Central nervous system high-grade neuroepithelial tumor with BCOR alteration: a short report

Central nervous system high-grade neuroepithelial tumors with BCOR alteration are rare. Currently, there are only 24 cases reported in the literature. These tumors are characterized by a change involving the BCOR gene and have a poor prognosis. Studies are needed to improve the current therapy and outcomes of these neoplasms. This case report describes the clinical history of a patient with this disease and aims to contribute to the current knowledge about this new entity.

Tratamiento quirúrgico de la epilepsia asociada a tumores neuroepiteliales de bajo grado / Surgical treatment of low-grade epilepsy-associated neuroepithelial tumors

Resumen Los tumores cerebrales son una causa importante de las epilepsias de difícil manejo, corresponden a un 20-30 % de los casos de cirugía de epilepsia refractaria. En este grupo de pacientes los tumores neuroepiteliales de bajo grado asociados a epilepsia (LEAT) son la principal causa, siendo los más frecuentes los tumores neuroepiteliales disembrioplásticos (DNT) y ganglioglioma (GG). En el presente artículo revisamos los cambios en la definición de epilepsia refractaria, avances en el diagnóstico por imágenes y el diagnóstico histopatológico con los nuevos marcadores moleculares, que han permitido un diagnóstico cada vez más precoz y certero. Se revisa también la cirugía resectiva que permite en estos casos una libertad de crisis cercana un 70-90% de los pacientes. Los mejores resultados en términos de control de crisis, se pueden alcanzar cuando la cirugía es precoz.

Brain tumors are an important cause of epilepsy that is difficult to manage, accounting for 20-30% of cases of refractory epilepsy surgery. In this group of patients, low-grade epilepsy-associated neuroepithelial tumors (LEAT) are the main cause and the most frequent being dysembryoplastic neuroepithelial tumors (DNT) and ganglioglioma (GG). In this article, we review the changes in the definition of refractory epilepsy, advances in diagnostic imaging, and histopathological diagnosis with new molecular markers, which have allowed for an increasingly early and accurate diagnosis. Resective surgery is also reviewed, allowing in these cases a seizure freedom close to 70-90% of patients. The best outcome in terms of seizure control can be achieved when early surgery is performed.

Neurocitoma Central Atípico: reporte de un caso en Ecuador / Atypical Central Neurocytoma: report of a case in Ecuador

El Neurocitoma Central es un tumor benigno infrecuente del Sistema Nervioso Central que afecta principalmente a adultos jóvenes. Clínicamente se manifiesta con síntomas neurológicos debido a la hipertensión intracraneana. Para establecer el diagnóstico es necesario el uso de estudios de imagen, histopatología e inmunohistoquímica. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica total, acompañada en casos selectos de radioterapia y quimioterapia. El pronóstico que generalmente es bueno depende del porcentaje de resección quirúrgica y de las características inmunohistoquímicas del tumor. El presente trabajo tiene como objetivo reportar un caso de un tumor neuroepitelial de baja incidencia y actualizar el manejo diagnóstico y terapéutico. Se presenta el caso de una paciente afrodescendiente de 22 años con un Neurocitoma Central atípico intraventricular bilateral (dominante izquierdo) a quien se le realizó una resección microquirúrgica subtotal del tumor y se colocó un catéter ventricular externo de seguridad y, como terapia coadyuvante, se le administró quimioterapia y radioterapia concurrente. En el seguimiento a los 6 meses luego de la intervención, la paciente presenta una evolución clínica y neurológica favorable.

Central Neurocytoma is a rare benign tumor of the Central Nervous System that mainly affects young adults. Clinically, it manifests with headache, nausea, vomiting, and visual disturbances due to intracranial hypertension. To establish the diagnosis, the use of imaging, histopathology, and immunohistochemistry is necessary. The treatment of choice is total surgical resection, accompanied in selected cases of radiotherapy and chemotherapy. The prognosis that generally is good, depends on the percentage of surgical resection and the characteristics of the tumor. The present work aims to report the case of a low incidence neuroepithelial tumor, such as atypical Central Neurocytoma, and to describe clearly and concisely the main characteristics of the tumor, as well as the diagnostic and therapeutic methods that currently are considered of choice according to international guidelines. We present the case of a 22-year-old patient with an atypical intraventricular Central Neurocytoma who underwent a subtotal microsurgical resection of the tumor and a safety external ventricular catheter placement and received concurrent chemotherapy and radiotherapy as adjunctive therapy. In the follow up 6 months after the intervention, the patient presented a favorable clinical and neurological evolution.

Nuevos paradigmas en el diagnóstico y tratamiento de los tumores neuroepiteliales disembrioplásticos (DNT) / New paradigms in the diagnosis and treatment of dysembryoplastic neuroepithelial tumors (DNT)

Introducción: Los tumores neuroepiteliales disembrioplásticos (DNT) han sido considerados lesiones benignas y estables, sin embargo existen casos que han presentado evoluciones inusuales a lo largo de su seguimiento. Objetivo: Analizar las características clínicas, imagenológicas, quirúrgicas y hallazgos anatomopatológicos de un grupo de pacientes con diagnóstico original de DNT e identificar características que puedan prever una evolución atípica de los mismos. Métodos: Se analizaron retrospectivamente historias clínicas de 65 pacientes con diagnóstico confirmado de DNT desde 1985 a 2016. Se evaluó clínica, imágenes, cirugía, anatomía patológica y evolución a largo plazo haciendo hincapié en la recidiva tumoral y sus relaciones con los hallazgos de imágenes y clínica. Para el análisis estadístico se utilizó el Test X2 y en las muestras donde el valor esperado era menor a 5 se usó el Test de Fisher. Para comparar medias se utilizó el t-test. Resultados: La distribución etaria mostró un leve predominio masculino 1; 1,7, con una edad promedio de presentación de síntomas de 6,6 años, con una edad promedio a la cirugía de 9,7 años. La localización más frecuente fue el lóbulo frontal con el 45%, seguido por el lóbulo temporal con el 38% de los casos. Se realizó exéresis total solo en el 42% (27/65) de los pacientes. La patología mostró patrones típicos de DNT en el 90% de los casos. Las imágenes prequirúrgicas mostraron patrones típicos en un 65% (42/65) de los pacientes y atípicos en un 35% (23/65). El 46% (30/65) de los pacientes presentaron recidiva tumoral a lo largo del seguimiento. El tiempo promedio de la aparición de la recidiva fue de 4.5 años (6 meses a 13 años ). Los pacientes que recidivaron todos habían tenido exéresis parciales (30/30), entre los que no recidivaron el 77% (27/35) tenía exéresis completa y 23% (8/35) exéresis parcial. El síntoma más frecuente en las recidivas fue la aparición de crisis convulsivas en un 77%. El tiempo de seguimiento promedio fue de 9,2 años (±6,9 DS), el 85% de los pacientes están sin crisis convulsivas y el 55% (36/65) de estos están sin medicación. Conclusión: A pesar del comportamiento benigno en la mayoría de los DNT existen pacientes que pueden presentar recidiva. Estas recidivas no necesariamente implican transformación maligna a pesar de los cambios en las imágenes y la patología que pueden encontrarse. La exéresis completa de la lesión en la primera cirugía ha demostrado ser el factor pronóstico más importante. El seguimiento debe ser estricto, ya que se han visto recidivas posteriores a periodos libres de enfermedad prolongados. Es muy importante realizar un exhaustivo análisis de las imágenes pre y post quirúrgica para poder identificar características que nos permitan predecir comportamientos inusuales.

Introduction: Neuroepithelial dysembrioplastic tumors (DNT) have long been considered benign, stable lesions. However, some patients have unusual presentations and disease course. Objectives: To analyze clinical, imaging, surgical and anatomopathological findings in a cohort of patients with an original diagnosis of DNT, and identify characteristics that may predict an atypical disease course. Methods: We retrospectively analyzed the clinical records of 65 patients with a diagnosis of DNT confirmed from 1985 to 2017. Relationships between long-term disease evolution, emphasizing tumor recurrence, and baseline clinical, imaging, surgical and histopathological findings were assessed. For inter-group comparisons between patients with versus without tumor recurrence, categorical variables were analyzed using Pearson χ2 analysis or Fisher's Exact Test, as appropriate, while continuous variable means were compared via unpaired Student's t-tests. Results: Males out-numbered females by a ratio of 1.7 to 1. The average age at presentation with symptoms was 6.6 years, with an average age at surgery of 9.7 years. The frontal and temporal lobes were the most frequent tumor locations, accounting for 45 and 38% of cases, respectively. Gross total resection was achieved in 42% (27/65) of patients. Pathology was typical of DNT in 90% of cases, while pre-surgical images exhibited typical findings in 65%, atypical in 35%. Thirty patients (46%) experienced tumor recurrence over the course of follow-up. The average time to recurrence was 4.5 years (6 months to 13 years). All patients who relapsed had initially undergone partial excision (30/30). Among those whose tumor did not recur, 23% (8/35) had undergone partial excision. The most frequent presenting symptom with recurrences was seizures, which occurred in 77%. Overall follow-up of patients has been 9.2 years (±6.9 SD), amongst whom 85% are currently seizure-free, and 55% require no seizure medication Conclusions: Despite the benign behavior of most DNT, almost half of patients experience tumor recurrence. These recurrences do not necessarily involve malignant transformation, despite imaging and pathology changes that may be encountered. Extent of tumor resection (gross vs. partial) is the strongest predictor of tumor recurrence. Vigilant long-term monitoring is indicated, because recurrences may occur after prolonged disease-free periods.

Gliomatosis cerebri reporte de un caso y revisión de la literatura / Gliomatosis Cerebri case report and literatura review

La Gliomatosis Cerebri (GC) se define como un compromiso infiltrativo difuso de un tumor glial generalmente astrocítico que compromete al menos 3 lóbulos cerebrales de manera bilateral y usualmente la afección se extiende al tallo cerebral. Su incidencia representa aproximadamente el 1% de la totalidad de los tumores encefálicos y se presenta con mayor frecuencia en adultos jóvenes. El diagnóstico se establece por medio de la clínica, la imagenología y confrimación histológica. Las posibilidades terapéuticas son limitadas y la sobrevida cercana a los 2 años mostrando una alta mortalidad. Reportamos el caso de un paciente masculino de 11 años de edad quien fue atendido en el Hospital Militar Central de Bogotá Colombia donde se realizó el diagnóstico y se instauró el tratamiento

Gliomatosis Cerebri (GC) is defined as a diffuse infiltration of a glial tumor generally astrocytic that involves at least 3 cerebral lobes bilaterally and usually the condition extends to the brainstem. Its incidence represents approximately 1% of all brain tumors and occurs more frequently in young adults. The diagnosis is established for the clinic environment, imaging and histological confirmation. The therapeutic possibilities are limited and the survival close to 2 years showing a high mortality. We report the case of an 11-year-old male patient who was treated at the Central Military Hospital of Bogotá Colombia where the diagnosis was made and treatment was instituted

Epidemiological profile and findings found intra operatively of glioblastoma at the neurosurgery service of Santa Casa of Ribeirão Preto Hospital - SP - Brazil / Perfil epidemiológico y hallazgos intraoperatorios de los glioblastomas en el servicio de neurocirurgia del Hospital Santa Casa de Ribeirão Preto - SP - Brasil

Introducción: El Glioblastoma (GB) o Astrocitoma grado IV (OMS), representan 15-20 por ciento de los tumores del SNC y aproximadamente 50 por ciento de los gliomas en adultos. Objetivo: Revelar el perfil epidemiológico del HSCMRP, correlacionar los hallazgos macroscópicos y microscópicos durante la cirugía de enero de 2011 a noviembre de 2015. Método: Estudio epimedeológico observacional, descriptivo, retrospectivo, 429 casos de tumores intracraneales a partir de los datos obtenidos de los archivos de La institución y los registros patológicos de los pacientes tratados quirúrgicamente. Resultados: Tumores encontrados 429 y 96 (22,37 por ciento) GB, edad media de 59 años, predominante séptima década 33 por ciento. Una relación entre mujeres y hombres fue de 1:1.12, respectivamente. Las quejas más frecuentes: dolor de cabeza (58 por ciento), confusión (41 por ciento), hemiparesia 37 por ciento. Comorbilidades frecuentes: hipertensión (64 por ciento), diabetes (22 por ciento) y fumadores (24 por ciento). La topografía más común fue la frente izquierdo. El tiempo medio de inicio de los síntomas a la cirugía fue de 39 días. Resección completa en 76 por ciento de los casos. La duración media de la recurrencia fue de 96 días, en 68% de los pacientes se observó una exuberancia de los vasos trombosados durante la cirugía Hallazgos patológicos: necrosis 98 por ciento, mitosis atípica 96 por ciento, proliferación microvascular 73 por ciento y polimorfismo nuclear 57 por ciento. Discusión: GB estado del arte. Conclusión: Nuestros resultados son similares con la literatura. Observación intraoperatoria de vasos trombosados y agresividad tumoral en pacientes con peor pronóstico y menor tiempo de recaída sugiere que es real, sin embargo. El pequeño número de casos, necesita más investigación, incluyendo otros hallazgos y resultados inmunohistoquímicos.

Introduction: Glioblastoma (GB) or Astrocytoma grade IV (WHO), represent 15-20 percent of CNS tumors and approximately 50 percent of gliomas in adults. Objective: Reveal the epidemiological profile of HSCMRP, correlate macroscopic and microscopic findings during surgery treated from January 2011 to November 2015. Method: Observational epidemiological study, descriptive, retrospective, of medical records of 429 cases of intracranial tumors from data obtained from the files of the institution and pathological records of patients treated surgically. Results: Total tumors found 429 and 96 (22.37 percent) GB with a mean age of 59 years, predominant seventh decade of life 33 percent. A relationship between women and men was with little difference 1:1.12, respectively. The most common complaints were headache (58 percent), confusion (41 percent), hemiparesis 37 percent. Most prevalent comorbidities: hypertension (64 percent) and diabetes (22 percent) and smokers (24 percent). Most common topography were followed by left front lesions. The average time of onset of symptoms to surgery was 39 days. Complete resection in 76 percent of cases. The mean length of postoperative recurrence was 96 days, in 68 percent patients were noticed an exuberance of thrombosed vessels during surgery. Pathological findings: necrosis 98%, atypical mitosis 96%, microvascular proliferation 73 percent and nuclear polymorphism 57 percent. Discussion: GB state of art. Conclusion: Our results are very slightly with the literature. The association of intraoperative observation thrombosed vessels, and tumor aggressiveness in patients with worse prognosis and shorter time to relapse, suggests that it is real, however, the small number of cases, needs further investigation, including other findings and immunohistochemical results.

Refractory epilepsy in children with brain tumors. The urgency of neurosurgery / Epilepsia refratária em crianças com tumores cerebrais. A urgência de neurocirurgia

ABSTRACT In order to verify indications for surgery, 27 patients with refractory epileptic seizures and brain tumor, aged up to 19 years at the time of surgery, were studied between 1996 and 2013 and followed up for at least one year. The mean interval between the onset of seizures and the diagnosis of the tumor was 3.6 years, and from diagnosis to the surgery, 18 months. The location of the tumor was in the temporal lobe in 16, with ganglioglioma and dysembryoplastic neuroepithelial tumors being the most frequent. Among the patients, 92.5% and 90.4% were seizure-free in the first and fifth year after surgery, respectively. Twelve of 16 children were successful in becoming drug-free, with complete withdrawal by 3.2 years. Surgery proved to be potentially curative and safe in these cases, suggesting that the tumor diagnosis and surgery cannot be postponed.

RESUMO A fim de verificar os aspectos da indicação cirúrgica, vinte e sete pacientes com epilepsia refratária secundária a tumor cerebral, com idade de até 19 anos na cirurgia, operados entre 1996 e 2013 e seguidos por pelo menos um ano, foram estudados. O intervalo médio entre o início das crises e o diagnóstico do tumor foi de 3,6 anos, e deste para a cirurgia, 18 meses. A localização do tumor foi lobo temporal em 16, sendo ganglioglioma e DNET os tipos mais frequentes. Entre os pacientes, 92,5% e 90,4% estavam livres de crises no primeiro e no quinto ano após a cirurgia, respectivamente. Doze de 16 crianças obtiveram sucesso na retirada de drogas, com a média de tempo de 3,2 anos após o procedimento. A cirurgia provou ser potencialmente curativa e segura nestes casos, o que sugere que perante o diagnóstico de tumor esta não pode ser adiada.

Teratoma inmaduro de ovario Reporte de un caso / Ovarian immature teratoma:case report

Introducción: El teratoma inmaduro de ovario es una patología poco frecuente que se lo encuentra en mujeres jóvenes. Son tumores compuestos a partir de las capas germinales en la que los estudios de imagen son de ayuda diagnóstica, pero el examen histopatológico establece el diagnóstico definitivo. Existe controversia en el pronóstico y dependiendo del estadio se elije tratamiento quirúrgico o quimioterapia. Caso: Presentamos el caso de una paciente de 11 años que acude a emergencia con dolor abdominal, fluido transvaginal, presencia de masa en fosa iliaca izquierda de aproximadamente 20 cm. La biopsia reporta Teratoma Inmaduro. Se realiza exéresis total del tumor coadyuvante quimioterapia, con evolución favorable. Discusión: Este es un caso poco frecuente de teratoma inmaduro con limitada información respecto al pronóstico y tratamiento. Se trata de una paciente joven con una tumoración de alto grado (Grado II), considerado un factor pronóstico adverso con un índice de sobrevida a los dos años del 50%. Sin embargo, la paciente tuvo una excelente respuesta a la quimioterapia y evolución.

Introduction: The immature ovarian teratoma is a rare disease that affects young women. These tumors grow up from germ layers, therefore, histopathologic reports make the final diagnosis. There is still controversy regarding prognosis. Depending on the stage, surgery and chemotherapy are the treatment options. Case report: We report the case of a 11 year-old patient who came to the emergency room complaining of abdominal pain, transvaginal fluid discharge and a 20 cm mass located in the left lower quadrant abdomen. Pathology reported Immature teratoma. The excision of the tumor with adjuvant chemotherapy was performed with a good outcome. Discusion: This is rare case of immature teratoma with limited references in the medical literature regarding prognosis and treatment, this is a young patient with a high grade tumor (Grade II) that is considered an adverse prognostic factor, with 50% survival rate within two years. Our patient had an excellent response to chemotherapy.

Hipertensão intracraniana relacionada a um raro padrão de neoplasia: gliomatose cerebral / Intracranial hypertension related to a rare pattern of neoplasm: gliomatosis cerebri

Gliomatose cerebral (GC) é um raro padrão de crescimento dos gliomas cerebrais, que infiltra difusamente os hemisférios cerebrais e estruturas adjacentes. As características radiológicas e histopatológicas são fundamentais para estabelecer ante mortem o diagnóstico. Em geral, a GC corresponde a uma neoplasia com diferenciação astrocítica e de grau histológico III / alto grau, a qual apresenta um curso clínico variável. No presente relato, os autores apresentam um caso de GC determinando hipertensão intracraniana, descrevem os principais achados histopatológicos e o diagnóstico diferencial desta neoplasia pouco frequente (AU)

Gliomatosis cerebri (GC) is a rare growth pattern of brain gliomas, which diffusely infiltrates the cerebral hemispheres and adjacent structures. Radiological and histopathological characteristics are key to establish ante-mortem diagnosis. In general, GC corresponds to a neoplasm with astrocytic differentiation and histological grade III/high degree, which presents a variable clinical course. In this report, the authors present a case of GC determining intracranial hypertension and describe the main histopathological findings and the differential diagnosis of this uncommon neoplasm (AU)

Gliomatosis cerebral: a propósito de dos casos clínicos / Gliomatosis cerebri (brain tumor): two clinical cases

Introducción: la gliomatosis cerebral (GC) es una neoplasia neuroepitelial que afecta al menos dos lóbulos. La clínica es inespecífica, siendo la imagenología y la anatomía patológica los pilares diagnósticos fundamentales. Tiene una baja incidencia con un promedio de presentación entre la cuarta y quinta década de la vida. Material y método: se presentan dos casos clínicos, uno se manifiesta con depresión de conciencia asociada a alteraciones conductuales, y otro con inestabilidad en la marcha. En ambos casos el diagnóstico se realizó mediante resonancia magnética y anatomía patológica. Resultados: los dos pacientes presentaron una sobrevida de dos meses posterior al diagnóstico, no logrando recibir tratamiento dada la mala evolución. Conclusiones: la GC es una neoplasia de baja incidencia con formas clínicas de presentación variable cuyo diagnóstico se basa en dos pilares fundamentales: imagenológico y anátomo-patológico. La incorporación de quimioterapia (temozolamida) al tratamiento clásico basado en la radioterapia parece ofrecer mayores tasas de respuestas aunque su impacto en la supervivencia sigue siendo escaso. El pronóstico es malo, con una sobrevida de entre 6 a 12 meses.

Introduction: gliomatosis cerebri (GC) is a neoepithelium neoplastic disease affecting at least two lobes. Its clinical presentation is non-specific, imagenology and pathological anatomy studies being the main diagnostic pillars. The incidence of GC is low and average age of presentation is in the forties and fifties years of age.Method: The study presents two clinical cases; the first one of which manifests as depressed consciousness associated to alterations in behavior, the second one manifesting as unsteady gait. In both cases diagnosis was based on magnetic resonance and pathological anatomy.Results: both patients evidenced a two month survival rate subsequent to diagnosis, and no treatment was applied given the bad evolution of the disease.Conclusions: GC is a low incidence neoplastic disease with varied forms of clinical presentation. Its diagnosis is based on two main pillars: imagenology and pathological anatomy studies. Associating chemotherapy (temozolomide) to the classic treatment of radiotherapy seems to result in higher response rates, although its impact on survival is still poor. Prognosis is bad, and survival rates range from 6 to 12 months.

Introdução: a gliomatose cerebral (GC) é uma neoplasia neuroepitelial que afeta ao menos dois lóbulos. A clínica não é específica, sendo a imagenologia e a anatomia patológica os pilares do diagnóstico. Tem baixa incidência apresentando-se em aproximadamente a metade dos casos na quarta e quinta décadas de vida. Material e método: são apresentados dois casos clínicos – o primeiro se manifesta com depressão de consciência associada a alterações de conduta, e outro com instabilidade da marcha. Em ambos os casos o diagnóstico foi realizado utilizando ressonância magnética e anatomia patológica. Resultados: os dois pacientes apresentaram uma sobrevida de dois meses posterior ao diagnóstico, não podendo receber tratamento devido à má evolução. Conclusões: a GC é uma neoplasia com baixa incidência e formas clínicas variáveis cujo diagnóstico está baseado nos resultados da imagenologia e da anatomia patológica. A incorporação de quimioterapia (temozolamida) ao tratamento clássico baseado na radioterapia parece oferecer maiores taxas de resposta embora seu impacto na sobrevida continue sendo escasso. O prognóstico é ruim, com uma sobrevida de 6 a 12 meses.

Astroblastoma de bajo grado en lóbulo temporal / Astroblastoma of low grade in temporal lobe

Antecedentes: El astroblastoma es uno de los tumores más inusuales del sistema nervioso central, cuya histogénesis no ha sido determinada. Ocurre principalmente en niños y adultos jóvenes, pero se ha descrito casos congénitos y en adultos mayores. En general predomina en mujeres, con una relación de 2:1. Son de localización supratentorial en el 91% de los casos. El cuadro clínico depende de la localización, pero generalmente se presentan con cefalea, déficit neurológico, aumento de la presión intracraneal, náuseas, vómitos, alteraciones visuales y convulsiones. Macroscópicamente es una lesión bien delimitada e histológicamente muestra,las características pseudorosetas perivasculares con hialinización vascular frecuente y positividad variable para la proteína fibrilarglial ácida, proteína S100, vimentina y positividad focal para el antígeno epitelial de membrana. Presentación de caso:masculino de 37 años, con cefalea y crisis convulsiva parcial, y en quien los estudios de imagen por resonancia magnética evidenciaron una lesión quística en el lóbulo temporal izquierdo, con los hallazgos histológicos característicos de astroblastoma.Conclusión: Los astroblastomas son neoplasias raras, generalmente bien circunscritos y no infiltrativos, cuyo pronóstico depende del grado histológicoy la resección completa del tumor...

Dysembryoplastic neuroepithelial tumor originally diagnosed as astrocytoma and oligodendroglioma / Tumor neuroepitelial disembrioplásico diagnosticado originalmente como astrocitoma ou oligodendroglioma

Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNT), described in 1988 and introduced in the WHO classification in 1993, affects predominantly children or young adults causing intractable complex partial seizures. Since it is benign and treated with surgical resection, its recognition is important. It has similarities with low-grade gliomas and gangliogliomas, which may recur and become malignant. OBJECTIVES: To investigate whether DNT was previously diagnosed as astrocytoma, oligodendroglioma, or ganglioglioma and to determine its frequency in a series of low-grade glial/glio-neuronal tumors. METHODS: Clinical, radiological, and histological aspects of 58 tumors operated from 1978 to 2008, classified as astrocytomas (32, including 8 pilocytic), oligodendrogliomas (12), gangliogliomas (7), and DNT (7), were reviewed. RESULTS: Four new DNT, one operated before 1993, previously classified as astrocytoma (3) and oligodendroglioma (1), were identified. One DNT diagnosed in 2002 was classified once more as angiocentric glioma. Therefore, 10 DNT (17.2%) were identified. CONCLUSIONS: Clinical-radiological and histopathological correlations have contributed to diagnose the DNT.

O tumor neuroepitelial disembrioplásico (DNT), descrito em 1988 e incorporado na classificação da OMS em 1993, acomete predominantemente crianças ou adultos jovens, causando crises convulsivas parciais complexas farmacorresistentes. Como é benigno e tratável com ressecção cirúrgica, seu reconhecimento é importante. Tem semelhanças com gliomas de baixo grau e gangliogliomas, que podem recidivar e malignizar. OBJETIVOS: Investigar se o DNT foi originalmente diagnosticado como astrocitoma, oligodendroglioma ou ganglioglioma e determinar sua frequência numa série de neoplasias gliais/glioneuronais de baixo grau. MÉTODOS: Foram revistos aspectos clínicos, radiológicos e histológicos de 58 neoplasias operadas entre 1978 e 2008, classificadas como astrocitomas (32, sendo 8 pilocíticas), oligodendrogliomas (12), gangliogliomas (7) e DNT (7). RESULTADOS: Foram identificados quatro novos DNT, um operado antes de 1993, originalmente diagnosticado como astrocitoma (3) e oligodendroglioma (1). Um DNT diagnosticado em 2002 foi reclassificado como glioma angiocêntrico. Portanto, 10 DNT (17,2%) foram identificados. CONCLUSÕES: Correlações clínico-radiológicas e histopatológicas contribuíram para o diagnóstico do DNT.

GLUT1 expression in malignant tumors and its use as an immunodiagnostic marker

OBJECTIVE: To analyze glucose transporter 1 expression patterns in malignant tumors of various cell types and evaluate their diagnostic value by immunohistochemistry. INTRODUCTION: Glucose is the major source of energy for cells, and glucose transporter 1 is the most common glucose transporter in humans. Glucose transporter 1 is aberrantly expressed in several tumor types. Studies have implicated glucose transporter 1 expression as a prognostic and diagnostic marker in tumors, primarily in conjunction with positron emission tomography scan data. METHODS: Immunohistochemistry for glucose transporter 1 was performed in tissue microarray slides, comprising 1955 samples of malignant neoplasm from different cell types. RESULTS: Sarcomas, lymphomas, melanomas and hepatoblastomas did not express glucose transporter 1. Fortyseven per cent of prostate adenocarcinomas were positive, as were 29 percent of thyroid, 10 percent of gastric and 5 percent of breast adenocarcinomas. Thirty-six per cent of squamous cell carcinomas of the head and neck were positive, as were 42 percent of uterine cervix squamous cell carcinomas. Glioblastomas and retinoblastomas showed membranous glucose transporter 1 staining in 18.6 percent and 9.4 percent of all cases, respectively. Squamous cell carcinomas displayed membranous expression, whereas adenocarcinomas showed cytoplasmic glucose transporter 1 expression. CONCLUSION: Glucose transporter 1 showed variable expression in various tumor types. Its absence in sarcomas, melanomas, hepatoblastomas and lymphomas suggests that other glucose transporters mediate the glycolytic pathway in these tumors. The data suggest that glucose transporter 1 is a valuable immunohistochemical marker that can be used to identify patients for evaluation by positron emission tomography scan. The function of cytoplasmic glucose transporter 1 in adenocarcinomas must be further examined.

Factores clínico patológicos relacionados con el tratamiento de tumores neuroepiteliales, estudio descriptivo de pacientes del Hospital IESS Cuenca / The clinical pathological factors related to treatment, from neuroepithelial tumors, descriptive study to patients in IESS Hospital city Cuenca

OBJETIVO: explorar los factores clínico–patológicos asociados con el procedimiento de resección quirúrgica de neoplasia neuroepitelial, en pacientes del hospital del IESS Cuenca. MATERIALES Y MÉTODOS: es un estudio descriptivo con referente muestral propositivo no probabilístico, en el que se incluyeron 37 casos consecutivos con tratamiento neuroquirúrgico en adultos con edades entre 20 y 69 años, sobre ésta base se estudiaron los factores:, tiempo con sintomatología hasta el diagnostico, aparición de déficit, presencia de edema cerebral, tipo anatomo–patológico, topografía y elocuencia, finalidad de la intervención y los resultados del procedimiento. RESULTADOS: El tamaño medio del tumor fue de 4,22cm, la proporción entre procedimientos fue amplio 59,5 , limitado 40,5. Hasta el 70,3 de los pacientes intervenidos se caracterizó por lesiones con afectación de aéreas elocuentes. En el 56, 8 se determino la presencia de edema cerebral, se distinguió que el 37,8 sufrieron lesiones que desplazan el parénquima, ésta condición se relacionó con procedimientos de exéresis parcial.

Gliomatose cerebral na infância com evolução favorável: relato de caso / Gliomatosis cerebri with favorable outcome in a child: a case report

OBJETIVO: Relatar caso clínico raro de gliomatose cerebral difusa em criança, que, contrariando o observado na literatura, evoluiu de maneira clinicamente satisfatória. DESCRIÇÃO: Relatamos caso de criança que desenvolveu gliomatose cerebral com manifestações clínicas graves e progressivas. Exames iniciais foram inespecíficos. Melhora clínica inicial após cirurgia neuroendoscópica, porém piorou progressivamente, manifestando hidrocefalia obstrutiva, paraparesia e dificuldade de deambulação. Foram evidenciadas lesões disseminadas no espaço subaracnóideo, sendo realizadas nova intervenção cirúrgica, quimioterapia e radioterapia. Atualmente, após 6 anos de evolução, lesões no encéfalo e canal raquidiano estão inalteradas e há importante seringomielia. Entretanto, a criança apresenta-se clinicamente estável, com desenvolvimento adequado para sua idade, evidenciando resposta satisfatória ao tratamento. COMENTÁRIOS: A apresentação clínica e a propedêutica do caso levaram ao diagnóstico de gliomatose cerebral difusa do sistema nervoso central. Há poucos relatos na literatura desse tipo de tumor em crianças, e não se encontrou nenhum relato com evolução favorável como no caso apresentado.

OBJECTIVE: To report a rare clinical case of gliomatosis cerebri with favorable outcome in a 3-year old child. DESCRIPTION: A 3-year old child developed severe and progressive symptoms of gliomatosis cerebri. The initial tests were unspecific. After clinical improvement following neuroendoscopic surgery, there was a progressive decline in clinical status with development of obstructive hydrocephalus, paraparesis and difficulty in walking. The child was again submitted to surgery after disseminated injuries in the subarachnoid space were identified. She also received chemotherapy and radiotherapy. Currently, 6 years later, spinal canal and brain injuries remain unaltered, with marked syringomyelia. However, the child is clinically stable, with adequate development for her age, indicating a satisfactory response to treatment. COMMENTS: The child's clinical presentation and the combination of symptoms led to the diagnosis of gliomatosis cerebri. There are few descriptions of this kind of tumor in children in the literature, and none reports a favorable outcome as in the present case.

Differential expression of E-cadherin gene in human neuroepithelial tumors

Cadherins are cell-to-cell adhesion molecules that play an important role in the establishment of adherent-type junctions by mediating calcium-dependent cellular interactions. The CDH1 gene encodes the transmembrane glycoprotein E-cadherin which is important in maintaining homophilic cell-cell adhesion in epithelial tissues. E-cadherin interacts with catenin proteins to maintain tissue architecture. Structural defects or loss of expression of E-cadherin have been reported as a common feature in several human cancer types. This study aimed to evaluate the expression of E-cadherin and their correlation with clinical features in microdissected brain tumor samples from 81 patients, divided into 62 astrocytic tumors grades I to IV and 19 medulloblastomas, and from 5 white matter non-neoplasic brain tissue samples. E-cadherin (CDH1) gene expression was analyzed by quantitative real-time polymerase chain reaction. Mann-Whitney, Kruskal-Wallis, Kaplan-Meir, and log-rank tests were performed for statistical analyses. We observed a decrease in expression among pathological grades of neuroepithelial tumors. Non-neoplasic brain tissue showed a higher expression level of CDH1 gene than did neuroepithelial tumors. Expression of E-cadherin gene was higher in astrocytic than embryonal tumors (P = 0.0168). Low-grade malignancy astrocytomas (grades I-II) showed higher CDH1 expression than did high-grade malignancy astrocytomas (grades III-IV) and medulloblastomas (P < 0.0001). Non-neoplasic brain tissue showed a higher expression level of CDH1 gene than grade I malignancy astrocytomas, considered as benign tumors (P = 0.0473). These results suggest that a decrease in E-cadherin gene expression level in high-grade neuroepithelial tumors may be a hallmark of malignancy in dedifferentiated tumors and that it may be possibly correlated with their progression and dissemination.

Glioblastoma multiforme: a propósito de un caso / Diverse glioblastoma: case report

Los tumores primarios del sistema nervioso central contribuyen alrededor del 20 por ciento de las neoplasias en niños. El glioblastoma multiforme es, desafortunadamente, las variante más maligna y frecuente de los tumores astrocíticos. Los esfuerzos terapéuticos empleados durante años para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de estos enfermos han sido multiples, pero pese al denuedo de científicos y profesionales del tema, el tiempo de sobrevida de los pacientes con diagnóstico de glioblastoma es corto. Estas lesiones son generalmente incurables, y dentro de los primeros 2 años después del diagnóstico, el 90 por ciento de los pacientes ha fallecido. Presentamos un caso de glioblastoma multiforme en un paciente escolar con características epidemiológicas, clínicas y terapéuticas atípicas, lo cual motivó este estudio descriptivo, analítico y revisión bibliográfica; a través de la revisión de la historia clínica, estudio imagenológicos y anatomopatológicos de la pieza anatómica. Escogiendo el presente caso por su infrecuencia en este grupo etario y lo exitoso de su evolución

Tumores neuroepiteliares desmoplásico en la edad pediátrica / Desmoplastic neuroepithelial tumors in children

Se presenta una serie de cuatro pacientes portadores de tumores neuroepiteliales desmoplasicos. Estos se caracterizan por la disociación histologica y su conducta biológica, al parecer del punto de vista anatomopatológico malignos, con un curso clínico muy benigno. Se discuten las diferentes variantes y se hace una revisión de la literatura

Tumor neuroectodérmico primitivo: neuroepitelioma periférico / Primitive neuroectodermal tumor of the chest wall

Presentamos un paciente de sexo masculino, de 29 años de edad, que consultó por tumoración dolorosa de pared toracoabdominal derecha. Los estudios por imágenes sugieren como diagnóstico diferencial: tumor de askin (neuroepitelioma), teniendo en cuenta sus características morfológicas y topográficas. Mediante el estudio anatomopatológico y con inmunohistoquímica se confirmó el diagnóstico de neuroepitelioma primitivo