Grating visual acuity impairment assessed by sweep visually evoked potentials in children with optic pathway tumors unable to perform optotype acuity tests / Deficiência na acuidade visual de grades avaliada pelos potenciais visuais evocados de varredura em crianças com tumores da via óptica incapazes de informar a acuidade de optotipos

ABSTRACT Purpose: To determine visual impairment due to optic pathway tumors in children unable to perform recognition acuity tests. Methods: Grating visual acuity scores, in logMAR, were obtained by sweep visually evoked potentials (SVEP) in children with optic pathway tumors. The binocular grating visual acuity deficit was calculated by comparison with age-based norms and then assigned to categories of visual impairment as mild (from 0.10 to 0.39 logMAR), moderate (from 0.40 to 0.79 logMAR), or severe (≥0.80 logMAR). Interocular differences were calculated by subtraction and considered increased if >0.10 logMAR. Results: The participants were 25 children (13 boys; mean ± SD age, 35.1 ± 25.9 months; median age, 32.0 months) with optic pathway tumors (24 gliomas and 1 embryonal tumor), mostly located at the hypothalamic-chiasmatic transition (n=21; 84.0%) with visual abnormalities reported by parents (n=17; 68.0%). The mean grating acuity deficit was 0.60 ± 0.36 logMAR (median, 0.56 logMAR). Visual impairment was detected in all cases and was classified as mild in 10 (40.0%), moderate in 8 (32.0%), and severe in 7 (28.0%) children, along with increased interocular differences (>0.1 logMAR) (n=16; 64.0%). The remarkable ophthalmological abnormalities were nystagmus (n=17; 68.0%), optic disc cupping and/or pallor (n=13; 52.0%), strabismus (n=12; 48.0%), and poor visual behavior (n=9; 36.0%). Conclusion: In children with optic pathway tumors who were unable to perform recognition acuity tests, it was possible to quantify visual impairment by sweep-visually evoked potentials and to evaluate interocular differences in acuity. The severity of age-based grating visual acuity deficit and interocular differences was in accordance with ophthalmological abnormalities and neuroimaging results. Grating visual acuity deficit is useful for characterizing visual status in children with optic pathway tumors and for supporting neuro-oncologic management.(AU)

RESUMO Objetivo: Determinar o grau de deficiência visual em crianças com tumores da via óptica incapazes de informar a acuidade visual de reconhecimento. Método: A acuidade visual de grades, em logMAR, foi estimada por potenciais visuais evocados de varredura em crianças com tumores das vias ópticas. O déficit da acuidade visual de grades binocular foi calculado em relação ao valor mediano normativo esperado para a idade e a deficiência visual, classificada como leve (0,10 a 0,39 logMAR), moderada (0,40 a 0,79 logMAR) ou grave (≥0,80 logMAR). Diferenças inter-oculares foram calculadas por subtração e consideradas aumentadas se >0,10 logMAR. Resultados: Foram avaliadas 25 crianças (13 meninos; média de idade ± DP=35,1± 25,9 meses; mediana=32,0 meses) com tumores da via óptica (24 gliomas e 1 tumor embrionário) localizados particularmente na transição hipotalâmico-quiasmática (n=21; 84,0%) e com anormalidades visuais detectadas pelos pais (n=17; 68,0%). A média do déficit da acuidade de grades foi 0,60 ± 0,36 logMAR (mediana=0,56 logMAR). Observou-se deficiência visual leve em 10 (40,0%), moderada em 8 (32,0%) e grave em 7 (28,0%), além de aumento da diferença interocular da acuidade visual (n=16; 64,0%). As principais alterações oftalmológicas encontradas foram: nistagmo (n=17; 68,0%), aumento da escavação do disco óptico e/ou palidez (n=13; 52,0%), estrabismo (n=12; 48,0%) e comportamento visual pobre (n=9; 36,0%). Conclusão: Em crianças com tumor da via óptica e incapazes de responder aos testes de acuidade visual de reconhecimento, foi possível quantificar deficiência visual por meio dos potenciais visuais evocados de varredura e avaliar a diferença interocular da acuidade visual de grades. A gravidade do déficit da acuidade visual de grades relacionado à idade e a diferença interocular da acuidade visual de grades foram congruentes com alterações oftalmológicas e neuroimagem. O déficit da acuidade visual de grades foi útil à caracterização do estado visual em crianças com tumores da via óptica e ao embasamento da assistência neuro-oncológica.(AU)

Glioma del nervio óptico en paciente adulto con presentación hemorrágica tratado mediante abordaje endoscópico transesfenoidal extendido / Optic nerve glioma in an adult patient with hemorrhagic presentation treated by an extended transsphenoidal endoscopic approach

El glioma del nervio óptico es una entidad de muy baja incidencia en pacientes adultos, lo cual impide tener suficiente información sobre historia natural y conducta terapéutica en este grupo etario. En el presente artículo comunicamos el caso de un paciente de 27 años de edad con compromiso agudo del nervio óptico izquierdo debido a hemorragia intra tumoral, forma de presentación muy poco común en este tipo de tumores. Se realizó la resección mediante un abordaje endoscópico transesfenoidal extendido, con preservación funcional de la vía óptica contralateral. La anatomía patológica confirmó astrocitoma pilocítico positivo para el rearreglo KIAA 1549-BRAF. y negativo para la mutación BRAF V600E. Teniendo en cuenta la histopatología y biología molecular en este caso, la estabilidad visual contralateral y la resección quirúrgica amplia, se decidió no realizar tratamiento adyuvante con radioterapia o quimioterapia. El objetivo de esta conducta fue evitar lesiones adicionales sobre el quiasma, nervio óptico contralateral y/o hipotálamo. Dada la escasa información existente en la literatura médica, el reporte de este caso podría contribuir con información adicional en el manejo y conducta terapéutica de este tipo de lesiones.

The optic nerve glioma is a very uncommon entity in adult patients, with little information about its natural history and therapeutical management. We report the case of a 27-year-old patient with acute involvement of the left optic nerve due to intratumoral hemorrhage, a very uncommon form of presentation in this type of tumor. Resection was performed using an extended transsphenoidal endoscopic approach, with functional preservation of the contralateral optic pathway. The histopathology confirmed positive pilocytic astrocytoma with KIAA 1549-BRAF rearrangement and without BRAF V600E mutation. Considering the histopathology and molecular biology, the contralateral visual stability and the wide surgical resection, it was decided not to perform further treatment. The purpose of this decision was to avoid additional damage to the chiasm, contralateral optic nerve and/or hypothalamus. Given the limited data available in medical literature, the report of this case could contribute with additional information on the management and therapeutic approach of this type of tumors

Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects in a patient with optic nerve glioma in the contralateral eye: case report / Múltiplos defeitos localizados da camada de fibras nervosas em um paciente com glioma de nervo óptico no olho contralateral: relato de caso

This case report describes a young non-glaucomatous patient with neurofibromatosis and previous history of optic nerve glioma, which developed multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects close to a chorioretinal scar in the fellow eye. After discussing the different possible etiologies to the wedge-shaped defects, the disruption of the nerve fiber layer due to the chorioretinal lesion was considered the most plausible cause. However, further follow-up with visual field assessment, optic nerve head documentation and neuroimaging is mandatory in this case and may provide additional information to better understand it.

Este relato de caso descreve um paciente jovem, sem diagnóstico de glaucoma, portador de neurofibromatose e com história prévia de glioma de nervo óptico em um olho, que desenvolveu múltiplos defeitos localizados na camada de fibras nervosas próximos a uma cicatriz coriorretiniana no olho contralateral. Depois de discutir as diferentes etiologias possíveis para os defeitos localizados, a desorganização da camada de fibras nervosas secundária à lesão coriorretiniana foi considerada a causa mais plausível. Contudo, futuro acompanhamento com campo visual, documentação da cabeça do nervo óptico e neuroimagem é mandatório neste caso e pode fornecer informações adicionais para melhor entendê-lo.

Processos expansivos orbitoesfenoidais: estudo anatomopatológico de 82 casos / Orbito-sphenoidal expansive processes: an anatomopathological study of 82 cases

OBJETIVO: Descrever os processos expansivos orbitoesfenoidais diagnosticados no Laboratório de Anatomia Patológica da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre - Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre durante o período de 15 anos, avaliando sua frequência relativa aos demais processos tumorais. MÉTODOS: Foi realizado levantamento estatístico de todos os tumores de órbita com diagnóstico anatomopatológico durante o período de janeiro de 1968 a dezembro de 1982, e correlacionada a frequência de tumores de órbita com o número total de tumores diagnosticados neste Laboratório por um período de 5 anos. RESULTADOS: Foram diagnosticados 82 casos de processos expansivos que acometiam a órbita no período estudado, sendo 20,7 por cento do total (17 casos) em crianças (até 14 anos) e os 79,3 por cento restantes (65 casos) em adultos. As crianças apresentaram mais frequentemente gliomas de nervo óptico (4 de 6 casos - 66,6 por cento), retinoblastomas (4 casos - 100 por cento) e rabdomiossarcomas (3 de 4 casos - 75 por cento). Outros diagnósticos menos frequentes em crianças foram meningioma do nervo óptico, neurofibroma, pseudotumor inflamatório, dacrioadenite crônica, neuroma e processo inflamatório crônico. Já a população adulta apresentou maior incidência de carcinomas basocelulares (18 casos), carcinomas epidermóides (12 casos), meningiomas (10 casos), melanomas malignos de coróide (3 casos) e tumores de glândula lacrimal (7 casos). Tumores derivados de estruturas ósseas ou vasculares, pseudotumores e cistos epidermóides intraorbitários foram também diagnosticados, entre outros. De um total de 2.639 tumores diagnosticados neste Laboratório no período de 5 anos (1976 a 1980), foram encontrados 22 tumores orbitários, perfazendo 0,8 por cento do total de casos. CONCLUSÕES: O estudo anatomopatológico destes processos é de fundamental importância para o diagnóstico e para o estabelecimento de terapêuticas adequadas. As ...

PURPOSE: To describe the orbito-sphenoidal expansive processes diagnosed at the Anatomo-Pathological Laboratory of the Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre - Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre during a period of 15 years, evaluating their relative frequencies among other tumoral processes. METHODS: We performed a statistical analysis of all orbital tumors with anatomicopathological diagnosis from January 1968 to December 1982, comparing the frequency of orbital tumors with the total number of tumors diagnosed at this Laboratory in a period of 5 years. RESULTS: Eighty-two cases were diagnosed of expansive processes involving the orbit in 15 years - 20.7 percent of the total (17 cases) affecting children (up to 14 years-old) and the remaining 79.3 percent (65 cases) affecting adults. Children presented more frequently optic nerve gliomas (4 of 6 cases 66.6 percent), retinoblastomas (4 cases - 100 percent) and rhabdomiosarcomas (3 of 4 cases - 75 percent). Less frequent diseases in children were optic nerve meningioma, neurofibroma, inflammatory pseudotumor, chronic dacryoadenitis, neuroma and chronic inflammatory process. The adult population presented more cases of basal cell carcinomas (18 cases), squamous cell carciomas (12 cases), meningiomas (10 cases), choroidal malignant melanoma (3 cases) and lacrimal gland tumors (7 cases). Tumors originated from bone or vascular structures, pseudo-tumors, and intraorbital epidermic cysts were also diagnosed, among others. Of a sum of 2,639 tumors diagnosed at this Laboratory in the time period of 5 years (1976 to 1980), there were 22 cases of orbital tumors, reaching a total of 0.8 percent of all cases. CONCLUSIONS: The anatomicopathological study of these processes is somehow important to diagnose and to establish an adequate therapy. The incidence of the expansive processes involving the orbit allows an epidemiological characterization of the different medical ...

Neurofibromatose tipo 1: revisão atualizada dos critérios diagnósticos / Neurofibromatosis type 1: updated revision of diagnoses criteria

A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também denominada doença de von Recklinghausen, é multissistêmica. É uma das mais freqüentes doenças genéticas autossômicas dominandes, afetando um em cada 2 mil a 4 mil indivíduos. Metade dos portadores de NF1 apresenta uma nova mutação no gene NF1. As manifestações da doença são extremamente variadas, e os critérios de diagnósticos são: a. seis ou mais manchas café-com-leite maiores que 5mm em pós-púberes; b. dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme; c. múltiplas sardas axilares ou inguinais; d. displasia do esfenóide ou afilamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose; e. glioma óptico; f. dois ou mais hamartomas de íris (nódulos de Lisch); g. parente de primeiro grau portador de NF1 com diagnóstico firmado através dos critérios acima. Crises epilépticas, dificuldade escolar e deficiência mental leve são freqüentes nestes pacientes. A NF1 é uma doença progressiva que pode piorar com a idade. O objetivo deste artigo é rever os critérios diagnósticos da NF1.

Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen disease, is a multisystemic disorder. It is one of the most frequent autosomal dominant genetic diseases and affects one in 2.000 or 4.000 individuals. Half of patients with NF1 have a new mutation in the NF1 gene. Clinical manifestations are extremely variable and the diagnostic criteria are: a. six or more café au lait macules larger than 5mm in the greatest diameter in prepubertal and larger than 1.5cm in postpubertal children; b. two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma; c. multiple axillary or inguinal freckles; d. sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex, with or without pseudoarthrosis; e. optic glioma; f. two or more iris hamartomas (Lisch nodules); g. a first-degree relative with NF1, diagnosed by the criteria above. Seizures, learning disabilities and discrete mental retardation are frequent in these patients. NF1 is a progressive disorder that may worsen with increasing age.

Perineural arachnoidal gliomatosis: case report / Gliomatose aracnoidal perineural: relato de caso

Gliomas are the most common infiltrative neoplasms of the optic nerve and can present as two distinct growth patterns: intraneural glial proliferation and perineural arachnoidal gliomatosis (PAG). It has been suggested that perineural arachnoidal gliomatosis is seen almost exclusively in the setting of neurofibromatosis type 1 (NF1). We describe a child with perineural arachnoidal gliomatosis occurring without neurofibromatosis type 1, supported by both radiographic and histological findings. A 4-year-old female without neurofibromatosis type 1 presented with rapidly progressive right-sided proptosis. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed an enhancing fusiform intraconal lesion, which was hypointense on T1 and hyperintense on T2-weighted images: characteristic of perineural arachnoidal gliomatosis, the optic nerve was visualized coursing the tumor. Histopathologic study was consistent with perineural arachnoidal gliomatosis. Perineural arachnoidal gliomatosis can develop independent of neurofibromatosis type 1, as demonstrated by this case.

Gliomas são as neoplasias infiltrativas mais freqüentes do nervo óptico e podem se apresentar através de dois padrões distintos de crescimento: proliferação glial intraneural e gliomatose aracnoidal perineural. Existem evidências de que a gliomatose aracnoidal perineural é vista quase exclusivamente em pacientes com neurofibromatose tipo 1. Descrevemos um caso de gliomatose aracnoidal perineural ocorrendo em criança sem neurofibromatose tipo 1, comprovado tanto por achados radiológicos quanto histológicos. Uma criança de quatro anos de idade, do sexo feminino, sem evidências de neurofibromatose tipo 1, apresentou quadro de proptose à direita rapidamente progressiva. Ressonância magnética revelou lesão intraconal fusiforme hipointensa em T1 e hiperintensa em T2 - característico de gliomatose aracnoidal perineural, o nervo óptico pôde ser observado atravessando o tumor. O estudo histológico foi consistente com gliomatose aracnoidal perineural. Gliomatose aracnoidal perineural pode se desenvolver independente da presença de neurofibromatose tipo 1, como demonstrado por esse caso.

Glioma de nervo óptico: achados neuro-oftalmológicos em paciente com neurofibromatose tipo I / Optic nerve glioma: neuro-ophthalmologic findings in a patient with neurofibromatosis type I

Este artigo relata o caso de uma criança do sexo feminino, de nove anos de idade, com história de proptose e baixa acuidade visual progressiva. Ao exame oftalmológico apresentava: acuidade visual com a melhor correção 20/20 em olho direito e percepção de luz à esquerda; biomicroscopia sem alterações nos dois olhos; com hipofunção dos músculos reto superior esquerdo e oblíquo inferior esquerdo; exotropia e hipotropia esquerda; fundoscopia à direita normal e edema de papila à esquerda. A Tomografia Computadorizada, apresentou tumor hiperdenso, fusiforme, em trajeto do nervo óptico, sugestivo de gliose do nervo óptico. Ao exame físico constataram-se manchas "café-com-leite" em região torácica e axilar e sardas axilares, preenchendo critérios para Neurofibromatose do tipo I (doença de Von Recklinghausen).

This article reports a case of a female child, nine-years old, with a history of proptosis and progressive decrease of visual acuity. At ophthalmologic exam presented: best corrected visual acuity 20/20 on the right eye and light perception on the left eye; biomicroscopic exam was normal, weakness of left superior rectus and left inferior oblique muscle, exotropia and hypotropia to the left. At indirect ophthalmoscopy exam, fundus was normal on the right eye and had left optic disc with edema. Computerized tomography showed a hiperdense tumor, fusiform shape in the optic pathway, suggesting optic nerve glioma. At physical exam, it was verified "café-au-lait" spots in the thorax and armpits and axillary freckles in the region, filling criteria to neurofibromatosis type I (Von Recklinghausenïs disease).

Glioma do nervo óptico associado à doença de von Recklinghausen em paciente adulto - Relato de caso / Optic nerve glioma associated to adult Recklinghausen´s disease - Report of a case

A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma síndrome neurocutânea na qual lesões dermatológicas, ósseas e do sistema nervoso estão associadas, promovendo várias anormalidades, muitas vezes com ricas alterações radiológicas. Os autores apresentam um caso de glioma do nervo óptico em pacientes adulto associado à doença de von Recklinghausen, ou NF1, tendo como queixa principal déficit progressivo da acuidade visual, acompanhado de exoftalmia progressiva, hiperemia conjuntival e ceratite córnea ipsilateral, além de sinais neurocutâneos de NF1. É realizado estudo das alterações clínico-radiológicas, bem como revisão sumária da literatura.

Glioma del quiasma óptico en una paciente con neurofibromatosis tipo 1 morbilidad visual y cambios a largo plazo demostrados por TC y RM / Neurofibromatosis type 1 and chiasma glioma

Objetivo: reportar los hallazgos clínicos y radiológicos de una paciente de 27 años con neurofibromatosis tipo 1 y glioma del quiasma seguida durante 19 años, sin tratamiento, la progresión de la disminución de la agudeza visual y del campo, así como los cambios del tumor mediante neuroimagen. Material y método: revisión clínica de la paciente, del expediente y de su archivo radiológico. Se efectuaron resonancia magnética, tomografía, agudeza visual, campos visuales y visión al color. Resultados: los estudios de TC mostraron hiperintensidad del tumor en la fase simple que disminuyó con el tiempo y no hubo cambios en el tamaño del tumor durante los 19 años de seguimiento. La visión de cada ojo se deterioró dos líneas, el OD de 20/400 a cuenta dedos a 1 m y la del OI de 20/30 a 20/50. Sólo el ojo izquierdo que tenía el mejor campo visual mostró reducción, el ojo derecho mostró cambios mínimos. Conclusiones. muy lento deterioro de la visión y el campo ocurrieron en ambos ojos de esta paciente. Por neuroimagen no se comprobó crecimiento tumoral sólo hiperintensidad de la fase simple en TC. Esto apoya otras observaciones de la baja agresividad tumoral del glioma del quiasma que aparece en la infancia, sin involucro del hipotálamo y que pudo ser observado sin tratamiento durante 19 años.

Neuritis óptica retrobulbar bilateral en niños: reporte de un caso clínico y revisión bibliográfica / Optic neuritis retrobulbar in childrens: report of one clinic case and bibliografic review

La neuritis óptica se define como la inflamación del nervio óptico, que puede comprometer la cabeza del mismo, denominandose papilitis, o de su porción retro-orbitaria llamándose neuritis retrobulbar. Su etiología puede ser de origen infeccioso (donde pueden estar implicados virus, bacterias y hongos), o asociada a otras condiciones como síndrome de Guillain Barré, enfermedad de Behcet, esclerosis múltiple, leucodistrofias, ingestión de drogas (metanol, cloranfenicol, cloroquina), pelagra, beriberi y glioma del nervio óptico. Esta es una entidad relativamente infrecuente en niños, cuya verdadera incidencia se desconoce, pero es importante su diagnótico precoz, para manejo y tratamiento oportuno. Se presenta el caso de un escolar masculino de 8 años, quien consulta por visión borrosa de tres días de evolución, que se incrementó progresivamente, además de cefalea y emesis. Con el antecedente que dos semanas atrás, presentó cuadro caracterizado por rinorrea, tos y fiebre. Se realiza evaluación oftalmológica que reporta: visión cuenta dedos en ambos ojos, compromiso de la visión de los colores y edema de papila bilateral sin exudados ni hemorragias. La tomografía axial computarizada y la resonancia magnética nuclear cerebral reportan: hiperdensidad de los nervios ópticos en la región retrobulbar y del quiasma óptico. Se indica tratamiento con esteroides evolucionando satisfactoriamente

Criterios para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 / Criteria for the diagnostic and continuation for neurofibromatosis 1

Se presentan dos casos de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un caso de sexo femenino y otro de sexo masculino, con antecedentes heredofamiliares negativos de la enfermedad, pero con clínica desde el nacimiento de manchas café con leche múltiples y manchas en "confeti" en la axila e ingle. El paciente masculino presentaba desde el nacimiento una tumoración en región fronto parietal izquierda con proptosis ocular, cuya biopsia reportó neurofibroma plexiforme. La paciente femenina cursó con problemas óseos tipo pseudoartrosis de radio y escoliosis, además de nódulos de Lisch en el iris. Estos pacientes reúnen criterios actuales para clasificarlos como portadores de neurofibromatosis 1. Se revisan los criterios diagnósticos de las neurofribromatosis tipo 1 y 2 y se discuten los hallazgos de los pacientes en el contexto de su enfermedad. (Rev Cost Cienc Méd 1999; 20(1-2): 69-74) PALABRAS CLAVE: Neurofibromatosis, Manchas café con leche, Manchas en "confeti", Nódulos de Lisch, Escoliosis, Neurofibroma Plexiforme, Glioma óptimo