Dynamic Self-Determination of Self-Care and Positive Deviance Model for Stunting Prevention in Indonesia

ABSTRACT Objective: To describe the dynamic self-determination of self-care (DSDoSC) and positive deviance (PD) models in changing stunting prevention behavior. Material and Methods: This research is a quasi-experimental study with a sample of 90 mothers taken by purposive sampling. Thirty mothers were given the DSDoSC intervention, 30 were given the PD intervention, and another 30 were in the control group. This research was conducted in July - October 2019. The variables studied were feeding behavior, nurturing behavior, personal hygiene behavior, environmental cleanliness and air sanitation, and behavior seeking health services. To analyze the difference in mother behaviour before and after test, we used Paired t-test. Analysis of Variance (MANOVA) was used to analyze the difference of mother behaviour among groups. The level of significance was p<0.05. Results: The PWD group showed that eating behavior, parenting behavior, personal hygiene behavior, environmental hygiene and water sanitation, and behavior seeking health services had significant numbers. In the DSDoSC group, eating behavior, parenting behavior, environmental hygiene, water sanitation and health service-seeking behavior were significantly (p<0.05). The results of the Manova test showed that there was an effect of PD and DSDoSC on stunting prevention behavior. Conclusion: Self-dynamic for self-care model and the positive deviance model both can change a mother's behavior for the better in feeding, parenting, environmental hygiene, and water sanitation, seeking health services, but not changing behavior about personal hygiene behavior.

Hipocondroplasia en pediatría: reporte de un caso / Hypocondroplasya in pediatrics: case study / Hipocondroplasia em pediatia: relato de caso

La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por baja estatura, constitución robusta, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, manos y pies anchos y cortos, leve laxitud articular y macrocefalia. Los niños generalmente se presentan como pequeños, con velocidad de crecimiento disminuida, que conduce a una baja estatura y desproporción de las extremidades. La hipocondroplasia en la mayoría de los casos se hereda con carácter autosómico dominante, aunque se detectan numerosos casos esporádicos. El diagnóstico requiere una exhaustiva anamnesis y adecuada exploración física. Es importante valorar algunos indicadores de crecimiento como: peso para la edad, longitud/talla para la edad, relación entre peso y longitud/talla, velocidad de crecimiento, talla diana genética, medidas de segmentos corporales, entre otros. Las radiografías esqueléticas permiten diagnosticar la mayoría de las displasias óseas. Los estudios moleculares suelen ser la prueba de confirmación y se solicitan ante una sospecha diagnóstica. Es importante incluir las displasias óseas en el diagnóstico diferencial de la talla baja y tenerlas en cuenta ante cualquier caso de talla baja disarmónica con alteraciones fenotípicas. La hipocondroplasia en la actualidad, no es una indicación aprobada para tratamiento con hormona del crecimiento. Se presenta un caso clínico de una niña de 14 meses, con talla baja severa, desproporcionada, que presentó dificultades para llegar al diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by short height, robust build, disproportionately short arms and legs, short and broad hands and feet, mild joint laxity, and macrocephaly. Children generally show slow growth rate, which leads to short stature and limb disproportion. Hypochondroplasia is mostly inherited with an autosomal dominant character, although many sporadic cases have been detected. Diagnosis requires a thorough history and adequate physical examination. It is important to assess some growth indicators such as: weight for age, length/height for age, relationship between weight and length/height, growth speed, genetic target height, measurements of body segments, among others. Skeletal XRs can diagnose most bone dysplasias. Molecular studies are usually the confirmatory test and are requested when a diagnosis is suspected. It is important to include bone dysplasias in the differential diagnosis of short stature and to take them into account for any disharmonious short stature with phenotypic alterations. Hypochondroplasia is currently not an approved indication for growth hormone therapy. We present a clinical case of a 14-month-old girl, with a severe, disproportionate short stature, who presented difficulties in her definitive hypochondroplasia diagnosis.

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, constituição robusta, braços e pernas desproporcionalmente curtos, mãos e pés largos e curtos, frouxidão articular leve e macrocefalia. As crianças geralmente são pequenas, com diminuição da velocidade de crescimento, o que leva à baixa estatura e desproporção dos membros. A hipocondroplasia na maioria dos casos é herdada com caráter autossômico dominante, embora sejam detectados numerosos casos esporádicos. O diagnóstico requer uma história completa e um exame físico adequado. É importante avaliar alguns indicadores de crescimento como: peso para idade, comprimento/altura para idade, relação entre peso e comprimento/altura, taxa de crescimento, estatura alvo genético, medidas de segmentos corporais, entre outros. As radiografias esqueléticas permitem o diagnóstico da maioria das displasias ósseas. Os estudos moleculares são geralmente o teste de confirmação e são solicitados quando há suspeita de diagnóstico. É importante incluir as displasias ósseas no diagnóstico diferencial da baixa estatura e considerá-las em qualquer caso de baixa estatura desarmônica com alterações fenotípicas. A hipocondroplasia não é atualmente uma indicação aprovada para o tratamento com hormônio de crescimento. Apresenta-se o caso clínico de uma menina de 14 meses, com baixa estatura grave e desproporcional, que apresentou dificuldades em chegar ao diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

Prevalence and determinants of stunting among preschool and school-going children in the flood-affected areas of Pakistan / Prevalência e determinantes da baixa estatura entre crianças em idade pré escolar e em idade escolar nas áreas afetadas pelas enchentes do Paquistão

Stunting is a significant public health problem in low- and middle-income countries. This study assessed the prevalence of stunting and associated risk factors of stunting among preschool and school-going children in flood-affected areas of Pakistan. A cross-sectional study was conducted by visiting 656 households through multi-stage sampling. Respondent's anthropometric measurements, socio-demographic information and sanitation facilities were explored. A logistic regression model was used to determine determinants of stunting, controlling for all possible confounders. The overall prevalence of stunting in children was 40.5%, among children 36.1% boys and 46.3% of girls were stunted. The prevalence of stunting in under-five children was 50.7%. Female children (OR=1.35, 95% CI:0.94-2.0), children aged 13-24 months (OR=6.5, 95% CI: 3.0-13.9), mothers aged 15-24 years (OR=4.4, 95% CI: 2.6-7.2), joint family (OR=2.1, 95% CI: 1.4-3.0) did not have access to improved drinking water (OR=3.3, 95% CI: 1.9-5.9), and the toilet facility (OR=2.8, 95% CI, 1.9-4.3), while the children from district Nowshera (OR=1.7, 95% CI: 0.9-3.2) were significantly (P<0.05) associated in univariate analysis. The regression model revealed that child age, maternal age, family type, quality of water, and toilet facility, were the significant (P<0.05) factors contributing to child stunting in the flood-hit areas. Identification of key factors might be helpful for policymakers in designing comprehensive community-based programs for the reduction of stunting in flood-affected areas. In disasters such as flood, the detrimental consequences of the stunting problem could be even more on children. Evidence-based education and care must be provided to the families in the flood-affected regions to reduce the stunting problem. The determinants of stunting should [...].

A baixa estatura é um problema significativo de saúde pública em países de baixa e média renda. Este estudo avaliou a prevalência de nanismo e os fatores de risco associados de nanismo entre crianças em idade pré-escolar e em idade escolar em áreas afetadas por inundações do Paquistão. Foi realizado um estudo transversal visitando 656 domicílios por meio de amostragem em múltiplos estágios. As medidas antropométricas do entrevistado, informações sociodemográficas e instalações de saneamento foram exploradas. Um modelo de regressão logística foi usado para determinar os determinantes do nanismo, controlando todos os possíveis fatores de confusão. A prevalência geral de baixa estatura em crianças foi de 40,5%, entre as crianças 36,1% dos meninos e 46,3% das meninas com baixa estatura. A prevalência de baixa estatura em crianças menores de 5 anos foi de 50,7%. Crianças do sexo feminino (OR = 1,35, IC de 95%: 0,94-2,0), crianças de 13-24 meses (OR = 6,5, IC de 95%: 3,0-13,9), mães de 15-24 anos (OR = 4,4, IC de 95%: 2,6-7,2), família conjunta (OR = 2,1, IC 95%: 1,4-3,0) não tiveram acesso a água potável de qualidade (OR = 3,3, IC 95%: 1,9-5,9) e a banheiro (OR = 2,8, IC de 95%, 1,9-4,3), enquanto as crianças do distrito de Nowshera (OR = 1,7, IC de 95%: 0,9-3,2) foram significativamente (P < 0,05) associadas na análise univariada. O modelo de regressão revelou que a idade da criança, idade materna, tipo de família, qualidade da água e banheiro foram os fatores significativos (P < 0,05) que contribuíram para a baixa estatura infantil nas áreas afetadas pelas enchentes. A identificação de fatores-chave pode ser útil para os formuladores de políticas no planejamento de programas comunitários abrangentes para a redução da baixa estatura em áreas afetadas pelas enchentes. Em desastres como enchentes, as consequências prejudiciais do problema de baixa estatura podem [...].

Anthropometric and dietary assessment of patients with glycogenosis type i / Avaliação antropométrica e dietética de pacientes com glicogenose tipo i

ABSTRACT Objective: To perform anthropometric and dietary evaluation of patients with glycogenosis type Ia and Ib. Methods: This cross-sectional study is composed of a sample of 11 patients with glycogenosis divided into two subgroups according to the classification of glycogenosis (type Ia=5 and type Ib=6), aged between 4 and 20 years. The analyzed anthropometric variables were weight, height, body mass index, and measures of lean and fat body mass, which were compared with reference values. For dietary assessment, a food frequency questionnaire was used to calculate energy and macronutrients intake as well as the amount of raw cornstarch consumed. Mann-Whitney U test and Fisher's exact test were performed, considering a significance level of 5%. Results: Patients ingested raw cornstarch in the amount of 0.49 to 1.34 g/kg/dose at a frequency of six times a day, which is lower than recommended (1.75-2.50 g/kg/dose, four times a day). The amount of energy intake was, on average, 50% higher than energy requirements; however, carbohydrate intake was below the adequacy percentage in 5/11 patients. Short stature was found in 4/10 patients; obesity, in 3/11; and muscle mass deficit, in 7/11. There were no statistical differences between the subgroups. Conclusions: In patients with glycogenosis type I, there was deficit in growth and muscle mass, but no differences were found between the subgroups (Ia and Ib). Although the diet did not exceed the adequacy of carbohydrates, about 1/3 of the patients presented obesity, probably due to higher energy intake.

RESUMO Objetivo: Realizar avaliação antropométrica e dietética de pacientes com glicogenose tipos Ia e Ib. Métodos: Estudo transversal composto de uma amostra de 11 pacientes com glicogenose divididos em dois subgrupos de acordo com a classificação da glicogenose (tipo Ia=5; tipo Ib=6), com idades entre 4 e 20 anos. As variáveis antropométricas analisadas foram peso, estatura, índice de massa corporal e medidas de massa magra e gorda, que foram comparadas com valores de referência. Para avaliação dietética, foi utilizado um questionário de frequência alimentar para cálculo de ingestão de energia e macronutrientes, além da quantidade de amido cru ingerida. Realizaram-se testes U de Mann-Whitney e exato de Fisher, com nível de significância de 5%. Resultados: Os pacientes ingeriram amido cru na quantidade de 0,49 a 1,34 g/kg/dose na frequência de seis vezes ao dia, inferior à dosagem preconizada (1,75-2,50 g/kg/dose quatro vezes ao dia). A quantidade de energia consumida foi, em média, 50% a mais que as necessidades, contudo o consumo de carboidratos foi abaixo da porcentagem de adequação em 5/11 pacientes. Baixa estatura ocorreu em 4/10 pacientes, obesidade em 3/11 e déficit de massa muscular em 7/11. Não houve diferença estatística entre os subgrupos. Conclusões: Em pacientes com glicogenose tipo I, houve déficit de crescimento e de massa muscular, mas não diferença significante entre os subgrupos (Ia e Ib). Embora a dieta não tenha ultrapassado a adequação de carboidratos, 1/3 dos pacientes apresentou obesidade, provavelmente pela maior ingestão de energia.

Differences in Quality of Life of Stunting Children based on Caries Status in Indonesia / Diferenças na qualidade de vida de crianças com nanismo baseado no status de cárie na Indonésia / Differences in Quality of Life of Stunting Children based on Caries Status in Indonesia

Objective: The aim of this study was to determine the difference in quality of life of stunting children in Enrekang District based on their caries status. Material and Methods: This study was an observational analitic study with a cross sectional design, conducted in Buntu Batu, Baraka, and Malua Sub-district of Enrekang District on April 29-May 3, 2019. Height measurements, def-t/DMF-T, pufa/PUFA assessment of stunting children 6-12 years old, and assessment of quality of life related to oral health of children 8-12 years using the CPQ questionnaire. Data were collected, 123 children suffered from stunting. Results: Based on the Mann Whitney Test, p value < 0.05 showed that there were differences that statistically significant on def-t and pufa to quality of life of 8-10 years. The p value > 0.05 indicates that there are no significant differences in def-t/ DMF-T and pufa/PUFA to quality of life of 11-12 years stunting children. Conclusion: There are differences in caries of primary teeth between stunting children aged 8 -10 years to their quality of life. At the age of 11-12 years there is no difference in caries to quality of life in Enrekang District.(AU)

Objetivo: O objetivo deste estudo foi determinar a diferença na qualidade de vida de crianças com nanismo no Distrito de Enrekang, com base no status de cárie. Material e métodos: Este estudo foi um estudo analítico observacional com um desenho transversal, realizado no Subdistrito de Buntu Batu, Baraka e Malua, no Distrito de Enrekang, de 29 de abril a 3 de maio de 2019. Medidas de altura, def-t/DMF-T, pufa/PUFA de crianças com nanismo de 6 a 12 anos, e avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde bucal de crianças de 8 a 12 anos usando o questionário CPQ. Os dados foram coletados e 123 crianças sofriam de nanismo. Resultados: Com base no teste de Mann Whitney, o valor de p < 0,05 mostrou que houve diferenças estatisticamente significantes em def-t e pufa entre a qualidade de vida de 8 a 10 anos com nanismo em crianças com impacto e aquelas sem impacto, enquanto os valores de p = 0,05 e 0,295 apresentaram diferenças não significativas no DMF-T e no PUFA. O valor de p> 0,05 indica que não há diferenças significativas em def-t / DMF-T e pufa / PUFA entre a qualidade de vida de 11 a 12 anos com nanismo em crianças com impacto e aquelas que não têm impacto. Conclusão: Existem diferenças na cárie de dentes decíduos entre crianças com nanismo entre 8 e 10 anos que causam impacto e aquelas que não têm impacto na qualidade de vida. No entanto, não há diferença nos dentes permanentes. Na idade de 11 a 12 anos, não há diferença na cárie entre dentes decíduos e dentes permanentes entre aqueles que causam impacto e aqueles que não causam impacto.(AU)

Alteraciones estomatognáticas del síndrome 3M: reporte de dos casos / Stomatognathic alterations of 3m syndrome: two cases report

Resumen El síndrome 3M es un desorden autosómico recesivo, heterogéneo, poco común, llamado así por los tres investigadores que lo describieron por primera vez, Miller, Mckusck y Malvaux. Las características principales son retraso en el crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales y anomalías radiológicas. En sus manifestaciones estomatológicas presentan dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, labios gruesos, cejas pobladas, hipoplasia maxilar severa, facies melancólicas, retraso en la erupción dental severa y falta de crecimiento del macizo facial. El objetivo del artículo es la descripción de casos gemelares de 8 años y 6 meses de edad, que acuden a la Clínica de Atención Dental Avanzada de la Universidad de Monterrey, con confirmación del síndrome 3M por prueba sanguínea a los 4 años de edad por parte del Servicio de Genética del Hospital Universitario. Se realiza rehabilitación bucal de ambas niñas, y, posteriormente, son referidas a interconsulta con ortodoncia interceptiva. MÉD.UIS.2019;32(2): 59-65

Abstract 3M syndrome is very rare, it's a heterogeneous autosomal recessive disorder named after 3 researches who described it for the first time, Miller, Mckusck and Malvaux. Whose main characteristic are; delayed prenatal growth, severe postnatal growth, facial dysmorphia, radiological abnormalities, presence of dolichocephaly, frontal bulging, triangular face, thick lips, raised eyebrows, severe maxillary hypoplasia, melancholic facies, delayed severe dental eruption, lack of facial mass growth. The objective of the article is the description of twin cases that come to the Advanced Dental Care Clinic of the University of Monterrey; 8 years 6 months old, with confirmation of the 3M syndrome, with a blood test at 4 years of age by the Genetics Service of the University Hospital. MÉD.UIS.2019;32(2): 59-65

Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura / Triehorhinophalangeal syndrome type II presenting with short stature in a child

El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo: síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se combinan características de dos trastornos autosómicos dominantes: el síndrome tricorrinofalángico tipo I (OMIM 190350) y la osteocondromatosis múltiple hereditaria tipo I (OMIM 133700). El STRF tipo II se caracteriza por escaso cabello, nariz prominente y de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, epífisis de las falanges en forma de cono, retraso de la edad ósea durante la infancia y osteocondromas cartilaginosos múltiples. En este artículo presentamos el caso de un paciente de Turquía con las características clínicas y los signos óseos del STRF tipo II en el que se detectó una deleción de 13,8 Mb en las bandas 8q23.1-8q24.13.

Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPSII) (synonym: Langer-Giedon syndrome) is a rare autosomal dominant contiguous gene syndrome, resulting from a microdeletion encompassing the EXT1 and the TRPS1 gene at 8q24 (MIM#150230). This syndrome combines the clinical features of two autosomal dominant disorders, trichorhinophalangeal syndrome type I (MIM#190350) and hereditary multiple osteochondromas type I (MIM # 133700). TRPSII is characterized by sparse scalp hair, a long nose with a bulbous tip, long flat philtrum, cone-shaped epiphyses of the phalanges, retarded bone age in infancy and multiple cartilaginous osteochondromas. We report a Turkish patient who had the clinical features and skeletal signs of TRPSII in whom a 13.8Mb deletion in 8q23.1- 8q24.13 was detected.

La deficiencia de zinc: un problema global que afecta la salud y el desarrollo cognitivo / Zinc deficiency: a global problem that affect the health and cognitive development

La deficiencia de zinc afecta aproximadamente un tercio de la población mundial, principalmente en los países en vía de desarrollo, en las áreas rurales y en las comunidades más pobres, donde constituye un importante factor de riesgo asociado a enfermedad. En este trabajo se realiza una revisión de los avances científicos que han permitido conocer el papel fundamental del zinc en el control de la neurogénesis, el funcionamiento del cerebro y el desarrollo cognitivo. Con el fin de generar en los profesionales de salud, interés por la investigación de los efectos de la deficiencia de zinc en el desarrollo neurológico y cognitivo y su impacto negativo en el desarrollo cultural, social y económico de los pueblos(AU)

The zinc deficiency affects approximately a third of the world population, principally in the developing countries, the rural areas and in the poorest communities, where this micronutrient deficiency is one of the most prevalent risk factor for nutrientrelated diseases. This paper compiles scientific advances about the key role of the essential trace element zinc in the neurogenesis control, brain function and cognitive development. The aim of this work is to generate in health professionals, interest about the zinc deficiency effects in neuro-intellectual development and its negative impact in the cultural, economic and social development of the countries(AU)

Detection of enteric viruses in pancreas and spleen of broilers with runting-stunting syndrome (RSS) / Detecção de vírus entéricos em pâncreas e baço de frangos com a síndrome de nanismo e raquitismo (RSS)

Enteric disease is a multifactorial problem in chickens, which causes gastrointestinal alterations, elevated feed conversions and impairment. In the last years, several enteric viruses were implicated in enteric disease; case reports have shown their presence alone or in concomitant infections during outbreaks and have suggested that they might be determining factors in the aetiology of enteric disease. This study shows high detection rates of enteric viruses in the pancreas and spleen in samples from an outbreak of enteritis and malabsorption in 16 chicken flocks (n=80 broilers). Avian nephritis virus (ANV) was the most ubiquitous virus, present in 75% of the flocks followed by avian rotavirus group A (ART-A) with 68.75%, and by chicken astrovirus (CAstV) and chicken parvovirus (ChPV) in 43.75% of samples. Viruses were present in the pancreas of positive flocks at extremely high rates: 100% for ART-A, 91.7% for ANV, 100% for CAstV and 57.14% for ChPV. By contrast, only 16.7% and 57.14% of intestine samples were positive for ANV and CAstV, respectively. Avian reovirus (AReo) and avian adenovirus group 1 (FAdV-1) were not detected. These results suggest that high viral detection rates in pancreas samples may be a result of viremia during enteric disease, with subsequent damage of the exocrine pancreas, leading to runting-stunting syndrome (RSS).(AU)

A doença entérica é um problema multifatorial em galinhas que causa alterações gastrointestinais, conversão alimentar elevada e deficiência de crescimento. Nos últimos anos, os vírus entéricos foram associados à doença entérica; casos reportados mostraram a infecção de um único vírus e também infecções concomitantes durante os surtos sugerindo a presença de múltiplos fatores etiológicos nas doenças entéricas. Este estudo mostra uma alta taxa de detecção dos vírus entéricos em amostras de pâncreas e baço de um surto de enterite e má-absorção em 16 lotes de frangos (n=80 frangos). O vírus de nefrite aviária (ANV) foi o vírus mais detectado, estando presente em 75% dos lotes seguido pelo rotavírus aviário grupo A (ART-A) em 68,75% dos casos, e pelo astrovirus (CAstV) e parvovírus aviários (ChPV), ambos em 43,75% das amostras. Os vírus estavam presentes no pâncreas dos lotes positivos em percentuais elevados: 100% para ART-A e CAstV; 91,7% para ANV, e em 57,14% para ChPV. Em contraste, somente 16,7% e 57,14%, em amostras de intestino, foram positivos para ANV e CAstV, respectivamente. Reovírus aviário (AReo) e o adenovírus do grupo 1 (FAdV-1) não foram detectados. Estes resultados sugerem que os elevados percentuais de vírus detectados em amostras de pâncreas podem estar associados à viremia durante a doença entérica, com subsequente lesão no pâncreas exócrino das aves levando ao desenvolvimento da síndrome de nanismo e raquitismo.(AU)

Clinical aspects associated with syndromic forms of Orofacial Clefts in a Colombian population / Aspectos Clínicos asociados a Fisuras Orofaciales en una población Colombiana

Objectives: To present descriptive epidemiology of Orofacial Clefts and to determine the association of syndromic forms with antenatal high-risk conditions, preterm birth, and comorbidities among nested-series of cases. Methods: A study of nested-series of cases was conducted. Frequencies of cleft type, associated congenital anomalies, syndromic, non-syndromic and multiple malformation forms, and distribution of Orofacial Clefts according to sex and affected-side were determined. Odds ratios were calculated as measures of association between syndromic forms and antenatal high-risk conditions, preterm birth and comorbidities. A total of three hundred and eleven patients with Orofacial Clefts were assessed in a 12-month period. Results: The most frequent type of Orofacial Clefts was cleft lip and palate, this type of cleft was more frequent in males, whereas cleft palate occurred more often in females. The most common cases occurred as non-syndromic forms. Aarskog-Scott syndrome showed the highest frequency amongst syndromic forms. Hypertensive disorders in pregnancy, developmental dysplasia of the hip, central nervous diseases and respiratory failure showed significant statistical associations (p <0.05) with syndromic forms. Conclusions: These data provide an epidemiological reference of Orofacial Clefts in Colombia. Novel associations between syndromic forms and clinical variables are determined. In order to investigate causality relationships between these variables further studies must be carried out.

Objetivos: Presentar la epidemiología descriptiva en torno a las Fisuras Orofaciales y determinar asociaciones entre Fisuras Orofaciales sindromica y antecedentes antenatales de alto riesgo, parto pretérmino, y comorbilidades en una población Colombiana. Métodos: Se planteó un estudio de serie de casos anidado estratificado. Se calcularon frecuencias en relación al tipo de fisura desde el punto de vista anatómico, anomalías congénitas paralelas, morbilidades y forma clínica. Se analizó la distribución de las Fisuras Orofaciales de acuerdo al género y lateralidad. Se determinaron razones de disparidad entre la forma sindrómica y antecedentes antenatales de alto riesgo, parto pretérmino, y comorbilidades. Se evaluaron trecientos once pacientes que asistieron a la consulta de genética clinica durante un año. Resultados: La Fisura Labio-palatina fue el tipo más frecuente en la muestra evaluada y la más frecuente en hombres. La Fisura Palatina fué la más frecuente en mujeres, la forma clínica más común fue la no sindrómica. En la población sindrómica el Síndrome de Aarskog-Scott mostró la frecuencia más alta. Los trastornos Hipertensivos de Embarazo, la Displasia del Desarrollo de la Cadera, las enfermedades respiratorias y del sistema nervioso central mostraron una asociación estadísticamente significativa con la forma sindrómica. (p <0.05). Conclusiones: Estos datos ofrecen una referencia epidemiológica descriptiva de las Fisuras Orofaciales en Colombia. Las asociaciones encontradas entre los aspectos clínicos estudiados y la forma sindrómica, deben ser investigadas en próximos estudios con el fin de determinar relaciones de causalidad.

Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática / Heterozygous mutations in natriuretic peptide receptor-B gene (NPR2) are cause of short stature initially classified as idiopathic

Nos últimos anos, o sistema do peptídeo natriurético do tipo C (CNP) e seu receptor (NPR-B) foi apontado como um importante regulador do processo de ossificação endocondral. Vários estudos em animais evidenciam o seu papel de estímulo à proliferação e diferenciação de condrócitos e secreção de matriz extracelular. Mutações bialélicas com perda de função do gene do NPR-B (NPR2) levam a uma doença denominada displasia acromesomélica do tipo Maroteaux (AMDM), uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura extrema. Observa-se que familiares de pacientes com AMDM carreadores de mutação no NPR2 têm estatura abaixo da média da população a qual pertencem, sugerindo um papel de mutações em heterozigose do NPR2 como causadoras de baixa estatura idiopática (BEI). Os objetivos deste estudo foram avaliar a presença de mutações no gene NPR2 em um grupo de pacientes com BEI e correlacionar os achados moleculares com o fenótipo dos pacientes e familiares. A região codificadora do gene NPR2 foi sequenciada pelo método de Sanger em 60 pacientes com diagnóstico de BEI. Foram identificadas cinco diferentes variantes alélicas missense em heterozigose no NPR2, cada uma em um único paciente. Essas variantes foram submetidas à análise funcional in vitro para avaliação da atividade da guanililciclase e microscopia confocal para localização intracelular dos receptores NPR-B. As variantes c.226T > C / p.Ser76Pro, c.788G > C / p.Arg263Pro e c.2455C > T / p.Arg819Cys segregam com o fenótipo de baixa estatura dentro das famílias e determinam um prejuízo funcional ao NPR-B. As três variantes geram proteínas que exercem efeito dominante negativo e os receptores NPR-B com as mutações p.Ser76Pro e p.Arg263Pro não se localizam na membrana celular. As variantes c.491C > G / p.Ala164Gly e c.1636A > T / p.Asn546Tyr não segregam com o fenótipo de baixa estatura nas famílias e não se evidenciou um efeito dominante negativo. O escore-Z da altura dos indivíduos carreadores das variantes...

Over the past several years, C-type natriuretic peptide (CNP) and its receptor (NPR-B) system has emerged as an important regulator of endochondral bone growth. Animal models showed a CNP/NPR-B role in promoting chondrocyte proliferation and differentiation and matrix synthesis. Biallelic loss-of-function mutations in NPR-B gene (NPR2) cause acromesomelic dysplasia type Maroteux (AMDM), a skeletal dysplasia with extreme short stature. Relatives of patients with AMDM, heterozygous for NPR2 mutations, were noted to be shorter than expected for their population of origin, suggesting that heterozygous mutations in NPR2 could be a cause of idiopathic short stature (ISS). The objective of this study was to investigate the presence of NPR2 mutations in a group of patients with ISS and to correlate molecular findings with phenotype. The NPR2 coding region was sequenced by Sanger's method in 60 patients with ISS. Five different heterozygous missense variants in NPR2 were identified in five patients. The functional consequences of those variants were established using in vitro cell-based assay to determine guanylate cyclase activity and confocal microscopy to determine intracellular localization of NPR-B. The variants c.226T > C / p.Ser76Pro, c.788G > C / p.Arg263Pro and c.2455C > T / p.Arg819Cys segregated with short stature phenotype and were functionally deleterious. NPR-B receptors with these three variants have a dominantnegative effect and p.Ser76Pro and p.Arg263Pro NPR-B were not localized in the cell membrane. Cosegregation analysis of the variants c.491C > G / p.Ala164Gly and c.1636A > T / p.Asn546Tyr was inconclusive and they did not have a dominant negative effect. Carriers of functionally deleterious variants have a height SD score that ranged from -4.5 to -1.7. One of these patients and two relatives have disproportionate short stature and one has shortened metacarpal. In conclusion, heterozygous mutations in NPR2 gene are cause of short stature in...

Single-nucleotide polymorphism analysis of GH, GHR, and IGF-1 genes in minipigs

Tibetan (TB) and Bama (BM) miniature pigs are two popular pig breeds that are used as experimental animals in China due to their small body size. Here, we analyzed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in gene fragments that are closely related to growth traits [growth hormone (GH), growth hormone receptor (GHR), and insulin-like growth factor (IGF)-1)] in these pig breeds and a large white (LW) control pig breed. On the basis of the analysis of 100 BMs, 108 TBs, and 50 LWs, the polymorphic distribution levels of GH, GHR, and IGF-1 were significantly different among these three pig breeds. According to correlation analyses between SNPs and five growth traits - body weight (BW), body length (BL), withers height (WH), chest circumference (CC), and abdomen circumference (AC) - three SNP loci in BMs and four SNP loci in TBs significantly affected growth traits. Three SNP sites in BMs and four SNP sites in TBs significantly affected growth traits. SNPs located in the GH gene fragment significantly affected BL and CC at locus 12 and BL at locus 45 in BMs, and also BW, WH, CC, and AC at locus 45 and WH and CC at locus 93 in TBs. One SNP at locus 85 in the BM GHR gene fragment significantly affected all growth traits. All indices were significantly reduced with a mixture of alleles at locus 85. These results provide more information regarding the genetic background of these minipig species and indicate useful selection markers for pig breeding programs.

Doença periodontal em adultos com Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento: aspectos clínicos, microbiológicos e imunológicos / Periodontal disease in adults with isolated growth hormone deficiency: clinical, microbiological and immunological aspects

Indivíduos com Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento (IGHD), homozigotos para a mutação c.57+1G>A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH), apresentam maior chance de apresentarem perda de inserção periodontal devido a possível efeito direto da IGHD sobre os tecidos periodontais e/ou a repercussões locais ou sistêmicas da IGHD sobre a resposta imune. Este estudo teve como objetivos avaliar as repercussões locais e sistêmicas da IGHD sobre a resposta imune e comparar os níveis dos patógenos periodontais. Material e Métodos: Foi composto por uma amostra de 19 indivíduos com IGHD e 19 indivíduos no grupo controle, pareados por idade, gênero, condição sócio-econômica, tabagismo e diabetes. Todos foram submetidos a exame periodontal completo, em 6 sítios por dente, e entrevistados por meio de um questionário estruturado. Foi realizada coleta de biofilme subgengival (em sítios rasos e profundos, pareados pela PCS) para verificar os níveis dos microorganismos. Além disso, foram realizadas coletas do fluido gengival (dos mesmos sítios) e do sangue, de ambos os grupos, com a finalidade de analisar o perfil das citocinas inflamatórias. Resultados: Indivíduos com IGHD apresentaram maior quantidade de MMP-8 e CRP (p=0,026 e 0,002) no fluido gengival coletado dos sítios profundos, maior quantidade de IL-17 (p=0,02) no soro e mesmos níveis dos patógenos periodontais, em comparação com os controles (p>0,05). Conclusões: Mesmo com um perfil microbiológico semelhante, indivíduos com a IGHD apresentam alterações imunológicas moderadas (aumento de Interleucina 17 no soro e de metaloproteinase-8 e Proteína C-Reativa no fluido gengival coletado de sítios profundos), comparados aos controles.

Isolated Growth Hormone Deficiency (IGHD) subjects, homozygous to a mutation c.57+1G>A in the growth hormone releasing hormone receptor (GHRHR) gene, have a greater chance of having periodontal attachment loss (PAL) due to a possible direct effect of IGHD on the periodontal tissues and/or locals and systemic effects of IGHD on immune response. This aims of this study was evaluate local and systemic effects of IGHD on immune response and compare periodontal pathogens levels. Material and Methods: The sample was composed of 19 IGHD individuals and 19 controls, matched by age, gender, socio-economic condition, smoking and diabetes. Participants were submitted to a clinical full-mouth periodontal examination of six sites per tooth and were interviewed using a structured questionnaire. Subgingival biofilm was collected (in shallow and deep sites matched by probing clinical depth) to check the periodontal pathogens levels. Futhermore, gingival crevicular fluid (same sites) and blood samples were also collected from both groups to analyze inflammatory cytokines profile. Results: IGHD subjects had significantly higher amounts of MMP-8 and CRP (p= 0.026 e 0.002) in the gingival crevicular fluid collected from deep sites, higher amounts of IL-17 (p=0.02) in serum, and same levels of periodontal pathogens, compairing to the control group (p>0.05). Conclusions: Despite the same microorganism profile, IGHD subjects had moderate immunological alterations (increased serum Interleukin 17 and metalloproteinase 8 and C - reactive protein in deep sites gingival fluid), comparing to controls.

Síndrome de Ellis Van Creveld: caso clínico / Ellis Van Creveld syndrome: case report

El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. El conocimiento de la misma es imperativo para un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario oportuno que permita una mejor calidad de vida de estos pacientes.

The Ellis Van Creveld syndrome is rare, hereditary autosomal recessive, without no sex predilection. It is characterized by short-limbed dwarfism, bilateral postaxial hand polydactyl, chondrodysplasia of long bones and ectodermic dysplasia affecting fingernails and teeth. The knowledge of it is essential for early diagnosis and appropriate multidisciplinary management that allows a better quality of life for these patients.

De Sanctis-Cacchione Syndrome in a female infant - Case report / Sindrome de De Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - Relato de caso

The De Sanctis-Cacchione Syndrome is the rarest and most severe kind of xeroderma pigmentosum, characterized by microcephaly, hypogonadism, neurological disorders, mental and growth retardation, with very few cases published. The clinical findings compatible with De Sanctis-Cacchione Syndrome and the therapeutic approach used to treat a one year and nine months old child, with previous diagnosis of xeroderma pigmentosum, are reported.

A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.

Condrodisplasia em bovinos no Sul do Rio Grande do Sul / Chondrodysplasia in cattle in Southern Brazil

Descrevem-se 14 casos de condrodisplasia em bovinos. Os dados epidemiológicos e clínicos foram obtidos de protocolos de necropsia e o estudo histológico das lesões foi realizado em fragmentos de ossos longos e ossos da base do crânio dos 14 casos estudados. Onze casos eram de condrodisplasia tipo Telemark e três, tipo bulldog (Dexter). Treze dos 14 bovinos afetados eram da raça Jersey e um era da raça Shorthorn. Concluiu-se que o gene transmissor das condrodisplasias encontra-se presente na população Jersey da região e medidas, como utilização de reprodutores de outras regiões e/ou com teste de progênie ou identificação de genes indesejáveis por meio de técnicas moleculares, devem contribuir para diminuir a ocorrência destes casos na população Jersey da região.

Fourteen cases of chondrodysplasia in cattle are described. Epidemiological and clinical data were obtained from filed necropsy protocols. A histological study of the lesions was performed on long and skull base bones. Eleven cases of chondrodysplasia Telemark type and three Bulldog (Dexter) type were observed. Thirteen out of 14 cases occurred in Jersey cattle and one in Shorthorn. It was concluded that the gene carrier of chondrodysplasia is present in the Jersey population of the region, and breeding measures such as the use of bulls from other regions and/or progeny testing or identification of undesirable genes using molecular techniques should help reduce the occurrence of these cases in the Jersey population of the region.

Iodine nutrition in elementary state schools of Queretaro, Mexico: correlations between urinary iodine concentration with global nutrition status and social gap index / Consumo de iodo em escolas de ensino fundamental de Querétaro, México: correlação entre a concentração urinária de iodo, o estado nutricional geral e o índice de desigualdade social

OBJECTIVE AND METHODS: To estimate median urinary iodine concentration (UIC), and to correlate it with global nutrition indicators and social gap index (SGI) in 50 elementary state schools from 10 municipalities in the State of Queretaro, Mexico. RESULTS: 1,544 students were enrolled and an above of requirements of iodine intake was found (median UIC of 297 µg/L). Iodine status was found as deficient, adequate, more than adequate and excessive in 2, 4, 19 and 25 schools, respectively. Seventy seven percent of table salt samples showed adequate iodine content (20-40 ppm), while 9.6% of the samples had low iodine content (< 15 ppm). Medians of UIC per school were positively correlated with medians of body mass index (BMI) by using the standard deviation score (SDS) (r = 0.47; p < 0.005), height SDS (r = 0.41; p < 0.05), and overweight and obesity prevalence (r = 0.41; p < 0.05). Medians of UIC per school were negatively correlated with stunting prevalence (r = -0.39; p = 005) and social gap index (r = -0.36; p < 0.05). Best multiple regression models showed that BMI SDS and height were significantly related with UIC (p < 0.05). CONCLUSIONS: There is coexistence between the two extremes of iodine intake (insufficient and excessive). To our knowledge, the observed positive correlation between UIC and overweight and obesity has not been described before, and could be explained by the availability and consumption of snack food rich in energy and iodized salt.

OBJETIVO E MÉTODOS: Estimar a concentração de iodo urinário (CIU) mediana e correlacioná-la com os indicadores de nutrição geral e com o índice de desigualdade social (IDS) de 50 escolas estaduais de ensino fundamental de 10 municípios do estado de Querétaro, no México. RESULTADOS: Utilizou-se um total de 1.544 crianças e encontrou-se uma ingestão acima das necessidades de iodo (CIU mediana de 297 µg/L). O nível de iodo determinado foi deficiente, adequado, mais do que adequado e excessivo em 2, 4, 19 e 25 escolas, respectivamente. Setenta e sete por cento de amostras de sal de mesa mostraram uma quantidade de iodo adequada (20-40 ppm), enquanto 9,6% das amostras tinham um teor de iodo baixo (< 15 ppm). As medianas de CIU por escola foram correlacionadas positivamente com as medianas do índice de massa corporal (IMC) usando o desvio-padrão da contagem (DP) (r = 0,47; p < 0.005), o DP da altura (r = 0,41; p < 0.05) e a prevalência de sobrepeso e de obesidade (r = 0,41; p < 0,05). As medianas de CUI por escola foram correlacionadas negativamente com a prevalência de desnutrição (r = -0.39; p = 005) e com o índice de desigualdade social (r = -0.36; p < 0,05). Os melhores modelos de regressão múltipla mostraram que a DP do IMC e a altura foram relacionados significativamente com a CIU (p < 0,05). CONCLUSÃO: Existe uma convivência entre os dois extremos de ingestão de iodo (insuficiente e excessiva). Em nosso conhecimento, a correlação positiva entre a CIU, o excesso de peso e a obesidade não foi descrita anteriormente e poderia ser explicada pela disponibilidade e consumo de alimentos ou refeições ricos(as) em energia e sal iodado.

Longe da árvore: pais, filhos e a busca da identidade

Diagnosticado com dislexia na infância, Andrew Solomon conta que a superação dessa deficiência só foi possível porque ele pôde contar com a paciente dedicação dos pais, em especial de sua mãe, num lar estruturado. Criado num ambiente privilegiado - a culta classe média judaica de Nova York -, Solomon sempre teve acesso a todo afeto e atenção terapêutica necessários ao tratamento. Entretanto, quando sua homossexualidade latente transpareceu na adolescência, os mesmos pais que sempre o haviam cercado de carinho e compreensão reagiram com intolerância e vergonha. Ele teve de se afastar traumaticamente da família para conseguir vivenciar a plenitude de sua identidade sexual. Muitos anos depois, para tentar entender as relações entre essas duas identidades divergentes das expectativas dos pais, e como elas puderam provocar sentimentos tão antagônicos, o autor realizou uma abrangente pesquisa sobre o universo da diversidade em famílias com filhos marcados pela excepcionalidade. Surdos, anões, portadores de síndrome de Down, autistas, esquizofrênicos, portadores de deficiências múltiplas, crianças prodígios, filhos concebidos por estupro, transgêneros e menores infratores: dez “identidades horizontais” (isto é, divergentes dos padrões familiares, linguísticos e sociais predeterminados), sujeitas em graus distintos a influências genéticas e ambientais, compõem a constelação de temas deste magnífico tour de force sobre os sentidos de ser diferente e, principalmente, de aprender a amar e respeitar as diferenças.

Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica: caso clínico / 3-M syndrome: clinical and radiological description. Case report

Introducción: El síndrome 3M combina retardo de crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales (semeja facies "melancólica") y anomalías radiológicas. Es una enfermedad infrecuente de la que hasta el momento se han descrito alrededor de 200 casos. "3M" se refiere a las iniciales de los tres autores que describieron este síndrome. Los rasgos faciales característicos son: cabeza relativamente grande, dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, mentón prominente, nariz antevertida, labios gruesos, cejas gruesas, surco nasolabial largo e hipoplasia de tercio medio de cara. Los hallazgos radiológicos, que van apareciendo con la edad son costillas y huesos largos finos y delgados, y cuerpos vertebrales altos. El síndrome 3M se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es genéticamente heterogéneo. Objetivo: Descripción del caso clínico de una nina actualmente de 10 años de edad en el que se confirmó este síndrome. Caso clínico: Nina referida a Genética a los 15 meses de vida, por talla baja severa, dismorfias y malformaciones. Su seguimiento clínico y radiológico permitió plantear y confirmar este diagnóstico. Conclusión: En ocasiones sólo el seguimiento longitudinal de pacientes con talla baja severa permite que se evidencien alteraciones sugerentes de un diagnóstico específico. La certificación del diagnóstico favorece un adecuado manejo clínico y consejería genética a los padres.

Introduction: 3M syndrome combines severe prenatal and postnatal growth delay, facial dysmorphism (resembles melancholy facies) and radiological abnormalities. It is a rare disease with 200 cases reported so far. "3M" refers to the initials of the three authors who first described this syndrome. The characteristic facial features are: relatively large head, dolichocephaly, frontal bossing, a triangular face, pointed chin, upturned nose, full lips, full eyebrows, long philtrum and hypoplastic midface. radiological findings which appear with age, include slender long bones and ribs and tall vertebral bodies. 3M syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is genetically heterogeneous. Objective: Report the clinical case of a girl, now 10 years of age, diagnosed with the syndrome. Case report: An infant girl, 15 months old, was referred to Genetics Clinic due to severe short stature, dysmorphic features and malformations. Her clinical and radiological follow-up led to propose and confirm this diagnosis. Conclusion: Sometimes only longitudinal monitoring of patients with severe short stature evidence abnormalities suggesting a specific diagnosis. The right diagnosis results in suitable clinical care and genetic counseling to parents.