Systematic Review on the Relationship between Toxoplasmosis and Mental Disorders

Background: Toxoplasmosis is a worldwide parasitic zoonosis caused by the protozoan Toxoplasma gondii. In cases of vertical infection, and in immunosuppressed people by the human immunodeficiency virus (HIV) serious clinical conditions may appear, while immunocompetent people do not present symptoms. However, T. gondii infection has been linked to several mental disorders for decades.Objective: To substantiate the possible relationship between T. gondii and mental disorders and suggest control and prevention strategies.Material and Methods: A systematic review has been carried out to analyze the relationship between T. gondii exposure (presence of IgG) and the onset of mental disorders in minors and adults. The etiopathogenic mechanisms described by the authors have also been included and the systems of surveillance, prevention and control of infection have been evaluated.Results: Several processes linked to the presence of cysts and the reactivation of the parasite in certain situations produce an immune and inflammatory response. Also, direct and indirect actions on different neurotransmitters. These mechanisms, together with other environmental and genetic factors, would predispose to different psychiatric pathologies.Conclusions: Due to the limits of the study, no conclusions can be drawn in childhood and adolescence. However, the results of this systematic review show a possible association of schizophrenia, bipolar disorder and compulsive disorder with T. gondii infection in adults. There is a need to improve control, integrated surveillance and extend prevention measures to the entire population. (AU)

Juego simbólico para promover el desempeño ocupacional de menores con sintomatología neurológica / Symbolic play to promote the occupational performance of children with neurological symptomatology

Objetivos: el objetivo es conocer si una intervención de terapia ocupacional basada en el juego simbólico es efectiva para promover el desempeño ocupacional de los menores con sintomatología neurológica. Métodos: estudio piloto en un centro de rehabilitación neurológica utilizando el juego simbólico como recurso terapéutico con 8 menores con sintomatología neurológica durante 8 semanas. Se han empleado diferentes instrumentos de evaluación estandarizados para capturar la participación en el juego, el desempeño ocupacional e identificar y medir la consecución de objetivos. Resultados: se describe el desempeño del juego de las personas participantes y se observa una mejora estadísticamente significativa en la movilidad y función social tras la intervención. Hay una tendencia ligera de aumento en los dominios de actividades de la vida diaria y todos los menores alcanzaron, al menos, uno de los objetivos establecidos. Conclusiones: los participantes han mejorado su desempeño ocupacional y sus progenitores consideran que son más independientes. Se observa un aumento en la motivación de los menores para participar en ocupaciones y una disminución del apoyo proporcionado por los progenitores. No se puede generalizar que el juego simbólico sea efectivo como método de intervención al ser un estudio piloto, proponiéndose nuevas líneas de investigación para realizar estudios de mayor impacto. (AU)

Objective: The objective is to know if an occupational therapy intervention based on symbolic play is effective in promoting the occupational performance of children with neurological symptoms. Methods: Pilot study in a neurological rehabilitation center using symbolic play as a therapeutic resource with 8 children with neurological symptoms for 8 weeks. Different standardized assessment instruments have been used to capture participation in the game, occupational performance and identify and measure the achievement of objectives. Results: The game performance of the participants is described and a statistically significant improvement in mobility and social function is observed after the intervention. There is a slight upward trend in the PEDI-CAT and PEDI domains and all the children achieved at least one of the established objectives. Conclusions: The participants have improved their occupational performance and their parents consider that they are more independent. There is an increase in the motivation of the children to participate in occupations and a decrease in the support provided by parents. It cannot be generalized that symbolic play is effective as an intervention method as it is a pilot study, proposing new lines of research to carry out studies with a greater impact. (AU)

Diagnóstico diferencial etiológico del hematoma subdural agudo en la edad pediátrica / Etiological differential diagnosis of the acute subdural hematoma in pediatric age

El presente estudio se centra en el diagnóstico diferencial etiológico del hematoma subdural agudo (HSD) infantil. El principal objetivo es aportar herramientas diagnósticas que faciliten la diferenciación entre el HSD espontáneo y el HSD traumático, ya sea por causa accidental o intencional en el contexto de un maltrato infantil. Con este propósito, se ha realizado un estado del arte completo a través de una revisión de la literatura más reciente, recogiendo en el mismo trabajo los criterios clínicos, radiológicos y anatomopatológicos más relevantes para el diagnóstico de los HSD infantiles. Con el objetivo de simplificar y clarificar el manejo de los pacientes con HSD, se desarrolla un algoritmo diagnóstico que cuenta con un enfoque multidisciplinar, combinando la información aportada por diversos autores y planteando por primera vez 3 diagnósticos finales posibles en los casos de HSD infantiles: HSD traumático accidental, HSD traumático intencional y HSD espontáneo. (AU)

This article is focused on the differential diagnosis of infantile acute subdural hematoma (SDH). The objective is to focus on bringing more diagnostic tools when it comes to differentiate a spontaneous SDH from the traumatic SDH, being this accidental or intentional in the context of a child abuse. A complete state of the art is made from the review of the most recent available literature, collecting in the same paper the most relevant clinical features, radiologic findings and anatomopatological criteria for the diagnosis of infantile SDH. With the aim to simplify and clarify the handling of the patients with SDH, a multidisciplinary diagnostic algorithm has been developed in this article, combining the provided information from several authors and raising for the first time the possibility of 3 final diagnostic options in the cases of infantile SDH: accidental traumatic SDH, intentional traumatic SDH, and spontaneous SDH. (AU)

Empatía y autoconciencia en los pacientes con traumatismo cráneo-encefálico moderado y severo / Empathic and self-awareness in patients with moderate and severe traumatic brain injury

Introducción: Los traumatismos craneo-encéfalicos (TCE) constituyen la causa más común de discapacidad neurológica en los pacientes jóvenes. La empatía, componente importante en la cognición social, permite una interacción satisfactoria del sujeto con su entorno. Sus déficit supondrán percepciones sociales inadecuadas, respuestas inapropiadas y aislamiento social. La capacidad de comprender, ser sensible y representar estados mentales de otros, estarían relacionados con la capacidad de representar nuestros estados mentales, siendo fundamental la autoconsciencia.Materiales y métodosMediante un estudio descriptivo, se observó la relación entre la autoconciencia y la empatía en 31 pacientes de 16–45 años, en seguimiento ambulatorio con TCE moderado o severo del Departamento de Neuropsicología del Hospital de Clínicas (Montevideo – Uruguay). Instrumentos: Patient Competency Rating Scale (PCRS, Escala de Competencia del Paciente) (autoconciencia = PCRS del paciente – PCRS del familiar), Interpersonal Reactivity Index (IRI, Índice de Reactividad Interpersonal) que evalúa empatía, y el Patrón Lesional (PL) accediendo al informe de tomografía axial computacional (TAC).ResultadosDiferencias significativas entre el reporte del paciente y el reporte del familiar después del TCE tanto en la dimensión fantasía (p = 0,0485) y en la dimensión toma de perspectiva del IRI (p = 0,0090). El 52% de los pacientes presentan un deterioro de la autoconciencia. Asociación entre la autoconciencia de las actividades de vida diaria y la dimensión fantasía de la empatía del IRI (r = −0,63, p = 0,009). Comportamiento significativo de: el malestar personal de la empatía del IRI con altos y bajos niveles de autoconciencia según la mediana (p = 0,0207) (bajos niveles de autoconciencia se asocian a dificultades en el malestar personal), y de la autoconciencia con pacientes con o sin cirugía craneoencefálica (p = 0,0295) (pacientes con cirugía presentan menor autoconciencia). (AU)

Introduction: Traumatic Brain Injury (TBI) is the most common cause of neurological disability in young patients. Empathy, an important factor of social cognition, allows a satisfactory interaction of the subject with his environment. Their deficits will suggest inadequate social perceptions, inappropriate answers, and social isolation. The ability to understand, be sensitive and represent the mental states of others, apparently would be related to the ability to represent our mental states, being fundamental to self-awareness.Materials and methodsA descriptive and quantitative study was performed. Objective: to observe the relationship between self-awareness and empathy in moderate or severe TBI patients.Patients: 31 Outpatients, aged between 16 and 45 years with a diagnosis of moderate or severe TBI, who attended the Neuropsychology Department of the Clinics Hospital (Montevideo – Uruguay).Instruments: Patient Competency Rating Scale (PCRS) (self-awareness = PCRS of the patient - PCRS family), Interpersonal Reactivity Index (IRI) that assesses empathy, and the Lesion Pattern (PL) by accessing the Computational Axial Tomography (CT) report.ResultsSignificant differences between the patient report and the family report after the TBI in the IRI Fantasy dimension (p = 0.0485), as well as in the IRI Perspective Taking dimension (p = 0.0090). 52% of patients present an impairment of self-awareness. Association between activities of daily living of self-awareness and fantasy of empathy (r = −0.63, p = 0.009). Significant behavior between personal distress of empathy (IRI) with high and low levels of self-awareness according to the median (p = 0.0207) (low levels of self-awareness are associated with less value in personal distress), and between self-awareness with patients with or without neurosurgery (p = 0,0295) (patients with surgery have less self-awareness). (AU)

Neuronews Universal: el periódico online creado por estudiantes de la asignatura de neuropatología / Neuronews Universal: the online newspaper created by the students of neuropathology's subject

INTRODUCCIÓN: Un periódico es un elemento integrador de la comunicación y, como tal, puede utilizarse en las aulas de todos los niveles educativos. Sujetos y métodos. Con la herramienta en línea paper.li (http://paper.li/) hemos creado un periódico de forma automatizada con contenidos específicos relacionados con la neuropatología y ayudados de las redes sociales, especialmente de Twitter. Todos los alumnos han realizado una encuesta de satisfacción. RESULTADOS: Todos los alumnos de la asignatura de neuropatología de cuarto curso del Grado en Medicina han participa-do en la elaboración del periódico Neuronews Universal y han editado siete números. Los resultados de la encuesta han sido muy satisfactorios, con una valoración global del proyecto por parte de los estudiantes de 8,4 (IC 95%: 7,5-9,3). La parte peor valorada fue la relacionada con la búsqueda y gestión de los artículos a publicar (7,1 puntos sobre 10 posibles), y el ítem con mejor puntuación, el relacionado con la implementación de este tipo de iniciativas en innovación docente para complementar los aspectos teórico-prácticos en otras asignaturas (9,1 puntos sobre 10). CONCLUSIONES: Se ha fomentado la proactividad del estudiante orientado a la creación, por ellos mismos, de un periódico online, Neuronews Universal, con siete números editados y publicados en el curso 2018-2019. Es una experiencia única en el mundo de la docencia de anatomía patológica en general y de neuropatología en particular

INTRODUCTION: A newspaper is an integrating element of communication that can be used in classrooms at all educational levels. Subjects and methods. With paper.li (http://paper.li/) we have created a newspaper in an automated way with specifi c contents related to the neuropathology, using social networks, especially Twitter. All students have completed a satisfaction survey. RESULTS: All the students of the neuropathology subject of the fourth year of Degree in Medicine have edited seven issues of the Neuronews Universal newspaper. The results of the survey have been very satisfactory, with an overall assessment of 8.4 (95% CI: 7.5-9.3). The worst valued part was the relationship with the search and curation of the articles to be published (7.1 points out of 10) and the item with the best score was for the one related to the implementation of this type of initiatives in teaching innovation in other subjects (9.1 points out of 10). CONCLUSIONS: It has been fostered the proactivity of the student oriented to the creation by themselves an online newspaper such as Neuronews Universal, with seven issues edited and published in the 2018-2019 academic year. This fact is an unique experience in the teaching world of pathology in general, but particularly in neuropathogy

Definición clínico-patológica de los subtipos de epilepsia temporal medial con esclerosis del hipocampo / Clinical and pathological definition of temporal medium epilepsy subtypes with hypocampic sclerosis

Antecedentes y objetivo: La epilepsia temporal con esclerosis hipocampal es la causa más frecuente de epilepsia refractaria, y la indicación más común de cirugía. Aunque eficaz, la cirugía fracasa hasta en un 40% de los pacientes. El objetivo de nuestro trabajo es establecer una correlación entre los distintos subtipos histológicos de epilepsia temporal con esclerosis hipocampal y el pronóstico, control de crisis, efectos secundarios y retirada de fármacos anticomiciales en los pacientes con epilepsia resistente a fármacos intervenidos. Pacientes y método: Se analizaron de forma retrospectiva las historias clínicas y muestras anatomopatológicas de 228 pacientes con epilepsia temporal intervenidos en nuestro centro entre los años 1993 y 2014. Todos fueron sometidos a una evaluación prequirúrgica estándar e intervenidos mediante una resección temporal anterior (modificada de Spencer). El estudio anatomopatológico incluyó el protocolo de hematoxilina-eosina e inmunohistoquímico estándar, con especial interés en la valoración de pérdida neuronal con NeuN. El control de las crisis fue valorado de acuerdo a la escala de resultados de la ILAE y de Engel. El seguimiento medio fue de 8,6 años (2-19). Resultados: A los 10 años tras la intervención, un 67,9% de los pacientes se encontraban libres de crisis (ILAE 1). Un 77,5% de los pacientes estaba libre de crisis (Engel 1) al final del seguimiento. La probabilidad de quedar sin crisis (ILAE 1) tras la cirugía a los 2 (p = 0,042), 5 (p = 0,001) y 7 (p = 0,022) años fue mayor en las formas clásica y severa frente a las formas de esclerosis aislada CA1 y CA4. Una mayor pérdida neuronal medida con NeuN en CA1 se relacionó con un mejor resultado en el control de las crisis (análisis multivariante, p = 0,08). La presencia de antecedentes personales desencadenantes de epilepsia se relacionó con una mayor pérdida neuronal en CA1 (p = 0,028) y CA3 (p = 0,034), y la presencia de auras psíquicas con una mayor pérdida de neuronas en CA3 (p = 0,025). En nuestro caso, la probabilidad de dejar la medicación se relacionó con la presencia de antecedentes personales (p = 0,003) y, de forma inversa, con la pérdida neuronal en CA1 (p = 0,036) y CA3 (p = 0,038). El mayor deterioro de memoria verbal ocurrió en aquellos pacientes con menor pérdida neuronal en CA1 (p = 0,023), CA2 (p = 0,049) y CA3 (p = 0,035). Conclusiones: Los resultados señalan que los subtipos clásico y severo tienen un mejor pronóstico en el control de las crisis frente a las formas atípicas, validándose la utilidad clínica y pronóstica de la clasificación de consenso de los subtipos histológicos de esclerosis hipocampal de la ILAE. Se ha demostrado el valor de la inmunohistoquímica en la epilepsia temporal con esclerosis hipocampal como un elemento clave para determinar el pronóstico en el control de las crisis y neuropsicológico de los pacientes tras la cirugía

Background and objective: Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis is the most common cause of refractory epilepsy, and the most common indication for surgery. Although effective, surgery fails in up to 40% of patients. The objective of our study was to establish a correlation between the different histological subtypes of mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis and the prognosis, seizures control, side effects and anticonvulsivant drug withdrawal in patients with refractory epilepsy. Patients and method: Clinical histories and anatomopathological specimens of 228 patients with temporal epilepsy surgically obtained at our hospital between 1993 and 2014 were retrospectively analysed. All patients underwent a standard preoperative evaluation and anterior temporal resection (modified from Spencer). The anatomopathological study included the standard hematoxylin-eosin and immunohistochemical protocol, with special interest in the assessment of neuronal loss with NeuN. Seizure control was assessed according to the scale of results of the ILAE and Engel. The mean follow-up was 8.6 years (2-19). Results: At 10 years after the intervention, 67.9% of patients were seizure-free (ILAE 1) and as many as 77.5% of the patients were seizure-free (Engel 1) at the end of the follow-up. The probability of not having a seizure (ILAE 1) after surgery at 2 (p=.042), 5 (p=.001) and 7 years (p=.22) was higher in classic and severe forms compared to isolated sclerosis CA1 and CA4 forms. Higher neuronal loss measured with the NeuN immunostain in CA1 was associated with better outcome in seizure management (multivariate analysis, p=.08). The presence of a personal history of epilepsy was associated with greater neuronal loss in CA1 (p=.028) and CA3 (p=.034), and the presence of psychic auras was related with greater neuronal loss in CA3 (p=.025). In our case, the probability of medication withdrawal was related to the presence of personal history (p=.003) and, inversely, to neuronal loss in CA1 (p=.036) and CA3 (p=.038). The greatest impairment of verbal memory occurred in those patients with a lower neuronal loss in CA1 (p=.023), CA2 (p=.049) and CA3 (p=.035). Conclusions: The results indicate that the classical and severe subtypes have a better prognosis in the control of seizures against the atypical forms, validating the clinical and prognostic utility of the classification of histological subtypes of hippocampal sclerosis from the ILAE. The value of the immunohistochemistry in the mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis has been demonstrated as a key element to determine the neuropsychological prognosis and seizure management of the patients after surgery

Aspectos clínicos, moleculares y farmacológicos en los trastornos asociados a gen 1 del retraso mental del X frágil / Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1 related disorders

Introducción. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y se asocia a un amplio espectro de enfermedades en las distintas generaciones de una misma familia. En este trabajo se revisan las manifestaciones clínicas de los trastornos asociados al X frágil y el espectro de mutaciones en el gen 1 del retraso mental del X frágil (FMR1), la neurobiología de la proteína del retardo mental X frágil (FMRP) y una visión general de los potenciales blancos terapéuticos y el asesoramiento genético. Desarrollo. Esta enfermedad es causada por una amplificación de las repeticiones CGG (>200 repeticiones) en la región 5’ no traducida del gen FMR1, que lleva al déficit o ausencia de la proteína FMRP. La FMRP es una proteína de unión al ARN que regula la traducción de varios genes que son importantes en la plasticidad sináptica y la maduración dendrítica. Se cree que expansiones de las repeticiones CGG en el rango de premutación (55-200 repeticiones) generan un aumento en los niveles de mRNA de FMR1, lo que produciría toxicidad neuronal. Esto se manifiesta en problemas del desarrollo tales como autismo y problemas de aprendizaje, así como en patologías neurodegenerativas como el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS). Conclusiones. Los avances en la identificación de las bases moleculares del SXF pueden servir como modelo para comprender las causas de las enfermedades neuropsiquiátricas y probablemente conducirán al desarrollo de tratamientos cada vez más específicos (AU)

Background. Fragile X syndrome, the most common inherited cause of intellectual disability, is associated with a broad spectrum of disorders across different generations of a single family. This study reviews the clinical manifestations of fragile X-associated disorders as well as the spectrum of mutations of the fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) and the neurobiology of the fragile X mental retardation protein (FMRP), and also provides an overview of the potential therapeutic targets and genetic counselling. Development. This disorder is caused by expansion of the CGG repeat (>200 repeats) in the 5 prime untranslated region of FMR1, resulting in a deficit or absence of FMRP. FMRP is an RNA-binding protein that regulates the translation of several genes that are important in synaptic plasticity and dendritic maturation. It is believed that CGG repeat expansions in the premutation range (55 to 200 repeats) elicit an increase in mRNA levels of FMR1, which may cause neuronal toxicity. These changes manifest clinically as developmental problems such as autism and learning disabilities as well as neurodegenerative diseases including fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Conclusions. Advances in identifying the molecular basis of fragile X syndrome may help us understand the causes of neuropsychiatric disorders, and they will probably contribute to development of new and specific treatments (AU)

A case of multifocal medulloblastoma in an adult patient / Un caso de meduloblastoma multifocal en un paciente adulto

Only five cases of multifocal medulloblastoma in the adult have been reported to date. We present a case in a male patient in his 50th decade of life who presented with three extra-axial lesions associated with a parenchymatous lesion of the right middle cerebellar peduncle. Sputum sample examination revealed larvae compatible with strongyloides stercoralis, which was our main differential diagnosis. Histological and immunohistochemical studies revealed the existence of a desmoplastic medulloblastoma (AU)

En la literatura se han publicado únicamente cinco 5 casos de meduloblastoma multifocal en el adulto. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino en su quinta década de vida con un meduloblastoma multifocal. El paciente presentaba tres 3 lesiones extra-axiales y una lesión parenquimatosa del pedúnculo cerebeloso medio derecho. El estudio de esputo reveló larvas compatibles con Strongyloides stercoralis, siendo esta la primera sospecha diagnóstica. El estudio histológico e inmuhistoquímico reveló la existencia de un meduloblastoma desmoplásico (AU)

Importancia de los enterovirus en neuropediatría: de los poliovirus a otros enterovirus / Importance of enteroviruses in neuropaediatrics: from polioviruses to other enteroviruses

Los enterovirus son unos de los virus humanos más comunes en todo el mundo. Se han identificado más de 100 serotipos distintos que pueden causar diversas patologías clínicas, aunque las más frecuentes son las que afectan al sistema nervioso central, como meningitis aséptica, encefalitis o parálisis, que en algunos casos pueden ser muy graves e incluso mortales. En los últimos años, se han descrito brotes por enterovirus asociados a nuevas enfermedades en todo el mundo, de tal manera que algunos serotipos se consideran patógenos «emergentes». Sin embargo, el conocimiento que tenemos sobre estos virus, especialmente sobre los enterovirus no polio que producen neuropatologías, todavía es limitado. Los sistemas de vigilancia resultan fundamentales para entender la epidemiología de las infecciones por enterovirus y poder prevenir y actuar frente a futuros brotes o epidemias (AU)

Enteroviruses are among the most common human viruses around the world. More than 100 different serotypes that can cause a range of clinical pathologies have been identified, although the most frequent are those that affect the central nervous system, such as aseptic meningitis, encephalitis or paralysis, which in some cases can be very severe or even fatal. In recent years, enterovirus outbreaks associated to new diseases have been reported all over the world, and as a result some serotypes have been considered «emerging» pathogens. Yet, our knowledge about these viruses, especially about the non-polio enteroviruses that produce neuropathologies, is still limited. Surveillance systems are crucial to understand the epidemiology of the infections due to enterovirus and to be able to take appropriate action to deal with future outbreaks or epidemics (AU)

La esencia del temblor esencial: bases neuroquímicas / The essence of essential tremor: neurochemical bases

Introducción. El temblor esencial es el trastorno del movimiento más frecuente en el adulto. Se ha considerado una enfermedad benigna, pero puede ocasionar una importante discapacidad física y psicosocial. El tratamiento farmacológico sigue siendo poco satisfactorio. Su etiología, fisiopatología y anatomía siguen sin conocerse del todo. Objetivo. El conocimiento de las bases neuroquímicas es fundamental para el desarrollo de terapias más eficaces. Se revisan los conocimientos actuales en este campo a fin de incentivar nuevas investigaciones e ideas que permitan mejorar la comprensión de la enfermedad y que fomenten el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas. Desarrollo. Se revisan los trabajos realizados hasta la fecha en humanos y en modelos animales de neurotransmisores (ácido gamma-aminobutírico, glutamato, noradrenalina, serotonina, adenosina), proteínas y otros fenómenos neuroquí- micos, como los canales de calcio de tipo T en el temblor esencial. Conclusiones. Se han descrito cuatro disfunciones neuroquímicas que acontecerían básicamente en el cerebelo y el núcleo olivar inferior: alteración del sistema gabérgico, aumento del rebote postinhibitorio mediante corrientes de calcio de tipo T, disminución de los mecanismos de inhibición neuronal y aumento de la actividad de los neurotransmisores excitatorios. Estas disfunciones neuroquímicas comportarían un aumento de la actividad de las neuronas profundas cerebelosas con actividad oscilatoria, que se trasladaría al núcleo del tálamo y a la corteza motora, y comportarían la aparición del temblor. Son necesarios nuevos estudios para poder confirmar estas hipótesis y seguir avanzando para conseguir tratamientos farmacológicos más eficaces para los pacientes con temblor esencial (AU)

Introduction. Essential tremor is the most frequent movement disorder in adults. It has been considered a benign disease, but can result in significant physical and psychosocial disability. Pharmacological treatment is still not very satisfactory. Its causation, pathophysiology and anatomy remain only partially understood. Aims. An understanding of its neurochemical basis is essential to be able to develop more efficient therapies. We review what is currently known in this field in order to motivate further research and ideas that allow an enhanced understanding of the disease and which foster the development of new pharmacological therapies. Development. We review the studies conducted to date in humans and in animal models of neurotransmitters (gammaaminobutyric acid, glutamate, noradrenalin, serotonin, adenosine), proteins and other neurochemical phenomena, such as T-type calcium channels, in essential tremor. Conclusions. Four neurochemical dysfunctions have been described that basically occur in the cerebellum and the inferior olivary nucleus: alteration of the GABAergic system, increased post-inhibitory rebound via T-type calcium currents, decreased neuronal inhibition mechanisms and an increase in excitatory neurotransmitter activity. These neurochemical dysfunctions would involve an increase in the activity of the deep neurons of the cerebellum with an oscillatory activity that would shift to the thalamic nucleus and the motor cortex, which in turn would lead to the appearance of tremor. Further research is needed to be able to confirm these hypotheses and to continue to advance towards achieving more efficient pharmacological treatments for patients with essential tremor (AU)

Ganglioglioma atípico con mutación de BRAF V600E: caso clínico y revisión de la bibliografía / Atypical ganglioglioma with BRAF V600E mutation: a case report and review of the literature

Introducción. Los gangliogliomas son tumores raros que afectan a pacientes jóvenes, aparecen predominantemente en el lóbulo temporal y suelen comenzar con crisis epilépticas. Histológicamente corresponden a un grado I de malignidad, con una forma anaplásica catalogada como de grado III en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2007. Sin embargo, existen tumores que no cumplen criterios de uno u otro grado y que presentan claras diferencias pronósticas respecto a los de grado I. Estos tumores corresponderían a gangliogliomas atípicos (grado II), no contemplados en la citada clasificación. Desde el punto de vista molecular, la alteración más conocida en los gangliogliomas es la mutación de BRAF V600E, que confiere peor pronóstico a la lesión. La posibilidad de utilizar tratamientos dirigidos a esta proteína mutada otorga una especial relevancia a esta alteración. Caso clínico. Varón de 21 años, intervenido de un ganglioglioma en dos ocasiones, en el que el examen neuropatológico objetivó características histológicas compatibles con un grado de malignidad intermedio (grado II) con mutación positiva a BRAF. Conclusiones. El caso presentado, junto con los descritos previamente en la bibliografía, reabre las controversias sobre la definición de los gangliogliomas en la clasificación de la OMS de 2007, y apoya el hecho de que la próxima clasificación de la OMS debería volver a incluir los gangliogliomas atípicos (grado II) e integrar posibles mutaciones genéticas y alteraciones moleculares (AU)

Introduction. Gangliogliomas are rare tumours that affect young patients, appear predominantly in the temporal lobe and usually begin with epileptic seizures. Histologically they have a grade I of malignancy, with an anaplastic form that is catalogued as grade III in the 2007 WHO classification. Yet, there are tumours that do not meet the criteria of either grade and which offer clear prognostic differences with respect to those of grade I. These tumours would be atypical gangliogliomas (grade II), which are not considered in this classification. From the molecular point of view, the best known alteration in gangliogliomas is the BRAF V600E mutation, which worsens the prognosis of the lesion. The possible use of treatments targeted towards this mutated protein is especially relevant in this disorder. Case report. A 21-year-old male, who had undergone surgery due to a ganglioglioma on two occasions. The neuropathological examination revealed histological features consistent with an intermediate grade of malignancy (grade II), with positive BRAF mutation. Conclusions. The case presented here, together with those previously reported in the literature, reopens the debate on the definition of gangliogliomas in the 2007 WHO classification, and lends support to the fact that the next classification should again include atypical gangliogliomas (grade II), together with possible genetic mutations and molecular disorders (AU)

Unidad de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Ramón y Cajal / Pediatric Neurology Unit of the Hospital Universitario Ramón y Cajal

La Unidad de Neurología Pediátrica, integrada en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Ramón y Cajal, con acreditación docente por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, ha desarrollado su actividad trabajando en diferentes patologías neurológicas y adaptándose a las necesidades demandadas actualmente por la sociedad, como son los problemas del neurodesarrollo, la epilepsia o las enfermedades nenromusculares. En este trabajo se resume la labor desarrollada a nivel asistencial, docente e investigador, en los últimos 25 años (AU)

The Pediatric Neurology Unit, integrated in the Pediatric Department of the University Hospital Ramón y Cajal, certified in teaching by the Spanish Society of Pediatric Neurology, has been working in several neurological pathologies taking into account the most demanding needs of the society, such us neurodevelopmental problems, epilepsy or neuromuscular diseases. This Work summarizcs the actuation carried out in medical activity, teaching and research performance over de last 25 years (AU)