Update in Imaging Evaluation of Bone and Soft Tissue Sarcomas / Atualização na avaliação por imagens dos sarcomas ósseos e das partes moles

Abstract The evolution in imaging evaluation of musculoskeletal sarcomas contributed to a significant improvement in the prognosis and survival of patients with these neoplasms. The precise characterization of these lesions, using the most appropriate imaging modalities to each clinical condition presented, is of paramount importance in the design of the therapeutic approach to be instituted, with a direct impact on clinical outcomes. The present article seeks to update the reader regarding imaging methodologies in the context of local and systemic evaluation of bone sarcomas and soft tissues.

Resumo A evolução na avaliação por imagens dos sarcomas musculoesqueléticos contribuiu para melhora significativa no prognóstico e na sobrevida dos portadores destas neoplasias. A caracterização precisa destas lesões, mediante utilização das modalidades de imagem mais adequadas a cada condição clínica apresentada, é de suma importância no delineamento da abordagem terapêutica a ser instituída, com impacto direto sobre os desfechos clínicos. O presente artigo busca atualizar o leitor a propósito das metodologias de imagem no contexto da avaliação local e sistêmica dos sarcomas ósseos e das partes moles.

Angiosarcoma gastrointestinal multifocal, con compromiso extenso de estómago, intestino delgado y colon. Reporte de un caso / Multifocal gastrointestinal angiosarcoma, with extensive gastric, small intestine and colon involvement. A case report

Introducción. El angiosarcoma es una neoplasia vascular originada a nivel del endotelio, de baja frecuencia, conocido por su agresividad y crecimiento acelerado. Alcanza solo el 1 al 2 % del total de los sarcomas. La presentación gastrointestinal es infrecuente y su incidencia es poco conocida debido al escaso reporte de casos en la literatura. Suele identificarse en etapas avanzadas debido a la dificultad del diagnóstico histopatológico por sus características morfológicas, siendo necesario aplicar tinciones especiales o estudio inmunohistoquímico. Caso clínico. Por su interés y singularidad, presentamos el caso de un paciente masculino de 54 años, quien consultó con hemorragia digestiva profusa, anemización y requerimiento de terapia transfusional. Resultados. Durante el proceso diagnóstico, en la endoscopia encontraron diversas lesiones multifocales que se extendían por gran parte del tracto gastrointestinal. El estudio histopatológico mostró angiosarcoma gastrointestinal. Discusión. El angiosarcoma del tracto gastrointestinal es extremadamente infrecuente, de difícil diagnóstico y bajas posibilidades de manejo curativo, con opciones terapéuticas limitadas, lo que configura un mal pronóstico a corto plazo

Introduction. Angiosarcoma is a vascular neoplasm originating from endothelial cells, known for its aggressiveness, accelerated growth and reduced frequency. Reach only 1 to 2% of total sarcomas. Gastrointestinal presentation is extremely rare, the true incidence is poorly known, due to the limited reports of this entity in the literature. It is usually identified in advanced stages in view of the difficulty of the histopathological diagnosis, attributable to its morphological characteristics, being necessary to apply special stains or immunohistochemical study. Case report. Due to their interest and uniqueness, we present the case of a 54-year-old male patient, who presented with a profuse gastrointestinal bleeding, anemia, and requirement for transfusion therapy. Results. The endoscopy detected several multifocal lesions that extended most of the gastrointestinal tract. The histopathological study showed gastrointestinal angiosarcoma. Discussion. Angiosarcoma of the gastrointestinal tract is extremely uncommon, difficult to diagnose and has low possibilities of curative management, with limited therapeutic options, which configures a poor prognosis in the short term

Seis casos consecutivos de sarcoma intracraneal primario en niños en dos instituciones privadas de Lima durante la pandemia del COVID-19 / Six consecutive cases of primary intracranial sarcoma in children in two private institutions from Lima during COVID-19 pandemic

Objetivo: El presente artículo describe las características clínicas e imagenológicas de seis pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de tumor cerebral atendidos en dos instituciones privadas de Lima durante la pandemia del COVID-19. Material y métodos: Estudio descriptivo de casos de tumor cerebral en pacientes menores de 18 años, atendidos en dos clínicas privadas de Lima, desde marzo 2020 a diciembre 2021. Resultados: Seis casos consecutivos de tumores intracraneales fueron detectados durante la mayor parte del primer año de la pandemia COVID-19 (periodo de octubre del 2020 a marzo del 2021), todos ellos con el diagnóstico de sarcoma intracraneal primario. Antes de la pandemia, el último sarcoma intracraneal primario en niños operado en las instituciones mencionadas ocurrió en junio del 2018 y fue el único caso de este tipo de tumor en el año. Conclusiones: Durante la pandemia de COVID-19, se encontró una inusual frecuencia de sarcoma intracraneal primario en niños en dos instituciones privadas de Lima.

SUMMARY Objective: The article describes the clinical and neuroimaging characteristics of six children with the diagnosis of brain tumor attended in two private institutions from Lima, during the COVID-19 pandemic. Material and methods: Descriptive study of cases of brain tumor in patients aged 18 and younger, followed at two private institutions in in Lima, from March 2020 to December 2021. Results: Six consecutive cases of intracranial tumors were detected during a large part of the COVID-19 pandemic's first year (October 2020 to March 2021), all of them with diagnosis of primary intracranial sarcoma. Before the pandemic, the last primary intracranial sarcoma in children, operated in the mentioned institutions, occurred in June 2018 and was the only case that year. Conclusions: During the COVID-19 pandemic, an unusual frequency of primary intracranial sarcoma in children was found in two private institutions from Lima.

Determinación del grado de agresividad tumoral mediante técnicas de inteligencia artificial aplicadas a imágenes de resonancia magnética / Measuring tumor aggressiveness through artificial intelligence

Objetivo: Determinar el grado de agresividad tumoral mediante técnicas de inteligencia artificial utilizando imágenes de resonancia magnética de sarcomas con grado histológico comprobado. Materiales y Métodos: Dos cohortes retrospectivas independientes de pacientes con sarcomas de partes blandas. Para cada paciente de las dos cohortes se adquirieron tres tipos de secuencias de imágenes como indican los protocolos clínicos: potenciadas en T1, en T2 con supresión grasa (T2FS) y STIR. A fin de desarrollar el modelo de inteligencia artificial, se utilizaron 134 imágenes, tanto las de alto grado como las de bajo grado, en T1 y T2 tomando la imagen más representativa del tumor en cualquier corte. Esto se traduce en 36 millones de píxeles que serán analizados por el programa Landing AI. Resultados: La precisión promedio del modelo fue del 84,3% y la sensibilidad, del 73,3%, con un umbral de confianza de 0,66, lo que demuestra inicialmente que se obtuvo un modelo de buena calidad para predecir con imágenes de resonancia magnética el grado de agresividad de un sarcoma de partes blandas antes de la biopsia. Conclusiones: Se presenta un enfoque novedoso para abordar un tipo de enfermedad infrecuente usando técnicas de inteligencia artificial para determinar el grado tumoral en imágenes de resonancia magnética. Según los resultados de nuestro modelo, se lo puede considerar como una segunda opinión experta al realizar los estudios por imágenes antes de la biopsia. Nivel de Evidencia: III

Objective: To determine the degree of tumor aggressiveness by means of artificial intelligence techniques using magnetic resonance images of sarcomas with proven histological grade. Materials and Methods: Two independent cohorts of patients with soft tissue sarcomas (STS) were retrospectively collected. For each patient in the two cohorts, three types of imaging sequences were acquired as indicated by the clinical protocols: T1-weighted (T1), fat-suppressed T2-weighted (FST2) and STIR. For the development of the artificial intelligence model, 134 images were used, both high-grade and low-grade T1 and T2 images, taking the most representative image of the tumor at any slice. This translated into more than 36 million pixels that were analyzed by the Landing AI program. Results: To determine the degree of tumor aggressiveness by means of artificial intelligence techniques using magnetic resonance The model's average accuracy was 84.3%, and its sensitivity was 73.3%, with a confidence threshold of 0.66, indicating that a good quality model was generated for predicting the grade of aggressiveness of an STS prior to biopsy using MRI scans. Conclusions: A novel approach is presented to address a rare pathology using artificial intelligence techniques to determine the tumor grade based on nuclear magnetic resonance images. Based on the results of our model, it can be considered as a second expert opinion when performing imaging studies prior to biopsy. Level of Evidence: III

Radiation-Induced Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma after Breast Conserving Therapy: Case Report / Sarcoma Pleomórfico de Mama Radioinduzido Pós-Tratamento Conservador de Câncer de Mama Inicial: Relato de Caso / Sarcoma Pleomórfico de Mama Radioinducido tras Tratamiento Conservador de Cáncer de Mama Inicial: Informe de Caso

Introduction: Breast sarcoma is a rare form of malignancy that arises from connective tissue, comprising less than 5% of all sarcomas. Undifferentiated pleomorphic sarcoma (UPS) of the breast is a rare and aggressive subtype of radiation-induced sarcoma that can occur in treated breast cancer patients. The diagnosis is challenging and often missed due to the low incidence, long latency period, unspecific imaging finding, and difficulties in clinical and histological detection. Case report: A 56-year-old woman was diagnosed with early-stage triple-negative breast cancer in 2013 and underwent breast-conserving therapy (BCT). After five years follow-up, she developed mastalgia and breast induration, and after mammography and ultrasound without suspicious lesions, a magnetic resonance imaging (MRI) was performed and showed a highly suggestive malignancy mass measuring 8.0 cm and invading the chest wall. The core biopsy revealed a spindle cells malignant tumor, negative for pan cytokeratin and most of immuno-histochemical markers, suggesting sarcoma, but requiring investigation of surgical specimen to exclude metaplastic carcinoma. She underwent Halsted radical mastectomy, full-thickness left anterior chest wall resection contemplating segments of the 4th and 5th ribs and reconstruction with synthetic mesh. The surgical specimen evidenced a UPS with clear margins. The patient had good postoperative recovery and remains in follow-up with the mastology team. Conclusion: This report shows that radiation-induced sarcomas of the breast can be difficult to diagnose, and how later treatment can demand a major surgery with higher morbidity. Prognosis may improve if detected early

Introdução: O sarcoma de mama é uma forma rara de câncer que surge do tecido conjuntivo, compreendendo menos de 5% de todos os sarcomas. O sarcoma pleomórfico indiferenciado (SPI) da mama é um subtipo raro e agressivo de sarcoma induzido por radiação que pode surgir em pacientes pós-tratamento conservador de câncer de mama. O diagnóstico é desafiador e, muitas vezes, tardio, em virtude da baixa incidência, longo período de latência, achados de imagem inespecíficos e dificuldades na detecção clínica e histológica. Relato do caso: Paciente do sexo feminino, 56 anos, foi diagnosticada com câncer de mama triplo-negativo estadiamento inicial em 2013 e submetida a tratamento conservador de câncer de mama. Após cinco anos de seguimento, evoluiu com mastalgia e endurecimento mamário e, após mamografia e ultrassonografia sem lesões suspeitas, foi realizada ressonância magnética que evidenciou massa altamente sugestiva de malignidade medindo 8,0 cm com invasão da parede torácica. O resultado da core biopsy revelou um tumor maligno de células fusiformes, negativo para pancitoqueratina e para a maioria dos marcadores imuno-histoquímicos, sugerindo sarcoma, mas exigindo estudo de peça cirúrgica para excluir carcinoma metaplásico. A paciente foi submetida à mastectomia radical de Halsted, ressecção da parede torácica anterior esquerda contemplando segmentos das 4ª e 5ª costelas e reconstrução com tela sintética. O laudo histopatológico da peça cirúrgica evidenciou SPI com margens livres. Evoluiu com boa recuperação pós-operatória, permanecendo em acompanhamento com a equipe de mastologia. Conclusão: O relato de caso ilustra como os sarcomas de mama induzidos por radiação podem ser de difícil diagnóstico e como o tratamento postergado pode exigir uma cirurgia de grande porte com maior morbidade. Estar ciente dessa condição pode melhorar o prognóstico do paciente

Introducción: El sarcoma de mama es una forma rara de cáncer que surge del tejido conectivo y comprende menos del 5% de todos los sarcomas. El sarcoma pleomórfico indiferenciado (SPI) de la mama es un subtipo raro y agresivo de sarcoma inducido por radiación que puede surgir en pacientes después de un tratamiento conservador del cáncer de mama. El diagnóstico es un desafío y, a menudo, se retrasa debido a la baja incidencia, el largo período de latencia, los hallazgos de imagen inespecíficos y las dificultades en la detección clínica e histológica. Informe del caso: Una paciente de 56 años fue diagnosticada de cáncer de mama triple negativo en estadio inicial en 2013 y se sometió a un tratamiento conservador para el cáncer de mama. A los cinco años de seguimiento desarrolló mastalgia y endurecimiento mamario, y tras mamografía y ecografía sin lesiones sospechosas, se realizó una resonancia magnética, que mostró una masa altamente sugestiva de malignidad de 8,0 cm. con invasión de la pared torácica. El estudio anatomopatológico de la lesión mostró un tumor de células fusiformes maligno, negativo para pancitoqueratina y para la mayoría de los marcadores inmuno-histoquímicos, lo que sugería sarcoma, pero requirió un estudio de la pieza quirúrgica para descartar un carcinoma metaplásico. La paciente fue intervenida de mastectomía radical de Halsted, resección de la pared torácica anterior izquierda cubriendo segmentos de las 4ª y 5ª costillas y reconstrucción con malla sintética. El informe histopatológico de la pieza quirúrgica mostró UPS, con márgenes libres. Evolucionó con buena recuperación postoperatoria, permaneciendo en seguimiento con el equipo de mastología. Conclusión: El relato de caso ilustra cómo los sarcomas de mama inducidos por radiación pueden ser difíciles de diagnosticar y cómo el tratamiento tardío puede requerir una cirugía mayor con mayor morbilidad. Ser consciente de esta condición puede mejorar el pronóstico del paciente.Palabras clave: sarcoma; neoplasias de la mama; neoplasias inducidas por radiación; neoplasias primarias secundarias; informes de casos

Challenging Diagnosis of Low-grade Fibromyxoid Sarcoma of the Chest Wall: Case Report / Diagnóstico Desafiador de Sarcoma Fibromixoide de Baixo Grau de Parede Torácica: Relato de Caso / Diagnóstico Desafiante de Sarcoma Fibromixoide de Bajo Grado de Pared Torácica: Informe de Caso

Introduction: Low-grade fibromyxoid sarcoma (LGFMS) is a rare special subtype of fibrosarcoma, it is more common in the trunk and proximal limbs. First described by Evans in 1987, this tumor is also named Evans tumor. Diagnosis of LGFMS may be quite challenging, either due to the low suspicion rate of the tumor or low specificity of its morphological pattern and immunohistochemical profile, a phenomenon that is magnified when tumor location is less usual, such as in the chest wall. The present article presents a challenging case of LGFMS of the chest wall. Case report: Female, 58-year-old patient was referred to the oncology referral clinic with a breast tumor. Diagnostic investigation included imaging tests (breast US and chest CT scan) and core needle biopsy. CT scan revealed the epicenter of the tumor in the left anterior thoracic wall. Biopsy to evaluate the histologic type of tumor was carried out and the result was inconclusive. Therefore, surgical excision of the tumor was performed. Histopathology and immunohistochemistry studies of the surgical specimen confirmed the diagnosis of LGFMS of the chest wall. Currently, after 36 months of the surgical excision, the patient is still doing well and continues under clinical follow-up. Conclusion: Although the diagnosis of LGFMS of the chest wall is challenging, it should be done correctly, since these cases require a long and thorough clinical follow-up

Introdução:O sarcoma fibromixoide de baixo grau (SFBG) é um subtipo especial de fibrossarcoma de ocorrência rara, sendo mais frequente em tronco e parte proximal dos membros. Esse tumor, primeiramente descrito por Evans em 1987, também pode ser chamado de "tumor de Evans". O diagnóstico de SFBG pode ser bastante desafiador tanto por ser um tumor pouco suspeitado como pelo fato de seu padrão morfológico e perfil imuno-histoquímico serem pouco específicos, fenômeno magnificado quando a localização é menos usual, como na parede torácica. O presente artigo apresenta um caso desafiador de SFBG de parede torácica. Relato do caso: Paciente, sexo feminino, 58 anos, foi encaminhada ao serviço de referência oncológica com tumor em região mamária. Realizou-se investigação diagnóstica com exames de imagens (ultrassonografia das mamas e tomografia computadorizada ­ TC de tórax) e biópsia por agulha grossa. A TC de tórax evidenciou que o tumor tinha epicentro na parede torácica anterior esquerda. Não houve conclusão sobre o tipo histológico do tumor. Foi realizada excisão cirúrgica. O histopatológico e a imuno-histoquímica da peça cirúrgica permitiram o diagnóstico de SFBG de parede torácica. Atualmente, 36 meses após a excisão do tumor, a paciente está bem e em seguimento clínico. Conclusão: Apesar de o diagnóstico de um SFBG de parede torácica ser desafiador, é importante realizá-lo adequadamente, uma vez que esses casos exigem um seguimento clínico longo e minucioso

Introducción: El sarcoma fibromixoide de bajo grado (SFBG) es un subtipo especial de fibrosarcoma de rara aparición, siendo más frecuente en tronco y parte proximal de las extremidades. Descrito por primera vez por Evans en 1987, este tumor también ha sido llamado tumor de Evans. El diagnóstico de un SFBG puede ser bastante desafiante, tanto porque es un tumor poco sospechado como porque su patrón morfológico y perfil inmunohistoquímico son poco específicos, fenómeno magnificado cuando la localización del tumor es inusual, como en la pared torácica. El objetivo de este estudio es informar un caso desafiante de SFBG de pared torácica. Informe del caso: Una paciente de 58 años con un tumor en la mama fue derivada al centro de referencia de oncología. La investigación diagnóstica incluyó pruebas de imagen (US de mama y TC de tórax) y biopsia con aguja gruesa. La TC de tórax reveló el epicentro del tumor en la pared torácica anterior izquierda. Se realizó biopsia del tipo histológico de tumor el y el resultado no fue concluyente. Por lo tanto, se realizó la extirpación quirúrgica del tumor. Los estudios de histopatología e inmunohistoquímica de la pieza quirúrgica confirmaron el diagnóstico de SFBG de pared torácica. Actualmente, a los 36 meses de la extirpación quirúrgica, la paciente sigue evolucionando bien y continúa en seguimiento clínico. Conclusión: Aunque el diagnóstico de un SFBG de pared torácica es desafiante, es importante realizarlo adecuadamente, ya que estos casos requieren un seguimiento clínico prolongado y exhaustivo

Tumor Rabdomioblástico Inflamatório Pulmonar: Relato de Caso / Pulmonary Inflammatory Rhabdomyoblastic Tumor: Case Report / Tumor Rabdomioblástico Inflamatorio Pulmonar: Informe de Caso

Introdução: Os sarcomas primários do pulmão são tumores malignos raros com incidência estimada em torno de 0,5% de todas as neoplasias pulmonares. De suas tipificações descritas na literatura, duas especialmente, os leiomiossarcomas e os rabdomiossarcomas, apresentam semelhanças em seu perfil genético, morfológico e imuno-histoquímico, o que os levou a receberem uma mesma classificação: tumor rabdomioblástico inflamatório. Esse tipo de tumor costuma acometer tecidos moles em extremidades e tronco, e predomina em meio a homens jovens e de meia-idade. Em razão do pequeno número de casos de tumores rabdomioblásticos relatados na literatura, tanto seu diagnóstico quanto seu tratamento são pouco descritos. Relato de caso: Paciente, sexo feminino, 19 anos, apresentou três episódios de infecção respiratória no lobo inferior do pulmão direito em um período de 18 meses. A tomografia computadorizada do tórax evidenciou obstrução do brônquio intermediário e áreas de bronquiectasias no lobo inferior direito. Diante disso, realizou-se bilobectomia inferior-média, conduzida por cirurgia robótica. A paciente recebeu alta hospitalar três dias depois do pós-operatório. A imuno-histoquímica revelou tumor rabdomioblástico inflamatório de baixo grau. Conclusão: Este relato apresentou um caso de tumor pulmonar raro, abordado por uma técnica cirúrgica ainda não relatada para esse tipo de patologia.

Introduction: Primary lung sarcomas are rare malignant tumors with an estimated incidence of around 0.5% of all lung neoplasms. Of their typifications described in the literature, two especially, leiomyosarcomas and rhabdomyosarcomas, have similarities in their genetic, morphological and immunohistochemical profile, which led them to be classified with the same name: inflammatory rhabdomyoblastic tumor. This type of tumor usually affects soft tissues in the extremities and trunk, and predominates among young and middle-aged men. Due to the small number of cases of rhabdomyoblastic tumors reported in the literature, both their diagnosis and treatment are poorly described. Case report: Female patient, 19 years old, who had three episodes of respiratory infection in the lower lobe of the right lung in a period of 18 months. Computed tomography of the chest showed obstruction of the intermediate bronchus and areas of bronchiectasis in the right lower lobe. In view of this, a lower middle bilobectomy was performed through robotic surgery. The patient was discharged from hospital three days after the operation. Immunohistochemistry revealed low-grade inflammatory rhabdomyoblastic tumor. Conclusion: This report described a case of a rare lung tumor, submitted to a surgical technique not yet reported for this type of pathology.

Introducción: Los sarcomas pulmonares primarios son tumores malignos raros con una incidencia estimada en torno al 0,5% de todas las neoplasias pulmonares. De sus tipificaciones descritas en la literatura, dos en especial, los leiomiosarcomas y los rabdomiosarcomas presentan similitudes en su perfil genético, morfológico e inmunohistoquímico, lo que los llevó a recibir la misma clasificación: tumor rabdomioblástico inflamatorio. Este tipo de tumor suele afectar a los tejidos blandos de las extremidades y el tronco, y predomina en hombres jóvenes y de mediana edad. Debido al escaso número de casos de tumores rabdomioblásticos reportados en la literatura, tanto su diagnóstico como su tratamiento están pobremente descritos. Informe del caso: Paciente de sexo femenino, 19 años que consultó por tres episodios de infección respiratoria en el lóbulo inferior del pulmón derecho en un período de 18 meses. La tomografía computarizada de tórax mostró obstrucción del bronquio intermedio y áreas de bronquiectasias en el lóbulo inferior derecho. Ante esto, se realizó una bilobectomía media baja mediante cirugía robótica. La paciente recibió el alta hospitalaria tres días después de la operación. Se realizó inmunohistoquímica y se definió el diagnóstico de tumor rabdomioblástico inflamatorio de bajo grado. Conclusión: Este informe presenta un caso de tumor pulmonar raro, tratado mediante una técnica quirúrgica aún no reportada para este tipo de patología.

Sarcoma uterino de topografía cervical / Sarcoma of the uterus of cervical topography / Sarcoma de colo de utero

Introducción: Los sarcomas uterinos son tumores poco frecuentes. Se originan en el tejido uterino de origen mesodérmico (músculo, tejido conjuntivo o estroma), siendo los más frecuentes los leiomiosarcomas, seguidos de los sarcomas del estroma endometrial. La expresión clínica de la enfermedad puede ser con sangrados genital, distensión abdominal y/o síntomas compresivos. Muchas veces se diagnostican en pacientes que son hatadas quirúrgicamente con diagnóstico de miomatosis uterina y, lo más frecuente es el diagnostico anatomopatológico posto peratorio de la pieza quirúrgica. El rol de la cirugía (histerectomía y anexectomía) es fundamental en el tratamiento. Descripción: El video presenta la evaluación diagnóstica y el abordaje quirúrgico de una paciente en la que se diagnosticó un leiomiosarcoma uterino de topografía cervical. Conclusiones: Se trata de una patología poco frecuente, con la particularidad de la ubicación, generando dificultades diagnósticas (clínica y paraclínicas) así como de abordaje quirúrgico. Ver video en https://www.youtube.com/watch?v=9rr8R2L7CWs

Summary: Introduction: Sarcoma of uterus are rather unusual tumors. They ori ginate in the mesodermal tissue of the uterus (muscle, connective tissue or stroma), the most frequent ones being leiomyosarcoma, followed by endometrial stromal sarcomas. The clinical presentation of the disease may include genital bleeding, abdominal distention or compressive symptoms. They are often diagnosed in patients who are surgically treated with a diagnosis of uterine myoma, upon the postoperative pathological study of the surgical piece. The role of surgical treatment (hysterectomy and anexectomy) is of the essence. Description: The video presents the diagnostic assessment and sur gical approach of a patient who was diagnosed with leiomyosarcoma of the uterus with cervical topography. Conclusions: It it rather an unusual condition with a special loca tion. which results in diagnostic difficulties (both clini cal and paraclinical) as well as hi the surgical approach. Watch video at https://www.youtube.com/watch?v=9rr8R2L7CWs

Introdução: Os sarcomas uterinos sào tumores raros. Originam-se no tecido uterino de origem mesodérmica (músculo, tecido conjuntivo ou estróina), sendo os leiomiossarco- mas os mais frequentes, seguidos dos sarcomas estro- mais endometriais. A expressão clínica da doença pode ser com sangramento genital, distensão abdominal e/ou sintomas compressivos. São frequentemente diagnosticados em pacientes tratadas cirurgicamente com diagnóstico de miomatose uterina e, mais frequentemente, com diagnóstico da anatomia patológica pós-operatória da peça cirúrgica. O papel da cirurgia (histerectomia e anexectomia) é essencial no tratamento. Descrição: O vídeo apresenta a avaliação diagnóstica e abordagem cirúrgica de uma paciente diagnosticada com leiomiossarcoma de colo de útero. Conclusões: É uma patologia pouco frequente, pela particularidade da sua localização, gerando dificuldades de diagnóstico (clínico e complementar) bem como de abordagem cirúrgica. Veja o vídeo em https://www.youtube.com/watch?v=9rr8R2L7CWs

Hallazgos incidentales en cirugía abdominal: masas y sarcomas retroperitoneales / Incidental findings in abdominal surgery: Retroperitoneal masses and sarcomas

Introducción. El retroperitoneo es una estructura que se extiende desde el diafragma hasta la pelvis, está delimitado adelante por el peritoneo parietal, atrás y a los lados por la fascia transversalis y se divide en 9 compartimientos. Se pueden encontrar lesiones primarias o secundarias, cuya evolución clínica varía desde un curso indolente hasta rápidamente progresivo, tanto local como a distancia. Su enfoque, desde el hallazgo hasta el tratamiento, es fundamental para el desenlace oncológico. Objetivo. Analizar la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento de las masas retroperitoneales halladas incidentalmente y brindar un algoritmo de manejo. Métodos. Se hizo búsqueda en bases de datos como PubMed y MedicalKey de literatura referentes a tumores retroperitoneales, su diagnóstico y enfoque terapéutico, con el fin de presentar una revisión sobre el abordaje de las masas retroperitoneales y dar nuestras opiniones. Resultados. Se revisaron 43 referencias bibliográficas internacionales y nacionales, y se seleccionaron 20 de ellas, de donde se obtuvieron datos actualizados, recomendaciones de guías internacionales y experiencias nacionales, con lo cual se estructuró este manuscrito. Conclusiones. Las masas retroperitoneales abarcan un espectro de patologías que establecen un reto diagnóstico por su origen embriológico, localización y baja frecuencia. El diagnostico histológico es de vital importancia desde el inicio, para conocer la evolución natural de la enfermedad, y el manejo multidisciplinario en centros de referencia es fundamental para impactar en los desenlaces oncológicos. Existen variadas modalidades terapéuticas, como quimioterapia, radioterapia y resección quirúrgica con estándares oncológicos

Introduction. The retroperitoneum is an structure that extends from the diaphragm to the pelvis, bounded anteriorly by the parietal peritoneum, posteriorly and laterally by the transversalis fascia, and it is divided into 9 compartments. We can find primary or secondary lesions whose clinical evolution varies from an indolent course to a rapidly progressive one, both local and distant. Its approach from discovery to diagnosis and treatment is essential for the oncological outcomes. Objective. To analyze the evaluation, diagnosis and treatment of incidental retroperitoneal masses according to their origin and to provide a management algorithm. Methods. An updated literature search was carried out in databases such as PubMed and Medical Key on retroperitoneal tumors, therapeutic approach and diagnosis, obtaining national and international information to carry out a review article on the approach to retroperitoneal masses.Results. Forty-three international and national bibliographic references were reviewed, based on 20 updated data, recommendations from international guidelines and national experiences were obtained, with which a review and opinion manuscript was structured.Conclusions. Retroperitoneal masses cover a spectrum of pathologies that establish a diagnostic challenge due to their embryological origin, location and low frequency. Histological diagnosis is of vital importance from the beginning to know the natural evolution of the disease and multidisciplinary management in reference centers is essential to impact oncological outcomes. There are many therapeutic modalities from chemotherapy, radiotherapy and surgical resection with oncological standards

Estudio clínico, radiológico y derivación en tumores musculoesqueléticos / Diagnosis and referral of musculoskeletal tumors

Musculoskeletal tumors are uncommon. However, the true burden of all bone and soft tissue tumors of extremities is underestimated. Usually, the diagnosis of sarcomas is missed or delayed. Therefore, an adequate clinical and radiological assessment, along with the awareness and application of simple guidelines for referral to a specialized center, are of utmost importance. These are critical steps for an appropriate diagnosis and treatment of sarcomas, improving their prognosis.

Sarcoma de alto grau de partes moles em membros inferiores ­ Diagnóstico pela ressonância magnética: relato de caso / High-grade soft tissue sarcoma of the lower limbs ­ Diagnosis by magnetic resonance imaging: case report

Contexto: Os sarcomas de partes moles de extremidades compreendem um grupo de neoplasias raras com características histopatológicas variadas. A incidência anual exata dos sarcomas de parte moles é desconhecida. Embora os tecidos mesenquimais (incluindo o tecido ósseo) contribuam com dois terços do peso corporal humano, os sarcomas representam 1% das neoplasias sólidas nos adultos e 15% na infância. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 65 anos, apresentando nódulo na coxa direita, realizou ressonância magnética (RM) que detectou lesão sarcomatosa, confirmada pelo estudo anatomopatológico. Foi realizada a extração tumoral com sucesso, sem necessidade de amputação de membro inferior direito. O paciente realizou 30 sessões de radioterapia e atualmente realiza acompanhamento ambulatorial após quatro anos de cirurgia, sem evidências de lesão residual ou recidiva local. Discussão: Os sarcomas de alto grau são mais invasivos localmente e com maior propensão a metástases. Um dos maiores problemas dos sarcomas é a demora no diagnóstico. Embora tenham prognóstico pior que o sarcoma de baixo grau, o sarcoma de alto grau diagnosticado sem metástases poderá ser curado com maior facilidade. As formas mais acuradas de diagnóstico são RM e ultrassonografia. Devido ao seu alto contraste e capacidade de geração de imagens de tecidos moles superficiais e profundos, a RM está sendo cada vez mais realizada para vigilância de recorrência local e diagnóstico no sarcoma de partes moles nas extremidades. Conclusão: Os sarcomas de partes moles nos membros inferiores, muitas vezes, não são incluídos como diagnóstico diferencial inicial. Logo, quando a lesão atinge um tamanho considerável, leva a um diagnóstico tardio e perigoso.

Lipossarcoma Pleomórfico de Mama em Paciente Jovem ­ Relato de Caso / Pleomorphic Breast Liposarcoma in a Young Patient ­ Case Report

O Sarcoma de partes moles é um tumor maligno raro, correspondendo a aproximadamente 1% dos tumores malignos em adultos. Objetivamos descrever um raro caso de Lipossarcoma pleomórfico em paciente jovem, sem história familiar, que representa 0,3% dos sarcomas da mama. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 39 anos, com nodulação em prolongamento axilar de mama esquerda, cujas mamografia e ecografia caracterizaram nodulação regular, de limites definidos, sem fluxo central ou periférico e ecotextura heterogênea. A Core-Biopsy diagnosticou neoplasia maligna fusocelular. Realizada ressecção segmentar, cujos laudos histopatológico e de imuno-histoquímica concluíram como sendo Lipossarcoma pleomórfico de alto grau. O sarcoma pleomórfico é um subtipo raro e agressivo entre os lipossarcomas. O seu tratamento, assim como dos sarcomas de mama, é a ressecção cirúrgica com margens de segurança; a terapia adjuvante com radioterapia é indicada devido à taxa de recorrência deste tumor. A quimioterapia ainda tem papel indefinido nesses tipos de tumores. Concluímos que, por ser o Lipossarcoma pleomórfico uma neoplasia maligna rara, o diagnóstico e a conduta adequados se fazem necessários para prover terapêutica precisa e conter metastatização e recidiva local.

Soft tissue sarcoma is a rare malignant tumor, accounting for approximately 1% of malignant tumors in adults. We aim to describe a rare case of pleomorphic liposarcoma in a young patient with no family history, representing 0.3% of breast of breast sarcomas. We report the case of a 39-year-old female patient with nodulation in the axillary extension of the left breast, whose mammogram and ultrasonography characterized a regular nodulation, with defined limits, without central or peripheral flow, and heterogeneous echotexture. The Core-Biopsy diagnosed malignant fusocellular neoplasm. Segmental resection was performed. The histopathological and immunohistochemistry reports concluded that it was a high grade pleomorphic liposarcoma. Pleomorphic sarcoma is a rare and aggressive subtype among the liposarcomas. Its treatment, as with breast sarcomas, is surgical resection with safety margins; adjuvant therapy with radiotherapy is indicated due to the recurrence rate of this tumor. Chemotherapy still has an undefined role in these types of tumors. We conclude that, because pleomorphic liposarcoma is a rare malignant neoplasm, the diagnosis and management are necessary to provide an accurate therapy and contain metastasis and local recurrence.

Sarcoma embrionario indiferenciado hepático del adulto: reporte del primer caso registrado en Paraguay / Adult hepatic embryonal sarcoma: case report, of first case reported in Paraguay

El Sarcoma Embrionario Indiferenciado, como tumor primario hepático es una patología que se presenta en la edad pediátrica, en adultos los casos son raros y representan aproximadamente el 0.2% de los tumores hepáticos primarios. Es una patología sumamente agresiva cuya presentación clínica es inespecífica destacándose el dolor en epigastrio e hipocondrio derecho y, en algunos casos, masa palpable en esta región del abdomen, así como síntomas de afectación sistémica como fiebre y pérdida de peso. El tratamiento curativo consiste en la resección quirúrgica del tumor y, en casos de irresecabilidad o afectación extrahepática, se justifica considerar radioquimioterapia paliativa y asociarla o no a cirugía. Pero a pesar de todo, el pronóstico es sombrío con una sobrevida menor a un año, por lo que el diagnóstico temprano es esencial. Se presenta el primer caso registrado de Sarcoma Embrionario Indiferenciado Hepático del Adulto en Paraguay

The primary hepatic sarcoma is a pathology characteristic of pediatric age, in adults are rare and account for approximately 0.2% of primary tumors. It is an extremely aggressive pathology whose clinical presentation is non-specific, highlighting the pain in epigastrium and right hypochondrium and in some cases, palpable mass in this region of the abdomen, as well as symptoms of systemic involvement such as fever and weight loss. The main treatment consists of surgical removal of the tumor and in cases of unresectableness or extrahepatic involvement it is justified to consider paliative radiochemotherapy and associate it or not with surgery. However, the prognosis is bleak with a survival of less than one year, so early diagnosis is essential. We present here the first registered case of Adult Primary Hepatic Sarcoma in Paraguay

Factores hereditarios y síndromes de predisposición genética relacionados con sarcomas de partes blandas / Hereditary factors and syndromes of genetic predisposition related to sarcomas of soft parts

Los sarcomas de partes blandas son tumores malignos que se originan en el tejido conectivo, a partir del mesénquima embrionario. Teniendo en cuenta la existencia de nuevos y constantes cambios en la naturaleza de estos tumores, se realizó una revisión de las publicaciones más recientes para profundizar en las alteraciones genéticas, los síndromes de predisposición y su relación con los sarcomas. Se pudo concluir que aún siguen siendo muy pocos los registros que describen la identificación de dichos síndromes como principal eslabón en el desarrollo de los sarcomas.

The sarcomas of soft parts are malignancies that originate in the connective tissue, starting from the embryonic mesenchyme. Taking into account the existence of new and constant changes in the nature of these tumors, a review of the most recent publications was carried out to deepen in the genetic disorders, the predisposing syndromes and its relationship with sarcomas. It was concluded that the records that describe the identification of these syndromes are still very few as main link in the development of sarcomas.

Sarcoma fibromixoide de baixo grau: importante diagnóstico diferencial nas lesões tumorais acrais / Low-grade fibromyxoid sarcoma: important differential diagnosis in acral tumor lesions

O sarcoma fibromixoide de baixo grau (SFBG) é um sarcoma de células fusiformes raro, indolente, porém com risco de recorrência e metástase. Reportamos o caso de um homem de 34 anos, com tumor no polegar recidivado após exérese, há oito anos, com crescimento lento e progressivo. O exame anatomopatológico foi sugestivo de SFBG. Procedeu-se à desarticulação da falange. O paciente mantém seguimento, sem evidências de metástases. Apesar de raro, reconhecer o diagnóstico de um SFBG é importante, levando-se em conta seu risco potencial de recorrências e metástases, principalmente como diagnóstico diferencial de tumorações de partes moles acrais.

Low-grade fibromyxoid sarcoma (LGFS) is a rare, indolent spindle cell sarcoma with a risk of recurrence and metastasis. We report the case of a 34-year-old man with a tumor in his thumb that had recurred after excision eight years ago, with slow and progressive growth. The pathological examination was suggestive of SFBG, and we proceeded with the disarticulation of the phalanx. The patient remains in follow-up, with no evidence of metastases. Although rare, it is essential to recognize the diagnosis of an LGFS with its potential risk of recurrences and metastases, especially as a differential diagnosis of acral soft tissue tumors

Viviendo con sarcoma maligno en miembros inferiores: experiencia adolescente / Living with malignant sarcoma in lower limbs: adolescent experience

Padecer cáncer se considera una situación devastadora que divide la vida de quien lo padece y genera cambios a nivel físico, mental, emocional, social y espiritual. Entre las neoplasias malignas, se encuentran el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing como los dos tipos de sarcomas más representativos en la adolescencia y en ubicación anatómica en miembros inferiores. Los adolescentes que padecen de sarcoma se enfrentan a una situación que amenaza su vida o su integridad y que supera todas las herramientas con las que cuentan para enfrentarla, lo cual los lleva al límite y les genera una crisis vital. Esta situación ha sido ampliamente abordada por diferentes investigaciones desde el análisis de la fisiopatología, el diagnóstico, el tratamiento, la rehabilitación; mientras que otras estudian el manejo de los síntomas, la calidad de vida y las vivencias de los adolescentes desde la visión de los adultos. Sin embargo, son escasos los estudios que abordan la experiencia de vida de los adolescentes con sarcoma maligno en miembros inferiores desde su propia voz. Objetivo: Comprender las experiencias de los adolescentes que viven con sarcoma maligno en miembros inferiores. Método: Estudio cualitativo, desarrollado bajo la metodología de teoría fundamentada desde el paradigma constructivista con once adolescentes entre los 10 y los 19 años que padecen de sarcoma en miembros inferiores. La recolección de los datos se llevó a cabo a través de cuatro métodos: entrevistas intensivas, análisis de redes sociales por medio de observación virtual participante, escritos y la investigadora. El análisis de los datos se realizó por medio del programa de ATLAS.ti, versión 8.0, a partir de los procesos de codificación inicial, enfocada y teórica, propuestos por Kathy Charmaz. La coconstrucción de la compresión de las experiencias se realizó entre los participantes como expertos y la investigadora, para lo cual se siguió una rigurosa comparación constante de los datos y su triangulación. Resultados: La comprensión de las experiencias de los adolescentes con sarcoma en miembros inferiores se representan en el planteamiento teórico Anteponiéndome al cáncer en mi pierna: de la invulnerabilidad a la emancipación. La trayectoria de las experiencias se enmarcó en tres categorías que fueron analizadas conforme avanzaba la trayectoria de la enfermedad, a saber: Dejando mi ser invulnerable: enfrentando mi nueva realidad; Persistiendo en vivir: aceptando, luchando y resistiendo; y Tomando las riendas de mi vida: ajustando y viviendo mi nueva vida. Finalmente, del proceso de comparación constante de las categorías emergió el planteamiento teórico a partir del cual, al ser contrastado con la literatura precedente, se definieron los siguientes seis conceptos centrales de la teoría sustantiva resultante: Vulnerabilidad; Motivación; Apoyo social; Afrontamiento; Resiliencia; y Emancipación. Conclusiones: La construcción de la experiencia de los adolescentes con sarcoma en miembros inferiores se consolidó dada la transición de dejar la percepción de invulnerabilidad de los adolescentes hasta el desarrollo de su emancipación. Esta emancipación, más allá de significar la separación de su núcleo familiar, implicó la diferenciación de los adolescentes como seres autónomos, empoderados, adaptables, motivados, resilientes, conscientes del apoyo social con el que cuentan, capaces de elaborar decisiones y conscientes no sólo de su propia vulnerabilidad, sino también de sus capacidades de afrontar las crisis vitales venideras.

Having cancer is a devastating situation that splits the life of those who suffer it, causing changes on a mental, physical, emotional, social, and spiritual levels. This is the case of sarcoma, a low incidence but high mortality malignant neoplasm. This type of tumor is more frequent in the lower limbs than in the upper limbs and adolescents are the main population at risk. Teenagers then face a life-threatening situation that takes them to the limit of their underdeveloped troubleshooting skills, which then provokes a life crisis. Such a situation has been approached from distinct fields of knowledge, some of them focused on the diagnosis and treatment of the disease, whilst others focus on quality of life and experience of the adolescent. Nonetheless, research surrounding life experiences of adolescents with malignant sarcoma of the lower limbs addressed from the perspective of the adolescent are scarce. Objectives: To understand the life-experience of adolescents that live with malignant sarcoma of the lower limbs. Methods: A qualitative grounded theory-based study was made from a constructivist paradigm. Eleven Adolescents aged 10 to 19 years old diagnosed with lower limb sarcoma participated in the study through intensive interviews, participating virtual observation and optional written records. The latter went through content analysis while the participating virtual observation was made through social network analysis and the researchers own reflection; interviews on the other hand were analyzed through ATLAS.ti 8.0 software following initial, focused, and theoretical coding proposed by Kathy Charmaz. Results: The comprehension of the experiences of adolescents with malignant sarcoma of the lower limbs is comprised in the theoretical approach called Overcoming cancer in my leg: From invulnerability to emancipation which is composed of three main categories that develop as the treatment of the disease takes place and represent the course of experiences endured by the adolescents. These three categories are Renouncing my invulnerability, facing my new reality; Persisting in living: accepting, fighting, and resisting; and Taking the reins of my life: adjusting and living my new life. From the constant comparison and contrast of these categories with precedent literature, six concepts are embraced for the theoretical approach, as follows: Vulnerability; Motivation; Social support; Coping; Resilience; and Emancipation. Conclusions: The construction of the experience of adolescents with lower limb sarcoma has revealed the development of a process of anticipated emancipation based on motivation, social support, coping and resilience. Such emancipation goes beyond the separation from the family nucleus and implies the differentiation of adolescents as autonomous, empowered, adaptative, motivated, resilient, and decision-making beings, aware of their own vulnerability and their capacity to endure upcoming vital crises that may arise.

Investigação de causas genéticas associadas ao desenvolvimento de sarcomas em idade jovem / Investigation of genetic causes associated with the development of sarcomas at young age

Os avanços recentes na genômica permitiram o reconhecimento de quase uma centena de novos genes de predisposição ao câncer (GPC). Embora o rastreamento genético de uma parte destes genes esteja atualmente bem estabelecido para os tumores hereditários mais comuns, há uma série de tumores raros, como sarcomas, que podem estar associados a síndromes de câncer hereditário, mas cuja relação genótipo-fenótipo ainda é desconhecida. Dessa forma, o presente estudo propôs-se a: definir a frequência de variantes raras germinativas patogênicas em GPCs em crianças, adolescentes e adultos jovens com sarcomas; avaliar as características moleculares dos tumores para confirmar sua causa genética em casos selecionados, realizando análise de perda de heterozigose (LOH); identificar novos genes e vias relevantes associados ao desenvolvimento de condrossarcomas e sarcomas ultrarraros. Para isso, foram rastreadas variantes germinativas em 177 pacientes jovens diagnosticados com sarcoma abaixo de 40 anos, através da análise de sequenciamento de nova geração, com painéis customizados de 113/126 GPCs. Primeiramente, foi rastreada a variante fundadora do gene TP53 mais prevalente na população brasileira (p.Arg337His) e 5/177 pacientes foram detectados como portadores e excluídos da análise de painel. No painel, foram avaliados 172 pacientes e em 33 foram detectadas variantes patogênicas (P) ou provavelmente patogênicas (PP) (18,6%), sendo estas em genes previamente associados ao risco no desenvolvimento de sarcomas, como CHEK2, EXT1, EXT2, NF1, RB1 e TP53, mas também em genes no qual esse risco ainda é desconhecido (AKT1, ERCC3, ERCC4, FANCM, MITF, MUTYH, NTHL1, SLX4 e TSC2) ou é emergente (BRCA2, ERCC2, PALB2). Cento e trinta e nove (78,5%) pacientes tiveram variantes de significado incerto ou foram negativos. Portadores de variantes P/PP foram mais propensos a apresentar mais de um tumor primário do que não portadores (21,1% X 6,5%; p=0,012). Dos 25 tumores avaliados para LOH, a perda do alelo selvagem foi detectada em nove (36%), sendo um dos genes de associação desconhecida a sarcomas (MITF). Para explorar novos genes candidatos, 9 pacientes com condrossarcomas ou sarcomas ultrarraros negativos para variantes P/PP foram incluídos em análise de sequenciamento de exoma tumoral e germinativo. Foram priorizadas na análise germinativa variantes em 10 GPCs conhecidos e 22 genes com variantes de perda de função e missenses em que a relação com câncer hereditário é desconhecida. Foi encontrada somente uma variante em um gene associado a sarcomas (RECQL4) e em um gene emergente (BRCA2). Uma variante patogênica no gene RAD50 foi detectada em um paciente com sarcoma fibromixóide. Em dois tumores distintos, foi observada alteração no gene COL7A1. Na análise somática, em três genes (TP53, PTCH1, CREBBP) foram encontradas alterações potencialmente significantes clinicamente, visto que são genes de associação conhecida a sarcomas. Também foram identificados outros genes mutados, alguns deles incluídos em vias biológicas que podem ser interessantes para sarcomas, como VPS16 e MYF6. Contudo, para que seja possível realizar associações genótipofenótipo dos dados de exoma, tanto germinativo quanto somático, outras evidências são necessárias, como análise de transcriptoma e co-segregação. Com os dados do painel, nossos resultados destacam uma alta taxa de variantes P/PP em GPCs em pacientes jovens brasileiros com sarcoma (21,5% incluindo os pacientes portadores da variante TP53 p.Arg337His), mesmo em pacientes sem história familiar de câncer. As taxas de variantes P/PP variaram de 0% a 33% entre os subtipos de sarcoma e exibiram associações específicas entre subtipos e genes. Isso aponta a urgência de implementar estratégias de triagem genética adequadas para esses indivíduos e suas famílias.

Recent advances in genomics have allowed the recognition of nearly a hundred new cancer predisposing genes (CPGs). Although genetic screening in some of these genes is currently well established for the most common hereditary tumors, there are a number of rare tumors, such as sarcomas, that may be associated with hereditary cancer syndromes, but whose genotypephenotype relationship is still unknown. Thus, the present study aimed to: define the frequency of rare pathogenic germline variants in CPGs in children, adolescents and young adults with sarcomas; assess the molecular characteristics of tumors to confirm their genetic cause in selected cases, performing loss of heterozygosity (LOH) analysis; identify novel genes and relevant pathways associated with the development of chondrosarcomas and ultra-rare sarcomas. For this, we searched for germline variants in 177 young patients diagnosed with sarcoma under 40 years old, through next-generation sequencing analysis, with customized panels of 113/126 CPGs. First, we searched for the founder variant in TP53 gene (p.Arg337His) - most prevalent in the Brazilian population - and found that 5/177 patients were detected as carriers, being excluded from the panel analysis. In the panel, 172 patients were evaluated and in 33 (18.6%) there were detected germline pathogenic variants (GPVs), occurring in genes previously associated with the risk of developing sarcomas (TP53, RB1, NF1, CHEK2, EXT1 and EXT2), but also in genes where that risk is still unknown (ERCC2/3, TSC2, RAD50, FANCM, and others) or is emerging (PALB2, BRCA2). GPVs carriers were more likely to present more than one primary tumor than non-carriers (21.1% X 6.5%; p=0.012). One hundred and thirty-nine (78.5%) patients had variants of uncertain significance or were negative. Of the 25 tumors evaluated for LOH, loss of the wild-type allele was detected in nine (36%), in which one of the genes has an unknown association with sarcomas (MITF). To explore new candidate genes, 9 patients with chondrosarcomas or ultra-rare sarcomas negative for GPVs were included in tumor exome and germline sequencing analysis. In the germline analysis, there were prioritized variants in 10 known CPGs and 22 genes with loss-of-function and missense variants in which the relationship with hereditary cancer is unknown. Only one variant was found in a sarcoma-associated gene (RECQL4) and in an emergent gene (BRCA2). A pathogenic variant in the RAD50 gene was detected in a patient with fibromyxoid sarcoma. An alteration in COL7A1 gene was observed in two different tumors. In the somatic analysis, there were found potentially clinically significant alterations in three genes (TP53, PTCH1, CREBBP), since they are genes with a known association with sarcomas. Other mutated genes were also identified, some of them included in biological pathways that may be interesting for sarcomas, such as VPS16 and MYF6. However, in order to be able to perform genotype-phenotype associations of exome data, other evidences are needed for both germline and somatic evaluation, such as transcriptome analysis and co-segregation. With panel data, our results highlight a high rate of GPVsin CPGs in young Brazilian patients with sarcoma (21.5% including patients carrying the TP53:p.Arg337His variant), even in patients with no family history of cancer. Our findings reveal that 1 in each 5 patients with sarcomas under 40 years old presented a GPV, even in patients without family history of cancer. GPVs rates varied from 0% to 33% across sarcoma subtypes and exhibited specific gene-subtypes associations. This pinpoints the urgency of implementing appropriated genetic screening strategies for these individuals and their families.

Sarcoma fibromixoide de baixo grau em região paratesticular: um relato de caso / Low-grade fibromyxoid sarcoma in paratesticular area: a case report

Objetivos: relatar um caso raro de sarcoma fibromixoide de baixo grau (SFMBG) em uma localização incomum de modo a reforçar aspectos histopatológicos e imunoistoquímicos relevantes para o reconhecimento desta entidade e o adequado diagnóstico diferencial de massas paratesticulares. Relato de caso: homem de 20 anos, com massa escrotal à direita, cuja análise histopatológica demonstrou a presença de tecido fibroso com áreas mixoides e predominância de células fusiformes. A imunoistoquímica foi positiva para vimentina, com índice de Ki67 de 2%, e negativa para S100, CD-34, beta-catenina, desmina e miogenina. Conclusões: caso raro de SFMBG na região paratesticular que reforça a importância da histopatologia e da imunoistoquímica no diagnóstico desse tumor. Apesar da característica histológica benigna, o SFMBG apresenta altas taxas de recorrência e metástases, sendo essencial o seguimento do paciente.

Objectives: to report a rare case of low-grade fibromyxoid sarcoma (LGFMS) in an unusual location in order to reinforce histopathological and immunohistochemical aspects relevant to the recognition of this entity and the adequate differential diagnosis of paratesticular masses. Case report: 20-year-old man, with a right scrotal mass and histopathological analysis showing the presence of fibrous tissue with myxoid areas and a predominance of spindle cells. Immunohistochemistry was positive for vimentin, with a Ki67 index of 2%, and negative for S100, CD-34, beta-catenin, desmin and myogenin. Conclusions: rare case of LGFMS in the paratesticular region that reinforces the importance of histopathology and immunohistochemistry in the diagnosis of this tumor. Despite the benign histological characteristic, LGFMS has high rates of recurrence and metastasis, and patient follow-up is essential.

Análise de marcadores sanguíneos em pacientes com osteossarcoma, sarcomas de partes moles e tumor desmóide / Analysis of blood markers in patients with soft tissue sarcoma and desmoid tumor

Introdução: O tumor desmoide (TD) é uma neoplasia rara com altas taxas de recorrência local, composto por células fibroblásticas que se caracterizam pela expressão de moléculas-chave, incluindo o filamento intermediário vimentina, ciclooxigenase-2 (COX-2) e ß-catenina nuclear. Células tumorais circulantes (CTCs) isoladas do sangue periférico de pacientes com sarcomas e outras neoplasias podem ser utilizadas como biomarcadores precoces de invasão e disseminação tumoral. A família dos Receptores do Fator de Crescimento Epidérmico (Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) também podem influenciar no processo de invasão das CTCs, na formação de metástases e na recolonização de seus tumores de origem por meio de um processo de "auto-semeadura do tumor". Objetivo: Nosso objetivo foi identificar CTCs no sangue periférico de pacientes com TD ou sarcomas e avaliar a expressão das proteínas ß-catenina, TGF-ßRI (do Inglês, Transforming Growth Factor-ß Receptor I), COX-2 (Cyclooxygenase2), vimentina, GLUT-1 (Glucose Transporter 1), LGR5 (G-Protein Coupled Receptor 5) e EGFR, e sua correlação com sobrevidas global (SG) e livre de progressão (SLP). Materiais e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo de pacientes com diagnóstico inicial ou TD recidivado com doença mensurável. Para sarcomas, utilizamos amostras coletadas de forma prospectiva e retrospectiva. As amostras de sangue de cada paciente foram processadas e filtradas pelo ISET® (Rarecells, França) para isolamento e quantificação de CTCs. A expressão das proteínas foi analisada por imunocitoquímica (ICC). Para análise molecular das CTCs provenientes de pacientes com TD foi padronizado o método de PCR digital. Resultados: Foram incluídos 18 pacientes com TD, todos com CTCs detectáveis, com níveis que variaram entre 0,5­13 CTCs/mL. Encontramos uma concordância da expressão de ß-catenina em CTCs e tumores primários de 42,8% (6/14) dos casos usando ICC e imunohistoquímica, respectivamente. Nos nossos testes prévios de PCR digital, encontramos cópias mutadas de S45Pro em 4 pacientes (40%) e de S45Phe em apenas um paciente (10%). Em contraste, não foram encontradas mutações Th41Ala. Nas amostras de sarcomas, analisamos 30 amostras e encontramos CTCs em 93% dos pacientes e os níveis variaram de 0-11,25 CTCs/mL. Observamos também que a SG dos pacientes positivos para EGFR (p=0,027) eram inferiores às sobrevidas dos pacientes negativos para as mesmas proteínas. Conclusões: Nosso estudo identificou alta prevalência de CTCs em pacientes com TD e sarcomas. A concordânciada expressão de ß-catenina entre tumor primário e CTCs traz novas perspectivas para avaliar a dinâmica das CTCs no compartimento sanguíneo, abrindo novos caminhos para o estudo da biologia e comportamento do TD. Este é o primeiro estudo a demonstrar a expressão da proteína LGR5 em CTCs de pacientes com diferentes tipos de sarcomas, o que pode abrir novas oportunidades para futuras investigações. O próximo passo é caracterizar CTCs em uma coorte maior de pacientes para entender melhor o papel do LGR5 e das demais proteínas no processo de metástases tumorais em sarcomas. Além disso, esses resultados abrem a possibilidade de usar CTCs para prever a dinâmica do TD no momento da progressão da doença e tratamento. Mais estudos com tamanhos de amostra maiores são necessários para validar nossos achados tanto em TD como em sarcomas

Introduction: Desmoid tumor (DT) is a rare neoplasm with high rates of local recurrence, composed of fibroblast cells that are characterized by the expression of key molecules, including the intermediate filament vimentin, cyclooxygenase-2 (COX-2) and ß-catenin. Circulating tumor cells (CTCs) isolated from the peripheral blood of patients with sarcomas and other neoplasms can be used as early biomarkers of tumor invasion and dissemination. The Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) family can also influence the process of CTC invasion, metastasis formation and recolonization of their tumors of origin through a process of "tumor selfseeding". Objective: Our objective was to identify CTCs in the peripheral blood of patients with TD or sarcomas and to evaluate the expression of ßcatenin proteins, transforming growth factor receptor beta I (TGF-ßRI), COX-2 (cyclooxygenase-2), vimentin, GLUT-1 (Glucose transporter 1), LGR5 (Gprotein coupled receptor 5) and EGFR and their relation with progression free (PFS) and overall suvival (OS). Methods: We performed a prospective study of patients with initial diagnosis or relapsed TD with measurable disease. For sarcomas, we used samples collected prospectively and retrospectively. Blood samples from each patient were processed and filtered by ISET® (Rarecells, France) for isolation and quantification of CTCs. Protein expression was analyzed by immunocytochemistry (ICC). For the molecular analysis of CTCs from patients with TD, the digital PCR method was standardized. Results: Eighteen TD patients were included, all with detectable CTCs, with levels ranging from 0.5­13 CTCs/mL. We found a concordance ofß-catenin expression in CTCs and primary tumors of 42.8% (6/14) of cases using ICC and immunohistochemistry, respectively. In our previous digital PCR tests, we found mutated copies of S45Pro in 4 patients (40%) and of S45Phe in only one patient (10%). In contrast, no Th41Ala mutations were found. In the sarcoma samples, we analyzed 30 samples and found CTCs in 93% of the patients and the levels ranged from 0-11.25 CTCs/mL. We also observed that the OS of EGFR positive patients (p=0.027) were lower than the survival of negative patients for the same proteins. Conclusions: Our study identified a high prevalence of CTCs in patients with TD and sarcomas. The agreement of ß-catenin expression between primary tumor and CTCs brings new perspectives to evaluate the dynamics of CTCs in the blood compartment, opening newavenues for the study of the biology and behavior of TD. This is the first study to demonstrate the expression of LGR5 protein in CTCs from patients with different types of sarcomas, which may open new opportunities for future investigations. The next step is to characterize CTCs in a larger cohort of patients to better understand the role of LGR5 and other proteins in the process of tumor metastases in sarcomas. Furthermore, these results open up the possibility of using CTCs to predict the dynamics of TD at the time of disease progression and treatment. More studies with larger sample sizes areneeded to validate our findings in both TD and sarcomas