Macrodactilia con sindactilia completa compleja en mano: reporte de caso / Macrodactylia with complete complex syndactyly in hand: case report

RESUMEN La macrodactilia es una anormalidad congénita rara que se presenta en el 0.9% de malformaciones en miembro superior. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de los tejidos blandos, de los huesos y de los dedos. El principal objetivo del tratamiento es obtener una mano funcional y estéticamente aceptable que permita un desarrollo psicomotor adecuado. Se reporta el caso de paciente con macrodactilia junto con sindactilia compleja por fusión de la falange distal u sinoniquia asociada en dedos medio y anular de mano izquierda en donde a los 3 meses posteriores a la cirugía, hubo mejoría funcional y estética. MÉD.UIS.2021;34(2): 89-95.

ABSTRACT Macrodactyly is a rare congenital abnormality that occurs in 0.9% of upper limb malformations. It is characterized by an overgrowth of the soft tissues, bones, and fingers. The main objective of the treatment is to obtain a functional and aesthetically acceptable hand that allows adequate psychomotor development. The case of a patient with macrodactyly is reported together with complex syndactyly due to fusion of the distal phalanx or associated synonichia in middle and ring fingers of the left hand, where at 3 months after surgery there was functional and aesthetic improvement. MÉD.UIS.2021;34(2): 89-95.

A case of polymelia associated with syndactyly in Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826) / Relato de caso de polimelia associada a sindactilia em Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826)

Abstract In January 2018, a young male of Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), the Brazilian common opossum, was admitted for veterinary evaluation at the Recovery Clinic of Wild Animals of Estácio de Sá University, CRAS, in Rio de Janeiro, Brazil, due to the presence of a partially duplicated right hind limb. After x-ray evaluation, polymelia associated with syndactyly was diagnosed. The images revealed the following alterations on the right limb: single femur with increased diameter, two tibiae, two fibulae and absence of hallux. The observed malformations were restricted to the hind right limb, which remains functional. This is the first report of such anomalies in an individual of Didelphis aurita.

Resumo Em janeiro de 2018, um macho jovem de Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), o gambá-de-orelha-preta, foi recebido para atendimento veterinário na Clínica de Recuperação de Animais Silvestres (CRAS) da Universidade Estácio de Sá, no Rio de Janeiro, por ser portador de membro posterior direito parcialmente duplicado. Após exame radiográfico, constatou-se a ocorrência de polimelia associada a sindactilia. As imagens radiográficas revelaram as seguintes alterações no membro posterior direito: um fêmur com diâmetro aumentado, duas tíbias, duas fíbulas e ausência de hálux. As malformações observadas restringiram-se apenas ao membro posterior direito, o qual mantém sua funcionalidade. Essas alterações nunca antes foram descritas na espécie Didelphis aurita.

Síndrome de Apert. Reporte de caso / Apert syndrome. Case report

RESUMEN Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria. Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño. Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert. Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.

ABSTRACT Background: Apert syndrome consists of a genetic disease with craniofacial anomaly called acrocephalosyndactyly; it produces malformations in the skull such as craniosynostoses, in addition to alterations in the face, hands and feet, it can be inherited, secondary to sporadic mutations of the FGFR2 gene and some other genes. Due to genetic screening programs, the prenatal diagnosis of this syndrome enables genetic counseling and multidisciplinary medical assistance. Objective: To illustrate the importance of prenatal diagnosis of Apert syndrome as an essential element for the postnatal multidisciplinary care of the future child. Case report: A male neonate, born at 39 weeks of gestation by eutocic delivery, with signs of craniosynostoses and syndactyly on the hands and feet, so he was made the postnatal diagnosis of Apert syndrome. Conclusions: Patients with Apert syndrome should be diagnosed appropriately in time during prenatal screening, considering all their signs and alterations and not as isolated abnormalities, as may occur if the diagnosis is made in the postnatal period. If the prenatal diagnosis was made, the treatment would be achieved in a multidisciplinary way and a better quality of life could be guaranteed to the patient.

Resultados funcionales y estéticos del manejo quirúrgico de liberación de sindactilia en la mano infantil / Functional and aesthetic results of syndactyly surgical release in a child's hand

Introducción La sindactilia es una de las malformaciones hereditarias que con mayor frecuencia comprometen las manos. Es una de las causas de intervención quirúrgica por parte del Servicio de Ortopedia con poco registro bibliográfico en cuanto a su seguimiento posterior al procedimiento. El Objetivo del estudio es evaluar los resultados funcionales y estéticos posteriores al manejo quirúrgico de liberación de la sindactilia de la mano en niños con diagnóstico de sindactilia congénita. Materiales y métodos Estudio descriptivo retrospectivo, el cual incluyó a pacientes menores de 15 años que acudían a la consulta de ortopedia con diagnóstico de sindactilia congénita, los cuales fueron intervenidos para liberación quirúrgica de este defecto congénito y a los cuales se les realizó un seguimiento posquirúrgico. Resultados Se incluyó a 15 pacientes entre 0 y 15 años, de los cuales el sexo masculino representó el 73,3% el total de la población. El 53,3% de los pacientes con buenos resultados funcionales fueron intervenidos por la técnica reconstructiva del colgajo rectangular dorsopalmar y el 45,4% necesitaron injerto cutáneo. El 20% de los pacientes intervenidos presentaron tanto buenos resultados funcionales como estéticos posquirúrgicos, sin complicaciones y sin reintervenciones en la evaluación a los 3 meses del postoperatorio. Discusión El 73,3% de los pacientes presentaron buenos resultados estéticos y el 60%, al evaluarse los arcos de movilidad, presentaban buena funcionalidad. La intervención precoz estuvo relacionada con la disminución en el número de complicaciones y menor número de reintervenciones. Nivel de evidencia clínica Nivel IV.

Background Syndactyly is one of the inherited malformations that most often involve the hands. It is a frequent cause of surgical intervention, with few literature reports as regards follow-up and outcomes. The objective of the study is to evaluate the functional and aesthetic results after the surgical management of syndactyly release from the hands of children diagnosed with congenital syndactyly. Materials and methods A series of cases was conducted that included patients under the age of 15 who attended an orthopaedic clinic with a diagnosis of congenital syndactyly. All patients were subjected to surgery to release the congenital defect. All patients underwent post-operative follow-up for at least 3 months. Results The study included 15 patients aged 0-15 years, 73.3% of whom were male. The 53.3% of the patients with good functional results, were operated on using the reconstructive technique of the dorsal-palmar rectangular flap, with 45.4% requiring a skin graft. Twenty percent of the patients had both good postoperative functional and aesthetic results, with no complications and with no re-interventions in the 3 months postoperative follow-up. Discussion Almost three-quarters (73.3%) of the patients showed good aesthetic results, and 60% had good functionality,when evaluating the mobility arches. Early intervention was related to a decrease in the number of complications and a lower number of re-interventions. Level of evidence IV.

Manifestações musculoesqueléticas na síndrome de Klippel-Trenaunay / Musculoskeletal manifestations in syndrome Klippel-Trenaunay

A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença congênita rara de etiologia não definida, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual. Acomete mais frequentemente os membros inferiores. O tratamento em geral é conservador, sendo as intervenções limitadas ao tratamento das complicações. Objetivo: Apresentar relato de caso de uma criança com manifestações musculoesqueléticas da síndrome avaliada por equipe multiprofissional, composta pelo serviço social, psicologia, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, enfermagem e médico fisiatra. Método: Após avaliação foi definido trabalhar consciência e correção da postura assim como a percepção corporal, realização de atividade em ortostatismo, treino de equilíbrio, dissociação de cinturas e trocas posturais. Resultados: Paciente participou dos atendimentos multiprofissionais por dois meses, obteve melhor estabilidade da marcha, passando a ter marcha independente na comunidade, com velocidade maior e menor número de quedas. Conclusão: Recebeu alta com objetivos atingidos e pais sensibilizados quanto à importância de manter o seguimento multiprofissional e seguir os objetivos traçados em domicílio

Klippel-Trenaunay syndrome is a rare congenital disease with undefined etiology characterized by the presence of the triad: port wine stains, venous malformations or varicose veins, and bone and/ or tissue hypertrophy. It affects the lower limbs more commonly. Treatment is generally conservative, with interventions limited to the treatment of complications. Objective: To present a case report of a child with musculoskeletal manifestations of the syndrome evaluated by a multiprofessional team, composed of social work, psychology, physiotherapy, occupational therapy, phonoaudiology, nursing and a physiatrist. Methods: After evaluation, it was decided that awareness and correction of posture as well as body perception, performance of orthostatic activity, balance training, dissociation of waists, and postural changes would be approached by the multiprofessional team. Results: The patient received multiprofessional care for two months, obtained better gait stability, and had independent gait in the community, with higher speed and lower number of falls. Conclusion: She was discharged after achieving the goals and after her parents were sensitized regarding the importance of maintaining the multiprofessional follow up and follow the goals set for homecare

Sindrome de apert, reporte de caso clínico / Apert syndrome, clinical case report

El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosin-dactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándo-se en forma autosómico dominante (AD).Caso Clínico: Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndro-me: como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies.

Apert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expres-sing FGFR2 autosomal dominant (AD ) .Case report: as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acro-cephaly and syndactyly in hands and feet.

Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia / A case report of a patient with FATCO syndrome: fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly

El síndrome FATCO, por las siglas en inglés de aplasia fibular (Fibular Aplasia), campomelia de tibia (Tibial Campomelia) y oligosindactilia (Oligosyndactyly), es un conjunto de malformaciones óseas, en las que la alteración se centra en los huesos de la pierna. Es una entidad rara y hay pocos casos descritos en la Literatura internacional, y, hasta ahora, no se ha descrito ningún caso en Colombia. Presentamos aquí el caso de un recién nacido de sexo masculino con signos clínicos de manera prenatal y posnatal consistentes con síndrome FATCO sin otras malformaciones asociadas. Exponemos también una breve discusión sobre las diferentes malformaciones óseas y otros casos de FATCO en el mundo.

The FATCO syndrome, (Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly) are bone malformations with main alteration in lower limbs. It is a rare entity and there are few cases reported in international literature, and so far there are not published cases in Colombia. Here we present a case of a male newborn with prenatal and postnatal signs consistent with FATCO syndrome without other organs malformations, and there is a brief discussion about this syndrome and other different malformations associated with it.

Piel marmórea telangiectasica congenita y sindactilia en un recién nacido prematuro: A proposito de un caso / Congenital cutis marmorata telangiectatica and syndactyly in a preterm: Case report

La piel marmórea telangiectásica congenita (cutis marmorata telangiectatica congenita, CMTC) es una anomalía vascular congenita rara, a menudo benigna, localizada o generalizada, de etiología desconocida. Se caracteriza por piel marmórea persistente, telangiectasia y flebectasia. Podrían presentarse manifestaciones extracutáneas asociadas con la CMTC en el 18,8-70% de los casos. El diagnóstico de este trastorno se basa en los hallazgos clínicos. El pronóstico es bueno y suele mejorar dentro de los dos años de vida. En este artículo presentamos el caso de un varón recien nacido con CMTC en la piel de todas las extremidades, el tronco y el rostro, y una anomalía asociada, que incluía sindactilia. Presentamos este caso debido a su rareza.

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is a rare, commonly benign, congenital, localized or generalized vascular anomaly of unknown aetiology. It is characterized by persistent cutis marmorata, telangiectasia and phlebectasia. Extracutaneous findings may be associated with CMTC in 18.8-70% of the cases. Diagnosis of the disorder is based on the clinical findings. The prognosis is good and improvement is observed within 2 years after birth. Herein, we report a case of a male neonate with CMTC presented on the skin of all his limbs, trunk and face, and an associated anomaly including syndactyly. We present this case because of its rarity.

Anoftalmia clínica associada a coloboma e malformações sistêmicas: etiologia e relação oftalmologista-paciente / Clinical anophthalmia and coloboma associated with systemic malformations: etiology and ophthalmologist-patient relationship

RESUMO O presente relato refere-se a uma paciente de 2 anos e 9 meses de idade, portadora de anoftalmia clínica à direita associada a coloboma posterior à esquerda e malformações sistêmicas. A mãe foi vacinada contra rubéola três meses antes da concepção e, ao nascimento, os exames laboratoriais mostraram título de anticorpos IgG de 267 UI/mL para rubéola e 3,5 UI/mL para citomegalovírus, sendo o IgM negativo para ambos. As anormalidades encontradas possuem características de síndrome da rubéola congênita (SRC) e infecção congênita por citomegalovírus. Também podem constituir alteração genética, decorrer de outras etiologias ou apresentarse sem explicação. A avaliação psicológica da paciente foi normal e a mesma encaminhada para reabilitação visual. A mãe manifestou sintomas depressivos e indicado tratamento especializado. Outros estudos serão necessários para esclarecer a etiologia das malformações oculares congênitas e os cuidados holísticos a serem valorizados durante a relação oftalmologista-paciente.

ABSTRACT This report refers to a two years and nine months patient, carrier of clinical anophthalmia in her right eye associated with posterior coloboma in her left eye and systemic malformations. The mother was vaccinated against rubella three months before conception and, at birth, the laboratory tests showed 267 IU/mL for rubella IgG antibodies level and 3,5 IU/mL for cytomegalovirus, being IgM antibodies negative for both. The abnormalities found have characteristics of congenital rubella syndrome (CRS) and congenital cytomegalovirus infection. It can also constitute genetic alteration, derive from other etiologies or present themselves without explanation. The patient’s psychological evaluation was within normal limits, being referred for vision rehabilitation. The mother manifested depressive symptoms, being shown to her specialized treatment. Further studies are needed to clarify the etiology of congenital eye malformations and the holistic cares to be valued during the relationship ophthalmologist-patient.

Tratamiento integral del paciente gran quemado / Comprehensive treatment of severe burnt patient

Paciente masculino de 47 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial. En mayo de 2009 sufrió un accidente en su hogar con gasolina inflamada, lo que le produjo lesiones en cara, cuello anterior, tronco y extremidades. Estas alcanzaron el 67,7 % de la superficie corporal total, de ellas el 51,3 % fueron quemaduras hipodérmicas y el 16,4 % dérmicas AB, para un índice de gravedad de 59,5 y pronóstico de vida de crítico extremo. Se decide ingreso en régimen de terapia intensiva del Servicio de Caumatología del Hospital Militar Central “Dr. Luis Díaz Soto”, donde se le realizaron varios tratamientos quirúrgicos. Tuvo una estadía hospitalaria de 98 días. Al alta quedaron como secuelas posquemaduras, múltiples cicatrices hipertróficas y queloideas en todo su cuerpo, sindactilia en mano izquierda y microstoma. Regresó a nuestro servicio a los 2 años y 6 meses para tratamiento reconstructivo de cicatriz queloidea que interesaba mentón y labio superior, así como del microstoma. Se realizó la reconstrucción de la zona afectada mediante la combinación de plastias locales y a distancia. Se obtuvo satisfactorios resultados estéticos y funcionales, lo que demuestra que el tratamiento integral del paciente quemado garantiza la sobrevida, el control de la sepsis, la mejoría estética, funcional y de la esfera psíquica.

A 47 year-old male patient with a history of hypertension suffered an inflamed gasoline accident at home in May 2009. This accident produced lesions on his face, anterior neck, trunk and limps. These burns reached 67.7 % of the total body surface area, out of which 51.3 % were hypodermic burns, and 16.4 % dermal AB, for a 59.5 severity index and prognosis of extremely critical. His admission is decided in intensive care regimen of the Burn Therapy Service at the Central Military Hospital where various surgical treatments were performed. He had a hospital stay of 98 days. At discharge sequelae were left as post burns, multiple keloids and hypertrophic scars all over his body, syndactyly microstoma in his left hand. The patient returned to our service at 2 years and 6 months for reconstructive treatment of keloid scar affecting his chin and upper lip, and the microstoma. Reconstruction of the affected area was performed by combining local and distance plasty. Satisfactory aesthetic and functional results were obtained, demonstrating that comprehensive treatment of burn patients guarantees survival, sepsis control, aesthetic, functional and psychic sphere improvement.

Resultados da correção da sindactilia na mão com a técnica de Skoog / Results of the correction of syndactyly of the hand by using Skoog's technique

Introdução: A sindactilia é uma anomalia congênita comum da mão, tem incidência de aproximadamente um em 2.000 nascimentos, predomínio no sexo masculino e é bilateral em 50% dos casos. Objetivo é descrever uma série de casos de pacientes com sindactilia nas mãos, operados no Hospital Sarah Brasília, com a técnica de Skoog modificada e o uso de órtese. Métodos: Realizou-se a técnica de Skoog modificada para correção de sindactilia. No pós-operatório, foi confeccionada órtese punho-mão e dedos, e procedeu-se à avaliação do resultado da cicatriz conforme a Escala de Vancouver. Resultado: Durante cinco anos, avaliaram-se 45 pacientes, sendo 30 (66%) homens e 15 mulheres, com idade de um a quatro anos (média de dois anos - 60%), 37% dos casos mostraram-se associados a síndromes, 50% eram simples e bilateral. As complicações observadas nas sindactilias simples foram encontradas em 8% dos pacientes e caracterizaram-se por retração cicatricial, cicatriz visível e alteração ungueal; três casos (6%) foram reoperados para liberação de retração cicatricial com zetaplastia e confecção de neocomissura e quatro casos demandaram realinhamento digital, observado nas sindactilias complexas. Conclusão: Com esta técnica, obtiveram-se 92% de resultados funcionais, 8% de complicações relacionadas à técnica cirúrgica e três reoperações para liberação de retração cicatricial, por meio de zetaplastia e aprofundamento da comissura com novo retalho e enxerto de pele Em relação à avaliação quanto à Escala de Vancouver, o item predominante foi a pigmentação existente entre os dedos devido ao enxerto de pele.

Introduction: Syndactyly is a congenital anomaly of the hand, occurring in approximately 1 in every 2000 births. It is more common in male patients and is present in both hands in 50% of the cases. The objective of this study was to describe a series of cases of patients with hand syndactyly, operated at the Sarah Hospital in Brasília using modified Skoog's technique and orthosis. Methods: The modified Skoog's technique was performed to correct syndactyly. Wrist-hand and finger orthosis was applied postoperatively, and the appearance of the scar was assessed according to the Vancouver Scar Scale. Results: Forty-five patients were assessed during five years, of whom 30 (66%) were male and 15 were female, all aged between 1 and 4 years (mean age: 2 years [60%]); 37% of cases were associated with syndromes and 50% were simple bilateral cases. Complications observed in simple syndactyly occurred in 8% of patients and included scar retraction, visible scars, and ungual changes; three patients (6%) underwent revision surgery with z-plasty and confection of a new web space commissure to correct scar retraction, and four patients required finger realignment, observed in complex syndactyly. Conclusion: This technique resulted in 92% good functional outcomes, 8% complications associated with the surgical technique, and three revision procedures with z-plasty and confection of the web space commissure with a new flap and skin graft to correct scar retraction. The Vancouver scale was used to assess scar quality, and pigmentation between the fingers (due to skin graft) had the highest score.

Síndrome de Timothy: relato de caso / Timothy syndrome: case report

Na síndrome de Timothy, caracterizada pela presença de QT longo (intervalo QT entre 480-700 ms) e de sindactilia cutânea e/ou óssea, além de outras manifestações, a causa mais comum de morte é secundária a taquiarritmias. Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, com 1 ano e 3 meses de idade, que evoluiu no segundo dia de vida com bradicardia e apneia de resolução espontânea. O eletrocardiograma evidenciou bloqueio atrioventricular de 2o grau e bradicardia, sendo submetida a implante de marcapasso epicárdico e posterior troca de cabo-eletrodo, evoluindo durante o procedimento com parada cardiorrespiratória em fibrilação ventricular, que foi revertida. Ao ser encaminhada para implante de cardiodesfibrilador em nosso serviço, cerca de 30 dias após o procedimento, apresentava febrícula esporádica, sem comprometimento do estado geral, e bom desenvolvimento pôndero-estatural e neuropsicomotor. Durante a internação, apresentou nova parada cardiorrespiratória em fibrilação ventricular, falecendo antes do procedimento...

Timothy syndrome is characterized by the presence of long QT interval (between 480-700 ms) and skin and/or bone syndactyly, in addition to other manifestations and the most common cause of death is secondary to tachyarrhythmias. We report the case of a female patient, with 1 year and three months of age who evolved with bradycardia and apnea of spontaneous resolution. The ECG showed 2nd degree atrioventricular block and she was submitted to epicardial pacemaker implantation and lead exchange. During the procedure she had a cardiorespiratory arrest due to ventricular fibrillation which was reverted. At admission for cardiodefibrillator implantation, approximately 30 days after the procedure, she had sporadic mild fever, which did not have na impact on her overall condition and she had good stature and psychomotor development. During hospitalization, she had a new cardiorespiratory arrest caused by ventricular fibrillation and died before the procedure...

El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip or palate (EEC) syndrome. Presentation of a case and a review of the literature

El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido (EEC, por sus siglas en inglés), es un trastorno poco frecuente que se transmite generalmente con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales con un grado de expresión altamente variable y una penetrancia reducida.Fue acuñado como síndrome en 1970 por Rudiger y colaboradores.1 La gran mayoría de los casos son atribuidos a mutacionesen el gen Tp63, aunque se han comunicado casos con otro tipo de alteraciones genéticas.2,3 Se presenta un caso de síndrome EEC que muestra las tres manifestaciones cardinales del síndrome, sin antecedentes familiares, lo cual sugiere presentación esporádica y mutación de novo. Se realiza una revisión de la literatura sobre la expresión del síndrome y la causas de la variabilidad de expresión y penetrancia...

Surgical results from treating children with syndactyly through the collective effort system at "SOS Hand Recife" between 2005 and 2009

Objective: to evaluate the results from and parents' satisfaction with treatment for children with syndactyly who were operated at the "SOS Hand Recife" hospital between 2005 and 2009. Methods: data for assessing the results were gathered from the patients' medical files. The subjective scores, which were ascertained prospectively, were as follows: greater than or equal to 9, good result; between 6 and 8, fair result; less than 6, poor result. The results were analyzed statistically. This study was approved by the institution's ethics committee. Results: among the 35 cases, 21 (60%) consisted of simple syndactyly and 14 (40%) were complex; 22 (62.8%) were boys and 13 (37.1%) were girls. The complex cases were predominantly among males. The main complications were infection (11.4%), bleeding (11.4%) and pain (8.6%). There were more complications in the complex cases (42.8%) than in the simple cases (33.3%). The mean scores from the parents' subjective evaluations were as follows: 7.6 for esthetics (7.7 in simple cases and 7.3 in complex cases; 8.2 for function (8.6 in simple cases and 7.6 in complex cases); 8.3 for the parents' general satisfaction level (8.6 in simple cases and 8.0 in complex cases); and 85.7% of the parents would recommend the surgery to others while 14.5% would not. A strong association was observed between the specialist's objective assessment and the scores given by the parents (p < 0.05). Conclusion: the surgical results from treating syndactyly presented differences between the simple and complex types, even though the parents' esthetic evaluations and satisfaction were similar...

Objetivo: avaliar resultados e satisfação dos pais quanto ao tratamento de crianças portadoras de sindactilia operadas entre 2005 e 2009 no Hospital SOS Mão Recife. Métodos: foram coletados, nos prontuários, os dados para avaliação dos resultados. Os escores subjetivos, verificados prospectivamente, foram: igual ou superior a 9, bom resultado; entre 6 e 8, resultado regular; abaixo de 6, mau resultado. Os resultados foram analisados estatisticamente. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética da Instituição. Resultados: dos 35 casos, 21 (60%) foram sindactilias simples e 14 (40%) complexas; 22 (62,8%) eram meninos e 13 (37,1%) meninas. Houve predominância masculina nos casos complexos. As principais complicações foram: infecção (11,4%), sangramento (11,4%) e dor (8,6%). Ocorreram mais complicações nos casos complexos (42,8%) contra 33,3% nos simples. A avaliação subjetiva dos pais revelou: quanto à estética, média de 7,6, porém com média de 7,7 nos casos simples e 7,3 nos complexos; na função, a média foi de 8,2, 8,6 e 7,6, respectivamente, nas simples e nas complexas; em relação ao grau de satisfação dos pais, 8,3 (geral), 8,6 e 8 respectivamente; sobre a possibilidade de os pais recomendarem a cirurgia a outros, 85,7% recomendariam, contra 14,3% contrários. Foi observada forte associação entre a avaliação objetiva do especialista e os escores atribuídos pelos pais (p < 0,05). Conclusão: os resultados cirúrgicos da sindactilia apresentam diferenças entre os tipos simples e complexo, apesar de o aspecto estético e a satisfação dos pais serem semelhantes...

Síndrome de CLOVES / CLOVES syndrome

El síndrome de CLOVES fue recientemente descrito en el 2007 por Sapp et al. y se caracteriza por la presencia de un sobre crecimiento lipomatoso de predominio troncal, malformaciones vasculares, nevo epidérmico y malformaciones esqueléticas, como escoliosis y variables alteraciones espinales. Estos fenómenos determinan su nombre, CLOVES, Congenital, Lipomatous, Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi,Skeletal/Scoliosis/Spinal abnormalities. Se produce por una alteración de origen genético, esporádico, pero no necesariamente heredable, secundario a una mutación somática en el periodo embrionario. Se describe un caso clínico de paciente portador de esta patología.

CLOVES syndrome was recently described in 2007 by Sapp et al. and is characterized by the presence of lipomatous growth mainly on trunk, vascular malformations, epidermal nevi, and skeletal malformations such as scoliosis and variables spinal abnormalities. These phenomena determine its name, CLOVES, congenital lipomatous overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal / Scoliosis / Spinal abnormalities. It is produced by a genetic alteration, sporadic, but not necessarily heritable, CLOVES secondary to a somatic mutation in embryonic period. We described a clinical case of a patient with this condition.

Síndrome de Moebius, comunicación interventricular asociado a exposición prenatal a misoprostol / Moebius Syndrome, ventricular septal defect due to prenatal exposure to misoprostol

Introducción: El síndrome o secuencia de Moebius se caracteriza por la afectación del nervio facial y nervio abducens y puede estar asociado a defectos congênitos orofaciales y de las extremidades. Adicionalmente en las dos últimas décadas se han reortada una posible asociación con exposición prenatal a misoprostol. Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Moebius con cardiopatía compleja (comunicación interventricular y pseudocoartación de aorta) asociado a exposición prenatal a misoprostol. Caso clínico: Paciente de 5 años quien consulta por antecedente de retardo en el desarrollo psicomotor, anomalías craneofaciales, cardiacas y de las extremidades, con antecedente de exposición prenatal a misoprostol, a quien se le diagnóstica síndrome de Moebius. Conclusiones: Aunque la etiología de este síndrome no es clara, un mecanismo fisiopatológico involucrado es el de la hipoxia que puede ser secundario a la exposición prenatal a misoprostol.

Introduction: Moebius syndrome/sequence is characterized by facial and abducens nerve damage and may be associated with congenital orofacial and limb defects. Additionally, in the last two decades, a possible association with prenatal exposure to misoprostol has been reported. Objective: To present a case of Moebius Syndrome with complex heart disease (ventricular septal defect and pseudocoarctation of the aorta) associated with prenatal exposure to misoprostol. Case report: A 5 year old patient diagnosed with Moebius Syndrome who consulted specialists due to psychomotor retardation, craniofacial, heart and limb defects, and with a history of prenatal exposure to misoprostol is presented. Conclusions: Although the etiology of this syndrome is not clear, hypoxia is a pathophysiological mechanism involved, which can be secondary to prenatal exposure to misoprostol.

Sindactilia pós-queimadura da mão / Syndactyly after hand burn

INTRODUÇÃO: A sindactilia por queimadura é uma sequela grave e incapacitante, e limita a função preensora da mão. Na maioria dos casos, é decorrente de má orientação cicatricial na fase aguda da queimadura. O objetivo deste artigo é descrever sistematização técnica adotada em nossa instituição, estabelecendo parâmetros de normalidade a serem buscados e técnicas cirúrgicas que auxiliem no tratamento. MÉTODO: No período de janeiro de 2009 a dezembro de 2012, 150 pacientes portadores de sindactilia decorrente de queimadura da mão foram submetidos a cirurgia reparadora. Em todos os pacientes, foram adotadas 4 etapas cirúrgicas: confecção do retalho dorsal; liberação da sindactilia; migração e sutura do retalho dorsal para sua nova posição interdigital; enxertia dos gaps com pele total, preenchendo os espaços remanescentes. RESULTADOS: Em 100% dos casos houve total sobrevivência dos retalhos, com perda parcial de enxerto em 20 pacientes e nenhum caso de infecção local. Em todos os pacientes dessa série foi observada recuperação da função da mão, com capacidade de preensão e de abdução digital restauradas. CONCLUSÕES: A sindactilia pós-queimadura é uma deformidade extremamente limitante ao paciente. O emprego de técnicas básicas de retalhos e enxertos proporcionou sucesso no tratamento, com restauração da função da mão, comprometida pela lesão.

INTRODUCTION: Syndactyly caused by burns to the hand is a severe and disabling sequel that limits hand function. In most cases, it results from poor scar orientation during the acute phase of the burn. This article describes the systematic technique adopted by our institution to treat this sequel, and establishes normal parameters to be investigated and surgical techniques. METHODS: Between January 2009 and December 2012, 150 patients with syndactyly caused by burns to the hand underwent reconstructive surgery. The following 4 surgical steps were used to treat all patients: preparation of the dorsal flap; syndactyly release; migration and suturing of the flap to its new position; and skin graft to fill the remaining spaces. RESULTS: There was graft survival in 100% of cases. Partial graft loss occurred 20 cases, and there were no cases of local infection. All patients recovered their hand function, including the ability to hold, and digital abduction. CONCLUSIONS: Syndactyly after burns is extremely limiting to the patient. The use of basic techniques of flaps and grafts results in successful treatment, restoring hand function compromised by the injury.

Análise casuística da sindactilia congênita: experiência com 47 pacientes / Congenital syndactyly: case by case analysis of 47 patients

OBJETIVO: Analisar e comparar as características dos pacientes com sindactilia congênita com os dados da literatura.MÉTODOS: Estudo retrospectivo baseado na análise do prontuário médico de 47 pacientes tratados em um período de 10 anos.RESULTADOS: Dos pacientes, 33 (70%) eram do sexo masculino e 14 (30%) do feminino. O número total de sindactilias foi de 116. A mão direita foi acometida em 19 casos (40%), a mão esquerda em 12 (24%) e em 17 (36%) o acometimento foi bilateral. Dezesseis (34%) pacientes possuíam síndromes genéticas. Entre os 31 (66%) não-sindrômicos, 12 (39%) apresentavam sindactilias isoladas e 19 (61%) associação com outras malformações da mão. O terceiro espaço foi acometido 45 (39%) vezes, seguido do quarto espaço com 35 (30%), do segundo com 22 (19%) e do primeiro com 14 (12%). As sindactilias simples foram encontradas 68 (59%) vezes, sendo completas em 44 (65%) situações e parciais em 24 (55%). As complexas foram identificadas 48 (41%) vezes.CONCLUSÃO: Os resultados obtidos na presente série são muito semelhantes aos dados encontrados na literatura. Estudo Epidemiológico.

OBJECTIVE: To assess and report clinical data from patients with syndactyly.METHODS: A retrospective review of 47 patients treated between April 2002 and April 2012.RESULTS: Among the 47 analyzed patients, 33 (70%) were male and 14 (30%) female. The total number of syndactylies was 116. The right hand was affected in 19 patients (40%), the left hand in 12 (24%) and 31 (36%) were bilaterally compromise. Sixteen patients (34%) also presented genetic syndromes. Among the 31 (66%) patients without syndromes, 12 (39%) had isolated syndactyly and 19 (61%) presented association with other hand anomalies. The third web space was affected 45 (39%) times; the fourth, 35 (30%) times; the second, 22 (19%) times and the first web space 14 (22%) times. Simple syndactyly was found 68 (59%) times, complete syndactyly in 44 (65%) and incomplete in 24 (55%). Complex syndactyly was found 48 (41%) times.CONCLUSION: The results in this study are similar to the literature. Epidemiological Study.

Colgajo en alas: una alternativa para la reconstrucción de las neosindactilias cicatriciales postquemaduras pediátricas / Use of wing flaps to correct web space sequels of hand burns in children

Background: With finger growth, sequels of burns in children located in the palm of the hand and web spaces tend to form syndactylyes, which can limit the opening of fingers. These sequels need a reconstructive surgical approach. Aim: To describe the use of flap wings for syndactylyes occurring after burns in children and analyze its surgical results. Materials and methods: Retrospective review of 50 medical records of children undergoing surgery using the flap wings technique in the hand, collecting demographic, clinical and surgical variables. Results: In the 50 children analyzed, 69 surgical procedures using the flap wing technique were performed, corresponding to 1.38 procedures per patient. The burn occurred at 2.2 +/- 3.0 years of age. The surgical procedures were carried out 6.7 +/- 4.5 years after the burn episode, at 8.9 ± 4.9 years of age. Wing flaps were located predominantly in second and third web spaces. Average operating time was 72.2 +/- 34 minutes. Only three (6 percent) children had minor complications. Conclusions: The proposed surgical technique is a useful surgical approach for the burned web space of the hand, with a low proportion of complications.

Introducción: Con el crecimiento de los dedos, las secuelas postquemaduras infantiles localizadas a nivel de la palma y comisuras tenderán a formar neosindactilias cicatriciales, lo que puede limitar la apertura de los dedos, necesitando un abordaje quirúrgico reconstructivo. Objetivo: Describir la técnica "colgajo en alas" en las neosindactilias cicatriciales post quemaduras en niños y, analizar los resultados de las cirugías en que se ha utilizado este procedimiento. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, de revisión aleatoria de 50 fichas de niños sometidos a cirugía con colgajo en alas en mano, de un total de 980 cirugías de mano realizadas en COANIQUEM por cualquier técnica, entre los años 2000-2009, recolectando variables demográficas, clínicas y quirúrgicas. Resultados: Se realizan 69/50 = 1,38 cirugías por paciente usando la técnica de colgajo en alas. La quemadura se produjo en promedio a los 2,2 +/- 3,0 años; la cirugía se realizó a los 6,7 +/- 4,5 años de evolución y a los 8,9 +/- 4,9 años de edad. El tiempo de cirugía en promedio duró 72,2 +/- 34,7 minutos; los colgajos en alas se localizaron con mayor frecuencia en segunda y tercera comisura. Sólo el 6 por ciento de los niños presentó complicaciones menores (3/50). Conclusiones: La técnica quirúrgica propuesta, constituye una herramienta útil en el abordaje de las neosindactilias cicatriciales postquemaduras, de gran versatilidad de uso hacia palmar, dorsal o comisuras contiguas y baja proporción de complicaciones.