RESUMO
Objetivos: Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa síndrome, em Manaus/Amazonas. Descrição do caso: Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades na retina. A análise citogenética do paciente revelou cariótipo com 46, XY, del(6)(q25-qter). Conclusões: Este relato demonstrou a importância das análises citogenéticas para o diagnóstico preciso das anomalias congênitas, pois auxiliam no encaminhamento de tratamentos adequados aos pacientes e na ampliação de conhecimento científico relacionado a essa deleção.
Aims: Deletion 6q syndrome is considered a rare chromosomal anomaly. Thus, our objective was to report a rare case of a boy with 6q deletion syndrome. Case description: 4-year-old boy with delayed growth and neuropsychomotor development, weight gain difficulties and retinal abnormalities. Karyotypic analysis of the patient revealed karyotype 46, XY, del (6) (q25-qter). That is, a deletion in the long arm of one of the chromosome 6, specifically in the distal region of the long arm of the 6q25 band up to the 6qter band. Conclusions: This report demonstrates the importance of cytogenetic analyzes for the accurate diagnosis of congenital anomalies, as they assist in referring appropriate treatments to patients and in expanding scientific knowledge related to this deletion.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 6 , Anormalidades Congênitas , Deleção Cromossômica , CariótipoRESUMO
Las inversiones son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º. Dependiendo si involucra o no al centrómero pueden ser pericén tricas o paracéntricas. La incidencia es 0.09 a 0.49/1.000. Las inversiones son rearreglos estructurales aparentemente equilibrados, por lo que la mayoría de los individuos portadores tienen fenotipos normales y una minoría tienen fenotipos patológicos (probablemente por alteración en la secuencia de genes o variación en la función de éstos por efectos de cambio de posición). Se presentan tres casos de inversiones detectas por la técnica de Bandeo G y confirmadas por Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). Caso 1: INVERSION PARACENTRICA FAMILIAR DEL CROMOSOMA 13 ASOCIADA A RETRASO MENTAL Y DISMORFIAS. El exhaustivo análisis del árbol genealógico y el estudio cromosómico al mayor número posible de individuos permitió confirmar la asociación inversión/fenotipo patológico en este grupo familiar. 13 de 17 miembros son portadores de inv(13)(q31q32)inh.ish inv(13)(q31q32) (wcp13+). Caso 2: INVERSION PARACENTRICA DEL CROMOSOMA 6 DE NOVO EN RECIEN NACIDO CON RETRASO MADURATIVO GLOBAL Y RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO. En este caso no es posible adjudicar que, el fenotipo afectado se deba a la inversión. Cariotipo: 46,XY,add(6)(q21)dn.ish inv(6)(q21q27)(wcp6+). Caso 3: INVERSION PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 12 EN OVODONANTE. Dicha inversión no parece tener efecto sobre el fenotipo, ya que es una paciente con coeficiente intelectual normal y no presenta malformaciones congénitas. Cariotipo: 46,XX,inv(12)(p12q14).ish inv(12) (p12q14)(wcp12+). Este reporte de casos muestra los tres fenotipos posibles de una inversión: patológico, dudoso y normal. Es el primer reporte de una inv(13) que confiera fenotipo patológico.
The inversions are intrachromosomal rearrangements which occur when a single chromosome undergoes two breaks and the region between it's rotates 180 degrees before rejoining. Depending on whether or not it include the centromere, they can be pericentric or paracentric. The incidence is 0.09 to 0.49/1,000. The inversions are apparently balanced structural rearrangements, so the most of the carrier individuals show normal phenotypes and a minority have pathological phenotypes (probably due to variation in their function due to changes in position). Three cases of inversions detected by the G Banding technique and confirmed by Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) are presented. Case 1: FAMILIAL PARACENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 13 ASSOCIATED WITH MENTAL RETARDATION AND DISMORPHIA. The exhaustive analysis of the pedigree and the chromosomal study to the greatest possible number of individuals confirmed the inversion/pathological phenotype association in this family group. 13 of 17 members are carriers of inv(13)(q31q32)inh.ish inv(13)(q31q32)(wcp13+). Case 2: PARACENTRAL INVERSION DE NOVO OF CHROMOSOME 6 IN NEWBORN WITH GLOBAL MATURITY DELAY AND DELAY OF INTRAUTERINE GROWTH. In this case it is not possible to adjudge that, the affected phenotype is due to the inversion. Karyotype: 46,XY,add(6)(q21)dn.ish inv(6)(q21q27)(wcp6+). Case 3: PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 12 IN OVODONANT. This inversion does not seem to have an effect on the phenotype, since it is a patient with normal IQ and does not present congenital malformations. Karyotype: 46,XX,inv(12)(p12q14).ish inv(12) (p12q14)(wcp12+). This case report shows the three possible phenotypes of an inversion: pathological, questionable and normal. It is the first report of an inv(13) that confers pathological phenotype. Key words: chromosomal inversion, G Banding, phenotype, structural rearrangement, fluorescence in situ hybridization.
Assuntos
Fenótipo , Rearranjo Gênico/genética , Bandeamento Cromossômico , Hibridização in Situ Fluorescente , Cromossomos Humanos Par 6 , Cromossomos Humanos Par 12 , Cromossomos Humanos Par 13RESUMO
La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Objetivo: Presentar el caso de un paciente con ambas alteraciones cromosómicas, y resaltar la vigencia e importancia del cariotipo como herramienta diagnóstica en dismorfología. Caso clínico: Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. Además, antecedente de restricción del crecimiento intrauterino. Producto del octavo embarazo de una mujer G8A7C1 de 28 años. Con estos hallazgos inespecíficos en el fenotipo se solicitó cariotipo que mostró una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p. Conclusión: El cariotipo convencional sigue siendo una herramienta importante para el etiológico en pacientes con anomalías congénitas (múltiples), mostrando en este caso una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p, alteraciones cromosómicas estructurales.
The deletion of chromosomal region 1p36 is one of the most common sub-telomeric microdeletion syndromes and has distinctive dysmorphic features. On the other hand, partial trisomy of the short arm of chromosome 6 is a rare chromosomal abnormality with a variable phenotype. Objective: To report a case with both chromosome abnormalities, and to highlight the importance of the karyotype as a diagnostic tool in dysmorphology. Clinical case: The case of is presented of a two month-old infant with several craniofacial anomalies, neck haemangioma, sacral pit, rhizomelic shortening, small hands and feet, left unilateral cryptorchidism, and hypotonia. The infant also suffered intrauterine growth restriction and is the product of the eighth pregnancy of a 28 years old woman. Due to the unspecific findings in phenotype, a karyotype was requested, which showed a partial deletion of 1p36.1 and a partial trisomy of chromosome 6. Conclusion: The development of new techniques in molecular biology has improved diagnostic possibilities in medical genetics. However, the traditional karyotype remains as an important diagnostic tool in patients with multiple congenital anomalies.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Lactente , Adulto , Trissomia/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Cariotipagem/métodos , Fenótipo , Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia , Cromossomos Humanos Par 6 , Deleção Cromossômica , Retardo do Crescimento Fetal/genéticaRESUMO
ABSTRACT Objective To investigate chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic features and intellectual disability with normal conventional karyotype. Methods Retrospective study, carried out from January 2012 to February 2014, analyzing the CGH-array results of 39 patients. Results Twenty-six (66.7%) patients had normal results and 13 (33.3%) showed abnormal results - in that, 6 (15.4%) had pathogenic variants, 6 (15.4%) variants designated as uncertain and 1 (2.5%) non-pathogenic variants. Conclusion The characterization of the genetic profile by CGH-array in patients with intellectual disability and dysmorphic features enabled making etiologic diagnosis, followed by genetic counseling for families and specific treatment.
RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pacientes; 13 (33,3%) tiveram resultados alterados, a saber: 6 (15,4%) com variantes patogênicas, 6 (15,4%) com variantes pertencentes à categoria designada como incerta, e 1 (2,5%) com variantes não patogênicas. Conclusão A caracterização do perfil genético por CGH-array nos pacientes com deficiência intelectual e dismorfias possibilitou complementar o diagnóstico etiológico, permitindo a realização do aconselhamento genético para as famílias e tratamento específico.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Cromossomos Humanos Par 6/genética , Aberrações Cromossômicas/classificação , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Deficiência Intelectual/genética , Estudos Retrospectivos , CariótipoRESUMO
Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Anormalidades Congênitas , Cromossomos Humanos Par 6 , Trissomia/diagnóstico , Trissomia/genética , Citogenética/instrumentação , Citogenética/métodos , Citogenética/normasRESUMO
La Hemocromatosis Hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro de carácter hereditario. La sustitución de cisteína por tirosina en el aminoácido 282(C282Y) y la sustitución de histidina por ácido aspártico en el aminoácido 63 (H63D) son las dos mutaciones del gen HFE relacionadas con la enfermedad, ambas tienen una alta prevalencia en adultos con antepasados de origen europeo. La sobrecarga férrica determinada por estas mutaciones y su depósito a nivel de distintos órganos es responsable de los síntomas de la enfermedad. La población del Uruguay de origen mayoritariamente europeo hace pensar en que se deberían implementar conductas de diagnóstico precoz y eventualmente de screening de esta enfermedad
Assuntos
Humanos , Cromossomos Humanos Par 6/genética , Hemocromatose/diagnóstico , Hemocromatose/genética , Ferro/metabolismo , UruguaiRESUMO
Background: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a common craniofacial developmental defect. Association studies have suggested that a clefting locus is located on chromosome 6p at or near two possible loci, Factor 13A (FI3A) in the region 6p 25-24 and HLA at 6p 21.3. Aim. To test the hypothesis on the possible presence of a major gene on chromosome 6p associated with NSCLP. Patients and methods: We carried out an association study on a sample of unrelated NSCLP patients from multiplex (Mx) and simplex (Sx) families, of their unaffected relatives and in control individuals. DNA was analyzed with three PCR markers close to the putative NSCLP locus, dinucleotide repeats at loci D6S89, D6S109 and D6S105. PCR products were resolved by PAGE and visualized by silver staining. Statistical analysis was performed by means of c2 log ratio. Results: Significant differences were observed when comparing the allele frequency distribution of D6S89 in patients with NSCLP and controls and in patients with NSCLP-Mx and controls. No significant differences were observed for patients with NSCLP-Sx. D6S109 and D6S105 showed no significant differences in any of the comparisons. Conclusions: Our results support the hypothesis that a NSCLP locus maps on 6p23 very close to D6S89. Results for D6S109 and D6S105 do not show a clear association. Differences observed between NSCLP-MX and Sx families seem to represent different etiologic entities. The results of the present study, plus those already published for candidate loci, TGFA and MSX1, support the hypothesis that several interacting major genes participate in the etiology of NSCLP
Assuntos
Humanos , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Repetições de Microssatélites , Fenótipo , Cromossomos Humanos Par 6/genética , Estudos de Casos e Controles , Aberrações CromossômicasAssuntos
Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Fatores Etários , Alelos , Cegueira/etiologia , Cegueira/genética , Cromossomos Humanos Par 11/genética , Cromossomos Humanos Par 19/genética , Cromossomos Humanos Par 6/genética , Degeneração Macular/etiologia , Degeneração Macular/genética , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Mutação , Fatores de RiscoRESUMO
Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Adulto , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 6 , Anormalidades Múltiplas/genética , Deficiência Intelectual/genética , MonossomiaRESUMO
Descreve-se uma família afetada por forma autossômica dominante de ataxia cerebelar de início tardio (acima dos 20 anos). Oito membros da família säo estudados e dados de outros quatro afetados pela doença foram obtidos por anamnese. A média de idade de início da doença foi 37,1 ñ 5,4 anos (27-47 anos). O quadro clínico consistia basicamente de síndrome cerebelar de caráter lentamente progressivo, sem ocorrência concomitante de sinais ou sintomas decorrentes de envolvimento de outros sistemas. Estudo tomográfico computadorizado mostra atrofia cerebelar difusa com relativa preservaçäo do tronco cerebral e das estruturas supratentoriais. Estudos neurofisiológicos (neuroconduçäo motora/sensitiva, potenciais evocados visuais e auditivos) foram normais. Vinte e seis pessoas da família foram tipados para antígenos de histocompatibilidade HLA. Escores lod foram calculados utilizando programa de computador denominado LINKMAP. Ligaçäo estreita com o sistema HLA nesta família foi excluida - 0=0,02, z=(-2,17) - e a análise global dos escores lod sugerem que o gene mutante nesta família näo se localiza no cromossomo 6
Assuntos
Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Ataxia Cerebelar/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Cromossomos Humanos Par 6 , Ligação Genética/genética , Antígenos HLA/isolamento & purificação , Ataxia Cerebelar/imunologia , LinhagemRESUMO
Descreve-se uma menina de quatro anos com deficiência do segmento cromossômico 6q24-qter. Os achados clínicos incluem retardo psicomotor e de desenvolvimento, microcefalia, estrabismo convergente, nariz proeminente, filtro longo, pescoço e cardiopatia
