Artroplastia total de cadera con tallo de revisión en un paciente con exostosis múltiple hereditaria y osteoartritis secundaria / Total hip arthroplasty with revision stem in hereditary multiple exostoses with secondary osteoarthritis

Presentamos a una mujer de 42 años con antecedente de exostosis múltiple hereditaria, y dolor y limitación de la movilidad de la cadera izquierda. Los estudios radiográficos mostraron osteoartrosis y exostosis femoral con displasia bilateral de cadera y subluxación de la cabeza femoral. Se realizó una artroplastia total de cadera izquierda con un implante no cementado modular. El resultado a los 7 años fue excelente. El objetivo de este artículo es mostrar una opción alternativa de reconstrucción para las deformidades complejas. Nivel de Evidencia: IV

We present a 42-year-old woman with a history of hereditary multiple exostoses (HME), with pain and limited range of motion of the left hip. Radiographic studies showed osteoarthritis added to femoral exostosis with bilateral hip dysplasia and femoral head subluxation. Total left hip replacement was performed using a modular uncemented implant with excellent postoperative results at 7 years of follow-up. Level of Evidence: IV

Exostosis múltiple hereditaria presentación de caso / Multiple hereditary exostosis. Case report

RESUMEN La exostosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que se suele presentar en las dos primeras décadas de la vida. Caracterizada por el remodelado metafisaria alterado y crecimiento óseo asimétrico con acortamiento secundario de los huesos de las extremidades. Estas exostosis óseas rodeadas de cartílagos se hacen prominentes a las partes blandas, se diferencia de la enfermedad de Ollier en que esta última no es hereditaria. Se presentó el caso de una mujer de 36 años, que presentaba acortamiento de los miembros especialmente, cubito y radio, metacarpianos y metatarsianos. Su hijo de 18 años afectado también de dicha enfermedad presentaba una deformidad de Madelung asociada (acortamiento de cubito y radio con arqueamiento del radio) (AU).

ABSTRACT Multiple hereditary exostosis is an autosomal dominant disorder, usually found in the first two decades of life. It is characterized by the altered metaphyseal remodeling and asymmetric bone growth with a secondary shortening of extremities bones. These bone exostoses surrounded by cartilages become prominent to the soft parts, and are different from the Ollier disease because this last one is not hereditary. The authors present the case of a woman, aged 36 years, presenting a shortening of the members, especially ulna and radius, metacarpus and metatarsus. Her 18-years-old son was also affected by this disease, having an associated Madelug deformity (shortening of ulna and radius, and radius bowing) (AU).

Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis

Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.

Abstract: We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.

Incontinencia urinaria de esfuerzo por osteocondroma familiar múltiple tardío / Urinary incontinence due to late multiple family osteochondroma

La osteocondroma múltiple familiar hereditaria es una enfermedad benigna, que por su posibilidad de malignización y el avance de sus deformaciones requiere controles periódicos. El objetivo del trabajo fue presentar un caso con diagnóstico de un tumor después de un largo periodo de tiempo de extirpación de su última lesión. Se presenta una paciente, de 62 años de edad, con antecedentes de osteocondroma múltiple familiar hereditaria desde los 8 años de edad. Es operada en varias ocasiones durante la infancia. Acude ahora por presentar incontinencia urinaria y aumento de volumen región vaginal, que aumentó en los últimos 8 meses. Antecedentes de la enfermedad en el padre, el hijo y la nieta. Se observan cicatrices en miembros y deformidades. Al tacto vaginal y rectal se encontró un tumor pétreo que ocupa la pared anterior y lateral derecha de la vagina. En estudios radiográficos y tomografía axial computarizada de abdomen se observa tumor en rama isquiopubiana derecha. La paciente fue operada y realizó la resección del tumor. La evolución fue satisfactoria. Anatomía Patológica informó tumor de 6 x 5 cm con actividad elevada de los condrotocitos. En la paciente destaca la aparición de un tumor de la misma enfermedad en la rama isquiopubiana, localización de baja frecuencia, el cual apareció 50 años después del último extirpado. La laparotomía extraperitoneal fue excelente para lograr la exéresis del tumor(AU)

Hereditary family multiple osteochondroma is a benign disease that requires systematic control on account of its possible malignization and advance of deformations. The objective of this paper was to present a patient diagnosed with a tumor after a long period of time elapsed from the excision of her last lesion. Here is a female patient aged 62 years, with history of hereditary family multiple osteochondroma since she was 8 years-old. She had been operated on several times in her childhood. She went to the hospital because she suffered urinary incontinence and volume increase in the vaginal region for the last 8 months. Her father, son and niece had the same problem. Scars and deformities were observed in limbs. On the vaginal and rectal exam, a stony tumor was found, which occupied the right anterior and lateral wall of the vagina. The radiographic studies and the abdominal CT showed a tumor in the right ischiopubic ramus. The patient was operated on to remove the tumor and her progress was satisfactory. The pathological anatomy report confirmed a 6 x 5 cm tumor with high activity of chondrocytes. In this patient, a tumor of the same disease located in the ischiopubic ramus occurred 50 years after the last excision of another tumor. The extroperitoneal laparatomy was an excellent method to achieve tumor excision(AU)

Condrosarcoma de bajo grado originado de parrilla costal en un paciente con exostosis múltiple / Low grade chondrosarcoma originated from ribcage in patient with multiple exostosis

Se presenta el caso de un paciente masculino de la tercera década de la vida, con historia clínica de una tumoración pétrea en parrilla costal izquierda, de dos años de evolución, de crecimiento progresivo, con antecedentes familiares de exostosis hereditaria múltiple (EHM). Se exponen los estudios de imágenes e histopatológicos, haciendo una correlación que estableció el diagnóstico definitivo de condrosarcoma de bajo grado (grado I) originado en un osteocondroma del tipo similar a coliflor.

Tumor de células gigantes de tibia proximal en osteocondromatosis múltiple / Tumeur à cellules géantes et ostéochondromatose multiple au niveau du tibia proximal / Giant cell tumor of proximal tibia in multiple osteochondromatosis

El evento de dos tumores óseos primarios en estrecha relación es raro. Se presenta el caso de un paciente con tumor óseo de células gigantes al mismo tiempo que osteocondromatosis múltiple en tibia proximal, lo que no ha sido reportado antes en la literatura. Aunque el reporte histopatológico confirma la coexistencia de las dos neoplasias en el mismo segmento anatómico con un componente aneurismático agregado, el reporte de genética no demostró una asociación necesaria entre las dos neoplasias. Se precisa una investigación más extensa para discernir la existencia de un trasfondo genético común(AU)

The event of closely two-primary bone tumors is rare. A case of a patient with bone giant cell tumor while multiple osteochondromatosis in proximal tibia occurs is presented here. It has not been reported before in literature. Although the pathology report confirms the coexistence of the two neoplasms in the same anatomical aneurysmal segment with added component, the report did not demonstrate a necessary genetic association between the two neoplasms. Further investigation is needed to discriminate the existence of a common genetic background(AU)

La survenue d'une tumeur osseuse primaire en étroite relation avec une autre est assez rare. Le cas d'un patient atteint d'une tumeur osseuse à cellules géantes et d'une ostéochondromatose multiple au niveau du tibia proximal est présenté. On n'a jamais rapporté rien de pareil dans la littérature. Quoique le rapport d'histopathologie confirme la localisation de deux néoplasies dans le même segment anatomique, avec un élément anévrismal ajouté, le rapport de génétique n'a pas démontré une relation entre ces deux tumeurs. Il faut une étude plus exhaustive pour déterminer une origine génétique commune(AU)

Exostosis múltiple hereditaria: reporte de una familia / Hereditary multiple exostoses: report of a family

FUNDAMENTO: el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con distribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. OBJETIVO: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de forma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. CASO CLINICO: se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Predominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. A todos los pacientes se les realizó exámenes de laboratorio, los cuales fueron normales y recibieron tratamiento quirúrgico con resección de las tumoraciones más prominentes y las que presentaron mayor tendencia a la malignización, como son las de las costillas, escápula, pelvis y hombros. CONCLUSIONES: la exostosis múltiple hereditaria se considera una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.

BACKGROUND: osteochondroma is the most common benign osseous tumor in pediatric age and hereditary multiple exostoses is one of its types with a pattern of dominant autosomal heredity and a symmetrical distribution in almost all the skeleton, although an asymmetrical distribution can appear in two of the three genotypes of the disease. OBJECTVE: to present the case of a family that suffers from hereditary multiple exostoses diagnosed in a multidisciplinary way from clinical, radiological, and histopathological aspects. CLINICAL CASE: the case of a family with muscular-skeletal malformations is presented. Short height predominated, as well as non-painful hard nodular lesions in arms, forearms, thighs, legs, ribs, and scapulas with deformities in proximal and distal areas in both arms and forearms and in the proximal and distal third of the legs. From the radiological point of view, lesions of different aspects (oval, lobate, elongated) and of well-defined appearance were observed in the diaphysis of the affected bones. All the patients underwent laboratory exams, the results of which were normal. The patients underwent surgical treatment with removal of the most prominent tumors and mainly those which presented a greater tendency to become malignant, like rib, scapula, pelvis and shoulder. CONCLUSIONS: hereditary multiple exostoses constitute an infrequent illness in our environment and surgical treatment is the best choice to improve the clinical manifestations.

Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria / Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses

Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1 / EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubiertas de cartílago, localizadas en yuxtaposición a epífisis de huesos largos, aunque, en los casos graves, pueden presentar una amplia distribución. El inicio es variable desde los 2-3 años hasta los 13-15 y presenta una incidencia estimada que va de 1/18 000 a 1/50 000 casos en los países europeos. Se presenta el caso de un doble alelo mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente y su familia con exostosis múltiple hereditaria.

Hereditary forms of multiple exostoses, now called EXT1/EXT2-CDG within Congenital Disorders of Glycosylation, are the most common benign bone tumors in humans and clinical description consists of the formation of several cartilage-capped bone tumors, usually benign and localized in the juxta-epiphyseal region of long bones, although wide body dissemination in severe cases is not uncommon. Onset of the Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditariaDouble mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostosesdisease is variable ranging from 2-3 years up to 13-15 years with an estimated incidence ranging from 1/18 000 to 1/50 000 cases in European countries. We present a double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager and her family with hereditary multiple exostoses

Abordaje ortodóncico preliminar de un paciente con Osteocondromatosis múltiple. Reporte de Caso / Preliminary orthodontic approach of a patient with multiple Osteochondromatosis. Case Report

La osteocondromatosis múltiple es una patología de baja prevalencia, caracterizada por la presencia de lesiones benignas formadas por cartílago hialino maduro ôosteocondromasõ, los que se desarrollan en la metáfisis de los huesos, próximos a las placas de crecimiento. Los problemas clínicos causados por los osteocondromas incluyen malformaciones esqueléticas, acortamiento asimétrico de las extremidades, y el riesgo potencial de transformación maligna a condrosarcoma. Reportamos el caso clínico de un paciente de 17 años de edad, diagnosticado con ésta patología a los 3,5 años de edad. Actualmente, con compromiso de la mayoría de sus articulaciones. El paciente fue derivado a la especialidad de ortodoncia para el manejo de su maloclusión dentaria. El tratamiento ideal por su maloclusion Clase III esqueletal, era ortodóncico-quirúrgico, el cual no se pudo hacer. Se realizó un tratamiento ortodóncico compensatorio que consistió en alinear los dientes realizando extracciones sin modificar sus maxilares, en espera de una cirugía ortognática al término del crecimiento...

Multiple osteochondromatosis is a disease of low prevalence, characterized by the presence of benign lesions consist mature hyaline cartilage ôOsteochondromas ô which develop in the metaphysis of bones near growth plates. Clinical problems caused by osteochondromas include skeletal malformations, asymmetric limb shortening, and the potential for malignant transformation to chondrosarcoma risk. We report a case of a patient of 17 years old, diagnosed with this disease at 3.5 years. Currently, with involvement of most of its joints. The patient was referred to the specialty of orthodontics for managing your dental malocclusion. The ideal treatment for its Class III jaw was orthodontic-surgical, which could not be done. Compensatory orthodontic treatment consisting performing teeth extractions align without changing their jaws awaiting orthognathic surgery at the end of growth was performed...

Síndrome hipoplasia cartílago-cabello: reporte de caso / Cartilage-hair hypoplasia syndrome: a case report

El síndrome hipoplasia cartílago cabello también conocido como condrodisplasia Metafisiaria tipo Mc Kusickes una enfermedad autosómica recesiva que presenta múltiples manifestaciones fenotípicas, tales como talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades cortas, vello corporal y cabello fino y escaso, piernas relativamente cortas con arqueamiento de los fémures, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias. El manejo médico de estos pacientes requiere un enfoque multidisciplinario con especialistas en hematología, genética, nutrición y estomatología pediátrica. Se reporta el caso de un paciente con este síndrome al cual fue rehabilitado en el servicio de Odontopediatría del Departamento de Estomatología del Hospital Infantil de México Federico Gómez.

Kusick type is an autosomal recessive disease, has multiple phenotypic manifestations such as hypoplastic hair, short stature, osteochondral abnormalities, short limbs, fine and sparse hair, thin body hair scares relatively short legs with bow femurs, short hands and nails small defects in cellular immunity variables and predisposition to a variety of neoplasm. Management of these patients requires a multidisciplinary approach with specialists in hematology, genetics nutrition and pediatric dentistry. This case report describes phonotypical manifestations of patient with this syndrome who received dental treatment in the Pediatric Dentistry Service at Hospital Infantile de Mexico Federico Gómez .

Exostosis múltiple: Revisión clínica y radiológica de 45 pacientes en seguimiento en las clínicas de displasias esqueléticas del Hospital Garrahan / Multiple exostoses. Clinical and radiological review of 45 patients followed-up at the unit of clinics of skeletal dysplasias at the Garrahan Hospital

La exostosis múltiple es una enfermedad poco frecuente, autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiles proyecciones ósas rodeadas de cartílago, producto de un crecimiento anárquico del tejido óseo, ubicadas más frecuentemente en las metáfisis de los huesos largos. La prevalencia estimada de esta condición es 1 en 50000. Los genes supresores de tumores involucrados son EXT1-2 y 3. El objetivo de este estudio fue analizar las características clínicas y radiológicas de los pacientes con exostosis múltiple registrados en la base de datos del servicio de crecimiento y desarrollo desde enero de 1998 a enero de 2008. El número final de la población fue 45, 60% varones, mediana edad a la última consulta 10,6 (r: 3,48 – 17,08) años. Resultados: mediana de edad de la primer exostosis fue 1,88 (r: RN – 12,0) años. Las localizaciones fueron 52% miembros, 19% escápulas, 16% parrilla costal y 13% otras. No diferencias significativas por sexo ni forma de presentación familiar. El 100% de los niños mostró algún hueso largo afectado, 78,3% hueso plano y 30,8% columna. Los síntomas asociados fueron dolor (52%), alteración del eje de miembros superiores (50%) y de miembros inferiores (44,7%), alteración de la función de miembros superiores (38%) y de miembros inferiores (35%). Cinco pacientes presentaron retraso mental. La mayoría de los niños creció debajo del centilo 50. El 50% de los niños requirió alguna cirugía durante su seguimiento. El número de cirugías se asoció a alteración funcional. Un niño presentó asociación de exostosis múltiple con hipocondroplasia. No encontramos antecedentes de malignización. Conclusiones: Las complicaciones observadas en nuestra población fueron semejantes a las descriptas en la literatura siendo el dolor una de las más frecuentes. No encontramos asociación de las mismas con el sexo masculino.

Fracturas diafisarias de fémur en pacientes pediátricos tratados con enclavamiento endomedular elástico en el Instituo Autónomo Hospital Universitario de Los Andes: entre los años 2000-2008 estudio tipo serie clínica / Diaphyseal fractures of the femur in pediatric patients treated with intramedullary nailing Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes: in elastic the years 2000-2008 clinical study series type

Se realizó un estudio descriptivo tipo serie clínica de la evolución de pacientes pediátricos ingresados al IAHULA entre el 2000-2008 con diagnóstico de fractura diafisaria de fémur tratados con clavos flexibles. En 105 fracturas de 103 pacientes, el predominio fue de pacientes escolares y masculinos. Los hechos viales dominan como factor etiológico, ingresando un tercio de los casos con diagnóstico de politraumatismo. Fracturas transversas y el uso de dos clavos retrógrados flexibles bajo reducción indirecta fueron los hallazgos más frecuentes. Complicaciones se presentaron en 29 por ciento de los casos. Evaluación-radiológica completa se logró en 61 fracturas, con leves alteraciones funcionales y consolidación completa en todos los pacientes, todas las deformidades angulares fueron <10º, y discrepancias de longuitud femoral <1,5cms en 65,57 por ciento en estas serie. Reincorporación rápida sin repercusiones en la cotidianidad del paciente se logró en todos los casos. Los resultados de la escala de evaluación final reflejan resultados satisfactorios en 96,72 por ciento de los casos. El calvo flexible demuestra ser un método terapéutico seguro y práctico, con buena aceptación del entorno familiar y médico.

A descriptive study was conducted clinical series kind of evolution of pediatric patients admitted to IAHULA between 2000-2008 with a diagnosis of fractured shaft of femur treated with flexible nails; found 105 fractures in 103 patients, predominantly schools and males patients. The vials facts dominate the etiological factor, entering the third of patients with multiple traumas. Transverse fractures and the use of two retrograde flexible nails under indirect reduction were the most frequent findings. Complications occurred in 29 percent of cases. The clinical-radiologic complete evaluation was achieved in 61 fractures, with minor functional changes in a few cases, and radiological findings of complete consolidation and angular deformities <10º in all patients; femoral length discrepancies <1,5cms in 65,57 percent of cases; reinstatements are also fast, with no impact on the development of the patient`s daily life. This is reflected in the results of the final rating scale with satisfactory results in 96,72 percent of cases. That is why the nail flexible therapeutic method proves to be a safe and practical, with good acceptance of family and medical environment.

Exostosis cartilaginosa múltiple / Multiple cartilaginea exostosis

La exostosis cartilaginosa múltiple es un trastorno autosómico dominante caracterizado por múltiples excrecencias de cartílago, generalmente localizadas en los huesos de las extremidades. Esta enfermedad se ha asociado con el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda, la espondilitis anquilosante y el síndrome de Down. Se documenta el caso de una niña de 6 años que presentó tumoraciones en las extremidades, las costillas y alteraciones en el cráneo. Al parecer, es el primer caso de exostosis cartilaginosa múltiple, atendido y documentado en el Hospital Pediátrico Docente de San Miguel del Padrón

The multiple cartilaginea exostosis is an autosomal dominant disorder characterized by multiple cartilage excrescences generally located in bones of extremities. This disease has been associated with the Langer Giedion syndrome, acute myeloid leukemia, ankylosing spondylitis and Down's syndrome. Authors present the case a girl aged 6 presenting tumor in extremities, the ribs and skull alterations. Apparently, this is the first case of multiple cartilaginea exostosis cared for and documented in the Children Teaching Hospital of San Miguel del Padrón municipality

Genu Valgo en Exostosis Múltiple Hereditaria: reporte de caso y revisión del tema / Genua Valga in Exostosis Multiple Hereditary: a case report and review of the topic

La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la aparición de osteocondromas que afectan generalmente al antebrazo, rodilla y tobillo. Estas masas pueden producir deformidades angulares a nivel de las extremidades y alteración mecánica de las articulaciones generando dolor e incapacidad funcional. Describimos el caso de un niño de 6 años de edad que debutó con genu valgo izquierdo patológico secundario a osteocondromatosis múltiple hereditaria y la corrección quirúrgica del mismo.

Complicação vascular de osteocondroma: relato de caso / Vascular complication of osteochondroma: case report

Osteocondromas ou exostose são os tumores benignos mais comuns do tecido ósseo . Eles surgem durante o período de crescimento e, raramente, são responsáveis por complicações vasculares. No presente relato, reportamos um caso de paciente com osteocondroma no membro inferior e complicação vascular provocada pela compressão da artéria poplítea. O paciente apresentava queixas de dor em membro inferior direito quando foi investigado com angiografia e radiografia, que identificaram a lesão vascular e a tumoração óssea. Os tratamentos cirúrgicos simultâneos de ambas as lesões foram realizados com boa evolução pós-operatória.

Displasia tanatoforica: reporte de un caso / Thanatophoric dysplasia: a case report

Este caso concierne a paciente de 15 años quien fue referida del medio rural por presentar en su control pre-natal hallazgo ecográfico de malformación congénita: Polihidramnios severo, edema fetal generalizado (anasarca) hidrops no inmune con antecedente de hermano con malformación esuquelética congénita acondroplasia. Fue estudiada en el Servicio de ARO, observándose durante su hospitalización ausencia de frecuencia cardiaca fetal razón por la cual, se realiza inducción de trabajo de parto con obtención de producto con signos de maceración además de malformaciones esqueléticas en miembros superiores e inferiores, edema generalizado, desprendimiento de placenta 20 por ciento. Posteriormente se realiza curetaje uterino para verificar presencia o no de restos placentarios, después de 2 días de hospitalización la paciente se egresa debido a buena evolución clínica.