Colgajo dorsal ancho por abordaje único vertical en el síndrome de Poland: caso clínico / Retalho latíssimo do dorso por abordagem único vertical na síndrome de Poland: caso clínico / Latissimus dorsi vertical single-approach flap in Poland syndrome: clinical case

El síndrome de Poland constituye una malformacion que asocia diversos grados de anomalia toracica y a nivel del miembro superior, con una incidencia de 1 cada 30000 nacidos vivos. Esta patologia geenra ausencia de la glandula mamaria y del musculo pectroral mayor como malformacion mas frecuente. Lo cual produce una asimetria a nivel de torax con perdida de la armonia la cual lleva a una alteracion tanto fisica como psicologica a nivel de la paciente. Por esto es necesario resolver esta patologia con la menor morbilidad posible. El planteo de generar la menor morbilidad nos llevo a realizar una tecnica por abordaje unico sub axilar, a traves del cual se diseca el musculo dorsal ancho y se transpone de forma anterior, obteniendo una sola incision, la cual se mantiene oculta debajo del miembro superior adducido. Produciendo menor tiempo operatorio, menor tiempo de internacion, disminuyendo el número de incsiones y logrando una adecuada fijacion anterior del musculo dorsal ancho.

Poland's syndrome is a malformation associated with varying degrees of thoracic and upper limb abnormality, with an incidence of 1 in 30,000 live births. This pathology generates the absence of the mammary gland and the major pectoral muscle as the most frequent malformation. Which produces an asymmetry at the chest level with loss of harmony which leads to both physical and psychological alteration at the level of the patient. For this reason, it is necessary to resolve this pathology with the least possible morbidity. The proposal to generate the least morbidity led us to perform a single sub axillary approach technique, through which the latissimus dorsi muscle is dissected and transposed anteriorly, obtaining a single incision, which is kept hidden under the upper limb adduced. Producing less operative time, shorter hospitalization time, reducing the number of incisions and achieving an adequate anterior fixation of the latissimus dorsi muscle.

A síndrome de Poland é uma malformação associada a vários graus de anomalia torácica e de membros superiores, com uma incidência de 1 em 30.000 nascidos vivos. Essa patologia gera a ausência da glândula mamária e do músculo pectoral principal como a malformação mais frequente. O que produz uma assimetria ao nível do peito com perda de harmonia que conduz a alterações físicas e psicológicas ao nível do paciente. Por isso, é necessário resolver essa patologia com a menor morbidade possível. A proposta de gerar o mínimo de morbidade nos levou a realizar uma única técnica de abordagem subaxilar, por meio da qual o músculo grande dorsal é dissecado e transposto anteriormente, obtendo-se uma única incisão, que é mantida escondida sob o membro superior. aduzido. Produzindo menos tempo operatório, menor tempo de internação, reduzindo o número de incisões e conseguindo uma fixação anterior adequada do músculo grande dorsal.

Anomalía de Poland, a propósito de dos casos / Poland anomaly, about two cases

Introducción: el síndrome de Poland, conocido también como secuencia de Poland o anomalía de Poland, fue descrito por primera vez por Alfred Poland en 1841. Corresponde a una alteración musculoesquelética congénita, caracterizada por la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor, asociada a anormalidades de la extremidad superior ipsilateral. Objetivo: se presentan 2 casos de niñas que consultaron por asimetría mamaria, en el primer caso una niña de 12 años con ausencia del pectoral mayor y antecedente de postquirúrgicos sindactilia de mano derecha ipsilateral. El segundo caso, una niña de 9 años con asimetría mamaria sin alteración en la extremidad. Conclusión: la anomalía de Poland o secuencia de Poland es una alteración musculoesquelética de presentación infrecuente, de aparición esporádica, de mayor prevalencia en masculinos, afecta generalmente el lado derecho del cuerpo, muy pocas veces amerita tratamiento quirúrgico

Introduction: Poland syndrome, also known as Poland sequence or Poland anomaly, was first described by Alfred Poland in 1841. It corresponds to a congenital musculoskeletal disorder, characterized by the total or partial absence of the major pectoral muscle associated with limb abnormalities ipsilateral superior. Objective: There are 2 cases of girls who consulted for breast asymmetry, in the first case a 12-year-old girl with absence of the pectoralis major and a history of post-surgical syndactyly of the right ipsilateral hand, the second case a 9-year-old girl with breast asymmetry without limb alteration Conclusion: The anomaly of Poland or sequence of Poland is a musculoskeletal alteration with an infrequent presentation, of sporadic appearance, more frequent in males, 10 frequently affecting the right side of the body, very rarely merits surgical treatment.

Deformidad de la caja torácica / Chest wall deformity

Resumen Las deformidades de la caja torácica se pueden dividir en dos tipos, las que son productos del desarrollo anormal del pecho en el crecimiento y las congénitas que son las secundarias a una malformación estructural del pecho evidente en el nacimiento. Las malformaciones del desarrollo son las más comunes, como por ejemplo pectus excavatum o pectun carinatum. Las menos comunes son las de tipo congénito: síndrome de Poland, displasia espondilotorácica, displasia espondilocostal, síndrome de Jeune y los defectos de la costilla o el esternón. Las deformidades del pecho de tipo congénita se caracterizan por afectar la relación entre la columna vertebral, la caja torácica y los pulmones. La mayoría de estos pacientes desarrollan un disturbio respiratorio progresivo de tipo restrictivo conocido como Síndrome de Insuficiencia Torácica. Este síndrome se define como la deficiencia de la caja torácica para mantener una respiración normal y sostener el crecimiento fisiológico del pulmón. En este artículo discutiremos varias condiciones que afectan el desarrollo y función de la caja torácica.

Chest wall deformities are divided as an abnormal development during the growth or those secondary to a congenital malformation. The developmental type is the most common: pectus excavatum or pectus carinatum. The less common are the congenital types of chest wall abnormalities: Poland's syndrome, Jeune's syndrome, espondylothoracic dysplasia, espondylocostal dysplasia and defects of the ribs or sternum. The congenital type usually affects the relationship between the spine, rib cage and the lungs. Therefore, many of these patients will develop a progressive respiratory disturbance of restrictive type known as Thoracic Insufficiency Syndrome. Thoracic insufficiency syndrome is defining as a deficiency of the rib cage to maintain a normal respiration and to sustain the physiological growth of the lungs. In this article will discuss several conditions that will affect the development and function of the chest wall.

Síndrome de Poland: descripción de un caso en la sala de partos / Poland syndrome: Description of a case in the delivery room

El Síndrome de Poland es un trastorno congénito raro que se caracteriza por la ausencia o hipoplasia unilateral del musculo pectoral mayor asociado a malformaciones en la extremidad superior y tejido mamario ipsilateral. Las manifestaciones clínicas en los recién nacidos solamente se describen en la literatura, por lo tanto muchos aspectos de su presentación en las guarderías son ignoradas. Presentamos el caso de un recién nacido que manifiesta una respiración paradójica desde el momento del nacimiento. Este tipo de hallazgo clínico esta vagamente descrito en el Síndrome de Poland y menos aún en el periodo neonatal.

Poland Syndrome is a rare congenital condition characterized by the absence unilateral pectoralis major muscle. it can be associated with other multiple malformations usually in the same affected side. The clinical manifestation in newborns are merely described in the literature, therefore many aspect in its presentation in the nursery are ignored. We present the case of a newborn manifesting paradoxical breathing since birth. This clinical finding is barely describe in poland's syndrome and even less during newborn period.

Serie de Casos: Síndrome de Poland Completo vs. Incompleto. Resolución Quirúrgica / Case Series: Poland Syndrome Complete vs Incomplete. Surgical Resolution

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Poland es una enfermedad congénita polimalformativa extremadamente rara, su etiología es aún desconocida, afectando principalmente el desarrollo del músculo pectoral mayor; se acompañan frecuentemente de malformaciones de la mano, mama, complejo areola-pezón, pectoral menor ipsilateral y otras malformaciones asociadas. Su diagnóstico se basa en un correcto examen clínico junto con una tomografía axial computarizada con reconstrucción en 3D. El tratamiento quirúrgico final es individualizado y dependerá de la existencia de una o más malformaciones. CASOS CLÍNICOS: Se trató de cuatro pacientes con cuadro clínico compatible con síndrome de Poland, siendo común el subdesarrollo o ausencia del músculo pectoral mayor. EVOLUCIÓN: Se realizó a cada paciente una tomografía axial computarizada con reconstrucción en 3D para confirmar su diagnóstico y realizar un tratamiento quirúrgico según la necesidad de cada paciente, después del procedimiento se dio seguimiento a los pacientes con una respuesta favorable y sin complicaciones. CONCLUSIONES: El síndrome de Poland se caracteriza por un cuadro clínico variable, con la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor, el tratamiento quirurgico fue personalizado para cada paciente. Las técnicas quirúrgicas incluyeron reconstrucción de la pared torácica mediante osteosíntesis en los casos graves independientemente del sexo del paciente; rotación de colgajos del músculo dorsal ancho, colocación de expansores tisulares y prótesis mamarias en el caso de las pacientes femeninas y colocación de prótesis preformadas mediante estereolitografía en el caso de los pacientes masculinos.

BACKGROUND: The Poland syndrome is an extremely rare polymalformative congenital disease, the etiology is still unknown, mainly affecting the development of the pectoralis major muscle; they are frequently accompanied by malformations of the hand, breast, nipple-areola complex, ipsilateral minor pectoral and other associated malformations. The diagnosis is based on a correct clinical examination together with a computerized axial tomography with 3D reconstruction. The final surgical treatment is individualized and will depend on the existence of one or more malformations. CASE REPORTS: Four patients with a clinical picture compatible with the Poland syndrome were treated, with underdevelopment or absence of the pectoralis major muscle being common. EVOLUTION: Each patient underwent a computerized axial tomography with 3D reconstruction to confirm their diagnosis and perform a surgical treatment according to the needs of each patient; after the procedure, patients were followed up with a favorable response and without complications. CONCLUSIONS: The Poland syndrome is characterized by a variable clinical picture, with the absence or underdevelopment of the pectoralis major muscle, the surgical treatment was customized for each patient. Surgical techniques included reconstruction of the chest wall by osteosynthesis in severe cases regardless of the sex of the patient; rotation of flaps of the latissimus dorsi muscle, placement of tissue expanders and mammary prosthesis in the case of female patients and placement of preformed prostheses by stereolithography in the case male patients.

Síndrome de Poland: dois relatos de caso com suas respectivas condutas cirúrgicas / Poland's syndrome: two case reports with their respective surgical procedures

A Síndrome de Poland é uma anomalia congênita de baixa incidência, que afeta em média 1:32000 nascidos vivos e tem causa idiopática. Essa condição é caracterizada pela atrofia ou ausência do músculo peitoral maior, mas pode acometer também outros músculos, como o peitoral menor e serrátil. Nessa síndrome pode ocorrer associação de outros fenômenos, como a sindactilia ipsilateral, hipoplasia da mão, alterações ósseas e deformidade de Sprengel, na qual a escápula passa a ser menor e alada. No presente estudo, relatamos dois casos de Síndrome de Poland com base na revisão de prontuários. No primeiro caso, percebemos uma atrofia muscular na mama direita em que foi necessária a utilização de dois expansores para fazer a reconstrução, um na mama direita e outro na região toracoabdominal, em virtude de atrofia tecidual entre a pele e o osso. Em sequência, foi colocada a prótese mamária definitiva de silicone e foi feita a correção da atrofia tecidual. Já no segundo caso, não houve a necessidade de colocação de expansores. Em cada caso foi usada uma maneira de correção, uma vez que, nesta síndrome, não há um método único de tratar o paciente, devendo cada caso ser estudado individualmente. Com o estudo, é possível notar que a Síndrome de Poland não causa uma patologia de fato, já que na ausência do músculo peitoral maior não há comprometimentos motores, o que ocorre é um comprometimento estético(AU)

Poland 's syndrome is a congenital abnormality of low incidence, which affects roughly 1: 32,000 live births and is idiopathic. This condition is characterized by atrophy or absence of the pectoralis major muscle, but can also affect other muscles such as the pectoralis minor and serratus. This syndrome can occur in association with such other phenomena as ipsilateral syndactyly, hand hypoplasia, bone changes, and Sprengel's deformity, in which the scapula becomes smaller and winged. In the present study we report two cases of Poland's syndrome based on chart review. In the first case there was muscular atrophy in the right breast, where the use of two expanders was required for the reconstruction, one on the right breast and the other in the thoracoabdominal region, due to tissue atrophy between the skin and the bone. Subsequently, the final silicone breast implant was placed and correction of tissue atrophy was performed. In the second case there was no need for using expanders. In each case a different way of correction was used, since in this syndrome there is no single method to treat the patient, and each case should be studied individually. From this study one can see that Poland's Syndrome does not cause an actual pathology, as the absence of the pectoralis major does not bring any motor compromising; what happens is aesthetic compromising(AU)

Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica / Poland sequence, going from the embryological bases to the clinical practice

La secuencia de Poland es un defecto congénito típicamente descrito como la ausencia congénita unilateral del músculo pectoral, que puede encontrarse asociado a la aparición de otras anomalías torácicas ipsilaterales y/o de extremidades superiores, las cuales abarcan diferentes grados de severidad funcional y de alteraciones estéticas. En la literatura se describen distintas asociaciones con diferentes síndromes, sin embargo su etiología es aún desconocida, aunque existen varias hipótesis sobre su posible causa, y es la más aceptada aquella que hace referencia a procesos de disrupción vascular. En la práctica clínica, las formas de expresión leve pueden ser ignoradas, pero en los casos más severos es requerida la atención de grupos multidisciplinarios de especialistas para su tratamiento. Se hace una revisión sistemática de la literatura sobre la secuencia de Poland.

Poland sequence is a birth defect typically described as unilateral congenital absence of the pectoralis muscle, which may be associated with the occurrence of other ipsilateral thoracic and/or upper extremities anomalies that cover different degrees of functional severity and esthetic alterations. The literature describes various types of association with different syndromes; however, its etiology remains unknown and several hypotheses about the possible cause of this disease exist, being the most accepted the one that deals with vascular disruption processes. In the clinical practice, mild forms of expression can be ignored, but in the most severe cases, the attention of a multidisciplinary group of specialists is required for disease management. A systematic literature review on Poland sequence was made.

Características por imagen del síndrome de Poland: Presentación de un caso / Imaging of Poland Syndrome: Case Report

Se conoce como síndrome de Poland a la combinación de la agenesia total o parcial del músculo pectoral mayor con una anomalía de la mano homolateral. Aunque su patogenia es incierta, se cree que deriva de una anomalía del desarrollo durante el primer trimestre de gestación. A pesar de que no existe un consenso en cuanto a su clasificación, la de Foucras es la más usada. Las imágenes juegan un papel importante desde el punto de vista diagnóstico, para confirmar, describir y clasificar el grado de hipoplasia-aplasia muscular, para orientar hacia el tratamiento quirúrgico más apropiado.

Poland syndrome is defined as a combination of total or partial agenesis of the pectoralis major muscle associated to an anomaly in the ipsilateral hand. The pathogenesis remains uncertain, it is believed that this group of malformations occurs in a developmental abnormality during the first trimester of gestation. There is no consensus about their classification. However, Foucras classification is the most used. Images play an important role to confirm and describe the grade of muscle hypoplasia-aplasia, this way, it could be classified to lead to the most appropriate surgical treatment.

Achados radiológicos na síndrome de Poland / Poland 's syndrome: radiologic findings

A síndrome de Poland é uma anomalia congênita rara não hereditária. Os autores descrevem os achados radiológicos clássicos da síndrome de Poland através de um relato de caso de um paciente masculino de quatro anos de idade com assimetria torácica e das mãos, ilustrando os critérios imaginológicos fundamentais para a conclusão diagnóstica.

Poland's syndrome is a rare non-inherited congenital anomaly. The authors describe the classic radiologic findings of Poland's syndrome by reporting the case of a male four-year old patient with asymmetry of hands and chest, illustrating the fundamental imaging criteria for a conclusive diagnosis.

Reconstrução de mama usando o músculo grande dorsal: descrição de uma nova técnica com cicatriz reduzida / Breast reconstruction using latissimus dorsi muscle flap: a novel surgical technique with reduced scarring

INTRODUÇÃO: O retalho de músculo grande dorsal (MGD) é uma das opções cirúrgicas mais usadas nas reconstruções mamárias. A cicatriz da área doadora no dorso, embora por vezes situada sob a alça do sutiã, frequentemente é extensa e pode ser de qualidade ruim (alargada ou hipertrófica). O objetivo deste trabalho é descrever a dissecção e rotação do MGD através de duas incisões reduzidas. MÉTODO: No total, 12 pacientes do sexo feminino foram submetidas a reconstrução mamária unilateral com retalho de MGD isolado (sem pele). Dessas pacientes, 10 eram portadoras de síndrome de Poland e tiveram suas mamas reconstruídas com expansor tecidual num primeiro tempo, com posterior rotação do retalho de MGD para cobrir a prótese de silicone definitiva; e outras 2 pacientes tinham evoluído com diminuição do volume, irregularidades e retrações da mama após adenomastectomia, e tiveram sua prótese coberta pelo MGD. O procedimento cirúrgico consistiu de incisão longitudinal de 5 cm sobre a borda lateral do MGD e no sulco inframamário. Realizou-se dissecção, secção e rotação do músculo somente com a retração da pele. RESULTADOS: Em seguimento ambulatorial, a extensão da cicatriz apresentou média de 6,2 cm. O tempo cirúrgico médio para rotação do retalho e síntese da área doadora foi de 80 minutos. Não foram observadas complicações pós-operatórias nesta série. CONCLUSÕES: A incisão reduzida para dissecção do MGD nas reconstruções mamárias mostrou-se bastante factível e segura, com vantagem estética e sem aumento dos custos e do tempo cirúrgico.

BACKGROUND: The latissimus dorsi muscle flap is one of the most commonly used surgical options for breast reconstruction. The donor area scar on the back, although sometimes hidden beneath the bra strap, is often extensive and enlarged or hypertrophic. The aim of this study is to describe the dissection and rotation of the latissimus dorsi muscle using 2 reduced vertical incisions. METHODS: Twelve female patients underwent unilateral breast reconstruction with latissimus dorsi muscle flap. Ten patients had Poland's syndrome, and their breast reconstruction was performed with a tissue expander at the first instance, with subsequent latissimus dorsi muscle flap rotation to cover the silicone prosthesis. Two patients experienced volume decrease, irregularities, and breast retractions after adenomastectomy; their prosthesis were also covered by a latissimus dorsi muscle flap. The surgical procedure consisted of a 5-cm longitudinal incision on the lateral border of the latissimus dorsi muscle and another on the inframammary fold. Dissection, section, and rotation of the muscle were performed through skin retraction. RESULTS: The final extension of the scar at follow-up averaged 6.2 cm. The mean surgical time for flap rotation and synthesis of the donor area was 80 minutes. No postoperative complications were observed in any of the cases. CONCLUSIONS: The reduced incision for dissection of the latissimus dorsi flap for breast reconstruction proved to be feasible and safe; this method provides aesthetic advantages without increasing cost or surgical time.

Complicação pós-implante mamário na síndrome de Poland / Complications after breast implant use in Poland's syndrome: a case report

A síndrome de Poland é descrita como ausência do músculo peitoral maior, associada a deformidade das mãos, como sindactilias variáveis, ausência de falanges médias, fusão dos ossos do carpo ou encurtamento do antebraço. Pode haver variação na extensão do comprometimento torácico, desde o sunken chest, termo utilizado para as depressões torácicas associadas a displasia esquelética em geral, até a ausência das porções anteriores das costelas ou cartilagens costais. Em geral, o complexo areolopapilar é posicionado mais superiormente nos homens e nas mulheres a mama é hipoplásica. É relatado o caso de paciente portadora de síndrome de Poland, com 32 anos de idade, que procurou nosso ambulatório de residentes com o desejo de melhorar a aparência do tórax e da mama. Foi realizada intervenção cirúrgica sete anos antes, com implante de prótese mamária de silicone, no intuito de amenizar a deformidade torácica característica. Após avaliação, optou-se pela troca da prótese. No intraoperatório, observou-se área de reabsorção osteocartilaginosa com cerca de 4 cm de diâmetro, em região de articulação costocondral. Após a cirurgia, a paciente evoluiu conforme o esperado. Foi realizada investigação ampla da deformidade encontrada e a paciente avaliada foi encaminhada ao cirurgião torácico. A reabsorção óssea regional anterior no hemitórax esquerdo pode ser um achado cirúrgico e representar diminuição da proteção cardíaca, tornando necessária maior atenção para os casos de substituição de prótese mamária, com realização de exame de imagem específico, como tomografia computadorizada, com o objetivo de minimizar o risco cirúrgico.

Poland's syndrome is described as the absence of the pectoralis major muscle associated with deformities of the hands such as variable syndactylia, absence of the middle phalanx, fusion of the carpal bones, or shortening of the forearm. There may be variations in the extent of the thoracic impairment from the absence of anterior portions of ribs or costal cartilages to "sunken chest," which is generally used to describe thoracic depressions associated with skeletal dysplasia. In general, the areolar-papillary complex is in an upper region in men, and women have hypoplastic breasts. A 32-year-old female patient with Poland's syndrome sought our outpatient service wishing to improve the appearance of her thorax and breasts. She had undergone surgical intervention 7 years earlier with implantation of a silicone breast prosthesis, aiming to minimize the characteristic thoracic deformity. After an assessment, we opted to replace the prosthesis. During the intraoperative period, an area of osteocartilaginous resorption about 4 cm in diameter was observed in a region of costochondral articulation. After the surgery, the patient progressed as expected. Extensive research was carried out on the deformity found, and the patient was referred to a thoracic surgeon. Anterior regional bone resorption in the left hemithorax can be an important surgical finding. It can also represent a decrease in cardiac protection, necessitating greater care in cases of breast prosthesis replacement and the requirement of specific imaging examinations such as CT scans in order to minimize surgical risks.

Reporte de caso clínico: síndrome de Moebius / Clinical case report: Moebius syndrome

Anomalía congénita que ocasiona parálisis del VI y VII par craneal; aunque el compromiso puede ser más extenso (III, IV, V, IX, X y XII). Se caracteriza por fascie en máscara (parálisis del nervio facial de forma bilateral, en ocasiones puede ser unilateral); micrognatia, paladar hendido, úvula hendida, ptosis palpebral, nistagmos, estrabismo, hipoplasia lingual unilateral, defectos de las extremidades y dificultad para la succión y deglución. Su etiología es multifactorial, aunque se ha asociado con la exposición prenatal a misoprostol. El diagnóstico es clínico. Presentamos el caso de un neonato obtenido por cesárea con antecedentes de amenaza de aborto a las 11 semanas de gestación. Se diagnóstica por exploración física (parálisis facial bilateral, fascie inexpresiva, boca “en carpa”, hipoplasia mandibular, hipoplasia ungueal, pie equino varo). El caso clínico presentado estuvo asociado a mal pronóstico a causa de su asociación con cardiopatía congénita (atresia pulmonar) que suele se infrecuente en este síndrome. En este paciente se ha sugerido como causa la injuria hipóxico/isquémica transitoria del feto debida a alteraciones en la circulación materno-fetal en otros casos su aparición se ha relacionado a sangrados durante el primer trimestre del embarazo, amenaza de aborto y exposición a teratógenos como misoprostol. El síndrome de Moebius se diagnostica básicamente por los rasgos físicos que presenta el paciente, entre ellos el más relevante y constante es la parálisis facial generalmente bilateral.

Transposition flap for correction of ectopic breast in Poland's syndrome using a pre-molded silicone prosthesis / Retalho de transposição para correção de mama ectópica em síndrome de Poland usando prótese de silicone pré-moldada

The authors report a variation of Poland's syndrome with ectopic right breast. Three surgeries were performed at different times: transposition flap to place the mammary gland in an anatomic position; reduction of the contralateral left breast; and implantation of a pre-molded silicone prosthesis to correct the malformation caused by the absence of the major and minor pectoral muscles. The surgeries were performed at six-month intervals, and the final outcome was new and acceptable positioning of the breasts.

Os autores apresentam uma variante da síndrome de Poland com mama direita ectópica. Foram realizados três tempos cirúrgicos: retalho de transposição para colocação da glândula mamária em posição anatômica; redução da mama contralateral esquerda; e implantação de prótese de silicone pré-moldada para correção do defeito causado pela agenesia dos músculos peitoral maior e peitoral menor. Com intervalo de seis meses entre as cirurgias, o resultado final apresenta novo posicionamento aceitável das mamas.

Hipoacusia neurosensorial en un síndrome de Noonan y secuencia Poland / Neurosensory hypoacusis in a Noonan's syndrome and Poland's sequence

Se calcula que el 50 por ciento de los casos de sordera profunda en la infancia puede ser de origen genético. Se presenta el caso de un niño de 9 años, atendido en los Servicios de Otorrinolaringología y Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler, por presentar hipoacusia neurosensorial grave unilateral y displasia congénita de Mondini en el oído izquierdo, del lado contrario a la hipoplasia del músculo pectoral mayor, lo cual coincide con un síndrome de Noonan y secuencia de Poland, que resulta de especial interés. Se constató la hipoacusia con audiometría tonal y potencial evocado auditivo de tallo cerebral. En la tomografía del oído se observó una hipoplasia coclear con agenesia de la espira apical. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia del estudio otológico e imaginólogico en el diagnóstico de la pérdida auditiva

It is estimated that the 50 percent of cases of deep deafness during childhood may be or genetic origin. This is the case of a child aged 9 seen in Otorhinolaryngology and Genetics Services of the Wiliam Soler Teaching Children Hospital due to a unilateral severe neurosensory hypoacusis and Mondini's congenital dysplasia in left ear contralateral to the major pectoral muscle hypoplasia, an interesting situation. Hypoacusis was confirmed using tone audiometry and auditory evoked potential of brain stem. Ear tomography demonstrated a cochlear hypoplasia with agenesis of apical spiral. The clinical manifestations and the significance of the ontological and imaging study in diagnosis of auditory loss are emphasized

Anomalías de la mama / Abnormalities of the breast

Las anomalías congénitas de la mama son entidades relativamente comunes, que a menudo se deben resolver con reconstrucción quirúrgica. Los objetivos de la reconstrucción quirúrgica de estas anomalías son dos: corregir cualquier déficit funcional y crear un resultado aceptable desde el punto de vista cosmético. En general, los déficits funcionales son tratados inmediatamente, mientras la reparación cosmética es retrasada hasta el final de la pubertad para alcanzar la simetría máxima posible después de la maduración completa de la mama. Cada una de estas anomalías puede ser identificada en diferentes momentos de la vida. Las anomalías que son identificadas en el nacimiento incluyen politelia, atelia, y el síndrome de Poland severo. En el período neonatal, se observa usualmente ginecomastia con o sin lactancia. Entre los 8 y 12 años, se pueden presentar la ginecomastia prepuberal y de pubertad precoz. En la adolescencia, la hipertrofia virginal, el síndrome de Poland leve, la mama tuberosa, la polimastia y la amastia son las más frecuentes. Las malformaciones mamarias son responsables de significativa morbilidad debido a su enorme impacto social y psicológico en los pacientes afectados. El cirujano plástico y el mastólogo deben estar preparados para tratar a estos pacientes médica y quirúrgicamente, así como para enfocarse en el impacto psicológico asociado de la enfermedad y su tratamiento. El objetivo de esta monografía es realizar una revisión y actualización de las anomalías mamarias más comúnmente encontradas.

Síndrome de Moebius-Poland: relato de caso e revisão bibliográfica / Moebius-Poland syndrome: case report and literature review

A síndrome de Poland tem etiologia desconhecida, e está relacionada à embriogênese da quinta à oitava semana de gestação, principalmente devido a malformações dos vasos sanguíneos, gerando distúrbios no desenvolvimento osteomuscular. No caso da síndrome de Moebius, cogita-se causa genética ligada ao cromossomo X, utilização de substâncias teratogênicas e abortivas durante a gravidez e diminuição da irrigação sanguínea com isquemia e necrose dos vasos sanguíneos do tronco cerebral, causando deformidades neurofuncionais ao feto. Alguns autores acreditam que as duas síndromes são independentes; outros, que são variações de uma mesma condição. As duas síndromes juntas formam um conjunto de sinais relacionados, como: deformidades ósseas e musculares, hipoplasias, agenesias, paralisias e disfunções dos pares cranianos, acompanhado de deficiência mental e disfunções respiratórias. O caso relatado conta com uma variedade de sintomas que caracterizam essas síndromes

Of unknown etiology, Poland’s syndrome is related to the embryogenesis in the fifth to eighth week of gestation, mainly due to malformations of blood vessels causing disorders in the musculoskeletal development. In the case of Moebius syndrome, possible etiologies include a X-linked chromosomal disorder, use of abortive and teratogenic substances during pregnancy, and decreased blood flow with ischemia and necrosis of blood vessels in the brainstem, causing neurofunctional deformities in the fetus. While some authors believe that the two syndromes are independent, others think that they are variations of the same condition. The two syndromes together form a set of related signals, such as muscle and bone deformities, hypoplasias, agenesis, paralysis and disorders of the cranial nerves, accompanied by mental retardation and respiratory disorders. This case has a variety of symptoms that characterize these syndromes

Síndrome de Poland asociado a dextrocardia / Poland syndrome associated to dextrocardia

Se reporta un caso de síndrome de Poland (ausencia del músculo pectoral mayor y braquidactilia en la mano ipsilateral) con dextrocardia, en una mujer. La ausencia del músculo pectoral mayor sin afección del miembro superior puede ser una variante de este síndrome. En la mayoría de los pacientes ocurre en el hemicuerpo derecho, usualmente sin defectos costales. Se reporta debido a la asociación de dos rasgos que no son comunes en el síndrome de Poland, como son su presentación en el lado izquierdo y su asociación con dextrocardia. Asimismo, esta paciente presenta defecto en las costillas que usualmente aparece cuando la anomalía primaria está en el lado izquierdo.

A Poland syndrome case is reported (absence of greater pectoral muscle and brachydactylia in the ipsilateral hand) with dextrocardia, in a woman. The absence of greater pectoral muscle without affection of the superior limb may be a variant of this syndrome. In most of the patients happen in the right hemibody, usually without costal defects. It is reported due to the association of two features that are no common in Poland syndrome, like its presentation in the left side and its association with dextrocardia. Also, this patient presents defect in the ribs that usually appears when the primary anomaly is in the left side.