Potencial miogênico evocado vestibular cervical em crianças e adolescentes com aqueduto vestibular alargado: revisão sistemática / Cervical vestibular evoked myogenic potential in children and adolescents with enlarged vestibular aqueduct: systematic review

RESUMO Objetivo Reunir os parâmetros encontrados no potencial miogênico evocado vestibular cervical (cVEMP) em crianças e adolescentes com síndrome do aqueduto vestibular alargado (SAVA) e identificar as possíveis alterações, quando comparados aos valores encontrados em normo-ouvintes da mesma faixa etária. Estratégia de pesquisa Revisão sistemática cadastrada na base PROSPERO, elaborada por meio de busca nos bancos de dados virtuais, a partir dos unitermos selecionados. Critérios de seleção Incluídos artigos científicos disponíveis na íntegra que relataram a avaliação com o uso do cVEMP na faixa etária entre 0 e 18 anos, com diagnóstico de SAVA, sem restrição de idioma e ano de publicação; excluídos estudos em paciente com algum distúrbio, outras patologias otoneurológicas e população fora da faixa etária estimada. Resultados Foram identificados 984 registros, a partir da pesquisa nas bases de dados consultadas e selecionados 5 artigos. Em um total de 133 pacientes que realizaram o cVEMP, foi observada presença de resposta na maioria dos casos, sem diferença significativa nas latências, mas com aumento na amplitude e diminuição nos limiares do cVEMP. Conclusão O teste cVEMP é recomendado na avaliação de crianças e adolescentes com SAVA e as características de aumento na amplitude e diminuição nos limiares podem ser utilizadas como parâmetros clínicos na identificação da referida síndrome, juntamente com a história clínica do paciente e os exames de imagem. No entanto, é imprescindível a realização de mais estudos com o exame cVEMP, ainda, em crianças e adolescentes com SAVA, para a melhor padronização dos valores encontrados, a fim de efetivar o diagnóstico correto.

ABSTRACT Purpose To gather the parameters found in the cervical vestibular evoked myogenic potential (cVEMP) in children and adolescents with enlarged vestibular aqueduct syndrome (SAVA) and identify the possible changes, when compared to the values found in normal hearing people of the same age group. Research strategy Systematic review registered in the PROSPERO database, prepared through a search in virtual databases, based on the selected keywords. Selection criteria Included scientific articles available in full that reported the evaluation using cVEMP in the 0 and 18 years old group , with a diagnosis of SAVA, without restrictions of language and year of publication; Studies on patients with any disorder other than otoneurological ones and populations outside the proposed age range were excluded. Results 984 records were identified from the search in the databases consulted and 5 articles were selected. In a total of 133 patients who underwent cVEMP, the presence of a response was observed in most cases, with no significant difference in latencies, but with an increase in amplitude and a decrease in cVEMP thresholds. Conclusion The cVEMP test is recommended in the evaluation of children and adolescents with SAVA and the characteristics of increase in amplitude and decrease in thresholds can be used as clinical parameters in the identification of this syndrome, together with the patient's clinical history and imaging exams. However, it is essential to carry out more studies with the cVEMP test, also in children and adolescents with SAVA, to better standardize the values found, in order to make the correct diagnosis.

Anatomical Variations in Patients with Ménière Disease: A Tomography Study

Abstract Introduction The etiology of Ménière disease (MD), a difficult-to-treat condition with great morbidity, remains controversial in the literature. The possible clinical and diagnostic impact of anatomical variations of the temporal bone among patients with MD has been recently studied. Objective To identify anatomical variations of the temporal bone associated with the diagnosis of MD. Methods Thirty-seven patients were included, although each ear was considered separately (n = 74). A case group (nA = 33) was composed of the affected ears of patients with definiteMDand a control group (nB = 41) was used consisting of the ears of individuals who did not meet the criteria for MD and of the contralateral ears from patients with unilateral disease. Tomographic images from the individuals included in the study were submitted to a blinded and systematic evaluation regarding a broad variety of anatomical variations of the temporal bone. Obtained data were compared statistically between the groups and after stratifying the study sample. Significance level was set at 0.05. Results Among the affected ears, it was observed an increased number of tomographic scans in which the vestibular aqueduct could not be identified (p = 0.01, Fisher exact test). No statistically significant differences were observed when comparing the affected and contralateral ears frompatients with unilateral MD, between affected ears from patients with unilateral and bilateral disease or between contralateral ears of patients with unilateral affection and patients without the disease. Conclusion Some anatomical variations might be more frequent in the affected ears of patients with MD, such as the lower rates of individualization of the vestibular aqueduct.

Síndrome de acueducto vestibular dilatado: a propósito de un caso / Enlarged vestibular aqueduct syndrome: a case report

El acueducto vestibular dilatado es el hallazgo más encontrado en imágenes radiológicas de pacientes con hipoacusia neurosensorial (1,2). La frecuencia del síndrome de acueducto vestibular dilatado continúa siendo subestimada, situación que ha llevado a subdiagnosticar pacientes con esta condición. El propósito del reporte de caso y su discusión es aclarar los aspectos más importantes del diagnóstico clínico, audiológico e imagenológico de esta patología, así como considerarla parte del diagnóstico diferencial de pacientes en estudio de hipoacusia.

Large vestibular aqueduct is the most frequent condition found in radiological imaging of patients with sensorineural hearing loss. The frequency of this syndrome continues to be underestimated, which has lead to underdiagnosis. The purpose of this case report and its discussion is to clarify the most important aspects of the clinical diagnosis, audiology and radiology, as well as rise attention to the importance of this entity as part of the differential diagnosis in hearing loss workup.

Mutation screening of the SLC26A4 gene in a cohort of 192 Chinese patients with congenital hypothyroidism

ABSTRACT Objective Pendred syndrome (PS) is an autosomal recessive disorder characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. It is caused by biallelic mutations in the SLC26A4 gene encoding for pendrin. Hypothyroidism in PS can be present from birth and therefore diagnosed by neonatal screening. The aim of this study was to examine the SLC26A4 mutation spectrum and prevalence among congenital hypothyroidism (CH) patients in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of China and to establish how frequently PS causes hearing impairment in our patients with CH. Subjects and methods Blood samples were collected from 192 CH patients in Guangxi Zhuang Autonomous Region, China, and genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. All exons of the SLC26A4 gene together with their exon-intron boundaries were screened by next-generation sequencing. Patients with SLC26A4 mutations underwent a complete audiological evaluation including otoscopic examination, audiometry and morphological evaluation of the inner ear. Results Next generation sequencing analysis of SLC26A4 in 192 CH patients revealed five different heterozygous variations in eight individuals (8/192, 4%). The prevalence of SLC26A4 mutations was 4% among studied Chinese CH. Three of the eight were diagnosed as enlargement of the vestibular aqueduct (EVA), no PS were found in our 192 CH patients. The mutations included one novel missense variant p.P469S, as well as four known missense variants, namely p.V233L, p.M147I, p.V609G and p.D661E. Of the eight patients identified with SLC26A4 variations in our study, seven patients showed normal size/location of thyroid gland, and one patients showed a decreased size one. Conclusions The prevalence of SLC26A4 pathogenic variants was 4% among studied Chinese patients with CH. Our study expanded the SLC26A4 mutation spectrum, provided the best estimation of SLC26A4 mutation rate for Chinese CH patients and indicated the rarity of PS as a cause of CH.

Locus DFNB4 -acueducto vestibular dilatado- comportamiento audio-vestibular / Locus DFNB4 -enlarged vestibular aqueduct- behavior audio vestibular / Locus DFNB4 - aqueduto vestibular dilatada - comportamentoaudio-vestibular

Introducción: el acueducto vestibular dilatado, denominado en la literatura internacional EVA, porEnlarged Vestibular Aqueduct, ha sido reportadopor afectar hasta el 15% de la población pediátrica con hipoacusia neurosensorial. En su génesis compartecon Pendred en el Locus DFNB4, el Gen SLC26A4en el cromosma 7q22-31.1. No se conoce bienel comportamiento y la evolución de esta entidad,debido a la gran variabilidad genotípica y fenotípicaque presenta...

Introduction: Dilated Vestibular Aqueduct, known in the international literature Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA) has been reported to affect up to 15% of the pediatric population with hearing loss Sensory Neuro. In its genesis shares with pendred in the locus DFNB4 the SLC26A4 gene in the cromosma 7q22-31.1. It is not well understood and evolution behavior of this entity, due to the great variability genotypic and phenotypic presented...

Introdução: Aqueduto vestibular dilatada conhecido na literatura internacional Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA) tem sido relatada a afetar até 15% da população pediátrica com perda auditiva sensorial neuro. Em suas ações genesis com Pendred no Locus DFNB4 o gene SLC26A4 na 7q22-31.1 cromosma. Elenão é bem compreendida e o comportamento de evolução dessa entidade, devido à grande variabilidade genotípica e fenotípica apresentada...

Cochlear Implantation in Isolated Large Vestibular Aqueduct Syndrome: Report of Three Cases and Literature Review

Introduction Large vestibular aqueduct syndrome (LVAS) is characterized by the enlargement of the vestibular aqueduct associated with sensorineural hearing loss. It is the most common radiographically detectable inner ear anomaly in congenital hearing loss. LVAS may occur as an isolated anomaly or in association with other inner ear malformations. Objective To report three cases of isolated LVAS with a focus on preoperative assessment, surgical issues, and short-term postoperative follow-up with preliminary auditory habilitation outcomes. Resumed Report One girl and two boys with LVAS were assessed and cochlear implantation was performed for each. Various ways of intraoperative management of cerebrospinal fluid gusher and postoperative care and outcomes are reported. Conclusion Cochlear implantation in the deaf children with LVAS is feasible and effective.(AU)

Síndrome do aqueduto vestibular alargado: uma causa de disacusia neurossensorial / The large vestibular aqueduct syndrome: a cause of neurosensory dysacusia

TEMA: a síndrome do aqueduto vestibular alargado (SAVA) é caracterizada pelo alargamento do aqueduto vestibular associada a disacusia. O grau da perda auditiva é variável, podendo ser flutuante, progressiva ou súbita. Sintomas vestibulares podem estar presentes. O diagnóstico é realizado por exames de imagem. OBJETIVO: relatar um caso de SAVA. MÉTODO: lactente, gênero feminino, realizou tomografia computadorizada de ouvidos e exames de audição. RESULTADO: constatou-se alargamento do aqueduto vestibular maior que 1,5mm de diâmetro e perda auditiva neurossensorial à direita. CONCLUSÃO: com a avaliação auditiva precoce é possível o diagnóstico da disacusia, mesmo em crianças com disacusias unilaterais. Embora a literatura consultada mostre que o diagnóstico da SAVA ocorra tardiamente, no presente caso, o diagnóstico etiológico foi possibilitado pela tomografia computadorizada.

BACKGROUND: the large vestibular aqueduct syndrome (LVAS) is characterized by the enlargement of the vestibular aqueduct associated with sensorioneural hearing loss. The level of hearing loss varies and may be fluctuant, progressive or sudden. Vestibular symptoms may be present. The diagnosis is reached by imaging methods. AIM: To report an LVAS case. METHOD: a female infant was submitted to a computerized tomography of the ears and to audiologic tests. RESULTS: enlargement of the vestibular aqueduct of more than 1.5mm and sensorioneural hearing loss in the right ear were observed. CONCLUSION: with an early hearing evaluation it is possible to diagnose hearing loss, even in children were this loss is unilateral. Although the literature indicates that the diagnosis of LVAS occurs at a later age, in this case the etiologic diagnosis was enabled by computerized tomography.

Implante coclear e síndrome do aqueduto vestibular alargado em crianças / Cochlear implant and large vestibular aqueduct syndrome in children

Crianças com SAVA podem ter deficiências auditivas moderadas a severas durante fases precoces da infância, porém sua audição residual permite que elas desenvolvam linguagem oral com aparelhos auditivos convencionais e possam estar completamente integradas a condições escolares regulares. Contudo, estas crianças apresentam uma deterioração de sua habilidade auditiva com o decorrer do tempo e o implante coclear está sendo utilizado como uma opção para manter a habilidade auditiva. OBJETIVO: Avaliação da habilidade auditiva de 3 crianças com SAVA submetidas a implante coclear. MATERIAIS: Estudo retrospectivo baseado em revisão de prontuários. RESULTADOS: Em reconhecimento de palavras em campo aberto paciente 1, 80 por cento, paciente 2, 87,5 por cento, paciente 3, 4 por cento. CONCLUSÃO: Os pacientes com aqueduto vestibular alargado são considerados bons candidatos para implante coclear pelos principais centros de implante coclear do mundo, por desenvolverem, em sua maioria, bons resultados de percepção de fala, o que leva estes pacientes a uma boa inserção social.

Children with LVAS can develop a severe sensorineural hearing loss early in childhood, but they can be rehabilitated with hearing aids to continue their regular studies and to have a normal life. The problem is that they can deteriorate their hearing capacity, and at this point a cochlear implant can be used to preserve their hearing skills and vocalization. AIM: to evaluate the hearing skills of 3 children with LVAS referred to cochlear implants. MATERIAL: retrospective study based on medical charts' review. RESULTS: Speech recognition in open field: patient 1, 80 percent; patient 2, 87.5 percent; patient 3, 4 percent. CONCLUSION: Children with LVAS are considered good candidates for Cochlear implant surgery by the most important centers of the world because most of them can develop good speech recognition, providing them a good social life.

Sistematização do estudo anatômico do aqueduto vestibular por tomografia computadorizada de alta resolução em pacientes com doenças de Ménière unilateral / Systematization of vestibular aqueduct anatomical study by high-resolution computed tomography in patients with unilateral Ménière's disease

OBJETIVO: Sistematizar a avaliação do aqueduto vestibular por tomografia computadorizada de alta resolução (TCAR) em pacientes com doença de Ménière unilateral e comparar com um grupo-controle. MATERIAIS E MÉTODOS: Selecionamos 20 pacientes com doença de Ménière unilateral, segundo critérios da Academia Americana de Otorrinolaringologia - Cirurgia de Cabeça e Pescoço, e um grupo-controle composto por dez indivíduos com avaliação auditiva normal, totalizando 60 orelhas, distribuídas igualmente em três grupos: grupo I - doença de Ménière, orelha comprometida; grupo II - doença de Ménière, orelha não-comprometida; grupo III - controle. Submetemos os pacientes à TCAR de ossos temporais. O estudo das imagens foi feito de modo cego, procurando avaliar a visibilidade da porção descendente do aqueduto vestibular. Os dados obtidos foram correlacionados com os respectivos grupos. RESULTADOS: A visualização do aqueduto vestibular foi de 95 por cento no grupo I, 90 por cento no grupo II e 100 por cento no grupo III. CONCLUSÃO: É possível sistematizar a avaliação por TCAR do aqueduto vestibular, com aquisição axial, usando a mesma técnica radiológica, conhecimento anatômico e seguimento seqüencial das estruturas da orelha interna. Com esta sistematização houve alta taxa de visualização do aqueduto vestibular, sem diferença estatisticamente significante entre os grupos.

OBJECTIVE: To systematize the assessment of vestibular aqueduct by high-resolution computed tomography (HRCT) in patients with unilateral Ménière's disease as compared with a control group. MATERIALS AND METHODS: We have selected 20 patients with unilateral Ménière's disease, according to the guidelines proposed by the American Academy of Otolaryngology - Head and Neck Surgery. The control group consisted of ten individuals with normal audiometric tests. Overall, we have studied 60 ears, equally divided into three groups: group I - Ménière's disease, affected ear; group II - Ménière's disease, non-affected ear; group III - control. All the individuals have undergone temporal bones HRCT. Images were blindly reviewed, trying to evaluate the visibility of the descendent portion of the ventricular aqueduct. Afterwards data were correlated with their respective groups. RESULTS: We have identified the vestibular aqueduct in 95 percent of ears in group I, 90 percent in group II, and 100 percent in group III. CONCLUSION: It is possible to perform a systematic evaluation of the vestibular aqueduct by axial HRCT, using the same radiological technique, anatomical knowledge and sequential images of inner ear structures. With this systematic approach we have obtained a high rate of vestibular aqueduct visualization, with no statistically significant difference between the groups.

Síndrome do aqueduto vestibular alargado: relato de 3 casos e revisão bibliográfica

A Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado (SAVA) é caracterizada por um alargamento do aqueduto vestibular associado a uma perda auditiva neurossensorial, algumas vezes mista, que pode ser congênita ou adquirida na infância. A disacusia pode ser dividida em leve, moderada ou profunda, associada com períodos de melhora ou de piora súbita. O alargamento do aqueduto vestibular é a anomalia da orelha interna mais comum. A SAVA é admitida como resultado de uma anormalidade genética no desenvolvimento do aqueduto vestibular anterior à quinta semana de gestação. A incidência de SAVA está entre 1 por cento e 1,3 por cento, podendo chegar a 7 por cento dependendo da população examinada. O objetivo deste estudo é relatar 3 casos de SAVA atendidos no Núcleo de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço de São Paulo e no serviço de Radiologia do Hospital São Camilo - São Paulo, sendo que dois pacientes são irmãos somente por parte materna. Dois pacientes eram do sexo feminino, um do sexo masculino e a idade variou de 9 a 30 anos. O método diagnóstico de eleição é a TC de osso temporais. A conduta para os casos foi o tratamento conservador com ressalva a cuidados como traumatismos cranianos, barotraumas e, quando necessário, uso de próteses auditivas.

Anatomia do aqueduto do vestíbulo por tomografia computadorizada em diferentes grupos etários / Anatomy of the vestibular aqueduct by computerized tomography in different age groups

Objetivo: Avanços no campo da tomografia computadorizada (TC) revolucionaram a avaliação da orelha média e interna nas últimas duas décadas, pois a anatomia do osso temporal é muito complexa devido a grande quantidade de elementos que apresenta muito próximos entre si. O propósito deste estudo foi identificar a morfologia e morfometria do aqueduto do vestibulo por tomografia computadorizada em diferentes grupos etários. Material e método: Foram utilizados para este estudo 110 pacientes com idades entre 1 a 92 anos, sendo 54 do sexo masculino e 56 do sexo feminino que foram divididos em dois grupos, os quais foram submetidos à tomografia computadorizada em plano axial para analisar sua forma, assim como foram mensurados sua área, abertura externa, comprimento e distância do aqueduto do vestíbulo ao meato acústico interno, através de um sistema de processamento computadorizado de imagens, para posterior avaliação foram utilizados os testes estatísticos de Wilcoxon e MannWhitney. Resultados: As formas foram classificadas no grupo I das crianças em; funil (44 por cento), filiforme (34 por cento), e tubular (22 por cento). No grupo 11 dos adultos em; filiforme (53,3 por cento), tubular (25 por cento) e funil (21,7 por cento). Os valores tomográficos no grupo I para as crianças foram de área 4,86mm2, 2,24mm de abertura externa, 4,73mm para comprimento, e de 11,88mm de distância do aqueduto do vestibulo para o meato acústico interno. No grupo 11 para os adultos foram de área 4,93mm2, 2,09mm de abertura externa, 4,44mm de comprimento, e de 11,35mm de distância do aqueduto do vestíbulo para o meato acústico interno. Conclusões: A tomografia computadorizada demonstrou que o aqueduto do vestíbulo apresenta formas muito variáveis, e quando comparados os valores obtidos das mensurações entre crianças e adultos não foram observadas diferenças estatisticamente significantes, em ambos os sexos.

Estudo anatômico do aqueduto vestibular por tomografia computadorizada de alta resolução em pacientes com doença de Méniére unilateral / Anatomic study of vestibular aqueduct by high-resolution computed tomography patients with unilateral Mèniére's disease

Objetivo: sistematizar a avaliação do aqueduto vestibular por tomografia computadorizada de alta resolução, quanto à forma e dimensões do trajeto do aqueduto vestibular e da região retrolabiríntica em pacientes com Doença de Ménière unilateral e compará-las a um grupo-controle. Método: selecionamos 20 pacientes com Doença de Ménière Unilateral, de acordo com os critérios propostos pela Academia Americana de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço (1995). O grupocontrole foi composto por dez indivíduos com avaliação auditiva normal, totalizando 60 orelhas, distribuídas igualmente em três grupos: GI- Doença de Ménière - orelha comprometida, GII- Doença de Ménière - orelha não-comprometida, GIII- controle. Submetemos os pacientes à tomografia computadorizada de alta resolução de ossos temporais. O estudo das imagens foi feito de modo randomizado e cego, procurando identificar o aqueduto vestibular, classificando-o quanto à forma, realizando medidas na sua porção média e abertura externa. Avaliamos também a dimensão retrolabiríntica e sua classificação quanto a pneumatização. Em seguida, correlacionamos as medidas a seus respectivos grupos. Resultados: a visibilização do aqueduto vestibular foi de 95 por cento no GI; 90 por cento, no Gil; e 100 por cento, no GIII. Sua forma mais comum nas orelhas com Doença de Ménière é a filiforme (35 por cento), sem significância estatística quanto às outras formas. Na orelha não-comprometida, as formas tubular, filiforme e afunilada apresentam-se com a mesma freqüência (25 por cento) e, no grupo-controle, a mais freqüente é a forma tubular (60 por cento). Não houve diferença estatisticamente significante entre os 3 grupos quanto à medida da largura da porção média nem da abertura externa do aqueduto vestibular. Houve diferença estatisticamente significante quanto à medida da dimensão retrolabiríntica, Grupo I = Grupo II < Grupo III. Quanto ao tipo de pneumatização houve o predomínio de não-pneumatização no GI, e menor incidência no GIII...(au)

Acueducto vestibular dilatado: a propósito de un caso / Dilated vestibular aqueduct: a case report

El sindrome de acueducto vestibular dilatado se asocia con la presencia de hipoacusia neurosensorial en niños, en este articulo se presenta un caso de una paciente con sindrome de acueducto vestibular dilatado y una otitis media serosa cronica manejado en nuestro Hospital, además se presenta la imagenologia diagnostica en escanografia, resonancia magnetica nuclear y la reconstruccion tridimensional (Fast spin Echo)

Estudo da abertura externa do aqueduto vestibular como referência na preservaçäo do labirinto pelo acesso suboccipital retrossigmóideo transmeatal / Study of external aperture of vestibular aqueduct as a landmark in the preservation of the labyrinth by the suboccipital retrosigmoid transmeatal approach

A abertura externa do aqueduto vestibular foi avaliada como uma referência para ajudar na preservaçäo do labirinto por meio do acesso suboccipital retrossigmóideo transmeatal. Foram estudados ossos temporais, segmentos cefálicos, pacientes portadores de neurinomas do acústico e exames por tomografia computadorizada dos ossos temporais. As correlaçöes existentes entre a abertura externa do aqueduto vestibular, poro acústico interno e crista transversa foram observadas, e realizadas medidas entre essas estruturas. Dissecaçöes foram efetuadas nas partes anatômicas para a exposiçäo da abertura externa do aqueduto vestibular junto à saída do saco endolinfático. A parede posterior do meato acústico interno foi aberta, sem atingir, porém, a abertura externa do aqueduto vestibular , que foi usada como referência para o limite lateral da brocagem. Finalmente, o aqueduto vestibular, a crus commune e o canal semicircular posterior foram abertos para certificar-se de que eles näo haviam sido lesados anteriormente, e para comprovar que ainda existia um limite ósseo entre a extremidade lateral do meato acústico interno e o labirinto. A mesma referência foi utilizada em 24 pacientes portadores de neurinomas do acústico, com o propósito de preservar as partes óssea e membranosa do labirinto, e foi estudada por tomografia computadorizada dos ossos temporais. Existia sempre uma correlaçäo entre a abertura externa do aqueduto vestibular, a extremidade lateral do meato e o labirinto. A distância entre o poro acústico interno e a abertura externa do aqueduto vestibular nunca foi menor que a distância entre esse mesmo poro e a crista transversa. A aberrtura externa do aqueduto vestibular estava, em geral, lateral à projeçäo perpendicular da extremidade meatal lateral na superfície petrosa superior, e, quando sob linha direta da visäo, fornecia um ângulo apropriado para que pudessem ser evitadas lesöes na porçäo mais póstero-medial do labirinto. Se a parede posterior do meato näo fosse brocada até a abertura externa do aqueduto vestibular, o labirinto poderia ser preservado. Os resultados dos casos cirúrgicos mostraram que o labirinto pôde ser mantido intacto em todos os pacientes, e que os tumores foram completamente removidos...