity, personality rights and should fulfill their social and environmental functions Therefore, a bio-patent has a threefold function: economic, social and environmental. The economic function lies in the exclusive right to exploit an invention; the social function is implicit because there is no reason for the existence of a patent that solely benefits its owner without society also enjoying its benefits and; the environmental function is that which guarantees that a bio-patent should preserve biodiversity and social diversity (AU)

Los primeros pasos para la regulación de los biobancos en Brasil: la Resolución 441 /2011 del Consejo Nacional de Salud / No disponible

El Consejo Nacional de Salud de Brasil, en su ducentésima vigésima primera reunión ordinaria, celebrada los días 11 y 12 de mayo de 2011, aprobó la Resolución 441, con la finalidad de cubrir el vacío legal existente en este país en materia de almacenamiento y uso de material biológico humano con fines de investigación. A continuación se analiza la mencionada resolución (AU)

In its two hundred and twenty-first ordinary meeting, held on 11 and 12 May 2011, the Brazilian Health Board approved the Resolution 441. The objective of such was to cover the legal vacumm existing in Brazil with regard to storing and using human biological material for research purposes. This article analyses said resolution (AU)

To Be or not IP? Exploring limits within patent law for the constitutionalization of intellectual property rights and the governance of synthetic biology in human health

El artículo se adentra en los límites establecidos por la ley de patentes para la constitucionalización de los derechos de propiedad intelectual y la gobernanza de la biología sintética para la salud humana. Con este fin, comienza por explicar las bases inherentes de dos límites fundamentales dentro de la ley de patentes europea, concretamente (1) la frontera entre el descubrimiento y la invención (Artículo 52 EPC); (2) la cláusula de ley y orden público (Art. 53 (a) EPC). Ambas exclusiones para reunir los requisitos necesarios para constituir patente conservan una función normativa pero se basan en lógicas inherentes, funciones y objetivos reguladores opuestos. Mientras que en el primer tipo de lógica "permitir el acceso para todos" es el principio fundamental, en el segundo, la lógica de opuestos, nadie debería tener acceso al conocimiento tecnológico en cuestión. La segunda parte del artículo se enfrenta a determinar si las decisiones sobre si se debe y, en caso afirmativo, cómo se otorgan las patentes en biología sintética no son independientes de los marcos institucionales: el ámbito en el que se trate el asunto de las patentes biológicas sintéticas será decisivo para determinar si deben establecerse límites y cómo hacerlo. Desde la perspectiva de las ciencias políticas, puede realizarse la distinción entre el terreno de lo administrativo, lo legislativo y lo judicial. Si la biología sintética se negociara en el terreno de lo legislativo, concretamente en el Parlamento Europeo, las probabilidades de aplicar la cláusula de descubrimiento administrativo, los juzgados y oficinas de patentes han, al menos durante las últimas décadas, utilizado una limitada interpretación de estas excepciones absolutas de la patentabilidad y casi nunca han hecho uso de ellas. La tercera parte del artículo reafirma que la elaboración metafórica de la biología sintética es otro factor crucial para las cuestiones de patentabilidad. El encuadramiento semántico podría estar relacionado con la articulación y movilización del consentimiento o disentimiento y, por tanto, de la aceptación pública de la biología sintética. Tanto si las aplicaciones de biología sintética se consideran "naturales" como "sintética", el ADN puede influir sobre si la patente podría refutarse como "vida patentada" o aceptarse como novedosa, al igual que para superar el paso inventivo y las pruebas de aplicación industrial. El proceder de dicho modo puede considerarse como ética "ascendente", evaluación anticipatoria del impacto y análisis de políticas en las biociencias, así como una herramienta para la constitucionalización de los derechos de propiedad intelectual (AU)

This article explores limits within patent law for the constitutionalization of Intellectual Property Rights and the governance of synthetic biology in human health. To this end, it starts by explaining the inherent rationales of two fundamental limits within European patent law, namely (1) the boundary between discovery and invention (Art. 52 EPC); (2) the order public and public policy clause (Art. 53 (a) EPC). Both these exclusions from patent eligibility bear a normative function by rely on opposing inherent logics, functions, and regulatory aims. While in the first type of logics, "enabling access for all" is the guiding principle, in the second, converse logics, no one should have access to the technological knowledge in question. The second part contends that decisions on whether and how to grant patents in synthetic biology are not independent from institutional frameworks: The arena in which synthetic biology patenting will be dealt with will be decisive for whether and how boundaries will be deployed. From a political science perspective, the administrative, legislative and judicial arena can be distinguished. If synthetic biology will be negotiated in the legislative arena, in particular in the European Parliament, the probabilities will be higher that either the discovery clause or the order public clause will be applied. In contrast, patent offices and courts have, at least in the past decades, employed a narrow interpretation of these absolute exemptions from patentability and hardly ever used them. The third part asserts that metaphoric framing of synthetic biology is another crucial factor for patentability questions. Semantic framing may relate to the articulation and mobilization of consent or dissent, and thus public acceptance of synthetic biology. Whether applications of synthetic biology are conceived as "natural" or "synthetic" DNA may have an influence on whether patenting might become contested as "patenting life" or accepted as novel, and also on passing the inventive step and industrial application test. Proceeding in such a manner can be regarded as "upstreaming" ethics, anticipatory impact assessment, and policy analysis in the biosciences and as a tool for constitutionalizing intellectual property rights (AU)

Principios éticos y jurídicos para las actividades de bioprospección con relación al ser humano y al genoma humano / No disponible

En las últimas décadas la bioprospección se ha convertido en un importante campo de investigación que busca alternativas de desarrollo, la inserción en mercados (ambientales) globales y la consecuente obtención de beneficios bajo los principios del desarrollo sostenible. Sin embargo, es mucho lo que aún hace falta por decir sobre los impactos sociales y ambientales que esta actividad produce así como sobre sus principales limitaciones. Dentro de este contexto, se desarrolla el 28 de marzo de 2012, en la Universidad Nacional de Colombia, un Foro-Conversatorio que bajo el título , tiene como objetivo primordial enriquecer el conocimiento sobre la bioprospección desde una consideración ética que involucre a la sociedad. Mención especial merece la presentación que en dicho Foro expuso el Profesor Romeo Casabona, en torno a la conexión con la bioprospección en el genoma humano, la cual reproducimos a continuación (AU)

During recent decades, bioprospecting has become an important field of research, which looks for development alternatives, entry into global (environmental) markets, and the subsequent objection of benefits under sustainable development principles. However, there is still so much to discuss regarding the social and environmental impacts produced by this activity, as well as its main limitations. To this end, the Forum/round-table discussion, entitled was organized to take place on 28 March 2012 at the National University of Colombia. Its main objective was to enrich our knowledge on bioprospecting considering the ethical considerations that involve society. The presentation given by Professor Romeo Casabona, regarding the connection between bioprospecting and the human genome deserves special attention and is presented below (AU)

International biomedical law in search for its normative status

El amplio y polifacético problema de un derecho sanitario global y una gobernanza de la salud internacional ha ido cobrando cada vez más importancia en las últimas décadas. La comunidad internacional ha fallado en sus intentos por establecer un régimen legal internacional que se ocupe de manera exhaustiva de la "revolución tecnológica". Esta ha planteado cuestiones complejas en regiones del mundo que cuentan con perspectivas culturales muy diversas. Al mismo tiempo, un número cada vez mayor de participantes gubernamentales y no estatales se han se han implicado de manera significativa en este sector. Utilizando, entre otras formas de toma de decisiones, el derecho y la política, crean instrumentos reguladores con un estado normativo contrastante. Se dice que las leyes creadas en este entorno tan heterogéneo son poco consistentes, están fragmentadas y plagadas de incertidumbres agravantes. Por lo tanto, se ha afirmado que un sistema centralizado e institucionalizado ayudaría a tratar los problemas de transparencia, legitimidad y eficacia. A pesar de ello, el campo académico presta poco atención a la situación normativa del derecho biomédico internacional. Este trabajo investiga si, en efectivo, la formalización y la "constitucionalización" del derecho biomédico son evitables para hacer posible su instauración como régimen regulador independiente. El trabajo analiza la proliferación del derecho biomédico teniendo en cuenta la teoría de la fragmentación y la teoría del pluralismo legal internacional. Este enfoque investigador ayuda a determinar la metodología y el marco teórico de los futuros estudios sobre derecho biomédico a nivel internacional. Esto, a su vez, debería contribuir a que se desarrolle en un futuro de una manera más coherente y armoniosa (AU)

The broad and multifaceted problem of global health law and global health governance has been attracting increasing attention in the last few decades. The global community has failed to establish international legal regime that deals comprehensively with the "technological revolution". The latter has posed complex questions to regions of the world with widely differing cultural perspectives. At the same time, an increasing number of governmental and non-state actors have become significantly involved in sector. They use legal, political, and other forms of decision-making that result in regulatory instruments of contrasting normative status. Law created in this heterogeneous environment has been said to fragmented, inconsistent, and exacerbating uncertainties. Therefore claims have been made that a centralized and instituonalised system would help address the problems of transparency, legitimacy and efficiency. Nevertheless, little scholarly consideration is paid to the normative status of international biomedical law. This paper explores whether formalization and "constitutionalisation" of biomedical law are indeed inevitable for its establishment as a separate regulatory regime. It does so by analysing the proliferation of biomedical law in light of two the theory of fragmentation and the theory of global legal pluralism. Investigating the problem in this was helps determine the theoretical framework and methodology of future studies of biomedical law at the international level. This in turn should help its future development in a more consistent and harmonized manner (AU)

Utilidad de los niveles de colestanol en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa / Usefulness of cholestanol levels in the diagnosis and follow-up of patients with cerebrotendinous xanthomatosis

Introducción: la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Como consecuencia, existe una deficiencia de ácido quenodeoxicólico y una sobreproducción de colestanol que se deposita en los tejidos. Clínicamente cursa con cataratas, diarrea, xantomas y diferentes síntomas neurológicos. A pesar de que los niveles de colestanol se emplean en el diagnóstico de la XCT, se desconoce su correlación con la clínica y el pronóstico. Métodos: se han revisado 14 pacientes afectos de XCT, diagnosticados entre 1995 y 2008 en dos centros de referencia para el diagnóstico genético, en los que se había determinado el colestanol. Se han estudiado los principales datos demográficos, clínicos y terapéuticos y su posible relación con los niveles de colestanol. Resultados: la media de los niveles de colestanol al diagnóstico fue de 106μmol/ l. No se encontró ninguna relación entre el colestanol plasmático y los diferentes síntomas neurológicos, ni con el grado de discapacidad al diagnóstico medido mediante la EDSS. Tras la instauración del tratamiento se obtuvo una reducción significativa del colestanol plasmático en todos los casos (reducción media de 91μmol/ l en una media de 34 meses), a pesar de lo cual sólo un paciente se estabilizó clínicamente. Conclusiones: la presencia de niveles elevados de colestanol es muy útil para el diagnóstico de la XCT, pero no tiene valor pronóstico (no se correlaciona con la situación funcional). Su normalización no siempre se acompaña de una estabilización clínica, pero su monitorización puede ser útil para el ajuste del tratamiento (AU)

Introduction: cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of mitochondrial enzyme sterol 27-hydrolylase. Such a deficiency results in a reduced production of chenodeoxycholic acid and in an increased formation of cholestanol. It is clinically characterized by cataracts, diarrhoea, xanthomas, premature arteriosclerosis and a number of progressive neurological symptoms. Although cholestanol levels are used for the diagnosis of CTX, their correlation with the clinical symptoms and their prognostic usefulness have not been assessed so far. Methods: we reviewed 14 CTX patients diagnosed between 1995 and 2008 in two reference centres for the genetic diagnosis of this disorder, whose cholestanol levels had been recorded. We studied the main demographic, clinical and therapeutical data and their correlation with plasma cholestanol levels. Results: the average cholestanol level at diagnosis was 105.8μmol/l. These levels did not correlate with any neurological symptoms or with disability at diagnosis scored by the EDSS. After treatment, all patients achieved a significant reduction in plasma cholestanol levels (average reduction of 91μmol/l in an average follow-up of 34 months), although only one patient remained clinically stable. Conclusions: high cholestanol levels are very useful for diagnosis of CTX but they do not have a prognostic value (they do not correlate with severity). Normalisation of cholestanol levels is not always associated with clinical stabilisation. However, follow-up of cholestanol levels can be useful for the dose adjustment (AU)